47,XYY = SINDROME DI JACOBS: UN CROMOSOMA Y IN PIÙ DA NON SOTTOVALUTARE !!

Non tutti i Pediatri, purtroppo, sanno che i bambini nati con la sindrome di Jacobs (da Patricia Jacobs la famosa genetista scozzese che la scoprì nel 1959), ovvero con cariotipo 47,XYY, dovrebbero essere esaminati già in tenera età, (1,5 – 2 anni) da una equipe di specialisti competenti per questa sindrome, quali il Neuropsichiatra infantile, lo Psicoterapeuta, il Logopedista e lo Psicomotricista.

Anche se non è detto che tutti i bambini con questa sindrome possano avere problematiche di linguaggio o comportamentali, solo gli specialisti hanno le competenze per stabilirlo.

Quando fosse necessario, gli specialisti, coadiuvati attivamente da genitori informati, consapevoli e collaborativi, possono fare la differenza.

Gravi difficoltà invece potrebbero prospettarsi già in fascia pediatrica e soprattutto adolescenziale e adulta quando la diagnosi manca o peggio è stata sottovalutata dal pediatra o dagli stessi genitori: quando succede, tutta la famiglia, genitori, fratelli e parenti va in difficoltà perchè il ragazzo con la sindrome di Jacobs trascurata da bambino, soffre molto e spesso non riesce a gestire le sue emozioni ne la sua rabbia…

Noi del Gruppo SVITATI47 facciamo un appello proprio a voi Mamme e Papà: se il vostro bellissimo bimbo è nato con un cromosoma Y sovrannumerario vi diciamo:

NON FIDATEVI DEI MEDICI CHE MINIMIZZANO


APRITE LA NOSTRA PAGINA DEDICATA ALLA SINDROME DI JACOBS – 47,XYY E DOCUMENTATEVI

Contattateci… Scriveteci…

Ci sono tante cose che assolutamente dovete sapere sul vostro bambino e noi possiamo mettervi in contatto con gli specialisti competenti.

Equipe del Gruppo SVITATI47 questa è la nostra mail: svitati47@gmail.com

Oppure scrivete direttamente a Monica Peano, la nostra Referente per la sindrome di Jacobs:
mpeanocavasola@gmail.com

IL LATTE MATERNO: DOVE COME E QUANDO

Nutrire i nostri bambini è un aspetto fondamentale della maternità. Noi mamme ci preoccupiamo che mangino, come mangino e quanto, ci chiediamo spesso se sia sufficiente e se lo stiamo facendo nel modo corretto. Questo lo fanno tutte le mamme, a prescindere dal tipo di nutrimento che si è deciso per il proprio bambino.

In questo articolo ci dedicheremo all’aspetto generale del nutrimento, cercando di fornire informazioni utili e corrette, in coerenza con lo stile di questo sito.
L’allattamento è il metodo nutritivo che da sempre la natura ha messo a disposizione dei nostri bambini. Per una serie di fattori, nel corso della seconda metà del 900 c’è stato un vero calo di allattamenti riusciti. Il progresso e lo sviluppo delle case farmaceutiche hanno concorso a crescere generazioni in cui allattare sembrava difficile, impossibile e addirittura dannoso per i nostri bambini. Ebbene, siamo proprio noi i figli di quella generazione. Molti di noi non sono stati allattati, né hanno avuto esperienze di osservazione di allattamento dirette, magari di cugini o fratelli minori. E’ proprio per questo che nascono figure professionali e non, che hanno l’obiettivo di dare corretta informazione riguardo l’allattamento e la possibilità di allattare.
Durante la gravidanza, non è strano sentire una gestante rispondere alla domanda “allatterai?” “Vorrei, spero di avere tanto latte”, perché non è abbastanza diffusa la verità: Il latte non è una fortuna, il latte si produce in funzione della richiesta del proprio bambino. Noi mamme siamo “programmate” ormonalmente e cerebralmente così: non ne produciamo di più se non è necessario (per conservarne in quantità, ad esempio, o per donarlo), se ne può produrre di meno però, per esempio se l’attacco è da correggere oppure se la gestione dell’allattamento segue regole ferree (come, per esempio, gli orari) anziché essere secondo la richiesta del bambino.
“Naturale” vuol dire “facile”? Ovviamente no, e a volte l’inizio dell’allattamento può essere meno lineare del previsto. Le mamme in questa fase non dovrebbero mai essere sole, ma supportate sempre e guidate da tutte le figure che ruotano loro intorno.

Fondamentale in questa fase è contornarsi di persone di fiducia, che sappiano rispettare i desideri della mamma, supportarla, incoraggiarla senza pregiudizi e che sappiano trattenersi dal dare consigli non richiesti. Quel che serve alla diade mamma e bimbo è quell’involucro, quello scudo che fino a quel momento mamma è stata per il piccolo. Una funzione di protezione massima e di cura, di ricerca di un ambiente sereno e di filtro a quelle invadenze del mondo esterno (come le insistenti visite di parenti spesso poco rispettosi e piuttosto pressanti) che possano minare la serenità della famiglia.
Certamente una di queste figure può essere quella del Papà. Se fino a qualche anno fa i papà avevano ruoli marginali poiché la donna era contornata da altre donne, oggi la sua figura può essere di grande importanza.
Non esiste una via uguale per tutti per raggiungere il traguardo che mamma desidera. In questo articolo voglio dirvi, genitori, che tutte le famiglie affrontano difficoltà nei vari aspetti che la genitorialità comporta. Nelle famiglie in cui si deve affrontare una particolarità genetica, si sente di partire svantaggiati; e forse è così, sì, ma contornarsi di un giusto team di professionisti può sollevarci da qualche peso e consentirci di arrivare all’obiettivo, seppur con strumenti, modalità e tempi diversi.
Sposto quindi il focus dall’azione di allattare alla funzione del latte materno: il latte materno è il nutrimento (e non è l’unico ruolo che riveste) che la Natura ha messo a disposizione per i nostri bambini.
Il latte materno è vivo e si adatta alle richieste ed esigenze del neonato: così il latte materno per un bimbo prematuro non ha la stessa composizione di quello prodotto dalla mamma di un bimbo nato a termine di gravidanza, poiché le esigenze di sviluppo sono diverse.
E se le condizioni cliniche non consentissero l’allattamento?
Ci sono metodi alternativi che consentano di nutrire con il latte materno anche nel caso in cui vi siano difficoltà e particolarità fisiche tali da non permettere un attacco efficace al seno?
SI genitori!
Con l’aiuto di professionisti di riferimento si può ampliare di certo il ventaglio delle possibilità di nutrire con il latte materno e/o allattare, di poter trovare il modo migliore e più agevole per mamma e bimbo di soddisfare il desiderio della diade, nel rispetto massimo delle loro esigenze e disponibilità.

