TELEVISITA DI GENETICA MEDICA: UNA GRANDE OPPORTUNITÀ …

L’ emergenza COVID, tra le tante novità che ha comportato,ci ha dato modo di far conoscere la TELEVISITA, cioè la prestazione sanitaria da remoto realizzata mediante piattaforma dedicata.
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In particolare abbiamo avuto l’opportunità di conoscere da vicino la piattaforma di GENET (www.genet.care) che è costituita da una rete di genetisti, esperti nei diversi ambiti della genetica medica.
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Tutte le coppie che si rivolgono a noi del Gruppo SVITATI47, chiedendoci aiuto per individuare uno specialista esperto nel commento ed interpretazione dell’esito di test prenatali, già da alcuni mesi ed esattamente dal 31/05/2021 possono ottenere una TELEVISITA senza costi, grazie alla disponibilità ed impegno della Dott.ssa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica e pediatria, che opera con GENET.
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Abbiamo sempre ricevuto un riscontro molto positivo per la tempestività con cui è stata organizzata la visita online, la disponibilità del referto inviato in modo sicuro e l’opportunità di ottenere indicazioni sulle fasi successive della gravidanza.
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E’ con piacere, quindi, che pubblichiamo un contributo della Dott.ssa Lalatta che ci avvicina a questa tecnologia e ci aiuta a comprendere quali siano le caratteristiche che devono essere rispettate dalle piattaforme sanitarie.

TELEVISITA O TELECHIACCHIERATA?
È ORA DI CONOSCERE E ADERIRE ALLE RACCOMANDAZIONI UFFICIALI PER UNA TELEMEDICINA RIGOROSAMENTE AUTORIZZATA.


I medici italiani, con netto ritardo rispetto ai loro colleghi europei, stanno scoprendo i servizi di telemedicina.
La Telemedicina, cioè l’erogazione di una visita specialistica tra un medico ed un paziente anche a grandissima distanza, presenta numerose possibilità applicative. Le esigenze dei professionisti sono infatti ampie e molto diversificate ad esempio per il Medico di Medicina Generale, il Pediatra del territorio, i medici ospedalieri o dei poliambulatori per i quali è urgente trovare nuove risposte ai vecchi bisogni di facilità di accesso e di continuità assistenziale.
E’ dimostrato dai dati di numerosi Paesi che, per le caratteristiche dei bisogni delle persone e delle famiglie che affrontano il tema della genetica, la Telemedicina sia particolarmente utile. Consente infatti di facilitare, anche in urgenza, la consulenza pre-test, il colloquio specialistico di commento ed interpretazione dei test genetici generati dal laboratorio.
Si pensi ad esempio alla diagnosi prenatale, quando vi è da assistere una donna/coppia riguardo decisioni cruciali sulla gravidanza fornendo informazioni e riferimenti tempestivamente.
Oppure alla diagnosi pre-impianto, prima della decisione di trasferire una blastocisti con anomalie cromosomiche di valenza incerta.
Ma si pensi anche all’ambito oncologico, alla decisione di sottoporsi o meno a test predittivi, percorso che richiede un sostegno informativo approfondito, spesso ripetuto.
Attraverso le piattaforme dedicate, in modo analogo all’ambulatorio tradizionale, operano esclusivamente medici specialisti in genetica medica, che sono in possesso dei requisiti e gli psicologi psicoterapeuti.
Per realizzare servizi degni di fiducia da parte dei professionisti e della popolazione, serve però un approccio pragmatico sul piano tecnologico ed organizzativo ma anche rigoroso sul piano della pratica medica e della tutela della sicurezza, con soluzioni che devono essere autorizzate dalle Aziende SanitarieLocali ASL e dove presenti dalle istituzioni Sanitarie (ATS –Agenzia Tutela della Salute).
Alle soglie della normalizzazione dopo l’epidemia Covid 19, molti si interrogano sulle motivazioni del ritardo dell’inserimento di questi servizi nell’ambito istituzionale nel nostro Paese.

E soprattutto non emerge ancora chiaramente una consapevolezza dei medici e degli utenti riguardo le caratteristiche intrinseche della prestazione sanitaria da remoto, affinché sia chiaro che ogni altra forma di tele-collegamento medico-paziente, quali ad esempio i portali di informazioni sanitarie, i social network, i forum, i newsgroup, la posta elettronica o altro, non possa essere definita telemedicina.


Sono in realtà modi illeciti e intrinsecamente rischiosi di connessione tra un professionista ed un paziente, accettabili solo durante l’emergenza sanitaria legata al Covid 19 e a causa dell’impreparazione delle strutture sanitarie nell’implementare questa risorsa.
Ora che questa emergenza è finita, bisogna finanziare e costruire le piattaforme di Telemedicina con criteri autorizzativi..
La normativa sui servizi di telemedicina in realtà, in Italia, ha una storia abbastanza lunga e purtroppo disattesa.
Secondo il documento di indirizzo del Ministero della Salute (2014) e il documento del 2020 di Regione Lombardia (delibera XI/3528 del 5 agosto 2020), i servizi di Telemedicina sono assimilati a qualunque servizio sanitario diagnostico/terapeutico purchè le piattaforme autorizzate per garantire questi servizi, consentano l’erogazione della visita specialistica o del consulto, tramite il ricorso a tecnologie specifiche, (Information and Communication Technologies o ICT) , assolutamente sicure e tracciabili dal punto di vista clinico (referto) e amministrativo.
E’ indubbio che la prestazione in Telemedicina non potrà (e non dovrà) mai sostituire la visita tradizionale e il rapporto in presenza tra il medico e il paziente, ma la può integrare e rafforzare, riducendo le barriere della distanza, il dispendio di tempo e facilitando l’erogazione in urgenza. .
Quali sono i quesiti di chi accede al portale delle Televisite di un medico, specialista in genetica?
Tanti si rendono conto che, a seguito dello sviluppo tecnologico senza precedenti che ha caratterizzato la genetica di laboratorio negli ultimi 10 anni, sono cresciuti i bisogni clinici ed informativi della popolazione in ambito genetico.

  • Bisogno di individuare la causa dei difetti congeniti e soprattutto le condizioni con una base genetica esclusiva o parziale.
  • Desiderio di conoscere l’entità della propria probabilità di ammalare per coloro che hanno familiarità positiva e urgenza di definire il rischio riproduttivo in vista di una gravidanza.
  • Aumento della necessità della popolazione di orientarsi nella complessità dei test genetici nei diversi ambiti clinici (preconcezionale, prenatale, neonatale, età adulta e terza età) associata alla necessità di orientarsi nella giungla dei test genetici venduti direttamente alla popolazione attraverso il web o gestiti via mail o via WhatsApp…
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    Tutti questi bisogni, ad oggi in gran parte disattesi per una sproporzione tra i servizi clinici del SSN Servizio Sanitario Nazionale, i servizi di laboratorio e la popolazione afferente ad un determinato territorio possono trovare una potenziale risposta tramite l’erogazione di televisite autorizzate.

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1-COME SI ACCEDE ALLA TELEVISITA GRATUITA CON LA DOTT.SSA FAUSTINA LALATTA ?
Per accedere alla TELEVISITA in forma gratuita contattateci ai seguenti riferimenti:
indirizzo e-mail: svitati47@gmail.com
oppure ai nostri riferimenti telefonici possibilmente con preavviso whatsapp / sms
Maurizio Vittadini 342 724 0657
Franco Ionio 366 590 1520.

2-COME FUNZIONA L’ACCESSO A GENET ?
Ci si collega alla piattaforma www.genet.care . Si apre un FORMAT con diversi spazi in cui inserire i dati del richiedente e in successivi passaggi si sceglie lo sprcialista (Dott.ssa Faustina Lalatta) il giorno e l’orario. Alcuni di questi spazi devono essere compilati secondo le nostre “istruzioni” per ottenere la TELEVISITA al solo costo della marca da bollo di 5 € .

3-DOPO LA PRENOTAZIONE DELLA TELEVISITA:
Subito opo il pagamento dei 5 € si riceve una mail con: Il “LINK TELEVISITA” con cui si accede al collegamento
Si ricevono anche diversi ALLEGATI da compilare e/o leggere con attenzione per rendere la TELEVISITA semplice ed efficace:
a) Preparazione alla TELEVISITA
b) Anamnesi della coppia da compilare in caso di visita prenatale
c) Consenso Informato alla TELEVISITA e al trattamento dei dati – la cui lettura e approvazione saranno confermati flaggando l’apposito campo prima della TELEVISITA
d) Manuale per l’utente della piattaforma.

Dal ricevimento della mail il LINK TELEVISITA è già attivo ed utilizzabile per il caricamento di documenti o referti.

. 4-FUNZIONAMENTO DELLA TELEVISITA:
Al momento della TELEVISITA con la Dott.ssa Lalatta dopo aver inserito le credenziali (C.Fiscale e Meetin Pin) e aver letto le informazioni sul trattamento dei dati personali, per attivare la TELEVISITA è necessario cliccare sul tasto rosso in alto “Paziente Pronto” per avviare la comunicazione con il Medico.

Autore: Franco Ionio – Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47

.VACCINO COVID 19: SPECIALISTI AL FIANCO DEI PAZIENTI KLINEFELTER

Noi del Gruppo SVITATI47 ci siamo rivolti a inizio aprile di quest’anno sia ad alcune Associazioni di medici Endocrinologi, sia ad alcuni specialisti dei Centri di Riferimento per la sindrome di Klinefelter, affinché ci rilasciassero un “attestato”, da diffondere attraverso il nostro sito web e i nostri canali social, che desse la possibilità ai medici vaccinatori, di conoscere la nostra condizione preservandoci così dai vaccini che in alcuni casi, per quanto rari, avevano evidenziato un maggior rischio trombotico.

Facemmo questa richiesta perché moltissime persone con la sindrome di Klinefelter affermavano che pur desiderando vaccinarsi non lo avrebbero fatto perché avevano più paura del rischio trombotico che non del Covid stesso!

Come noto la sindrome Klinefelter non rientrava nelle categorie protette, le sole a cui in quel periodo, si somministrava il vaccino a RNAmessaggero.

Di tutte le persone interpellate solo la Dottoressa Annapia Verri prima, e il Prof. Andrea Garolla (SIAMS) dopo, si sono resi disponibili con due documenti chiarissimi nei quali pur sostenendo la necessità per noi con la sindrome di Klinefelter di vaccinarci, indicavano, con precisione, le caratteristiche dei vaccini da evitare, spiegandone i motivi.

Ringraziamo, ancora una volta, la Dottoressa Annapia Verri e il Prof. Andrea Garolla e rinnoviamo ad ambedue la nostra stima e gratitudine per il lavoro svolto a tutela di tutti noi pazienti nati con la sindrome di Klinefelter.

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Autore: Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

BASSA AUTOSTIMA: CAUSE, PREVENZIONE E RIMEDI.

Chi conosce la sindrome di Klinefelter e le sue varianti sa bene quanto importante e dibattuto sia il concetto di autostima. E’ un argomento che suscita tanti interrogativi perchè fortemente impattante nella vita di chi si confronta con noi. Per saperne di più ci siamo rivolti alla Dott.ssa Paola Santagostino autrice di:

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“Come crescere un bambino sicuro di sé … E rafforzare la sua autostima”

Assolutamente da leggere in quanto insegna, ai genitori e agli educatori con esempi concreti, descrivendo situazioni comuni a costruire, nei bambini, un sano senso di autostima. Risulta utilissimo anche per comprendere le dinamiche da adulti e migliorare anche il proprio senso di autostima.
Ci auguriamo che questo libro sia considerato un vero e proprio ‘vademecum’per i genitori di tutti i bambini e bambine con variazione di numero dei cromosomi XY, visto che anche molti di noi adulti del Gruppo SVITATI47, nati con aneuploidie XY, siamo stati segnati fin dall’infanzia dalle problematiche relazionali dovute alla bassa autostima, accentuatesi durante l‘adolescenza.
Lasciamo ora la parola alla nostra intervistata che si presenta così:

sono la Dott.ssa Paola Santagostino: Psicologa -Psicoanalista-Psicoterapeuta-specializzata in Medicina Psicosomatica. Sito web www.pensieroecorpo.it


Sono ormai più di 40 anni che mi occupo di Medicina Psicosomatica e delle più varie patologie fisiche e psichiche sia dal punto di vista clinico che teorico (‘Che cos’è la Medicina Psicosomatica’); ho elaborato una tecnica di psicoterapia basata sulle fiabe (‘Guarire con una fiaba’), mi sono occupata molto anche di bambini (‘Come raccontare una fiaba’- ‘Le domande dei bambini’- ‘Crescere un bambino sicuro di sé’), dei problemi degli adolescenti e dello sviluppo della autostima. Mi ha affascinato il tema della psicologia del colore (‘Il colore in casa’) e qualche anno fa ho avuto la migliore idea della mia vita iscrivendomi all’Accademia di Belle Arti di Brera e prendendo una laurea in Pittura: adesso sì che comincio a divertirmi davvero tanto dipingendo sedute di psicoanalisi www.paolasantagostinoartista.com

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Vorrei iniziare la nostra conversazione con una breve premessa:

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l’adolescenza è per tutti un periodo tremendo per l’autostima. Come si fa ad avere una solida ‘auto-stima’ con un corpo che cambia ogni giorno e che si fa fatica persino a muovere in modo aggraziato, con la voce che si spezza, le forme che cambiano, gli ormoni fuori controllo che producono imprevedibili oscillazioni di umore, con la propria immagine rispetto all’ambiente sociale dei coetanei che non si sa bene quale sia e che può cambiare drammaticamente da un momento all’altro, con un IO indefinito né bambino né adulto né carne né pesce e con una ribellione in corso contro tutto il mondo degli adulti?
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Se c’è una cosa che terrifica gli adolescenti è l’essere ‘diversi’ inteso sempre in senso negativo: troppo grassi, troppo magri, troppo alti, troppo bassi, troppo bruni, troppo biondi, tutta l’insicurezza si scarica soprattutto sul corpo: non ho mai visto un adolescente contento e soddisfatto di ‘come è’ fisicamente, come se ‘non andassero mai abbastanza bene’ rispetto a un modello ideale indefinito.
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Quando poi c’è una qualche variazione fisica ‘visibile’ rispetto agli standard più comuni la cosa è ancora più destabilizzante, tanto più nella sindrome di Klinefelter che colpisce l’area in cui i ragazzini sono più sensibili ed esposti. Già i bambini non sono esattamente degli angioletti quando si tratta di prendere in giro i compagni, ma gli adolescenti sono delle bombe al testosterone spesso decisamente volgari rispetto alla appena scoperta sessualità.
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Quindi non c’è da stupirsi che gli adolescenti con la sindrome di Klinefelter siano particolarmente vulnerabili riguardo alla autostima e che lo siano anche gli adulti in una cultura come la nostra ancora segnata da un certo machismo da troglodita.

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1.Il senso di autostima, come e perché è diventato argomento di studio negli anni?
Negli ultimi decenni si è dedicata molta attenzione alla autostima perché si è notato che è il principale fattore coinvolto sia nella ‘produzione’ che nella ‘reazione’ a molti eventi della vita. Dalla autostima dipende come una persona ‘si presenta’ agli altri e questo ovviamente influenza la loro risposta: con una buona autostima un individuo si arrischierà a provare, sperimentare, esplorare (e anche inevitabilmente sbagliare senza prendersela troppo) e questo è fondamentale per il suo sviluppo e la sua crescita. E l’autostima determina anche come si reagisce agli eventi spiacevoli, alle delusioni e alle sconfitte… diventeranno una tragedia o saranno solo una temporanea seccatura?
Verranno usati per imparare e andare avanti o per rinunciare e chiudersi in sé stessi?
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2.Ci sono dei fattori di rischio per la bassa autostima?
I fattori di rischio per le fondamenta dell’autostima risiedono nell’ambiente in cui si cresce, per esempio nell’avere una famiglia poco apprezzativa e incoraggiante o che ripone delle aspettative esagerate sui propri figli, oppure l’essere continuamente esposti a paragoni con altri membri dell’ambiente (in questo senso non facilita le cose provenire da una famiglia socialmente emarginata, ma neppure avere dei genitori eccezionalmente dotati). Poi ci sono i rischi legati a ogni possibile ‘evento traumatico’ anche lieve della pubertà, che è una fase completamente ‘nuova’ nella costruzione della propria immagine sociale, per esempio dei ritardi di sviluppo o piccole anomalie fisiche e dei penosi rifiuti nelle prime relazioni sentimentali.
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3.Cosa determina l’autostima?
Direi che prima occorre definire meglio che cosa sia l’autostima … la parola stessa lo dice: ‘stima di sé’, ma in realtà si tratta di un insieme piuttosto complesso pensieri-sentimenti-esperienze-apprendimenti che portano a una valutazione di sé stessi e delle proprie capacità e possibilità future.
Come si forma?
Il bambino non nasce con una ‘valutazione di sé’ già definita, se la forma via via raccogliendo i ‘messaggi’ che gli arrivano dall’ambiente. E questo fin dai primissimi giorni di vita perché si tratta soprattutto di messaggi non verbali che passano attraverso la pelle, il tocco, il tono di voce, le emozioni …
Se il bambino viene coccolato, accarezzato, riscaldato, nutrito, in poche parole ‘amato’, anche senza bisogno di parole e di concetti si forma l’impressione di essere ‘amato=amabile’ e su questa base costruirà una idea di sé. A ciò si aggiungeranno in seguito tutti i messaggi verbali e non verbali delle persone che popolano l’ambiente in cui cresce.

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4.È nell’infanzia che si costruisce l’autostima?
Certamente. Si costruisce nell’infanzia e anche molto presto, fin dai primi giorni di vita.
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5.Pensa che il troppo amore o meglio la troppa apprensione possa essere deleteria e creare insicurezze?
Decisamente sì, ma non lo chiamerei ‘troppo amore’ la chiamerei piuttosto una attitudine ansiosa dei genitori. Ovviamente tutti vogliono proteggere i propri figli, ma quello che nel mio libro ‘Crescere un bambino sicuro di sé’ ho chiamato ‘occhio di mamma’ è uno sguardo al mondo teso a individuare ogni possibile pericolo e minaccia, che si traduce in un costante: ‘stai attento a…. mi raccomando di… non andare… non toccare’ e questo trasmette al bambino l’impressione di vivere in un ambiente estremamente pericoloso dove ogni sua mossa può provocare un disastro. Il risultato è trasmettere ansia, creare un ansioso.
Come si fa ad avere una buona autostima se non ci si può neanche fidare di sé stessi e delle proprie azioni?
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6.Come si può far crescere l’autostima nei bambini?
Come ho detto è un processo che inizia fin dalla nascita e non credo che ci si possa ‘costringere’ ad amare un bambino se non sono questi i veri sentimenti: troppi messaggi subliminali sfuggono al controllo cosciente. Ma in linea di massima per favorire una buona autostima occorre apprezzare esplicitamente le qualità, i successi e anche i tentativi riusciti o meno, incoraggiare a provare senza indugiare sugli errori e le mancanze.
Come genitori occorre innanzitutto sviluppare in sé stessi l’attitudine a vedere più il buono che il difetto, più le potenzialità che i limiti.
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7.I bambini con difficoltà di apprendimento possono essere aiutati nell’acquisizione del senso di autostima ?
I bambini con difficoltà di apprendimento vanno innanzitutto aiutati con gli strumenti più adatti ad affrontare quelle difficoltà nell’area specifica in cui si manifestano, ci sono tante ottime tecniche al giorno d’oggi e si possono anche sviluppare capacità alternative e inusuali.

ORA SAPPIAMO DI AVERE TANTI DIVERSI ‘TIPI DI INTELLIGENZA’ E NESSUN BAMBINO NE È PRIVO: ‘APPRENDERE’ NON SI LIMITA A UNA SOLA MODALITÀ O SOLO A QUELLA SCOLASTICA CLASSICA.

8.E’ possibile e come si fa ad accrescere la propria autostima?
Per fortuna si può, altrimenti saremmo già condannati fin da piccoli senza averne alcuna colpa.
Se da adulti ci accorgiamo di avere una bassa autostima c’è un po’ di lavoro da fare per cambiare il ‘modo di pensare’ che la riduce.
Sarebbe semplicistico cercare di spiegarlo in due parole ma si tratta innanzitutto di ‘accorgersi’ dei mille modi in cui ci svalutiamo quotidianamente con l’autocritica feroce, la mancanza di apprezzamento, le convinzioni limitanti, le ansie ingiustificate e la mancanza di auto-incoraggiamento.

IN SOSTANZA SI TRATTA DI IMPARARE A FARE DA SOLI ‘DENTRO DI NOI’ QUELLO CHE AVREBBE DOVUTO FARE A SUO TEMPO UN BUON GENITORE.

9.Cosa dire a chi ha poca autostima?
Che non è un dato immutabile del suo carattere e che può e deve farci qualcosa il più presto possibile: le possibilità sono molte, accessibili a tutti e non poi così complicate. Certamente può richiedere un supporto psicologico personalizzato, ma dagli anni ’90 ad oggi è anche stata pubblicata una infinità di libri su come aumentare la propria autostima, oltre a corsi online, workshops, forum, indicazioni di ogni genere e tipo e penso che una accurata ricerca su internet e in libreria possa cominciare a fornire parecchie informazioni utili.
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10.Quali indicazioni ci può dare per aiutare chi vorrebbe uscire dall’isolamento sociale (amicizie, affetti, ecc.) ?
C’è un esercizio che io trovo molto divertente: per 30 giorni attaccar bottone con chiunque e in qualunque luogo, senza secondi fini e senza alcuno scopo. Si vedranno le reazioni più diverse: qualcuno rimarrà piacevolmente sorpreso e ne scaturirà una bella chiacchierata, qualcuno si ritrarrà con sospetto, qualcuno taglierà corto infastidito. Questo semplice esercizio ‘allena’ a parlare del più e del meno senza farsi tanti problemi, ‘abitua’ a prendere i rifiuti con leggerezza e mostra che il mondo è pieno di sorprese: le reazioni degli altri non dipendono solo da noi ma dal loro carattere o semplicemente da come si sono svegliati al mattino. Per intrecciare relazioni occorre innanzitutto protendersi verso gli altri, ma con leggerezza e spontaneità perché tanto quelle ‘affinità elettive’ che permettono lo sviluppo di un legame più profondo non sono prevedibili né controllabili e si scoprono per caso strada facendo.
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11.A cosa porta la perdita di autostima?
L’autostima non si perde come un mazzo di chiavi, la perde solo chi non l’ha mai avuta ben solida. E’ inevitabile nella nostra vita incontrare a volte delusioni, fallimenti, abbandoni, tradimenti, come è inevitabile sbagliare e non essere sempre all’altezza dei nostri desiderata: sotto sotto la sofferenza è sempre dovuta a un cattivo giudizio che diamo su noi stessi. E’ proprio in queste circostanze che si vede la vera autostima: nella capacità di rialzarsi, di accettare con grazia i propri errori e nell’usarli come trampolino di lancio per aggiustare il tiro. Se abbiamo fatto dipendere troppo la nostra autostima dai successi esterni, dall’apprezzamento degli altri, o dal sostegno di qualche persona in particolare siamo molto più esposti ai crolli e una perdita di autostima ha conseguenze a volte gravi: depressione, scoraggiamento, mancanza di prospettive, poco rispetto per se stessi e sfiducia delle proprie possibilità che porta ad accettare relazioni e situazioni degradanti che peggiorando le cose creano un circolo vizioso.
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12.Come comportarsi con le persone insicure?
Dipende dall’età… se si tratta di adulti in una certa misura si può incoraggiarli e rassicurarli, ma se il problema è profondo le buone parole valgono quanto le pacche sulla spalla a chi ha la febbre alta… Se invece si tratta di bambini bisogna intervenire perché c’è ancora spazio per il cambiamento e dipende dagli adulti che hanno intorno: loro non possono far tutto da soli.
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13.Abbiamo riscontrato, in base alla nostra esperienza, nelle persone con sindrome di Klinefelter, una tendenza al perfezionismo che nel suo libro (Crescere un bambino sicuro di sè) lei definisce ‘paralizzante’: ci può spiegare come e perché il perfezionismo è connesso alla bassa autostima ?
Il perfezionismo è un grandissimo ostacolo per tutti ed è davvero paralizzante. Se vogliamo realizzare le nostre potenzialità, espanderci, svilupparci, a qualunque età, dobbiamo per forza imparare cose nuove, uscire dalla zona di confort di quel che già sappiamo fare, provare e … inevitabilmente sbagliare! Non c’è alternativa: non possiamo neanche lontanamente illuderci di far sempre tutto giusto al primo colpo. E qui entra in gioco la questione fondamentale della ‘gestione dell’errore’: a nessuno piace sbagliare, ma gli errori sono il sale della vita, sono apprendimenti, sono indicazioni, sono guide preziose.

MA CHI HA UNA BASSA AUTOSTIMA PRENDE MALISSIMO I PROPRI ERRORI: NON LI USA PER IMPARARE MA PER FUSTIGARSI, E PUR DI NON RISCHIAR DI FARE UNA FIGURACCIA RINUNCIA AD AGIRE.

In questo senso è ovvio come il perfezionismo e la paura dell’errore, siano paralizzanti e direttamente connessi alla bassa autostima.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Paola Santagostino – Psicologa -Psicoanalista-Psicoterapeuta-specializzata in Medicina Psicosomatica al Gruppo SVITATI 47.

APPROFONDIMENTO:

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Ecco il link dell’intervista di Paola santagostino rilasciata alla giornalista Simona Regina

EH? COSA? SINDROME DI KLINEFELTER?? – MAI SENTITA NOMINARE!!

Certo!
Certo che non l’hai mai sentita nominare perché se ne parla molto poco, a cominciare proprio dai diretti interessati, dalle famiglie e dagli adulti che ne sono affetti (circa 45’000 in Italia di cui si ritiene che solo 1/3 ne sia consapevole).
Attorno alla sindrome di Klinefelter si tende a creare fin dal concepimento una barriera di silenzi e omertà perfino con i parenti e gli amici più stretti, “perché tanto non potrebbero capire”, come se si trattasse di qualcosa di brutto di cui vergognarsi o fosse la conseguenza di una grave colpa assolutamente da nascondere.

È proprio per questo incomprensibile silenzio, che non appena si riceve la diagnosi non si sa a chi rivolgersi. Spesso neanche il pediatra o il medico di famiglia sanno indirizzarci, esponendoci al rischio di ricevere consulenze genetiche e informazioni mediche, tanto costose quanto superate o incomplete.
Si corre il rischio, infatti, di pagare per anni visite mediche, analisi, esami clinici ed eventuali terapie ormonali prescritte nello studio privato, ignorando che esiste un’esenzione (066) e che solo i Centri di riferimento multidisciplinari specifici per la sindrome di Klinefelter possono dare il giusto e corretto supporto alle famiglie e agli adulti in forma del tutto gratuita.

Purtroppo questi Centri non sono presenti in tutte le regioni, oppure lo sono solo nominalmente.

Noi del Gruppo SVITATI47 non ci stancheremo mai di invitare genitori e adulti a rivolgersi sempre ai Centri di riferimento pubblici per le varie malattie rare o croniche e invalidanti anche a costo di fare, seppur saltuariamente, dei viaggi fuori dalla propria regione.

Ci teniamo a ricordare che solo nei Centri di riferimento delle strutture ospedaliere pubbliche, si trova l’Endocrinologo, l’Urologo, il Genetista, e in quelli più attrezzati si trova anche un servizio di neuropsichiatria infantile e psicologia, di comprovata esperienza in merito alle sindromi cromosomiche XY a cui affidarsi incondizionatamente.

Di Klinefelter non si muore ma certamente, se non tenuta regolarmente sotto controllo, può esporre le persone che ne sono affette a diverse possibili complicanze sanitarie (comorbidità) anche gravi come patologie cardiovascolari, osteoporosi e diabete mellito di tipo 2.

Ti invitiamo anche a leggere questi due nostri articoli sempre attuali: “QUANTO E’ GRAVE AVERE LA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY?” e “KLINEFELTER: CRONICA E INVALIDANTE ?

Vuoi saperne di più?

Non esitare a scriverci: svitati47@svitati47

Oppure puoi contattarci direttamente tramite whatsapp o sms:
Franco Ionio 366 590 1520Maurizio Vittadini 342 724 0657
(siamo 2 adulti nati, anche noi, con la sindrome di Klinefelter)

ACQUA: A QUANDO IL PRIMO INCONTRO?

Nell’articolo precedente, abbiamo parlato dell’importanza del movimento per tutti i bambini: a maggior ragione per i bimbi con probabili future difficoltà cognitive (se non lo hai letto ancora, clicca qui).

Non appena i neonati riescono a contrastare la forza di gravità (che ricordiamo non conoscono ancora essendo cresciuti in ambiente acquoso), l’ambiente intorno a loro li stimola al movimento.

Potremmo dire che i nostri bimbi siano in costante allenamento! Ad ogni modo, c’è un’attività che potrebbero trovare ancora più naturale di altre :

l’acquaticità.

In acqua i bimbi ritrovano sensazioni molto simili a quelle vissute per molto tempo nell’ambiente uterino: il galleggiamento, i suoni attutiti e filtrati, il movimento più facile e leggero sono sensazioni impresse nelle loro cellule, che come sappiamo hanno una loro memoria.

Negli ultimi decenni, il momento del parto e stato oggetto di osservazione, attenzione e studio affinché si riuscisse a rispettare il momento della nascita, un momento così naturale eppure così magico di passaggio tra due mondi molto diversi. Per questo è ormai sempre più diffuso e richiesto il parto in acqua.

