23-24 SETTEMBRE: CORSO GRATUITO ON-LINE DI FORMAZIONE SULLA SINDROME DI KLINEFELTER MEDICI E FAMIGLIE.

Siamo lieti di annunciare l’inizio del “Ciclo di incontri: Sindrome di Klinefelter” organizzato dal Gruppo di lavoro multidisciplinare, trasversale a diverse unità operative, della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico,in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano-Bicocca e i Gruppi e le Associazioni dedite all’assistenza e alla cura dei bambini, adulti e famiglie con variazioni maggiori dei cromosomi sessuali.

L’obiettivo di questo primo incontro, riferito alla sindrome di Klinefelter, (scarica la LOCANDINA) è quello di condividere, con famiglie e operatori che si occupano di questa specifica condizione genetica, percorsi di accoglienza, valutazione, monitoraggio e cura, in tutti i diversi ambiti nel ciclo di vita della persona; a partire dal momento della diagnosi fino ad arrivare ad interventi di assistenza e cura, con particolare riguardo agli aspetti genetici, pediatrici, internistici, neuropsichiatrici e psicologici.

E’ previsto uno spazio dedicato esclusivamente a un confronto tra operatori socio-sanitari (venerdì pomeriggio) e un momento dedicato alle varie realtà di volontariato, agli adulti, famigliari e operatori (sabato mattina) per permettere a ciascuno di affrontare al meglio le diverse tematiche e favorire un dibattito e confronto il più ampio e costruttivo possibile.

Quando: Venerdì 23 Settembre 2022 ore 14.30-18.30 e Sabato 24 Settembre 2022 8.45-13.30.

Dove: videoconferenza (piattaforma Zoom).

Sono previsti crediti ECM per le professioni sanitarie. Per partecipare è necessario registrarsi e iscriversi su TOM Policlinico:
https://tom.policlinico.mi.it/tom_ospemami/bacheca.html.
Codice del corso: 2022_239_F

Al momento le iscrizioni non sono ancora aperte.

Per ulteriori informazioni scrivere a:
domenica.mastromattei@policliico.mi.it
amanda.pinton@policlinico.mi.it

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autore: Gruppo SVITATI47

SVITATI47: NEL NOSTRO NOME, LA NOSTRA FORZA

ANCORA OGGI QUALCUNO SI SCANDALIZZA DEL NOME “DA BATTAGLIA” CHE CI SIAMO DATI!! ADDIRITTURA ALL’INIZIO, NEL 2015, QUALCUNO, UN GENITORE, MINACCIÒ DI DENUNCIARCI: “SVITATI SARETE VOI! MIO FIGLIO CON LA SINDROME DI KLINEFELTER NON È AFFATTO UNO SVITATO!!”

Siamo “SVITATI” non perché abbiamo la sindrome di Klinefelter o la sindrome di Jacobs, ma perché abbiamo preso, con grande serietà, un grande impegno:
in forma del tutto gratuita dedichiamo tempo, utilizziamo energie e sosteniamo spese, per divulgare la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE sulle principali sindromi causate dalla variazione di numero dei cromosomi XY.

Siamo orgogliosi di far parte del Gruppo SVITATI47!!

COME HAI DETTO?
CHI CE LO FA FARE??
ALLORA NON HAI CAPITO PERCHÉ CI CHIAMIAMO SVITATI ???
ANZI … SVITATI47 ??!!

Scopri “CHI SIAMO – COSA FACCIAMO – E PERCHÉ

L’INTELLIGENZA EMOTIVA

Ah, come è difficile la gestione delle emozioni… noi troviamo grossa difficoltà a volte, cadendo ciclicamente nella grande stanchezza mentale che deriva dal contenere le emozioni di mio figlio Sebastian.
La grossa difficoltà principale in questo campo, credo sia l’enorme individualità che contraddistingue ognuno di noi in fatto emotivo.

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Ma cosa sono le emozioni ?

In questo mondo, noi siamo figli di quelle generazioni per cui “un vero uomo non piange mai!” e “che fai piangi? Sei proprio una femmina” o che ripetevano ai bambini “non si piange!” venendo da queste esperienze, può essere davvero difficoltoso riconoscere le proprie emozioni: nascondendole, giorno dopo giorno, si impara ad ignorarle, creando un vero e proprio scudo intorno ad esse che ci impedisce di avvertirle e riconoscerle, con il grande pericolo che possano poi venir fuori all’improvviso, tumultuose come un fiume in piena, creandoci sommo disagio, a causa dell’incapacità di gestirle; la verità è che se non abbiamo imparato a farlo, non abbiamo competenza in fatto di “intelligenza emotiva“.
Abbiamo perso il contatto con le nostre emozioni, quindi…
Concorrono a questo scenario un po’ brullo e arido, oserei dire, la frenesia della quotidianità e l’uso sconsiderato della tecnologia, che ci portano a non pensare al qui ed ora, a distogliere il pensiero dal presente proiettandoci al futuro o trattenendoci nel passato, magari spingendoci direttamente alle stories (per dirla con linguaggio social) di vita di qualcun’altro.

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A cosa servono le emozioni ?

La loro prorompenza, l’enorme influenza che hanno sul nostro comportamento, la dicono lunga. Le emozioni ci àncorano al presente, ci orientano, anzi, nel presente. La loro funzione biologica è adattiva (vuol dire che consente la sopravvivenza della specie), ci consente di guidarci, quindi, alla ricerca di ambienti favorevoli alla sopravvivenza ed al benessere.
Dovremmo forse curarle di più, non trovate?!
I primi ad esporre il concetto di intelligenza emotiva furono gli psicologi Peter Salovey e John D. Mayer negli anni ’90; lo stesso concetto fu poi ripreso dallo psicologo Daniel Goleman che lo rese più popolare con il libro “Intelligenza emotiva”, in cui attribuisce a questa competenza dell’individuo un ruolo significativo per raggiungere il successo nel lavoro.
Negli ultimi anni, sono tantissimi gli studi condotti sull’aspetto emotivo dell’individuo; vista l’importanza delle emozioni, come detto sopra, sembra chiaro che saperle riconoscere e gestire sia davvero fondamentale per vivere la propria quotidianità a 360° e con efficacia.
Le componenti dell’intelligenza emotiva, infatti, sono molteplici e comuni a molti ambiti nella vita di tutti i giorni; le elenco di seguito contestualizzandone l’importanza:

Individuare e saper riconoscere le proprie emozioni: questo è l’aspetto basilare dell’intelligenza emotiva. Capire come mi sento in relazione ad una situazione, aumenta la consapevolezza di me stesso (cosiddetta autoconsapevolezza) così da consentirmi di orientare il mio comportamento in una direzione piuttosto che in un’altra; in questo modo è più probabile che il risultato sia quello che mi faccia sentire meglio, accrescendo così anche la mia autostima. Nel caso dei bimbi, lo sviluppo dell’intelligenza emotiva ha inizio quando il bambino acquisisce la consapevolezza di sé stesso, ad esempio si riconosce allo specchio e si riferisce a se stesso in prima persona non più in terza (io voglio il gelato anziché Noemi vuole un gelato). La capacità di riconoscersi è la prima chiara espressione del concetto di sé (Boyesen e Himes, 1999), e si può coltivare osservando il bambino nelle sue attività, intercettando poi le sue emozioni ed incoraggiando il bambino a definirle. Perché lo faccia, o impari a farlo, è necessario che qualcuno gliene dia un esempio! Va da sé, quindi, che per sviluppare questa competenza è importante che noi siamo i primi a farlo. A quanti capita di svegliarsi male ogni tanto?! Eppure, difficilmente ci troviamo a dire “mi sento nervosa”, “mi sento irascibile”, “mi sento assonnata”; iniziare a prendere confidenza verbalizzando le nostre emozioni e comunicandolo con determinazione e assertività (comunicando con rispetto dei propri bisogni e di quelli altrui) ai presenti, compiamo una serie di processi:

1. Mi connetto con me stessa, indagando l’emozione che sto provando qui ed ora, soffermandomi sulle sensazioni che ne derivano;

2. Comunico con fermezza poiché le emozioni non sono giudicabili, sono personali, individuali e per tali vanno rispettate, a prescindere dal sesso biologico, dall’età anagrafica e dalla provenienza; le emozioni sono nobili! Questo ci fa sentire importanti, considerati e riconosciuti come individui (da noi stessi e dagli altri).

3. Riconoscere le mie emozioni e verbalizzarle mi rende consapevole del mio sentire, consentendomi di attuare strategie efficaci per la risoluzione di questioni. Inoltre, se questi processi vengono portati a termine anche davanti ai bimbi, forniamo loro un ottimo esempio.

Verbalizzare le proprie emozioni è utile al controllo emotivo. Questo fattore dell’intelligenza emotiva ci consente di mantenere una certa stabilità emotiva di fronte agli eventi della vita e della quotidianità. La gestione delle emozioni è diversa dalla soppressione delle stesse: si tratta infatti di osservarle e contenerle affinché le energie siano canalizzate verso la soluzione del problema e non perse in uno sfociare estremo dell’emozione in gioco.

La motivazione. Essere motivati a raggiungere un obiettivo, ci consente di mettere in atto tutte quelle strategie positive che con tutta probabilità ci condurranno al successo. Inoltre, se siamo motivati, lo “sforzo”, l’investimento di energie sarà senz’altro minore rispetto a quelle in gioco quando si è obbligati a fare qualcosa. I bambini motivati, ad esempio, si aspettano di avere successo e si prefiggono obiettivi più alti. Nostro arduo compito è quello, quindi, di farli sentire all’altezza della situazione, puntando all’impegno con cui hanno svolto il compito, a prescindere dai risultati!

L’empatia: il saper riconoscere le emozioni degli altri, mettersi nei loro panni, altra componente fondamentale dell’intelligenza emotiva; ci consente di prevenire e prevedere i comportamenti altrui, anche in relazione al loro stato d’animo e di rispettarne spazi e tempi.

Creare e mantenere le relazioni è utile agli individui, bambini compresi, ad assumere più punti di vista, acquisendo nuove abilità di socializzazione: più ci esponiamo a situazioni sociali e più sviluppiamo questa competenza di raggiungere un equilibrio nello scambio emotivo generato da una relazione con l’altro.
A questo proposito, viene quasi spontaneo fare una riflessione in merito al periodo pandemico appena passato. Sicuramente ci sono genitori – lettori di bimbi con sindromi genetiche dovute ai cromosomi sessuali di età più diverse. Che impatto ha avuto la ridotta socialità vissuta dai nostri bimbi?

Siamo soliti ricondurre quello che avviene nei nostri bambini con anomalie genetiche tutto ed esclusivamente alla sindrome in questione, non consentendoci di orientare, davvero, la bussola nella giusta direzione.
Reputo questa riflessione un punto nodale per comprendere e aiutare i nostri bimbi nella vita di tutti i giorni.