Ritorno dunque all’incipit dell’articolo: “Naturale” vuol dire “facile”? Non voglio mentire, alle volte può essere più complesso delle aspettative, altre meno, altre volte molto più del previsto, e l’idea di mollare, di cambiare strada è forte … bene mamma, mi rivolgo a te perché per noi mamme non allattare può diventare duro da accettare, ma i fattori in campo sono davvero tanti.
Quando il momento dell’allattamento viene vissuto con emozioni contrastanti, vale davvero la pena chiederci quanto siamo disposte a fare noi e quanto il nostro bimbo.
Quando e se la diade è stanca di procedere con allattamenti più “veicolati”, ricordiamoci genitori, che l’amore, l’affetto e tutta la complessa funzione non nutritiva dell’allattamento, quella dedicata al dialogo, all’ascolto, alla conoscenza, alla relazione ed allo sguardo, può essere integrata con altre pratiche quotidiane come il massaggio, il babywearing, letture e vocalizzi.

I nostri bambini si nutrono anche della nostra serenità, della nostra calma, del nostro amore, a prescindere dal nutrimento che è disponibile per loro.
Nostro compito di genitori è leggerci dentro, ascoltarci ed intraprendere la strada alle volte solo meno tortuosa di altre per garantire la serenità della famiglia.
In fondo, per i nostri bimbi, siamo i genitori migliori che potessero avere, non fanno paragoni e non si creano aspettative … quella è roba da adulti.

Informazioni utili:

Per consulenze in allattamento è possibile ricercare le professioniste IBCLC (Consulenti Professionali) su tutto il territorio italiano e all’estero dell’ Associazione.” AICPAM.ORG” (Associazione Italiana Consulenti Professionali in Allattamento Materno) oppure le Consulenti de “La Leche League” ostetriche formate specificatamente sull’allattamento.

Nei casi di patologia, come le particolarità genetiche, resta fondamentale il lavoro in team: è consigliabile quindi completare il quadro con le figure sanitarie pediatra – logopedista deglutologa -osteopata.

Seguiranno altri articoli sul tema.

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Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47
Mamma di sostegno all’allattamento (peer breastfeeding counselor)

Per completezza di informazioni:

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Presso l’ Associazione.” AICPAM.ORG” (Associazione Italiana Consulenti Professionali in Allattamento Materno) è possibile trovare le le professioniste IBCLC (Consulenti Professionali) su tutto il territorio italiano e all’estero dell’ Associazione.” AICPAM.ORG” (Associazione Italiana Consulenti Professionali in Allattamento Materno). IBCLCè un acronimo (International Board Certified Lactation Consultant) tradotto in italiano con la dicitura Consulente Professionale in Allattamento Materno, che definisce un professionista specializzato nella gestione clinica dell’allattamento al seno e della lattazione umana.

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“La Leche League Italia OdV” è un’associazione di volontariato che si dedica al sostegno delle mamme che desiderano allattare. La Leche League è composta da MAMME che hanno avuto a volte difficoltà nell’allattamento e hanno trovato nelle Consulenti tanto sostegno e tante informazioni preziose nei momenti di confusione e sconforto, superando queste difficoltà e sperimentando in prima persona l’esperienza di riuscire ad allattare. La Leche League offre contemporaneamente informazioni aggiornate e valide scientificamente, e un approccio umano ed empatico, da mamma a mamma. Le Consulenti de La Leche League aiutano le mamme a ritrovare la fiducia in se stesse compiendo uno degli atti più antichi del mondo: l’allattamento al seno..

La mamma di sostegno all’allattamento o peer breastfeeding counsellor (letteralmente “consulente” alla pari in allattamento, ma in un’accezione diversa da come si intende in italiano, il cui corrispettivo di consulente sarebbe “consultant”) è una figura volontaria che si mette a servizio delle mamme gratuitamente sui temi che riguardano l’allattamento. Ha un campo d’azione ristretto rispetto alle precedenti e può essere di grande aiuto e sostegno, purché rimandi a chi di competenza nel momento in cui riconosce che la situazione che ha di fronte non rientra più nella sua possibilità..

“PROGETTO VMCS” RICERCA E AGGIORNAMENTO: FINALMENTE UNA POSSIBILITÀ CONCRETA

Il Gruppo SVITATI47 accoglie con vero piacere la richiesta di pubblicare una comunicazione congiunta da parte della Dott.ssa Faustina Lalatta, medico genetista e pediatra, della Dott.ssa Paola Vizziello, medico pediatra e neuropsichiatra infantile e della Dott.ssa Gaia Silibello, Psicoterapeuta, di fondamentale importanza per noi tutti, pazienti e famigliari di persone nate con un’anomalia del numero dei cromosomi XY.

La notizia riguarda una ricerca clinica che si svolgerà nell’arco di due anni presso l’ UONPIA del Policlinico di Milano.

Abbiamo chiesto alle tre dottoresse di spiegarci in cosa consiste, esattamente, il “Progetto VMCS – Variazioni Maggiori Cromosomi Sessuali” e quali benefici pratici ne trarranno i pazienti e le loro famiglie.

Condividiamo una notizia che interessa e coinvolge tutti coloro che credono nella ricerca clinica come strumento per conquistare la conoscenza basata sui dati, sull’osservazione diretta, sui valori della statistica dei numeri ampi. Conoscenza che deve essere messa al servizio dell’assistenza.

L’ Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile (UONPIA) della Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, sotto la responsabilità della Dr.ssa Paola Vizziello, con il supporto del “Forum della Solidarietà OdV“, ha avviato un nuovo progetto per accelerare e completare la raccolta sistematica ed analisi dei dati dello studio di un ampio gruppo di bambini ed adolescenti con variazioni dei cromosomi X e Y.

Gli obiettivi principali sono:

  • Definire il PDTA delle tre sindromi principali. Il PDTA rappresenta il documento operativo sulla base del quale si ottimizza l’assistenza, si garantiscono i livelli minimi di cura che un Centro (ambulatorio, servizio) che si occupa di questi bambini e adolescenti deve garantire. Verrà quindi aggiornato il PDTA di Fondazione per la sindrome di Klinefelter – 47,XXY (2018) e verrà realizzata la stesura dei nuovi PDTA per la sindrome di Jacobs – 47,XYY e la sindrome della Tripla X – 47,XXX
  • Organizzare la formazione dei professionisti tra le diverse UONPIA e le principali Associazioni pediatriche, mediante un collegamento tra i diversi servizi e professionisti che hanno in carico bambini ed adolescenti con variazione dei cromosomi X e Y e che intendono condividere l’esperienza maturata negli ultimi 12 anni. Il raggiungimento degli obiettivi è correlato all’entità del sostegno che il progetto riceverà dal Forum della Solidarietà, che ha già stanziato i primi 20.000 euro e da tutti coloro che intendono contribuire con un versamento/donazione privata. Il contributo potrà essere inviato da ora a dicembre 2021.

Le coordinate bancarie per il versamento sono le seguenti:

Forum della Solidarietà – Via Fanti 6 – Milano – Banca Intesa San Paolo
IBAN : IT54 U030 6901 7911 0000 0002 783

Importante !! Nella causale riportare la seguente dizione:
“Contributo alla ricerca variazioni maggiori cromosomi X-Y”

La donazione liberale a favore del “Forum della Solidarietà OdV” è detraibile

Noi del Gruppo SVITATI47 ringraziamo i professionisti coinvolti in questo progetto per la passione e la competenza con cui lavorano nella UONPIA della Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
Condividiamo e incoraggiamo tutti a collaborare attivamente con una donazione liberale convinti che si tratti di un investimento che avrà una proficua ricaduta, su tutto il territorio italiano, di nuove conoscenze a disposizione di tutte le UONPIA (o strutture pubbliche similari ) che si attiveranno per fruirne e gestire al meglio la presa in carico dei pazienti.

