IL LATTE MATERNO: DOVE COME E QUANDO

Nutrire i nostri bambini è un aspetto fondamentale della maternità. Noi mamme ci preoccupiamo che mangino, come mangino e quanto, ci chiediamo spesso se sia sufficiente e se lo stiamo facendo nel modo corretto. Questo lo fanno tutte le mamme, a prescindere dal tipo di nutrimento che si è deciso per il proprio bambino.

In questo articolo ci dedicheremo all’aspetto generale del nutrimento, cercando di fornire informazioni utili e corrette, in coerenza con lo stile di questo sito.
L’allattamento è il metodo nutritivo che da sempre la natura ha messo a disposizione dei nostri bambini. Per una serie di fattori, nel corso della seconda metà del 900 c’è stato un vero calo di allattamenti riusciti. Il progresso e lo sviluppo delle case farmaceutiche hanno concorso a crescere generazioni in cui allattare sembrava difficile, impossibile e addirittura dannoso per i nostri bambini. Ebbene, siamo proprio noi i figli di quella generazione. Molti di noi non sono stati allattati, né hanno avuto esperienze di osservazione di allattamento dirette, magari di cugini o fratelli minori. E’ proprio per questo che nascono figure professionali e non, che hanno l’obiettivo di dare corretta informazione riguardo l’allattamento e la possibilità di allattare.
Durante la gravidanza, non è strano sentire una gestante rispondere alla domanda “allatterai?” “Vorrei, spero di avere tanto latte”, perché non è abbastanza diffusa la verità: Il latte non è una fortuna, il latte si produce in funzione della richiesta del proprio bambino. Noi mamme siamo “programmate” ormonalmente e cerebralmente così: non ne produciamo di più se non è necessario (per conservarne in quantità, ad esempio, o per donarlo), se ne può produrre di meno però, per esempio se l’attacco è da correggere oppure se la gestione dell’allattamento segue regole ferree (come, per esempio, gli orari) anziché essere secondo la richiesta del bambino.
“Naturale” vuol dire “facile”? Ovviamente no, e a volte l’inizio dell’allattamento può essere meno lineare del previsto. Le mamme in questa fase non dovrebbero mai essere sole, ma supportate sempre e guidate da tutte le figure che ruotano loro intorno.

Fondamentale in questa fase è contornarsi di persone di fiducia, che sappiano rispettare i desideri della mamma, supportarla, incoraggiarla senza pregiudizi e che sappiano trattenersi dal dare consigli non richiesti. Quel che serve alla diade mamma e bimbo è quell’involucro, quello scudo che fino a quel momento mamma è stata per il piccolo. Una funzione di protezione massima e di cura, di ricerca di un ambiente sereno e di filtro a quelle invadenze del mondo esterno (come le insistenti visite di parenti spesso poco rispettosi e piuttosto pressanti) che possano minare la serenità della famiglia.
Certamente una di queste figure può essere quella del Papà. Se fino a qualche anno fa i papà avevano ruoli marginali poiché la donna era contornata da altre donne, oggi la sua figura può essere di grande importanza.
Non esiste una via uguale per tutti per raggiungere il traguardo che mamma desidera. In questo articolo voglio dirvi, genitori, che tutte le famiglie affrontano difficoltà nei vari aspetti che la genitorialità comporta. Nelle famiglie in cui si deve affrontare una particolarità genetica, si sente di partire svantaggiati; e forse è così, sì, ma contornarsi di un giusto team di professionisti può sollevarci da qualche peso e consentirci di arrivare all’obiettivo, seppur con strumenti, modalità e tempi diversi.
Sposto quindi il focus dall’azione di allattare alla funzione del latte materno: il latte materno è il nutrimento (e non è l’unico ruolo che riveste) che la Natura ha messo a disposizione per i nostri bambini.
Il latte materno è vivo e si adatta alle richieste ed esigenze del neonato: così il latte materno per un bimbo prematuro non ha la stessa composizione di quello prodotto dalla mamma di un bimbo nato a termine di gravidanza, poiché le esigenze di sviluppo sono diverse.
E se le condizioni cliniche non consentissero l’allattamento?
Ci sono metodi alternativi che consentano di nutrire con il latte materno anche nel caso in cui vi siano difficoltà e particolarità fisiche tali da non permettere un attacco efficace al seno?
SI genitori!
Con l’aiuto di professionisti di riferimento si può ampliare di certo il ventaglio delle possibilità di nutrire con il latte materno e/o allattare, di poter trovare il modo migliore e più agevole per mamma e bimbo di soddisfare il desiderio della diade, nel rispetto massimo delle loro esigenze e disponibilità.

Ritorno dunque all’incipit dell’articolo: “Naturale” vuol dire “facile”? Non voglio mentire, alle volte può essere più complesso delle aspettative, altre meno, altre volte molto più del previsto, e l’idea di mollare, di cambiare strada è forte … bene mamma, mi rivolgo a te perché per noi mamme non allattare può diventare duro da accettare, ma i fattori in campo sono davvero tanti.
Quando il momento dell’allattamento viene vissuto con emozioni contrastanti, vale davvero la pena chiederci quanto siamo disposte a fare noi e quanto il nostro bimbo.
Quando e se la diade è stanca di procedere con allattamenti più “veicolati”, ricordiamoci genitori, che l’amore, l’affetto e tutta la complessa funzione non nutritiva dell’allattamento, quella dedicata al dialogo, all’ascolto, alla conoscenza, alla relazione ed allo sguardo, può essere integrata con altre pratiche quotidiane come il massaggio, il babywearing, letture e vocalizzi.

I nostri bambini si nutrono anche della nostra serenità, della nostra calma, del nostro amore, a prescindere dal nutrimento che è disponibile per loro.
Nostro compito di genitori è leggerci dentro, ascoltarci ed intraprendere la strada alle volte solo meno tortuosa di altre per garantire la serenità della famiglia.
In fondo, per i nostri bimbi, siamo i genitori migliori che potessero avere, non fanno paragoni e non si creano aspettative … quella è roba da adulti.

Informazioni utili:

Per consulenze in allattamento è possibile ricercare le professioniste IBCLC (Consulenti Professionali) su tutto il territorio italiano e all’estero dell’ Associazione.” AICPAM.ORG” (Associazione Italiana Consulenti Professionali in Allattamento Materno) oppure le Consulenti de “La Leche League” ostetriche formate specificatamente sull’allattamento.

Nei casi di patologia, come le particolarità genetiche, resta fondamentale il lavoro in team: è consigliabile quindi completare il quadro con le figure sanitarie pediatra – logopedista deglutologa -osteopata.

Seguiranno altri articoli sul tema.

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Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47
Mamma di sostegno all’allattamento (peer breastfeeding counselor)

Per completezza di informazioni:

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Presso l’ Associazione.” AICPAM.ORG” (Associazione Italiana Consulenti Professionali in Allattamento Materno) è possibile trovare le le professioniste IBCLC (Consulenti Professionali) su tutto il territorio italiano e all’estero dell’ Associazione.” AICPAM.ORG” (Associazione Italiana Consulenti Professionali in Allattamento Materno). IBCLCè un acronimo (International Board Certified Lactation Consultant) tradotto in italiano con la dicitura Consulente Professionale in Allattamento Materno, che definisce un professionista specializzato nella gestione clinica dell’allattamento al seno e della lattazione umana.

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“La Leche League Italia OdV” è un’associazione di volontariato che si dedica al sostegno delle mamme che desiderano allattare. La Leche League è composta da MAMME che hanno avuto a volte difficoltà nell’allattamento e hanno trovato nelle Consulenti tanto sostegno e tante informazioni preziose nei momenti di confusione e sconforto, superando queste difficoltà e sperimentando in prima persona l’esperienza di riuscire ad allattare. La Leche League offre contemporaneamente informazioni aggiornate e valide scientificamente, e un approccio umano ed empatico, da mamma a mamma. Le Consulenti de La Leche League aiutano le mamme a ritrovare la fiducia in se stesse compiendo uno degli atti più antichi del mondo: l’allattamento al seno..

La mamma di sostegno all’allattamento o peer breastfeeding counsellor (letteralmente “consulente” alla pari in allattamento, ma in un’accezione diversa da come si intende in italiano, il cui corrispettivo di consulente sarebbe “consultant”) è una figura volontaria che si mette a servizio delle mamme gratuitamente sui temi che riguardano l’allattamento. Ha un campo d’azione ristretto rispetto alle precedenti e può essere di grande aiuto e sostegno, purché rimandi a chi di competenza nel momento in cui riconosce che la situazione che ha di fronte non rientra più nella sua possibilità..

BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE SULLA SINDROME DI TURNER

La sindrome di Turner è una condizione genetica complessa che può essere diagnosticata in epoca prenatale o durante differenti fasi della vita, ha una prevalenza molto bassa (1:2000-2500) e si manifesta prevalentemente attorno ai 3 anni di vita. Fino a pochi anni fa i genitori erano oppressi dal senso di solitudine e sconforto perché considerati eccessivi nell’esprimere preoccupazione rispetto a sintomi di cui nessuno conosceva la causa. Oggi non è più così. La diagnosi è ancora il momento in cui intere esistenze cambiano ma il futuro non appare oscuro poiché c’è un intero mondo con il quale condividere la propria preoccupazione e le proprie sofferenze. Avere un cromosoma in meno dei 46 che ci assegna la natura ha un forte impatto su tutti gli aspetti della vita di una donna.

Noi del Gruppo SVITATI47, da sempre impegnati nella divulgazione della BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE, siamo davvero orgogliosi e onorati di presentare la:


(clicca qui per aprire) la PAGINA dedicata alla SINDROME DI TURNER


dove si trovano, concentrate in poco spazio, informazioni scientifiche di prim’ordine (Autore Prof.ssa Laura Mazzanti), i video-testimonianza della nostra Referente Emanuela Cinà e infine la presentazione completa e accurata delle tre Associazioni italiane riferite alla sindrome di Turner
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E’ sempre maggiore, oggi, il numero dei medici che conoscono bene le procedure di questa sindrome, impegnati nel coprire tutte le tappe di vita attraverso un approccio multidisciplinare che vede ricerca di base e cura del paziente strettamente interconnesse nell’affrontare le caratteristiche fisiche e disfunzioni di organo legate all’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali X o ad alterazioni strutturali di uno di essi.

E soprattutto oggi si può contare sul supporto svolto dalle Associazioni di Pazienti e Familiari che possono fornire indicazioni sui Centri di riferimento a cui rivolgersi, supporto attivo e lottano per influenzare le politiche pubbliche affinché vengano riconosciuti i diritti e stanziate risorse all’interno di sistemi politici, economici e sociali per favorire la salute dei singoli cittadini e,conseguentemente, assicurare benessere alla comunità.

Autori: Emanuela Cinà e Giuseppina Capalbo – del Gruppo SVITATI 47

SINDROME DI TURNER – MONOSOMIA DELLA X

LA SINDROME DI TURNER (ST) È UNA SINDROME CROMOSOMICA, CARATTERIZZATA DA BASSA STATURA, DISGENESIA GONADICA IN ASSENZA DI AMBIGUITÀ DEI GENITALI (DIFETTI DELLO SVILUPPO DEI CARATTERI SESSUALI SECONDARI ED INFERTILITÀ), SEGNI CARATTERISTICI DEL FENOTIPO ESTERNO ED ANOMALIE DI ALCUNI ORGANI INTERNI.

A cura della Prof.ssa Laura Mazzanti, Professoressa Alma Mater, Università degli Studi di Bologna e del Team del Centro Hub & Spoke Regionale per le Malattie Rare Pediatriche (Dr.ssa Emanuela Scarano, responsabile SS-UO Malattie Rare Congenito Malformative, Dr.ssa Annamaria Perri, Dr.ssa Federica Tamburrino, UO Pediatria- Pession, Policlinico Sant’Orsola, Bologna) e della Dr.ssa Maura Foresti, psicologa e psicoterapeuta.

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1 – ASPETTI FISIO-PATOLOGICI DELLA SINDROME DI TURNER

1.1 – Epidemiologia
La prevalenza è di 1:2000 – 1:2500 nate vive di sesso femminile.

1.2 – Eziologia
La ST è causata dall’assenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico. Tale evento sembra essere casuale e non legato a condizioni predisponenti materne o paterne.

1.3 – Segni e sintomi.
Le pazienti con ST presentano un fenotipo(1) femminile e nell’85-90% dei casi, a causa della disgenesia gonadica(2), non sviluppano o sviluppano solo parzialmente i CSS (caratteri sessuali secondari) oppure vanno incontro a menopausa precoce. I segni fenotipici esterni caratteristici, definiti turneriani, sono spesso espressi in modo estremamente variabile. Nella maggior parte dei casi sono molto sfumati e riconoscibili solo da parte di esperti.
I segni tipici interessano in particolare il viso (presenza di ptosi palpebrale(3), epicanto(4), fessure palpebrali verso il basso), le orecchie (spesso grandi e basso-impiantate), il palato (alto e stretto), il mento (piccolo ed arretrato – micrognatia(5)), il collo (spesso corto con cute abbondante ed attaccatura bassa dei capelli), il torace (largo con capezzoli distanziati), lo scheletro (cubito valgo(6), segno di Madelung(7) a livello dell’avambraccio, frequente scoliosi(8) in epoca puberale, accorciamento del IV e V dito della mano o/e del piede) e i segni di linfedema (edema delle mani o dei piedi, unghie iper-convesse o ipoplasiche(9)).

1.4 – Diagnosi
Un sospetto di ST dovrebbe essere avanzato nelle bambine che hanno ritardo di crescita da causa non nota o ritardo di pubertà, associato o meno a segni fenotipici esterni caratteristici, definiti turneriani, che sono peraltro abbinati in modo estremamente variabile, o ad un difetto cardiaco del cuore: in particolare la coartazione dell’aorta(10), la valvola aortica bicuspide(11) e la stenosi aortica(12), e livelli elevati di FSH (ormone follicolo stimolante) e in età adulta la presenza di infertilità.
Nel prenatale le anomalie dei cromosomi sessuali vengono individuate con l’analisi dei villi coriali (villocentesi) e con l’amniocentesi. L’ecografia ha un ruolo importante nell’avanzare il sospetto di ST e l’igroma cistico(13) induce a sospettare la ST in modo specifico.

1.5 – Test diagnostici
La diagnosi di ST è facilmente effettuabile mediante l’esecuzione dell’analisi del cariotipo, che mette in evidenza l’assenza di uno dei due cromosomi X: nei casi di monosomia completa tutte le cellule presentano tale assetto, mentre nelle pazienti con mosaicismo solo una quota variabile di cellule è coinvolta. Nei rimanenti casi è possibile mettere in evidenza la presenza di modificazioni della struttura, definiti riarrangiamenti, del cromosoma X.

Nella ST il cariotipo è nel 40-50 % dei casi 45,X (monosomia della X completa ed omogenea), nel 50-60% dei casi a mosaico (con una linea cellulare 45,X e una linea cellulare normale 46,XX o 47,XXX) o con anomalie strutturali di un cromosoma X:
• isocromosoma [X i(Xq)],
• ad anello [r(X)],
delezione(14) del braccio lungo o del braccio corto della X [del(X)].
Per definire la ST in caso di mosaicismo non c’è un limite minimo per la linea 45,X, sebbene molti usino il limite del 5%. Per meglio definire il livello di mosaicismo e quindi fornire una prognosi più corretta può essere utile estendere l’analisi del cariotipo ad altri tessuti quali la saliva o la cute. L’analisi del cariotipo può essere completata con l’analisi FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)(15) in cui viene valutato un numero più elevato di metafasi.

1.6 – Mosaicismi e piccole delezioni distali
Il mosaicismo 45,X/46,XX si associa a segni fenotipici più lievi, minore prevalenza di cardiopatia congenita, maggiore probabilità di avere pubertà spontanea e di avere gravidanze spontanee anche se con un elevato rischio di abortività.
Le pazienti con piccole delezioni distali(16) del cromosoma X presentano caratteristiche distinte e non sono incluse nella definizione di ST; in particolare le pazienti con piccole delezioni distali del braccio corto della X, comprendenti il gene SHOX (Short stature HOmeoboX)(17) hanno spesso bassa statura ed altre anomalie scheletriche, ma la maggior parte sono a basso rischio di insufficienza ovarica e generalmente non devono essere diagnosticate come ST.
Le femmine che hanno una delezione del braccio lungo della X, distale a Xq24, hanno spesso amenorrea primaria o secondaria(18) senza bassa statura o altre caratteristiche della ST e la diagnosi di insufficienza ovarica prematura è più appropriata per loro.
Si ritiene che circa il 10% degli aborti spontanei abbia un cariotipo 45,X.
All’analisi del cariotipo standard o con FISH (15) può evidenziare la presenza di un cromosoma Y che è associato al rischio di sviluppo di gonadoblastoma(19) in circa il 10% dei casi.
Si raccomanda quindi la gonadectomia in tutte le femmine in cui all’analisi del cariotipo sia stato identificato materiale derivativo del cromosoma Y.

1.7 – L’età ossea
E’ generalmente ritardata rispetto all’età cronologica e la sua lenta progressione è secondaria all’assenza di un’adeguata produzione di ormoni sessuali se non viene avviata la terapia sostitutiva.