Se dovessi dare un nome a questo atteggiamento di attribuire ogni difficoltà alla sindrome genetica, lo definirei rassegnazione: essa è limitante, non ci dà la forza di trovare quelle strategie che ci aiutano a risolvere un problema e tende, quindi, ad essere piuttosto pericolosa e ci lascia inermi e apatici.


Diversa è invece l’accettazione: ci vede attivi nella questione, consentendoci di accettare la realtà con quella capacità critica, però, di combattere per trovare la soluzione al problema; e anche se in questo momento non troviamo risposta,resta la forza di continuare a cercarla.

Ecco, è un po’ questa la motivazione che mi ha spinto a scrivere questo articolo. Ci sono medici e testi che parlano delle persone con la sindrome di Klinefelter come individui con sbalzi umorali e tendenze aggressive, chi ci dice che invece i loro sbalzi di umore non dipendano solo da noi genitori (peraltro, trovo poco empatica una risposta simile); tuttavia, trovo che, sia una risposta oppure l’altra, come detto all’inizio dell’articolo la sfera emotiva di ognuno di noi è un universo a sé, più che un mondo… la sua varietà ed individualità, penso a questo punto, non possa avere una risposta precisa ed univoca…
Nel dubbio, io e papà Ale puntiamo all’educazione emozionale che mira proprio all’ascolto di sé stessi, dei propri bisogni e a trasmettere le competenze utili allo sviluppo dell’intelligenza emotiva, con l’obiettivo di dare a Seb gli strumenti con cui chiedermi aiuto quando perde il controllo e trovare, quindi, insieme la strada per rientrare, contenere e tornare al nostro qui ed ora.

E se volete approfondire, vi lascio questi titoli, un numero davvero irrisorio rispetto all’oceano di testi sul tema, ma che ho trovato molto utili nel mio viaggio di genitore, non solo sul tema-soggetto dell’articolo, ma anche sulla costruzione di una relazione sana ed equilibrata, basata (come dico sempre ai genitori che seguo) sulla reciprocità ed il rispetto.

Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

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Bibliografia e testi suggeriti:
L’arte di educare con intelligenza emotiva, Come crescere figli sereni, responsabili e socievoli” di Maurice J. Tobias, Steven E. e Friedl Elias
Educazione emozionale” di Rafael Bisquerra
Le emozioni dei bambini” di Isabelle Filliozat.
E se poi prende il vizio” di Alessandra Bortolotti

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E ancora sulla comunicazione:


Genitori efficaci” di Thomas Gordon
Invece di dire, prova a dire” di Alli Beltrame
12 strategie rivoluzionarie per favorire lo sviluppo mentale del bambino” di D.J. Siegel e T. Payne Bryson
Come parlare perché i bambini ti ascoltino & come ascoltare perché ti parlino” di A. Faber e E. Mazleish

ALTOLÀ!! O LA PANCIA O LA VITA!!

È INDUBBIO CHE LA PRIMA CAUSA DI MORTE IN ITALIA E NEI PAESI “INDUSTRIALIZZATI” SIA DOVUTA A PROBLEMATICHE CARDIOVASCOLARI, CONSEGUENTI, NELLA MAGGIOR PARTE DEI CASI, AL SOVRAPPESO E ALL’OBESITÀ.

Noi con la sindrome di Klinefelter ne siamo maggiormente esposti, rispetto alla popolazione generale maschile.
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Per mille motivi, psicologici e sociali, tutti noi siamo a rischio di sovralimentazione con cibi a basso costo in grado di soddisfare sia la fame reale della “pancia” che quella fittizia, ma non meno insidiosa, del cervello.
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Se questa “attrazione letale” per il cibo “spazzatura”, spesso poco costoso e sempre ipercalorico, è deleteria per tutti, lo è ancora di più per noi con la sindrome di Klinefelter di tutte le età: dall’infanzia, all’adolescenza, all’età adulta.
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Fin da giovani, la bassa autostima e la fuga dal confronto soprattutto fisico, ci allontanano dalle palestre e dalle competizioni sportive, relegando la nostra vita alla nostra cameretta con PlayStation e il rassicurante pacco di buonissimi biscotti ripieni vicino al mouse.
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Da adulti è difficile abbandonare queste “care e consolanti abitudini” fintanto che, finalmente, capisci che ti stai fregando la vita!!!
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Spesso dalle analisi di routine, scopri sulla tua pelle che non ti bastava la sindrome di Klinefelter, perché ora con la glicemia fuori controllo e la diagnosi di diabete mellito di tipo 2, ti sei guadagnato sul campo anche la sindrome metabolica!!!
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Quante volte l’endocrinologo del Centro di riferimento per la sindrome di Klinefelter o il tuo stesso medico di famiglia te l’hanno fatto notare, invitandoti a perdere peso con la “famigerata” dieta equilibrata e il “famigeratocorretto stile di vita?
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Parole vane, incomprensibili e inaccettabili fintanto che, un giorno, ti svegli e prendi atto di te stesso, prendi atto che è ora di fare qualcosa e che da solo non puoi farcela.
Hai bisogno di essere aiutato, perché il mito della forza di volontà, con cui qualcuno è riuscito a smettere di fumare dall’oggi al domani, vale per tutti ma non per te !!
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La maledetta X in più (di cui avremmo fatto volentieri a meno), oltre ad averti reso la vita più difficile a scuola e a privarti della gioia di avere figli come tutti gli altri, ora ci sta provando a darti la spallata finale nel rovinarti la qualità e ridurti l’aspettativa di vita.

E allora …

Cosa dobbiamo fare?

COSA DEVO FARE?

Beh, se hai letto fin qui e se ti sei ritrovato in alcuni o in tutti i passaggi, ti posso dire che sei già avanti!
Allora prima di tutto: dimentica le centinaia di diete su YouTube e quelle degli amici degli amici. Rivolgiti ad un professionista che, con controlli cadenzati per almeno un anno, ti aiuti a trovare un’alimentazione corretta, gradevole e soddisfacente, tenendo sempre sotto controllo il rapporto massa magra e massa grassa. Se non lo trovi nella struttura pubblica, trovalo privatamente: scoprirai che sono tra i soldi spesi meglio della tua vita!
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Poi se, come moltissimi di noi, non ami la palestra o ambienti simili, parla con il tuo medico e, con la sua approvazione,comincia a “camminare”…
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Comprati un paio di scarpe di buona qualità (del tipo da runner). E comincia a farlo quotidianamente, senza esagerare, specialmente i primi giorni. Le prime volte sarà faticoso ma tu non ti scoraggiare, all’inizio è stato così per tutti, ma poi piano piano scoprirai di avere tutta l’energia e la forza di cui hai bisogno.

Vestiti come vuoi, l’importante è che usi scarpe idonee e all’occorrenza plantari fatti su misura per te.

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Un piccolo ma “grande” investimento sulla tua vita che vale la pena di fare!!x


Tra nutrizionista e il camminare ti sentirai subito meglio e scoprirai, nel giro di qualche mese, che hai un guardaroba che ti sta aspettando da anni e che finalmente potrai indossare di nuovo.
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Imparerai da solo le tue strategie per non farti più fottere da un’alimentazione tanto attraente quanto deleteria per la tua vita.
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Ritroverai molta energia e la tua autostima risalirà vertiginosamente.
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Ti dico queste cose perché le ho vissute e le sto vivendo anche oggi assieme a molti altri simpatizzanti del Gruppo SVITATI47.
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Coraggio!! Noi ci stiamo provando e siamo molto contenti e tu? Cosa aspetti?X

#SindromediKlinefelter #MalattieCardiovascolari #DiabeteMellito #SindromeMetabolica #Camminare #Autostima #Nutrizionista #Sovrappeso #Obesità #Endocriolgo #GruppoSvitati47

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Autore: Franco Ionio – Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47

ELEONORA PODDA. LOGOPEDIA: IL FUTURO PASSA DA QUI

Le problematiche dell’apprendimento non comportano assolutamente un’incapacità di imparare! Chi ha cura dell’autonomia anche comunicativa del proprio bambino è di certo un genitore attento, molto presente e lungimirante poiché il futuro dell’apprendimento, della socialità e della sicurezza in se stessi dipende moltissimo dal linguaggio. Cerchiamo quindi di sapere di più sulla logopedia per bambini, approfondendo metodi e benefici, con l’aiuto della Dott.ssa Eleonora Giulia Podda, logopedista ed applicatrice del Metodo Feuerstein a cui abbiamo chiesto di raccontarci qualcosa di lei, di come ha deciso di diventare Logopedista e la sua esperienza lavorativa fino ad oggi:

… “la passione per la comunicazione, la voce e le abilità comunicativo-relazionali fanno parte di me da quando ho memoria; sono sempre stata una gran chiacchierona, interessata al mondo della parola parlata e scritta, e da sempre considero la possibilità di esprimersi e raccontarsi come uno dei più grandi tesori dell’esperienza umana.
Crescendo con tre sorelle decisamente più piccole di me, mi sono inoltre sempre trovata a mio agio con i bambini e credo di avere sviluppato più in generale una certa attitudine all’attenzione ai bisogni dell’altro, un desiderio di supportare ed aiutare le persone e un forte senso di responsabilità.
Tutto questo, con gli anni, ha trovato il suo naturale sbocco nella professione di logopedista.
Dopo il periodo di formazione universitaria, ho iniziato subito a lavorare presso la Cooperativa Imparole di Cernusco sul Naviglio, in cui mi trovo ormai da 7 anni e che mi ha dato l’opportunità di conoscere e formarmi al metodo di potenziamento cognitivo Feuerstein.
In questi anni ho potuto mettere in pratica le mie competenze professionali con utenti di tutte le età, da bambini di due anni fino ad anziani di 95, sia in setting terapeutici più classici che in avventure di mediazione come Campus estivi e trattamenti intensivi, affrontando al loro fianco molte tipologie di fragilità.
In particolare svolgo principalmente valutazioni e trattamenti logopedici con bambini nella fascia di età tra i 3 e i 15 anni con difficoltà comunicativo-linguistiche, fragilità cognitiva e difficoltà scolastiche”