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Autori: Equipe direzionale del Gruppo SVITATI47

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SINDROME DI JACOBS – 47,XYY: ASPETTI CLINICI E PERCORSO ASSISTENZIALE

Definizione e principali caratteristiche
la sindrome di Jacobs (47,XYY) è determinata da un cromosoma Y soprannumerario nel patrimonio genetico di un soggetto di sesso maschile. È descritta in circa un uomo ogni 1000. L’alterazione cromosomica, di regola, è presente in tutte le cellule dell’organismo, oppure, meno frequentemente, solo in una percentuale (mosaicismo).

Qual è la causa ?
La variazione cromosomica è dovuta a un errore naturale, non ereditario, che si realizza durante la maturazione (meiosi) dello spermatozoo. La meiosi è il processo che porta il numero di cromosomi delle cellule germinali dei genitori da 46 a 23. Se la coppia di cromosomi YY paterni, presenti in una determinata fase della meiosi non si disgiunge, l’embrione riceverà due cromosomi Y, in aggiunta al cromosoma X portato dalla cellula uovo. Si determinerà quindi un concepimento maschile con una Y soprannumeraria. Da qui il numero totale di 47 cromosomi.

L’errore della meiosi non è correlato agli stili di vita del padre e non vi è correlazione con l’età paterna avanzata.

Come si riconosce ?
Le manifestazioni cliniche delle persone con doppio Y differiscono a seconda del cariotipo (omogeneo oppure a mosaico) e dell’età del paziente, oltre che per le normali variazioni interindividuali. Di solito, in caso di mosaicismo, i sintomi sono meno evidenti oppure assenti.

Epoca prenatale
Con una frequenza crescente la diagnosi di questa variazione cromosomica si realizza durante la gravidanza a seguito della richiesta della coppia di genitori di effettuare analisi prenatali. L’identificazione può essere ottenuta attraverso le procedure invasive (prelievo dei villi coriali o amniocentesi) con esecuzione del cariotipo tradizionale oppure sospettata con il test del DNA fetale circolante nel plasma materno (test non invasivo di screening). In questo secondo caso, dopo l’identificazione di alto rischio di doppio Y fetale, è molto importante spiegare alla coppia l’opportunità di eseguire una procedura invasiva per controllare il cariotipo fetale, sia per la possibilità di falso positivo (anomalia presente solo nella placenta e non nel feto) o di discrepanza tra il sospetto del DNA fetale (definito anche NIPT) e la reale costituzione cromosomica fetale, che potrebbe non essere 47, XYY, quindi con prognosi diversa. La diagnosi citogenetica tradizionale è l’unica che permette di porre la diagnosi definitiva. Questa diagnosi è di regola inaspettata e, in quanto tale, suscita sempre forte preoccupazione. Richiede una presa in carico immediata da parte di un’equipe multidisciplinare con esperienza (genetista clinico, psicologo clinico, ginecologo) per garantire alla donna/coppia le informazioni corrette ed il sostegno necessario per vivere il naturale percorso decisionale che sempre si deve affrontare dopo una diagnosi genetica in fase prenatale. Per i genitori che proseguono con la gravidanza è importante prevedere i controlli ecografici e il monitoraggio della crescita fetale che è di regola nella norma. La letteratura scientifica documenta che nei soggetti con 47,XYY non è descritta una maggiore probabilità di malformazioni congenite o ritardo di crescita prenatale. Dopo la nascita è necessaria la ripetizione del cariotipo per avere il test genetico intestato anagraficamente al bambino e non alla mamma. In assenza della diagnosi prenatale, la sindrome viene sospettata e diagnosticata solo in una bassa percentuale dei casi.

Età pediatrica

Nel caso in cui non vi sia stata una diagnosi prenatale, in età pediatrica il riconoscimento è sicuramente più difficile poiché i segni e i sintomi della sindrome sono ancora poco specifici.

Comunque , è raccomandato un contatto con il servizio di Neuropsichiatria Infantile (NPI), già all’età di tre anni , per una valutazione completa del bambino nelle diverse aree dello sviluppo, oltre che per individuare i bisogni dei genitori

Il bambino non ha caratteristiche particolari del volto, anche se spesso vi è una macrocefalia relativa o una crescita modicamente superiore alla media. In una percentuale di casi è possibile osservare un ritardo nell’acquisizione delle prime tappe dello sviluppo motorio, mentre è di più comune riscontro (circa 7 bambini su 10) un ritardo nell’acquisizione dei principali stadi dello sviluppo del linguaggio, con una ridotta abilità di produzione linguistica ma buona comunicazione non verbale (gestualità).
. Nel 20% circa dei bambini in età scolare, i sintomi di un disturbo di comunicazione e del comportamento sono più evidenti, meno suscettibili di trattamento e, nel corso degli anni, possono comparire sintomi di deficit di attenzione con o senza iperattività, che possono comportare difficoltà di apprendimento anche rilevanti

Adolescenza
Lo sviluppo puberale è di regola nella norma. Sono descritti con maggiore frequenza acne del volto e statura superiore alla media, proporzionata. In età prepuberale e adolescenza, possono permanere sintomi di deficit di attenzione con o senza iperattività, che spesso comportano difficoltà di apprendimento. Più in generale, i ragazzi presentano una certa vulnerabilità sul piano cognitivo e soprattutto emozionale: sebbene il Quoziente Intellettivo sia generalmente nella norma, si assiste ad una più o meno marcata difficoltà nelle funzioni esecutive quali la capacità di organizzarsi, la pianificazione strategica, la fluidità di pensiero, la regolazione dell’attenzione. Tali fragilità hanno spesso ripercussioni sull’attività scolastica e sociale in genere. Queste difficoltà possono talvolta rendere difficile l’interazione sociale, specialmente in un’età come l’adolescenza, portando quindi a comportamenti ansiosi e depressivi, così come, in alcuni casi, a reazioni eccessive di “disregolazione” (una condotta oppositiva con incapacità di gestire le proprie emozioni). A questo proposito è importante sottolineare quanto il contesto familiare e sociale sia importante per un corretto supporto ed intervento in aiuto dei ragazzi: un ambiente familiare, scolastico ed extrascolastico stimolante ma tranquillo, dove il ragazzo possa esprimere al meglio e valorizzare le proprie potenzialità e i propri talenti. In questa fase è importante proseguire il contatto con il servizio di NPI, che modellerà gli interventi sulle nuove intervenute esigenze del ragazzo (da psicomotricità a psicoterapia, terapia comportamentale, farmaci).

