CARIOTIPO 47,XXY ? NON PERDERE TEMPO

MOLTI ADULTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER NON CREDONO DI DOVERSI CURARE, MA

Alla base del rifiuto a curarsi c’è la difficoltà di capire e accettare di essere geneticamente diversi e che questa diversità riguarda anche la sfera sessuale. Forse, già da ragazzi, si era percepito che qualcosa non andava, poca barba, pochi peli, pochi muscoli, poca resistenza, poca memoria, qualche difficoltà di apprendimento scolastico ma soprattutto testicoli piccoli.

Si cerca un figlio che non arriva e si fanno i primi controlli. Dai risultati delle analisi si comincia a comprendere meglio la situazione… Il cariotipo (cioè l’esame che controlla i cromosomi) dice che c’è un cromosoma X in più e quindi che i cromosomi sessuali invece di essere 46,XY sono 47,XXY, tipici della Sindrome di Klinefelter. Lo spermiogramma dichiara la totale assenza  di spermatozoi. Il quadro ormonale è completamente sballato: il testosterone è basso, a volte addirittura inferiore ai valori minimi, mentre altri ormoni, FSH ed LH  sono fino a 6 – 8 volte maggiori dei valori standard. Spesso però tutte queste info  ancora non bastano. Non bastano per capire che si deve affrontare questa sindrome, perché tutto sommato a parte l’infertilità a cui non c’è rimedio e a un po’ di sovrappeso, (del resto così diffuso), ci si sente ancora bene.

A questo punto è fondamentale il ruolo del Medico di famiglia che, senza indugi, deve inviare il proprio assistito non presso un Endocrinologo o un Urologo qualsiasi, ma ad un Centro di riferimento specifico per la Klinefelter.

La Klinefelter infatti, non é una sindrome da sottovalutare: se non la si affronta per tempo e con le dovute terapie può comportare oltre al rischio di osteoporosi precoce anche  gravi problematiche metaboliche e cardiovascolari, che se trascurate, prima o poi potrebbero “presentare un conto” … piuttosto salato !

NON SAI A CHI RIVOLGERTI? CHIAMACI. POTREMO INDICARTI I CENTRI DI RIFERIMENTO PER CURARE E MONITORARE LA SINDRROME DI KLINEFELTER.

MAURIZIO VITTADINI 342 724 0657 (REFERENTE PER IL NORD ITALIA)

FRANCO IONIO 366 590 1520

GAZZETTA UFFICIALE SERIE GENERALE b. 180 DEL 04/08/2018 DETERMINA DEL 30/07/2018

 
 
Buone notizie per le persone con Sindrome di Klinefelter in terapia con NEBID.
A partire dal 31/07/2018 il TESTOSTERONE UNDECANOATO sarà disponibile a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento di pazienti con sindrome di Klinefelter.

 

I Centri di Riferimento Regionali rilasceranno (come già avviene per il GEL) lo specifico Piano Terapeutico da consegnare al medico di famiglia che scrive la ricetta in esenzione.
Per ulteriori info guarda:  https://bit.ly/2vMBM2k
 
Tutti i pazienti con sindrome di Klinefelter che da oggi in poi beneficeranno  GRATUITAMENTE di questo farmaco, sappiano che devono ringraziare Lucio Improta e Gennaro Petriccione dell’ASSOCIAZIONE KLINEFELTER ITALIA SEZ. CAMPANIA che con il loro impegno hanno contribuito in maniera determinante al raggiungimento di questo risultato.