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1. Chi è il logopedista? Di cosa si occupa?
Il logopedista è il professionista sanitario che si occupa di valutazione e trattamento di qualsiasi difficoltà legata alla comunicazione, al linguaggio, alla voce ed alla deglutizione. Opera in stretta sinergia con le varie equipe legate alla presa in carico di utenza che va dalla primissima infanzia fino all’età geriatrica.
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2. Come funziona la logopedia?
A seguito di una valutazione mirata ad evidenziare criticità ma soprattutto punti di forza personali dai quali partire, il logopedista elabora un percorso terapeutico ad hoc, volto a superare le fragilità tramite tecniche ed approcci abilitativi, riabilitativi e individuazione di strategie, strumenti e modalità comunicative efficaci e funzionali.
Durante il percorso è possibile strutturare rivalutazioni periodiche che indirizzino al meglio il prosieguo del trattamento, aggiornando gli obiettivi raggiunti e facilitandone la generalizzazione nel contesto di vita di tutti i giorni dell’utente.
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3. Quali sono i vantaggi della logopedia?
L’intervento logopedico è sicuramente un sostegno molto valido per supportare lo sviluppo di competenze comunicativo-linguistiche che altrimenti risulterebbero fortemente compromesse o con uno sviluppo tardivo, (aspetto tipico di una certa percentuale dei bambini con sindrome di Jacobs 47,XYY – NdR), che potrebbe generare a cascata ulteriori difficoltà relazionali e scolastiche. L’approccio e la metodologia scelta dal terapista verrà proposta all’utente in sedute strutturate che possono prevedere anche l’impiego di momenti ludici ed attività di tutti i giorni, per favorire uno sviluppo ecologico delle competenze e sostenerle al di fuori della stanza di terapia.
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4. Come avviene normalmente lo sviluppo del linguaggio del bambino?
E’ sicuramente fondamentale porre come premessa che lo sviluppo del linguaggio è un processo complesso, caratterizzato da forti variabilità interindividuali, poiché ogni bambino ha uno sviluppo del linguaggio caratterizzato da tempi e modalità peculiari. Esistono però delle principali “tappe” del suo sviluppo, che hanno tempistiche comuni e oltre le quali si può cominciare a considerare la mancata acquisizione come campanello d’allarme per un possibile disturbo del linguaggio e della comunicazione.
Innanzitutto, le abilità linguistico comunicative si sviluppano partendo da dei prerequisiti non strettamente legati alla produzione di suoni verbali in sè, ma correlati agli aspetti motori, uditivi, socio-relazionali ed emotivi della comunicazione, come ad esempio le abilità di identificazione e discriminazione dei suoni, le capacità di attenzione condivisa, di focalizzazione, le capacità motorie ed in generale le abiltà emotive ed affettive.
Parlando di tappe evolutive in senso stretto, è opportuno ricordare che quelli che universalmente sono noti come prime forme comunicative nel bambino sono il pianto ed il sorriso, mediante i quali il bambino esprime benessere e necessità e che vengono letti dall’adulto per porvi rimedio.
Tra i 3 e i 6 mesi poi il bambino inizierà a seguire con lo sguardo oggetti e movimenti, a osservare il viso degli adulti, imparerà il sorriso sociale e comincerà a produrre i primi vocalizzi, che evolveranno poi nei mesi successivi in lallazione canonica (ripetizione delle stesse sillabe, come na-na-na, ma-ma,ba-ba-ba) e poi in lallazione variata, verso i 10 mesi.
Queste prime capacità sono importanti predittori del successivo sviluppo linguistico.
Parallelamente, il bambino inizierà ad utilizzare il gesto per indicare, richiedere o mostrare qualcosa all’adulto, per poi sviluppare piccoli gesti sociali come il ciao.
Inizierà inoltre la comprensione di prime paroline e il conseguente ampliamento del vocabolario in entrata.
Verso i 12 mesi e oltre inizierà anche ad usare gesti rappresentativi e successivamente cominceranno a comparire le prime parole, legate a routines e contesto famigliare, cominciando piano piano a diminuire l’utilizzo dei gesti, sostituendoli con le parole o accompagnandoli ad esse.
Nello stesso periodo si inizierà ad apprezzare la comprensione di ordini semplici e contestuali, e piccole frasi.
Verso i 18 mesi il vocabolario dovrebbe constare di circa 50 parole in produzione, numero che poi andrà a crescere nei mesi successivi nella cosiddetta esplosione del vocabolario, che dovrebbe constare di circa 180-200 parole intorno al compimento dei due anni. In questi mesi, il bambino comincia a richiedere oggetti o comunicare con la parola-frase, per poi ampliare la struttura frasale fino a sviluppare un linguaggio telegrafico.
Tra l’anno e mezzo e i due anni di vita, con il progressivo ampliamento del vocabolario, il bambino inizierà a creare frasi combinatorie di due elementi, fino ad arrivare a frasi più complesse e complete di articoli e preposizioni intorno ai tre anni.
L’inventario fonetico, ovvero la capacità di produrre i suoni articolatori della lingua parlata, viene ampliato progressivamente fino anche i sei anni di età.
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5. Quali sono i consigli che può dare ad un genitore con bambini piccoli per favorire un corretto sviluppo del linguaggio?
Innanzitutto, il consiglio primario che mi viene spontaneo dare è quello di creare un ambiente sereno e donare al proprio bambino molte occasioni ecologiche (intese come spontanee e naturali) per favorire lo sviluppo dei primi prerequisiti allo sviluppo del linguaggio.
Guardare il bambino negli occhi, imitare i suoi primi suoni, giocare con questi in modo spontaneo è un rinforzo dei primi tentativi del proprio bambino. Usare una voce giocosa, divertirsi con lui, indicare e denominare ciò che avviene o lo circonda, lo invoglierà ad avviare brevi cicli di vocalizzazioni, imitazioni vocaliche, ad osservare quello che gli accade intorno e interagire con l’ambiente esterno da sé. Con l’accrescersi dei tentativi di comunicazione, che sia verbale o gestuale, e l’accrescersi delle competenze del bambino, sarà poi utile proseguire a stimolarlo con tecniche come il soliloquio mediato, durante il quale l’adulto propone i modelli verbali delle etichette degli oggetti, racconta ciò che avviene, ascolta le produzioni del bambino e modula la propria voce come in una conversazione. L’importante è sicuramente mantenere un atteggiamento positivo e divertito, senza pretendere ripetizioni di parole con un modello eccessivamente complesso, premiando e accogliendo positivamente i tentativi di comunicazione del bambino senza ansia da prestazione.
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6. Quando dovrebbe essere visitato un bimbo dal logopedista?
Naturalmente la risposta varia a seconda delle fragilità particolari che si possono riscontrare. Vi sono però dei piccoli campanelli d’allarme rispetto lo sviluppo del linguaggio che sarebbe meglio sottoporre all’attenzione del logopedista, come ad esempio se il bimbo non avvia la lallazione, oppure non pare ricevere ne rispondere a sollecitazioni verbali, oppure non sviluppa un vocabolario di circa 50 parole in produzione dopo i 24 mesi.
Un consulto logopedico precoce può fare la differenza nell’acquisizione di tappe di sviluppo linguistico in norma con l’età cronologica del bambino.
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7. In cosa consiste una valutazione logopedica?
A seconda della richiesta, dell’età e del quesito diagnostico posto, la valutazione logopedica può essere svolta come osservazione del gioco e dell’interazione tra bambino e genitori (soprattutto con bambini sotto i 3 anni di età), come osservazione durante momenti di gioco libero o semistrutturato bambino-terapista, oppure avere una maggiore strutturazione con lavori e giochi a tavolino o test specifici che necessitano di una maggiore collaborazione da parte dell’utente. Tendenzialmente la valutazione viene svolta in un paio di incontri, in modo da poter osservare le varie competenze linguistiche e comunicative.
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8. Solitamente un percorso logopedico quanto dura e com’è strutturato? In cosa consiste e quanto è importante l’esercizio a casa?
A seconda della severità delle fragilità riscontrate e dell’adesione da parte del bambino e della famiglia alle proposte terapeutiche, un intervento logopedico che miri a generare miglioramenti significativi e generalizzabili può durare da alcuni mesi (tendenzialmente si propone una rivalutazione a sei mesi dal trattamento) ad anni, durante i quali è sempre opportuno rivalutare i progressi ottenuti o valutare eventuali modifiche al piano terapeutico o alla metodologia proposta. Durante un percorso logopedico vengono impostati e condivisi con famiglia e ambiente di vita del bambino gli obiettivi, le metodologie e gli strumenti abilitativi e riabilitativi più efficaci per raggiungerli, ed è assolutamente fondamentale che si attivi una rete tra i vari professionisti coinvolti nell’intervento terapeutico, gli insegnanti ed i genitori perché la proposta riabilitativa non si fermi alla sola stanza di terapia ma possa generare effetti concreti e consistenti anche nella vita quotidiana del bambino.
E’ importante altresì ricordare che i genitori non sono i terapisti del bambino, hanno un ruolo differente e che la proposta di rinforzare le abilità in via di acquisizione anche a casa, mira ad aumentare le possibilità di generalizzazione e a fare sì che questi arrivino più velocemente.
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9. Quali sono i risultati che ci si può aspettare dalla logopedia?
La terapia logopedica mira a potenziare e sostenere lo sviluppo di abilità comunicative che siano adeguate e funzionali ad ognuno degli utenti che la affrontano.
L’esito di una terapia ha moltissime variabili, come già detto in precedenza, ma sicuramente l’obiettivo del logopedista è quello di poter offrire ai propri utenti la possibilità di comunicare e comprendere, con qualsiasi tipo di canale e supporto comunicativo, funzioni per l’utente stesso. I risultati possono essere quelli di un’acquisizione di abilità linguistiche in linea con la norma, oppure di acquisizione di capacità comunicative e linguistiche alternative, parziali o totali, che possano essere funzionali alla vita quotidiana degli utenti.
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10. Quanto è importante la progressiva introduzione a scopo comunicativo di movimenti orofacciali, nell’acquisizione del linguaggio?
Sicuramente una buona precisione e coordinazione dei movimenti delle strutture orofacciali, deputate alla produzione dell’articolazione del linguaggio, sono requisiti molto importanti per l’acquisizione delle competenze fonoarticolatorie del linguaggio verbale. Recentemente si è notato che il solo lavoro sulle cosiddette prassie non articolatorie, ovvero movimenti delle strutture muscolari della bocca e della lingua che non portano a produzione di suoni (come ad esempio esercizi di sola apertura e chiusura della bocca, o giochi di imitazione di boccacce) non siano da soli sufficienti a migliorare le abilità più complesse legate all’articolazione di parole e frasi, che necessitano di programmazione di molti gesti articolatori in sequenza e in parallelo. Appare preferibile rinforzare tali movimenti introducendo anche aspetti articolatori, parallelamente al rinforzo attivo e passivo della muscolatura oro-facciale con metodi particolari come la oral motor therapy o l’utilizzo di strumenti vibratori.
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11. Nelle varianti più rare della sindrome di Klinefelter è possibile che anche i movimenti oro-facciali vengano sviluppati in ritardo? Cosa implica questo aspetto per la comunicazione?
Nelle varianti più rare della sindrome di Klinefelter non è infrequente riscontrare difficoltà di coordinazione e di programmazione del movimento delle strutture oro-facciali, che di conseguenza spesso esitano in ipotonia della muscolatura o asimmetria della stessa.
Una ridotta ampiezza di movimenti del distretto bucco-linguale può conseguentemente avere ricadute sulle abilità articolatorie, ma anche su aspetti legati alla deglutizione di cibo o al controllo della saliva.
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12. Pensiamo ad un bambino con un disturbo specifico di linguaggio semantico-lessicale (difficoltà nel comprendere come e cosa esprimono le parole) come possiamo intervenire?
Esistono diversi approcci e strumenti validi per i nostri ragazzi con disturbo semantico – lessicale. Appare sempre opportuno rinforzare le abilità in ingresso, ovvero aiutare i ragazzi a comprendere ciò che viene loro detto, mediante esercizi e lavori di categorizzazione, potenziamento lessicale con una impronta cognitiva, attività di gioco condiviso durante le quali mettere in atto racconti bilanciati. Può essere utilissimo anche l’utilizzo di un supporto visivo all’apprendimento delle parole nuove, che sia un vero e proprio intervento di creazione di un libretto in comunicazione aumentativa o l’uso di flash cards che rappresentino l’immagine della parola bersaglio.
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13. Quali caratteristiche possono indurre un genitore a comprendere se un bimbo presenta disprassia verbale e motoria ?
La disprassia verbale ha diverse caratteristiche peculiari, tra cui sicuramente spiccano una difficoltà nella pronuncia delle vocali, che tendenzialmente risultano i suoni meno complessi da produrre nello sviluppo del linguaggio, difficoltà e vari tentativi errati per produrre la stessa parola ed anche una forte inconsistenza nella produzione di un suono, che non viene ripetuto sempre allo stesso modo ma in alcune posizioni e parole è prodotto in un modo, in altre in modo differente. Queste caratteristiche spesso portano il bambino con disprassia verbale a proporsi meno come parlatore attivo, rinunciando ad occasioni di scambio verbale o parlando con messaggi brevi e concisi.
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14. In cosa consistono la disprassia verbale e quella motoria? In cosa sono connesse tra loro?
Con il termine disprassia vengono indicati disturbi del Sistema Nervoso Centrale caratterizzato dalla difficoltà nella programmazione del movimento.
Nel caso specifico della DVE (Disprassia Verbale Evolutiva) questa fragilità riguarda la pianificazione, coordinazione ed esecuzione dei movimenti necessari alla produzione dei suoni, delle sillabe e delle parole e della loro organizzazione sequenziale.
La disprassia motoria rientra nel disturbo dello sviluppo della coordinazione motoria, caratterizzata da disturbi di incoordinazione motoria e problemi percettivi che può comportare difficoltà nella gestione dei movimenti comunemente utilizzati nella vita di tutti i giorni. Non obbligatoriamente disprassia verbale e motoria si presentano insieme o con la stessa gravità, ma non è infrequente una compresenza di queste due espressioni di fragilità di coordinazione del movimento.
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15. In alcuni casi è consigliabile associare l’intervento logopedico alla psicomotricità?
L’intervento logopedico integrato a quello psicomotorio può rappresentare un valido supporto nel potenziare le abilità motorie carenti, ma anche nel rinforzare il sentimento di competenza e l’aspetto emotivo-relazionale, spesso minato dalle fragilità e dal vissuto di frustrazione dei bimbi con disprassia.
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16. Se non affrontati, i disturbi del linguaggio, che conseguenze possono portare al bambino?
Un disturbo del linguaggio non trattato, oltre che causare potenziali frustrazioni (tipiche di una certa percentuale di bambini con sindrome di Jacobs 47,XYY – NdR) e minori occasioni di sperimentarsi come parlatore “competente” per il bambino, possono portare a successive difficoltà negli apprendimenti scolastici, non solo in termini di capacità espositiva e discorsiva, ma anche nello sviluppo di adeguate competenze di letto scrittura. Non vi è un legame necessario, ma pregresse difficoltà di linguaggio si riscontrano frequentemente in bambini e ragazzi con difficoltà di apprendimento.
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17. La tele-logopedia può essere considerata uno strumento, una modalità diversa per offrire ai pazienti la stessa qualità di cura?
Il periodo pandemico ha portato a un implemento di strumenti riabilitativi telematici, portando a una maggiore qualità nelle proposte teleriabilitative. E’ indubbio che la proposta di tele-logopedia non sia universale, ma vada valutata con attenzione per ogni caso specifico. Nella mia esperienza, anche al ritorno della possibilità di terapia in sede, molte famiglie con ragazzi di età scolare hanno preferito proseguire con la teleriabilitazione, vedendone i risultati e anche l’interesse dei ragazzi.
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18. L’accesso ai trattamenti è possibile in regime di accreditamento con il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) ? In quali casi e come ottenerlo?
Esistono molti ambulatori pubblici e strutture ospedaliere o private convenzionate nelle quali è possibile svolgere la terapia logopedica tramite il servizio sanitario nazionale. Per accedervi è necessaria la prescrizione medica, ottenuta la quale occorre contattare i centri specializzati (Uonpia, servizi territoriali) e inserirsi nella lista d’attesa. Purtroppo, queste liste sono spesso molto lunghe a causa delle numerose richieste e non sempre le strutture pubbliche riescono a erogare prestazioni riabilitative, ma solo valutazioni e diagnostica.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Eleonora Giulia PoddaLogopedista al Gruppo SVITATI 47