Età adulta
I dati clinici e le eventuali problematiche per i soggetti con 47,XYY di età adulta sono ancora scarse per il mancato riconoscimento prenatale o successivo alla nascita nella maggior parte dei casi che sono nati 30 o 40 anni fa.
Alcuni lavori scientifici riportano una relativa maggiore frequenza di abortività spontanea del partner. In caso di concepimento che si sviluppi normalmente, non vi è maggiore frequenza di anomalie cromosomiche, sebbene le linee guida suggeriscano di verificare il cariotipo fetale.La sorveglianza medica per eventuali malattie croniche, deficit funzionali e qualità della vita è sovrapponibile a quella della popolazione generale di sesso maschile.

Prognosi
Non sono note specifiche cause di morte, rispetto alla media. L’aspettativa di vita è da considerarsi analoga a quella della popolazione generale. Non è nota l’incidenza di patologia psichiatrica ma, dall’insorgenza di sintomi di distorsione dello sviluppo psicologico e relazionale, è necessario mantenere un monitoraggio attivo della situazione.

Raccomandazioni del Gruppo XYZ,
Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

Periodo prenatale
Rivolgersi possibilmente ad un Centro di II livello, con equipe multidisciplinare, per ottenere una buona preparazione prima della diagnosi prenatale e una presa in carico immediata in caso di diagnosi positiva.

Periodo neonatale
Prevedere la ripetizione del cariotipo. La comunicazione familiare deve rispondere ai requisiti di chiarezza, comprensibilità ed empatia. È necessario riferirsi con fiducia al pediatra per attivare la necessaria rete di diagnosi e cura con i centri di riferimento.

Periodo pediatrico e adolescenza
Individuare l’equipe NPI territoriale di riferimento per attivare, in caso di necessità, una presa in carico globale del bambino, con attenzione specifica alle tappe di sviluppo che la letteratura su YY nel tempo ha sottolineato come critiche. Con il consenso della famiglia, tali servizi possono prendere contatti con centri di riferimento specificatamente dedicati a ricerca diagnosi e cura nelle variazioni XY.

Periodo adulto
in mancanza di patologie specifiche, riferirsi al medico di medicina generale

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Testo redatto a cura di: Dott.ssa Faustina Lalatta Medico Genetista (Milano) – Monica Peano: Genitore (Milano) – Stefania Calvano: Genitore (Milano) – Dott.ssa Gaia Silibello: Psicologa UONPIA (Milano)

.SINDROME DI JACOBS – 47,XYY FACCIAMO CHIAREZZA !

NEL MONDO DELLE ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI DOBBIAMO RILEVARE CHE LA SINDROME DI JACOBS  – 47,XYY È QUELLA CHE HA SUBÌTO IN PASSATO E SUBISCE TUTT’ORA IL PEGGIOR TRATTAMENTO DAL PUNTO DI VISTA DELLA DISINFORMAZIONE SIA NEI SITI INTERNET PIÙ O MENO MEDICO-SCIENTIFICI ITALIANI, SIA PRESSO MOLTI GINECOLOGI E GENETISTI CHE NON PASSANO INFORMAZIONI CORRETTE ALLE COPPIE CON DIAGNOSI PRENATALE (ESAGERANDO O MINIMIZZANDO IN MODO DEL TUTTO ARBITRARIO E INOPPORTUNO).

Infatti, questa disinformazione può portare  a scelte definitive sia con la privazione del figlio, sia con l’assenza dei controlli ed eventuali terapie in grado di accompagnare la crescita e lo sviluppo del proprio figlio in modo del tutto accettabile fino alla maggiore età e all’indipendenza dalla famiglia di origine.

Alla sindrome di Jacobs – 47,XYY si attribuiscono, spesso ed erroneamente, prognosi e valutazioni errate confondendola a volte con la sindrome di Klinefelter – 47,XXY, proponendo terapie farmacologiche simili e dichiarandone l’infertilità; oppure si passa da quadri di assoluta tranquillità, (tranne lievi possibili problematiche di linguaggio e cognitive), a scenari terrificanti riconducibili a epilessia, autismo, scatti di ira violenti e incontrollabili. Si arriva perfino a sostenere un’aspettativa di vita inferiore di 10 anni.

È incredibile come alcuni siti arrivino a stravolgere perfino il nome della genetista scozzese Patricia Jacobs di fama mondiale che per prima ha “visto” nel 1959  sia il cromosoma X responsabile della sindrome di Klinefelter, sia il cromosoma Y della sindrome a lei intitolata. Troviamo infatti in questi siti web diciture tipo “sindrome di Jacob’s” o addirittura “sindrome di Giacobbe” !! Altri siti addirittura riferiscono questa sindrome alle femmine o peggio ancora suggeriscono improbabili terapie a base di testosterone…

Nel 2019, all’interno del Coordinamento Lombardo Variazioni XY, si è deciso di fare chiarezza e di scrivere un testo divulgativo ma completo ed esaustivo  sulla sindrome di Jacobs. Un testo chiaro, sintetico  ma allo stesso tempo  ricco di informazioni essenziali e preziose  da far leggere senza indugio  alle coppie con diagnosi prenatale, che potesse informare correttamente sulle possibili effettive conseguenze della Y sovrannumeraria.

Siamo grati alla Dott.ssa Faustina Lalatta – Medico Genetista con oltre 40 anni di esperienza presso la Clinica Mangiagalli di Milano, alle due mamme di Milano, Monica Peano e Stefania Calvano con figli con questa sindrome e alla Psicologa Dott.ssa Gaia Silibello della UONPIA di Milano per aver scritto questo testo:

 “Sindrome 47,XYY (sindrome di Jacobs): caratteristiche cliniche e percorso assistenziale”

 il primo testo in italiano aggiornato, corretto e comprensibile sulla sindrome di Jacobs  47,XYY.

ECCO GLI SVITATI47 !! NOEMI DI MODUGNO

ECCO LA PRIMA “NEW ENTRY 2021” DEL GRUPPO SVITATI47: VI PRESENTIAMO NOEMI DI MODUGNO CHE CI FARA’ CONOSCERE LE BUONE PRASSI DA UTILIZZARE FIN DA SUBITO CON I NOSTRI BAMBINI PER PREVENIRE EVENTUALI PROBLEMATICHE E POTENZIARE LE LORO CAPACITA’ IN QUANTO LA GENETICA DETERMINA SOLO IN PARTE LE CARATTERISTICHE INDIVIDUALI MENTRE SONO LE AZIONI E IL COMPORTAMENTO DI CHI È VICINO AL BAMBINO A FARE LA DIFFERENZA. PER APPROFONDIRE VAI ALLA PAGINA “FAMILY CARE”.