1.8 – Accrescimento
La bassa statura è presente nel 95% dei casi. In queste pazienti si osserva una decelerazione della crescita staturale durante l’infanzia e non si verifica lo spurt accrescitivo(20) puberale, per la mancanza di ormoni sessuali prodotti dall’ovaio.
In età adulta, la statura media è di circa 142.5 cm (risultati del Gruppo Italiano di Studio sulla Sindrome di Turner della SIEDP), circa 20 cm inferiore rispetto alla popolazione femminile di riferimento.
La causa del ritardo di crescita è soprattutto legata alla aploinsufficienza del gene SHOX. SHOX è un gene determinante la statura localizzato sul braccio corto del cromosoma X (Xp22) e Y (Yp11) e funziona in doppia dose, agendo come fattore di trascrizione che regola l’ossificazione encondrale. Le pazienti con ST avendo la monosomia parziale o totale della X e quindi avendo una dose singola di SHOX(17) mostrano un difetto di crescita.
Nelle bambine con ST c’è quindi l’indicazione ad essere sottoposte a terapie che promuovono la crescita, in particolare con l’ormone della crescita (GH).
Il GH è la terapia più indicata per incrementare la velocità di crescita e migliorare la statura adulta nella maggior parte delle pazienti.

1.9 – – Pubertà e Funzionalità ovarica
Le pazienti con ST presentano frequentemente disgenesia gonadica(2) e circa il 90 % va incontro a POI (insufficienza ovarica prematura) presentando una perdita accelerata di follicoli ovarici.
Circa il 30% o più delle bambine con ST mostra qualche segno di sviluppo puberale spontaneo, ma solo il 5-10% ha una funzionalità ovarica sufficiente ad innescare una normale pubertà con mestruazioni spontanee, che peraltro persistono per un periodo di tempo limitato e solo il 2–5% delle donne con ST riesce ad avere una gravidanza spontanea.
Le pazienti con cariotipo a mosaico 45,X/46,XX mostrano segni di pubertà spontanea nel 50% dei casi, anche se tendono ad avere una menopausa precoce.
Per valutare la funzionalità ovarica residua è utile il dosaggio oltre che delle gonadotropine anche dell’ormone anti-mulleriano(21).
La maggior parte delle ragazze con ST necessita di terapia ormonale sostitutiva per l’induzione della pubertà, per il mantenimento dei CSS (caratteri sessuali secondari), il raggiungimento del picco di massa ossea e la normalizzazione del volume uterino.

1.10 – Prognosi
L’aspettativa di vita delle pazienti, che giungono alla nascita, sembra essere sovrapponibile a quella della popolazione generale. Buona parte degli embrioni con cariotipo 45,X (presente nel 1,5% dei concepimenti) va incontro ad aborto spontaneo; in questi casi è frequente la presenza di igroma cistico(13) riscontrabile all’ecografia prenatale.
La ST può essere diagnosticata ad età differenti e va gestita in modo adeguato. Tenendo conto dell’età, è indispensabile che le pazienti vengano inserite in un percorso di follow-up personalizzato e coordinato nell’ambito di una clinica multidisciplinare esperta e dedicata a questa condizione.

1.11 – Diagnosi differenziale
Questa condizione entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Noonan, dove sono presenti sia la bassa statura sia alcune caratteristiche fenotipiche sovrapponibili, quali l’impianto basso dei capelli e lo pterigio del collo. In tale condizione non sono comunque presenti anomalie cromosomiche del cromosoma X ed anche i maschi possono esserne affetti.

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2 -PATOLOGIE D’ORGANO E COMORBIDITA’ NELLA SINDROME DI TURNER

2.1 – Apparato cardiovascolare
La ST si associa ad una prevalenza del 25-50% circa di malformazioni cardiovascolari, rispetto al 2% della popolazione generale. L’incidenza è più elevata nelle pazienti con corredo cromosomico 45,X rispetto a quelle con mosaicismo o anomalie strutturali della X.
Le cardiopatie congenite interessano prevalentemente il cono di efflusso del cuore sinistro: valvola aortica bicuspide(11), coartazione aortica(10) e valvulopatia aortica, ma anche il cuore destro (ritorno venoso anomalo parziale delle vene polmonari).
Recenti studi hanno evidenziato nelle pazienti con ST una aumentata incidenza di dilatazione dell’aorta, a livello della radice e dell’aorta ascendente, anche quando non vi sono fattori di rischio predisponenti, quali una cardiopatia congenita o l’ipertensione. E’ stata inoltre riportata una precoce compromissione della funzionalità endoteliale vascolare(22) ed ipotizzato un difetto della parete arteriosa(23), correlato probabilmente a fattori genetici ed alla carenza di estrogeni.
Nel periodo prenatale possono essere individuati ecograficamente segni caratteristici della ST, che correlano con un aumentato rischio di cardiopatia congenita: una aumentata translucenza nucale(24), igroma cistico(25) e idrope fetale(26).
In questa sindrome è quindi fondamentale l’uso di tecniche di imaging non invasivo quali l’ecocardiografia e la risonanza magnetica nucleare del torace (angio-RMN) per la diagnosi di cardiopatia congenita, la gestione del rischio e per la sorveglianza della dilatazione aortica.
La angio-RNM permette la diagnosi di anomalie cardio-vascolari non rilevate con l’indagine ecografica ed è raccomandata nelle adolescenti e nelle giovani adulte come test di screening per la valutazione dell’arco aortico ed in particolare prima di intraprendere una gravidanza.
Le cardiopatie congenite più gravi quali la coartazione dell’aorta(10) vengono oggi trattate con successo precocemente mediante correzione chirurgica.
Nella ST l’ipertensione arteriosa si manifesta precocemente e circa il 50% delle adulte ha ipertensione clinica con profilo pressorio notturno anormale.
Si raccomanda quindi anche nelle pazienti che non hanno cardiopatie congenite la valutazione annuale della pressione sanguigna ed il trattamento medico se è presente ipertensione.

2.2 – Apparato urinaio
Le anomalie dell’apparato urinario si riscontrano con maggiore frequenza rispetto alla popolazione generale (30% vs 3.2%); il rene a ferro di cavallo è la malformazione più frequente, ma generalmente non comporta anomalie funzionali.
Nel 15% dei casi sono presenti anomalie della pelvi o degli ureteri evidenziabili, peraltro, in epoca prenatale che, in alcuni casi (idronefrosi), necessitano di un trattamento chirurgico.

2.3 – Orecchio
Le pazienti con ST hanno una elevata prevalenza di patologia dell’orecchio medio(27) e in età adulta, dell’orecchio interno(28).
L’otite media(29),molto comune nell’infanzia (60-80%),deve essere prevenuta e trattata opportunamente per evitare una perdita di udito di tipo trasmissivo.
Il colesteatoma(30) ha una alta prevalenza nella ST.
Il difetto uditivo neuro-sensoriale è il difetto uditivo prevalente anche senza una precedente patologia dell’orecchio medio. Nelle adulte la sordità neurosensoriale(31) è frequente e progressiva, può comparire precocemente prima dei 35 anni e necessitare di protesi acustiche.
E’ consigliato un follow-up ORL con esame audiometrico ogni 5 anni.

2.4 – Autoimmunità
Frequenti sono le malattie autoimmuni, in particolare la tiroidite autoimmune e la malattia celiaca.

A –Tiroide: l’ipotiroidismo da tiroidite di Hashimoto è la patologia autoimmune più frequente nelle pazienti con ST.
Si consiglia quindi lo screening per l’ipotiroidismo alla diagnosi e poi annualmente con misurazioni di FT4 e TSH dalla prima infanzia in poi. In gravidanza vanno seguite le linee guida specifiche.

B –Celiachia: il rischio di malattia celiaca è aumentato nella ST e viene colpito circa il 4-6% delle pazienti.
Si consiglia quindi lo screening per la celiachia valutando gli anticorpi anti-transglutaminasi a partire dai 2-3 anni di età ogni 2 anni durante l’infanzia e in età adulta al comparire di sintomi suggestivi.

C – Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali (MICI): queste malattie comprendono la malattia di Crohn e la rettocolite ulcerosa. La prevalenza di queste patologie è più elevata nella ST rispetto alla popolazione generale (0.15–3%). Si raccomanda che le pazienti con dolori addominali, perdita di peso, diarrea e sangue nelle feci vengano valutate per MICI (Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali)

2.5 – Fegato
E’ molto frequente un incremento dei livelli degli enzimi epatici con una prevalenza crescente con l’età (20-80%). L’elevazione persistente degli enzimi epatici porta ad un aumentato rischio di fibrosi e steatosi epatica per cui è indispensabile un follow-up ecografico ed elastografico(32).
Il meccanismo eziopatogenetico non è ben noto e studi recenti, con biopsie epatiche eseguite nelle pazienti con elevazione persistente dei tests epatici, hanno evidenziato anomalie multiple come fibrosi, infiltrati infiammatori e in alcuni casi iperplasia nodulare rigenerativa(33) e cirrosi.
L’utilizzo degli estrogeni si è dimostrato ridurre l’incremento dei livelli enzimatici epatici indipendentemente dalla via di somministrazione.