Imparole è un Centro per l’Infanzia e la Famiglia che si occupa di diagnosi e trattamento dei disturbi dell’apprendimento e del linguaggio, dei ritardi psicomotori e delle disabilità intellettive, dei disturbi dello spettro autistico, dell’attenzione (con o senza iperattività – ADHD) e dei disagi psicologici ed emotivi. Siamo un Centro accreditato all’attività di prima certificazione diagnostica e rinnovo, validi ai fini scolastici per i DSA, secondo quanto previsto dalla legge n. 170/2010.

Per chi fosse interessato IMPAROLE opera in tre sedi in Lombardia:
Cernusco sul Naviglio – Via B. Luini, 3 – (MI) – 20063
Milano – Via Ampere, 9 – (MI) – 20125
Seveso – Via Zeuner, 5 – (MB) – 20822

Contatti: Segreteria (primo contatto, iter diagnostici e terapie) segreteria@imparole.it – Telefono: 02 92 59 2030
Sito WEB: http://www.imparole.it

PERCHÈ IL POTENZIAMENTO COGNITIVO FA LA DIFFERENZA ?

Di cosa hanno bisogno i nostri figli per affrontare serenamente la prima parte della loro vita in cui la scuola, lo studio, le lezioni, i compiti a casa, i compiti in classe le interrogazioni costituiscono la parte preminente della loro vita, uno step necessario, indispensabile per proiettarsi con successo verso la vita in piena autonomia?

Di cosa hanno bisogno gli adulti per sentirsi pienamente in grado di affrontare in piena consapevolezza e autonomia l’approccio con il mondo del lavoro, gli incarichi e le mansioni che andranno a svolgere ?

E infine di cosa hanno bisogno i genitori per non angustiarsi ancora prima della nascita, o nella prima infanzia sul futuro scolastico prima e professionale poi dei loro figli maschi o femmine indipendentemente dal fatto che abbiano o no un corredo cromosomico alterato ?

Tutti abbiamo bisogno di essere consapevoli che la scuola, dalle primarie all’università, non è un filtro che separa i bravi dai somari, ma un’opportunità a disposizione di tutti per affrontare in pienezza il proprio futuro professionale.

La bassa autostima è una malefica e suadente vocina interna che ci ripete all’infinito una cantilena del tipo:
“è inutile che ci provi tanto non ce la fai!
Non ci provare nemmeno!
Hai già visto no? Ogni volta è un fallimento!
Non vale la pena di leggere o studiare, tanto domattina non ti ricorderai niente!

Smettila di impegnarti: sei un somaro, sei poco intelligente non ce la puoi fare”
. La bassa autostima è il freno a mano tirato che impedisce di affrontare le sfide e di cogliere le buone occasioni. Ci blocca sul divano, davanti al computer o davanti allo sportello aperto del frigorifero.

La SCARSA MEMORIA A BREVE TERMINE forse è ancora peggio della BASSA AUTOSTIMA: sappiamo infatti che non si nasce con un’autostima bassa o alta perché è compito dei genitori e degli educatori con le giuste modalità far crescere il bambino sereno e sicuro di sé.

Invece la scarsa memoria a breve termine può essere dovuta alla variazione cromosomica, ma la buona notizia è che si può potenziare con i diversi metodi educativi (infunzione dell’età) che vi proponiamo:

Nyborg e Feuerstein

che sono alla portata di tutti indipendentemente dalle tasche e dai titoli di studio.

Non tutti, ma molti di noi adulti simpatizzanti e membri del Gruppo SVITAT47 sappiamo bene cosa significa andare a scuola per anni imparando poco e con fatica, con il terrore delle interrogazioni e dei compiti in classe, con la paura di mostrare le pagelle ai genitori, pieni di debiti e anni da ripetere! Conosciamo anche la difficoltà nel trovare un buon lavoro e la paura di affrontare cambiamenti e novità..

Cari genitori, accogliere un figlio è una grande responsabilità infatti non siamo chiamati a provvedere solo ai bisogni essenziali del cibo, vestiti o un tetto.

Nelle vostre mani c’è la vita una di persona per cui se sarà necessario dovrete dedicare tempo e attenzioni affinché possa essergli riconosciuto il diritto di crescere ed esprimere in pieno le sue potenzialità fisiche e cognitive.

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Autore: Giuseppina Capalbo e Franco Ionio – Equipe Dorezionale del Gruppo SVITATI47

MIRTA VERNICE: IL RITARDO NEL LINGUAGGIO, UN TESTO PER LO SPECIALISTA

I MASCHI CON SINDROME DI KLINEFELTER PRESENTANO UN QUOZIENTE INTELLETTIVO ALLINEATO CON LA MEDIA DELLA POPOLAZIONE MASCHILE. NONOSTANTE CIÒ, QUESTI BAMBINI SPESSO PRESENTANO DIFFICOLTÀ DI LINGUAGGIO. PER QUESTO LE VISITE DI CONTROLLO DOVREBBERO SEMPRE COMPRENDERE UNA VALUTAZIONE LOGOPEDICA E UNA CONSULENZA DEL NEUROPSICOLOGO.
L’obiettivo non è semplicemente “imparare a parlare” poiché i bambini ,in ogni caso, nei primi anni di vita, acquisiranno la lingua alla quale sono esposti senza un insegnamento formale. L’obiettivo è piuttosto evitare le conseguenze a cui il ritardo del linguaggio li espone. I rischi sono quelli relativi al progressivo sviluppo di un Disturbo Specifico dell’Apprendimento (DSA) e di possibili disturbi emozionali e relazionali che non dobbiamo assolutamente sottovalutare.
Spesso pensiamo che il linguaggio corrisponda semplicemente ad un “dare etichette” agli oggetti e alle azioni. In realtà la competenza linguistica è frutto del funzionamento di un sistema molto complesso, basato su livelli diversi di conoscenza (fonetico, semantico-lessicale, sintattico, pragmatico) in interazione tra loro. Questo sistema di conoscenze dipende dallo sviluppo e dalla maturazione di strutture neurali e di processi fisiologici, oltre che da un’adeguata esposizione ad un input linguistico.
E’ molto importante quindi individuare e saper distinguere un disturbo linguistico in età precoce, convinti che si possa così più facilmente intervenire anche per prevenire eventuali rallentamenti nello sviluppo del linguaggio.
Abbiamo chiesto alla Dottoressa Mirta Vernice, neuropsicologa, docente presso l’Università’ di Urbino, di aiutarci a far comprendere quanto sia importante monitorare eventuali problemi nell’acquisizione del linguaggio, promuovere i prerequisiti dell’apprendimento e individuare e sostenere i bambini che presentano ritardo nel linguaggio.