Mi chiamo Noemi Di Modugno, sono romana ma vivo in provincia di Siracusa. Sono mamma di 2 bambini e sono “Insegnante di massaggio infantile AIMI”:
AIMI ODV (Associazione Italiana Massaggio Infantile) è un’Associazione nata nel 1998 con lo scopo e l’impegno di diffondere l’importanza del contatto e della comunicazione ai bimbi attraverso un metodo insegnato ai genitori.
Durante la prima gravidanza fu consigliato, a me e a mio marito, un test prenatale (NIPT) che verificasse la presenza delle principali malattie genetiche e ci fu diagnosticata la sindrome di Klinefelter.
Chiedemmo cosa potesse comportare questa diagnosi e la nostra ginecologa ci tranquillizzò molto a tal riguardo.
il nostro bambino era sano, per fortuna, aveva giusto una X in più con una probabilità del 99%.
Qualche mese dopo la nascita di nostro figlio, consultammo un genetista che ci consigliò di appurare con un esame, il cariotipo, la certezza della diagnosi e per poter essere pronti a dare il giusto supporto al nostro bambino nel momento in cui ne avrebbe avuto bisogno.
Fu così che ci decidemmo a farlo all’età di 3 anni e ricevemmo quindi la certezza della sindrome di Klinefelter.
Sebbene molti pediatri e genetisti tendano a procrastinare all’età puberale l’intervento attivo sugli effetti della X soprannumeraria, sono certa che conoscere le sfumature di questa differenza genetica ci consenta di stare un passo avanti: in fondo prevenire è meglio che curare!
Con la maternità mi sono imbattuta in scelte genitoriali che prima di allora non avevo mai pensato nemmeno di approfondire, e quindi con il “babywearing” prima ed il massaggio infantile poi, sono riuscita ad aiutare il mio bambino ad arginare stati di stress intenso, di rabbia, di agitazione, contenendo la sua emozione dirompente e permettendogli di ritrovare il suo equilibrio, con mamma accanto che comprende, attende paziente e ama.
Ho deciso di far parte del Gruppo SVITATI47 per dare un supporto pratico alle famiglie, per dare degli strumenti che ci consentano di creare con i nostri bambini una relazione profonda ed intensa, al fine di saper intuire e SENTIRE di cosa abbiano bisogno, senza che lo chiedano. Imparare ad ascoltarli ed osservarli per intervenire solo se c’è un reale bisogno, altrimenti dando loro il giusto spazio per poter sperimentare, crescere e imparare ad autogestirsi il più possibile rispetto alle emozioni dirompenti che le aneuploidie dei cromosomi sessuali possono comportare.

Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

ECCO GLI SVITATI47 !! MONICA PEANO

Mi chiamo Monica e vivo a Milano. Nel 2008 ho avuto diagnosi prenatale per mio figlio di sindrome XYY (sindrome di Jacobs)
. Dopo un iniziale sconforto, mi sono rivolta a una equipe di specialisti che mi ha aiutato a comprendere la situazione e così ho deciso di mettere al mondo il mio bambino.

Ora è un ragazzino, e insieme a lui, tra varie gioie e difficoltà, cresco anche io.
Troppo spesso sento opinioni di alcuni specialisti che, riferendosi a questa sindrome, sostengono che i nostri figli non abbiano grandi problemi.
Altrettante volte ascolto alcuni genitori sostenere di non voler tenere a mente la diagnosi del proprio figlio, di volerla dimenticare.
Penso che i nostri figli abbiano bisogno di essere visti dagli specialisti fin dalla più tenera età, proprio per poter valutare le necessità del singolo, per poter crescere meglio possibile.
Talvolta possono essere necessari percorsi opportuni: logopedia, psicomotricità, terapia comportamentale, psicoterapia…
A me piace definire la nostra strada genitoriale in questo modo: diventare genitori presenta sempre per tutti un grande cambiamento, con alcune strade in salita; essere genitore di un figlio con sindromeXYY, a volte può essere un percorso con qualche salita in più!
Aggiungo però che i nostri figli sono delle persone speciali e che le loro problematiche gli consentono per contro, di avere una sensibilità stupenda… quindi il nostro percorso è affascinante, crescere insieme a loro talvolta è difficile, ma anche meraviglioso!

Faccio parte del Gruppo SVITATI 47 come volontaria: ciò che mi preme maggiormente è partecipare alla costruzione e alla divulgazione di UNA BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE anche su questa sindrome che spesso è ancora più sconosciuta della sindrome di Klinefelter!!
Sono disponibile ad ascoltare le persone che stanno vivendo o hanno vissuto un’esperienza come la mia, per “traghettarle” verso specialisti che possano aiutare sia le coppie in attesa nel condurle a una decisione che sia la più idonea per loro, sia per coloro che sono già genitori nel ricevere un aiuto serio e concreto per i propri figli e per loro stessi, in quanto genitori.

Colgo l’occasione per ringraziare il gruppo di specialisti che fin dall’inizio segue mio figlio: il reparto di genetica dell’ospedale Mangiagalli, a cui devo il “semplice” fatto di avere mio figlio tra noi, e il reparto U.O.N.P.I.A. del Policlinico che segue la crescita di mio figlio e supporta me e il suo papà in questa avventura.

Se desideri contattarmi, scrivimi: mpeanocavasola@gmail.com

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DOP = DISTURBO OPPOSITIVO PROVOCATORIO. COME E PERCHè

PROFESSORSSA CINZIA GALASSO TOR VERGATA ROMA. UNA SPECIALISTA CHE CONOSCE A FONDO LE PROBLEMATICHE GENETICHE, FISIOLOGICHE E NEUROPSICHIATRICHE DEI BAMBINI CON ANOMALIE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY

Se da più di 6 mesi noti in tuo figlio  almeno 4 di questi 8 comportamenti, potrebbe essere affetto da DOP:

  1. spesso ha comportamenti collerici;
  2. spesso litiga con gli adulti;
  3. spesso sfida attivamente o si rifiuta di rispettare le richieste o regole degli adulti,
  4. spesso provoca deliberatamente le persone;
  5. spesso accusa gli altri per i propri errori o il proprio cattivo comportamento;
  6. spesso è suscettibile o facilmente irritato dagli altri;
  7. spesso è arrabbiato e rancoroso;
  8. spesso è dispettoso e vendicativo. 

Alcune segnalazioni ci  hanno indotto ad affrontare un argomento spesso “dimenticato” nell’ambito di Convegni e incontri informativi sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali, il DOP = Disturbo Oppositivo Provocatorio.  Allora cerchiamo di capire di più grazie alla disponibilità della Prof.ssa C. Galasso che si presenta così:

Sono Cinzia Galasso Professore Associato in Neuropsichiatria Infantile all’Università degli Studi di Roma e svolgo l’attività clinica presso la UOC di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata.

Io nasco come pediatra, avendo svolto la scuola di specializzazione in pediatria e mi sono occupata per circa 10 anni di problematiche inerenti l’endocrinologia pediatrica seguendo. in Clinica Pediatrica, i bambini con sindromi genetiche e con le aneuploidie dei cromosomi sessuali dal punto di vista dell’accrescimento e dello sviluppo puberale.

Successivamente al concorso per professore associato di neuropsichiatria infantile, da circa 20 anni insegno all’Università e ho ricoperto il ruolo di Presidente del Corso di Laurea in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva.  Parallelamente, nella UOC di Neuropsichiatria Infantile, mi occupo di bambini e ragazzi con sindromi neurogenetiche e malattie rare che presentano spesso disabilità cognitive e del comportamento.

Pertanto i bambini con le diverse aneuploidie XY  oggi possono seguire presso i nostri Ambulatori e Day Hospital un percorso diagnostico specifico e le famiglie ricevere indicazioni precise rispetto alle difficoltà neuropsichiatriche riscontrate.

