PERCHÈ IL POTENZIAMENTO COGNITIVO FA LA DIFFERENZA ?

Di cosa hanno bisogno i nostri figli per affrontare serenamente la prima parte della loro vita in cui la scuola, lo studio, le lezioni, i compiti a casa, i compiti in classe le interrogazioni costituiscono la parte preminente della loro vita, uno step necessario, indispensabile per proiettarsi con successo verso la vita in piena autonomia?

Di cosa hanno bisogno gli adulti per sentirsi pienamente in grado di affrontare in piena consapevolezza e autonomia l’approccio con il mondo del lavoro, gli incarichi e le mansioni che andranno a svolgere ?

E infine di cosa hanno bisogno i genitori per non angustiarsi ancora prima della nascita, o nella prima infanzia sul futuro scolastico prima e professionale poi dei loro figli maschi o femmine indipendentemente dal fatto che abbiano o no un corredo cromosomico alterato ?

Tutti abbiamo bisogno di essere consapevoli che la scuola, dalle primarie all’università, non è un filtro che separa i bravi dai somari, ma un’opportunità a disposizione di tutti per affrontare in pienezza il proprio futuro professionale.

La bassa autostima è una malefica e suadente vocina interna che ci ripete all’infinito una cantilena del tipo:
“è inutile che ci provi tanto non ce la fai!
Non ci provare nemmeno!
Hai già visto no? Ogni volta è un fallimento!
Non vale la pena di leggere o studiare, tanto domattina non ti ricorderai niente!

Smettila di impegnarti: sei un somaro, sei poco intelligente non ce la puoi fare”
. La bassa autostima è il freno a mano tirato che impedisce di affrontare le sfide e di cogliere le buone occasioni. Ci blocca sul divano, davanti al computer o davanti allo sportello aperto del frigorifero.

La SCARSA MEMORIA A BREVE TERMINE forse è ancora peggio della BASSA AUTOSTIMA: sappiamo infatti che non si nasce con un’autostima bassa o alta perché è compito dei genitori e degli educatori con le giuste modalità far crescere il bambino sereno e sicuro di sé.

Invece la scarsa memoria a breve termine può essere dovuta alla variazione cromosomica, ma la buona notizia è che si può potenziare con i diversi metodi educativi (infunzione dell’età) che vi proponiamo:

Nyborg e Feuerstein

che sono alla portata di tutti indipendentemente dalle tasche e dai titoli di studio.

Non tutti, ma molti di noi adulti simpatizzanti e membri del Gruppo SVITAT47 sappiamo bene cosa significa andare a scuola per anni imparando poco e con fatica, con il terrore delle interrogazioni e dei compiti in classe, con la paura di mostrare le pagelle ai genitori, pieni di debiti e anni da ripetere! Conosciamo anche la difficoltà nel trovare un buon lavoro e la paura di affrontare cambiamenti e novità..

Cari genitori, accogliere un figlio è una grande responsabilità infatti non siamo chiamati a provvedere solo ai bisogni essenziali del cibo, vestiti o un tetto.

Nelle vostre mani c’è la vita una di persona per cui se sarà necessario dovrete dedicare tempo e attenzioni affinché possa essergli riconosciuto il diritto di crescere ed esprimere in pieno le sue potenzialità fisiche e cognitive.

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Autore: Giuseppina Capalbo e Franco Ionio – Equipe Dorezionale del Gruppo SVITATI47

MIRTA VERNICE: IL RITARDO NEL LINGUAGGIO, UN TESTO PER LO SPECIALISTA

I MASCHI CON SINDROME DI KLINEFELTER PRESENTANO UN QUOZIENTE INTELLETTIVO ALLINEATO CON LA MEDIA DELLA POPOLAZIONE MASCHILE. NONOSTANTE CIÒ, QUESTI BAMBINI SPESSO PRESENTANO DIFFICOLTÀ DI LINGUAGGIO. PER QUESTO LE VISITE DI CONTROLLO DOVREBBERO SEMPRE COMPRENDERE UNA VALUTAZIONE LOGOPEDICA E UNA CONSULENZA DEL NEUROPSICOLOGO.
L’obiettivo non è semplicemente “imparare a parlare” poiché i bambini ,in ogni caso, nei primi anni di vita, acquisiranno la lingua alla quale sono esposti senza un insegnamento formale. L’obiettivo è piuttosto evitare le conseguenze a cui il ritardo del linguaggio li espone. I rischi sono quelli relativi al progressivo sviluppo di un Disturbo Specifico dell’Apprendimento (DSA) e di possibili disturbi emozionali e relazionali che non dobbiamo assolutamente sottovalutare.
Spesso pensiamo che il linguaggio corrisponda semplicemente ad un “dare etichette” agli oggetti e alle azioni. In realtà la competenza linguistica è frutto del funzionamento di un sistema molto complesso, basato su livelli diversi di conoscenza (fonetico, semantico-lessicale, sintattico, pragmatico) in interazione tra loro. Questo sistema di conoscenze dipende dallo sviluppo e dalla maturazione di strutture neurali e di processi fisiologici, oltre che da un’adeguata esposizione ad un input linguistico.
E’ molto importante quindi individuare e saper distinguere un disturbo linguistico in età precoce, convinti che si possa così più facilmente intervenire anche per prevenire eventuali rallentamenti nello sviluppo del linguaggio.
Abbiamo chiesto alla Dottoressa Mirta Vernice, neuropsicologa, docente presso l’Università’ di Urbino, di aiutarci a far comprendere quanto sia importante monitorare eventuali problemi nell’acquisizione del linguaggio, promuovere i prerequisiti dell’apprendimento e individuare e sostenere i bambini che presentano ritardo nel linguaggio.