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PROCEDURE VACCINALI E PROVVEDIMENTI ANTI COVID 2022

Noi del Gruppo SVITATI47, referenti per le sindromi di Klinefelter, Turner e Jacobs, siamo fermamente convinti della validità delle procedure vaccinali e dei provvedimenti promulgati dal Governo per tutelare la nostra salute.

Ci siamo preoccupati fin dall’inizio, (primavera 2021), di tutelare la salute dei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter, più esposti a fenomeni trombotici chiedendo ai medici specialisti del settore, di produrre certificati e documenti specifici, che indicassero il tipo di vaccino più idoneo per loro.

Quei documenti, (Dottoressa A. Verri e Prof.  A. Garolla), oggi possono essere ritenuti superati in considerazione della tipologia di vaccino attualmente  somministrato dal SSN.

Ai genitori di pazienti o ai pazienti adulti che hanno dei dubbi sulla vaccinazione anti covid, perché affetti anche da  altre patologie oltre alle sindromi di Klinefelter o di Turner o di Jacobs, suggeriamo di farsi consigliare dai medici dei Centri multidisciplinari dove sono seguiti.

In caso non abbiano questa opportunità possono contattarci, in modo che possiamo aiutarli a trovare il Centro multidisciplinare  più adatto a loro.

Chi desiderasse ulteriori informazioni può contattarci direttamente tramite cellulare o mail:

S. di Klinefelter 47,XXY : Franco Ionio 366 590 1520

S. di Klinefelter (Nord Italia) Maurizio Vittadini  342 724 0657

S. di Turner 45,X: Emanuela Cinà sury1980@gmail.com

S. di Jacobs 47,XYY: Monica Peano mpeanocavasola@gmail.com

MINISTERO DELLA SALUTE:

Certificazioni di esenzione alla vaccinazione anti-COVID-19

ti consigliamo assolutamente la visione completa di questo VIDEO ancora attuale e l’attenta lettura di questo PDF .

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Autore: Gruppo SVITATI47

– SINDROME DI KLINEFELTER – LA PAROLA AGLI ESPERTI

Frequentando con assiduità i congressi e i seminari dedicati alla sindrome di Klinefelter, noi del Gruppo SVITATI47 abbiamo ricevuto informazioni che desideriamo condividere con tutte le persone che vogliono saperne di più.

Nonostante sia tutt’altro che rara, (in Italia nasce 1 bimbo ogni 650 maschi) questa sindrome è ancora ampiamente sotto diagnosticata. Non tutte le persone (circa 45.000) con sindrome di Klinefelter hanno avuto la diagnosi: si stima, infatti, che solo il 30% di esse sappia di avere questa sindrome. Anche per questo motivo la sindrome di Klinefelter benché sia molto studiata in ambito medico, da specialisti e ricercatori, è pressocchè sconosciuta per la popolazione in generale e ogni diagnosi suscita reazioni anche drammatiche e a volte allarmistiche senza giustificazione.
Con i nuovi LEA del 2017 (Livelli Essenziali di Assistenza), la sindrome di Klinefelter non fa più parte delle malattie rare ma di quelle definite croniche e invalidanti. Il codice di esenzione 066 permette di accedere gratuitamente sia ai farmaci specifici che a tutti i servizi necessari erogati dal SSN.

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COSA VORRESTI CHIEDERE SULLA SINDROME DI KLINEFELTER ?

Chissà quante volte ti è venuto in mente qualcosa sulla sindrome di Klinefelter per te o per tuo figlio che avresti voluto chiedere direttamente a un medico specialista invece di perdere tempo a consultare internet con il rjschio di ottenere risposte non adeguate o peggio scorrette.

Per questo motivo vogliamo segnalare una bella iniziativa che  SIAMS, la  prestigiosa Società Italiana di Medici Andrologi e Sessuologi, offre in forma del tutto gratuita ai pazienti e ai loro famigliari relativamente alla sindrome di Klinefelter.

Cliccando all’interno del BORDO ROSSO si accede al format del sito della SIAMS da compilare con il NOME e l’indirizzo di posta elettronica, in Oggetto scrivi SINDROME DI KLINEFELTER.

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Ci sono poi tre opzioni per la scelta dello Specialista a cui indirizzare la domanda: generalmente per la sindrome di Klinefelter è consigliabile indicare l’ Andrologo. Infine in MESSAGGIO scrivi la tua DOMANDA e invia

Nel giro di poco tempo SIAMS ti risponderà tramite uno specialista competente per la sindrome di Klinefelter.

Autore: Franco Ionio dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

NICOLETTA BOSCO: 5 DOMANDE SUL PROGRAMMA DI ARRICCHIMENTO PRE-STRUMENTALE (PAPS)  A PARTIRE DAI 18 MESI

Il test prenatale viene effettuato per determinare anche se il feto presenta delle anomalie genetiche che predispongano alla disabilità intellettiva, tuttavia mancano poi le  informazioni relative a interventi strutturati precoci nell’ambito di questa disabilità.

Oggi sappiamo che il Programma di Arricchimento Pre-Strumentale (PAPS) rappresenta un percorso educativo ed abilitativo strutturato applicabile a bambini con disabilità cognitiva e disturbi dell’apprendimento a partire dai 18 mesi di età.

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“INTERNATIONAL ACTION APS”

.https://www.internationalaction.org/adozioni/

Sede principale – Campoformido (UD)

Telefono 0432 977405
Dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle 17.30

email: info@internationalaction.org

Chi ha la sindrome di Klinefelter o la sindrome di Turner, può diventare genitore ricorrendo all’adozione se crede nella bellezza dell’esperienza adottiva. Informarsi, riflettere, porre domande e, quindi, conoscere il mondo multicolore delle adozioni è fondamentale per essere genitori consapevoli e progettare un futuro familiare sereno.

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COLLOCAMENTO MIRATO E CATEGORIE PROTETTE IN 8 PARAGRAFI

Quanto avremmo vissuto meglio  se tutta la nostra Costituzione fosse stata attuata!

 Con l’articolo 1 della Costituzione repubblicana che recita.

“L’Italia è una repubblica democratica fondata sul lavoro”.

” lLa Repubblica riconosce a tutti i cittadini il diritto al lavoro in quanto il lavoro è una funzione che concorre al progresso materiale e spirituale della società” (vedi art. 4 Cost).

Il lavoro è fondamento della Repubblica perché ogni individuo può provvedere a se stesso, provare gioia nel vivere e contribuire alla vita economica e sociale della comunità. Questa possibilità è riconosciuta a tutti in una società civile che considera e valorizza le possibilità delle persone piuttosto che i loro limiti.

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.VACCINO COVID 19: SPECIALISTI AL FIANCO DEI PAZIENTI KLINEFELTER

Noi del Gruppo SVITATI47 ci siamo rivolti a inizio aprile di dell’anno scorso sia ad alcune Associazioni di medici Endocrinologi, sia ad alcuni specialisti dei Centri di Riferimento per la sindrome di Klinefelter, affinché ci rilasciassero un attestato, da diffondere attraverso il nostro sito web e i nostri canali social, che desse la possibilità ai medici vaccinatori, di conoscere la nostra condizione preservandoci così dai vaccini che in alcuni casi, per quanto rari, avevano evidenziato un maggior rischio trombotico.

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BASSA AUTOSTIMA: CAUSE, PREVENZIONE E RIMEDI.

Chi conosce la sindrome di Klinefelter e le sue varianti sa bene quanto importante e dibattuto sia il concetto di autostima. E’ un argomento che suscita tanti interrogativi perchè fortemente impattante nella vita di chi si confronta con noi. Per saperne di più ci siamo rivolti alla Dott.ssa Paola Santagostino autrice di:

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EH? COSA? SINDROME DI KLINEFELTER?? – MAI SENTITA NOMINARE!!

Certo!
Certo che non l’hai mai sentita nominare perché se ne parla molto poco, a cominciare proprio dai diretti interessati, dalle famiglie e dagli adulti che ne sono affetti (circa 45’000 in Italia di cui si ritiene che solo 1/3 ne sia consapevole).
Attorno alla sindrome di Klinefelter si tende a creare fin dal concepimento una barriera di silenzi e omertà perfino con i parenti e gli amici più stretti, “perché tanto non potrebbero capire”, come se si trattasse di qualcosa di brutto di cui vergognarsi o fosse la conseguenza di una grave colpa assolutamente da nascondere.

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ACQUA: A QUANDO IL PRIMO INCONTRO?

Nell’articolo precedente, abbiamo parlato dell’importanza del movimento per tutti i bambini: a maggior ragione per i bimbi con probabili future difficoltà cognitive (se non lo hai letto ancora, clicca qui).

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CARLO FORESTA: CRIOCONSERVAZIONE, TUTTO CIÒ CHE DEVI SAPERE

La crioconservazione dei gameti maschili (spermatozoi) permette agli uomini con sindrome di Klinefelter di utilizzare i propri spermatozoi, recuperati nella maggior parte dei casi con intervento chirurgico (TESE o MicroTESE), per avere la possibilità di accedere successivamente, anche a distanza di anni, a tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA OMOLOGA).
Ma in cosa consiste esattamente questa possibilità?

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IL LATTE MATERNO: DOVE COME E QUANDO

Nutrire i nostri bambini è un aspetto fondamentale della maternità. Noi mamme ci preoccupiamo che mangino, come mangino e quanto, ci chiediamo spesso se sia sufficiente e se lo stiamo facendo nel modo corretto. Questo lo fanno tutte le mamme, a prescindere dal tipo di nutrimento che si è deciso per il proprio bambino.