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1.  Cos’è il DOP = Disturbo Oppositivo Provocatorio ?  Il Disturbo Oppositivo Provocatorio (DOP) è un disturbo particolarmente frequente nel bambino-adolescente, con insorgenza nel periodo tra la media infanzia e l’ adolescenza, sebbene possa esordire anche in età prescolare. Si distingue per una profonda disregolazione emotiva, caratterizzata da umore collerico e/o irritabile (anche per motivi apparentemente banali), comportamento polemico e/o provocatorio nei confronti delle figure adulte significative per il bambino e tendenza alla vendicatività.

2.  La diagnosi dei problemi comportamentali nei bambini avviene solitamente solo dopo un’attenta analisi comportamentale multidisciplinare, ma ci chiediamo quali sintomi dovremmo osservare per riconoscerne l’esordio ? Il paziente con DOP è un bambino che si arrabbia facilmente, polemico, eccessivamente permaloso, spesso risentito. Litiga frequentemente con genitori e insegnanti, assumendo il più delle volte atteggiamenti di sfida nei confronti di coloro i quali rappresentano l’autorità, per cui scarso risulta il rispetto delle regole, sia in ambito scolastico sia in ambito domestico. Tipicamente “vuole sempre avere l’ultima parola”. Irrita deliberatamente l’altro per cercare la lite o accusa gli altri di errori propri. Mette in atto strategie vendicative per torti reali o presunti tali. Alcuni di questi comportamenti sono spesso molto diffusi nella popolazione generale, pertanto talvolta risulta difficile definire quali di questi atteggiamenti siano varianti parafisiologiche (parafisiologico è la situazione che non rientra nei parametri di”normalità” e al contempo non rappresenta una patologia) dello sviluppo oppure elementi caratterizzanti di un disturbo. In generale, possiamo parlare di un vero e proprio disturbo qualora le anomalie comportamentali del bambino provochino una compromissione clinicamente significativa del funzionamento sociale e scolastico del bambino.

3.  Secondo la sua esperienza quali sono i fattori di rischio a livello ambientale e quanto conta la componente genetica ? Come accade per la maggior parte dei disturbi neuropsichiatrici, i fattori di ordine meramente genetico non costituiscono gli unici elementi determinanti la manifestazione clinica del disturbo, sebbene costituiscano un’importante base neurofisiopatologica (è una branca della neurologia che si occupa della valutazione funzionale del sistema nervoso centrale e periferico) su cui poi si innestano fattori esterni. Condizioni ambientali sfavorevoli, quali contesti socio-culturali inadeguati, famiglie disfunzionali, esperienze di traumi rappresentano, infatti, importanti fattori di rischio per l’insorgenza di un DOP.

4. Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY si occupa? E in quanti pazienti riscontra problemi comportamentali e in particolare sintomi riconducibili a DOP?
Presso la nostra UOC (Unità Operativa Complessa) di neuropsichiatria Infantile è attivo un Ambulatorio e Day Hospital dedicato alle malattie rare e alle sindromi neurogenetiche. Seguiamo bambini e ragazzi con tutte le varianti di aneuploidie dei cromosomi X e Y, dalla sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter alle 47XXX, 47XYY, 48XXYY, 49XXXXY e ancora più rare.
Problemi comportamentali son riscontrabili in molti pazienti ma variano molto in dipendenza della aneuploidia specifica e delle condizioni socio-ambientali. Ad esempio è di più frequente riscontro l’associazione di problemi comportamentali con riduzione delle abilità adattive e una aumentata suscettibilità ai disturbi dello spettro autistico in bambini/ragazzi con sindrome di Jacobs 47,XYY, mentre le bambine con la sindrome di Turner 45,X presentano più spesso un’associazione con iperattività e disattenzione
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5.  Per l’aspetto biologico quali sono le strutture neurologiche implicate ? Diversi studi hanno evidenziato come il DOP sia frequentemente associato a specifiche alterazioni neurobiologiche in quelle aree cerebrali deputate alla regolazione e all’elaborazione delle emozioni, in particolare le connessioni fronto-temporali limbiche, (che comprendono la corteccia frontale e prefrontale oltre che il sistema limbico con l’amigdala.

6.  Come pensa si possa far fronte a questo problema se l’esordio del DOP ha origini biologiche ? Numerosi trials clinici hanno concentrato la propria attenzione su diversi approcci terapeutici di tipo farmacologico che potessero intervenire sulle vie neuronali coinvolte nel DOP e sulla modulazione dell’alterata trasmissione sinaptica che si realizza nel disturbo, come nel caso degli stabilizzanti del tono dell’umore. Tuttavia, la complessità eziologica della patologia implica in primo luogo la necessità di un intervento di supporto psicosociale e comportamentale per bambini e ragazzi con DOP, da integrare solo successivamente con la terapia farmacologica.

7.  Nel Centro dove opera quanti e quali sono, annualmente, i nuovi accessi di pazienti con sintomi riconducibili a DOP sia tra chi ha una sindrome genetica sia tra chi non li ha ? Il DOP è una condizione presente in comorbidità di differenti condizioni neuropsichiatriche, e può essere il precursore di altre forme di psicopatologia come l’ansia o la depressione. Nella nostra UOC è attivo il servizio di riferimento regionale per ADHD (Disturbo da Deficit dell’Attenzione – Ioerattivutà e include difficoltà di attenzione, concentrazione e controllo degli impulsi) di cui il DOP rappresenta una comorbidità molto frequente. Nel centro di malattie neurogenetiche seguiamo bambini con sindromi rare ADHD e DOP.

8.  Qualora l’ambiente abbia un impatto rilevante rispetto a questo disturbo, cosa potrebbero fare i genitori per prevenire l’esordio di questo malessere ? Per la prevenzione del DOP, è essenziale intervenire molto precocemente sul bambino e sul contesto sociale in cui vive, in considerazione del fatto che il comportamento maladattivo (compromette il normale adattamento e funzionamento nella persona)del bambino è strettamente collegato a una funzione genitoriale che progressivamente viene globalmente compromessa. In tal senso, il genitore dovrebbe porre dei limiti fermi al ragazzo, contrastare la tendenza alla vittimizzazione con cui il ragazzo affetto da DOP manipola spesso i propri genitori ed evitare di rispondere alla rabbia del figlio con altra rabbia, atteggiamento che esaspererebbe ulteriormente i comportamenti già disregolati del ragazzo. In tal senso, le terapie di supporto del tipo parent-training si rivelano essere fondamentali e di grande aiuto alla coppia genitoriale.

9.  Quali sono, secondo lei, i principali rischi (clinici, sociali ecc.) che vive chi è affetto da DOP e non è diagnosticato ? Il DOP, qualora non diagnosticato tempestivamente e dietro la strutturazione di un quadro psicopatologico più stabile nel tempo, è una delle principali condizioni predisponenti un Disturbo di condotta, caratterizzato da una profonda disregolazione comportamentale che potrebbe condurre il soggetto verso l’abuso di alcol e sostanze stupefacenti, atti di aggressione, distruzione di proprietà, furti, ed infatti la maggior parte dei pazienti con disturbo della condotta presenta nella propria storia clinica una diagnosi di DOP.