Per alcune figure sanitarie è una semplice moda del momento, ma sempre più ostetriche lo consigliano e propongono nelle strutture organizzate oppure nei parti in casa. Se la mamma si sente a suo agio con la temperatura dell’acqua e nelle posizioni possibili nella vasca, riesce a rilassarsi e gestire meglio il respiro, quindi il dolore delle contrazioni. Il neonato, invece, passa da un ambiente umido e caldo ad un altro molto simile, senza vivere cambi repentini di temperatura, rumori troppo forti e luci invadenti…

Durante le sessioni di acquaticità non è raro che i bimbi allattati al seno, richiedono il seno; potremmo pensare alla sete, alla fame, alla stanchezza e quindi alla richiesta di conforto. Tuttavia, bisognerebbe ricordare che in caso di parto fisiologico, di neonato sano e nato a termine di gravidanza, una volta lasciato l’ambiente uterino caldo e umido, viene adagiato sul petto della mamma guidato dall’istinto e dall’odore inconfondibile del seno materno.

Si può quindi dire con certezza che i richiami alle sensazioni che i bimbi vivono durante la gravidanza sono molto simili a quelle che rivivono in un ambiente acquatico e, proprio per questo, l’ acquaticità risulta essere tra le esperienze più adatte ai neonati!.

Quando si può cominciare a fare acquaticità, quindi?

Non c’è un momento preciso: darò per questo alcune indicazioni affinché voi genitori riconosciate il momento più adatto alla vostra famiglia.

L’esperienza con l’acqua è per noi tutti quotidiana. Beviamo l’acqua per dissetarci, ci laviamo, la pioggia, una pozzanghera… e per i bambini non è diverso.

Il bagnetto è un momento molto utile per far rilassare i bimbi, ad esempio, è propedeutico all’acquaticità in un ambiente più dedicato e attrezzato: è utile quindi poter sfruttare questo momento affinché diventi costruttivo ed esperienziale, utilizzando semplicemente quel che avete in casa! Ad esempio evitare vaschette preformate e favorire posizioni in cui il corpo è libero di muoversi nelle varie direzioni, magari con un asciugamano sul fondo che attutisca movimenti ancora incontrollati.

Uniche regole: sicurezza e gioco!

Un punto necessario: non tirare troppo la corda!

Terminiamo l’esercizio prima che il bimbo si stufi o stanchi, da evitare così che gli resti una sensazione spiacevole!

Se volete fare esperienza di acquaticità, vi consiglio di scegliere una struttura con personale qualificato. A seconda dell’ età, I bimbi hanno esigenze molto diverse non solo a livello di attività motorio-cognitive ma anche sul fronte della temperatura dell’acqua, ad esempio!

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VIDEO1 IN ACQUA TIENI LA BOCCA APERTA !

VIDEO 2 2 ANNI, UN’ETÀ DI GRANDI CAMBIAMENTI !!

VIDEO 3 POCHE SEMPLICI REGOLE PER DIVERTIRSI IN ACQUA !!!

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Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

Per maggiori informazioni, domande dubbi o consulenze contattatemi al 340 692 5592 o scrivetemi all indirizzo: dimodugnonoemi@gmail.com

Per qualche video di approfondimento mi trovate sui canali FB https://www.facebook.com/mammakoal/ o Instagram

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CRIOCONSERVAZIONE: TUTTO CIÒ CHE DEVI SAPERE

La crioconservazione dei gameti maschili (spermatozoi) permette agli uomini con sindrome di Klinefelter di utilizzare i propri spermatozoi, recuperati nella maggior parte dei casi con intervento chirurgico (TESE o MicroTESE), per avere la possibilità di accedere successivamente, anche a distanza di anni, a tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA OMOLOGA).
Ma in cosa consiste esattamente questa possibilità?

Ne abbiamo parlato con il Prof. Carlo Foresta, che come molti sanno è uno specialista esperto impegnato da sempre nel campo dell’ Endocrinologia e dell’Andrologia.

Tra i suoi attuali incarichi ricordiamo che oltre ad essere il Responsabile del Centro Regionale di Crioconservazione dei Gameti Maschili dell’Azienda Ospedale-Università di Padova, è anche Componente del Consiglio Superiore di Sanità (CSS), Professore Ordinario di Endocrinologia Università degli Studi di Padova, Direttore UOC di Andrologia e Medicina della Riproduzione Umana dell’ Azienda Ospedaliera di Padova, Coordinatore della Commissione Nazionale PMA nell’Ambito delle Commissioni Tecniche Stato-Regioni e Membro dell’Accademia Italiana della Salute della coppia della Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità.

Quanto più un medico è esperto e competente, tanto più autorevoli e comprensibili a tutti sono le sue risposte che i nostri lettori potranno apprezzare.


1.Buongiorno Prof. Foresta, spiega cos’è la crioconservazione degli spermatozoi?
La crioconservazione è una tecnica di preservazione della fertilità che consiste nel mantenere il più possibile inalterata la struttura degli spermatozoi per un tempo indefinito, utilizzando l’azoto liquido (-196 C).

2.Come avviene la crioconservazione degli spermatozoi?
Gli spermatozoi vengono diluiti con un “crioprotettore” contenente glicerolo e antibiotici.
La soluzione cosi ottenuta viene inserita all’interno delle paillettes, dei tubicini capillari che verranno esposti prima ai fumi dell’azoto per 30 minuti e poi immersi nell’azoto liquido.

3.Quali sono i rischi della crioconservazione degli spermatozoi?
Il rischio è correlato al congelamento e scongelamento degli spermatozoi che può comportare un danno alla struttura dello spermatozoo.
Questa è la ragione per la quale più spermatozoi si riescono a crioconservare, più ci sono possibilità di ritrovare spermatozoi “buoni” per le tecniche di fecondazione in vitro.

4.Quali sono i passaggi dalla biopsia testicolare in sala chirurgica fino alla crioconservazione?
L’intervento viene eseguito in Day Hospital e consiste nel prelievo di un piccolo frammento di 4mm3 da ogni testicolo. Il campione dalla sala operatoria viene affidato ai biologicche lo trasportano in laboratorio per l’analisi. In caso di ritrovamento di spermatozoi questi vengono crioconservati in paillettes oppure in piastre in caso di numeri molto piccoli.

5.Esiste una data di scadenza entro la quale gli spermatozoi crioconservati devono essere utilizzati ?
Attualmente i dati in nostro possesso fanno presupporre che si possano mantenere all’infinito o comunque sono state riportate gravidanze con l’utilizzo di cellule congelate da oltre 30 anni.

6.La crioconservazione degli spermatozoi dei pazienti con sindrome di Klinefelter richiede una procedura particolare ?
No, gli spermatozoi dei pazienti Klinefelter seguono lo stesso percorso dei gameti dei pazienti infertili.

7.I gameti di persone con sindrome di Klinefelter hanno differenti possibilità di sopravvivenza dopo lo scongelamento rispetto ad altri uomini ?
No, gli spermatozoi dei pazienti Klinefelter sono strutturalmente uguali agli altri spermatozoi e subiscono lo stesso danno da congelamento/scongelamento.

8.In qualità di esperto per la sindrome di Klinefelter ritiene che la modalità di recupero degli spermatozoi (TESE o MicroTESE) possa influire in qualche misura ai fini della crioconservazione ?
No. Quando i volumi testicolari sono molto piccoli le due procedure si equivalgono.

9.Quali sono le procedure e le tecniche di trasporto affinché gli spermatozoi in crioconservazione possano giungere in perfette condizioni al Centro di PMA di utilizzo che può distare anche diverse centinaia di chilometri ?
Il trasporto dei gameti avviene tramite l’utilizzo di un criocontenitore che mantiene la temperatura corretta per almeno 48h.

10.Chi si occupa materialmente del trasporto ?
Il paziente può ritirare in autonomia il proprio materiale avvalendosi di un criocontenitore che forniremo noi e che dovrà restituire.
Può avvalersi anche di ditte di trasporto ma, nel caso del nostro Centro, richiediamo che sia presente anche il paziente al momento della consegna dei gameti alla ditta trasportatrice.

11.Annualmente quali sono i costi che deve sostenere il paziente per la crioconservazione dei propri spermatozoi presso il Centro di sua competenza ?
Il mantenimento annuale è coperto dal SSN con l’utilizzo del codice di esenzione per malattia cronica.

12.Nel Centro da Lei diretto, quale è il percorso di “presa in carico” quando una persona con Sindrome di Klinefelter vi contatta per il recupero chirurgico e successiva crioconservazione degli spermatozoi ?
Il paziente deve prenotare una visita presso il nostro Centro previa prescrizione medica per visita andrologica chiamando lo 0498218398. A partire dalla prima visita il paziente viene preso in carico da un nostro medico specialista che in caso di azoospermia confermata procede ad inserire il paziente nella lista di attesa per biopsia testicolare. Successivamente il paziente sarà contattato dall’Unità di Urologia dell’Università di Padova per eseguire esegue una valutazione e gli esami preliminari all’intervento. Successivamente, il paziente farà un day hospital durante il quale verrà eseguita la biopsia ed il campione prelevato (uno per testicolo) sarà inviato al laboratorio del Prof. Foresta per la ricerca di spermatozoi e l’eventuale crioconservazione.

13.Quanti pazienti con sindrome di Klinefelter si rivolgono mediamente ogni anno al Centro da Lei diretto ?
Ogni anno circa 20 nuovi pazienti si rivolgono al nostro centro per eseguire la biopsia testicolare.

14.Considerando il forte legame collaborativo con i responsabili del reparto di chirurgia testicolare, nello specifico, riferendoci ai maschi con sindrome di Klinefelter. avete individuato un’età massima e/o altre condizioni per le quali è sconsigliato l’intervento di biopsia testicolare per la ricerca e il recupero degli spermatozoi ?
Nonostante a livello internazionale si ritenga che vi sia maggior probabilità di recuperare spermatozoi nei soggetti giovani, ad oggi il nostro Centro non ha individuato un’età massima oltre la quale non vale la pena di effettuare la biopsia testicolare.

15.In questo periodo caratterizzato dalla pandemia covid-19, viene utilizzata dal vostro Centro un servizio di TELEMEDICINA, come primo approccio tecnico e psicologico?
Per l’attività di crioconservazione, abbiamo riservato la telemedicina solo agli aspetti di invio degli esami preliminari ed alla comunicazione dell’esito della biopsia.

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Carlo Foresta – medico specialista in Endocrinologia e Andrologia al Gruppo SVITATI 47 il 16 giugno 2021

IL LATTE MATERNO: DOVE COME E QUANDO

Nutrire i nostri bambini è un aspetto fondamentale della maternità. Noi mamme ci preoccupiamo che mangino, come mangino e quanto, ci chiediamo spesso se sia sufficiente e se lo stiamo facendo nel modo corretto. Questo lo fanno tutte le mamme, a prescindere dal tipo di nutrimento che si è deciso per il proprio bambino.

In questo articolo ci dedicheremo all’aspetto generale del nutrimento, cercando di fornire informazioni utili e corrette, in coerenza con lo stile di questo sito.
L’allattamento è il metodo nutritivo che da sempre la natura ha messo a disposizione dei nostri bambini. Per una serie di fattori, nel corso della seconda metà del 900 c’è stato un vero calo di allattamenti riusciti. Il progresso e lo sviluppo delle case farmaceutiche hanno concorso a crescere generazioni in cui allattare sembrava difficile, impossibile e addirittura dannoso per i nostri bambini. Ebbene, siamo proprio noi i figli di quella generazione. Molti di noi non sono stati allattati, né hanno avuto esperienze di osservazione di allattamento dirette, magari di cugini o fratelli minori. E’ proprio per questo che nascono figure professionali e non, che hanno l’obiettivo di dare corretta informazione riguardo l’allattamento e la possibilità di allattare.
Durante la gravidanza, non è strano sentire una gestante rispondere alla domanda “allatterai?” “Vorrei, spero di avere tanto latte”, perché non è abbastanza diffusa la verità: Il latte non è una fortuna, il latte si produce in funzione della richiesta del proprio bambino. Noi mamme siamo “programmate” ormonalmente e cerebralmente così: non ne produciamo di più se non è necessario (per conservarne in quantità, ad esempio, o per donarlo), se ne può produrre di meno però, per esempio se l’attacco è da correggere oppure se la gestione dell’allattamento segue regole ferree (come, per esempio, gli orari) anziché essere secondo la richiesta del bambino.
“Naturale” vuol dire “facile”? Ovviamente no, e a volte l’inizio dell’allattamento può essere meno lineare del previsto. Le mamme in questa fase non dovrebbero mai essere sole, ma supportate sempre e guidate da tutte le figure che ruotano loro intorno.

Fondamentale in questa fase è contornarsi di persone di fiducia, che sappiano rispettare i desideri della mamma, supportarla, incoraggiarla senza pregiudizi e che sappiano trattenersi dal dare consigli non richiesti. Quel che serve alla diade mamma e bimbo è quell’involucro, quello scudo che fino a quel momento mamma è stata per il piccolo. Una funzione di protezione massima e di cura, di ricerca di un ambiente sereno e di filtro a quelle invadenze del mondo esterno (come le insistenti visite di parenti spesso poco rispettosi e piuttosto pressanti) che possano minare la serenità della famiglia.
Certamente una di queste figure può essere quella del Papà. Se fino a qualche anno fa i papà avevano ruoli marginali poiché la donna era contornata da altre donne, oggi la sua figura può essere di grande importanza.
Non esiste una via uguale per tutti per raggiungere il traguardo che mamma desidera. In questo articolo voglio dirvi, genitori, che tutte le famiglie affrontano difficoltà nei vari aspetti che la genitorialità comporta. Nelle famiglie in cui si deve affrontare una particolarità genetica, si sente di partire svantaggiati; e forse è così, sì, ma contornarsi di un giusto team di professionisti può sollevarci da qualche peso e consentirci di arrivare all’obiettivo, seppur con strumenti, modalità e tempi diversi.
Sposto quindi il focus dall’azione di allattare alla funzione del latte materno: il latte materno è il nutrimento (e non è l’unico ruolo che riveste) che la Natura ha messo a disposizione per i nostri bambini.
Il latte materno è vivo e si adatta alle richieste ed esigenze del neonato: così il latte materno per un bimbo prematuro non ha la stessa composizione di quello prodotto dalla mamma di un bimbo nato a termine di gravidanza, poiché le esigenze di sviluppo sono diverse.
E se le condizioni cliniche non consentissero l’allattamento?
Ci sono metodi alternativi che consentano di nutrire con il latte materno anche nel caso in cui vi siano difficoltà e particolarità fisiche tali da non permettere un attacco efficace al seno?
SI genitori!
Con l’aiuto di professionisti di riferimento si può ampliare di certo il ventaglio delle possibilità di nutrire con il latte materno e/o allattare, di poter trovare il modo migliore e più agevole per mamma e bimbo di soddisfare il desiderio della diade, nel rispetto massimo delle loro esigenze e disponibilità.

Ritorno dunque all’incipit dell’articolo: “Naturale” vuol dire “facile”? Non voglio mentire, alle volte può essere più complesso delle aspettative, altre meno, altre volte molto più del previsto, e l’idea di mollare, di cambiare strada è forte … bene mamma, mi rivolgo a te perché per noi mamme non allattare può diventare duro da accettare, ma i fattori in campo sono davvero tanti.
Quando il momento dell’allattamento viene vissuto con emozioni contrastanti, vale davvero la pena chiederci quanto siamo disposte a fare noi e quanto il nostro bimbo.
Quando e se la diade è stanca di procedere con allattamenti più “veicolati”, ricordiamoci genitori, che l’amore, l’affetto e tutta la complessa funzione non nutritiva dell’allattamento, quella dedicata al dialogo, all’ascolto, alla conoscenza, alla relazione ed allo sguardo, può essere integrata con altre pratiche quotidiane come il massaggio, il babywearing, letture e vocalizzi.

I nostri bambini si nutrono anche della nostra serenità, della nostra calma, del nostro amore, a prescindere dal nutrimento che è disponibile per loro.
Nostro compito di genitori è leggerci dentro, ascoltarci ed intraprendere la strada alle volte solo meno tortuosa di altre per garantire la serenità della famiglia.
In fondo, per i nostri bimbi, siamo i genitori migliori che potessero avere, non fanno paragoni e non si creano aspettative … quella è roba da adulti.

Informazioni utili:

Per consulenze in allattamento è possibile ricercare le professioniste IBCLC (Consulenti Professionali) su tutto il territorio italiano e all’estero dell’ Associazione.” AICPAM.ORG” (Associazione Italiana Consulenti Professionali in Allattamento Materno) oppure le Consulenti de “La Leche League” ostetriche formate specificatamente sull’allattamento.

Nei casi di patologia, come le particolarità genetiche, resta fondamentale il lavoro in team: è consigliabile quindi completare il quadro con le figure sanitarie pediatra – logopedista deglutologa -osteopata.

Seguiranno altri articoli sul tema.

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Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47
Mamma di sostegno all’allattamento (peer breastfeeding counselor)

Per completezza di informazioni:

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Presso l’ Associazione.” AICPAM.ORG” (Associazione Italiana Consulenti Professionali in Allattamento Materno) è possibile trovare le le professioniste IBCLC (Consulenti Professionali) su tutto il territorio italiano e all’estero dell’ Associazione.” AICPAM.ORG” (Associazione Italiana Consulenti Professionali in Allattamento Materno). IBCLCè un acronimo (International Board Certified Lactation Consultant) tradotto in italiano con la dicitura Consulente Professionale in Allattamento Materno, che definisce un professionista specializzato nella gestione clinica dell’allattamento al seno e della lattazione umana.

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“La Leche League Italia OdV” è un’associazione di volontariato che si dedica al sostegno delle mamme che desiderano allattare. La Leche League è composta da MAMME che hanno avuto a volte difficoltà nell’allattamento e hanno trovato nelle Consulenti tanto sostegno e tante informazioni preziose nei momenti di confusione e sconforto, superando queste difficoltà e sperimentando in prima persona l’esperienza di riuscire ad allattare. La Leche League offre contemporaneamente informazioni aggiornate e valide scientificamente, e un approccio umano ed empatico, da mamma a mamma. Le Consulenti de La Leche League aiutano le mamme a ritrovare la fiducia in se stesse compiendo uno degli atti più antichi del mondo: l’allattamento al seno..

La mamma di sostegno all’allattamento o peer breastfeeding counsellor (letteralmente “consulente” alla pari in allattamento, ma in un’accezione diversa da come si intende in italiano, il cui corrispettivo di consulente sarebbe “consultant”) è una figura volontaria che si mette a servizio delle mamme gratuitamente sui temi che riguardano l’allattamento. Ha un campo d’azione ristretto rispetto alle precedenti e può essere di grande aiuto e sostegno, purché rimandi a chi di competenza nel momento in cui riconosce che la situazione che ha di fronte non rientra più nella sua possibilità..

066 = CODICE DI ESENZIONE KLINEFELTER

Dal 2017 la sindrome di Klinefelter che in precedenza era già esente come malattia rara è stata trasferita nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti con il codice di esenzione dal pagamento del ticket: 066.758.7.
In precedenza quando la sindrome di Klinefelter era ancora considerata una Malattia Rara il vecchio codice di esenzione era: RN0690.
Abbiamo deciso di scrivere questo articolo perché, ancora troppo spesso, ci contattano Pazienti o Familiari che hanno sempre pagato tutto: le visite endocrinologiche o di altro genere riconducibili alla sindrome di Klinefelter, gli esami, le analisi e i farmaci spesso anche molto costosi; invece con i Livelli essenziali di assistenza, oggi come ieri, le prestazioni, (visite ed esami) correlate alla patologia cronica, sono garantite in esenzione.
Purtroppo non tutti conoscono e sanno cosa sono i LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). Per chi si rivolge agli specialisti ospedalieri e ancora meglio ai Centri di riferimento specifici per la sindrome di Klinefelter, i LEA prevedono percorsi di presa in carico e supporti terapeutici in regime di totale esenzione da qualsiasi forma di pagamento.

I Livelli Essenziali di Assistenza sono costituiti dai servizi e dalle prestazioni garantiti dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN) su tutto il territorio italiano. Le prestazioni incluse nei LEA sono individuate sulla base di principi di effettiva necessità assistenziale, di efficacia e di appropriatezza.

A differenza di altre patologie, per quanto riguarda la sindrome di Klinefelter, le prestazioni erogabili non sono identificate in una lista in quanto le necessità assistenziali delle persone che ne sono affette, sono estese e variabili. In questi casi, a garanzia di una migliore tutela del paziente e di una maggiore flessibilità assistenziale, sia il medico di famiglia che lo specialista ospedaliero (o ancora meglio del Centro di riferimento), individua le prestazioni di volta in volta, sempre secondo criteri di appropriatezza ed efficacia, in relazione alle necessità cliniche del singolo caso.
Le prestazioni devono comunque essere sempre comprese nei LEA, appropriate per il monitoraggio della malattia e delle sue complicanze ed efficaci per la prevenzione degli ulteriori possibili aggravamenti.

COME SI OTTIENE IL CODICE DI ESENZIONE ?

Lo specialista ospedaliero (Endocrinologo o Urologo) che ha in carico il paziente sia in fascia di età pediatrica che adulta, avendo la certezza documentale (cariotipo o mappa genetica) della sindrome di Klinefelter, rilascia all’interessato un certificato in cui è specificato, per esteso, il codice di esenzione 066.758.7; detto certificato deve essere consegnato all’Ufficio Esenzioni dell’Azienda Sanitaria Locale di residenza che, rilascia un attestato (il tesserino esenzioni) che riporta la definizione della malattia/condizione con i dati identificativi del paziente, il nome per esteso della patologia e il relativo codice di esenzione.

Successivamente ogni prestazione sanitaria prescritta, riconducibile alla sindrome di Klinefelter, dovrà riportare come codice di esenzione, indifferentemente o le prime tre cifre 066 oppure

l’intera sequenza numerica 066.758.7

In ogni caso il paziente con sindrome di Klinefelter sia per le prestazioni sanitarie (purché effettuate presso le strutture pubbliche) che per la fruizione della terapia sostitutiva (farmaci a base di testosterone), sarà TOTALMENTE ESENTATO DALLA PARTECIPAZIONE AL TICKET O QUALSIASI ALTRA FORMA DI PAGAMENTO.
Possono essere forniti gratuitamente i farmaci registrati sul territorio nazionale per la terapia farmacologica indicata dallo specialista che opera nel Presidio della Rete accreditato per sindrome di Klinefelter per mezzo del Piano Terapeutico, che ha validità massima di un anno ed è rinnovabile dal medico specialista. Ai fini dell’erogazione dei farmaci in regime di esenzione, copia del Piano Terapeutico dovrà essere fatta pervenire al medico curante (Medico di Medicina Generale o Pediatra di Libera Scelta) e alla ASL di residenza dell’assistito. A seconda dei casi la fornitura dei farmaci può avvenire tramite il Presidio di rete, tramite la ASL di appartenenza del paziente o tramite le farmacie aperte al pubblico. Il medico curante può prescrivere i farmaci indicati nella Scheda per la Prescrizione dei Farmaci su ricettario regionale, indicando sulla ricetta il codice 066 o 066.758.7 della sindrome di Klinefelter.

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ATTUALITA’ESENZIONE PER PATOLOGIA (MALATTIE CRONICHE E MALATTIE RARE) IN PERIODO COVID

Per contenere la diffusione del coronavirus, si precisa che tutte le esenzioni a validità limitata che prevedono un rinnovo previa valutazione specialistica in scadenza tra il 1°maggio e il 31 luglio 2021 (patologia, invalidità, malattia rara) sono state ulteriormente prorogate di 90 giorni in base al decreto legge 22 aprile 2021, n. 52. 8.

Per saperne di più consulta le pagina ESENZIONI PER MALATTIE CRONICHE del sito ufficiale del Ministero della Salute.

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Autori: Franco Ionio e Giuseppina Capalbo dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

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“PROGETTO VMCS” RICERCA E AGGIORNAMENTO: FINALMENTE UNA POSSIBILITÀ CONCRETA

Il Gruppo SVITATI47 accoglie con vero piacere la richiesta di pubblicare una comunicazione congiunta da parte della Dott.ssa Faustina Lalatta, medico genetista e pediatra, della Dott.ssa Paola Vizziello, medico pediatra e neuropsichiatra infantile e della Dott.ssa Gaia Silibello, Psicoterapeuta, di fondamentale importanza per noi tutti, pazienti e famigliari di persone nate con un’anomalia del numero dei cromosomi XY.

La notizia riguarda una ricerca clinica che si svolgerà nell’arco di due anni presso l’ UONPIA del Policlinico di Milano.

Abbiamo chiesto alle tre dottoresse di spiegarci in cosa consiste, esattamente, il “Progetto VMCS – Variazioni Maggiori Cromosomi Sessuali” e quali benefici pratici ne trarranno i pazienti e le loro famiglie.

Condividiamo una notizia che interessa e coinvolge tutti coloro che credono nella ricerca clinica come strumento per conquistare la conoscenza basata sui dati, sull’osservazione diretta, sui valori della statistica dei numeri ampi. Conoscenza che deve essere messa al servizio dell’assistenza.

L’ Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile (UONPIA) della Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, sotto la responsabilità della Dr.ssa Paola Vizziello, con il supporto del “Forum della Solidarietà OdV“, ha avviato un nuovo progetto per accelerare e completare la raccolta sistematica ed analisi dei dati dello studio di un ampio gruppo di bambini ed adolescenti con variazioni dei cromosomi X e Y.

Gli obiettivi principali sono:

  • Definire il PDTA delle tre sindromi principali. Il PDTA rappresenta il documento operativo sulla base del quale si ottimizza l’assistenza, si garantiscono i livelli minimi di cura che un Centro (ambulatorio, servizio) che si occupa di questi bambini e adolescenti deve garantire. Verrà quindi aggiornato il PDTA di Fondazione per la sindrome di Klinefelter – 47,XXY (2018) e verrà realizzata la stesura dei nuovi PDTA per la sindrome di Jacobs – 47,XYY e la sindrome della Tripla X – 47,XXX
  • Organizzare la formazione dei professionisti tra le diverse UONPIA e le principali Associazioni pediatriche, mediante un collegamento tra i diversi servizi e professionisti che hanno in carico bambini ed adolescenti con variazione dei cromosomi X e Y e che intendono condividere l’esperienza maturata negli ultimi 12 anni. Il raggiungimento degli obiettivi è correlato all’entità del sostegno che il progetto riceverà dal Forum della Solidarietà, che ha già stanziato i primi 20.000 euro e da tutti coloro che intendono contribuire con un versamento/donazione privata. Il contributo potrà essere inviato da ora a dicembre 2021.

Le coordinate bancarie per il versamento sono le seguenti:

Forum della Solidarietà – Via Fanti 6 – Milano – Banca Intesa San Paolo
IBAN : IT54 U030 6901 7911 0000 0002 783

Importante !! Nella causale riportare la seguente dizione:
“Contributo alla ricerca variazioni maggiori cromosomi X-Y”

La donazione liberale a favore del “Forum della Solidarietà OdV” è detraibile

Noi del Gruppo SVITATI47 ringraziamo i professionisti coinvolti in questo progetto per la passione e la competenza con cui lavorano nella UONPIA della Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
Condividiamo e incoraggiamo tutti a collaborare attivamente con una donazione liberale convinti che si tratti di un investimento che avrà una proficua ricaduta, su tutto il territorio italiano, di nuove conoscenze a disposizione di tutte le UONPIA (o strutture pubbliche similari ) che si attiveranno per fruirne e gestire al meglio la presa in carico dei pazienti.

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Autori: Equipe direzionale del Gruppo SVITATI47

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SPOSTARE I LIMITI DEI NOSTRI BAMBINI: COME ?

LA SINDROME DI KLINEFELTER, COME ANCHE ALTRE ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI, PUÒ DETERMINARE ALCUNE ANOMALIE NELLO SVILUPPO DEL BAMBINO; LE TERAPIE MULTIDISCIPLINARI POSSONO INTERVENIRE, TRATTARE, RISOLVERE O ALLEVIARLE. TRA QUESTE, DUE VALIDE DISCIPLINE SONO:

  • la psicomotricità, fondata sul concetto di relazione tra attività motoria e processi psichici, migliora molti aspetti dello sviluppo psico-motorio dei bambini;
  • l’ osteopatia, quella professione sanitaria riconosciuta che ha un approccio olistico del corpo e che vede e tratta l’organismo come un’unità funzionale dinamica in cui ogni parte è interconnessa ad un’altra; è parte di quella che ad oggi prende il nome di medicina preventiva.

Le connessioni tra il movimento e l’apprendimento, sono fondamentali. Tutti i prerequisiti dell’apprendimento, organizzazione spazio-temporale, lo sviluppo delle attività prassiche (quei movimenti completati con il dispendio minore di energie per l’organismo), sono abilità e concetti che il bambino deve prima sperimentare con il proprio corpo, per poi trasferire tali competenze ad un livello più simbolico e complesso.
In questo articolo approfondiamo come la neuropsicomotricità e l’osteopatia possano aiutarci nel prevenire o limitare il ritardo neuropsicomotorio infantile con il Dott. Guido Viola Osteopata e neuropsicomotricista.
Salve a tutti! Sono il Dott. Guido Viola D.O. e sono un’ osteopata e terapista pediatrico. Da anni mi occupo dell’età evolutiva: prima come Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’età evolutiva e poi come Osteopata Pediatrico e Neonatale; completo inoltre la mia formazione con il master in Medicina Naturale e con seguente diploma di Naturopata. Il mio obiettivo è offrire ai miei piccoli pazienti ed ai loro genitori il miglior approccio Biointegrato. Nel corso degli anni ho avuto la possibilità di crescere e formarmi con persone, terapisti, medici e osteopati straordinari che mi hanno passato il loro sapere ed io, come un puzzle che si costruiva, ho visto emergere la figura che ad oggi sono.

