“PROGETTO VMCS” RICERCA E AGGIORNAMENTO: FINALMENTE UNA POSSIBILITÀ CONCRETA

Il Gruppo SVITATI47 accoglie con vero piacere la richiesta di pubblicare una comunicazione congiunta da parte della Dott.ssa Faustina Lalatta, medico genetista e pediatra, della Dott.ssa Paola Vizziello, medico pediatra e neuropsichiatra infantile e della Dott.ssa Gaia Silibello, Psicoterapeuta, di fondamentale importanza per noi tutti, pazienti e famigliari di persone nate con un’anomalia del numero dei cromosomi XY.

La notizia riguarda una ricerca clinica che si svolgerà nell’arco di due anni presso l’ UONPIA del Policlinico di Milano.

Abbiamo chiesto alle tre dottoresse di spiegarci in cosa consiste, esattamente, il “Progetto VMCS – Variazioni Maggiori Cromosomi Sessuali” e quali benefici pratici ne trarranno i pazienti e le loro famiglie.

Condividiamo una notizia che interessa e coinvolge tutti coloro che credono nella ricerca clinica come strumento per conquistare la conoscenza basata sui dati, sull’osservazione diretta, sui valori della statistica dei numeri ampi. Conoscenza che deve essere messa al servizio dell’assistenza.

L’ Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile (UONPIA) della Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, sotto la responsabilità della Dr.ssa Paola Vizziello, con il supporto del “Forum della Solidarietà OdV“, ha avviato un nuovo progetto per accelerare e completare la raccolta sistematica ed analisi dei dati dello studio di un ampio gruppo di bambini ed adolescenti con variazioni dei cromosomi X e Y.

Gli obiettivi principali sono:

  • Definire il PDTA delle tre sindromi principali. Il PDTA rappresenta il documento operativo sulla base del quale si ottimizza l’assistenza, si garantiscono i livelli minimi di cura che un Centro (ambulatorio, servizio) che si occupa di questi bambini e adolescenti deve garantire. Verrà quindi aggiornato il PDTA di Fondazione per la sindrome di Klinefelter – 47,XXY (2018) e verrà realizzata la stesura dei nuovi PDTA per la sindrome di Jacobs – 47,XYY e la sindrome della Tripla X – 47,XXX
  • Organizzare la formazione dei professionisti tra le diverse UONPIA e le principali Associazioni pediatriche, mediante un collegamento tra i diversi servizi e professionisti che hanno in carico bambini ed adolescenti con variazione dei cromosomi X e Y e che intendono condividere l’esperienza maturata negli ultimi 12 anni. Il raggiungimento degli obiettivi è correlato all’entità del sostegno che il progetto riceverà dal Forum della Solidarietà, che ha già stanziato i primi 20.000 euro e da tutti coloro che intendono contribuire con un versamento/donazione privata. Il contributo potrà essere inviato da ora a dicembre 2021.

Le coordinate bancarie per il versamento sono le seguenti:

Forum della Solidarietà – Via Fanti 6 – Milano – Banca Intesa San Paolo
IBAN : IT54 U030 6901 7911 0000 0002 783

Importante !! Nella causale riportare la seguente dizione:
“Contributo alla ricerca variazioni maggiori cromosomi X-Y”

La donazione liberale a favore del “Forum della Solidarietà OdV” è detraibile

Noi del Gruppo SVITATI47 ringraziamo i professionisti coinvolti in questo progetto per la passione e la competenza con cui lavorano nella UONPIA della Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
Condividiamo e incoraggiamo tutti a collaborare attivamente con una donazione liberale convinti che si tratti di un investimento che avrà una proficua ricaduta, su tutto il territorio italiano, di nuove conoscenze a disposizione di tutte le UONPIA (o strutture pubbliche similari ) che si attiveranno per fruirne e gestire al meglio la presa in carico dei pazienti.

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Autori: Equipe direzionale del Gruppo SVITATI47

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IL GRUPPO SVITATI 47 E LE VARIAZIONI XY

IL GRUPPO SVITATI 47 SI OCCUPA non solo DELLA S. DI KLINEFELTER 47,XXY MA ANCHE DELLE ALTRE PRINCIPALI ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI XY

Come già più volte affermato in diverse sedi, sia ai congressi che tramite i social più noti, noi volontari del Gruppo SVITATI 47 anche se nati con la Klinefelter, abbiamo intrapreso un percorso di BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE anche a beneficio di persone con altre anomalie cromosomiche diverse dalla nostra.Nel 2015 è iniziato l’approfondimento delle problematiche dei bambini e dei ragazzi nati con 2 o 3 cromosomi X in più e cioè con cariotipo 48,XXXY e 49,XXXXY.

Abbiamo collaborato con le famiglie per accogliere per la prima volta in Italia  la Dottoressa americana Carole Samango Sprouse, che portò molte novità a beneficio di questi piccoli pazienti per i quali non esiste ancora oggi in Italia un protocollo specifico (PDTA). Nel 2017 queste famiglie sono passate da un iniziale gruppetto di whatsapp ad una vera e propria Associazione (A.L.M.A. 48-49 x,y)

con un sito web e un Comitato Scientifico di tutto rispetto.Successivamente da inizio 2019 abbiamo intrapreso un percorso assieme alle famiglie con figli con cariotipo 47,XYY. Abbiamo conosciuto mamme molto motivate e combattive !! Anche per questa aneuploidia c’è un quadro di disinformazione generale davvero disarmante. Con il nostro aiuto, queste famiglie si sono compattate e hanno trovato accoglienza presso il “Comitato Lombardo per le variazioni XY“. L’UONPIA del Policlinico di Milano si è rivelata come la struttura di eccellenza per la Sindrome XYY. Franco Ionio, nostro responsabile nazionale è tra i Soci Fondatori della neonata ( 12 gennaio 2020) Associazione dedicata alla doppia YY.

Per quanto riguarda la Sindrome di Turner 45,X  e la 47, XXX abbiamo già degli ottimi contatti e conosciamo di persona alcune ragazze e mamme con figlie nate con queste variazioni del cromosoma X. Contiamo in un prossimo futuro di poterle aiutare a far conoscere meglio la loro condizione.