10.  Come si accede al Centro  dove lei opera (telefono, mail contatto) ? Le prime visite vengono prenotate tramite CUP. Il nostro centro è inoltre contattabile al numero di telefono 0620900249 o all’indirizzo e-mail:  neuro.infantile@ptvonline.it.  Esiste un percorso diretto per le malattie rare e per le aneuploidie dei cromosomi sessuali.

11.  Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sui disturbi comportamentali ? Ulteriori ricerche sui disturbi della condotta potrebbero sicuramente aiutarci nella comprensione profonda dei meccanismi neurobiologici sottostanti il DOP, che tutt’oggi sono stati soltanto parzialmente compresi. Risalire a quei percorsi neuronali intaccati nel disturbo ci permetterebbe di capire realmente il meccanismo fisiopatologico che è alla base di un certo tipo di quadro clinico e di conseguenza, la prognosi di quella stessa condizione, in quanto identificare uno specifico target biologico responsabile della patologia potrebbe aiutarci nella costruzione di un intervento farmacologico mirato e, quindi, di una medicina sartoriale che possa adattarsi alle esigenze del singolo paziente .

12.  Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ? L’emergenza COVID – 19 ha definitivamente dimostrato quanto possa essere utile la telemedicina quale valido mezzo di supporto nel rapporto medico – paziente e quale modello futuro di medicina. Inoltre, in una branca quale quella della Neuropsichiatria Infantile, in cui fronteggiamo ogni giorno patologie croniche che necessitano nel tempo di supporto ed assistenza, sia per il bambino sia per le figure genitoriali, la telemedicina rappresenta certamente una delle modalità d’intervento che meglio si adattano al concetto di un’assistenza sanitaria efficiente in grado di rispondere alle più disparate esigenze dei nostri pazienti.

13.  Cosa pensa possano fare Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. XY rispetto a questi problemi ? Per realizzare un intervento efficace è fondamentale attivare un lavoro di rete territoriale, che permetta soprattutto di aiutare bambini e ragazzi in difficoltà, offrendo diversi interventi e servizi di supporto che coinvolgano pazienti, genitori e scuole, come ad esempio centri diurni e programmi di prevenzione dei comportamenti a rischio, al fine di incidere positivamente sul percorso di crescita psicologica del bambino.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla  Prof.ssa Cinzia Galasso – medico specialista in Pediatria al Gruppo SVITATI 47 il 27 giugno 2020

SVITATI … PERCHE’

GRUPPO SVITATI 47: CHI SONO GLI “SVITATI” E PERCHE’ SI CHIAMANO COSI’.

Siamo persone da anni direttamente coinvolte dalle conseguenze di un’anomalia del numero dei cromosomi sessuali X e Y sia in qualità di pazienti sia come genitori di pazienti o amici di famiglie. Ognuno di noi, a suo modo, ha scoperto  un mondo senza  voce, fatto di sguardi capaci di bucare l’anima, occhi persi in un mondo dove l’esasperante ricerca della perfezione estetica e del consenso confluiscono nel convincimento che solo l’ostentare  l’immagine di un effimero benessere possa farci sentire considerati e apprezzati come persona.

 Ci siamo conosciuti tramite i social e abbiamo condiviso la stessa visione di libertà. Libertà, per noi, non è la possibilità di fare tutto ciò che si può nei limiti consentiti dalla necessità di non creare conflitti. Perseguiamo una Libertà funzionale allo sviluppo di talenti e potenzialità, esploriamo il nostro “essere autentico” per divenire  dono per la comunità con cui ci rapportiamo. Lavoriamo per NOI. Desideriamo svincolarci da una Cultura che non facilita la crescita personale nella convinzione che ogni nostro atto influisca sugli altri immancabilmente. Siamo parte di un tutto, persone che studiano per il desiderio di conoscere e condividere .

 Ci siamo voluti dare un nome di battaglia ironico, quasi  goliardico,  che rispecchia appieno il nostro spirito libero e il desiderio di fare del bene in piena autonomia. Siamo un Gruppo di Amici e non un’Associazione! Per cui niente iscritti, niente 5×1000 ne altri tipi di sovvenzioni (per svolgere il compito che liberamente ci siamo dati … attingiamo volentieri ore dalla nostra vita privata e per le spese direttamente dal nostro portafoglio!).

Ecco perché abbiamo scelto di chiamarci: “Gruppo SVITATI 47 !

Svitati perché sosteniamo che i diritti di libertà, nonostante vengano riconosciuti “inviolabili” dall’art. 2 della Costituzione, non possano essere esercitati se poi di fatto la povertà, l’ignoranza, l’emarginazione della persona non consentono di assumere una posizione di cittadino attivo.

 La non conoscenza e la paura di essere messi ai margini della società sono i più grandi ostacoli alla libertà, quella vera e inviolabile. Non si può essere liberi davvero in un mondo che da valore alla prevaricazione piuttosto che alla collaborazione. Non può esserci progresso della scienza se ci si distacca  dal sentire per fare solo ciò che è funzionale alla ragione senza lasciar interferire le emozioni.

 Sosteniamo la “libertà dall’immagine” a favore della bellezza di essere veri, di essere simili ma diversi, ognuno unico e  libero dalla paura di essere giudicato. Vogliamo condividere conoscenza per avere, in comune, libertà dalla paura, libertà dal giudizio. Senza libertà non si realizza se stessi, si uccide la propria creatività, non si realizzano le potenzialità di una società civile e democratica.

 L’ immagine toglie forza perché ci si sente soggetti a giudizio perdendo la capacità di essere totalmente se stessi, conformi a regole esterne dove molti restano emarginati dalla società, stritolati da un potere espresso attraverso i condizionamenti sociali.

Il Gruppo SVITATI 47   fondato nel 2015, utilizza i social (FB, Linkedin,  Whatsapp, Tweet,YouTube) per  mettere in connessione i fenomeni più rilevanti, le innovazioni e i cambiamenti che coinvolgono le persone interessate alla Sindrome di Klinefelter ed altre aneuploidie dei CROMOSOMI XY. 

Questo BLOG è lo  strumento principale utilizzato per perseguire la nostra MISSION e cioè diffondere e condividere la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE grazie ai contributi e alle idee di esperti, alle buone pratiche di innovazione tecnologica e sociale, ai risultati della ricerca scientifica e dello sviluppo di nuove idee e soluzioni in questo campo.

QUESTI SONO I NOSTRI OBIETTIVI:

Acquisizione e divulgazione di informazioni e notizie sulla Sindrome di Klinefelter ed altre anomalie del numero, cioè aneuploidie, dei CROMOSOMI XY.

Rimozione degli ostacoli alla “partecipazione” sociale realizzando  le videoriprese nell’ambito di Congressi e Seminari, rendendole disponibili in differita (canale YouTube) sulla Sindrome di Klinefelter ed altre aneuploidie dei CROMOSOMI XY

Promozione della conoscenza scientifica e sociale mediante interviste ad esperti, dedicati alla Sindrome di Klinefelter ed altre aneuploidie dei CROMOSOMI XY

 Sostegno e promozione delle attività di Associazioni ed Enti dedicati alla Sindrome di Klinefelter ed altre aneuploidie dei CROMOSOMI XY

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Autore: equipe direzionale del Gruppo SVITATI 47

cioè noi.!!