Nel dedicarmi all’età evolutiva ho trovato la mia “vocazione”: amo rapportarmi con i genitori, rassicurarli, osservare i piccoli e aiutarli trattando le loro problematiche. Penso di aver scelto il mio percorso di neuropsicomotricista e poi osteopata dopo aver visto il film “Patch Adams”; li ho avuto come un fuoco dentro, la voglia di aiutare il prossimo e diventare il terapista dei bambini (e delle mamme); questo mi ha portato a formarmi esclusivamente in questo ambito.
Sognavo di curare con il sorriso, di essere per la famiglia innanzitutto un terapista di cui fidarsi e poi di riuscire a curare ed aiutare il loro bambino, nel suo lungo e tortuoso percorso che lo porta verso le autonomie.

Credo fermamente che anche il sorriso sia una terapia, non solo per conquistare la fiducia dei miei piccoli pazienti, ma anche per accogliere i genitori, e per le Mamme soprattutto. Spesso al mio studio arrivano dei genitori totalmente in balia delle onde, dove nessuno chiede loro: “come state?” Ecco, invece la prima cosa che amo fare nel mio lavoro, non è chiedere del bambino, ma di loro, specialmente se c’è un vissuto di gravidanza con timori, paure, magari dovuti ad una diagnosi prenatale inaspettata.

Questi mamma e papà si illuminano a quella semplice ed unica domanda rivolta a loro, e lì si crea una triade (Terapista – Mamma/Papà – Bambino) funzionale al raggiungimento di quegli obiettivi prefissati per il loro bambino.
E’ proprio per questo che dico con certezza che, quando si parla di diagnosi prenatale, è primario e fondamentale accogliere e coinvolgere il genitore, non inondarlo di domande, anamnesi e dati clinici. Ricordiamoci che prima di essere Mamma e Papà, i genitori sono Donna e Uomo … sono persone.
Quando mi chiedono di cosa mi occupo amo rispondere: PREVENZIONE. Per me l’osteopatia può essere inserita in quella che ad oggi prende il nome di medicina preventiva.

Preventiva di cosa? Preventiva di patologie conclamate, vale a dire prima che il disturbo, difficoltà iniziali degenerino in una patologia vera e propria: non a caso conosciamo tutti il detto “prevenire è meglio che curare”. Lavorare nell’età evolutiva mi porta proprio a questo, a trattare e, di conseguenza, a risolvere ed eliminare i possibili semi disfunzionali e quindi ad evitare l’instaurarsi della patologia nell’età successiva.

Mi rivolgo ad entrambe le figure genitoriali ma soprattutto alla mamma, per il legame stretto sotto punti di vista che ha con il bambino, in seguito ai nove mesi in cui hanno convissuto nel vero senso della parola: l’osteopatia e la neuropsicomotricità, in senso generale, cercano di vedere il bambino/mamma come un’unica unità funzionale di corpo, emozioni, mente e psiche, perché non può esserci omeostasi (equilibrio) se questi quattro elementi non sono in armonia.

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1.Perché osteopatia e neuropsicomotricita? Hanno qualche aspetto comune?
Secondo il mio modesto parere, un buon Osteopata deve necessariamente sapere come si sviluppa un bambino per identificare un eventuale deficit motorio, cognitivo o di linguaggio per intervenire, informare il medico di riferimento e garantire al bambino le migliori cure possibili.
Quindi diventa primario conoscere lo sviluppo Neuropsicomotorio per integrarlo e fornire al genitore le giuste basi e proposte da far eseguire al loro bambino.
Da oltre quindici anni, l’obiettivo che mi sono prefissato è quello di fornire al paziente e alla famiglia, che si fa carico di un qualsiasi problema, le giuste risposte per il raggiungimento del benessere, attraverso l’ integrazione di queste due discipline; per offrire a loro le migliori strategie presenti e accompagnare il proprio bambino che cresce, evolve e matura.

2.La Neuropsicomotricità può essere utilizzata fin dai primi mesi di vita ?
Sì! Sarebbe l’ideale iniziare il trattamento neuropsicomotorio fin dai primi mesi di vita (ovviamente se si ha un profilo di sviluppo non congruo).
E’ auspicabile cominciare entro le 6/8 settimane, perché il bambino nei primi mesi di vita ha un sistema nervoso e sensoriale in rapida evoluzione positiva e quindi, il guidarlo e stimolarlo sono alla base della creazione di miliardi di nuove sinapsi (connessioni) a livello del nostro cervello per creare nuovi circuiti di integrazione. Sebbene la tempestività sia una valida alleata, per completezza di informazioni e per tranquillizzare i genitori, finora ignari di questi approcci terapeutici, aggiungerei che un bambino vive il maggiore sviluppo neuronale e accrescimento cranico nei suoi primi 3 anni di vita, e che il picco di “sensibilità” agli stimoli utili al suo sviluppo si ha nei primi 8 mesi. La finestra temporale sembra ampia per poter iniziare trattamenti; ma genitori, ricordate che “chi ben incomincia è a metà dell’opera” .

3.Quali sono gli obiettivi della pratica Neuropsicomotoria educativa e preventiva ?
Il trattamento neuropsicomotorio ha come obiettivo quello di far crescere il bambino nella sua globalità, mente, corpo e psiche le quali si sviluppano attraverso attività motorie che il bambino mette in atto attraverso il gioco.
Gli obiettivi che ci si pongono, in sintesi, sono quelli di permettere al bambino un’organizzazione su tutte quelle che sono le sue competenze motorie, psicomotorie, affettive e cognitive.

4.In che modo entrambe queste discipline possono supportare il sano sviluppo del neonato ?
Il neonato che vedo quotidianamente viene preso in carico a 360 gradi integrando anche le figure genitoriali nel percorso di sviluppo e abilitazione neuro psicomotorio perché, secondo la mia esperienza, non può esserci miglioramento se i genitori non diventano parte integrante del percorso osteopatico/riabilitativo.
Un intervento Osteopatico e Neuropsicomotorio coordinato, integrato, tempestivo e preventivo contribuisce ad eliminare o limitare situazioni di disadattamento.

5.Come si svolgono le attività e i percorsi psicomotori per prevenire eventuali ritardi ?
Il tutto avviene attraverso il gioco: il bambino sperimenta il proprio corpo e utilizzando il movimento entra in contatto con l’ambiente intorno a sé (stanza Neuropsicomotoria) e con le persone con cui si relaziona (Genitore o Terapista della Neuropsicomotrocità).
Obiettivo che si dà il TNPEE (terapista della neuro psicomotricità dell’età evolutiva) è quello di sostenere le abilità del bambino all’interno di percorsi specifici e individualizzati in ambito preventivo o terapeutico.
Si lavora per il bambino e con il bambino invitandolo a pensare, simbolizzare, esprimere tramite il corpo bisogni, difficoltà, emozioni, sentimenti, pulsioni e desideri.

6.In cosa consiste un percorso osteopatico ?
Non esiste un percorso predefinito in termini osteopatici.
Infatti lo stesso motivo di consulto nel 99% dei casi troverà un trattamento diverso e indicazioni terapeutiche diverse da un paziente all’ altro.
Mediamente, per risolvere una problematica osteopatica sono utili circa 3 / 5 sedute (plagiocefalia e torcicollo escluso dove solitamente si accompagna il bambino per un periodo più lungo).
Voglio sottolineare che il trattamento Osteopatico pediatrico è molto delicato e il bambino non sente alcun dolore.

7.Quali sono i sintomi che un genitore dovrebbe cogliere per riconoscere un ritardo Neuropsicomotorio infantile ?
Questa risposta non è facile da dare … direi che un genitore difficilmente sbaglia, ma teoricamente è il medico di riferimento che nei vari bilanci di salute si accorge che qualcosa non va.
Quindi il consiglio che mi sento di dare è di fare i genitori, perché il vostro pediatra vi accompagna nel percorso dei primi mesi di vita del bambino.

8.La neuro-psicomotricità cos’è e a che età viene prescritta ai bambini per il recupero di ritardi e disturbi di sviluppo ?
La neuropsicomotricità viene prescritta a livello neonatale se ci sono state sofferenze pre, peri e postnatali.
Se invece è presente un disturbo dello sviluppo, molto spesso viene prescritta non prima dei tre anni.

9.Fino a che età è possibile intervenire per recuperare in caso di ritardo psicomotorio ?
La letteratura ci dice che dopo gli 8 anni si può recuperare totalmente o parzialmente un ritardo neuropsicomotorio.
Ovviamente prima si inizia e maggiori possibilità di recupero si hanno.

10.La Neuropsicomotricità come influisce sul linguaggio ?
Il trattamento neuropsicomotorio agisce attraverso il gioco e le esperienze psicomotorie che il bambino fa durante la seduta, andando a stimolarlo in quello che viene definito “il triangolo dello sviluppo”: il Linguaggio, il livello Cognitivo e il livello Motorio; quindi modulando le varie attività, si riesce a favorire la componente linguistica sia sul versante di produzione che di comprensione.

11.Che consigli potremmo dare ai genitori che desiderano saperne di più?
Consiglio di affidarsi sempre e comunque al proprio pediatra di riferimento e di farsi seguire sempre da personale adeguatamente formato sia per quanto riguarda la terapia neuropsicomotoria che di osteopatia pediatrica.

Ricordate: un bambino non è un adulto in miniatura; le sue strutture, proporzioni e caratteristiche sono del tutto differenti !

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Intervista gentilmente rilasciata dal Dott. Guido Viola – Osteopata Neuropsicomotricista a Noemi Di Modugno componente della Task Force del Gruppo SVITATI 47.

Per maggiori info:
Dott Guido Viola TNPEE DO
Terapista della neuro e psicomotricità dell’ età evolutiva
Osteopata pediatrico e della Maternità
Esperto in medicine naturali
Studio Professionale Riabilitazione Boccea
Via Cornelia 34/A – 00166 Roma RM
Cel. +39 327 73 20 704
Email: Info@osteopatiainfantile.it
Sito: http://www.osteopatiainfantile.it

FB: Guido Viola Osteopata
Instagram: Guido Viola_Osteopata
YouTube: Osteopata dei Bambini – Guido Viola

“ A.Fa.D.O.C. – ODV” SINDROME DI TURNER

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ASSOCIAZIONE FAMIGLIE DI SOGGETTI CON DEFICIT DELL’ORMONE DELLA CRESCITA E ALTRE MALATTIE RARE” ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ANCHE ALLA SINDROME DI TURNER – SEDE LEGALE A VICENZA – SITO WEB: WWW.AFADOC.IT
INDIRIZZO MAIL DEL PRESIDENTE CINZIA SACCHETTI: presidente@afadoc.it
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IL PRESIDENTE: CINZIA SACCHETTI SI PRESENTA

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Sono nata ad Arezzo il 08/09/1955, coniugata dal 1974, con due figli, un nipotino e l’immancabile barboncina, vivo da sempre a Vicenza. Diplomata come Accompagnatrice Turistica, ho lavorato come impiegata fino alla nascita del secondogenito, nel 1982, diventando “mamma a tempo pieno” per necessità. Nel 1993 fondo con altri genitori A.Fa.D.O.C.– l’associazione famiglie di soggetti con deficit dell’ormone della crescita ed altre patologie rare – della quale sono la presidente dal 1997 e da allora la mia“carriera” è un crescendo nel mondo del volontariato e delle Malattie Rare: socia fondatrice di UNIAMO FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) nel 1999, membro di altre associazioni come EURORDIS, Cittadinanzattiva, ICOSEP, ecc. Organizzo da sempre i convegni e i workshop di A.Fa.D.O.C., e curo la pubblicazione del materiale informativo dell’associazione; quando posso abbino ai momenti di riflessione e di informazione medica anche le visite guidate (mia vecchia passione) delle città sedi degli incontri di A.Fa.D.O.C., Mi diletto nella realizzazione del campo estivo per i ragazzi dell’associazione..

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  1. Raccontaci di te in riferimento alla sindrome di Turner …
    La sindrome di Turner è una condizione di cui mi occupo da più di vent’anni come Presidente di AFaDOC.
    In tutti questi anni ho conosciuto tante famiglie e visto crescere tante bambine che oggi sono donne realizzate con le quali ho un legame affettivo molto forte.
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  2. C’è un episodio che ricordi in quanto particolarmente significativo per te ?
    Ricordo sempre con molto piacere il primo convegno dedicato a questa sindrome a Costabissara nel 2000, al quale parteciparono delle persone che sono diventate carissime amiche e che fanno parte attivamente ancora oggi di A.Fa.D.O.C.,. Quello fu un weekend indimenticabile per tutte noi, che ricordiamo con nostalgia.
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  3. In quale circostanza la sindrome di Turner è entrata a far parte della tua vita ?
    La sindrome di Turner è entrata a far parte della mia vita nel 1997, quando alcuni genitori di bambine in terapia con ormone della crescita presso l’Ambulatorio di Endocrinologia Pediatrica dell’Ospedale di Padova ci chiesero di entrare a far parte di A.Fa.D.O.C.,, l’associazione nata per il deficit dell’ormone della crescita, perché anche queste bambine erano in terapia con questo ormone della crescita ed erano seguite dagli stessi medici.
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  4. In che modo la diagnosi di tuo figlio ha cambiato la tua vita ?
    Mio figlio è nato con una serie di problemi fisici, per i quali non siamo ancora arrivati ad una diagnosi precisa, che non hanno niente a che vedere con la sindrome di Turner. All’età di 8 anni fu sottoposto a terapia con ormone della crescita e proprio in quel periodo fu costituita AFaDOC. Avendo dovuto lasciare il lavoro per accudire mio figlio, ebbi tempo e modo per dedicarmi completamente all’associazione, che ho seguito nella crescita di pari passo a quella di mio figlio.
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  5. Come Presidente di Associazione che supporto hai avuto, , da: CSV, Comune, Provincia. Regione, ecc. ?
    Come tutte le associazioni anche A.Fa.D.O.C., è supportata dal CSV cittadino e partecipa ai loro corsi e bandi, così come a quelli della regione Veneto dove è iscritta l’associazione
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  6. Cosa ti ha spinto a relazionarti attivamente con le persone coinvolte dalla sindrome di Turner ?
    La carica di Presidente per me ha un significato importante, di grande responsabilità nei confronti di tutte le persone che entrano a far parte della grande famiglia A.Fa.D.O.C., e soprattutto dei bambini e delle bambine.
    Le necessità oggettive di queste persone mi hanno portato ad occuparmi sempre più di questa sindrome per la quale abbiamo realizzato molti strumenti importanti e attività ad hoc.
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  7. Dal punto di vista dei pazienti, cosa sarebbe urgente fare ?
    Dare il giusto supporto psicologico alle famiglie e seguirle attentamente nel percorso di cura, soprattutto nell’età adulta, epoca che necessita di uno specialista che si faccia carico del follow up annuale di queste pazienti
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  8. Qual’é l’importanza di un’associazione come “A.Fa.D.O,C. – ODV” ?
    A.Fa.D.O.C., si pone come punto di riferimento per i genitori dal momento della diagnosi e poi per la bambina per tutto l’iter di cura sia per avere un adeguato supporto psicologico con professioniste, che sostegno morale e condivisione di esperienze con altre famiglie. Assieme agli specialisti che collaborano con A.Fa.D.O.C., riusciamo a dare informazioni aggiornate sulla cura e l’assistenza.
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  9. Quali progetti state portando avanti e quali iniziative vi proponete di realizzare in futuro ?
    Attualmente stiamo organizzando un corso residenziale per i genitori delle bambine dai 2 ai 12 anni ALLENARE LE RELAZIONI NELLA SINDROME DI TURNER, che ha come obiettivo quello di migliorare la qualità della relazione genitori-figli e degli scambi comunicativi, offrendo strumenti di rilevazione e di intervento precoci nell’ambito dello sviluppo psico-sociale e relazionale anche in un contesto quotidiano e domestico. E per le bambine e le adolescenti il campo estivo a luglio al mare.
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  10. Quali sono i vostri obiettivi ?
    I nostri obiettivi da sempre sono di essere di aiuto concretamente a chi si rivolge all’associazione.
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  11. Collaborate in sinergia con altri gruppi o associazioni ?
    Si collaboriamo con altre associazioni, perché siamo convinti che insieme si può fare di più.
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Intervista rilasciata da CINZIA SACCHETTI, attuale Presidente dell’ Associazione “A.Fa.D.O.C. – ODV” al Gruppo SVITATI47

Approfondimento:
STATUTO DELL’ASSOCIAZIONE
“A.Fa.D.O.C. – ODV”

IGNORARE NON AIUTA TUO FIGLIO

SE TUO FIGLIO HA LA SINDROME DI KLINEFELTER O LA SINDROME DI JACOBS NON AVER VERGOGNA DI PORTARLO A TRE ANNI DAL NEUROPSICHIATRA INFANTILE.

A volte succede che una persona, fin dalla più tenera età, sia privata delle terapie fisiche e psichiche, solo per l’incapacità dei genitori di accettare l’idea che il proprio figlio abbia una mappa genetica particolare.

Ci riferiamo, in questo caso, ai bambini nati con cariotipo 47,XXY (sindrome di Klinefelter) oppure 47,XYY (sindrome di Jacobs).

Nonostante abbiano ricevuto dettagliate informazioni dal Genetista e dallo Psicologo sulle possibili problematiche che potrebbero manifestarsi con difficoltà del linguaggio o della memoria a breve termine o della comprensione o dell’attenzione, ci sono genitori che, incapaci di accettare la verità, non seguono l’iter suggerito per il loro bimbo.

Il controllo del Neuropsichiatra Infantile serve a valutare le tappe dello sviluppo motorio, linguistico, cognitivo, relazionale rispetto al percorso scolastico e va fatto periodicamente per seguire l’andamento e intervenire precocemente. Se necessario.

Ecco perché non ci stancheremo mai di raccomandare la visita dal Neuropsichiatra infantile che è in grado di cogliere eventuali latenti difficoltà, invisibili ai genitori, ma ben chiari allo specialista.
Queste seppur lievi difficoltà, se saranno colte fin dal loro primo insorgere, potranno essere affrontate e sarà facile aiutare il bambino a ridurle significativamente se non addirittura a superarle.

Diversamente i “nodi” ignorati e nascosti per anni, verranno al “pettine” della scuola manifestandosi con difficoltà gravi di attenzione e comprensione che trasformeranno il periodo scolastico in un calvario irto di debiti, materie da recuperare o bocciature.

Autori: Franco Ionio e Giuseppina Capalbo – Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47.

ANNUNCIO CONGRESSO KLINEFELTER 10.09.2021

IL 10 SETTEMBRE 2021 SI TERRÀ AD ABANO TERME (PADOVA) IL 3° CONGRESSO KING (KLINEFELTER ITALIAN GROUP) DELLA SOCIETÀ ITALIANA DI ANDROLOGIA E MEDICINA DELLA RIPRODUZIONE (SIAMS) ORGANIZZATO DAL PROF. ANDREA GAROLLA.
NON SAPPIAMO ANCORA SE L’EVENTO SI SVOLGERÀ IN PRESENZA, VIA WEB O IN FORMA MISTA: LA MODALITÀ SARÀ COMUNICATA AL PIÙ PRESTO IN BASE ALL’ANDAMENTO DELLA PANDEMIA E DEL PIANO VACCINALE.

Gli organizzatori hanno chiesto alle Associazioni dei Pazienti e a noi Gruppo SVITATI47, che siamo da sempre vicini a SIAMS, la massima collaborazione per presenziare al convegno e formulare le domande da sottoporre agli esperti.

IL CONGRESSO E’ PROMOSSO DAL GRUPPO KING.

Ricordiamo che il KING – Klinefelter ItaliaN Groupe, consiste nel gruppo di lavoro della SIAMS deputato alla cura, alla ricerca e alla tutela dei pazienti con sindrome di Klinefelter. Di questo gruppo di lavoro fanno parte numerosi esperti provenienti da 15 Centri italiani di riferimento per la sindrome di Kinefelter.

PMA OMOLOGA: ECCO TUTTA LA VERITA’

23 DOMANDE SULLA PMA. IN PARTICOLARE SULLA PMA OMOLOGA QUANDO RICHIESTA DALLE PERSONE CON SINDROME DI KLINEFELTER CHE DESIDERANO UN FIGLIO POSSIBILMENTE UTILIZZANDO I PROPRI SPERMATOZOI. NOI DEL GRUPPO SVITATI47, PIU’ CHE RIPORTARE I DATI DELLA LETTERATURA MEDICA INTERNAZIONALE, PREFERIAMO CHIEDERE LE INFORMAZIONI DIRETTAMENTE A CHI OPERA DA ANNI SUL CAMPO. CI RISPONDE EDGARDO SOMIGLIANA, DIRETTORE DEL CENTRO PMA DEL POLICLINICO DI MILANO (CLINICA MANGIAGALLI).

Mi chiamo Edgardo Somigliana, sono nato in Francia, vicino a Parigi, e lì ho cominciato le scuole. Quando i miei genitori tornarono in Italia alla fine degli anni ’70, completai il mio percorso di studio alla Scuola francese di Milano dove ho preso la maturità nel 1988.
A quel punto, sono passato nel sistema d’insegnamento italiano, laureandomi in Medicina con la Lode presso l’Università degli Studi di Milano nel 1994 e, sempre nella stessa università, mi sono poi specializzato in Ostetricia e Ginecologia nel 1999 e ho preso un dottorato di ricerca in diagnosi prenatale nel 2006. Lavoro in Mangiagalli (ora accorpata al Policlinico) dal 1999, prima con borsa di studio e successivamente come ospedaliero.
Nel 2010 ho preso un “anno sabbatico” andando a lavorare in un ospedale rurale nel Nord dell’Uganda.
Nel 2016 ho fatto il “salto della quaglia” (come si dice da noi) lasciando il ruolo di dirigente ospedaliero e diventando Professore Associato in Ostetricia e Ginecologia presso l’Università dove mi sono formato.
Dal 2012 dirigo il Centro PMA del Policlinico.
Hobby? Pochi a dire il vero. I principali sono la lettura, le partite dell’Inter con i miei figli e la montagna d’estate.

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1. Nel Centro di PMA da lei diretto, quale è il percorso di “presa in carico”  dal momento in cui una  coppia con partner maschile con cariotipo 47,XXY vi contatta ?  Il paziente viene preso in carico in modo multidisciplinare. Le principali figure coinvolte sono l’andrologo, il ginecologo esperto in PMA e il genetista. Se necessario possono essere coinvolti anche il biologo e lo psicologo. Il percorso diagnostico terapeutico differisce qualora trattasi di paziente che si presenta per accertare il suo stato di fertilità e l’eventuale possibilità di crioconservare il seme oppure se trattasi di paziente in cui la diagnosi di sindrome di Klinefelter è emersa nel corso di accertamenti svolti per un quadro di infertilità. In questo secondo caso, la gestione è di coppia e l’attenzione è rivolta anche alla partner:  il ruolo centrale è svolto dal ginecologo esperto in PMA. Nel primo caso invece il ruolo centrale spetta all’andrologo.

2.Cosa pensa della TELEMEDICINA ?  Penso che non si adatti alla Medicina. E’ una deriva che purtroppo il Covid-19 ha amplificato e addirittura “giustificato”. L’interazione con il paziente è un elemento centrale dell’arte medica, e non si può ridurre ad uno scambio di informazione. La comunicazione non verbale e il contesto sono aspetti molto importanti, in particolare in situazioni molto delicate e sfumate come l’infertilità. Il counseling è centrale nella decisione del percorso. Ogni parola, ogni cenno, ogni sguardo può avere un significato.

3.Presso il Centro è attivo un servizio di TELEMEDICINA ?  No

4.Ritiene, in generale, che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ?   No. Potrebbe avere solo un ruolo marginale, per convogliare minime informazioni pratiche in pazienti già del tutto inquadrati clinicamente. La medicina di oggi si concentra sempre più sugli esami e sempre meno sul rapporto medico-paziente. E’ una deriva intollerabile. Perdere di vista il contatto medico-paziente aumenta i costi, gli sprechi, le incomprensioni. I pazienti vogliono e devono stare con i medici. Qualunque strada finalizzata a ridurre questo tempo o ad “ottimizzarlo”  è una scorciatoia malsana. Sembrerà stupido ma anche il fatto stesso di liberarsi il tempo per andare dal medico e ricavare quindi un momento dedicato ha un valore.

5.In particolare,  in questo periodo caratterizzato dalla pandemia covid-19, viene utilizzata dal vostro Centro, come primo approccio tecnico e psicologico?    No. Come primo approccio poi non ha proprio senso. La chiusura dell’attività ambulatoriale è avvenuta esclusivamente nel primo lock-down di marzo 2020. Successivamente non si è mai fermata.

6. In caso di diagnosi di sindrome di Klinefelter come avviene e chi è preposto alla comunicazione e al commento della diagnosi ?    Salvo incomprensioni (come pazienti che ritirano gli esami per conto proprio), spetta al genetista comunicare la diagnosi. A riguardo, è giusto sottolineare che la genetista nel nostro Centro di PMA lavora a stretto contatto con il resto del gruppo per cui ha una grande sensibilità clinica non solo sui problemi genetici in genere ma anche sull’infertilità e i suoi trattamenti.

7.Nei soggetti 47,XXY privilegiate  l’ipotesi di una PMA omologa, indipendentemente dall’età del partner maschile, oppure , avete individuato un’età massima e/o altre condizioni per le quali sconsigliate l’intervento di biopsia testicolare per la ricerca degli spermatozoi?    I dati clinici a disposizione non consentono consulenze direttive. Non abbiamo modo di identificare con sufficiente accuratezza chi troverà o non troverà spermatozoi nella biopsia e tantomeno chi riuscirà o non riuscirà ad avere un figlio. Dobbiamo esprimerci in maniera sfumata (riportando probabilità) e condividere, quindi, con la coppia la scelta terapeutica. Dai dati di letteratura sappiamo che la chance di trovare spermatozoi alla biopsia testicolare è del 22% indipendentemente dall’età del maschio. Non c’è modo di indicare una strada chiara e unica sulla base degli esami a disposizione. Occorre scegliere insieme.

8.Che tipo di soluzione chirurgica adottate prevalentemente: TESE o MicroTESE?   Le due tecniche non si sono poi dimostrate molto diverse in termini di recupero di spermatozoi. L’indicazione ideale sarebbe la microTESE, in considerazione del ridotto volume dei testicoli dei soggetti Klinefelter e per preservare il più possibile la polpa testicolare. Nella nostra casistica abbiamo usato prevalentemente la microTESE.

9.Quali sono i motivi alla base di questa scelta?    Con la microTESE si è più selettivi nella scelta dei tubuli seminiferi da esplorare e si preleva meno tessuto ma in modo mirato. Questo intervento consente quindi di preservare meglio il testicolo ed evitare una caduta del testosterone nel post operatorio. Inoltre si è visto in letteratura che il tasso di complicanze è minore per la microTESE rispetto alla TESE classica.

10. Vi sono costi per l’utente per questi due interventi ?    No. L’intervento è coperto dal Sistema Sanitario Nazionale.

11.Negli ultimi 5 anni di attività, quanti soggetti con sindrome di Klinefelter avete trattato ?     18 microTESE.

12.E  quanti di essi hanno optato, in prima battuta, per la PMA omologa piuttosto che per l’eterologa?  Tutti. In realtà però, la sensibilità verso l’eterologa sta rapidamente cambiando in questi ultimi 2-3 anni. Se ne parla di più e molte coppie hanno anche smesso di nasconderla. Sta diventando più “normale” e quindi accettata. Mi aspetto quindi che qualche paziente in più opterà direttamente per l’eterologa nei prossimi anni. La donazione di seme è tecnicamente molto più semplice ed efficace. E’ tuttavia chiaro che la donazione necessita di un percorso culturale che porti ad interiorizzare l’idea che tutti noi non siamo il DNA ma, bensì, il nostro percorso di vita. La nostra personalità riflette il nostro percorso esistenziale: chi ci ha accolti alla nascita, chi ci ha cresciuti, chi abbiamo incontrato. Il DNA ha un ruolo in fondo modesto, per certo inferiore a quello del caso. Le differenze genetiche tra gli individui sono così minime da essere irrisorie per un occhio esterno. E’ evidente quindi che chi vede l’esistenza in questo modo potrebbe propendere più facilmente verso la donazione.

13.Negli ultimi 5 anni di attività, quale è stato il numero totale di interventi di biopsia testicolare su persone con cariotipo 47,XXY?    18.

14.E quale è stata la percentuale  di successo nel recupero chirurgico  di spermatozoi ?    22% circa.

15. Nel vostro Centro è disponibile  la PGD?   Sì.

16.Secondo la sua opinione , quando può essere necessario eseguirla ? La PGD (che oggi si preferisce chiamare PGT, pre-implantation genetic testing) è una tecnica volta a identificare condizioni genetiche per cui una coppia presenta un rischio aumentato. Nel caso delle anomalie dei cromosomi sessuali, questa tecnica trova scarsa indicazione. Occorre infatti sottolineare che l’invasività della procedura e la sua performance non ottimale di fatto riduce le percentuali di successo della fecondazione in vitro. Per questo motivo, eseguiamo questa procedura solo per identificare malattie genetiche classiche (non cromosomiche) in cui uno o entrambi i membri della coppia presentano un rischio alto di trasmissione. La sindrome di Klinefelter non rientra tra queste situazioni.

17.in questo caso quale tecnica di analisi delle blastocisti viene utilizzata?    La tecnica NGS (Next Generation Sequencing)

18. In riferimento   alle coppie con il partner maschile affetto da sindrome di Klinefelter trattate presso il vostro Centro,  qual è stato, in questi ultimi 5 anni, il numero di gravidanze portate a termine?  Due..