2.6 – Metabolismo lipidico e glucidico
Nelle pazienti con ST spesso si evidenziano elevati livelli di colesterolo ed un aumentato livello di trigliceridi che sembra essere legato soprattutto all’obesità e all’iperinsulinismo(34).
Il rischio di diabete mellito (DM) sia di tipo 1(35) che di tipo 2(36) è aumentato di circa 10 volte nel primo caso e di 4 volte nel secondo rispetto alla popolazione generale, come si rileva da studi epidemiologici.
Un’alterata tolleranza glucidica è presente nel 10-34% delle pazienti con ST. In età adulta più della metà delle donne ha insulino-resistenza(37) e propensione a sviluppare DM tipo 2.
Viene quindi consigliata la valutazione annuale di HbA1c e glucosio plasmatico a digiuno.

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3 – TERAPIE NELLA SINDROME DI TURNER

3.1 – Terapia con l’ormone della crescita (GH)
Nelle bambine con deficit accrescitivo, l’utilizzo dell’ormone della crescita biosintetico (GH), ad alte dosi e per lunghi periodi di tempo, determina un buon guadagno staturale ed un miglioramento della statura definitiva. Molte delle ragazze trattate con GH superano i 150 cm potendosi porre nel range di normalità.
Anche se non è stata stabilita l’età ottimale per l’inizio della terapia, dati preliminari indicano che un inizio molto precoce è più efficace, non rischioso e permette di poter progredire nella pubertà ad una età fisiologica.
Si consiglia quindi di iniziare il trattamento con GH precocemente attorno ai 4-6 anni di età, e preferibilmente prima dei 12-13 anni.
L’indicazione alla terapia si pone quando la bambina è di bassa statura ed ha una Velocità di Crescita ridotta (<50’ percentile). Si consiglia di utilizzare una dose di GH di 45-50 μg/kg/die e di monitorare la crescita ed alcuni parametri laboratoristici ogni 6 mesi durante il trattamento.
La terapia con GH biosintetico, peraltro prevista dal SSN, va proseguita fino al raggiungimento della statura definitiva e necessita di regolari controlli clinici, laboratoristici ed endocrinologici.
Si consiglia di monitorare la sicurezza della terapia con GH misurando l’IGF-1(38) regolarmente: i livelli di IGF-1 non dovrebbero superare le 2 SDS(39) della media per età.
Nell’età prepuberale non viene raccomandata la terapia con dosi ultra-basse di estrogeni associata al GH, poiché è stata dimostrata una scarsa efficacia sul piano staturale.
Si consiglia, in particolare durante la terapia con GH, di monitorare attentamente la colonna vertebrale con controlli ortopedici regolari, poiché le bambine e le ragazze con ST sono a maggior rischio di sviluppare scoliosi.

3.2 – Terapia sostitutiva con estrogeni
All’età della pubertà se non compaiono segni puberali spontanei è consigliato l’utilizzo di terapia sostitutiva estrogenica, per garantire lo sviluppo dei CSS e per mantenere una buona integrità tessutale e ossea. L’induzione della pubertà con estrogeni deve riflettere il normale processo puberale e lo schema terapia deve essere individualizzato.
Studi recenti hanno evidenziato che l’inizio degli estrogeni tra gli 11 e i 12 anni non interferisce con l’effetto positivo del GH sulla crescita, se il GH è stato somministrato per un periodo sufficientemente lungo.
Nella ST l’induzione della pubertà ad una età fisiologica permette di ottimizzare la stima di sé e l’inserimento sociale.
Il trattamento con terapia sostitutiva estrogenica si è dimostrato inoltre efficace nel ridurre la pressione diastolica, nel migliorare l’elasticità arteriosa e la funzionalità epatica.
L’uso di estradiolo a basse dosi (E2) ed il trattamento per via transdermica è da preferire con incrementi molto graduali. La via transdermica è ritenuta la più fisiologica evitando l’effetto di un primo passaggio a livello del fegato ed evitando quindi l’accumulo di estrogeni non-fisiologici come si osserva con la via orale.
La via orale sembra peraltro essere associata ad effetti pro-coagulativi e ad un incremento di rischio di stroke come avviene in menopausa.
L’incremento sino alle dosi adulte deve essere fatto gradualmente nel giro di 2-3 anni ed il progestinico non và aggiunto prima di 2 anni dall’inizio della terapia.
Non esistono ad oggi cerotti transdermici di estradiolo a basse dosi utilizzabili per l’induzione della pubertà. Le basse dosi si possono ottenere tagliando i cerotti a matrice in piccoli pezzi. Studi recenti hanno dimostrato la stabilità per almeno un mese di questi pezzetti di cerotto se conservati a temperatura ambiente inferiore ai 35°C.

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4 – ASPETTI NEUROCOGNITIVI E COMPORTAMENTALI NELLA SINDROME DI TURNER

Le pazienti con ST presentano livelli cognitivi nella norma o al di sopra della norma nel 90% dei casi, solamente nel 10% dei casi si riscontra disabilità intellettiva. Nella ST sono presenti, pur con normale intelligenza, difficoltà nelle funzioni esecutive, con impatto più marcato sulle prestazioni non verbali, in particolare nelle abilità matematiche e nella organizzazione visuo-spaziale. Sono inoltre segnalati deficit attentivi più frequenti rispetto alla popolazione generale e vengono riportate difficoltà nel riconoscimento delle emozioni e dello stato mentale degli altri. Le ragazze e le donne con ST mostrano difficoltà nell’avviare e mantenere rapporti con gli altri e sperimentano più spesso una condizione di isolamento sociale.
Questi aspetti comunque sono molto soggettivi e non vanno generalizzati.
Nella cura delle bambine e delle adolescenti con ST deve essere prevista una valutazione neuro-psicologica e comportamentale con screening annuali sino all’età adulta. Per la prevenzione delle eventuali problematiche psicologiche legate alla condizione è infatti indispensabile una valutazione ed una presa in carico psicologica alla diagnosi con un successivo follow-up da individualizzare a seconda dei casi e della fase di sviluppo.
Molto utili sono risultati i gruppi di supporto condotti da uno psicoterapeuta sia per i genitori delle pazienti minori sia per le pazienti adulte.

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5 – GRAVIDANZA NELLA SINDROME DI TURNER

La maggior parte delle donne con ST sono infertili avendo una precoce insufficienza ovarica. Solamente poche donne con ST possono avere una gravidanza spontanea.

5.1- Crioconservazione dei propri ovociti – PMA omologa
Le giovani donne con ST con un corredo cromosomico a mosaico e una buona funzionalità ovarica vanno informate che il tempo di fertilità può essere molto breve, che possono entrare precocemente in menopausa e che la criopreservazione degli ovociti dopo iperstimolazione ovarica controllata è una possibile opzione di preservazione della fertilità.
Si raccomanda comunque che il recupero di ovociti non deve essere effettuato di routine prima dei 12 anni di età.

5.2- Ovodonazione – PMA eterologa
L’opzione della ovodonazione per la fertilità va considerata solamente dopo uno screening ed un counseling appropriato con esperti del settore.

Nelle donne con ST, la gravidanza, sia spontanea che da ovodonazione, aumenta il rischio cardio-vascolare ed in particolare quello di dissecazione aortica da cui la raccomandazione di un adeguato follow-up cardiologico prima, durante e dopo la gravidanza.
La controindicazione assoluta alla gravidanza, infatti, è rappresentata dalla presenza di dilatazione aortica(40) e dai fattori di rischio legati alla presenza di valvola aortica bicuspide, coartazione dell’aorta e dalla ipertensione.

5.4- Adozione
L’adozione è una opzione che deve essere considerata.


NOTE & ACRONIMI

1.3 – Segni e sintomi.
1-fenotipo: caratteristiche morfologiche interne ed esterne.
2-disgenesia gonadica: gonadi, cioè le ovaie, non sviluppate o assenti.
3-ptosi palpebrale. palpebra superiore abbassata.
4-epicanto: piega cutanea della palpebra che si inarca verso il basso per coprire il canto interno dell’occhio.
5-micrognazia: mandibola di volume e dimensioni ridotti.
6-cubito valgo: deformità del gomito caratterizzata dal fatto che l’asse del braccio forma con quello dell’avambraccio un angolo aperto all’esterno superiore ai 15 gradi.
7-segno di Madelung: anomalia nello sviluppo del polso dovuta ad accrescimento irregolare dell’estremità distale del radio con incurvamento del radio e dislocazione dorsale dell’ulna.
8-scoliosi: complessa deformità strutturale della spina dorsale che si torce sui tre piani dello spazio; sul piano frontale si manifesta con un movimento di flessione laterale, sul piano sagittale con un’alterazione delle curve, il più spesso provocandone un’inversione.
9-unghie iper-convesse o ipoplasiche: unghie con una curvatura più stretta tendente verso l’alto o poco sviluppate.