Graphic designer: Aurelio Monaco – Rende (CS)

SINDROME XYY: 10 REGOLE PER COMUNICARE

SINDROME XYY: COME E QUANDO PARLARE CON TUO FIGLIO DEI SUOI CROMOSOMI? ECCO 10 PARAGRAFI PER AIUTARTI.

Molti genitori si chiedono come e quando dovrebbero comunicare al proprio figlio la diagnosi della sindrome XYY.  Questa guida offre alcuni suggerimenti per parlare con tuo figlio della condizione XYY. All’interno di uno studio di ricerca, abbiamo chiesto agli adulti e genitori di bambini con variazioni cromosomiche X o Y di parlarci delle loro esperienze riguardo la comunicazione della diagnosi. Abbiamo anche chiesto quali consigli darebbero ad altri genitori che stanno pensando di parlare della diagnosi con il proprio figlio per la prima volta. Questa guida è stata sviluppata a partire dalle loro risposte, così come da raccomandazioni di professionisti del settore medico.

  1. PERCHÉ PARLARE DELLA DIAGNOSI È IMPORTANTE ?
  2. PREOCCUPAZIONI COMUNI DEI GENITORI
  3. COME RISPONDERÀ MIO FIGLIO ?
  4. QUANDO È IL MOMENTO GIUSTO ?
  5. ALTRE OPPORTUNITÀ PER DISCUTERE LA CONDIZIONE XYY
  6. PREPARARSI PER LA CONVERSAZIONE
  7. COSA DOVREI DIRE ?
  8. CONSIDERAZIONI SULLO SVILUPPO
  9. PARLANDO DI PRIVACY
  10. PARLANDO DI GENETICA E CROMOSOMI
  1. PERCHÉ PARLARE DELLA DIAGNOSI È IMPORTANTE ?  ci sono molte ragioni per cui parlare della diagnosi è importante per tuofiglio e la vostra famiglia:
  •  I bambini con condizione XYY spesso sperimentano difficoltà nel linguaggio, nell’apprendimento o nelle relazioni sociali sin dall’infanzia.  Possono sentirsi diversi dai loro coetanei. Avere informazioni sulla diagnosi può aiutare tuo figlio a capire e accettare le sue differenze.
  •  Il bambino dovrebbe ascoltare la diagnosi da te, o da un supporto professionale (come un medico, terapeuta o consulente genetico) in tua presenza. Così potrà indirizzare a te le domande e le preoccupazioni che dovesse avere. Altrimenti, tuo figlio potrebbe apprendere la sua diagnosi casualmente.  Ad esempio, potrebbe ascoltarla in una conversazione o potrebbe venirgli comunicata da un professionista sanitario o un insegnante che pensano che sia già al corrente della sua condizione.  Ciò potrebbe causare una sensazione di tradimento e incomprensione.
  • I bambini sono intuitivi e spesso si accorgono di quando qualcosa viene loro tenuto segreto.  Possono immaginare qualcosa di molto più grave della loro diagnosi; per esempio che loro o un membro della famiglia abbiano una malattia grave.
  • Segretezza o riluttanza a parlare della diagnosi può far pensare al bambino che la condizione XYY è qualcosa di vergognoso o imbarazzante.  Se tuo figlio sente che sei a disagio parlando della condizione XYY, potrebbe evitare di farti delle domande. Piuttosto potrebbe cercare informazioni da fonti che potrebbero essere inaffidabili o non sicure.
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VARIAZIONI XY: LA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI PRENATALE

47,XYY 45,X 47,XXY 47,XXX SONO SINSROMI DOVUTE A UNA VARIAZIONE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY. DETERMINANTE E DI GRANDE RESPONSABILITA’ IL RUOLO DEL GENETISTA NELLO SPIEGARE LA DIAGNOSI. OLTRE ALL’ APPROFONDITA CONOSCENZA DI QUESTE ANEUPLOIDIE, ANCORA OGGI COSI’ POCO CONOSCIUTE, E’ RICHIESTA SENSIBILIA’ E CAPACITA’ DI FARSI CAPIRE .

Dopo le indagini prenatali, alla consegna della diagnosi, eri convinta che ti avrebbero rassicurato e che  ti avrebbero detto: “Signora tutto a posto e tra 6 mesi arriverà un bel maschietto”.

invece cosa è successo? sei stata chiamata per telefono o, addirittura con un messaggio su whatsapp e  convocata per un commento urgente.  Ti hanno fissato un appuntamento con un Genetista . E’ iniziato un incubo.

Il Genetista ti ha parlato di cromosomi in più, di X e di Y e più lui parlava, tu sempre meno capivi, mentre un concetto si radicava in te: tuo figlio sarebbe stato diverso, avrebbe avuto dei problemi ma soprattutto non era come tu ti aspettavi.

Ecco davanti a una diagnosi come questa è assolutamente necessario che lo specialista, il genetista,, abbia la COMPETENZA, la CHIAREZZA e la NEUTRALITA’  e infine  la PAZIENZA di trovare il modo migliore per spiegare ed aiutare a comprendere.

La COMPETENZA è il risultato della preparazione, dello studio,  ma soprattutto dell’esperienza di anni  di pratica clinica  sul campo.

La CHIAREZZA  e la NEUTRALITÀ significano descrivere le conseguenze della diagnosi genetica   senza scegliere cosa comunicare e cosa minimizzare,  sia per le potenzialità normali che per le  difficoltà più o meno gravi a cui tuo figlio potrebbe andare incontro. Significa non basarsi sulle STORIE DI SINGOLE FAMIGLIE , ma sulla vita di tanti.

La PAZIENZA infine  consiste nel rispettare i tuoi tempi di acquisizione della diagnosi e del suo significato.

E allora bisogna chiedersi se avere una diagnosi prenatale di questo tipo sia un bene o un male. Noi crediamo che tu abbia il diritto ad una informazione corretta che presentia ogni possibile sfaccettatura.

Se questa gravidanza è arrivata tardi per 1000 motivi, ormai non importa: il bimbo adesso c’è e devi decidere se lo vuoi ancora o no.. Se lo vuoi allora e un bene per lui che tu sappia già di cosa avrà bisogno e tu sarai più pronta a seguirlo e aiutarlo nel suo cammino anche se dovesse trovarsi nella condizione meno favorevole. Ricordati che nessun figlio che nasce ha una garanzia illimitata di buona salute.

Noi del Gruppo SVITATI47 siamo contrari all’informazione parziale, soggettiva o peggio buonista che abbia il solo obiettivo di scongiurare la perdita del figlio. Siamo per il sostegno all’informazione tempestiva, completa, neutrale, senza condizionamenti e dettata dalla volontà di dare alla madre ed al padre gli strumenti per decidere, per compiere un passo che è, in ogni caso, senza ritorno. Sia in un senso che nel senso opposto.

Alla base del servizio che svolgiamo ogni giorno c’è sempre il nostro motto e cioè fare e offrire  “BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE” con l’aiuto dei nostri volontari e con l’assistenza di Medici esperti che ci conoscono e ci stimano.