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PROCEDURE VACCINALI E PROVVEDIMENTI ANTI COVID 2022

Noi del Gruppo SVITATI47, referenti per le sindromi di Klinefelter, Turner e Jacobs, siamo fermamente convinti della validità delle procedure vaccinali e dei provvedimenti promulgati dal Governo per tutelare la nostra salute.

Ci siamo preoccupati fin dall’inizio, (primavera 2021), di tutelare la salute dei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter, più esposti a fenomeni trombotici chiedendo ai medici specialisti del settore, di produrre certificati e documenti specifici, che indicassero il tipo di vaccino più idoneo per loro.

Quei documenti, (Dottoressa A. Verri e Prof.  A. Garolla), oggi possono essere ritenuti superati in considerazione della tipologia di vaccino attualmente  somministrato dal SSN.

Ai genitori di pazienti o ai pazienti adulti che hanno dei dubbi sulla vaccinazione anti covid, perché affetti anche da  altre patologie oltre alle sindromi di Klinefelter o di Turner o di Jacobs, suggeriamo di farsi consigliare dai medici dei Centri multidisciplinari dove sono seguiti.

In caso non abbiano questa opportunità possono contattarci, in modo che possiamo aiutarli a trovare il Centro multidisciplinare  più adatto a loro.

Chi desiderasse ulteriori informazioni può contattarci direttamente tramite cellulare o mail:

S. di Klinefelter 47,XXY : Franco Ionio 366 590 1520

S. di Klinefelter (Nord Italia) Maurizio Vittadini  342 724 0657

S. di Turner 45,X: Emanuela Cinà sury1980@gmail.com

S. di Jacobs 47,XYY: Monica Peano mpeanocavasola@gmail.com

MINISTERO DELLA SALUTE:

Certificazioni di esenzione alla vaccinazione anti-COVID-19

ti consigliamo assolutamente la visione completa di questo VIDEO ancora attuale e l’attenta lettura di questo PDF .

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Autore: Gruppo SVITATI47

“INTERNATIONAL ACTION APS”

.https://www.internationalaction.org/adozioni/

Sede principale – Campoformido (UD)

Telefono 0432 977405
Dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle 17.30

email: info@internationalaction.org

Chi ha la sindrome di Klinefelter o la sindrome di Turner, può diventare genitore ricorrendo all’adozione se crede nella bellezza dell’esperienza adottiva. Informarsi, riflettere, porre domande e, quindi, conoscere il mondo multicolore delle adozioni è fondamentale per essere genitori consapevoli e progettare un futuro familiare sereno.

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IL LATTE MATERNO: DOVE COME E QUANDO

Nutrire i nostri bambini è un aspetto fondamentale della maternità. Noi mamme ci preoccupiamo che mangino, come mangino e quanto, ci chiediamo spesso se sia sufficiente e se lo stiamo facendo nel modo corretto. Questo lo fanno tutte le mamme, a prescindere dal tipo di nutrimento che si è deciso per il proprio bambino.

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BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE SULLA SINDROME DI TURNER

La sindrome di Turner è una condizione genetica complessa che può essere diagnosticata in epoca prenatale o durante differenti fasi della vita, ha una prevalenza molto bassa (1:2000-2500) e si manifesta prevalentemente attorno ai 3 anni di vita. Fino a pochi anni fa i genitori erano oppressi dal senso di solitudine e sconforto perché considerati eccessivi nell’esprimere preoccupazione rispetto a sintomi di cui nessuno conosceva la causa. Oggi non è più così. La diagnosi è ancora il momento in cui intere esistenze cambiano ma il futuro non appare oscuro poiché c’è un intero mondo con il quale condividere la propria preoccupazione e le proprie sofferenze. Avere un cromosoma in meno dei 46 che ci assegna la natura ha un forte impatto su tutti gli aspetti della vita di una donna.