19.Nel caso di un numero superiore a 10  è possibile conoscere il numero medio di tentativi per ogni gravidanza ottenuta anche in relazione alla fascia di età matern:.   18-25  26-35  36-42 ?   Indubbiamente il successo si riduce linearmente con l’età della donna, indipendentemente dal fatto che il partner sia affetto da sindrome di Klinefelter. In generale, la discesa delle percentuali di successo è lineare e inizia verso i 35 anni. Gravidanze dopo i 43 anni sono eccezionali e pertanto la procedura viene sconsigliata sopra questa età. Purtroppo, questi trend si possono estrapolare solo su grossi numeri e cercare di farli emergere dai pochi casi trattati per sindrome di Klinefelter è inutile.

20. Quali sono i tempi di attesa per iniziare il percorso di PMA presso il Centro in cui lei opera ?  Le coppie si trovano nella situazione di dover fronteggiare due liste di attesa; la prima per fare l’intervento per il recupero degli spermatozoi, la seconda per eseguire la fecondazione in vitro. Non è una situazione accettabile. Pertanto, di comune accordo con il servizio di urologia-andrologia, si è deciso di eseguire subito la PMA nei pazienti che riescono a crioconservare spermatozoi. Di fatto quindi c’è solo una lista di attesa da affrontare, quella per il recupero chirurgico degli spermatozoi. La durata è un po’ variabile (in particolare in questo periodo di pandemia) ma in media è di circa 6 mesi. Stiamo proprio lavorando su questo punto, in queste settimane, al fine di ridurla.

21.Quanto tempo passa, di solito, tra un ciclo fallito e il ciclo  successivo ?    Non c’è un motivo clinico per dilazionare i tentativi. Passa il tempo necessario perché la coppia ritrovi le energie per ripartire.  Di solito un paio di mesi bastano per riprendersi e ricominciare.

22.Negli ultimi anni si è enfatizzato il ruolo della diagnosi precoce della sindrome dì Klinefelter, cioè entro l’età prepuberale, perché consentiva di attivarsi precocemente  per il recupero e la crioconservazione degli  spermatozoi, prima di iniziare l’eventuale terapia sostitutiva con testosterone.    Ultimamente, però, come è stato riportato anche da alcuni Relatori al 2° Congresso KING, tenutosi  a Napoli il 25-26 ottobre 2019, parrebbe che questi presupposti non siano più così determinanti, al punto che ne l’età, ne  la terapia sostitutiva, parrebbero  influire su una maggior possibilità di recupero chirurgico di spermatozoi. Quale è la sua opinione in merito ?   Non ci sono opinioni. Occorre solo cercare fatti. Effettivamente questo mito del “prendi spermatozoi ai ragazzini finché ce ne sono” sembra superato. D’altro canto, non ritengo molto sensato eseguire un recupero chirurgico in un paziente sotto terapia sostitutiva per testosterone. L’interferenza del testosterone terapeutico non è a sua volta un motivo sufficiente per sottoporre i ragazzini ad un intervento che può anche avere connotati drammatici e discriminatori. La terapia può infatti essere interrotta da adulto per i mesi necessari a garantire la ripresa della spermatogenesi (3 mesi) prima di eseguire il recupero chirurgico.

 23. Quali sono, secondo lei le prospettive di incremento di successo nel prossimo futuro  per le coppie coinvolte dalla sindrome di Klinefelter  in relazione alla  PMA  omologa?    La PMA non ha molti margini. Negli ultimi anni ci sono stati notevoli progressi sul versante dei rischi. I casi di sindrome da iperstimolazione ovarica o di gravidanza multipla sono divenuti occasionali. La percentuale di successo invece è aumentata solo di poco. Probabilmente questa “inefficienza riproduttiva” è una caratteristica della specie umana. Non siamo molto fertili. La percentuale di gravidanza al mese nelle coppie giovani senza problemi non supera il 20-25%. Non è quindi sorprendente che la PMA non riesca ad andare molto più in là. La PMA cerca di ricostruire la normalità della specie. Altri animali sono molto più fertili.


Centro PMA – PUBBLICO
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico.
Via Manfredo Fanti 6 – 20122 – Milano – Tel 02 55034311

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Edgardo Somigliana – medico specialista in Ostetricia e Ginecologia al Gruppo SVITATI 47 il 04 febbraio 2021

IL TOCCO CONSAPEVOLE – UNO “STRUMENTO”PER AMARE

CIAO MAMMA! CIAO PAPÀ! AVETE MAI SENTITO PARLARE DEL MASSAGGIO INFANTILE? E’ QUEL MASSAGGIO RISERVATO AI NEONATI (DI SOLITO AL DI SOTTO DEI 12 MESI), UNA PRATICA CHE AFFONDA LE RADICI IN TEMPI ANTICHI E CHE RENDE LA RELAZIONE TRA GENITORI E BIMBO PROFONDA E IMMEDIATA. UN MOMENTO OSEREI DIRE MAGICO… IN CUI IL TEMPO È TUTTO DEDICATO ALLA NUOVA FAMIGLIA: LA MAMMA SOLITAMENTE PENSA AL CALORE DELL’AMBIENTE (NOI MAMME TENDIAMO AD OCCUPARCI DELL’ASPETTO TEMPERATURA), PAPÀ ALL’ATMOSFERA (LUCI E MUSICA) … E SI PARTE… COME UN’ONDA CHE VA E VIENE, ACCAREZZIAMO IL NOSTRO BAMBINO SENZA INTERROMPERE IL CONTATTO CON LUI: NÉ TATTILE, NÉ VISIVO…ED IL TEMPO, SI FERMA.

E’ proprio così che ho scoperto l’amore per questa cura verso il mio bambino!
Portato in fascia dalla nascita, avevo intuito che questo contatto aveva davvero “poteri” (per restare in tema di magia) che a parole era difficile spiegare! Questo contatto fisico e visivo mi permetteva di entrare in una dimensione del “sentire” profonda ed estremamente efficace. Ho iniziato quindi ad approfondire il tema, nessuno mai mi aveva parlato e spiegato tutto questo, e se funzionava così bene, perché non divulgarlo? Perché non cercare di raccontare ad altri genitori che ascoltare il proprio bambino era così semplice, dopo tutto, serviva “solo” entrare in connessione con lui!
Iniziava così il mio viaggio di insegnante AIMI, che andava ad integrare la mia figura professionale di Consulente del babywearing (letteralmente “vestire” cioè avere addosso il proprio bambino in fascia/marsupio).

In qualità di insegnante AIMI, il mio compito è quello di aiutare a migliorare la relazione genitore-figlio attraverso il massaggio, che racchiude al suo interno tutti quegli elementi che sono alla base del processo di attaccamento (in inglese “bonding”).

Cos’è AIMI?
AIMI è l’acronimo di Associazione Italiana Massaggio infantile, ed è il Chapter italiano dell’IAIM (International association of infant Massage), la prima associazione al mondo ad interessarsi al tema del “tocco che nutre” (nurturing touch) e fondata in America da Vimala McClure negli anni ’90. La sua mission è quella di diffondere l’importanza del contatto e della comunicazione attraverso un metodo insegnato ai genitori.

Perché è importante il massaggio?
Perché è importante saper toccare il nostro bambino?

L’obiettivo di un corso è molto di più dell’apprendimento di una sequenza di massaggi! Si impara a toccare con amore il proprio bambino, in misura della sua disponibilità. Vi chiederete; in che senso?! Nella vostra memoria vi sarà sicuramente almeno un ricordo in cui vi siete sentiti costretti a dare un bacio a qualcuno, magari per salutarlo, ed è prassi, purtroppo comune, spingere i bambini a salutare in questo modo nonni, zii e parenti vari.
Ecco, alla base del metodo AIMI, c’è la richiesta di permesso al bambino di poter iniziare a massaggiarlo. L’insegnante facilita questo rito di inizio, aiutando i genitori a porre l’attenzione sulla risposta del bambino. In questo modo il piccolo imparerà a discernere un tocco amorevole e rispettoso del suo corpo, da uno invadente ed invasivo.
Si cura l’ambiente affinché sia caldo e accogliente, affinché mamma/papà e bimbo si sentano a proprio agio e si preparino a circa 90 minuti di interazioni gli uni verso gli altri, verso l’ambiente, verso i compagni di esperienza, che siano piccoli o adulti. Quel che si apprende non è un compito a casa da ripetere necessariamente; è più che altro uno strumento, un “asso nella manica” da tenere con sé ed utilizzare quando si è disponibili a farlo (genitori) e a riceverlo (bimbo).

Quali benefici si potrebbero ottenere?
I benefici del massaggio infantile potrebbero essere molteplici. Ultimamente è stato scoperto che il cervello risponde particolarmente a degli stimoli molto piacevoli: le carezze! Quella pressione e lentezza sono gli ingredienti chiave che rendono il massaggio un grande mezzo per lo sviluppo neurale del nostro bambino, dell’apparato muscolare, della circolazione sanguigna, del rilassamento; li si aiuta, inoltre, a prendere coscienza del loro corpo, mostrando i loro confini, le loro gambe, corpo, braccia, mani e piedi; un aiuto in caso di gas intestinali e costipazione, di congestione nasale e, soprattutto, dell’interazione con mamma e papà.
Durante il massaggio al proprio bambino, lo si guarda ed osserva: parlargli e sorridergli è automatico, giocarci ed interagirci… tutto ciò che serve alla relazione.

E per i bimbi con anomalie dei cromosomi sessuali?
Vi chiederete, cosa cambia?!

E’ noto, ahimé, come può essere influente per la mente avere la certezza di un’anomalia genetica. Già il termine stesso ci porta a qualcosa di negativo, ci richiama un qualcosa che non è come dovrebbe essere. Ebbene, se vi dicessi che quel o quei cromosomi in più ci sono, ma che è ancora tutto da scrivere???

Abbiamo infinite possibilità a questo mondo di realizzare i nostri desideri, quelli dei nostri bambini di vivere la vita che gli spetta, ricca di gioia di felicità di giochi, corse, carezze e regali e baci e… normalità!
Il compito dei genitori è da sempre quello di costruire intorno al proprio bambino un terreno fertile dove egli possa trovare esperienze e stimoli per la sua mente ed il suo corpo!

Sì ok, ma il massaggio cosa c’entra?!
Sappiamo che i disturbi principalmente correlati a queste diagnosi, riguardano la sfera cognitiva e la sfera emotiva. Un bambino accolto nei suoi bisogni ha più possibilità di “concentrare” le sue energie sullo sviluppo cerebrale: diversi studi hanno confermato quanto il contatto favorisca una quantità di sinapsi (scambi a livello di neuroni) rispetto a bimbi meno toccati, massaggiati e presi in braccio.


E’ più chiaro quanto possa essere vantaggioso per i nostri bambini giocare d’anticipo con un accudimento più accogliente?

Questo punto di partenza rende quindi i genitori più sensibili e responsivi anche alla sfera emotiva dei propri figli: come detto, infatti, queste diversità genetiche possono portare difficoltà nella gestione delle emozioni; accogliere le reazioni dei nostri bambini, senza giudizio, sarà loro di grande aiuto nell’imparare ad autogestirsi crescendo, e sarà più facile rispetto a bimbi le cui emozioni saranno state giudicate, soffocate o veicolate.

Qualcuno potrebbe notare che questi scenari non sono propri solo di bambini con aneuploidie cromosomiche.
E già! In effetti è molto difficile nei primi anni di vita del nostro bambino, capire quale atteggiamento rientri nella sfera “conseguenza della sindrome” o nella sfera “normalità”.

I genitori a conoscenza di queste sindromi in fase prenatale, sono spesso pronti alla “lotta alla sopravvivenza”, catalogano (spesso erroneamente) atteggiamenti propri dell’età e della crescita come conseguenza delle sindromi cambiando in modo vittimistico la loro risposta/reazione al bambino.

Insomma, per tutti i bambini del mondo il massaggio (ed il contatto in generale) potrebbe essere quell’asso nella manica, mamme e papà!
Quel mezzo che ci consente, oggi, di guardare il nostro bambino, conoscerlo a fondo nelle sue peculiarità, nella sua interezza e globalità.
Il massaggio potrà un domani farci entrare più facilmente in relazione con lui, magari in un momento di difficoltà, di un umore più irritabile del solito, oggi ci consente di avere quel tocco rispettoso della sua volontà ma presente al bisogno, in cui sciogliersi e ritrovare l’equilibrio insieme a mamma e papà, da bambino, ma in modo più autonomo ed indipendente, crescendo; nei bimbi con variazioni cromosomiche di questo tipo, questo mezzo diventa ancora più d’aiuto!

Come è articolato un corso di massaggio infantile?
Un corso completo si sviluppa in 5 incontri di circa 90 minuti ognuno in cui si approfondiscono e discutono aspetti legati ai bisogni e alle caratteristiche del bambino e della sua tappa evolutiva, fornendo ai genitori informazioni e dettagli al fine di comprendere meglio gli atteggiamenti del bambino.

Nelle due foto ci sono il marito e il figlio di Noemi…

Vglio partecipare! Come fare?
Uno degli obiettivi dei corsi AIMI è l’importanza del gruppo, della rete, della conoscenza di altre famiglie che comprendono i nostri vissuti. Proprio per questo sarebbe bello poter partecipare fisicamente ad un corso; pertanto, vi consiglio di contattare un’insegnante attiva AIMI (potete consultare il sito: https://www.aimionline.it/).
E’ anche vero, purtroppo, che in questo momento di distanze interpersonali, è necessario azzerare le distanze geografiche e seguire un corso di massaggio AIMI online: per chiedere informazioni e costi o per partecipare, contattatemi al 3406925592 oppure scrivetemi alla mia email: dimodugnonoemi@gmail.com
I corsi sono a numero chiuso e si svolgono tramite la piattaforma “Zoom” scaricabile gratuitamente sia su computer che tablet e smartphone.

Guardiamo in alto, i nostri bimbi hanno tutte le carte in regola per farcela!
E se cadono?! Beh, fa parte del gioco, noi saremo certamente lì ad accoglierli a braccia aperte ma incoraggiandoli a riprovare.

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,Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

ECCO GLI SVITATI47 !! NOEMI DI MODUGNO

ECCO LA PRIMA “NEW ENTRY 2021” DEL GRUPPO SVITATI47: VI PRESENTIAMO NOEMI DI MODUGNO CHE CI FARA’ CONOSCERE LE BUONE PRASSI DA UTILIZZARE FIN DA SUBITO CON I NOSTRI BAMBINI PER PREVENIRE EVENTUALI PROBLEMATICHE E POTENZIARE LE LORO CAPACITA’ IN QUANTO LA GENETICA DETERMINA SOLO IN PARTE LE CARATTERISTICHE INDIVIDUALI MENTRE SONO LE AZIONI E IL COMPORTAMENTO DI CHI È VICINO AL BAMBINO A FARE LA DIFFERENZA. PER APPROFONDIRE VAI ALLA PAGINA “FAMILY CARE”.

Mi chiamo Noemi Di Modugno, sono romana ma vivo in provincia di Siracusa. Sono mamma di 2 bambini e sono “Insegnante di massaggio infantile AIMI”:
AIMI ODV (Associazione Italiana Massaggio Infantile) è un’Associazione nata nel 1998 con lo scopo e l’impegno di diffondere l’importanza del contatto e della comunicazione ai bimbi attraverso un metodo insegnato ai genitori.
Durante la prima gravidanza fu consigliato, a me e a mio marito, un test prenatale (NIPT) che verificasse la presenza delle principali malattie genetiche e ci fu diagnosticata la sindrome di Klinefelter.
Chiedemmo cosa potesse comportare questa diagnosi e la nostra ginecologa ci tranquillizzò molto a tal riguardo.
il nostro bambino era sano, per fortuna, aveva giusto una X in più con una probabilità del 99%.
Qualche mese dopo la nascita di nostro figlio, consultammo un genetista che ci consigliò di appurare con un esame, il cariotipo, la certezza della diagnosi e per poter essere pronti a dare il giusto supporto al nostro bambino nel momento in cui ne avrebbe avuto bisogno.
Fu così che ci decidemmo a farlo all’età di 3 anni e ricevemmo quindi la certezza della sindrome di Klinefelter.
Sebbene molti pediatri e genetisti tendano a procrastinare all’età puberale l’intervento attivo sugli effetti della X soprannumeraria, sono certa che conoscere le sfumature di questa differenza genetica ci consenta di stare un passo avanti: in fondo prevenire è meglio che curare!
Con la maternità mi sono imbattuta in scelte genitoriali che prima di allora non avevo mai pensato nemmeno di approfondire, e quindi con il “babywearing” prima ed il massaggio infantile poi, sono riuscita ad aiutare il mio bambino ad arginare stati di stress intenso, di rabbia, di agitazione, contenendo la sua emozione dirompente e permettendogli di ritrovare il suo equilibrio, con mamma accanto che comprende, attende paziente e ama.
Ho deciso di far parte del Gruppo SVITATI47 per dare un supporto pratico alle famiglie, per dare degli strumenti che ci consentano di creare con i nostri bambini una relazione profonda ed intensa, al fine di saper intuire e SENTIRE di cosa abbiano bisogno, senza che lo chiedano. Imparare ad ascoltarli ed osservarli per intervenire solo se c’è un reale bisogno, altrimenti dando loro il giusto spazio per poter sperimentare, crescere e imparare ad autogestirsi il più possibile rispetto alle emozioni dirompenti che le aneuploidie dei cromosomi sessuali possono comportare.

Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

ECCO GLI SVITATI47 !! GIUSEPPINA CAPALBO

Sono la mamma di un giovane uomo con sindrome genetica rara 48,XXXY, caratterizzata dalla presenza di due cromosomi X in più e perciò afflitto da vari problemi di salute.

Mio figlio, come accade a chiunque abbia una diagnosi tardiva, non ha mai potuto usufruire del giusto aiuto durante il suo percorso di crescita.
Fin da piccolo ha manifestato sintomi anche gravi che lo hanno ridotto in fin di vita all’età di due anni.
Per anni ho cercato di sollecitare l’attenzione sugli evidenti problemi sentendomi trattare da folle e quindi ho trasformato la mia e la sua vita in un pellegrinaggio alla ricerca di risposte e opportunità di cura in giro per l’Italia.
Solo all’età di sette anni ho avuto una diagnosi presso il Gaslini di Genova.
Poi ho speso quasi tutta la vita a mettere insieme risorse e persone affinché le diverse esperienze potessero costituire una solida base di conoscenza e mutuo aiuto anche per i nuovi nati, ma per mio figlio sono sempre arrivata tardi rispetto a qualsiasi possibilità volta alla prevenzione dei suoi sintomi e negli anni ho visto sfuggire ogni possibilità d’intervento come sabbia tra le dita.
L’ indisponibilità di intervenire nei modi giusti ha determinato in lui una gravità nella sintomatologia di grado superiore rispetto a chi ha avuto modo di attingere a conoscenza e cure.

Lui, nonostante la sua sofferenza, ha in sé una grande voglia di vivere e godere ciò che la vita offre.

La sua resilienza deriva dalla possibilità che ha avuto da quando era adolescente di conoscere e condividere idee sulla sua condizione genetica per migliorarne la capacità di gestirne gli aspetti.
Ho scelto di far parte, in modo attivo, del Gruppo SVITATI 47,o perché penso possa facilitare il percorso di vita di chi affronta questi temi.
Il blog vuole offrire il Racconto di temi difficili attraverso la semplicità delle storie, informa su come incontrare pazienti e medici nei vari territori e conoscere le storie di queste patologie, i percorsi di diagnosi, le difficoltà delle famiglie, ma anche le eccellenze cliniche e le innovazioni che l’Italia sa proporre a livello mondiale.
Auspico che la conoscenza e la condivisione possano accorciare le distanze fra l’opinione pubblica e questo mondo delle aneuploidie cromosomiche che ha in sè anche varie sfaccettature d’innegabile bellezza e profonda umanità.

ECCO GLI SVITATI47 !! MAURIZIO VITTADINI

Ciao sono Maurizio, ho 60 anni e sono un adulto con la sindrome di Klinefelter. Titolo di studio: Geometra.

Quando sulla strada della vita si incontrano problemi, mai bisogna perdersi d’animo!
Mai nascondersi o far finta di niente: è deprimente, porta angoscia e soprattutto … si ha la vita rovinata.
Bisogna raccogliere le proprie forze e guardarsi intorno alla ricerca di soluzioni, cercando ed accettando l’aiuto di persone con le quali affrontare e risolvere queste avversità.
Da ragazzo giovane ad uomo maturo mi sono state regalate diverse opportunità che hanno reso la mia vita ricca di bellezza e soddisfazione: l’incontro con mia moglie, un lavoro professionale e coinvolgente che ci ha permesso una vita dignitosa; nella condizione legata alla Klinefelter: l’adozione di nostro figlio ( arrivato dall’altra parte del mondo) e adesso il volontariato come referente per il Gruppo SVITATI47.
Vorrei raccontarVi la mia storia.
Sono nato nei primi anni ’60 : un bel bambino senza problemi apparenti né malattie particolari; le solite malattie di tutti i bambini. Durante la crescita: fortemente timido, problemi a scuola, tanto studio ma risultati scarsi … “è sveglio, potrebbe dare di più, ma sembra svogliato “ … qualche volta invece … “è un lavativo, non ha voglia di fare niente” … i professori ai miei genitori … Una crescita in altezza vertiginosa : a 14 anni … 1,96 mt . Problemi di adattamento: sia con i coetanei che con quelli più grandi.
Da lì la ricerca di qualcosa che potesse permettermi di godere da una parte la compagnia di amici e dall’altra la gratificazione personale di riuscire in qualcosa che mi piacesse fare.
Vivo in una città legata al basket e al canottaggio, due sport molto belli che ho frequentato con passione e gioia.

A 18 anni, durante la visita di Leva per il Servizio militare (negli anni ’80 esisteva ancora), mi fu riscontrata un’anomalia fisica: con il referto feci degli esami specifici all’ospedale della mia città ed il risultato portò alla sindrome di Klinefelter cariotipo 47,XXY. “Cosa è?” … chiesi ai medici di allora. Mi dissero “è un’anomalia cromosomica”. Chiesi ancora: “è pericolosa? Devo curarmi?” … si guardarono … minimizzando … la risposta: “ no, non ci sono problemi; se dovessero insorgere si vedrà al momento”.

Grazie a loro ho “perso quasi 30 anni di cure”. E questo è l’esempio che spesso i medici, di fronte a qualcosa che non rientra nella loro sfera o storia professionale, si riducono a consigliare in maniera inadeguata causando destabilizzazioni e confusione nei pazienti, o peggio li espongono al rischio di possibili future pericolose comorbidità (diabete, osteoporosi, patologie metaboliche e cardio vascolari).
Nell’arco di quasi vent’anni ho contratto altre due patologie croniche e invalidanti, che però sono state vissute e gestite in tempo reale con cure tempestive e adeguate. Poi circa dieci anni fa’ … dolori scheletrici importanti, stanchezza e debolezza quasi cronica e strascichi legati ad un’ischemia coronarica di qualche anno prima.
Prime diagnosi che portano a galla qualcosa a cui non davo più importanza: la stessa Klinefelter.
E da lì in avanti la ricerca spasmodica di medici e strutture di riferimento“ che conoscessero la malattia” al fine di giungere a cure mirate.
Pochi, pochissimi sono i medici, anche tra gli specialisti dei vari settori che sanno come aiutare i pazienti indirizzandoli ai Centri di riferimento o alle Associazioni . Anche perché quando si parla di “malattie genetiche rare” tutto viene circoscritto; i pazienti e i loro parenti pensano di tenere nascosto, o comunque di non divulgare, quasi per paura di essere giudicati: come se i pazienti che ne soffrono siano degli appestati e che il solo parlarne porti al contagio!

Beh … comunque io sono riuscito a trovare uno di questi Centri di riferimento per la Klinefelter: dal 2008 per 10 anni con il Prof. Carlo Foresta e la sua Equipe presso gli Ospedali Riuniti di Padova e successivamente con il Dott Emanuele Ferrante del Policlinico di Milano – Ospedale Maggiore, che mi hanno ridato speranza con terapie adeguate che mi stanno aiutando nel mio percorso di vita quotidiana. Quando arrivai in Ospedale, a Padova, il Prof. Foresta mi disse che, probabilmente, una parte dei miei malanni sarebbe stata meno problematica se non addirittura assente se fin da piccolo fossi stato curato in maniera adeguata per la sindrome di Klinefelter.
Per fortuna oggi ci sono Centri di riferimento e Associazioni di pazienti che sono in grado di aiutare in maniera importante; ma soprattutto oggi si parte dal pre-natale con aiuti mirati. In questi anni ho avuto modo di interagire anche con un ottimo psicologo che mi ha accompagnato per il superamento di vari step ed è stato attraverso di lui che ho conosciuto … SVITATI47 e Franco Ionio.
Un incontro “fatale” che mi ha cambiato la vita: con la conoscenza e l’interazione con altri adulti con la sindrome di Klinefelter, Il confronto diretto di problematiche simili, il poter parlare apertamente di argomenti senza la “paura” di essere frainteso o non capito.
Ecco tutto questo ha portato alla consapevolezza che prima vivevo una condizione di frustrazione e paura, mentre oggi mi sento libero e motivato.
Il compito del Gruppo SVITATI47 è quello di fare BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE; di aggiornare sempre con novità importanti i pazienti e i loro parenti delle possibilità di scelta per accompagnare la propria condizione verso traguardi vittoriosi.
Ecco perché come Referente Nord Italia sempre per il Gruppo SVITATI47ho accettato di essere un membro attivo, nel progetto del Policlinico di Milano “COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XY Con queste scelte sono consapevole di poter aiutare persone con anomalie cromosomiche XY che hanno bisogno di informazioni utili al proprio percorso.
Quindi il messaggio che Ti voglio inviare è questo: quando sentirai parlare di “ Sindrome di Klinefelter” sappi che ci sono tutte le terapie , le analisi e gli esami (in esenzione) per potersi curare e prevenire le eventuali complicazioni ;non lasciarti, mai e poi mai, scoraggiare da persone che dicono il contrario.
Oggi si fa la differenza, oggi il mondo sta cambiando, oggi TU avrai una vita normale.
Un saluto e a presto

VARIAZIONI DEI CROMOSOMI XY – DIRITTI ESIGIBILI

NOI ITALIANI ABBIAMO MOLTI DIRITTI GRAZIE ALLA COSTITUZIONE ITALIANA CHE GARANTISCE IL DIRITTO A MANTENIMENTO E ASSISTENZA SOCIALE «A TUTTI I CITTADINI INABILI AL LAVORO E SPROVVISTI DEI MEZZI NECESSARI PER VIVERE» (ART. 38). IN TAL MODO SI TUTELA LA DIGNITÀ UMANA NELLO SPIRITO DELLA SOLIDARIETÀ DI TUTTI I CITTADINI VERSO CHI, A CAUSA DI MINORAZIONI FISICHE O PSICHICHE, HA PARTICOLARMENTE BISOGNO DI TUTELA. L’ASSISTENZA SOCIALE SI ESPLICA TRAMITE PROVVIDENZE DI NATURA ECONOMICA (PENSIONI, ASSEGNI E INDENNITÀ) E NON ECONOMICA (AGEVOLAZIONI FISCALI, ASSISTENZA SANITARIA, PERMESSI EX LEGGE 104/1992, COLLOCAMENTO OBBLIGATORIO AL LAVORO).

Tra le sette malattie congenite che danno diritto all’invalidità INPS troviamo:
1 sindrome di Turner: invalidità fissa del 41%;
2 sindrome di Klinefelter: invalidità fissa al 25%.

Quando parliamo di malattia congenita, ci si riferisce a particolari forme di patologie che comporta malformazioni strutturali o funzionali in persone con sindrome genetica.
Le varianti con più cromosomi soprannumerari come la sindrome 49,XXXXY o la sindrome 48,XXYY (e le altre varianti) sono più impattanti rispetto alla sindrome di Klinefelter 47,XXY ma talmente rare che neppure sono riconosciute in tabelle specifiche.

Chi ne è affetto, fin da bambino, si vede sbattere tante porte in faccia, semplicemente perché il SSN o anche gli uffici degli enti locali non le considerano.
Essere affetti da aneuploidia dei cromosomi sessuali non comporta automaticamente il riconoscimento dell’handicap (la riduzione della capacità lavorativa) o dell’invalidità ( svantaggio, derivante da una menomazione o da una patologia, che limita o impedisce lo svolgimento del ruolo sociale di una persona in relazione all’età, al sesso ed al contesto sociale e culturale). Una persona 48xxxy, ad esempio, potrebbe, pertanto, essere sia portatrice di handicap che invalida, o possedere soltanto una determinata percentuale d’invalidità, o non possedere alcuna delle due condizioni: dipende dal giudizio medico-legale che dovrebbe considerare non solo la diagnosi ma principalmente le patologie che appaiono frequentemente associate a questa condizione anche se con incidenza variabile in ogni singolo caso. Per tali ragioni la percentuale di invalidità fissa del 25% indicata per chi ha la sindrome di klinefelter presenta notevoli incertezze interpretative da parte delle commissioni. Occorre consultare la tabella del Ministero della Sanità valida ai fini della valutazione del grado di invalidità considerando la patologia di cui si soffre e ricavare il punteggio relativo

alcuni esempi:
ESITI DI SOFFERENZA ORGANICA ACCERTATA STRUMENTALMENTE CHE COMPORTI ISOLATI E LIEVI DISTURBI DEL COMPORTAMENTO min.11 max20,
DIABETE MELLITO INSULINO – DIPENDENTE CON MEDIOCRE CONTROLLO METABOLICO E IPERLIPIDEMIA O CON CRISI IPOGLICEMICHE FREQUENTI NONOSTANTE TERAPIA (CLASSE III) min 51 max 60 ecc)

In caso di due o più patologie la percentuale di invalidità complessiva non risulta da una semplice sommatoria dei punteggi di invalidità, ma viene applicato un calcolo “riduzionistico

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i quesiti che piu spesso ci vengono posti sono tre:

1-INVALIDITÀ CIVILE: A CHE COSA DÀ DIRITTO ?
2-QUALI SONO LE CINQUE INDENNITA’ ATTUALMENTE RICONOSCIUTE ?
3-COME FARE PER INOLTRARE LE DOMANDE PER IL RICONOSCIMENTO DELLE INDENNITA’ ?