1.4 – Diagnosi
10-coartazione aortica: è un restringimento localizzato del lume aortico che causa ipertensione degli arti superiori, ipertrofia ventricolare sinistra e ipoperfusione degli organi addominali e degli arti inferiori.
11-valvola aortica bicuspide: è la più comune malformazione cardiaca congenita, in cui la valvola aortica presenta due cuspidi, anziché tre. Tale difetto, in genere, non crea problemi, purché sia associato al normale funzionamento (continenza) delle cuspidi rimanenti. Può evolvere verso complicanze quali la stenosi o l’insufficienza della valvola. Le conseguenze sono legate alla entità del difetto per cui in alcune pazienti, non causa problemi per tutta la vita, in altre, può causare complicanze cardiache già dalla giovane età; in altre ancora è responsabile di complicazioni cardiache attorno ai 30-40 anni quando si associa a complicanze riguardanti in particolare l’aorta toracica quali dilatazione, aneurisma, dissecazione.
12-stenosi aortica: è un restringimento della valvola aortica che riduce il flusso del sangue dal ventricolo sinistro all’aorta. Si associa spesso alla valvola aortica bicuspide.
13-igroma cistico: è una anomalia del sistema linfatico caratterizzata dalla presenza di strutture cistiche localizzate nella regione postero-laterale del collo conseguenti alla dilatazione del sacco linfatico giugulare. La presenza di questa anomalia nei primi mesi di vita intra-uterina determina una mancanza di drenaggio del liquido linfatico creando delle sacche.

1.5 – Test diagnostici
14-delezione: consiste nella perdita di un segmento di un cromosoma di dimensioni variabili, da un singolo nucleotide ad alcuni geni.
15-ANALISI FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): è una tecnica utilizzata per la diagnosi delle anomalie cromosomiche applicata sulle cellule del liquido amniotico nella diagnosi prenatale. : Con la FISH si ottiene una diagnosi rapida sulle eventuali anomalie dei cromosomi sessuali XY e 13, 18, 21. Tale tecnica viene usata anche nella diagnosi post-natale per avere maggiori informazioni circa i mosaicismi.

1.6 – Mosaicismi e piccole delezioni distali
16-delezioni distali: perdita nella parte terminale di un segmento di un cromosoma,
17-SHOX (Short stature HOmeoboX: è il gene responsabile della giusta lunghezza degli arti e quindi della statura. Il gene SHOX è coinvolto nello sviluppo dello scheletro e per il suo normale funzionamento sono necessarie entrambe le copie del gene per cui la sua mancanza o insufficienza determina bassa statura e in doppia dose iperstaturalità.
18-amenorrea primaria o secondaria: assenza di mestruazioni e rientra nel l’insufficienza ovarica: si distingue in primaria, qualora la donna non abbia mai avuto la prima mestruazione o menarca al compimento del sedicesimo anno di età, o secondaria, in caso di interruzione delle mestruazioni per almeno sei mesi consecutivi in una donna con cicli regolari.
19-gonadoblastoma: è una lesione precancerosa della gonade disgenetica che contiene cellule germinali immature. Il gonadoblastoma è per definizione benigno, ma può evolvere nel 15-50% dei casi verso un disgerminoma o un teratoma immaturo, tumori aggressivi. Il gonadoblastoma impone quindi l’asportazione delle gonadi, ma non dell’utero.

1.8 – Accrescimento
20-Spurt accrescitivo: fase di accrescimento staturale accelerata e rapida in corrispondenza della pubertà.

1.9 – – Pubertà e Funzionalità ovarica
21-Ormone antimullerano (AMH): è una glicoproteina che viene prodotta nell’uomo dai testicoli e nella donna dai follicoli. La concentrazione dello stesso varia in base al sesso e all’età, presenta bassi valori nelle bambine, aumenta in età fertile, riducendosi fino a sparire dopo la menopausa. Valori bassi dell’ormone antimulleriano in età fertile possono essere un indice di insufficienza ovarica prematura (POI).

2.1 – Apparato cardiovascolare
22-funzionalità endoteliale vascolare: l’endotelio è un tessuto che riveste la superficie interna dei vasi sanguigni e parlando di funzionalità si intende soprattutto l’elasticità dei vasi arteriosi.
23-difetto della parete arteriosa: è una anomalia della struttura della parete arteriosa nei foglietti che la compongono in particolare la intima (costituita da endotelio e membrana basale) e la media. Le proprietà elastiche dell’aorta dipendono dalla presenza, dalla proporzione e dalla interazione di muscolatura liscia, collagene e fibre elastiche.
24-translucenza nucale (NT): è una anomalia che viene rilevata al test ecografico di screening che valuta il rischio di anomalie cromosomiche durante i primi stadi di vita fetale. L’ecografia prenatale si esegue tra la 11a e la 14a settimana di gravidanza e valuta la regione del collo del feto dove si evidenzia per un periodo limitato di tempo, un’area translucente che non riflette gli ultrasuoni, e rappresenta un segnale di alterato drenaggio linfatico.
25-igroma cistico: anomalia della regione postero-laterale del collo conseguente alla dilatazione del sacco linfatico giugulare che può raggiungere dimensioni ragguardevoli (anche due volte la testa fetale).
26-idrope fetale: è una condizione grave, letale, di difficile gestione, definita dall’accumulo eccessivo di liquido all’interno dei compartimenti extravascolari e delle cavità del corpo del feto determinata da un difetto del sistema linfatico.

2.3 – Orecchio
27-orecchio medio: è una parte dell’orecchio. È una cavità posta tra la membrana timpanica, che la separa dal condotto uditivo esterno, e l’orecchio interno.
28-orecchio interno: è la parte più interna dell’orecchio ed è diviso in due parti: coclea, che è l’organo dell’udito e vestibolo, che è l’organo dell’equilibrio.
29-otite media: è l’infiammazione dell’orecchio medio. L’otite media acuta (OMA) è causata da infezioni virali o batteriche e spesso insorge come complicanza del comune raffreddore o di allergie.
30-colesteatoma: è una anomalia della membrana timpanica che deriva da una grande tasca di retrazione, che intrappola detriti squamosi che vanno incontro poi ad un’infezione batterica cronica. Fattori predittivi del colesteatoma sono una storia di otite media acuta ricorrente, otite media cronica, perforazione cronica ed in particolare la retrazione della membrana timpanica.
31-sordità neurosensoriale: è un tipo di sordità legata ad un problema dell’orecchio interno: può essere interessata la coclea, il nervo acustico (VIII nervo cranico) o dei centri uditivi a livello cerebrale. La sordità può essere lieve, moderata o severa
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2.5 – Fegato
32-elastografia epatica: conosciuta anche con il nome commerciale FibroScan, è un sistema di misurazione non invasivo della “rigidità” del tessuto epatico. Si tratta di un accertamento complementare all’ecografia e viene eseguito con l’impiego di una sonda a ultrasuoni, del tutto simile a quella dell’ecografo. Tale misurazione, espressa in kPa, utilizza una tecnica detta Elastografia ad impulsi.
33-iperplasia nodulare rigenerativa: è una rara condizione del fegato caratterizzata da una diffusa trasformazione benigna del tessuto epatico in piccoli noduli rigenerativi. Si pensa sia una forma di adattamento ai disturbi del microcircolo che causano una distribuzione eterogenea del flusso sanguigno intraepatico.

2.6 – Metabolismo lipidico e glucidico
34-iperinsulinismo: insulina elevata. L’insulina è un ormone prodotto dal pancreas atto ad abbassare il livello di zuccheri nel sangue. L’eccessiva produzione di insulina è legata ad una resistenza delle cellule dell’organismo che diminuiscono la propria sensibilità all’azione dell’insulina (insulino-resistenza) e predispone ad un possibile diabete futuro di tipo 2 per esaurimento pancreatico.
35-diabete mellito (DM) tipo 1: è una patologia autoimmune del pancreas causata dalla comparsa di autoanticorpi che attaccano le beta-cellule, per cui non producono più l’insulina, l’ormone che nel soggetto sano regola costantemente il corretto livello di glucosio nel sangue. Le cause ancora oggi non sono completamente note, i fattori che contribuiscono alla sua comparsa sono genetici (ereditari) e ambientali.
Per vivere, il diabetico tipo 1 necessita della somministrazione di insulina in forma sintetica dell’ormone, analoga a quella naturale. Questa terapia dev’essere seguita a tempo indeterminato e, in genere, non compromette le normali attività quotidiane.
36-diabete mellito (DM) di tipo 2: è un tipo di diabete mellito in cui l’eccesso di zuccheri nel sangue è caratterizzato da due fattori:la resistenza dei tessuti all’azione dell’insulina (insulino-resistenza) e la progressiva riduzione della capacità, propria delle beta-cellule, di produrre insulina (deficit di secrezione dell’insulina). Queste due alterazioni nella maggior parte dei casi, tendono a sommarsi l’una all’altra. Le principali cause del DM di Tipo 2 sono dovute a una combinazione tra fattori genetici, che conferiscono una certa predisposizione allo sviluppo della malattia, e fattori esterni quali: sovrappeso, obesità, sedentarietà, invecchiamento, errori alimentari, bassi valori di HDL il cosiddetto colesterolo “buono” e alti livelli di trigliceridi.
37-insulino-resistenza: resistenza dei tessuti all’azione dell’insulina
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3.1 – Terapia con l’ormone della crescita (GH)
38-IGF-1(insuline-like growth factor = Fattore di crescita insulino simile): è un ormone di natura proteica (conosciuto anche con il nome di somatomedina), con una struttura molecolare simile a quella dell’insulina. L’IGF-1 è l’effettore periferico dell’ormone della crescita, riveste un ruolo importantissimo nei processi di crescita del bambino e mantiene i suoi effetti anabolici anche in età adulta.
39-SDS (STANDARD DEVIATION SCORE): rappresenta la stima della variabilità di un parametro, in questo caso l’IGF-1, nella popolazione generale, in italiano DS (Deviazione Standard).