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066 = CODICE DI ESENZIONE KLINEFELTER

Dal 2017 la sindrome di Klinefelter che in precedenza era già esente come malattia rara è stata trasferita nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti con il codice di esenzione dal pagamento del ticket: 066.758.7.
In precedenza quando la sindrome di Klinefelter era ancora considerata una Malattia Rara il vecchio codice di esenzione era: RN0690.
Abbiamo deciso di scrivere questo articolo perché, ancora troppo spesso, ci contattano Pazienti o Familiari che hanno sempre pagato tutto: le visite endocrinologiche o di altro genere riconducibili alla sindrome di Klinefelter, gli esami, le analisi e i farmaci spesso anche molto costosi; invece con i Livelli essenziali di assistenza, oggi come ieri, le prestazioni, (visite ed esami) correlate alla patologia cronica, sono garantite in esenzione.

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“PROGETTO VMCS” RICERCA E AGGIORNAMENTO: FINALMENTE UNA POSSIBILITÀ CONCRETA

Il Gruppo SVITATI47 accoglie con vero piacere la richiesta di pubblicare una comunicazione congiunta da parte della Dott.ssa Faustina Lalatta, medico genetista e pediatra, della Dott.ssa Paola Vizziello, medico pediatra e neuropsichiatra infantile e della Dott.ssa Gaia Silibello, Psicoterapeuta, di fondamentale importanza per noi tutti, pazienti e famigliari di persone nate con un’anomalia del numero dei cromosomi XY.

La notizia riguarda una ricerca clinica che si svolgerà nell’arco di due anni presso l’ UONPIA del Policlinico di Milano.

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SPOSTARE I LIMITI DEI NOSTRI BAMBINI: COME ?

LA SINDROME DI KLINEFELTER, COME ANCHE ALTRE ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI, PUÒ DETERMINARE ALCUNE ANOMALIE NELLO SVILUPPO DEL BAMBINO; LE TERAPIE MULTIDISCIPLINARI POSSONO INTERVENIRE, TRATTARE, RISOLVERE O ALLEVIARLE. TRA QUESTE, DUE VALIDE DISCIPLINE SONO:

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“ A.Fa.D.O.C. – ODV” SINDROME DI TURNER

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ASSOCIAZIONE FAMIGLIE DI SOGGETTI CON DEFICIT DELL’ORMONE DELLA CRESCITA E ALTRE MALATTIE RARE” ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ANCHE ALLA SINDROME DI TURNER – SEDE LEGALE A VICENZA – SITO WEB: WWW.AFADOC.IT
INDIRIZZO MAIL DEL PRESIDENTE CINZIA SACCHETTI: presidente@afadoc.it.

IL PRESIDENTE: CINZIA SACCHETTI SI PRESENTA.

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IGNORARE LA DIAGNOSI NON AIUTA TUO FIGLIO

SE TUO FIGLIO HA LA SINDROME DI KLINEFELTER O LA SINDROME DI JACOBS NON AVER VERGOGNA DI PORTARLO A TRE ANNI DAL NEUROPSICHIATRA INFANTILE.

A volte succede che una persona, fin dalla più tenera età, sia privata delle terapie fisiche e psichiche, solo per l’incapacità dei genitori di accettare l’idea che il proprio figlio abbia una mappa genetica particolare.

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EDGARDO SOMIGLIANA: PMA OMOLOGA, ECCO TUTTA LA VERITÀ

23 DOMANDE SULLA PMA. IN PARTICOLARE SULLA PMA OMOLOGA QUANDO RICHIESTA DALLE PERSONE CON SINDROME DI KLINEFELTER CHE DESIDERANO UN FIGLIO POSSIBILMENTE UTILIZZANDO I PROPRI SPERMATOZOI. NOI DEL GRUPPO SVITATI47, PIU’ CHE RIPORTARE I DATI DELLA LETTERATURA MEDICA INTERNAZIONALE, PREFERIAMO CHIEDERE LE INFORMAZIONI DIRETTAMENTE A CHI OPERA DA ANNI SUL CAMPO. CI RISPONDE EDGARDO SOMIGLIANA, DIRETTORE DEL CENTRO PMA DEL POLICLINICO DI MILANO (CLINICA MANGIAGALLI).

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IL TOCCO CONSAPEVOLE – UNO “STRUMENTO”PER AMARE

CIAO MAMMA! CIAO PAPÀ! AVETE MAI SENTITO PARLARE DEL MASSAGGIO INFANTILE? E’ QUEL MASSAGGIO RISERVATO AI NEONATI (DI SOLITO AL DI SOTTO DEI 12 MESI), UNA PRATICA CHE AFFONDA LE RADICI IN TEMPI ANTICHI E CHE RENDE LA RELAZIONE TRA GENITORI E BIMBO PROFONDA E IMMEDIATA. UN MOMENTO OSEREI DIRE MAGICO… IN CUI IL TEMPO È TUTTO DEDICATO ALLA NUOVA FAMIGLIA: LA MAMMA SOLITAMENTE PENSA AL CALORE DELL’AMBIENTE (NOI MAMME TENDIAMO AD OCCUPARCI DELL’ASPETTO TEMPERATURA), PAPÀ ALL’ATMOSFERA (LUCI E MUSICA) … E SI PARTE… COME UN’ONDA CHE VA E VIENE, ACCAREZZIAMO IL NOSTRO BAMBINO SENZA INTERROMPERE IL CONTATTO CON LUI: NÉ TATTILE, NÉ VISIVO…ED IL TEMPO, SI FERMA.

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ECCO GLI SVITATI47 !! NOEMI DI MODUGNO

ECCO LA PRIMA “NEW ENTRY 2021” DEL GRUPPO SVITATI47: VI PRESENTIAMO NOEMI DI MODUGNO CHE CI FARA’ CONOSCERE LE BUONE PRASSI DA UTILIZZARE FIN DA SUBITO CON I NOSTRI BAMBINI PER PREVENIRE EVENTUALI PROBLEMATICHE E POTENZIARE LE LORO CAPACITA’ IN QUANTO LA GENETICA DETERMINA SOLO IN PARTE LE CARATTERISTICHE INDIVIDUALI MENTRE SONO LE AZIONI E IL COMPORTAMENTO DI CHI È VICINO AL BAMBINO A FARE LA DIFFERENZA. PER APPROFONDIRE VAI ALLA PAGINA “FAMILY CARE”.

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ECCO GLI SVITATI47 !! MAURIZIO VITTADINI

Ciao sono Maurizio, ho 62 anni e sono un adulto con la sindrome di Klinefelter. Titolo di studio: Geometra.

Quando sulla strada della vita si incontrano problemi, mai bisogna perdersi d’animo!
Mai nascondersi o far finta di niente: è deprimente, porta angoscia e soprattutto … si ha la vita rovinata.
Bisogna raccogliere le proprie forze e guardarsi intorno alla ricerca di soluzioni, cercando ed accettando l’aiuto di persone con le quali affrontare e risolvere queste avversità.

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ECCO GLI SVITATI47 !! GIUSEPPINA CAPALBO

Sono la mamma di un giovane uomo con sindrome genetica rara 48,XXXY, caratterizzata dalla presenza di due cromosomi X in più e perciò afflitto da vari problemi di salute.

Mio figlio, come accade a chiunque abbia una diagnosi tardiva, non ha mai potuto usufruire del giusto aiuto durante il suo percorso di crescita.
Fin da piccolo ha manifestato sintomi anche gravi che lo hanno ridotto in fin di vita all’età di due anni.
Per anni ho cercato di sollecitare l’attenzione sugli evidenti problemi sentendomi trattare da folle e quindi ho trasformato la mia e la sua vita in un pellegrinaggio alla ricerca di risposte e opportunità di cura in giro per l’Italia.
Solo all’età di sette anni ho avuto una diagnosi presso il Gaslini di Genova.
Poi ho speso quasi tutta la vita a mettere insieme risorse e persone affinché le diverse esperienze potessero costituire una solida base di conoscenza e mutuo aiuto anche per i nuovi nati, ma per mio figlio sono sempre arrivata tardi rispetto a qualsiasi possibilità volta alla prevenzione dei suoi sintomi e negli anni ho visto sfuggire ogni possibilità d’intervento come sabbia tra le dita.
L’ indisponibilità di intervenire nei modi giusti ha determinato in lui una gravità nella sintomatologia di grado superiore rispetto a chi ha avuto modo di attingere a conoscenza e cure.

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VARIAZIONI DEI CROMOSOMI XY – DIRITTI ESIGIBILI

NOI ITALIANI ABBIAMO MOLTI DIRITTI GRAZIE ALLA COSTITUZIONE ITALIANA CHE GARANTISCE IL DIRITTO A MANTENIMENTO E ASSISTENZA SOCIALE «A TUTTI I CITTADINI INABILI AL LAVORO E SPROVVISTI DEI MEZZI NECESSARI PER VIVERE» (ART. 38). IN TAL MODO SI TUTELA LA DIGNITÀ UMANA NELLO SPIRITO DELLA SOLIDARIETÀ DI TUTTI I CITTADINI VERSO CHI, A CAUSA DI MINORAZIONI FISICHE O PSICHICHE, HA PARTICOLARMENTE BISOGNO DI TUTELA. L’ASSISTENZA SOCIALE SI ESPLICA TRAMITE PROVVIDENZE DI NATURA ECONOMICA (PENSIONI, ASSEGNI E INDENNITÀ) E NON ECONOMICA (AGEVOLAZIONI FISCALI, ASSISTENZA SANITARIA, PERMESSI EX LEGGE 104/1992, COLLOCAMENTO OBBLIGATORIO AL LAVORO).

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PMA E SINDROME DI KLINEFELTER

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA). SOTTO QUESTO ACRONIMO SI CELANO TANTISSIMI ASPETTI DI CUI I PAZIENTI CON SINDROME DI KLINEFELTER, DEVONO ESSERE CORRETTAMENTE INFORMATI E CONSAPEVOLI.

La fecondazione assistita venne per la prima volta regolamentata con la Legge 40 del 19 febbraio 2004
Questa normativa prevedeva il divieto assoluto di ricorrere all’utilizzo di spermatozoi da donatore e lasciava solo la possibilità di utilizzare gli spermatozoi del partner (FECONDAZIONE OMOLOGA), riducendo drasticamente la possibilità di avere un figlio per le coppie con partner affetto da sindrome di Klinefelter. Per questo motivo fino al 2014, per le pesanti sanzioni pecuniarie da 300.000 a 600.000 € previste dalla Legge 40 del 2004 in caso di trasgressione, l’unica possibilità per le coppie sterili era di rivolgersi alla donazione di gameti all’estero.

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RAZZA DI UMANI: IL VIDEO

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LA VITA DI MAURIZIO VITTADINI È TOTALMENTE CAMBIATA DA QUANDO, A 48 ANNI APPRENDE DI ESSERE NATO CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, UNA PATOLOGIA GENETICA CRONICA E INVALIDANTE. QUESTO FATTO PERÒ NON LO HA ABBATTUTO, GRAZIE ALL’INCONTRO CON IL GRUPPO SVITATI 47 FONDATO DA FRANCO IONIO.