Le forme di protezione vengono erogate dopo che lo status di invalido viene ufficialmente riconosciuto dalle competenti amministrazioni dello Stato, (Commissione), seguendo le prassi di legge vigenti. Non tutte le malattie danno diritto al riconoscimento dell’invalidità e, quindi, ai relativi benefici: occorre consultare le tabelle con il punteggio dell’invalidità civile per sapere se alla patologia diagnosticata dal tuo medico o da uno specialista viene attribuita una percentuale. Le tabelle sono suddivise per tipo di patologia. Ciascuna contiene le singole malattie a cui si attribuisce la percentuale di invalidità. Lo stato di invalidità civile si ha con l’accertamento dell’effettiva difficoltà a svolgere le attività tipiche della vita quotidiana, lavorativa o di relazione. Conoscere le percentuali è importante per capire esattamente a quali provvidenze si ha diritto.
Affinché la patologia dia diritto ad un beneficio, il punteggio deve essere superiore al 33%.
Sotto questa percentuale, non sono previste delle agevolazioni.
La percentuale minima per ottenere il riconoscimento della qualifica di invalido civile è quella del 34%, ma il diritto all’assegno mensile si acquisisce solo se l’invalidità supera il 74%. La valutazione medico-legale dei pazienti con sindrome di Klinefelter ai fini dell’accertamento dell’invalidità civile presenta notevoli incertezze interpretative in quanto le varie comorbidità associate a questa sindrome sono presenti con incidenza variabile in ogni singolo caso.
Per tali ragioni la percentuale di invalidità fissa è del 25% dalle tabelle attualmente in vigore. Tuttavia il giudizio medico-legale dovrebbe tener conto non solo della diagnosi ma principalmente delle patologie frequentemente associate alla sindrome.

Come si calcola la percentuale di invalidità in caso di più patologie?
Il calcolo della percentuale d’invalidità non è semplice. Le percentuali che, nelle tabelle, sono attribuite alle singole patologie e che consentono di determinare complessivamente il grado di invalidità civile, sono utilizzate mediante tre diverse formule:
 formula scalare di Balthazard,
 formula Salomonica,
 formula Gabrielli.

Si precisa che nella valutazione complessiva non incidono infermità stimate inferiori al 10%, tranne nel caso in cui esse risultino concorrenti tra loro o con altre minorazioni comprese in fasce superiori.

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1-INVALIDITÀ CIVILE: A CHE COSA DÀ DIRITTO ?

Le percentuali sotto elencate riportano ad esempi esplicativi, ma non certificati di quello che viene erogato dallo stato.

 Il 33%, cioè la riduzione di un terzo della capacità lavorativa. dà diritto ad essere riconosciuto invalido civile e a ricevere gratuitamente dal servizio sanitario nazionale aiuti e protesi, come ad esempio un respiratore notturno per chi soffre di apnee ostruttive del sonno.
 Con il 45% di invalidità si ha il diritto ad essere iscritti nelle liste dei lavoratori appartenenti alle categorie protette, istituite presso i Centri per l’impiego. In questo modo, si ha la possibilità di essere chiamati a svolgere delle attività più adeguate alle proprie condizioni.
 Il 50% consente ,noltre, di avere dei congedi per cure mediche, purché siano previsti dal contratto nazionale collettivo del settore in cui si opera.
 il 66% dà il diritto anche all’esenzione dal ticket sanitario per visite o esami legati alla patologia.
 Con iI 74% di invalidità, dai 18 qi 67 anni, si ottiene l’assegno mensile, il cui importo varia a seconda del reddito. (Dal 1° gennaio 2023 il requisito anagrafico sarà aggiornato in base all’andamento della speranza di vita ISTAT. La prestazione è concessa per 13 mensilità con decorrenza dal primo giorno del mese successivo a quello della presentazione della domanda per l’accertamento dell’invalidità, non è reversibile ai superstiti ed è pari, per il 2020, a 286,81 € al mese e non è soggetta al prelievo Irpef).

Se si arriva al 100% di invalidità si ottiene:
• la pensione di inabilità, il cui importo varia se si percepisce una rendita oppure si è ricoverati in una struttura pubblica, nel cui caso l’ammontare dell’assegno scende al 50%;
• l’assegno di accompagnamento, nel caso in cui il paziente non riesca a deambulare in modo autonomo o non sia in grado di svolgere le normali attività della vita quotidiana.

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2-QUALI SONO LE CINQUE INDENNITA’ ATTUALMENTE RICONOSCIUTE ?

1 Assegno mensile di invalidità
Oltre a superare la soglia di invalidità del 74%, il beneficiario dell’assegno mensile deve avere un’età compresa tra i 18 e i 67 anni, essere privo di impiego e il suo reddito annuo personale non deve superare la somma stabilita annualmente, per il 2020 fissata in euro 4.926,35. In presenza di tali requisiti, l’invalido civile riceve, nel 2020, un assegno di importo pari a euro 286,81 per 13 mensilità. Tale provvidenza è incompatibile con altri redditi pensionistici, ma non si considerano i redditi del coniuge e di altri familiari.Quest’anno è stato introdotto un incremento per chi è completamente privo di reddito o introito: ognuno deve poter contare almeno su un introito pari a euro 651,51, per tredici mensilità. Visto che già si percepiscono almeno 286,81 euro di pensione, l’incremento massimo per un invalido civile totale è la differenza Per accedere all’incremento iò limite di reddito personale di riferimento per il pensionato solo è euro 8.469,63. Se il pensionato è sposato il limite di reddito coniugale è di euro 14.447,42.

2 L’assegno sociale
Chi supera l’età di 67 anni, pur non avendo diritto all’assegno di invalidità civile, potrà comunque ottenere l’assegno sociale, se il suo reddito annuo personale non superi, per il 2020, la somma di Euro 4.906,72. A tal fine si considerano i redditi dell’anno in corso, dichiarati dall’interessato in via presuntiva.

3 La pensione di inabilità civile
Diverso dall’assegno mensile di assistenza è la pensione di inabilità. Essa spetta al soggetto al quale sia stata riconosciuta un’invalidità totale e permanente del 100%, che abbia un’età compresa tra i 18 e i 67 anni di età e il cui reddito annuo personale, nel 2020, non superi la somma di Euro 16.982,49.

4 L’indennità di accompagnamento
Per chi ha una invalidità del 100% è prevista, a determinate condizioni, anche l’indennità di accompagnamento. Per l’indennità di accompagnamento non sussistono limiti reddituali o di età. Tuttavia, per poterne beneficiare, è necessario che l’invalidità totale e permanente del 100% sia accompagnata dall’impossibilità di deambulare senza l’aiuto permanente di un accompagnatore o dall’impossibilità di compiere gli atti quotidiani della vita con conseguente necessità di un’assistenza continua. Non possono in ogni caso beneficiarne coloro che siano ricoverati gratuitamente in istituto o percepiscano un’analoga indennità per invalidità contratta per causa di guerra, di lavoro o di servizio, salvo il diritto di opzione per il trattamento più favorevole.

5 L’indennità mensile di frequenza
Contributo economico erogato dall’ INPS per il sostegno dei minori disabili che frequentano scuole o centri di riabilitazione o formazione. Le caratteristiche dell’Indennità mensile di frequenza sono:
Erogazione in 12 rate mensili:
• a partire dal mese, dopo la domanda, se è già iniziata al la frequenza e con il riconoscimento da parte della commissione medica
• oppure dal primo giorno del mese successivo l’inizio della frequenza.
L’indennità cessa nel momento in cui si interrompe la frequenza ai corsi o ai trattamenti riabilitativi. L’importo viene fissato dal Ministero aggiornato annualmente con l’indice ISTAT .
Il beneficio può essere revocato nel casp che venga accertata l’assenza dei requisiti . Tale revoca decorre dal mese successivo al provvedimento.
Non spetta, nei periodi di ricovero continuativo e /o permanente della persona disabile riceve l’indennità di accompagnamento per invalidi civili non deambulanti o non autosufficienti o l’indennità di accompagnamento in qualità di ciechi civili assoluti.
Al compimento della maggiore età le cose cambiano: i minori titolari di indennità di frequenza, entro i sei mesi precedenti il raggiungimento della maggiore età, possono presentare domanda per il riconoscimento delle altre prestazioni economiche , che spettano ai maggiorenni (indennità di accompagnamento, assegno di invalidità) . Non è obbligatorio presentare il certificato medico.
L’INPS procede alla liquidazione in via provvisoria delle prestazioni economiche spettanti al compimento dei 18 anni.
La prestazione potrà poi essere confermata solamente dopo l’esito positivo del successivo accertamento sanitario e della presentazione del modello AP70 per la verifica dei requisiti socio-economici previsti dalla legge.

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3-COME FARE PER INOLTRARE LE DOMANDE PER IL RICONOSCIMENTO DELLE INDENNITA’ ?

Le domande per il riconoscimento dell’indennità civile vanno presentate all’INPS esclusivamente in via telematica, anche, eventualmente lo si preferisca, avvalendosi di un patronato o di un’associazione di categoria dei disabili, previa compilazione di un certificato medico digitale ad opera di un medico competente abilitato dall’INPS.
Più nel dettaglio, tale certificato, identificato da un numero generato dal sistema in automatico, potrà essere abbinato ad una domanda presentata entro massimo trenta giorni dal suo rilascio, pena l’impossibilità di utilizzo del numero identificativo impresso sulla ricevuta per l’inoltro telematico della domanda stessa. In essa andranno necessariamente indicati i dati anagrafici e di residenza del richiedente, completi di codice fiscale, il fatto che si tratta di domanda di invalidità, l’indicazione del primo riconoscimento/aggravamento, i dati anagrafici dell’eventuale tutore, l’indicazione di domicilio provvisorio e l’indirizzo e-mail. Contestualmente alla presentazione della domanda potrà essere già stabilita la data della visita di accertamento, modificabile una sola volta ed entro limiti di tempo predefiniti.

E’ importante ricordare che, con il Messaggio n. 4601 del 12 dicembre 2019 l’INPS ha introdotto, in via sperimentale, la procedura semplificata delle modalità di presentazione delle domande di invalidità civile, cecità e sordità per i soggetti di età compresa tra i 18 e i 67 anni, la cui entrata a regime era stata inizialmente prevista per il 1 aprile 2020, salvo poi essere posticipata al 1 giugno 2020 a causa dell’emergenza COVID-19.

COSA CAMBIA?
La novità consiste nella possibilità di inviare anticipatamente le informazioni di natura socio-economica contenute nel modello “AP70”, prima comunicate solo al termine dell’esito positivo della fase sanitaria.
Le informazioni che potranno essere comunicate attraverso la procedura semplificata sono quelle relative a:
 dati dell’eventuale ricovero;
 dati relativi allo svolgimento di attività lavorativa;
 dati reddituali;
 modalità di pagamento;
 delega alla riscossione di un terzo ;
 delega in favore delle associazioni .

Al fine di consentire l’invio anticipato delle informazioni, sono state apportate delle modifiche alla procedura di acquisizione online delle domande di invalidità civile da parte della categoria dei richiedenti il beneficio .
L’accesso alla procedura semplificata è subordinato al rispetto del requisito anagrafico, ovvero età compresa tra i 18 e i 67 anni. Una volta verificato questo, si potrà procedere con l’attività di acquisizione della domanda, che è suddivisa in più sezioni, alcune finalizzate all’avvio dell’accertamento sanitario e altre funzionali alla liquidazione dell’eventuale prestazione economica.
A completamento della procedura è prevista una sezione “Allegati” per l’inserimento di dichiarazioni di responsabilità e di altri documenti necessari in relazione alla domanda acquisita. Una volta completata l’acquisizione dei dati, la domanda semplificata deve essere trasmessa all’Istituto attraverso la funzione “Invio domanda”.
Le uniche eccezioni previste dall’Istituto sono nei casi di soggetto ricoverato al momento della presentazione della domanda o titolare di altre prestazioni di invalidità incompatibili; per questi ultimi sarà necessario completare comunque il modello “AP/70” dopo la definizione dell’iter sanitario utilizzando l’attuale procedura della fase concessoria.
Grazie all’acquisizione anticipata di tali informazioni – (spiega l’INPS nel Messaggio n. 1275, con cui si è passati dal periodo sperimentale della nuova procedura a quello pienamente operativo –) sarà possibile, una volta definito positivamente l’iter di accertamento sanitario, avviare in tempi più rapidi il processo di liquidazione della prestazione economica riconosciuta.

Autore: Giuseppina Capalbo
Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47
Graphic designer: Aurelio Monaco – Rende (CS)

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PMA E SINDROME DI KLINEFELTER

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA). SOTTO QUESTO ACRONIMO SI CELANO TANTISSIMI ASPETTI DI CUI I PAZIENTI CON SINDROME DI KLINEFELTER, DEVONO ESSERE CORRETTAMENTE INFORMATI E CONSAPEVOLI.

La fecondazione assistita venne per la prima volta regolamentata con la Legge 40 del 19 febbraio 2004
Questa normativa prevedeva il divieto assoluto di ricorrere all’utilizzo di spermatozoi da donatore e lasciava solo la possibilità di utilizzare gli spermatozoi del partner (FECONDAZIONE OMOLOGA), riducendo drasticamente la possibilità di avere un figlio per le coppie con partner affetto da sindrome di Klinefelter. Per questo motivo fino al 2014, per le pesanti sanzioni pecuniarie da 300.000 a 600.000 € previste dalla Legge 40 del 2004 in caso di trasgressione, l’unica possibilità per le coppie sterili era di rivolgersi alla donazione di gameti all’estero.

Infatti, per le coppie in cui non sia possibile reperire gli spermatozoi nel liquido seminale o chirurgicamente, è necessario ricorrere all’utilizzo di spermatozoi crioconservati, da acquistare presso una “banca del seme” per poter avviare un percorso di fecondazione assistita ETEROLOGA.
Va detto, tuttavia, che in Italia ci sono pochi soggetti che donano gli spermatozoi, tranne rare eccezioni presso alcune strutture private. La maggior parte dei Centri di PMA italiani, ricorrono pertanto all’acquisto dall’estero di spermatozoi crioconservati di provenienza NON nazionale.

Nel 2014, dopo 10 anni, anche grazie alle battaglie legali dell’Associazione LUCA COSCIONI, la Conferenza delle Regioni e delle Province autonome si espresse con questo documento 14/109/CR02/C7SAN del 4/9/2014, a favore della fecondazione eterologa revocandone definitivamente il divieto che dal 2004 impediva alle coppie sterili di accedere alla possibilità di avere un figlio utilizzando gameti (spermatozoi e/o ovociti) da donatori.

Approfondiamo ora le diverse tecniche della PMA che La legge 40 del 2004 distingue in tre livelli:

PMA di I livello:
Si tratta di una tecnica in vivo che può essere sia omologa che eterologa: la fecondazione avviene direttamente nel corpo della donna (utero) senza dover ricorrere ad alcun tipo di anestesia, sedazione o chirurgia.
La IUI (Intra utero inseminazione) consiste nella deposizione, all’interno della cavità uterina, del liquido seminale adeguatamente preparato del partner (IUI omologa) o di un donatore (IUI eterologa) in modo sincronizzato con l’ovulazione, spontanea o indotta farmacologicamente, della partner.

Fasi del trattamento:
• Prima visita.
• Indagini ematochimiche e strumetali che attestino l’idoneità della coppia a procedere.
• Spermiogramma (partner maschile). Anche in presenza della diagnosi di sindrome di Klinefelter, lo spermiogramma deve essere sempre eseguito per verificare se l’interessato rientra in quella piccola percentuale di soggetti (8%) che presenta, nell’eiaculato, seppur pochi, gli spermatozoi comunque idonei utilizzabili per la ICSI senza dover ricorrere a percorsi chirurgici come TESE o MicroTESE.
• Sonoisterosalpingografia (partner femminile).
• Visita con valutazione dei referti dello spermiogramma e della sonoisterosalpingografia (indagine Ecografica che permette di valutare la pervietà tubarica se c’è passaggio nelle tube verso l’ovaio).
• Induzione dell’ovulazione (su ciclo femminile indotto).
• Monitoraggio dell’ovulazione spontanea o indotta.
• Raccolta e trattamento del liquido seminale del partner (IUI OMOLOGA).
• Scongelamento e controllo degli spermatozoi da donatore (IUI ETEROLOGA )
• Deposizione degli spermatozoi adeguatamente preparati in cavità uterina
• Dosaggio della beta HCG dopo 14 giorni per valutare l’esito del trattamento.

Per eseguire la IUI OMOLOGA sono necessari almeno 2 milioni di spermatozoi mobili con morfologia normale > al 4%, dopo selezione spermatica, da deporre nell’utero.
Appare chiaro quindi che la IUI , omologa, non rappresenta una tecnica applicabile ai soggetti con la sindrome di Klinefelter.

PMA di II livello:
Si tratta di tecniche in vitro, nelle quali la fecondazione avviene in laboratorio, all’esterno del corpo della donna e che possono essere sia di tipo omologo che eterologo. In queste tecniche, sia il recupero di spermatozoi (ed eventualmente quello di ovociti), sia l’impianto degli embrioni, vengono eseguiti con l’utilizzo di anestesia locale o sedazione profonda. La PMA di II Livello comprende:
• Stimolazione ovarica.
Pick-up ovocitario: prelievo degli ovociti per via transvaginale sotto guida ecografica .


TESE (Testicular Sperm Extraction), cioè estrazione di spermatozoi direttamente dal testicolo tramite biopsia: è sempre necessaria per gli uomini con l’azoospermia non -ostruttiva, tipica dei soggetti con sindrome di Klinefelter. Si effettua con anestesia locale e sedazione profonda.

FIVET (Fecondazione In Vitro con Trasferimento degli Embrioni): con questa metodica, gli ovociti e gli spermatozoi (circa mezzo milione) vengono posti insieme in un apposito contenitore con terreno di coltura adatto e si lascia che la fecondazione avvenga in modo naturale ad opera degli spermatozoi più efficienti.
• ICSI (iniezione intra-citoplasmatica degli spermatozoi): scelta obbligatoria sia in caso di insuccesso della FIVET sia quando si disponga di pochissimi spermatozoi recuperati nel liquido seminale o tramite la biopsia testicolare.
TESE e MicroTESE costituiscono l’unica possibilità per le persone con sindrome di Klinefelter di avere un figlio con spermatozoi propri (fecondazione omologa).

A fecondazione avvenuta si procede al trasferimento intra- tubarico degli embrioni:

TET (Tubal Embrio Transfer) trasferimento intra-tubarico dell’embrione dopo i primi 3 – 5 giorni dalla fecondazione: la scelta dipende la laboratorio. Il trasferimento al 5° giorno permette di ottenere la blastocisti ( denominazione dell’embrione durante le prime fasi del suo sviluppo, quando esso ha l’aspetto di una vescicola; tale fase corrisponde al periodo compreso dal 5° al 7° giorno circa dal momento in cui è avvenuta la fecondazione dell’uovo), che secondo alcuni, ha più probabilità dell’embrione a 3 giorni, di dare origine alla gravidanza.
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PGD (Diagnosi Genetica Pre-impianto) tecnica che prevede la diagnosi genetica su una o più cellule dell’embrione, prima di trasferirlo nelle tube, a cui ricorrono le coppie per evitare di trasmettere una malattia genetica ai figli. Gli embrioni (blastocisti) analizzati vengono crioconservati in attesa del risultato dell’analisi genetica che può richiedere da un giorno a una settimana, a seconda del Laboratorio e di quello che si deve cercare e che permette di valutare se sono affetti o meno da una determinata malattia. Solo gli embrioni non affetti vengono successivamente scongelati e trasferiti in utero.

PMA di III livello:
MicroTESE (Microdissection Testicular Sperm Extraction) E’ una tecnica che prevede interventi chirurgici effettuati in anestesia generale e intubazione. La MicroTESE è una tecnica di ricerca e prelievo di spermatozoi direttamente dal tessuto testicolare che si effettua sotto controllo del microscopio operatorio, tramite il quale sono individuate le zone di testicolo in cui il ritrovamento di spermatozoi è più probabile.

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Sembrerebbe, dalle esperienze dei tanti nostri amici con la sindrome di Klinefelter che si sono sottoposti a TESE o MicroTESE, che la possibilità di recupero degli spermatozoi dai testicoli sia veramente bassa. Invece, nei Congressi, la maggior parte dei Relatori, utilizzando i dati della letteratura specifica internazionale, attestano che la percentuale di recupero sia del 40%. Altri Relatori, invece, riferendosi alla realtà dei loro Centri di PMA, riportano percentuali di possibilità di recupero più bassi.


Ad esempio il Prof. Andrea Garolla, del gruppo di Padova diretto dal Prof. Carlo Foresta, ha riportato nell’Agosto 2017 un dato di recupero di spermatozoi pari al 33,3% (29 soggetti su 117 TESE)

Il Prof. Franco Gadda, del Policlinico Ospedale Maggiore di Milano, a settembre 2018 riportava una percentuale di recupero degli spermatozoi del 22 %
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Il Dr. Alessandro Pizzocaro, dell’Istituto Clinico Humanitas di Milano da noi interpellato, riporta una percentuale di successo di recupero testicolare, effettuato presso il Fertility Center di Humanitas, del 27%.

Per quanto riguarda i soggetti con sindrome di Klinefelter, secondo alcuni specialisti, una diagnosi precoce (in epoca prenatale o in età pediatrica) sarebbe favorevole per gestire al meglio il recupero degli spermatozoi in una fascia di età dai 18 ai 25 anni. Recentemente, però, al congresso di Napoli dell’ottobre 2019, dedicato a questa sindrome, è stato riportato che non c’è una reale correlazione tra età del paziente, eventuale terapia sostitutiva in atto e percentuale di recupero chirurgico degli spermatozoi dai testicoli.

Inoltre alcuni medici da noi interpellati ritengono che non ci sia una evidenza di migliori risultati ricorrendo alla MicroTESE piuttosto che alla TESE.

Le percentuali di successo di un ciclo di PMA dipendono da molti fattori.

Uno dei principali è costituito dall’età della donna, che oggi statisticamente, si attesta sui 36 anni.
Di seguito sono riportati i dati che mostrano l’importanza dell’età della donna in relazione alle probabilità di concepimento e alle problematiche della gestazione, dall’inizio della gravidanza fino alla nascita del bambino.

DATI STATISTICI RELATIVI ALLA FERTILITA’ DELLA DONNA IN FUNZIONE DELLA SUA ETA’.
Dai 20 ai 25 anni di età si ha la massima fertilità.
La fertilità rimane sufficientemente elevata fino ai 35 anni.
Tra i 35 e i 40 anni si assiste ad una netta diminuzione della fertilità.
Dopo i 40 anni la fertilità si riduce ulteriormente.

DATI STATISTICI RELATIVI AGLI ABORTI SPONTANEI IN FUNZIONE DELL’ ETA’ DELLA DONNA .
La probabilità che una gravidanza termini in un aborto spontaneo è del:
10% per le donne sotto i 30 anni di età
Il tasso di abortività sale al 18% nelle donne con età compresa tra i 30 e i 39 anni e
cresce ulteriormente al 34% nelle donne intorno ai 40 anni.

Vi invitiamo alla visione di un’interessantissima relazione sulla PMA con una serie di informazioni molto importanti tenuta dal Prof. Carlo Foresta al convegno organizzato dall’Ordine degli Psicologi del Veneto il 24 novembre 2018 presso l’Ateneo di, Venezia.Assolutamente da non perdere.


E’ importante ricordare che l’Italia presenta ancora molte disuguaglianze territoriali nell’erogazione delle tecniche mediche volte ad aiutare le coppie ad avere un figlio. Non tutte le Regioni prevedono l’accesso a tutte le tecniche di fecondazione medicalmente assistita (PMA) in regime di Servizio Sanitario Nazionale. Inoltre, a seconda delle Regioni, sono previsti Livelli Essenziali di Assistenza diversi, per l’accesso a queste tecniche in forma convenzionata, basati sull’età della donna. Alcune regioni hanno fissato il limite d’età a 43 anni, altre a 46. Fa eccezione il Veneto che ha posto il limite di età a 50 anni. I diversi limiti sarebbero giustificati su base economica ma, in realtà, sono scelte fondate su volontà politiche che di fatto disconoscono la legge 40, in cui è previsto l’accesso alle tecniche in età potenzialmente fertile, lasciando al medico la decisione caso per caso. La scelta politica è: tutelare solo chi ha maggiori possibilità di successo. Di fatto, la politica sceglie di erogare le cure a chi è “meno malato”, in modo da avere un maggior numero di successi, escludendo coloro che hanno problemi più seri nel concepire. Dovrebbe essere il medico, secondo noi a dare indicazioni precise in questo senso, valutando le condizioni reali della singola coppia, a prescindere dall’età.

Non ci piace un’ idea politica di “parzialità terapeutica” che, una volta divenuta prassi, potrebbe essere attuata anche verso altre categorie di persone bisognose di cure, posizionando l’essere umano al servizio delle risorse e non viceversa.

Vogliamo condividere con i nostri lettori, il fatto che esiste anche la possibilità di accedere ad un progetto di adozione nazionale o internazionale. Questa opzione, sebbene rappresenti una scelta coraggiosa e spesso complessa, è la soluzione più efficace ed al tempo stesso presenta risvolti umanitari che non devono essere assolutamente sottovalutati.

Franco Ionio e Maurizio Vittadini dell’EquipeDirezionale del Gruppo SVITATI 47 hanno fatto questa scelta.

Autori: Giuseppina Capalbo e Franco Ionio dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

Grafica: Aurelio Monaco (Rende -cs)

RAZZA DI UMANI

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LA VITA DI MAURIZIO VITTADINI È TOTALMENTE CAMBIATA DA QUANDO, A 48 ANNI APPRENDE DI ESSERE NATO CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, UNA PATOLOGIA GENETICA CRONICA E INVALIDANTE. QUESTO FATTO PERÒ NON LO HA ABBATTUTO, GRAZIE ALL’INCONTRO CON IL GRUPPO SVITATI 47 FONDATO DA FRANCO IONIO.

SVITATI47 è un gruppo di Amici, di volontari affetti dalla sindrome di Klinefelter che si impegna per divulgare la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE su questa anomalia del numero dei cromosomi XY e sulla sua presa in carico.

Lui è Maurizio Vittadini ed è rinato aiutando gli altri.
E tu?
Che razza di umano sei?


PER CONOSCERE LA SUA STORIA…

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Il Gruppo SVITATI47 ringrazia il prezioso impegno di ELENA INVERSETTI, FABIO RANFI, SILVIA SPAGNOLETTI, NICCOLO’ MAZZAVILLANI e tutti i Collaboratori di “STORIE ” edito da “Milano AllNews“, per questa magnifica opportunità che ci hanno regalato, per aiutarci a diffondere la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE sulla sindrome di Klinefelter e le altre principali sindromi dovute alla variazione del numero dei cromosomi XY.

KLINEFELTER MARZIANI? NO … SEMPLICEMENTE UMANI!

QUANDO CAPISCI CHE LA SOLITUDINE E IL SILENZIO PORTANO TRISTEZZA E ANGOSCIA, LA SOLUZIONE È SEMPRE STATA LÌ, VICINO A TE.

.L’incontro di Maurizio Vittadini con due persone, Elena Inversetti e Fabio Ranfi , ideatori del format “MA CHE RAZZA DI UMANI” edito da Milano-AllNews che credono fortemente nella potenzialità dell’individuo, trasformano questa soluzione nella realtà più bella: essere protagonisti della propria storia per portare informazioni preziose, per cambiare la vita e ridare speranza.

GUARDA IL VIDEO

Autore: Maurizio Vittadini – Varese – cell. 342 724 0657


dell’ Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47 e Referente per il Nord Italia
e Membro del Coordinamento Lombardo Variazioni XY – Fondazione Ca’ Granda IRCCS – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

IL LEONE E IL SUO SEGRETO

NOI, CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, NON ABBIAMO NULLA DA INVIDIARE AGLI ALTRI, NOI NON LO SAPPIAMO, NON LO CAPIAMO PERCHÉ SPESSO CI SENTIAMO COSÌ INADEGUATI, MA IN REALTÀ NOI ABBIAMO UN POTENZIALE ENORME, UN LEONE INGABBIATO PER ANNI DENTRO DI NOI E CHE PRIMA O POI USCIRÀ FUORI.

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Noi, che abbiamo 47 cromosomi invece di 46, abbiamo solo bisogno che i nostri tempi siano rispettati, abbiamo bisogno di conoscere le persone giuste, abbiamo bisogno di essere aiutati per far uscire il leone che c’è in tutti noi.

I tuoi amici sviluppano muscoli, fisico, barba, sono intraprendenti con le ragazze, fanno sport, mai stanchi, a scuola non aprono libro, ma vanno tutti meglio di te…
Loro diventano presto adulti mentre tu coltivi il tuo piccolo ed esclusivo mondo solitario, lontano dalle sfide e dal confronto.


Muori d’invidia, nessuno ti capisce, anzi ti prendono in giro perché sei goffo, hai ancora una voce infantile, non sai esprimerti come vorresti, e quando ti arrabbi e cerchi di far valere le tue ragioni, ti senti dire :
“ma quando cresci?
Smettila di fare il bambinone”


Della scuola poi meglio non parlarne. Ti sei sforzato all’inizio di essere all’altezza delle aspettative dei tuoi genitori, ma non ce la fai. Ti distrai con niente, l’insegnante spiega, interroga ma non capisci, non la segui. A casa provi a studiare, leggi ma non riesci a memorizzare. Decisamente non ce la fai.
Sei un ragazzo isolato, solitario, preferisci stare per conto tuo. Ma che vita è questa?