5.3–Rischi e controindicazioni alla gravidanza
40-dilatazione aortica: nota come aneurisma è la modificazione della normale struttura della parete dell’aorta . Questa dilatazione (aumento del diametro normale del vaso) è di grado variabile, può interessare la radice dell’aorta oppure l’aorta ascendente, l’arco aortico o l’aorta toracica, e può essere progressiva. Dilatandosi sempre più le pareti del vaso tendono ad assottigliarsi, fino a raggiungere il rischio di rottura. Le probabilità che l’aneurisma si rompa sono tanto maggiori quanto più rapido è il suo sviluppo e maggiori le dimensioni raggiunte: per questo, una volta individuato, deve essere attentamente monitorato nel tempo. L’aorta è il vaso più grande che dal cuore distribuisce il sangue alle arterie.

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Bibliografia

Claus H Gravholt et al. On behalf of the International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: Pproceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European Journal ofEndocrinology(2017) 177, G1–G70.

Carolyn A. Bondy for The Turner Syndrome Consensus Study Group. Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin EndocrinolMetab 92: 10–25, 2007.

PDTA della sindrome di Turner – Redatto dal Gruppo di Studio SIEDP (Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica) per la sindrome di Turner. Coordinatori: M. Wansiewska (2013-2015), M.F. Faienza (2015-2017), C. Sartori (2017-2019). Componenti: T. Aversa, M.F. Faienza, M. Foresti, A. Grandone, P. Lazzeroni, P. Matarrazzo,L. Mazzanti, M.F. Messina, G. Russo, E. Scarano, M.E. Street, M. Valenzise, M. Wasniewska.

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Autore: Prof.ssa Laura Mazzanti – Bologna.

Le 40 note esplicative, indispensabili per la corretta comprensione dei termini medici, sono state redatte da Emanuela Cinà e Franco Ionio del Gruppo SVITATI47 , sotto la supervisione dell’Autore.

“APADEST ONLUS” SINDROME DI TURNER

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“ASSOCIAZIONE PIEMONTESE AMICI DELLA SINDROME DI TURNER” ASSOCIAZIONE REGIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI TURNER 45,X – SEDE LEGALE A TORINO – SITO WEB: http://www.apadest.it/ TELEFONO DEL PRESIDENTE SIMONA PAGLIANO 346 105 9663 – INDIRIZZO MAIL: info@apadest.it

IL PRESIDENTE: SIMONA PAGLIANO SI PRESENTA

Mi chiamo Simona Pagliano, ho 46 anni, sono sposata con Ivano e sono di Torino. Ho il diploma di Perito Chimico Industriale. Lavoro per una multinazionale che si occupa di Servizi di assistenza al cliente e telecomunicazioni.
Amo i cani, ne abbiamo due, e nel tempo libero mi piace molto fare con loro delle lunghe passeggiate all’aria aperta, quando è possibile in mezzo alla natura. Inoltre mi piace molto leggere, in questo periodo soprattutto libri sulla crescita personale; mi piace ascoltare musica, guardare film e serie tv, e di tanto in tanto fare puzzle e sudoku.
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1.Raccontaci di te in riferimento alla sindrome di Turner…
Beh, non è facile accettare il fatto di non poter essere madre e affrontare problemi di udito ed alcuni disturbi intestinali. Insomma ci sono giornate no, però mi sento fortunata. Fortunata perché so di poter essere utile agli altri, perché so che ci sono malattie genetiche rare devastanti.
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2.C’è un episodio che ricordi in quanto particolarmente significativo per te?
Si molto brevemente ce ne sono due. Ricordo che subito dopo la diagnosi mio padre pianse di nascosto; eppure è un uomo che non cede affatto facilmente alle lacrime. Ricordo che anni fa ero segretaria e venne da noi la madre di una bambina con la sindrome di Turner: era disperata, in lacrime si chiedeva cosa fare e che futuro avrebbe avuto sua figlia. D’istinto le dissi: “smetti di piangere e guardami, io ho la stessa patologia di tua figlia”; mi guardò e riprese a sorridere e mi disse: “se diventa come te ci metto la firma”. Oggi quella bambina è una giovane donna davvero molto bella, intelligente e forte.
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3.In quale circostanza la sindrome di Turner è entrata a far parte della tua vita ?
Quando ho compiuto 18 anni, ancora non avevo avuto la prima mestruazione, i miei genitori mi portarono dal ginecologo che dopo la prima serie di esami mi mandò dal medico genetico da cui poco dopo ebbi la diagnosi.
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4.In che modo la diagnosi ti ha cambiato la vita?
La diagnosi di una malattia rara è sempre un momento “critico” che quindi ti cambia la vita. Credo che a me abbia insegnato che affrontare le difficoltà può renderci più forti e farci crescere. Tutto dipende dalla prospettiva da cui si guardano le cose e da come le si affronta.
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5.Quale è stato il tuo percorso dal punto di vista sanitario ?
Dopo la diagnosi e le prime visite di controllo, per alcuni anni non sono stata seguita da alcuno specialista (semplicemente perché non mi era stato indicato); poi, proprio grazie ad Apadest, sono stata indirizzata all’endocrinologia dell’Ospedale Molinette, da cui ancora oggi sono seguita con controlli annuali. Seguo una terapia ormonale sostitutiva.
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6.Che tipo di supporto hai ricevuto nel tuo ambito sociale (famigliari, amici, scuola, associazioni, Azienda Sanitaria, INPS) e come Presidente di Associazione che supporto hai avuto da: CSV, Comune, Provincia. Regione, ecc. ?
Un grande supporto lo ricevo senz’altro da mio marito che mi aiuta nelle attività associative, soprattutto per tutta la parte informatica; ad esempio segue il sito e poi partecipa attivamente al gruppo. Inoltre lui e la mia famiglia mi sono molto di conforto quando devo affrontare una giornata “no”.
Come Presidente, il Centro Servizi per il Volontariato “Volto” mi è di grande aiuto in moltissime attività; attualmente ad esempio nel capire la nuova normativa che regola il Terzo Settore.
Con il resto delle Istituzioni, essendo un’associazione molto piccola, “il grosso del dialogo” avviene principalmente attraverso il nascente Forum Regionale; a questo proposito il Forum è un aiuto importante per confrontarci con altre realtà associative come la nostra, per riuscire a trovare dei punti e delle necessità in comune da presentare appunto alle Istituzioni con cui è attivo un dialogo ormai da anni.
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7.Cosa ti ha spinto a relazionarti attivamente con le persone coinvolte dalla sindrome di Turner ?

La voglia di rendermi utile e di trasformare un punto debole in qualcosa di positivo.
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8.Dal punto di vista dei pazienti, cosa sarebbe urgente fare ?
Avere associazioni come la nostra al proprio fianco, questo perché le malattie rare vengono definite ancora oggi “orfane”, in quanto c’è troppo poca informazione e soprattutto poca attenzione alla ricerca ed alle cure; infine è importante fare rete per far sì che la nostra voce arrivi alle istituzioni.
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9.Qual’é l’importanza di un’associazione come “APADEST” ?
Di fronte ad una diagnosi , sia essa pre-natale o tardiva come la mia, ci si sente smarriti e confusi. Avere una punto di riferimento come Apadest, io credo sia molto importante per poterla affrontare nel miglior modo.
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10.Quali progetti state portando avanti e quali iniziative vi proponete di realizzare in futuro ?

Stiamo portando avanti da qualche anno un gruppo di auto-mutuo-aiuto, coordinato da uno psicologo, per fornire un sostegno psicologico alle pazienti con la Sindrome di Turner ed ai loro famigliari; perché pensiamo sia uno degli aspetti più importanti e che spesso viene trascurato. Speriamo di poter portare avanti questo progetto.
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11.Quali sono i vostri obiettivi ?
Uno dei nostri obbiettivi più importanti è quello di aumentare la nostra visibilità. Riuscire a coinvolgere più persone con la Turner nella vita associativa.
Rendere inoltre un maggior numero di persone informate e sensibili nei nostri confronti; per questo avevamo pensato di organizzare un evento.
Purtroppo l’attuale situazione pandemica rende molto complesso il raggiungimento di questi obbiettivi.
Per noi poi è importante riuscire a proseguire e magari ampliare l’attività del nostro gruppo di auto-mutuo-aiuto che comunque, grazie allo sforzo di tutti i membri dell’associazione, non si è mai fermato neppure in questo periodo.
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12.Collaborate in sinergia con altri Gruppi o Associazioni ?
Facciamo parte della Federazione Malattie Rare Infantili a livello regionale e collaboriamo a livello nazionale con AFADOC; inoltre partecipiamo al Forum della malattie rare del Piemonte.