SVITATI47 è un gruppo di Amici, di volontari affetti dalla sindrome di Klinefelter che si impegna per divulgare la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE su questa anomalia del numero dei cromosomi XY e sulla sua presa in carico.

Lui è Maurizio Vittadini ed è rinato aiutando gli altri.
E tu?
Che razza di umano sei?


PER CONOSCERE LA SUA STORIA…

–> CLICCA QUI < <–

Il Gruppo SVITATI47 ringrazia il prezioso impegno di ELENA INVERSETTI, FABIO RANFI, SILVIA SPAGNOLETTI, NICCOLO’ MAZZAVILLANI e tutti i Collaboratori di “STORIE ” edito da “Milano AllNews“, per questa magnifica opportunità che ci hanno regalato, per aiutarci a diffondere la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE sulla sindrome di Klinefelter e le altre principali sindromi dovute alla variazione del numero dei cromosomi XY.

KLINEFELTER MARZIANI? NO … SEMPLICEMENTE UMANI!

QUANDO CAPISCI CHE LA SOLITUDINE E IL SILENZIO PORTANO TRISTEZZA E ANGOSCIA, LA SOLUZIONE È SEMPRE STATA LÌ, VICINO A TE.

.L’incontro di Maurizio Vittadini con due persone, Elena Inversetti e Fabio Ranfi , ideatori del format “MA CHE RAZZA DI UMANI” edito da Milano-AllNews che credono fortemente nella potenzialità dell’individuo, trasformano questa soluzione nella realtà più bella: essere protagonisti della propria storia per portare informazioni preziose, per cambiare la vita e ridare speranza.

GUARDA IL VIDEO

Autore: Maurizio Vittadini – Varese – cell. 342 724 0657


dell’ Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47 e Referente per il Nord Italia
e Membro del Coordinamento Lombardo Variazioni XY – Fondazione Ca’ Granda IRCCS – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

IL LEONE E IL SUO SEGRETO

NOI, CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, NON ABBIAMO NULLA DA INVIDIARE AGLI ALTRI, NOI NON LO SAPPIAMO, NON LO CAPIAMO PERCHÉ SPESSO CI SENTIAMO COSÌ INADEGUATI, MA IN REALTÀ NOI ABBIAMO UN POTENZIALE ENORME, UN LEONE INGABBIATO PER ANNI DENTRO DI NOI E CHE PRIMA O POI USCIRÀ FUORI. .

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ANNA PIETRAMALA: KLINEFELTER, QUALE ALIMENTAZIONE ?

FINALMENTE RIVELATA LA FORMULA MAGICA CHE, PUR SFAMANDOCI, CI TRASFORMA IN CIÒ CHE VOGLIAMO ESSERE. IN QUESTA INTERVISTA TROVIAMO ANCHE TANTI CONSIGLI ALIMENTARI, PER AUMENTARE IL TESTOSTERONE IN MODO NATURALE.

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PAOLA MANDICH: RISPOSTE REALISTICHE MA NON TERRORISTICHE.

VI PRESENTIAMO PAOLA MANDICH, UNA PROFESSORESSA TENACE, DETERMINATA E RISOLUTA, CONVINTA CHE L’ AZIONE CONGIUNTA DI SPECIALISTI, ASSOCIAZIONI E PAZIENTI, POSSA INDIRIZZARE CHI GOVERNA LA SANITÀ A STRUTTURARE PERCORSI DI CURA SEMPRE PIÙ APPROPRIATI.

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EMOZIONI SPECIALI: AVERE FRATELLI STUPENDI !

NEL LONTANO OTTOBRE DEL 2017 HO INCONTRATO IL GRUPPO SVITATI 47 E FRANCO IONIO, IL SUO FONDATORE.

Arrivavo da un periodo particolarmente impegnativo fatto di delusioni, problematiche lavorative, ma soprattutto con tanta angoscia dovuta ai miei problemi di salute: due patologie croniche e invalidanti ed una patologia genetica rara, la Sindrome di Klinefelter, che proprio dal 2017 è entrata anch’essa nella lista delle malattie croniche ed invalidanti. 

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ANCHE PER GLI STUDENTI KLINEFELTER, OGGI, LA SCUOLA PUÒ ESSERE UN SUCCESSO …

NON PER TUTTI, MA PER LA MAGGIOR PARTE DI NOI, NATI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, LA SCUOLA, DALLE ELEMENTARI ALLE SUPERIORI È STATA UN VERO SUPPLIZIO

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CINZIA GALASSO: DISTURBO OPPOSITIVO PROVOCATORIO (DOP). COME E PERCHÈ

PROFESSORSSA CINZIA GALASSO TOR VERGATA ROMA. UNA SPECIALISTA CHE CONOSCE A FONDO LE PROBLEMATICHE GENETICHE, FISIOLOGICHE E NEUROPSICHIATRICHE DEI BAMBINI CON ANOMALIE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY

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SVITATI … PERCHÈ

GRUPPO SVITATI 47: CHI SONO GLI “SVITATI” E PERCHE’ SI CHIAMANO COSI’.

Siamo persone da anni direttamente coinvolte dalle conseguenze di un’anomalia del numero dei cromosomi sessuali X e Y sia in qualità di pazienti sia come genitori di pazienti o amici di famiglie. Ognuno di noi, a suo modo, ha scoperto  un mondo senza  voce, fatto di sguardi capaci di bucare l’anima, occhi persi in un mondo dove l’esasperante ricerca della perfezione estetica e del consenso confluiscono nel convincimento che solo l’ostentare  l’immagine di un effimero benessere possa farci sentire considerati e apprezzati come persona.

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CARIOTIPO 47,XXY ? NON PERDERE TEMPO

MOLTI ADULTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER NON CREDONO DI DOVERSI CURARE, MA

Alla base del rifiuto a curarsi c’è la difficoltà di capire e accettare di essere geneticamente diversi e che questa diversità riguarda anche la sfera sessuale. Forse, già da ragazzi, si era percepito che qualcosa non andava, poca barba, pochi peli, pochi muscoli, poca resistenza, poca memoria, qualche difficoltà di apprendimento scolastico ma soprattutto testicoli piccoli.

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LUIGI TARANI: CONDIVISIONE E COMPETENZA UN’ACCOPPIATA VINCENTE

PROF. LUIGI TARANI: UN PEDIATRA GENETISTA CHE CREDE FORTEMENTE NELL’ AZIONE CONDIVISA TRA PIU’ MEDICI.

Conosciamo il Prof Luigi Tarani, un genetista pediatra universitario, con esperienza ospedaliera presso il Policlinico Umberto I di Roma che si occupa di bambini con diverse anomalie del numero dei cromosomi sessuali.  Disponibile e gentile nel rispondere con chiarezza e senza usare termini  troppo tecnici  a tutte le  domande. Mette i piccoli pazienti a proprio agio, ispirando  loro tranquillità e fiducia.

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1.  Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni ? Quando scrissi a Giuliano Ferrara, direttore de ilFoglio, per ringraziarlo di aver difeso una mamma napoletana che aveva abortito un feto con diagnosi Klinefelter, dalle accuse rivoltele da persone ignoranti. La poverina era stata solo vittima dell’ignoranza dei medici che parlarono di deformità e ritardo mentale. Con quel riflettore potemmo far luce e pubblicità ad una condizione che, invece, era ed è sostanzialmente benigna.

2.  Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa? E quanti casi per ognuna ?

  • Sindrome di Klinefelter:   150 tra bambini e ragazzi.
  • Tripla X:   20 bambine.
  • Sindrome di Turner:  40 bambine insieme ai colleghi dell’Endocrinologia Pediatrica della Sapienza.

3.  Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? Se il pediatra e l’endocrinologo dell’adulto si parlano, la transizione è più facile perché ogni paziente è una storia a sè. I ragazzi spesso non sono ancora informati sulla loro condizione e questo va concordato presto con i familiari.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? Temo che se ne occupino il solo endocrinologo che prescrive la terapia o. al massimo il medico di famiglia, ma da pediatra non saprei.

5.  Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto ? Certamente dal Dipartimento Materno-Infantile all’Endocrinologia.

6.  Come si accede al Centro dove Lei opera ? La prima visita si prenota al CUP della Pediatria 0649976916 con impegnativa per visita genetica Pediatrica con me; poi io decido se organizzare il Day Hospital.

7.  Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esattamente: cardiologo, endocrinologo, diabetologo, nutrizionista, oculista, chirurgo, radiologo, dermatologo, ortopedico, psicologo e neuropsichiatra infantile.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente? No.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? Non credo

10.  Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Credo che il settore più fertile sia quello della … fertilità.

11  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. XY? La collaborazione con le associazioni è fondamentale perché consente ai medici di capire dove indirizzare l’interesse della ricerca e quali aspetti dell’assistenza migliorare ed in quale modo.

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Luigi Tarani – medico specialista in Pediatria e Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.

ANNAPIA VERRI: KLINEFELTER, NON E’ SOLO UNA QUESTIONE DI ORMONI

DOTTORESSA ANNAPIA VERRI: LA PRIMA NEUROPSICHIATRA ITALIANA NOTA PER AVER APPROFONDITO GLI ASPETTI NEUROPSICOLOGICI DEI SOGGETTI CON SINDROME DI KLINEFELTER E VARIANTI

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FAUSTINA LALATTA: INCONTRI “FATALI” CON COPPIE …

DOTT.SSA FAUSTINA LALATTA: UNA GENETISTA CON ESPERIENZE SIGNIFICATIVE E INCONTRI “FATALI” CON COPPIE IN CERCA DI AIUTO.

Inauguriamo questa nuova sezione con la Dott.ssa Faustina Lalatta, una Genetista e Pediatra di fama internazionale che ha lavorato per 40 anni presso la Clinica Mangiagalli di Milano. Noi del Gruppo SVITATI 47 la conosciamo da diversi anni e ne apprezziamo le qualità e soprattutto la mentalità per cui le affidiamo senza indugio le coppie in attesa con diagnosi prenatale riferite ad anomalie del numero di cromosomi sessuali XY.

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COME TI SOSTENIAMO

VOLONTARIATO: L’AIUTO PASSA ANCHE ATTRAVERSO LA NOSTRA PERSONALE ESPERIENZA

A noi del Gruppo SVITATI 47 piace trattare argomenti riferiti non solo  alla Sindrome di Klinefelter ma anche alle altre anomalie del numero dei cromosomi X-Y per un solo motivo e con un solo obiettivo: dare una testimonianza di vissuto personale per aiutare i genitori a comprendere meglio gli atteggiamenti e le difficoltà dei figli e  per aiutare gli adulti a ritrovarsi almeno in qualche aspetto della loro vita attuale e della loro adolescenza.  Fargli scoprire che se c’era qualcosa che da bambini o da ragazzi li spaventavano o gli  creava disagio, non era perché loro erano “sbagliati“, ma semplicemente perché subivano, chi più e chi mrno, le problematiche causate, dalla Sindrome di cui sono affetti. Tutto qui.

