9.1 – VIDEO RIPRESE

La partecipazione ai Convegni non è più un’opportnità riservata a pochi

.

I convegni sono un momento di confronto e illustrazione di tematiche di enorme interesse, sia per gli addetti ai lavori sia per i pazienti. Importanti relatori danno informazioni su studi o prospettive di grande utilità. Per questo, ma anche per rendere fruibili, pure in tempi successivi, relazioni e interventi, si fanno gli atti dei convegni. Il Gruppo SVITATI 47, per primo, per quanto riguarda i temi relativi alla sindrome di Klinefelter, ha riconosciuto la grande esigenza dei pazienti di essere coinvolti nella possibilità di accesso alla BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE  e, accogliendo la responsabilità di rimozione degli ostacoli alla “partecipazione” sociale, provvede a  realizzare le videoriprese degli interventi rendendole disponibili in differita.

Con le riprese si fa rivivere il convegno nella sua integralità e si consente di cogliere, nelle migliori condizioni di ascolto, nella propria casa, ogni sfaccettatura degli interventi.  

LE VIDEO RIPRESE, SONO EFFETTUATE, MONTATE E CARICATE SU YOUTUBE A CURA DEL GRUPPO SVITATI 47

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__10 MAGGIO 2016 – VITERBO__

LA SINDROME DI KLINEFELTER – DIAGNOSI E MANAGEMENT DALL’INFANZIA ALL’ETÀ ADULTA

Relatori: Prof. A.F. Radicioni e Collaboratori del Dipartimento di Medicina Sperimentale – Policlinico Umberto I di Roma : “LA  SINDROME DI KLINEFELTER: DIAGNOSI E MANAGEMENT DALL’INFANZIA ALL’ETÀ ADULTA”. Presso: Ospedale Belcolle di Viterbo,  valorizzato dalla nota professionalità degli esperti del Dipartimento di Medicina Sperimentale presso il Policlinico Umberto I di Roma, diretti dal Prof. Antonio Radicioni, in collaborazione con UNITASK e il  Gruppo SVITATI47.

  1. A. RADICIONI – Sindrome di Klinefelter: introduzione e storia
  2. N. LIBERATI – Sindrome  di Klinefelter: l’infanzia
  3. S. GRANATO – Sindrome di Klinefelter: la pubertà
  4. M. SPAZIANISindrome di Klinefelter in età adulta: cosa significa

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__18 MARZO 2017 – MILANO__

XYZ E DINTORNI” – ANOMALIE DI NUMERO DEI CROMOSOMI SESSUALI

Nella sindrome di Klinefelter l’anomalie di numero dei cromosomi sessuali è caratterizzate da un numero maggiore di cromosomi sessuali rispetto all’assetto XY a formare un assetto cromosomico atipico come è appunto il cariotipo 47, XXY.  Il  Convegno “XYZ e dintorni – anomalie di numero dei cromosomi sessuali”, che si è svolto  a Milano presso l’Aula Magna della Clinica Mangiagalli ha esposto le possibili modalità di presa in carico – diagnosi, terapia e follow up – delle persone con anomalie del numero dei cromosomi sessuali, ponendo l’accento sulla necessità di un approccio multidisciplinare. L’equipe multidisciplinare, infatti, riveste un ruolo fondamentale durante l’intero percorso diagnostico, dal momento della comunicazione della diagnosi, alla programmazione delle cure, al periodo prenatale fino all’età adulta. Tale approccio consente anche di dedicare un’attenzione particolare all’assistenza dei pazienti e dei loro familiari nel periodo di transizione dall’età pediatrica all’età adulta.

  1. LALATTADiagnosi prenatale, i test 
  2. QUAGLIARINIDiagnosi prenatale, aspetti psicologici
  3. COLOMBO Diagnosi prenatale, il ruolo del Neonatologo
  4. SILIBELLO + ZAMPINIArea Pediatrica, Sviluppo del linguaggio
  5. VIZZIELLOArea Pediatrica, il monitoraggio e il follow-up
  6. DALL’ARA + MONTIComunicazione della diagnosi al bambino
  7. GARGANTINIFertilità è possibile? Il ruolo del Pediatra
  8. GADDA Fertilità è possibile? Tecniche di recupero spermatozoi
  9. SOMIGLIANA + GRAMEGNAla Fecondazione eterologa
  10. MONTANIGli aspetti dell’Adozione

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__16 SETTEMBRE 2017 – PADOVA__