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Intervista rilasciata da SIMONA PAGLIANO, attuale Presidente dell’Associazione “APADEST” al Gruppo SVITATI47


(questa intervista rientra nel piano di apertura e coinvolgimento, già da tempo annunciato del Gruppo SVITATI47, sulla sindrome di Turner)

ECCO GLI SVITATI47 !! EMANUELA CINA’

BENTROVATI!! IO SONO EMANUELA. A SETTE ANNI, DOPO VARIE LOTTE, HO FINALMENTE AVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI TURNER ED ESATTAMENTE UN MOSAICISMO 50% 45,X E 50% CARIOTIPO NORMALE CIOÈ 46,XX. ALLA NASCITA, AVVENUTA DOPO UNA GRAVIDANZA NORMALE, HO CONTRATTO UN’INFEZIONE GRAVE ALLE VIE RESPIRATORIE, IL CAMPANELLO DI ALLARME: IL MIO CUORE BATTEVA MOLTO VELOCEMENTE AVEVO I PIEDINI GONFI E LE PALPEBRE RIVOLTE VERSO IL BASSO.

A tre anni, camminando, inciampavo su me stessa perché l’anca era posizionata male. Mia madre chiedeva ai medici se fosse normale, ma la trattavano come se avesse paure irrazionali. Lei sentiva in cuor suo di aver ragione e ne ebbe la prova quando compii 4 anni vedendo che la mia crescita si stava fermando. Un giorno, durante un programma radio, sentì parlare il Professor Giorgio Giovannelli a proposito della Sindrome di Turner e le fu tutto chiaro.

Mia madre mi fece prescrivere l’esame del cariotipo per averne conferma, determinata ad affrontare con coraggio qualsiasi possibile difficoltà.
Il mio DNA era particolare, il mio caso negli anni 80 era unico in Italia stavano studiando la Sindrome come qualcosa di nuovo, di sconosciuto e io avevo delle caratteristiche lievi e quindi anomale, ma le confermarono la diagnosi. Si era perso un piccolo pezzo del cromosoma X. La parte finale del braccio corto
Mia madre pianse, poi decise di rimboccarsi le maniche. Mio padre, invece, non reagì nella stessa maniera e per lui fu difficile accettare la diagnosi.

Negli anni scolastici ho avuto un grande sostegno da parte di mia madre per apprendere alcune materie come matematica, geografia e geometria. Ho fatto vari cicli di fisioterapia per camminare correttamente e ancora oggi la ginnastica in palestra è un’attività che mi appassiona.
Ho iniziato a sette anni la terapia con l’ormone della crescita (GH) traendone ottimi benefici.

A livello psicologico ho sofferto tanto per non essere stata accettata nei contesti sociali e ho portato dentro di me ferite molto forti che ho affrontato con l’aiuto di specialisti. Il mio è stato un viaggio verso la coscienza e la conoscenza di me stessa. dei miei limiti e anche delle mie tante risorse. Ho raggiunto obiettivi che credevo impossibili come la danza e varie attività manuali (fimo, panificazione, ricostruzione unghie per cui ho attestati di qualifica).

Col tempo ho riconosciuto alla mia esperienza di vita un valore aggiunto molto importante e ho deciso di creare la pagina su Facebook “La Ragazza con la Sindrome di Turner” per condividere con gli altri avventure e difficoltà che costituiscono il diario della mia vita e della mia famiglia speciale costruita con tanto impegno e volontà.
Oggi tengo sotto controllo la funzionalità cardiaca con integratori e una medicina per i battiti. Assumo le vitamine per le ossa e faccio un piano alimentare per prevenire il diabete che è anche assai sfizioso.
Sono seguita da anni dalla Dott.ssa Marina Passeri presso l’ Ospedale S. Eugenio in Via Nemesio (Garbatella) Roma. Essere sotto controllo medico é il mio modo di mantenermi in salute e prevenire disturbi seri.
La mia è una vita normale, con i miei 145 cm, nonostante le difficoltà coltivo con amore le mie passioni.
Nulla è impossibile da raggiungere basta trovare il proprio livello nel porsi gli obiettivi.

Emanuela Cinà – Task Force del Gruppo SVITATI47

CONDIVISIONE E COMPETENZA UN’ACCOPPIATA VINCENTE

PROF. LUIGI TARANI: UN PEDIATRA GENETISTA CHE CREDE FORTEMENTE NELL’ AZIONE CONDIVISA TRA PIU’ MEDICI.

Conosciamo il Prof Luigi Tarani, un genetista pediatra universitario, con esperienza ospedaliera presso il Policlinico Umberto I di Roma che si occupa di bambini con diverse anomalie del numero dei cromosomi sessuali.  Disponibile e gentile nel rispondere con chiarezza e senza usare termini  troppo tecnici  a tutte le  domande. Mette i piccoli pazienti a proprio agio, ispirando  loro tranquillità e fiducia.

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1.  Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni ? Quando scrissi a Giuliano Ferrara, direttore de ilFoglio, per ringraziarlo di aver difeso una mamma napoletana che aveva abortito un feto con diagnosi Klinefelter, dalle accuse rivoltele da persone ignoranti. La poverina era stata solo vittima dell’ignoranza dei medici che parlarono di deformità e ritardo mentale. Con quel riflettore potemmo far luce e pubblicità ad una condizione che, invece, era ed è sostanzialmente benigna.

2.  Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa? E quanti casi per ognuna ?

  • Sindrome di Klinefelter:   150 tra bambini e ragazzi.
  • Tripla X:   20 bambine.
  • Sindrome di Turner:  40 bambine insieme ai colleghi dell’Endocrinologia Pediatrica della Sapienza.

3.  Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? Se il pediatra e l’endocrinologo dell’adulto si parlano, la transizione è più facile perché ogni paziente è una storia a sè. I ragazzi spesso non sono ancora informati sulla loro condizione e questo va concordato presto con i familiari.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? Temo che se ne occupino il solo endocrinologo che prescrive la terapia o. al massimo il medico di famiglia, ma da pediatra non saprei.

5.  Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto ? Certamente dal Dipartimento Materno-Infantile all’Endocrinologia.

6.  Come si accede al Centro dove Lei opera ? La prima visita si prenota al CUP della Pediatria 0649976916 con impegnativa per visita genetica Pediatrica con me; poi io decido se organizzare il Day Hospital.

7.  Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esattamente: cardiologo, endocrinologo, diabetologo, nutrizionista, oculista, chirurgo, radiologo, dermatologo, ortopedico, psicologo e neuropsichiatra infantile.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente? No.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? Non credo …

10.  Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Credo che il settore più fertile sia quello della … fertilità.

11  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. X-Y? La collaborazione con le associazioni è fondamentale perché consente ai medici di capire dove indirizzare l’interesse della ricerca e quali aspetti dell’assistenza migliorare ed in quale modo.

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Luigi Tarani – medico specialista in Pediatria e Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.

INCONTRI “FATALI” CON COPPIE …

DOTT.SSA FAUSTINA LALATTA: UNA GENETISTA CON ESPERIENZE SIGNIFICATIVE E INCONTRI “FATALI” CON COPPIE IN CERCA DI AIUTO.

Inauguriamo questa nuova sezione con la Dott.ssa Faustina Lalatta, una Genetista e Pediatra di fama internazionale che ha lavorato per 40 anni presso la Clinica Mangiagalli di Milano. Noi del Gruppo SVITATI 47 la conosciamo da diversi anni e ne apprezziamo le qualità e soprattutto la mentalità per cui le affidiamo senza indugio le coppie in attesa con diagnosi prenatale riferite ad anomalie del numero di cromosomi sessuali X-Y.

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1 Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni ? Non posso oggettivamente individuare un singolo ricordo “più significativo” negli ultimi anni. Per quanto riguarda l’attività con i pazienti i ricordi significativi sono centinaia, spesso collegati ad incontri “fatali” con coppie in cerca di aiuto  durante il percorso prenatale. Ho anche numerosi ricordi significativi nella fase neonatale, collegati all’incontro di coppie che hanno avuto i bambini presso la Clinica Mangiagalli. In generale posso dire che i ricordi più significativi per me sono quelli che contengono un forte aspetto umano, emotivo e psicologico, più della rarità del caso oppure dell’eccezionalità scientifica.

2. Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa e con quale frequenza ?  La mia esperienza clinica,  a partire dalla fase prenatale,  fino all’età pediatrica ed adulta include tutte le aneuploidie più comuni ed un discreto numero di condizioni rare o rarissime. Il numero più elevato di casi prenatali, pediatrici ed adulti riguardano soggetti con cariotipo 47,XXY, 47,XXX, 47,XYY. molto meno soggetti con cariotipo 45,X.  Sulla base del mio archivio personale di cartelle cliniche che ho lasciato in Ospedale ho avuto modo di seguire 126 casi negli ultimi 10 anni. (2009-2019).