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SINDROME XYY: 10 REGOLE PER DIRLO A TUO FIGLIO

SINDROME XYY: COME E QUANDO PARLARE CON TUO FIGLIO DEI SUOI CROMOSOMI? ECCO 10 PARAGRAFI PER AIUTARTI.

Molti genitori si chiedono come e quando dovrebbero comunicare al proprio figlio la diagnosi della sindrome XYY.  Questa guida offre alcuni suggerimenti per parlare con tuo figlio della condizione XYY. All’interno di uno studio di ricerca, abbiamo chiesto agli adulti e genitori di bambini con variazioni cromosomiche X o Y di parlarci delle loro esperienze riguardo la comunicazione della diagnosi. Abbiamo anche chiesto quali consigli darebbero ad altri genitori che stanno pensando di parlare della diagnosi con il proprio figlio per la prima volta. Questa guida è stata sviluppata a partire dalle loro risposte, così come da raccomandazioni di professionisti del settore medico.

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CORONAVIRUS E BAMBINI

CORONAVIRUS E BAMBINI CON SINDROME DI KLINEFELTER – PROF. LUIGI TARANI – LA SAPIENZA ROMA

Abbiamo ricevuto ieri dal caro Amico Prof. Luigi Tarani, (Pediatra Genetista che insegna alla Sapienza e svolge il suo prezioso lavoro presso il Policlinico Umberto I diRoma), questo video da lui autoprodotto, su richiesta di Massimo Cresti, Presidente della nota Associazione Nascere Klinefelter dedicata soprattutto (ma non solo) alla fascia pediatrica.

Ringraziamo ambedue per aver reso possibile la divulgazione di info importanti per le famiglie coinvolte dalla Sindrome di Klinefelter

Dott. Prof. Luigi TARANI – Genetista Pediatra esperto in Sindrome di Klinefelter – Roma

IL GRUPPO SVITATI 47 E LE VARIAZIONI XY

IL GRUPPO SVITATI 47 SI OCCUPA non solo DELLA S. DI KLINEFELTER 47,XXY MA ANCHE DELLE ALTRE PRINCIPALI ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI XY

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PROF. CARLO FORESTA: CORONAVIRUS E SINDROME DI KLINEFELTER

PROF. CARLO FORESTA – PADOVA: INFEZIONE DA CORONAVIRUS E SINDROME DI KLINEFELTER

I pazienti affetti da Sindrome di Klinefelter (SK), malattia genetica che colpisce solo i maschi e caratterizzata da un cromosoma X soprannumerario, colpisce in Italia circa 60’000 persone. L’infezione da coronavirus, a causa del suo carattere epidemico, sta creando molta preoccupazione nella popolazione generale ed in particolare nei pazienti affetti da questa sindrome…

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LE ASSOCIAZIONI E I GRUPPI DI VOLONTARIATO SONO UN AIUTO PER TE

La maggior parte delle persone, con la Sindrome di Klinefelter è inviata ai Centri di riferimento tramite le ASSOCIAZIONI o GRUPPI di Pazienti, piuttosto che dai medici o dai pediatri di famiglia che spesso, ahimè, ne ignorano perfino l’esistenza.

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MAURIZIO VITTADINI: IL NUOVO REFERENTE DEL GRUPPO SVITATI 47

Ciao sono Maurizio, ho 60 anni e sono un adulto con la Sindrome di Klinefelter. Titolo di studio: Geometra. Quando sulla strada della vita si incontrano problemi, mai bisogna perdersi d’animo! Mai nascondersi o far finta di niente: è deprimente, porta angoscia e soprattutto … si ha la vita rovinata. Bisogna raccogliere le proprie forze e guardarsi intorno alla ricerca di soluzioni, cercando ed accettando l’aiuto di  persone con le quali affrontare e risolvere queste avversità. Da ragazzo giovane ad uomo maturo mi sono state regalate diverse opportunità  che hanno reso la mia vita ricca di bellezza e soddisfazione: l’incontro con  mia moglie, un lavoro professionale e coinvolgente che ci ha permesso una vita dignitosa;  nella condizione legata alla Klinefelter: l’adozione di nostro figlio ( arrivato dall’altra parte del mondo) e adesso il volontariato come referente per il Gruppo SVITATI47. Vorrei raccontarVi la mia storia.

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ECCO PERCHÉ NOI DEL GRUPPO SVITATI 47 FACCIAMO VOLONTARIATO

Ci sono giorni in cui ci prende lo sconforto per tante cose che nella nostra vita personale non vanno come avremmo voluto.
Non vanno come ci meriteremmo.
Anche nella nostra voglia di fare volontariato, ci sono persone che ci attaccano perché non capiscono, non sopportano che noi facciamo tutto quello che facciamo nella totale gratuità, tirando fuori ogni soldo solo dal nostro portafoglio. O addirittura ci criticano di comportarci come se fossimo un’associazione di Pazienti, come se scegliere di fare del bene senza Statuto o quote associative, fosse una colpa. Altri infine si scandalizzano del nome che abbiamo dato al nostro Gruppo solo perché non hanno il minimo senso dell’ironia!! In questi momenti è forte la tentazione di mollare tutto. Di ritirarsi nel nostro angolino e non fare più niente e pensare solo a noi stessi…..

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VOLONTARIATO = ACCOGLIENZA + CORRETTA INFORMAZIONE

HAI APPENA RICEVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI KLINEFELTER E VUOI SAPERNE DI PIÙ?

Riferendoci alla Sindrome di Klinefelter, perché una mamma in attesa o un adulto o dei genitori, tutti con una diagnosi da poco ricevuta, spesso ci mettono così tanto ad alzare la cornetta per telefonare a noi del Gruppo SVITATI 47 o ad un’Associazione di Pazienti?

Hanno parlato con il ginecologo o con  il pediatra o con il genetista del Laboratorio, hanno spesso ricevuto più disinformazione che informazione, o peggio sono tornati a casa terrorizzati dalla mala informazione. E allora se il medico a cui si sono rivolti, non li ha aiutati, se non hanno ricevuto risposte chiare, semplici e soprattutto corrette, perché aspettare ancora?

Perché non rivolgersi subito alle organizzazioni dei Pazienti che. vivono la #Klinefelter dove non rispondono solo gli adulti direttamente coinvolti, ma ci sono anche le mamme e i papà che hanno fatto la loro stessa esperienza. La stessa, a volte inverosimilmente dolorosa, esperienza. Mamme in attesa che sono state sbrigativanente invitate a liberarsi di questo bambino quasi fosse un mostro o un virus. Noi del Gruppo SVITATI 47 conosciamo bene, purtroppo, queste situazioni e conosciamo altrettanto bene l’angoscia che procurano e la fame di notizie certe, la fame di rassicurazioni, la fame di 1000 risposte alle 1000 domande che affollano l’animo di chi ha appena ricevuto la diagnosi della Klinefelter. Noi del Gruppo SVITATI 47, crediamo che il filo che lega tutti quelli che fanno volontariato nel campo delle problematiche poco conosciute, sia soprattutto l’ACCOGLIENZA. L’accoglienza, la condivisione, l’ascolto e poi le risposte, la disponibilità a mettersi in gioco, a rispondere a qualsiasi domanda con sincerità e competenza fino a dove ci è possibile e poi l’eventuale indirizzamento ad una Associazione o ad un Centro di Riferimento per la Klinefelter.Questo è il compito che ci siamo dati e che cerchiamo di migliorare giorno dopo giorno. Le persone che ci contattano alla fine ci ringraziano con riconoscenza, ma in realtà siamo noi che non smetteremo mai di ringraziare chi ci accorda la sua fiducia e ci stimola e ci dà l’entusiasmo nella nostra mission. 

Per qualsiasi informazione non esitare a telefonarci o o se preferisci a contattarci tramite Whatsapp

ECCO I VIDEO! MILANO 15 SETTEMBRE 2018

CORSO DI FORMAZIONE E AGGIORNAMENTO PER I MEDICI E PEDIATRI DI FAMIGLIA SULLA SINDROME DI KLINEFELTER: DAI SINTOMI AL PDTA (PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE).

Il GRUPPO SVITATI 47 era presente per filmare le presentazioni di Medici e altre figure professionali, che lavorano presso i Centri di riferimento di Milano secondo la propria competenza: Genetista, Endocrinologo, Urologo, Psicologo, Neuropsichiatra Infantile, Assistente sociale, Biologo, Specialista in Scienze Motorie.

Anche tramite il Gruppo  SVITATI47, si diffonde la  BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE sulla S. di Klinefelter 47,XXY

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KLINEFELTER “CRONICA E INVALIDANTE”…?

IMPARIAMO A NON AVERE PAURA DI QUESTE 2 PAROLE!!!

La sindrome di Klinefelter è una condizione patologica da curare con terapie collaudate  e adeguato stile di vita …

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KLINEFELTER: DIAGNOSI ESENZIONE TERAPIA

Ok. Hai scoperto di avere la #Klinefelter. Non te l’aspettavi eh? Una vita normale, gli amici, la compagna, il calcetto, il lavoro. Hai 35 anni volevate questo bebè e invece niente. Ora però non ignorare la tua condizione genetica. Questa piccola X in più in ogni cellula del tuo corpo anche se fino ad oggi non ti ha creato difficoltà, con il passare del tempo potrebbe invece darti dei problemi.

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GRUPPI E ASSOCIAZIONI BATTONO DISINFORMAZIONE 1 – 0

La Sindrome di Klinefelter è diffusa il doppio della sindrome di Down, eppure i Congressi, i Seminari, i Corsi ecm di formazione, i Centri di Riferimento Regionali, i Policlinici Universitari, i siti web divulgativi, il nostro stesso Blog  SVITATI47 e i molti video postati su YouTube, a quanto pare non bastano ancora fare informazione su questa sindrome cromosomica non ereditaria, tanto diffusa quanto sconosciuta!

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SINDROME DI KLINEFELTER: ECCO PERCHE’ CI SI DEVE RIVOLGERE AI CENTRI DI RIFERIMENTO MULTIDISCIPLINARI

1 neonato su 660 è affetto da Sindrome di Klinefelter (cariotipo 47,XXY).   Nonostante l’alta frequenza, questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette.  Con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) , la Sindrome di Klinefelter è Continua a leggere SINDROME DI KLINEFELTER: ECCO PERCHE’ CI SI DEVE RIVOLGERE AI CENTRI DI RIFERIMENTO MULTIDISCIPLINARI