Poi un bel giorno, finalmente i tuoi genitori si decidono a dirtelo. Che sei nato con la sindrome di Klinefelter. Ormai sei grande e cominci a spiegarti tante cose. Quelle visite mediche, non dal tuo solito dottore, che facevi solo tu. Venivi visitato, misurato, pesato, ecografato, analizzato senza capire perché. Cosa avevi di diverso dagli altri bambini? Eri troppo timido per fare domande. Troppa paura di ricevere risposte insopportabili. La verità, alla fine, l’hai imparata, tardi. Avresti voluto saperla prima. Avresti voluto che nonostante le apparenze da immaturo, i tuoi genitori avessero avuto più fiducia in te.
Adesso sei grande. Perdonali se non te l’hanno detto prima che sei nato con la sindrome di Klinefelter.
Ora che lo sai non ti fermare. Sei in buona compagnia. Siamo in tanti come te, tantissimi! Chiedi ai tuoi genitori di iscriversi a un’Associazione della Klinefelter o se sei maggiorenne iscriviti tu stesso.
Tramite un’Associazione potrai conoscere e incontrare altri ragazzi o adulti che sono proprio come te. Come noi.

Non dimenticare di iscriverti alla NEWSLETTER del nostro Blog (trovi le istruzioni a fondo pagina), per restare in in collegamento con questo gruppo di volontariato, molto serio e impegnato, (seppur dal nome incredibile e un po’ ironico!) : SVITATI47, fondato nel 2015. Potrai così attingere alla BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE sulla sindrome di Klinefelter anche visionando i video dei principali congressi sulla sindrome di Klinefelter di questi ultimi anni .


Finalmente conoscerai persone che sanno e vivono sulla loro pelle la sindrome di Klinefelter e credimi che la tua vita cambierà.
In meglio.

Per qualsiasi info puoi telefonarci.

Noi del Gruppo SVITATI47 siamo a tua disposizione, per qualsiasi dubbio non esitare a contattarci
Franco Ionio e Maurizio Vittadini per i nostri fratelli con una X in più, ci siamo sempre.

Franco Ionio 366 590 1520
Maurizio Vittadini 342 724 0657

oppure scrivici: svitati47@gmail.com

KLINEFELTER: QUALE ALIMENTAZIONE ?

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FINALMENTE RIVELATA LA FORMULA MAGICA CHE, PUR SFAMANDOCI, CI TRASFORMA IN CIÒ CHE VOGLIAMO ESSERE. IN QUESTA INTERVISTA TROVIAMO ANCHE TANTI CONSIGLI ALIMENTARI, PER AUMENTARE IL TESTOSTERONE IN MODO NATURALE.

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Nella sindrome di Klinefelter la terapia sostitutiva viene indicata perché NORMALIZZA i livelli di testosterone nel sangue  ma anche l’alimentazione ha un ruolo determinante per i pazienti con sindrome di Klinefelter e varianti nel prevenire e gestire la sindrome metabolica. Abbiamo deciso, quindi, di affrontare il tema dell’alimentazione come stile di vita per i pazienti con sindrome di Klinefelter con la Dottoressa Anna Pietramala, biologo nutrizionista, che ci ha fornito interessantissimi spunti di riflessione

Sono una Biologa Nutrizionista (laurea vecchio ordinamento  in Scienze Biologiche a Firenze) e laurea Specialistica  Magistrale in Scienze della Nutrizione Umana a Roma presso Università di “Tor Vergata ” .Iscritta all’Ordine Nazionale Dei Biologi con il seguente numero AA-022691. Riconoscimento da parte dell’Ordine dei Biologi con iscrizione all’Albo d’Oro dei Biologi Nutrizionisti  con il seguente numero 00082. Master in ” Dietoterapia e Nutrizione Clinica ” presso l’Istituto di Alta Formazione  ( IAF) a Roma . Seguo con interesse ogni corso d’aggiornamento che riguarda la Nutrizione in toto. Attualmente svolgo la mia professione nel mio studio di Rende (CS).

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1  Ci aiuta a capire qual’è ¨il ruolo del nutrizionista? Quali settori della terapia nutrizionale medica le interessano di più e come funziona una consulenza nutrizionale? Il Biologo Nutrizionista è un professionista laureato (vecchio ordinamento o con laurea magistrale del nuovo ordinamento) che possiede l’abilitazione alla Professione di Biologo ed è iscritto quindi all’Ordine Nazionale dei Biologi. Il ruolo del BIOLOGO NUTRIZIONISTA è quello di dare all’utenza una coscienza alimentare e un supporto nutrizionale adeguato per ritrovare l’omeostasi metabolica. (conservazione delle proprie caratteristiche originarie tramite meccanismi di autoregolazione). Il Biologo Nutrizionista, quindi , è un esperto dell’alimentazione e della nutrizione: elabora diete e profili nutrizionali sia per soggetti sani che per persone in condizioni patologiche, fornisce consigli per un corretto stile di vita , favorendo  il benessere dell’individuo e migliorarne lo stato di salute. Del resto una consulenza nutrizionale, quella effettuata in uno studio specializzato, dura spesso ore (o dovrebbe): si parte da una diagnosi effettuata dal medico, si procede con delle analisi antropometriche e corporee, si procede all’analisi della composizione corporea,  si passa al racconto delle abitudini alimentari congiunto a quello della quotidianità. L’alimentazione, infatti, non può essere scissa dal quotidiano, dall’ambiente in cui si vive, dalla propria attività lavorativa e dalla zona in cui si risiede, ma soprattutto deve tener conto dei vissuti di ogni singola persona. La buona conoscenza dell’anamnesi alimentare e corporea è indispensabile  per procedere con l’elaborazione di un piano dietetico adeguato!

L’analisi bioimpedenziometrica o analisi della composizione corporea , consente di valutare lo stato nutrizionale del soggetto, inteso come l’equilibrio derivante tra l’apporto di nutrienti e le necessità dell’organismo, ed assume notevole importanza in tutte le fasi del percorso dietetico. In occasione della prima visita, la BIA, consente di valutare eventuali malnutrizioni, (sia in difetto per la componete magra che in eccesso per la componente grassa) e le alterazioni sullo stato dell’idratazione corporea. Tramite tale valutazione sarà possibile redigere un piano dietetico personalizzato e finalizzato a ristabilire un equilibrio dello stato nutrizionale. Durante la visita di controllo la misurazione della composizione corporea consente di monitorare l’andamento del percorso nutrizionale, come valutazione delle variazioni delle percentuali delle componenti corporee (massa magra, massa grassa e liquidi) rispetto alle precedenti e in linea con l’obiettivo che si vuole raggiungere.

2  Cos’è  e a cosa serve l’ analisi della composizione corporea? La valutazione della composizione corporea attraverso la BIA è un valido completamento all’antropometria e può essere eseguita anche in condizioni critiche. Serve ad avere una stima della massa magra ( acqua , muscoli ed ossa ) e della massa grassa ( tessuto adiposo ).Abbiamo perso peso? L’Analisi della Composizione corporea ci dice  cosa abbiamo perso :  muscoli o tessuto adiposo? Siamo certi che siano effettivamente chili di grasso e non liquidi corporei o massa muscolare? E’ quindi molto utile  al professionista per valutare il suo operato e l’aderenza al piano dietetico del paziente; ed è utile al paziente per aumentare la consapevolezza dei cambiamenti che stanno avvenendo durante il percorso, evitando così di focalizzarsi troppo sul peso misurato dalla bilancia. Per questo esame diagnostico non sono previste norme di preparazione.  È  comunque consigliabile non effettuarlo dopo aver mangiato o dopo aver eseguito attività fisica  giornaliera (per le persone non amanti della palestra vanno benissimo le camminate, veloci, di buon passo, di almeno 1 ora. Per esempio: mezz’ora all’andata e mezz’ora al ritorno con scarpe adatte, e vestiario traspirante)

3  Ci spiega la connessione tra testosterone e colesterolo circolante ?  Esiste una connessione tra colesterolo e testosterone nella sindrome di Klinefelter. Dopo la pubertà si manifesta l’Ipogonadismo (testicoli piccoli) , riduzione del testosterone nel sangue  per la mancata azione delle gonadotropine sulle cellule del testicolo , che producono  testosterone.La mancata sintesi di testosterone aumenta i livelli di colesterolo circolante e favorisce l’osteoporosi. Pertanto la cura principale per i pazienti con sindrome di Klinefelter,  è  il trattamento  ormonale a base di testosterone.

Inoltre anche l’alimentazione ha il suo ruolo per  mantenere i livelli di testosterone alto :

  1. Mangiare più verdure crucifere : le crucifere, ovvero broccoli, cavoli, cavolfiore, cavoletti di Bruxelles riducono l’effetto inibitorio degli estrogeni sulla produzione di testosterone. Iniziare quindi a introdurre quotidianamente nella  alimentazione queste verdure .
  2. Fare il pieno di Omega 3: il cortisolo, ormone che viene rilasciato quando il corpo è sotto stress o infiammato, inibisce la produzione di testosterone. Assumere più Omega 3 aiuta a tenere sotto controllo lo stress e quindi la produzione del cortisolo, a beneficio del testosterone. Fonte di Omega 3 è il pesce azzurro come sardine e acciughe, il salmone, lo sgombro e le noci.
  3. Assumere più zinco per aumentare il testosterone: lo zinco è un minerale essenziale, cioè non è sintetizzato dal nostro corpo, ma è necessario per l’attività metabolica di 300 enzimi oltre che per regolare la produzione delle cellule T o linfociti (sistema immunitario) e del testosterone. Per non andare in carenza di zinco, integrare la dieta con molluschi, granchi, aragoste, ostriche, manzo, cozze, semi di zucca, spinaci e anacardi.
  4. Ridurre l’assunzione di alcool: l’alcool contenuto in vino, birra e superalcolici inibisce la produzione di testosterone. Inoltre, influenzando negativamente la funzionalità del fegato, dove il testosterone viene trasformato in estrogeni, l’alcool altera l’equilibrio tra estrogeni e testosterone. Ridurre quindi l’assunzione di alcool a mezzo bicchiere di vino rosso al giorno e una birra durante il weekend.
  5. La vitamina D è un ottimo integratore di testosterone: la vitamina D ha un effetto protettivo sul testosterone, ne limita la conversione in estrogeno. Per farne il pieno stare  all’aria aperta, esporsi al sole ed eventualmente assumere un integratore alimentare a base di vitamina D.
  6. Mangiare  cibi ricchi di selenio: il selenio è un minerale essenziale per la fertilità maschile e svolge un ruolo vitale nella produzione del testosterone. Spesso è carente nelle nostre diete, quindi cercare  di mangiare più fegato, patate, molluschi e noci per fornire al corpo la quantità adeguata.
  7. Mantenere alto il colesterolo buono: il colesterolo buono, HDL, aiuta la sintesi del testosterone. E livelli alti di colesterolo buono non sono dannosi, anzi. Quindi, se non si ha  grossi problemi di colesterolo cattivo alto (LDL), assumere  senza problemi uova, pollo, olio di oliva e fagioli.
  8. La vitamina K2 è un ottimo integratore di testosterone: insieme alla vitamina D, la K2 stimola la produzione di testosterone. Assumere un integratore alimentare per aumentare facilmente i livelli con una soluzione naturale.
  9. Non fare diete troppo restrittive: una dieta a basso contenuto di carboidrati può rallentare di molto la produzione di testosterone. Lo stesso discorso vale per le diete povere di grassi, necessari per produrre ormoni. Inoltre, il grasso è una sostanza necessaria per trasportare e assorbire le vitamine liposolubili A, D, E e K, due delle quali (D e K) essenziali per mantenere alti i livelli di testosterone.

4.  Quali e quanti sono, in generale, i problemi medici legati alla nutrizione associati ai bambini sotto i 5 anni con sindrome di Klinefelter e varianti? La sindrome di Klinefelter è determinata dalla presenza di un cromosoma X in più nel patrimonio genetico di una persona  di sesso maschile. È la più comune causa di ipogonadismo, condizione clinica in cui viene prodotta una quantità insufficiente di testosterone . Bassi livelli di testosterone non sono salubri. Uomini con bassi livelli di testosterone sono ad alto rischio per patologie coronariche (CHD), infarti ed angina. Quando uomini ipogonadici (con bassi livelli di testosterone) vengono trattati con lo steroide sessuale maschile si riscontrano cambiamenti positivi associati ad un minor rischio di CHD.

Ovviamente tutto ciò deve prevedere un corretto stile di vita,  quindi  riduzione dell’obesità viscerale e resistenza all’insulina e miglioramento del profilo lipidico .Un follow up clinico e laboratoristico deve iniziare prima dell’inizio della pubertà, monitorando l’accrescimento (annualmente), maturazione ossea (all’inizio della pubertà), mineralometria ossea (1 volta in fase peri-puberale ed eventualmente al termine della pubertà).

Quindi da ciò si evince , come l’alimentazione corretta in questi bambini  sia molto importante e deve affiancare necessariamente sia il follow-up clinico che quello laboratoristico e quello psicologico. Quindi educare il bambino ad una corretta alimentazione deve essere compito importante dei genitori con un figlio con la suddetta sindrome. Ecco perché è importante affidarsi ad uno specialista della nutrizione , che avrà il compito di  guidare sia i piccoli che i genitori.

5.  Volendo usare la nutrizione come metodo di prevenzione e di conservazione della salute nel bambino cosa consiglierebbe di fare ai genitori? Come educare i più piccoli ad una corretta alimentazione? Consiglio d’introdurre nell’alimentazione del bambino più frutta e verdura, consumare carboidrati provenienti da cereali integrali e legumi. Evitare le farine bianche, mangiare più grassi sani, come gli acidi grassi insaturi che fanno bene al cuore e che si trovano nella frutta secca, nell’olio extravergine di oliva. Bilanciare anche il pesce ricco di omega 3 e le uova rispetto alla carne (soprattutto quella rossa e gli insaccati). Moderare il consumo di latticini ,  ridurre  le porzioni , leggere con attenzione le etichette per verificare i vari nutrienti ed aggiunte , evitare  l’accumulo di grassi dovuto all’eccesso di zucchero, di sale, di grassi trans (sono un ingrediente di alcuni alimenti di origine anumale come ad esempio hamburger, formaggi stagionati, interiora, burro ecc.) ed evitare zuccheri semplici (zuccheri da cucina) che non apportano alcun nutriente. Inoltre consiglio di affiancare alla dieta bilanciata , l’attività fisica giornaliera (vedi sopra: camminata veloce di almeno 1 ora al giorno). Consiglio di far perdere peso , qualora il bambino sia in sovrappeso o obeso, facendo attenzione a riequilibrare massa grassa e massa magra , in modo da perdere peso in maniera intelligente.

6.  Cosa bisogna controllare per prevenire il rischio metabolico legato all’alimentazione? Bisogna che i genitori tengano sotto controllo:

  1. Il peso corporeo del bambino ;
  2. Il Colesterolo ed i Trigliceridi :
  3. La pressione arteriosa :
  4.  La  glicemia

In poche parole bisogna evitare che si insaturi la cosiddetta “Sindrome Metabolica”

7.  Quando e come consiglierebbe di assumere integratori nelle varie fasce di età  per prevenire e gestire le comorbidità  associate alla sindrome (metaboliche, cardiovascolari, ossee, neoplastiche, autoimmuni)? Nel  ragazzo adolescente con la sindrome  di Klinefelter , il  dosaggio della vitamina D  in genere risulta basso ,quindi  il medico consiglia di assumerla  come integratore .La vitamina D è importante per fare assorbire il calcio e prevenire  così  l’osteoporosi in età adulta. La prevalenza dell’osteopenia o dell’osteoporosi in pazienti con Sindrome di Klinefelter è di circa il 40% e risulta significativamente superiore alla popolazione generale. Numerosi studi dimostrano come l’ipogonadismo si associ frequentemente a questa alterazione del metabolismo osseo (Horowitz et al, 1984). A conclusione di queste brevi note, è opportuno sottolineare che una precoce identificazione della patologia e l’utilizzo di una corretta terapia alimentare  e tempestiva terapia  farmacologica, possono permettere a questi pazienti una buona qualità di vita prevenendo molte delle disfunzioni correlate alla patologia cromosomica di base. Io personalmente  seguo  da un po’ di anni un ragazzo con la suddetta sindrome , con esperienza molto soddisfacente e positiva !

8.  Già  durante l’infanzia è frequente osservare del grasso addominale nel bambino, bisogna intervenire e in che modo? Il grasso addominale è un accumulo adiposo che si concentra sotto i muscoli dell’addome: per questo è chiamato anche grasso viscerale. È difficile da smaltire e può rappresentare un serio  pericolo per la salute . È infatti una tipologia di grasso particolare, perché rilascia adipocitochine, molecole che influenzano:

  • l’appetito,
  • il rilascio d’insulina
  • il metabolismo lipidico.

Si può contrastare la formazione e la persistenza da adulto del grasso viscerale tipico dei soggetti co sindrome di Klinefelter,con una corretta alimentazione ed attività fisica costante.

9.  In conclusione concorda che in questi casi ci sia la necessità  di una gestione longitudinale del paziente a cadenza regolare durante tutto il suo percorso di vita? Sicuramente esiste la necessità per questi pazienti di una gestione costante a cadenze stabilite, lungo l’arco della vita. a cadenza regolare per tutta la vita . La presa in carico di più specialisti, dal cardiologo all’andrologo , dal laboratoristico al radiologo ecc.. diventa indispensabile. I controlli a cadenza regolare ( almeno una volta nell’arco di un anno ) vanno dagli esami del sangue alla visita cardiologica ecc...

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.Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Anna Pietramala – Biologa Nutrizionista al Gruppo SVITATI 47.

RISPOSTE REALISTICHE MA NON TERRORISTICHE.

VI PRESENTIAMO PAOLA MANDICH, UNA PROFESSORESSA TENACE, DETERMINATA E RISOLUTA, CONVINTA CHE L’ AZIONE CONGIUNTA DI SPECIALISTI, ASSOCIAZIONI E PAZIENTI, POSSA INDIRIZZARE CHI GOVERNA LA SANITÀ A STRUTTURARE PERCORSI DI CURA SEMPRE PIÙ APPROPRIATI.

Sono un medico specialista in Genetica Medica che si occupa prevalentemente di malattie neurodegenerative dell’adulto. Da circa 10 anni sono responsabile del Centro aziendale di Coordinamento per le Malattie Rare dell’IRCCS Policlinico San Martino di Genova. In questa veste ho cominciato ad occuparmi di Malattie Rare Endocrinologiche e ho quindi instaurato una collaborazione con i colleghi endocrinologi per la diagnosi e il follow-up di pazienti adulti, inclusi pazienti con aneuploidie dei cromosomi sessuali.

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1.  Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni ? In realtà ci sono molti ragazzi e ragazze che mi hanno colpito per aspetti diversi ed è difficile trovare uno che non sia meritevole di essere ricordato. Forse la cosa che mi ha colpito di più, sfavorevolmente, è il racconto di un uomo che in età adulta si è appoggiato, con la sua compagna, ad un Centro per infertilità di coppia. In quel Centro, dopo alcuni esami, senza alcun tatto gli è stata comunicata la diagnosi di sindrome di Klinefelter accompagnata da commenti sgradevoli sulla sua fertilità. La modalità di comunicazione è stata un ulteriore fattore aggravante per il quale è stato necessario l’appoggio ad un percorso di supporto psicologico per la coppia. Credo che tutti noi, operatori sanitari, dovremmo sempre pensare non 10 ma 100 volte a come comunicare un esito e metterci sempre dalla parte del paziente e della sua famiglia.

2.  Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi? Sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, alcune disgenesie gonadiche a cariotipo XY o XX. I numeri non sono alti in quanto l’accesso avviene preferibilmente tramite gli endocrinologi e spesso, a diagnosi fatta, li seguono loro direttamente. Il genetista interviene solitamente in fase diagnostica, se questa non è stata completata nel periodo infantile- adolescenziale.

3.  Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti? Il problema principale è la comunicazione o meglio la volontà di comunicare tra chi segue i pazienti pediatrici e chi segue gli adulti. Quando ci si parla è tutto più semplice.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? In Liguria non esiste un percorso definito di transizione. Spesso i responsabili della sanità “vendono” i percorsi di transizione come possibili fiori all’occhiello di questa o quella amministrazione. In realtà è tutto lasciato alla buona volontà di chi è responsabile dei pazienti. Molti colleghi endocrinologi collaborano attivamente e mettono in atto una reale transizione con passaggio di informazioni o ambulatorio congiunto, in alcuni casi ai pazienti e ai loro genitori non viene neanche dato un nome o un Centro di riferimento. Credo che l’azione congiunta degli specialisti interessati e delle Associazioni su chi governa la sanità potrebbe costringerli a definire i percorsi e a dare i mezzi per supportarli.

5.  Nel Centro in cui lei opera, c’è la possibilità, anche in sinergia con altre strutture, di dare continuità assistenziale nelle diverse fasce d’età e per le diverse eventuali comorbidità ? Come detto sopra generalmente i colleghi endocrinologi del San Martino sono in contatto con i colleghi endocrinologi del Gaslini e questo rende tutto più semplice. Una volta preso in carico il paziente e valutata l’anamnesi pregressa ci si coordina per la valutazione delle comorbidità.

 6.  Come si accede al Centro dove lei opera (telefono, e-mail, altra modalità)? L’accesso può avvenire attraverso lo Sportello Regionale per le Malattie Rare (telefono 010.5636937, dal lunedì al venerdì, dalle ore 10.00 alle ore 12.00; fax 010.8612071; e-mail malattierare@regione.liguria.it) oppure direttamente all’Ambulatorio di Endocrinologia (Sede: Padiglione 12, piano terra. Contatti: Accettazione: tel. 010/555 5170 Ambulatori: tel. 010/555 5173-5174-5175. Sala Infermieri: tel. 010/555 5176) o di Genetica Medica (Sede: Padiglione 18, primo piano 0105555655; malattierare@hsanmartino.it).

7.  Nel Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esiste un ambulatorio multidisciplinare con endocrinologi e genetista. Nella visita vengono valutate le necessità dei pazienti che vengono successivamente indirizzati, con via preferenziale alle altre valutazioni cliniche o strumentali.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente? Purtroppo no.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? No.

10.  Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Penso che gli aspetti più interessanti possano essere l’approfondimento delle nostre conoscenze su tutti gli aspetti delle aneuploidie sessuali, inclusi gli aspetti cognitivi, di apprendimento, psicologici e, non ultimi, della fertilità. Una buona conoscenza di tutti gli ambiti ci permetterebbe di dare ai nostri pazienti e alle loro famiglie informazioni ponderate e corrette, realistiche ma non terroristiche, in modo da permettere loro l’effettuazione di scelte di vita, in accordo con le loro aspirazioni e possibilità.

11.  Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente?  Ritengo che sia un mezzo utile, efficacie e rapido di comunicazione che possa affiancare, ma non sostituire la consulenza in presenza. Entrambe le modalità hanno vantaggi e svantaggi ed è nostro dovere utilizzarle al meglio per i nostri pazienti.

12.  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi. XY ? Le Associazioni dei pazienti hanno sempre avuto un ruolo importante nella mia vita professionale. Grazie al confronto e allo stimolo che offrono ci permettono di adeguarci ai cambiamenti della malattia e della società che ci circonda. Senza le Associazioni si rischia di perdere il contatto con le reali necessità dei nostri pazienti e, viceversa, le Associazioni possono avvantaggiarsi del contatto con esperti specifici della patologia evitando il ricorso a fonti non attendibili (siti internet o pseudo specialisti non qualificati).

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Prof.ssa Paola Mandich – medico specialista in Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.

EMOZIONI SPECIALI: AVERE FRATELLI STUPENDI !

NEL LONTANO OTTOBRE DEL 2017 HO INCONTRATO IL GRUPPO SVITATI 47 E FRANCO IONIO, IL SUO FONDATORE.

Arrivavo da un periodo particolarmente impegnativo fatto di delusioni, problematiche lavorative, ma soprattutto con tanta angoscia dovuta ai miei problemi di salute: due patologie croniche e invalidanti ed una patologia genetica rara, la Sindrome di Klinefelter, che proprio dal 2017 è entrata anch’essa nella lista delle malattie croniche ed invalidanti. 

Proprio quest’ultima era quella con cui soffrivo di più: essere ”condannato” al silenzio, a passare nell’ombra, a non parlarne con nessuno se non strettamente necessario. Pochi medici che ne sapevano veramente qualcosa,poche notizie, spesso articoli inconcludenti, dove non erano evidenziati al meglio le caratteristiche e le eventuali cure.

Tutto questo accresceva l’angoscia del non sapere e soprattutto del “cosa verrà dopo”.

Ecco tutto questo è scomparso, come per magia!

Quando l’Universo ti è vicino, ti manda dei segnali chiari e inconfondibili!

Sono  arrivato in questo Gruppo in punta di piedi, non sapendo bene cosa sarebbe successo; ma ho trovato ad accogliermi una persona speciale, speciale come me! Ci siamo subito sentiti in sintonia e piano piano siamo diventati amici, sentivamo e sentiamo il bisogno del confronto l’uno dell’altro, come se fino a quel momento ci fosse stato solo il vuoto.

Imparare a parlare della propria variazione cromosomica, farlo con serenità, con consapevolezza, con la certezza concreta che quello è il modo giusto per conviverci.

Da lì il salto al volontariato, alla posizione di Referente Nord Italia del Gruppo SVITATI47 e di membro del “COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI X E Y” della Fondazione Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, è stato velocissimo.

Ma soprattutto: COINVOLGENTE, ENERGETICO, VIVO!

Franco mi disse che il compito era solo quello di FARE BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE; spiegare in modo semplice e con il cuore in mano alle persone che ci avrebbero contattato.

Ma mai avrei pensato che questa cosa mi portasse a delle emozioni forti!

Soprattutto quando ti accorgi che chi  ti chiama e vuole notizie è spaventato, è spesso privo di elementi oggettivi su cui fare delle scelte, è condizionato da tanti “so tutto io” , i quali inducono la persona a scelte poco chiare,  che potrebbero essere poi rimpiante nel futuro.

Persone adulte che scoprono la Klinefelter in età giovanile o adulta e non danno importanza alla condizione stessa, non curandosi perché fermi alla diagnosi fatta frettolosamente da medici che non conoscono appieno la sindrome. 

Giovani genitori che attendono con ansia la nascita dei loro piccolini e , di fronte alla notizia di questa variazione cromosomica non avendo un supporto adeguato, si trovano in balia di notizie sconvolgenti e poco attendibili. Con un’unica direzione da prendere, senza possibilità di scelte giuste e ponderate.

Perché ho scritto che sono pervaso di emozioni forti?

Perché quando puoi trasmettere una BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE  sulla sindrome e sui protocolli che oggi esistono per consentire una vita serena ed appagante, dai alle persone davanti a te la possibilità di scegliere.

Si perché tutta la nostra vita è fatta di scelte, NOSTRE, non degli altri.

Queste scelte ti spingono in varie direzioni, che possono essere giuste o sbagliate: ma sono SOLO TUE  e l’eventuale rimpianto è comunque imputabile solo a te stesso e non accusatorio verso altri.

In quasi un anno e mezzo ho “accolto” sulla mia (nostra Gruppo SVITATI 47) strada diversi genitori e adulti di diverse età; indistintamente a tutti  ho inoltrato le informazioni sui vari Centri di riferimento e sui medici multidisciplinari a cui potevano rivolgersi per un confronto e per le spiegazioni relative alla loro situazione.

Ognuno di loro ha fatto un percorso, che li ha portati ad una svolta consapevole.

Ne sono stato contento: senza alcun giudizio, senza consigli ulteriori, senza interferenze, ma solo con la certezza di averli aiutati nel loro cammino.

Con le coppie in attesa  ho sperimentato la gioia e la condivisione di essere partecipe e in qualche modo “un fratello adottivo per i piccoli” che sono nati e che nasceranno; mentre per i giovani e gli adulti “un fratello” con cui dividere le esperienze della vita.

Una gioia immensa che aumenta la mia FORZA ed ENERGIA in questo percorso di AMORE.

Sono una persona normale che sta vivendo  un’esperienza fantastica di arricchimento personale.

Mi piace pensare di essere un’onda che “interferisce nello spazio” con altre onde e che “INSIEME” creiamo luce ed energia positiva dentro e intorno a noi. Siamo QUANTI, cioè particelle di energia quantistica!

Un abbraccio a tutti quanti: grandi e piccini.

Autore: Maurizio Vittadini – Cell. 342 724 0657

Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47

Graphic designer: Aurelio Monaco – Rende (CS)

ANCHE PER GLI STUDENTI KLINEFELTER, OGGI, LA SCUOLA PUO’ ESSERE UN SUCCESSO …

NON PER TUTTI, MA PER LA MAGGIOR PARTE DI NOI, NATI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, LA SCUOLA, DALLE ELEMENTARI ALLE SUPERIORI È STATA UN VERO SUPPLIZIO

Franco Ionio, del Gruppo SVITATI 47, diagnosticato a 19 anni, conosce molto bene le problematiche scolastiche dei bambini e dei ragazzi con la sindrome di Klinefelter

In classe grande difficoltà a stare attenti, difficoltà a capire e memorizzare le lezioni. Ogni nuovo argomento è fonte di ulteriore difficoltà. Alla fine della lezione ci si alza dal banco già stanchi e annoiati, con la consapevolezza di non aver capito niente e con un’invidia profonda, quasi un rancore verso i compagni che capiscono tutto al volo  e fanno osservazioni intelligenti.