3.  Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti?  Si può parlare di transizione dall’età pediatrica all’età adulta esclusivamente per i Centri che prevedono la presa in carico delle persone con anomalie del numero dei cromosomi       sessuali dall’età neonatale fino all’età adulta. Centri nei quali sono stati strutturati i diversi servizi “in sequenza” per rispondere ai bisogni assistenziali delle diverse fasi.    Nonostante io abbia lavorato in un contesto simile, la transizione è comunque complessa e a volte difficile da realizzare. Gli aspetti che ritengo importanti per tentare di  realizzare al meglio questo passaggio sono:

  • A –  collaborazione e interazione costante degli specialisti, uniti in un team multidisciplinare, dedicati all’assistenza ed alla ricerca.
  • B – collaborazione della famiglia, per le età infantili ed adolescenza e collaborazione del paziente che transita verso i servizi dell’età adulta.
  • C – disponibilità di personale di supporto (infermieristico, assistente sociale, psicologo per la famiglia) che integri gli operatori dei servizi, sempre in carenza di personale e oberati     da una numerosità di soggetti al di sopra delle possibilità.
  • D  – realizzazione di momenti formativi.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema?  Nei contesti ambulatoriali di primo livello sia pediatrici che  adulti, la transizione è difficile da realizzare e da garantire al ragazzo ed alla sua famiglia. In questi casi è però   comunque necessario che gli specialisti si organizzino ed eventualmente si connettano con un Centro di riferimento per condividere gli orientamenti ed il PDTA (Percorso Diagnostico-Terapeutico Assistenziale) della transizione. Secondo me molto si può fare anche nella realtà più piccole, dove si ha la migliore condizione sulla numerosità dei casi rispetto al numero dei medici, ma rompendo l’isolamento ed accettando partnership .

5.  Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto?  Si,  ho lavorato molti anni presso la Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico dove esiste un gruppo multidisciplinare e ambulatori diversificati per l’età  pediatrica,  adolescenziale ed adulta (vedi PDTA).

6.  Come si accede al Centro dove Lei opera ?  Abbiamo predisposto un foglio informativo dove sono elencate tutte le risorse disponibili, a seconda delle esigenze cliniche, psicologiche e sociali delle persone con anomalia  X-Y. Il foglio è disponibile per chiunque ne faccia richiesta. Chi fosse interessato può scrivermi: faustina.lalatta@fastwebnet.it

7.  Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Si, esiste un’equipe multidisciplinare, denominata gruppo XYZ che coinvolge 25 specialisti di diverse UO (Genetica Medica, UONPIA, Neonatologia, urologia pediatrica, Psichiatria  Endocrinologia pediatrica, Endocrinologia dell’adulto, Andrologia).

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente?  Non abbastanza. Ma nel caso dei soggetti con anomalie X-Y il medico referente del territorio è sempre presente. Si tratta del Pediatra di libera scelta e del Medico di Medicina   Generale. Esiste ancora poco collegamento tra il centro di riferimento ed i medici del territorio. Altre strutture territoriali specialistiche come l’UONPIA sono invece collegate  tra loro.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? La rete territoriale non differenzia le condizioni patologiche che mostrano un bisogno. Ed è giusto così.  Per cui i servizi territoriali per la somministrazione dei vaccini, controlli di salute,  la riabilitazione, le terapie di supporto, l’UONPIA, ecc non sono e non devono essere dedicate alle aneuploidie. Bensì a tutti coloro che hanno un bisogno di assistenza o sostegno.

10.  Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali? Gli ambiti della ricerca sono molto ampi  anche se non prevedo vere e proprie sorprese in quanto i soggetti con aneuploidie dei cromosomi sessuali costituiscono una   popolazione che è seguita ormai da 50 anni e negli ultimi 20 sono stati fatti diversi passi avanti. Infatti  si conoscono sempre meglio il fenotipo, le esigenze assistenziali, le modalità per ridurre l’aggravamento.  Naturalmente vi sono sempre aree che sono da esplorare, ad esempio : sviluppo del linguaggio, trattamento farmacologico, uso del testosterone precoce, peso degli stili di vita sul benessere.

11. Cosa ne  pensa della TELEMEDICINA? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico – paziente ?  Devo ammettere che, dopo decenni di attività clinica in ambulatorio, a contatto con i pazienti ed i familiari, non avrei immaginato di appassionarmi così rapidamente a questa nuova potente risorsa.  Da circa un anno sto seguendo lo sviluppo della Telemedicina che in Italia è ancora agli albori, sebbene le  tecnologie sofisticate e innovative per la comunicazione on line  siano disponibili da anni. Ho scoperto rapidamente che, utilizzando il collegamento audio-video,  non viene perso nulla della preziosa relazione  medico – paziente, anzi, se possibile si intensifica perché diventa molto esclusiva. Inoltre l’essere nel proprio ambiente familiare, senza l’ansia degli spostamenti , rende la visita molto naturale. Ben oltre la mia esperienza, ancora circoscritta, coltivo la convinzione che lo studio ed applicazione di queste nuove tecnologie porteranno significativi miglioramenti in Sanità. Questo si è reso evidente proprio nelle ultime settimane. Naturalmente la televisita deve essere effettuata su piattaforme sicure, con tracciabilità amministrativa, sistema di protezione dei dati impeccabile.

12. Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. X-Y ? Non è semplice dare una risposta sintetica a questa domanda. Negli ultimi 10 anni ho interagito con  le diverse Associazioni  che operano a livello nazionale ed anche con gruppi informali che si dedicano al rapporto con coloro che, in vari momenti della vita,  affrontano la diagnosi e le problematiche assistenziali correlate alle anomalie dei cromosomi X-Y. Le realtà associative sono diverse e rappresentano visioni specifiche, a volte con disarmonie e contraddizioni tutt’altro che banali. Una cosa che mi ha creato difficoltà è un certo campanilismo ed esclusività di rapporti che vengono generati.  A mio giudizio non produttivi. Ho sempre auspicato una maggiore collaborazione ed integrazione piuttosto che una individualizzazione. Spero che nel tempo prevalga la volontà di integrarsi in un gruppo unico di associazioni o un coordinamento. Sarebbe l’unica strada per diventare incisivi ed avere peso nella comunità delle famiglie e presso le istituzioni.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Faustina  Lalatta – medico specialista in Genetica Medica e Pediatria al Gruppo SVITATI 47

Vuoi vedere la Dott.ssa Lalatta dal vivo ? Eccola ripresa il 15 settembre 2018 aMilano a un seminario per Medici di famiglia e Pediatri di libera scelta dove ci parla della diagnosi prenatale  = https://youtu.be/ILehInBn1z8

IL GRUPPO SVITATI 47 E LE VARIAZIONI XY

IL GRUPPO SVITATI 47 SI OCCUPA non solo DELLA S. DI KLINEFELTER 47,XXY MA ANCHE DELLE ALTRE PRINCIPALI ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI XY

Come già più volte affermato in diverse sedi, sia ai congressi che tramite i social più noti, noi volontari del Gruppo SVITATI 47 anche se nati con la Klinefelter, abbiamo intrapreso un percorso di BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE anche a beneficio di persone con altre anomalie cromosomiche diverse dalla nostra.Nel 2015 è iniziato l’approfondimento delle problematiche dei bambini e dei ragazzi nati con 2 o 3 cromosomi X in più e cioè con cariotipo 48,XXXY e 49,XXXXY.

Abbiamo collaborato con le famiglie per accogliere per la prima volta in Italia  la Dottoressa americana Carole Samango Sprouse, che portò molte novità a beneficio di questi piccoli pazienti per i quali non esiste ancora oggi in Italia un protocollo specifico (PDTA). Nel 2017 queste famiglie sono passate da un iniziale gruppetto di whatsapp ad una vera e propria Associazione (A.L.M.A. 48-49 x,y)

con un sito web e un Comitato Scientifico di tutto rispetto.Successivamente da inizio 2019 abbiamo intrapreso un percorso assieme alle famiglie con figli con cariotipo 47,XYY. Abbiamo conosciuto mamme molto motivate e combattive !! Anche per questa aneuploidia c’è un quadro di disinformazione generale davvero disarmante. Con il nostro aiuto, queste famiglie si sono compattate e hanno trovato accoglienza presso il “Comitato Lombardo per le variazioni XY“. L’UONPIA del Policlinico di Milano si è rivelata come la struttura di eccellenza per la Sindrome XYY. Franco Ionio, nostro responsabile nazionale è tra i Soci Fondatori della neonata ( 12 gennaio 2020) Associazione dedicata alla doppia YY.

Per quanto riguarda la Sindrome di Turner 45,X  e la 47, XXX abbiamo già degli ottimi contatti e conosciamo di persona alcune ragazze e mamme con figlie nate con queste variazioni del cromosoma X. Contiamo in un prossimo futuro di poterle aiutare a far conoscere meglio la loro condizione.