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SINDROME DI TURNER – MONOSOMIA DELLA X

LA SINDROME DI TURNER (ST) È UNA SINDROME CROMOSOMICA, CARATTERIZZATA DA BASSA STATURA, DISGENESIA GONADICA IN ASSENZA DI AMBIGUITÀ DEI GENITALI (DIFETTI DELLO SVILUPPO DEI CARATTERI SESSUALI SECONDARI ED INFERTILITÀ), SEGNI CARATTERISTICI DEL FENOTIPO ESTERNO ED ANOMALIE DI ALCUNI ORGANI INTERNI.

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“APADEST ONLUS” SINDROME DI TURNER

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“ASSOCIAZIONE PIEMONTESE AMICI DELLA SINDROME DI TURNER” ASSOCIAZIONE REGIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI TURNER 45,X – SEDE LEGALE A TORINO – SITO WEB: http://www.apadest.it/ TELEFONO DEL PRESIDENTE SIMONA PAGLIANO 346 105 9663 – INDIRIZZO MAIL: info@apadest.it

IL PRESIDENTE: SIMONA PAGLIANO SI PRESENTA

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LUIGI TARANI: CONDIVISIONE E COMPETENZA UN’ACCOPPIATA VINCENTE

PROF. LUIGI TARANI: UN PEDIATRA GENETISTA CHE CREDE FORTEMENTE NELL’ AZIONE CONDIVISA TRA PIU’ MEDICI.

Conosciamo il Prof Luigi Tarani, un genetista pediatra universitario, con esperienza ospedaliera presso il Policlinico Umberto I di Roma che si occupa di bambini con diverse anomalie del numero dei cromosomi sessuali.  Disponibile e gentile nel rispondere con chiarezza e senza usare termini  troppo tecnici  a tutte le  domande. Mette i piccoli pazienti a proprio agio, ispirando  loro tranquillità e fiducia.

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1.  Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni ? Quando scrissi a Giuliano Ferrara, direttore de ilFoglio, per ringraziarlo di aver difeso una mamma napoletana che aveva abortito un feto con diagnosi Klinefelter, dalle accuse rivoltele da persone ignoranti. La poverina era stata solo vittima dell’ignoranza dei medici che parlarono di deformità e ritardo mentale. Con quel riflettore potemmo far luce e pubblicità ad una condizione che, invece, era ed è sostanzialmente benigna.

2.  Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa? E quanti casi per ognuna ?

  • Sindrome di Klinefelter:   150 tra bambini e ragazzi.
  • Tripla X:   20 bambine.
  • Sindrome di Turner:  40 bambine insieme ai colleghi dell’Endocrinologia Pediatrica della Sapienza.

3.  Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? Se il pediatra e l’endocrinologo dell’adulto si parlano, la transizione è più facile perché ogni paziente è una storia a sè. I ragazzi spesso non sono ancora informati sulla loro condizione e questo va concordato presto con i familiari.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? Temo che se ne occupino il solo endocrinologo che prescrive la terapia o. al massimo il medico di famiglia, ma da pediatra non saprei.

5.  Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto ? Certamente dal Dipartimento Materno-Infantile all’Endocrinologia.

6.  Come si accede al Centro dove Lei opera ? La prima visita si prenota al CUP della Pediatria 0649976916 con impegnativa per visita genetica Pediatrica con me; poi io decido se organizzare il Day Hospital.

7.  Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esattamente: cardiologo, endocrinologo, diabetologo, nutrizionista, oculista, chirurgo, radiologo, dermatologo, ortopedico, psicologo e neuropsichiatra infantile.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente? No.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? Non credo

10.  Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Credo che il settore più fertile sia quello della … fertilità.

11  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. XY? La collaborazione con le associazioni è fondamentale perché consente ai medici di capire dove indirizzare l’interesse della ricerca e quali aspetti dell’assistenza migliorare ed in quale modo.

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Luigi Tarani – medico specialista in Pediatria e Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.

FAUSTINA LALATTA: INCONTRI “FATALI” CON COPPIE …

DOTT.SSA FAUSTINA LALATTA: UNA GENETISTA CON ESPERIENZE SIGNIFICATIVE E INCONTRI “FATALI” CON COPPIE IN CERCA DI AIUTO.

Inauguriamo questa nuova sezione con la Dott.ssa Faustina Lalatta, una Genetista e Pediatra di fama internazionale che ha lavorato per 40 anni presso la Clinica Mangiagalli di Milano. Noi del Gruppo SVITATI 47 la conosciamo da diversi anni e ne apprezziamo le qualità e soprattutto la mentalità per cui le affidiamo senza indugio le coppie in attesa con diagnosi prenatale riferite ad anomalie del numero di cromosomi sessuali XY.

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IL GRUPPO SVITATI 47 E LE VARIAZIONI XY

IL GRUPPO SVITATI 47 SI OCCUPA non solo DELLA S. DI KLINEFELTER 47,XXY MA ANCHE DELLE ALTRE PRINCIPALI ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI XY

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