SINDROME DI KLINEFELTER: DALLA GENETICA ALLA TERAPIA: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

Il progetto KING – Klinefelter Italian Group – è la task for- ce SIAMS, coordinata da Daniela Pasquali, deputata alla ricerca, cura e tutela dei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter. È composta dai professionisti dei centri di riferi- mento italiani per la sindrome e da esperti multidisciplinari coinvolti nella ricerca di base e traslazionale e nella assistenza clinica

  1. FERLIN – Introduzione. Dimensioni del problema e criticità
  2. LANFRANCO Analisi critica dei dati epidemiologici: quanti e dove sono i pazienti Klinefelter
  3. BARCHI All’origine della sindrome: la meiosi e le aneuploidie
  4. LALATTA Diagnosi e consulenza in epoca prenatale
  5. SILIBELLO + VIZZIELLODiagnosi e management in eta pediatrica
  6. FORESTA – il danno della funzione testicolare
  7. PIVONELLO – Le comorbidità della SK. Rischio metabolico
  8. LA VIGNERALe comorbidità della SK. Rischio cardiovascolare
  9. GHEZZI Le comorbidità della SK. La salute dell’osso
  10. PIZZOCARO Le opzioni per diventare genitori
  11. CORONA Le terapia sostitutiva con testosterone: modalità e outcome
  12. BALERCIA Le terapie delle comorbidità e gli stili di vita
  13. ANGELINI La comunicazione della diagnosi aspetti psicologici nei genitori e nei pazienti
  14. ROCHIRA Opzioni terapeutiche nell adolescente e durante la puberta
  15. GAROLLA Preservazione della fertilita: quando, come, prospettive

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__15 SETTEMBRE 2018 – MILANO__

SINDROME DI KLINEFELTER: DAI SINTOMI AL PERCORSO DIAGNOSTICO – TERAPEUTICO

1 neonato su 660 è affetto da sindrome di Klinefelter (cariotipo 47,XXY). Nonostante l’alta frequenza, questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette. Diversi sono i segni e i sintomi che possono associarsi in maniera variabile al quadro clinico, in età pediatrica e soprattutto in età adulta. Risulta pertanto fondamentale che il pediatra di famiglia e il medico di medicina generale, in presenza di segni e sintomi che pongano il sospetto, inviino tempestivamente il paziente ad un Centro di riferimento affinché un’equipe multidisciplinare esperta approfondisca i vari aspetti per giungere alla diagnosi e programmare la presa in carico terapeutica. “

  1. F. LALATTA + L. RONZONI – Un cariotipo inaspettato
  2. G. SILIBELLO + P. VIZZIELLO + L. ZAMPINI – Prime tappe dello sviluppo
  3. F. DALL’ARA + F. MONTI – La comunicazione della diagnosi al figlio in età pediatrica
  4. P.M. GALLIA + C. GIAVOLI Lo sguardo del Pediatra
  5. F. CIOCIOLA + E. FERRANTE Segni e sintomi: quando inviare allo specialista dell adulto
  6. S. DE STEFANO + E. COLOMBOIl colloquio psicologico e l’intervento dello Psichiatra
  7. G. MONTANI + M. BONOMITerapie farmacologiche e nuovi LEA
  8. R. CANCELLO + S. MACCHIELLA – Terapie non farmacologiche: corretti stili di vita
  9. V. BIANCHI + A. PIZZOCARO La coppia di fronte al progetto di gravidanza
  10. F. GADDA La biopsia testicolare: indicazioni e aspettative

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__25/26 OTTOBRE 2019 – NAPOLI__

LA SINDROME DI KLINEFELTER E LE SUE VARIANTI

La sindrome di Klinefelter  e’ stata descritta per la prima volta nel 1942 come un disordine endocrino caratterizzato da testicoli piccoli e di consistenza aumentata, ginecomastia, ipogonadismo ed elevate concentrazioni di FSH. Si tratta di un’aneuploidia cromosomica con fenotipo maschile, dovuta ad una non-disgiunzione cromosomica con incidenza di 1:650 nati. A causa della notevole eterogeneità dell’espressione fenotipica molti pazienti con la sindrome  di Klinefelter rimangono non diagnosticati. infatti ad oggi, il 10% dei pazienti riceve una diagnosi prenatale, il 26% viene diagnosticato per ipogonadismo durante l’infanzia o l’età adulta, il 64% degli affetti non viene mai diagnosticato. la mancanza della diagnosi può comportare delle gravi conseguenze legate alla bassa concentrazione degli ormoni androgeni circolanti frequente in questi pazienti e/o alle ampiamente documentate complicanze di tipo immunitario e metabolico come il diabete, l’osteoporosi, la sindrome metabolica, le alterazioni cardio-circolatorie, la patologia neoplastica mammaria e l’infertilità.

(montaggio delle video riprese in lavorazione)

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