Tornare a casa con un senso di delusione e di amarezza per non essere stati abbastanza attenti, per non essere riusciti a prendere gli appunti alla lavagna. L’insegnante che ti guarda storto e detta gli esercizi da fare o il numero spaventoso di pagine di storia o geografia da studiare a casa nel pomeriggio:

“mi raccomando eh? Ionio studia che domani ti interrogo”

Torni a casa sapendo che domani sarai esposto alla gogna. A casa rimandi  l’orario dello studio perché non solo non sai studiare, ma non ti ricordi nulla di tutto quello che è stato spiegato e non solo di oggi, ma … “dall’inizio dell’anno fino ad oggi !!“. Non ricordi le date, le battaglie, gli armistizi, le alleanze, le catene dei monti, il nome dei fiumi,  le capitali … per non parlare poi delle parentesi graffe, quadre, tonde e poi le famigerate equivalenze, quelle virgole che si spostano a destra e a sinistra senza un vero motivo, le  tabelline, le equazioni, i logaritmi, la trigonometria, i famigerati integrali ….

A scuola ci dicono che siamo svogliati, intelligenti ma fannulloni e a casa i genitori, quando vedono i voti e le pagelle, aumentano il carico e i sensi di colpa si, moltiplicano.

Derisi e umiliati dai compagni e dai professori a scuola e bastonati a casa 

Ecco che allora ti rifugi in  compagnie di altri “somari” come te, oppure ti isoli, te ne stai per conto tuo ore e ore, una volta a leggere i giornalini a fumetti e oggi ad ammazzare i tuoi nemici davanti al monitor della playstation.  Coltivi magari qualche hobby in cui sei bravissimo, perchè hai un’ottima manualità, ma che la scuola, matrigna, non ti riconosce.

Ecco perché è così importante la diagnosi prenatale o comunque il prima possibile.

In questo caso i  genitori sono preparati, le Associazioni più attive e sensibili verso i bambini e gli adolescenti li aiutano con specifiche conoscenze, li mettono in contatto con altri genitori e sperimentano come la condivisione faccia veri miracoli. I ragazzi hanno ancora difficoltà a scuola ma cambia completamente l’approccio, l’ inquadratura, la prospettiva …

DALLE ASSOCIAZIONI ASSIEME AI GENITORI POSSONO ARRIVARE LE SOLUZIONI

E qui il discorso da fare è lungo e articolato, perché ci sono tante risorse troppo spesso completamente ignorate da genitori e insegnanti: ci sono specifici metodi di studio proprio per aiutare i bambini fin dai primi anni ad affrontare lo studio con metodi collaudati.  I più fortunati  possono contare su genitori decisi ad aiutare il figlio, con ogni mezzo possibile,  dando  la priorità alla sua formazione scolastica e intellettiva. Ci sono, infatti,  vari metodi di apprendimento alternativi a quello tradizionale che non aiuta gli studenti  in quanto basato sulla competizione piuttosto che sulla valorizzazione delle potenzialità.

Pensiamo ad esempio al Metodo Montessori. Ci sono altri vari metodi per il potenziamento cognitivo utili a chiunque come ad esempio il Metodo Feuerstein oppure il Metodo WaldorfSteiner.

A parte le scuole Montessoriane private, (ottime per le famiglie che possono permetterselo o disposte a far sacrifici economici), crediamo che tra gli obiettivi principali delle Associazioni riferite anche alle difficoltà di apprendimento, e quindi anche alla maggior parte di studenti con la sindrome di Klinefelter, debbano esserci quello di divulgare e pretendere che nelle scuole pubbliche si applichino metodi pedagogici finalizzati a valorizzare le potenzialità cognitive degli allievi.

 C’è infine la possibilità (da prendere in considerazione) di avvalersi anche degli “insegnanti di sostegno,” quando se ne ravveda la necessità, che devono cooperare insieme agli insegnanti curriculari e al gruppo classe per  far fronte alle difficoltà basandosi su specifiche indicazioni di esperti  psico- pedagogisti. Soprattutto bisogna che  figlio e  genitori siano consapevoli delle possibili difficoltà causate dalla X in più e  che possano affrontarne con determinazione le conseguenze.

Nascondersi o ignorare di avere un figlio con la sindrome di Klinefelter non aiuta nessuno. Anche all’Università si può chiedere di spezzare un esame particolarmente complesso, in più sezioni, proprio per agevolare chi, pur studiando, ha difficoltà oggettive, riconosciute, documentabili di memoria a breve.

Torneremo presto su questo argomento. Nel frattempo consigliamo ai genitori di documentarsi sui metodi che possono favorire le capacità di apprendimento. Pensiamo possa essere non solo utile ma gratificante e anche divertente condividere con i più piccoli un percorso di potenziamento delle capacità cognitive. In realtà conoscere questi metodi fa bene non solo ai bambini ma anche a chi si prende cura di loro. Consigliamo dei semplici manuali per iniziare  un percorso conoscitivo dei metodi MontessoriFeuerstein  e  WaldorfSteiner. 

. Metodo

 MONTESSORI

 Metodo FEUERSTEIN

 Metodo WALDORF – STEINER

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Autori:  Franco Ionio e Giuseppina Capalbo

 dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47.

DOP = DISTURBO OPPOSITIVO PROVOCATORIO. COME E PERCHè

PROFESSORSSA CINZIA GALASSO TOR VERGATA ROMA. UNA SPECIALISTA CHE CONOSCE A FONDO LE PROBLEMATICHE GENETICHE, FISIOLOGICHE E NEUROPSICHIATRICHE DEI BAMBINI CON ANOMALIE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY

Se da più di 6 mesi noti in tuo figlio  almeno 4 di questi 8 comportamenti, potrebbe essere affetto da DOP:

  1. spesso ha comportamenti collerici;
  2. spesso litiga con gli adulti;
  3. spesso sfida attivamente o si rifiuta di rispettare le richieste o regole degli adulti,
  4. spesso provoca deliberatamente le persone;
  5. spesso accusa gli altri per i propri errori o il proprio cattivo comportamento;
  6. spesso è suscettibile o facilmente irritato dagli altri;
  7. spesso è arrabbiato e rancoroso;
  8. spesso è dispettoso e vendicativo. 

Alcune segnalazioni ci  hanno indotto ad affrontare un argomento spesso “dimenticato” nell’ambito di Convegni e incontri informativi sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali, il DOP = Disturbo Oppositivo Provocatorio.  Allora cerchiamo di capire di più grazie alla disponibilità della Prof.ssa C. Galasso che si presenta così:

Sono Cinzia Galasso Professore Associato in Neuropsichiatria Infantile all’Università degli Studi di Roma e svolgo l’attività clinica presso la UOC di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata.

Io nasco come pediatra, avendo svolto la scuola di specializzazione in pediatria e mi sono occupata per circa 10 anni di problematiche inerenti l’endocrinologia pediatrica seguendo. in Clinica Pediatrica, i bambini con sindromi genetiche e con le aneuploidie dei cromosomi sessuali dal punto di vista dell’accrescimento e dello sviluppo puberale.

Successivamente al concorso per professore associato di neuropsichiatria infantile, da circa 20 anni insegno all’Università e ho ricoperto il ruolo di Presidente del Corso di Laurea in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva.  Parallelamente, nella UOC di Neuropsichiatria Infantile, mi occupo di bambini e ragazzi con sindromi neurogenetiche e malattie rare che presentano spesso disabilità cognitive e del comportamento.

Pertanto i bambini con le diverse aneuploidie XY  oggi possono seguire presso i nostri Ambulatori e Day Hospital un percorso diagnostico specifico e le famiglie ricevere indicazioni precise rispetto alle difficoltà neuropsichiatriche riscontrate.

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1.  Cos’è il DOP = Disturbo Oppositivo Provocatorio ?  Il Disturbo Oppositivo Provocatorio (DOP) è un disturbo particolarmente frequente nel bambino-adolescente, con insorgenza nel periodo tra la media infanzia e l’ adolescenza, sebbene possa esordire anche in età prescolare. Si distingue per una profonda disregolazione emotiva, caratterizzata da umore collerico e/o irritabile (anche per motivi apparentemente banali), comportamento polemico e/o provocatorio nei confronti delle figure adulte significative per il bambino e tendenza alla vendicatività.

2.  La diagnosi dei problemi comportamentali nei bambini avviene solitamente solo dopo un’attenta analisi comportamentale multidisciplinare, ma ci chiediamo quali sintomi dovremmo osservare per riconoscerne l’esordio ? Il paziente con DOP è un bambino che si arrabbia facilmente, polemico, eccessivamente permaloso, spesso risentito. Litiga frequentemente con genitori e insegnanti, assumendo il più delle volte atteggiamenti di sfida nei confronti di coloro i quali rappresentano l’autorità, per cui scarso risulta il rispetto delle regole, sia in ambito scolastico sia in ambito domestico. Tipicamente “vuole sempre avere l’ultima parola”. Irrita deliberatamente l’altro per cercare la lite o accusa gli altri di errori propri. Mette in atto strategie vendicative per torti reali o presunti tali. Alcuni di questi comportamenti sono spesso molto diffusi nella popolazione generale, pertanto talvolta risulta difficile definire quali di questi atteggiamenti siano varianti parafisiologiche (parafisiologico è la situazione che non rientra nei parametri di”normalità” e al contempo non rappresenta una patologia) dello sviluppo oppure elementi caratterizzanti di un disturbo. In generale, possiamo parlare di un vero e proprio disturbo qualora le anomalie comportamentali del bambino provochino una compromissione clinicamente significativa del funzionamento sociale e scolastico del bambino.

3.  Secondo la sua esperienza quali sono i fattori di rischio a livello ambientale e quanto conta la componente genetica ? Come accade per la maggior parte dei disturbi neuropsichiatrici, i fattori di ordine meramente genetico non costituiscono gli unici elementi determinanti la manifestazione clinica del disturbo, sebbene costituiscano un’importante base neurofisiopatologica (è una branca della neurologia che si occupa della valutazione funzionale del sistema nervoso centrale e periferico) su cui poi si innestano fattori esterni. Condizioni ambientali sfavorevoli, quali contesti socio-culturali inadeguati, famiglie disfunzionali, esperienze di traumi rappresentano, infatti, importanti fattori di rischio per l’insorgenza di un DOP.

4. Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY si occupa? E in quanti pazienti riscontra problemi comportamentali e in particolare sintomi riconducibili a DOP?
Presso la nostra UOC (Unità Operativa Complessa) di neuropsichiatria Infantile è attivo un Ambulatorio e Day Hospital dedicato alle malattie rare e alle sindromi neurogenetiche. Seguiamo bambini e ragazzi con tutte le varianti di aneuploidie dei cromosomi X e Y, dalla sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter alle 47XXX, 47XYY, 48XXYY, 49XXXXY e ancora più rare.
Problemi comportamentali son riscontrabili in molti pazienti ma variano molto in dipendenza della aneuploidia specifica e delle condizioni socio-ambientali. Ad esempio è di più frequente riscontro l’associazione di problemi comportamentali con riduzione delle abilità adattive e una aumentata suscettibilità ai disturbi dello spettro autistico in bambini/ragazzi con sindrome di Jacobs 47,XYY, mentre le bambine con la sindrome di Turner 45,X presentano più spesso un’associazione con iperattività e disattenzione
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5.  Per l’aspetto biologico quali sono le strutture neurologiche implicate ? Diversi studi hanno evidenziato come il DOP sia frequentemente associato a specifiche alterazioni neurobiologiche in quelle aree cerebrali deputate alla regolazione e all’elaborazione delle emozioni, in particolare le connessioni fronto-temporali limbiche, (che comprendono la corteccia frontale e prefrontale oltre che il sistema limbico con l’amigdala.

6.  Come pensa si possa far fronte a questo problema se l’esordio del DOP ha origini biologiche ? Numerosi trials clinici hanno concentrato la propria attenzione su diversi approcci terapeutici di tipo farmacologico che potessero intervenire sulle vie neuronali coinvolte nel DOP e sulla modulazione dell’alterata trasmissione sinaptica che si realizza nel disturbo, come nel caso degli stabilizzanti del tono dell’umore. Tuttavia, la complessità eziologica della patologia implica in primo luogo la necessità di un intervento di supporto psicosociale e comportamentale per bambini e ragazzi con DOP, da integrare solo successivamente con la terapia farmacologica.

7.  Nel Centro dove opera quanti e quali sono, annualmente, i nuovi accessi di pazienti con sintomi riconducibili a DOP sia tra chi ha una sindrome genetica sia tra chi non li ha ? Il DOP è una condizione presente in comorbidità di differenti condizioni neuropsichiatriche, e può essere il precursore di altre forme di psicopatologia come l’ansia o la depressione. Nella nostra UOC è attivo il servizio di riferimento regionale per ADHD (Disturbo da Deficit dell’Attenzione – Ioerattivutà e include difficoltà di attenzione, concentrazione e controllo degli impulsi) di cui il DOP rappresenta una comorbidità molto frequente. Nel centro di malattie neurogenetiche seguiamo bambini con sindromi rare ADHD e DOP.

8.  Qualora l’ambiente abbia un impatto rilevante rispetto a questo disturbo, cosa potrebbero fare i genitori per prevenire l’esordio di questo malessere ? Per la prevenzione del DOP, è essenziale intervenire molto precocemente sul bambino e sul contesto sociale in cui vive, in considerazione del fatto che il comportamento maladattivo (compromette il normale adattamento e funzionamento nella persona)del bambino è strettamente collegato a una funzione genitoriale che progressivamente viene globalmente compromessa. In tal senso, il genitore dovrebbe porre dei limiti fermi al ragazzo, contrastare la tendenza alla vittimizzazione con cui il ragazzo affetto da DOP manipola spesso i propri genitori ed evitare di rispondere alla rabbia del figlio con altra rabbia, atteggiamento che esaspererebbe ulteriormente i comportamenti già disregolati del ragazzo. In tal senso, le terapie di supporto del tipo parent-training si rivelano essere fondamentali e di grande aiuto alla coppia genitoriale.

9.  Quali sono, secondo lei, i principali rischi (clinici, sociali ecc.) che vive chi è affetto da DOP e non è diagnosticato ? Il DOP, qualora non diagnosticato tempestivamente e dietro la strutturazione di un quadro psicopatologico più stabile nel tempo, è una delle principali condizioni predisponenti un Disturbo di condotta, caratterizzato da una profonda disregolazione comportamentale che potrebbe condurre il soggetto verso l’abuso di alcol e sostanze stupefacenti, atti di aggressione, distruzione di proprietà, furti, ed infatti la maggior parte dei pazienti con disturbo della condotta presenta nella propria storia clinica una diagnosi di DOP.

10.  Come si accede al Centro  dove lei opera (telefono, mail contatto) ? Le prime visite vengono prenotate tramite CUP. Il nostro centro è inoltre contattabile al numero di telefono 0620900249 o all’indirizzo e-mail:  neuro.infantile@ptvonline.it.  Esiste un percorso diretto per le malattie rare e per le aneuploidie dei cromosomi sessuali.

11.  Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sui disturbi comportamentali ? Ulteriori ricerche sui disturbi della condotta potrebbero sicuramente aiutarci nella comprensione profonda dei meccanismi neurobiologici sottostanti il DOP, che tutt’oggi sono stati soltanto parzialmente compresi. Risalire a quei percorsi neuronali intaccati nel disturbo ci permetterebbe di capire realmente il meccanismo fisiopatologico che è alla base di un certo tipo di quadro clinico e di conseguenza, la prognosi di quella stessa condizione, in quanto identificare uno specifico target biologico responsabile della patologia potrebbe aiutarci nella costruzione di un intervento farmacologico mirato e, quindi, di una medicina sartoriale che possa adattarsi alle esigenze del singolo paziente .

12.  Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ? L’emergenza COVID – 19 ha definitivamente dimostrato quanto possa essere utile la telemedicina quale valido mezzo di supporto nel rapporto medico – paziente e quale modello futuro di medicina. Inoltre, in una branca quale quella della Neuropsichiatria Infantile, in cui fronteggiamo ogni giorno patologie croniche che necessitano nel tempo di supporto ed assistenza, sia per il bambino sia per le figure genitoriali, la telemedicina rappresenta certamente una delle modalità d’intervento che meglio si adattano al concetto di un’assistenza sanitaria efficiente in grado di rispondere alle più disparate esigenze dei nostri pazienti.

13.  Cosa pensa possano fare Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. XY rispetto a questi problemi ? Per realizzare un intervento efficace è fondamentale attivare un lavoro di rete territoriale, che permetta soprattutto di aiutare bambini e ragazzi in difficoltà, offrendo diversi interventi e servizi di supporto che coinvolgano pazienti, genitori e scuole, come ad esempio centri diurni e programmi di prevenzione dei comportamenti a rischio, al fine di incidere positivamente sul percorso di crescita psicologica del bambino.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla  Prof.ssa Cinzia Galasso – medico specialista in Pediatria al Gruppo SVITATI 47 il 27 giugno 2020

SVITATI … PERCHE’

GRUPPO SVITATI 47: CHI SONO GLI “SVITATI” E PERCHE’ SI CHIAMANO COSI’.

Siamo persone da anni direttamente coinvolte dalle conseguenze di un’anomalia del numero dei cromosomi sessuali X e Y sia in qualità di pazienti sia come genitori di pazienti o amici di famiglie. Ognuno di noi, a suo modo, ha scoperto  un mondo senza  voce, fatto di sguardi capaci di bucare l’anima, occhi persi in un mondo dove l’esasperante ricerca della perfezione estetica e del consenso confluiscono nel convincimento che solo l’ostentare  l’immagine di un effimero benessere possa farci sentire considerati e apprezzati come persona.

 Ci siamo conosciuti tramite i social e abbiamo condiviso la stessa visione di libertà. Libertà, per noi, non è la possibilità di fare tutto ciò che si può nei limiti consentiti dalla necessità di non creare conflitti. Perseguiamo una Libertà funzionale allo sviluppo di talenti e potenzialità, esploriamo il nostro “essere autentico” per divenire  dono per la comunità con cui ci rapportiamo. Lavoriamo per NOI. Desideriamo svincolarci da una Cultura che non facilita la crescita personale nella convinzione che ogni nostro atto influisca sugli altri immancabilmente. Siamo parte di un tutto, persone che studiano per il desiderio di conoscere e condividere .

 Ci siamo voluti dare un nome di battaglia ironico, quasi  goliardico,  che rispecchia appieno il nostro spirito libero e il desiderio di fare del bene in piena autonomia. Siamo un Gruppo di Amici e non un’Associazione! Per cui niente iscritti, niente 5×1000 ne altri tipi di sovvenzioni (per svolgere il compito che liberamente ci siamo dati … attingiamo volentieri ore dalla nostra vita privata e per le spese direttamente dal nostro portafoglio!).

Ecco perché abbiamo scelto di chiamarci: “Gruppo SVITATI 47 !

Svitati perché sosteniamo che i diritti di libertà, nonostante vengano riconosciuti “inviolabili” dall’art. 2 della Costituzione, non possano essere esercitati se poi di fatto la povertà, l’ignoranza, l’emarginazione della persona non consentono di assumere una posizione di cittadino attivo.

 La non conoscenza e la paura di essere messi ai margini della società sono i più grandi ostacoli alla libertà, quella vera e inviolabile. Non si può essere liberi davvero in un mondo che da valore alla prevaricazione piuttosto che alla collaborazione. Non può esserci progresso della scienza se ci si distacca  dal sentire per fare solo ciò che è funzionale alla ragione senza lasciar interferire le emozioni.

 Sosteniamo la “libertà dall’immagine” a favore della bellezza di essere veri, di essere simili ma diversi, ognuno unico e  libero dalla paura di essere giudicato. Vogliamo condividere conoscenza per avere, in comune, libertà dalla paura, libertà dal giudizio. Senza libertà non si realizza se stessi, si uccide la propria creatività, non si realizzano le potenzialità di una società civile e democratica.

 L’ immagine toglie forza perché ci si sente soggetti a giudizio perdendo la capacità di essere totalmente se stessi, conformi a regole esterne dove molti restano emarginati dalla società, stritolati da un potere espresso attraverso i condizionamenti sociali.

Il Gruppo SVITATI 47   fondato nel 2015, utilizza i social (FB, Linkedin,  Whatsapp, Tweet,YouTube) per  mettere in connessione i fenomeni più rilevanti, le innovazioni e i cambiamenti che coinvolgono le persone interessate alla Sindrome di Klinefelter ed altre aneuploidie dei CROMOSOMI XY. 

Questo BLOG è lo  strumento principale utilizzato per perseguire la nostra MISSION e cioè diffondere e condividere la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE grazie ai contributi e alle idee di esperti, alle buone pratiche di innovazione tecnologica e sociale, ai risultati della ricerca scientifica e dello sviluppo di nuove idee e soluzioni in questo campo.

QUESTI SONO I NOSTRI OBIETTIVI:

Acquisizione e divulgazione di informazioni e notizie sulla Sindrome di Klinefelter ed altre anomalie del numero, cioè aneuploidie, dei CROMOSOMI XY.

Rimozione degli ostacoli alla “partecipazione” sociale realizzando  le videoriprese nell’ambito di Congressi e Seminari, rendendole disponibili in differita (canale YouTube) sulla Sindrome di Klinefelter ed altre aneuploidie dei CROMOSOMI XY

Promozione della conoscenza scientifica e sociale mediante interviste ad esperti, dedicati alla Sindrome di Klinefelter ed altre aneuploidie dei CROMOSOMI XY

 Sostegno e promozione delle attività di Associazioni ed Enti dedicati alla Sindrome di Klinefelter ed altre aneuploidie dei CROMOSOMI XY

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Autore: equipe direzionale del Gruppo SVITATI 47

cioè noi.!!

Graphic designer: Aurelio Monaco – Rende (CS)

CARIOTIPO 47,XXY ? NON PERDERE TEMPO

MOLTI ADULTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER NON CREDONO DI DOVERSI CURARE, MA

Alla base del rifiuto a curarsi c’è la difficoltà di capire e accettare di essere geneticamente diversi e che questa diversità riguarda anche la sfera sessuale. Forse, già da ragazzi, si era percepito che qualcosa non andava, poca barba, pochi peli, pochi muscoli, poca resistenza, poca memoria, qualche difficoltà di apprendimento scolastico ma soprattutto testicoli piccoli.

Si cerca un figlio che non arriva e si fanno i primi controlli. Dai risultati delle analisi si comincia a comprendere meglio la situazione… Il cariotipo (cioè l’esame che controlla i cromosomi) dice che c’è un cromosoma X in più e quindi che i cromosomi sessuali invece di essere 46,XY sono 47,XXY, tipici della Sindrome di Klinefelter. Lo spermiogramma dichiara la totale assenza  di spermatozoi. Il quadro ormonale è completamente sballato: il testosterone è basso, a volte addirittura inferiore ai valori minimi, mentre altri ormoni, FSH ed LH  sono fino a 6 – 8 volte maggiori dei valori standard. Spesso però tutte queste info  ancora non bastano. Non bastano per capire che si deve affrontare questa sindrome, perché tutto sommato a parte l’infertilità a cui non c’è rimedio e a un po’ di sovrappeso, (del resto così diffuso), ci si sente ancora bene.

A questo punto è fondamentale il ruolo del Medico di famiglia che, senza indugi, deve inviare il proprio assistito non presso un Endocrinologo o un Urologo qualsiasi, ma ad un Centro di riferimento specifico per la Klinefelter.

La Klinefelter infatti, non é una sindrome da sottovalutare: se non la si affronta per tempo e con le dovute terapie può comportare oltre al rischio di osteoporosi precoce anche  gravi problematiche metaboliche e cardiovascolari, che se trascurate, prima o poi potrebbero “presentare un conto” … piuttosto salato !

NON SAI A CHI RIVOLGERTI? CHIAMACI. POTREMO INDICARTI I CENTRI DI RIFERIMENTO PER CURARE E MONITORARE LA SINDRROME DI KLINEFELTER.

MAURIZIO VITTADINI 342 724 0657 (REFERENTE PER IL NORD ITALIA)

FRANCO IONIO 366 590 1520

CONDIVISIONE E COMPETENZA UN’ACCOPPIATA VINCENTE

PROF. LUIGI TARANI: UN PEDIATRA GENETISTA CHE CREDE FORTEMENTE NELL’ AZIONE CONDIVISA TRA PIU’ MEDICI.

Conosciamo il Prof Luigi Tarani, un genetista pediatra universitario, con esperienza ospedaliera presso il Policlinico Umberto I di Roma che si occupa di bambini con diverse anomalie del numero dei cromosomi sessuali.  Disponibile e gentile nel rispondere con chiarezza e senza usare termini  troppo tecnici  a tutte le  domande. Mette i piccoli pazienti a proprio agio, ispirando  loro tranquillità e fiducia.

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1.  Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni ? Quando scrissi a Giuliano Ferrara, direttore de ilFoglio, per ringraziarlo di aver difeso una mamma napoletana che aveva abortito un feto con diagnosi Klinefelter, dalle accuse rivoltele da persone ignoranti. La poverina era stata solo vittima dell’ignoranza dei medici che parlarono di deformità e ritardo mentale. Con quel riflettore potemmo far luce e pubblicità ad una condizione che, invece, era ed è sostanzialmente benigna.

2.  Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa? E quanti casi per ognuna ?

  • Sindrome di Klinefelter:   150 tra bambini e ragazzi.
  • Tripla X:   20 bambine.
  • Sindrome di Turner:  40 bambine insieme ai colleghi dell’Endocrinologia Pediatrica della Sapienza.

3.  Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? Se il pediatra e l’endocrinologo dell’adulto si parlano, la transizione è più facile perché ogni paziente è una storia a sè. I ragazzi spesso non sono ancora informati sulla loro condizione e questo va concordato presto con i familiari.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? Temo che se ne occupino il solo endocrinologo che prescrive la terapia o. al massimo il medico di famiglia, ma da pediatra non saprei.

5.  Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto ? Certamente dal Dipartimento Materno-Infantile all’Endocrinologia.

6.  Come si accede al Centro dove Lei opera ? La prima visita si prenota al CUP della Pediatria 0649976916 con impegnativa per visita genetica Pediatrica con me; poi io decido se organizzare il Day Hospital.

7.  Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esattamente: cardiologo, endocrinologo, diabetologo, nutrizionista, oculista, chirurgo, radiologo, dermatologo, ortopedico, psicologo e neuropsichiatra infantile.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente? No.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? Non credo …

10.  Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Credo che il settore più fertile sia quello della … fertilità.

11  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. X-Y? La collaborazione con le associazioni è fondamentale perché consente ai medici di capire dove indirizzare l’interesse della ricerca e quali aspetti dell’assistenza migliorare ed in quale modo.

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Luigi Tarani – medico specialista in Pediatria e Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.

KLINEFELTER: NON E’ SOLO UNA QUESTIONE DI ORMONI

DOTTORESSA ANNAPIA VERRI: LA PRIMA NEUROPSICHIATRA ITALIANA NOTA PER AVER APPROFONDITO GLI ASPETTI NEUROPSICOLOGICI DEI SOGGETTI CON SINDROME DI KLINEFELTER E VARIANTI

Non capita spesso di conoscere una figura specialistica che abbia potuto seguire e continua a seguire tutt’oggi dei pazienti con la Sindrome di Klinefelter o varianti dall’infanzia all’ età adulta; avvalendosi anche della collaborazione con Società mediche a livello internazionale che si occupano della connessione tra le sindromi genetiche e i relativi aspetti comportamentali. Il Gruppo SVITATI 4, che si avvale da anni della sua professionalità, auspica che altri specialisti in Neuropsichiatria possano seguire le sue orme.

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  1. Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni? Ricordo con emozione il primo incontro con le famiglie nell’ambito di un convegno sulla Sindrome di Klinefelter e varianti più rare, organizzato a Velletri nel 2005 da Giuseppina Capalbo; alcuni partecipanti sono intervenuti dicendo che si riconoscevano nelle problematiche da me esposte in relazione ad esempio al profitto scolastico. In particolare un giovane si lamentava di essere stato a lungo colpevolizzato dalla famiglia e dalla scuola per le sue difficoltà di apprendimento (dislessia e disgrafia) che non erano state correttamente inquadrate e riconosciute.

2. Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa e con quale frequenza? Mi sono occupata di Sindrome di Klinefelter tipica in precedenza e anche di Sin drome di Turner (a partire dai primi anni dopo la laurea, collaborando con il servizio di Endocrinologia pediatrica della Prof. Severi, nella Clinica Pediatrica di Pavia allora diretta dal prof Roberto Burgio) sempre comunque in una ottica neuropsichiatrica Ho seguito inoltre numerose varianti della Sindrome di Klinefelter, sia 48 che 49. Per consultazione ho avuto l’opportunità di vedere complessivamente circa 100 soggetti portatori di aneuploidie dei cromosomi sessuali; in modo continuativo, tuttavia, ne ho seguito un numero più ridotto. L’esperienza più significativa è comunque quella di avere potuto seguire alcuni soggetti nell’arco della loro vita, in quanto avevo iniziato a vederli in età pediatrica ed ho potuto seguirli in età adulta.

3. Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti? Credo che la situazione sia ben diversa per i soggetti che sono stati adeguatamente seguiti in età pediatrica (quindi hanno avuto un corretto supporto endocrinologico ed hanno avuto anche un supporto neuropsichiatrico o psicologico) rispetto a quelli che hanno avuto una diagnosi tardiva. La diagnosi tardiva è accompagnata da un maggiore rischio psichiatrico, che comunque si incrementa con l’età anche nelle forme tipiche e soprattutto nelle varianti.

4. Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema?  Certamente la situazione si potrà affrontare in modo più articolato. Attualmente il paziente passa semplicemente dal servizio pediatrico a quello per l’ età adulta, certamente si auspica una formazione specifica per le aneuploidie dei cromosomi sessuali; lo stesso problema si pone per numerose condizioni croniche pediatriche.

5. Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto?  Fino ad oggi, come ho detto in relazione alla mia doppia specializzazione presso l’Istituto Neurologico Mondino, ho potuto continuare a seguire i miei pazienti in età adulta; e mi auguro comunque che si trovino dei colleghi disponibili ad acquisire una formazione specifica. In generale ritengo che spetti al servizio di Endocrinologia la gestione del paziente, in quanto noi neuropsichiatri rimaniamo comunque consulenti esterni.

6. Come si accede al Centro dove Lei opera ? Si accede mediante impegnativa per visita neurologica o neuropsichiatrica infantile a seconda dell’età del soggetto. Contatti telefonici: 0382 380232 – 0382 380315, oppure potete scrivere a questo indirizzo e-mail: prenotazioni@mondino.it. Se fosse necessario contattarmi direttamente scrivetemi: annapia.verri@gmail.com

7. Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Dopo la prima visita, vengono richieste ulteriori valutazioni, in particolare quella cognitivo-comportamentale da parte dello psicologo: le dottoresse Cremante e Clerici hanno una buona esperienza per la Sindrome di Klinefelter e varianti. Se non è stata ancora effettuata, viene chiesta valutazione endocrinologica (all’esterno della Clinica). Altri accertamenti neurofisiologici e neuroradiologici vengono effettuati in base alla valutazione clinica; comunque possono essere espletati all’interno dello stesso Istituto. I pazienti che afferiscono al nostro servizio solitamente sono ovviamente già provvisti di diagnosi genetica, comunque ora è attivo un servizio di genetica all’interno dell’Istituto.

8. Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente?  Poichè l’Istituto con cui collaboro e’ un IRCCS (Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico), di riferimento nazionale, si rilascia un referto che può essere portato all’ASST di riferimento del soggetto.

9. Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali?   Per ora esiste una rete non formalizzata ma basata su contatti interpersonali.

10. Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali? Le sorprese più recenti vengono dalla ricerca genetica. Sono stati pubblicati i primi studi sul profilo epigenetico della Sindrome di Klinefelter che contribuiscono a individuare le basi molecolari per i singoli tratti fenotipici (quali le disfunzioni cognitive, le anomalie cardiache, la dislipidemia e l’obesità, il diabete, la predisposizione a malattie autoimmuni e infettive etc). Anche le varianti vengono attualmente studiate autonomamente , grazie alla raccolta di casistiche più estese ed omogenee. In questo senso si può usare anche una terminologia diversa, come voi del Gruppo SVITATI 47 sapete bene: sindrome XXYY, XXXXY etc. Ritengo tuttavia che sia fondamentale valorizzare il ruolo della diagnosi precoce per la prevenzione e/o il rilievo tempestivo di complicanze.

11. Cosa ne  pensa della TELEMEDICINA? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico – paziente ?    Le nuove tecnologie hanno consentito, anche in questo periodo di isolamento (quarantena per Covid-19 ndr), di mantenere un rapporto seppur virtuale con i nostri pazienti e hanno documentato di essere molto efficaci: si parla addirittura di effetto “disinibente” per il colloquio online.  Persone che hanno difficoltà ad accedere alla relazione interpersonale, si sentono a loro agio nell’ambito dello spazio virtuale. Inoltre  vi è la possibilità di seguire soggetti già visti una prima volta ambulatoriamente, per le visite di follow up. Pertanto credo che l’esperienza forzata, di questo periodo di isolamento, abbia introdotto definitivamente questa nuova modalità di rapporto medico paziente, almeno nei casi in cui è indicata.

12  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. X-Y ?  Penso che le associazioni di pazienti  costituiscano un valido supporto per  i genitori  che tutti i giorni debbono confrontarsi con le nuove problematiche dei  figli  portatori di una condizione  genetica, in particolare della s. di Klinefelter e varianti, caratterizzate da  sintomi diversi in relazione alle  epoche di sviluppo. Il confronto fra i genitori  consente di rassicurarsi reciprocamente  , di  non sentirsi isolati, di condividere  le difficolta’  , oltre  al fatto  di potere accedere alle Istituzioni e alle informazioni  scientifiche come gruppo e non come singolo individuo.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Annapia Verri – medico specialista in Neuropsichiatria Infantile e Neurologia al Gruppo SVITATI 47.

INCONTRI “FATALI” CON COPPIE …

DOTT.SSA FAUSTINA LALATTA: UNA GENETISTA CON ESPERIENZE SIGNIFICATIVE E INCONTRI “FATALI” CON COPPIE IN CERCA DI AIUTO.

Inauguriamo questa nuova sezione con la Dott.ssa Faustina Lalatta, una Genetista e Pediatra di fama internazionale che ha lavorato per 40 anni presso la Clinica Mangiagalli di Milano. Noi del Gruppo SVITATI 47 la conosciamo da diversi anni e ne apprezziamo le qualità e soprattutto la mentalità per cui le affidiamo senza indugio le coppie in attesa con diagnosi prenatale riferite ad anomalie del numero di cromosomi sessuali X-Y.

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1 Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni ? Non posso oggettivamente individuare un singolo ricordo “più significativo” negli ultimi anni. Per quanto riguarda l’attività con i pazienti i ricordi significativi sono centinaia, spesso collegati ad incontri “fatali” con coppie in cerca di aiuto  durante il percorso prenatale. Ho anche numerosi ricordi significativi nella fase neonatale, collegati all’incontro di coppie che hanno avuto i bambini presso la Clinica Mangiagalli. In generale posso dire che i ricordi più significativi per me sono quelli che contengono un forte aspetto umano, emotivo e psicologico, più della rarità del caso oppure dell’eccezionalità scientifica.

2. Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa e con quale frequenza ?  La mia esperienza clinica,  a partire dalla fase prenatale,  fino all’età pediatrica ed adulta include tutte le aneuploidie più comuni ed un discreto numero di condizioni rare o rarissime. Il numero più elevato di casi prenatali, pediatrici ed adulti riguardano soggetti con cariotipo 47,XXY, 47,XXX, 47,XYY. molto meno soggetti con cariotipo 45,X.  Sulla base del mio archivio personale di cartelle cliniche che ho lasciato in Ospedale ho avuto modo di seguire 126 casi negli ultimi 10 anni. (2009-2019).

3.  Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti?  Si può parlare di transizione dall’età pediatrica all’età adulta esclusivamente per i Centri che prevedono la presa in carico delle persone con anomalie del numero dei cromosomi       sessuali dall’età neonatale fino all’età adulta. Centri nei quali sono stati strutturati i diversi servizi “in sequenza” per rispondere ai bisogni assistenziali delle diverse fasi.    Nonostante io abbia lavorato in un contesto simile, la transizione è comunque complessa e a volte difficile da realizzare. Gli aspetti che ritengo importanti per tentare di  realizzare al meglio questo passaggio sono:

  • A –  collaborazione e interazione costante degli specialisti, uniti in un team multidisciplinare, dedicati all’assistenza ed alla ricerca.
  • B – collaborazione della famiglia, per le età infantili ed adolescenza e collaborazione del paziente che transita verso i servizi dell’età adulta.
  • C – disponibilità di personale di supporto (infermieristico, assistente sociale, psicologo per la famiglia) che integri gli operatori dei servizi, sempre in carenza di personale e oberati     da una numerosità di soggetti al di sopra delle possibilità.
  • D  – realizzazione di momenti formativi.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema?  Nei contesti ambulatoriali di primo livello sia pediatrici che  adulti, la transizione è difficile da realizzare e da garantire al ragazzo ed alla sua famiglia. In questi casi è però   comunque necessario che gli specialisti si organizzino ed eventualmente si connettano con un Centro di riferimento per condividere gli orientamenti ed il PDTA (Percorso Diagnostico-Terapeutico Assistenziale) della transizione. Secondo me molto si può fare anche nella realtà più piccole, dove si ha la migliore condizione sulla numerosità dei casi rispetto al numero dei medici, ma rompendo l’isolamento ed accettando partnership .

5.  Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto?  Si,  ho lavorato molti anni presso la Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico dove esiste un gruppo multidisciplinare e ambulatori diversificati per l’età  pediatrica,  adolescenziale ed adulta (vedi PDTA).

6.  Come si accede al Centro dove Lei opera ?  Abbiamo predisposto un foglio informativo dove sono elencate tutte le risorse disponibili, a seconda delle esigenze cliniche, psicologiche e sociali delle persone con anomalia  X-Y. Il foglio è disponibile per chiunque ne faccia richiesta. Chi fosse interessato può scrivermi: faustina.lalatta@fastwebnet.it

7.  Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Si, esiste un’equipe multidisciplinare, denominata gruppo XYZ che coinvolge 25 specialisti di diverse UO (Genetica Medica, UONPIA, Neonatologia, urologia pediatrica, Psichiatria  Endocrinologia pediatrica, Endocrinologia dell’adulto, Andrologia).

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente?  Non abbastanza. Ma nel caso dei soggetti con anomalie X-Y il medico referente del territorio è sempre presente. Si tratta del Pediatra di libera scelta e del Medico di Medicina   Generale. Esiste ancora poco collegamento tra il centro di riferimento ed i medici del territorio. Altre strutture territoriali specialistiche come l’UONPIA sono invece collegate  tra loro.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? La rete territoriale non differenzia le condizioni patologiche che mostrano un bisogno. Ed è giusto così.  Per cui i servizi territoriali per la somministrazione dei vaccini, controlli di salute,  la riabilitazione, le terapie di supporto, l’UONPIA, ecc non sono e non devono essere dedicate alle aneuploidie. Bensì a tutti coloro che hanno un bisogno di assistenza o sostegno.

10.  Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali? Gli ambiti della ricerca sono molto ampi  anche se non prevedo vere e proprie sorprese in quanto i soggetti con aneuploidie dei cromosomi sessuali costituiscono una   popolazione che è seguita ormai da 50 anni e negli ultimi 20 sono stati fatti diversi passi avanti. Infatti  si conoscono sempre meglio il fenotipo, le esigenze assistenziali, le modalità per ridurre l’aggravamento.  Naturalmente vi sono sempre aree che sono da esplorare, ad esempio : sviluppo del linguaggio, trattamento farmacologico, uso del testosterone precoce, peso degli stili di vita sul benessere.

11. Cosa ne  pensa della TELEMEDICINA? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico – paziente ?  Devo ammettere che, dopo decenni di attività clinica in ambulatorio, a contatto con i pazienti ed i familiari, non avrei immaginato di appassionarmi così rapidamente a questa nuova potente risorsa.  Da circa un anno sto seguendo lo sviluppo della Telemedicina che in Italia è ancora agli albori, sebbene le  tecnologie sofisticate e innovative per la comunicazione on line  siano disponibili da anni. Ho scoperto rapidamente che, utilizzando il collegamento audio-video,  non viene perso nulla della preziosa relazione  medico – paziente, anzi, se possibile si intensifica perché diventa molto esclusiva. Inoltre l’essere nel proprio ambiente familiare, senza l’ansia degli spostamenti , rende la visita molto naturale. Ben oltre la mia esperienza, ancora circoscritta, coltivo la convinzione che lo studio ed applicazione di queste nuove tecnologie porteranno significativi miglioramenti in Sanità. Questo si è reso evidente proprio nelle ultime settimane. Naturalmente la televisita deve essere effettuata su piattaforme sicure, con tracciabilità amministrativa, sistema di protezione dei dati impeccabile.

12. Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. X-Y ? Non è semplice dare una risposta sintetica a questa domanda. Negli ultimi 10 anni ho interagito con  le diverse Associazioni  che operano a livello nazionale ed anche con gruppi informali che si dedicano al rapporto con coloro che, in vari momenti della vita,  affrontano la diagnosi e le problematiche assistenziali correlate alle anomalie dei cromosomi X-Y. Le realtà associative sono diverse e rappresentano visioni specifiche, a volte con disarmonie e contraddizioni tutt’altro che banali. Una cosa che mi ha creato difficoltà è un certo campanilismo ed esclusività di rapporti che vengono generati.  A mio giudizio non produttivi. Ho sempre auspicato una maggiore collaborazione ed integrazione piuttosto che una individualizzazione. Spero che nel tempo prevalga la volontà di integrarsi in un gruppo unico di associazioni o un coordinamento. Sarebbe l’unica strada per diventare incisivi ed avere peso nella comunità delle famiglie e presso le istituzioni.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Faustina  Lalatta – medico specialista in Genetica Medica e Pediatria al Gruppo SVITATI 47

Vuoi vedere la Dott.ssa Lalatta dal vivo ? Eccola ripresa il 15 settembre 2018 aMilano a un seminario per Medici di famiglia e Pediatri di libera scelta dove ci parla della diagnosi prenatale  = https://youtu.be/ILehInBn1z8

COME TI SOSTENIAMO

VOLONTARIATO: L’AIUTO PASSA ANCHE ATTRAVERSO LA NOSTRA PERSONALE ESPERIENZA

A noi del Gruppo SVITATI 47 piace trattare argomenti riferiti non solo  alla Sindrome di Klinefelter ma anche alle altre anomalie del numero dei cromosomi X-Y per un solo motivo e con un solo obiettivo: dare una testimonianza di vissuto personale per aiutare i genitori a comprendere meglio gli atteggiamenti e le difficoltà dei figli e  per aiutare gli adulti a ritrovarsi almeno in qualche aspetto della loro vita attuale e della loro adolescenza.  Fargli scoprire che se c’era qualcosa che da bambini o da ragazzi li spaventavano o gli  creava disagio, non era perché loro erano “sbagliati“, ma semplicemente perché subivano, chi più e chi mrno, le problematiche causate, dalla Sindrome di cui sono affetti. Tutto qui.

Scriviamo le nostre esperienze non per sentirci dire “bravi” o per collezionare dei  “mi piace”, ma per aiutare. 

Se Franco Ionio non fosse affetto egli stesso dalla Klinefelter, se non si fosse nascosto anche lui per 34 anni dopo la diagnosi, come molti fanno per tutta la vita, se dopo la diagnosi ricevuta a 19 anni alla visita di leva fosse stato  seguito fin da subito da un Centro di Riferimento per la Klinefelter, se ci fosse stata in Italia  già nel 1975 un’Associazione di Pazienti (come ce ne sono oggi),  probabilmente tanta sofferenza fisica e psicologica, tanta solitudine, tanta incomprensione e difficoltà scolastiche, gli sarebbero state risparmiate. E lo stesso discorso potrebbero farlo pure se sotto aspetti diversi, anche Maurizio Vittadini o Monica Peano e Giuseppina Capalbo, le due mamme della nostra equipe direzionale con figli affetti da altre variazioni X-Y.

Lo stesso discorso vale per tante altre Associazioni di Genitori e Pazienti impegnati come noi a fare BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE.

 È per questo motivo che si fa volontariato. Per aiutare   le persone e le famiglie nel momento peggiore, quando ricevono la diagnosi riferita a patologie mai sentite nominare, quando in pieno panico si buttano su internet  senza ricevere ne conforto ne informazioni chiare e comprensibili. Noi volontari invece oltre alla corretta informazione diamo anche accoglienza e spesso un buon supporto psicologico.

Il Gruppo SVITATI 47 non è un’Associazione, non ci sono quote associative da versare, non ha ne statuto ne regolamenti da osservare, ognuno di noi si impegna come si sente. secondo le proprie capacità e le proprie risorse. Ognuno di noi si rifà ad un solo spirito: quello del CUORE.

Autore: Franco Ionio

SINDROME XYY: 10 REGOLE PER COMUNICARE

SINDROME XYY: COME E QUANDO PARLARE CON TUO FIGLIO DEI SUOI CROMOSOMI? ECCO 10 PARAGRAFI PER AIUTARTI.

Molti genitori si chiedono come e quando dovrebbero comunicare al proprio figlio la diagnosi della sindrome XYY.  Questa guida offre alcuni suggerimenti per parlare con tuo figlio della condizione XYY. All’interno di uno studio di ricerca, abbiamo chiesto agli adulti e genitori di bambini con variazioni cromosomiche X o Y di parlarci delle loro esperienze riguardo la comunicazione della diagnosi. Abbiamo anche chiesto quali consigli darebbero ad altri genitori che stanno pensando di parlare della diagnosi con il proprio figlio per la prima volta. Questa guida è stata sviluppata a partire dalle loro risposte, così come da raccomandazioni di professionisti del settore medico.

  1. PERCHÉ PARLARE DELLA DIAGNOSI È IMPORTANTE ?
  2. PREOCCUPAZIONI COMUNI DEI GENITORI
  3. COME RISPONDERÀ MIO FIGLIO ?
  4. QUANDO È IL MOMENTO GIUSTO ?
  5. ALTRE OPPORTUNITÀ PER DISCUTERE LA CONDIZIONE XYY
  6. PREPARARSI PER LA CONVERSAZIONE
  7. COSA DOVREI DIRE ?
  8. CONSIDERAZIONI SULLO SVILUPPO
  9. PARLANDO DI PRIVACY
  10. PARLANDO DI GENETICA E CROMOSOMI
  1. PERCHÉ PARLARE DELLA DIAGNOSI È IMPORTANTE ?  ci sono molte ragioni per cui parlare della diagnosi è importante per tuofiglio e la vostra famiglia:
  •  I bambini con condizione XYY spesso sperimentano difficoltà nel linguaggio, nell’apprendimento o nelle relazioni sociali sin dall’infanzia.  Possono sentirsi diversi dai loro coetanei. Avere informazioni sulla diagnosi può aiutare tuo figlio a capire e accettare le sue differenze.
  •  Il bambino dovrebbe ascoltare la diagnosi da te, o da un supporto professionale (come un medico, terapeuta o consulente genetico) in tua presenza. Così potrà indirizzare a te le domande e le preoccupazioni che dovesse avere. Altrimenti, tuo figlio potrebbe apprendere la sua diagnosi casualmente.  Ad esempio, potrebbe ascoltarla in una conversazione o potrebbe venirgli comunicata da un professionista sanitario o un insegnante che pensano che sia già al corrente della sua condizione.  Ciò potrebbe causare una sensazione di tradimento e incomprensione.
  • I bambini sono intuitivi e spesso si accorgono di quando qualcosa viene loro tenuto segreto.  Possono immaginare qualcosa di molto più grave della loro diagnosi; per esempio che loro o un membro della famiglia abbiano una malattia grave.
  • Segretezza o riluttanza a parlare della diagnosi può far pensare al bambino che la condizione XYY è qualcosa di vergognoso o imbarazzante.  Se tuo figlio sente che sei a disagio parlando della condizione XYY, potrebbe evitare di farti delle domande. Piuttosto potrebbe cercare informazioni da fonti che potrebbero essere inaffidabili o non sicure.
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CORONAVIRUS E BAMBINI

CORONAVIRUS E BAMBINI CON SINDROME DI KLINEFELTER – PROF. LUIGI TARANI – LA SAPIENZA ROMA

Abbiamo ricevuto ieri dal caro Amico Prof. Luigi Tarani, (Pediatra Genetista che insegna alla Sapienza e svolge il suo prezioso lavoro presso il Policlinico Umberto I diRoma), questo video da lui autoprodotto, su richiesta di Massimo Cresti, Presidente della nota Associazione Nascere Klinefelter dedicata soprattutto (ma non solo) alla fascia pediatrica.

Ringraziamo ambedue per aver reso possibile la divulgazione di info importanti per le famiglie coinvolte dalla Sindrome di Klinefelter

Dott. Prof. Luigi TARANI – Genetista Pediatra esperto in Sindrome di Klinefelter – Roma

IL GRUPPO SVITATI 47 E LE VARIAZIONI XY

IL GRUPPO SVITATI 47 SI OCCUPA non solo DELLA S. DI KLINEFELTER 47,XXY MA ANCHE DELLE ALTRE PRINCIPALI ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI XY

Come già più volte affermato in diverse sedi, sia ai congressi che tramite i social più noti, noi volontari del Gruppo SVITATI 47 anche se nati con la Klinefelter, abbiamo intrapreso un percorso di BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE anche a beneficio di persone con altre anomalie cromosomiche diverse dalla nostra.Nel 2015 è iniziato l’approfondimento delle problematiche dei bambini e dei ragazzi nati con 2 o 3 cromosomi X in più e cioè con cariotipo 48,XXXY e 49,XXXXY.

Abbiamo collaborato con le famiglie per accogliere per la prima volta in Italia  la Dottoressa americana Carole Samango Sprouse, che portò molte novità a beneficio di questi piccoli pazienti per i quali non esiste ancora oggi in Italia un protocollo specifico (PDTA). Nel 2017 queste famiglie sono passate da un iniziale gruppetto di whatsapp ad una vera e propria Associazione (A.L.M.A. 48-49 x,y)

con un sito web e un Comitato Scientifico di tutto rispetto.Successivamente da inizio 2019 abbiamo intrapreso un percorso assieme alle famiglie con figli con cariotipo 47,XYY. Abbiamo conosciuto mamme molto motivate e combattive !! Anche per questa aneuploidia c’è un quadro di disinformazione generale davvero disarmante. Con il nostro aiuto, queste famiglie si sono compattate e hanno trovato accoglienza presso il “Comitato Lombardo per le variazioni XY“. L’UONPIA del Policlinico di Milano si è rivelata come la struttura di eccellenza per la Sindrome XYY. Franco Ionio, nostro responsabile nazionale è tra i Soci Fondatori della neonata ( 12 gennaio 2020) Associazione dedicata alla doppia YY.

Per quanto riguarda la Sindrome di Turner 45,X  e la 47, XXX abbiamo già degli ottimi contatti e conosciamo di persona alcune ragazze e mamme con figlie nate con queste variazioni del cromosoma X. Contiamo in un prossimo futuro di poterle aiutare a far conoscere meglio la loro condizione.

CORONAVIRUS E SINDROME DI KLINEFELTER

PROF. CARLO FORESTA – PADOVA: INFEZIONE DA CORONAVIRUS E SINDROME DI KLINEFELTER

I pazienti affetti da Sindrome di Klinefelter (SK), malattia genetica che colpisce solo i maschi e caratterizzata da un cromosoma X soprannumerario, colpisce in Italia circa 60’000 persone. L’infezione da coronavirus, a causa del suo carattere epidemico, sta creando molta preoccupazione nella popolazione generale ed in particolare nei pazienti affetti da questa sindrome…

A causa di questo fenomeno, il Centro Regionale Veneto per la Sindrome di Klinefelter diretto dal Prof. Carlo Foresta, sta ricevendo in questo periodo numerosissime telefonate da parte dei pazienti in relazione alla loro possibile maggiore suscettibilità all’infezione.

L’infezione da coronavirus è un’infezione completamente nuova, pertanto non vi sono studi specifici in letteratura circa una maggiore suscettibilità di questa infezione nei pazienti affetti da SK. Alcune esperienze che risalgono ai primi anni del 2000 non riportano un’incrementata suscettibilità alle infezioni virali nella SK.

Tuttavia, in merito alle complicanze associate alle infezioni virali, è stata riportata nei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter, un maggior rischio di morbidità e quindi un maggior rischio di sviluppare polmoniti e patologie croniche ostruttive delle vie respiratorie.

Pertanto, pur non  essendoci nessun pericolo di una maggiore possibilità di infettarsi da coronavirus, è consigliabile ai pazienti  affetti da SK una maggiore attenzione alla esposizione per evitare le note complicanze respiratorie associate a questa malattia virale

ASSOCIAZIONI E GRUPPI DI VOLONTARIATO: UN VALIDO AIUTO PER AFFRONTARE LA SINDROME DI KLINEFELTER.

La maggior parte delle persone, con la Sindrome di Klinefelter è inviata ai Centri di riferimento tramite le ASSOCIAZIONI o GRUPPI di Pazienti, piuttosto che dai medici o dai pediatri di famiglia che spesso, ahimè, ne ignorano perfino l’esistenza.

Infatti anche per la Klinefelter, l’approccio migliore è quello del Centro regionale di riferimento, presso le strutture pubbliche universitarie.
Se ancora non ce l’hai, ti fanno avere subito l’esenzione 066 con cui potrai accedere gratuitamente ad analisi, esami, visite specialistiche e se necessaria alla terapia sostitutiva con testosterone.
Il monitoraggio regolare delle tue condizioni fisiche e la terapia sostitutiva ti daranno energia e vitalità e soprattutto serviranno a tenere sotto controllo e ridurre il rischio di eventuali comorbidità.
La terapia sostitutiva, anche se molto efficace, non è chiaramente una pozione magica, per cui dovrai metterci anche del tuo con un po’ di esercizio fisico e una dieta ad hoc specifica per te, che ti sarà prescritta dagli Specialisti del Centro stesso.

Allora … coraggio!!
Nascere con la Klinefelter non è il massimo, ma ce la puoi fare, come tutti noi del Gruppo SVITATI 47…!!

MAURIZIO VITTADINI: IL NUOVO REFERENTE DEL GRUPPO SVITATI 47

Ciao sono Maurizio, ho 60 anni e sono un adulto con la Sindrome di Klinefelter. Titolo di studio: Geometra. Quando sulla strada della vita si incontrano problemi, mai bisogna perdersi d’animo! Mai nascondersi o far finta di niente: è deprimente, porta angoscia e soprattutto … si ha la vita rovinata. Bisogna raccogliere le proprie forze e guardarsi intorno alla ricerca di soluzioni, cercando ed accettando l’aiuto di  persone con le quali affrontare e risolvere queste avversità. Da ragazzo giovane ad uomo maturo mi sono state regalate diverse opportunità  che hanno reso la mia vita ricca di bellezza e soddisfazione: l’incontro con  mia moglie, un lavoro professionale e coinvolgente che ci ha permesso una vita dignitosa;  nella condizione legata alla Klinefelter: l’adozione di nostro figlio ( arrivato dall’altra parte del mondo) e adesso il volontariato come referente per il Gruppo SVITATI47. Vorrei raccontarVi la mia storia.

Sono nato nei primi anni ’60 : un bel bambino senza problemi apparenti né malattie particolari; le solite malattie di tutti i bambini. Durante la crescita: fortemente timido,  problemi a scuola, tanto studio ma risultati scarsi … “è sveglio, potrebbe dare di più, ma sembra svogliato “ …   qualche volta invece … “è un lavativo, non ha voglia di fare niente” … i professori ai miei genitori … Una crescita in altezza vertiginosa : a 14 anni … 1,96 mt . Problemi di adattamento: sia con i coetanei che con quelli più grandi.  Da lì la ricerca di qualcosa che potesse permettermi di godere da una parte la compagnia di amici  e dall’altra la gratificazione personale di riuscire in qualcosa che mi piacesse fare .   Vivo in una città legata al basket e al canottaggio, due sport molto belli che ho frequentato con passione e gioia. A 18 anni, durante la visita di Leva per il militare (negli anni ’80 esisteva ancora), viene riscontrata un’anomalia fisica; con il referto faccio degli esami specifici all’ospedale della mia città ed il risultato porta alla Sindrome di Klinefelter cariotipo 47,XXY. “Cosa è?” … chiedo ai medici di allora.  Mi dicono  “è un’anomalia cromosomica”. Chiedo ancora: “è pericolosa? Devo curarmi?” … si guardano … minimizzano … la risposta: “ no, non ci sono problemi; se dovessero insorgere si vedrà al momento”.  Grazie a loro ho “perso quasi 30 anni di cure”. E questo è l’esempio che spesso i medici, di fronte a qualcosa che non rientra nella loro sfera o storia professionale, si riducono a consigliare in maniera inadeguata causando destabilizzazioni e confusione nei pazienti, o peggio li espongono al rischio di possibili future  pericolose  comorbidità (diabete, osteoporosi, patologie metaboliche e cardio vascolari). Nell’arco di quasi vent’anni ho contratto altre due patologie croniche e invalidanti, che però sono state vissute e gestite in tempo reale  con cure tempestive  e adeguate. Poi circa dieci anni fa’ … dolori scheletrici importanti, stanchezza e debolezza quasi cronica e strascichi legati ad un’ischemia coronarica di qualche anno prima. Prime diagnosi che portano a galla qualcosa a cui non davo più importanza: la stessa Klinefelter. E da lì in avanti la ricerca spasmodica di medici e strutture di riferimento“ che conoscessero la malattia” al fine di giungere a cure mirate. Pochi, pochissimi sono i medici, anche tra gli specialisti dei vari settori che sanno come aiutare i pazienti indirizzandoli  ai  Centri di riferimento o alle Associazioni . Anche perché quando si parla di “malattie genetiche rare” tutto viene circoscritto; i pazienti e i loro parenti pensano di tenere nascosto, o comunque di non divulgare, quasi per  paura di essere giudicati:   come se i pazienti che ne soffrono siano degli appestati e che il solo parlarne porti al contagio! Beh … comunque io sono riuscito a trovare uno di questi Centri di riferimento per la Klinefelter presso gli Ospedali Riuniti di Padova, con il Prof. Carlo Foresta che, insieme alla sua equipe di medici, mi ha aiutato e mi sta aiutando molto bene  nel mio percorso di vita quotidiana con ottimi risultati. Quando arrivai in Ospedale mi disse che, probabilmente, una parte dei miei malanni sarebbe stata meno problematica se non addirittura assente  se fin da piccolo fossi stato curato in maniera adeguata per la Klinefelter. Per fortuna oggi ci sono Centri di riferimento  e Associazioni di pazienti che sono in grado di aiutare in maniera importante; ma soprattutto oggi si parte dal pre-natale con aiuti mirati. In questi anni ho avuto modo di interagire anche con un ottimo psicologo che mi ha accompagnato per il superamento di vari step ed è stato attraverso di lui che ho conosciuto …. SVITATI47 e Franco Ionio. Un incontro “fatale” che mi ha cambiato la vita: con la conoscenza e l’interazione con altri adulti con la Klinefelter, il confronto diretto di problematiche simili, il poter parlare apertamente di argomenti senza la “paura” di essere frainteso o non capito. Ecco tutto questo ha portato alla consapevolezza che prima vivevo una condizione di frustrazione e paura, mentre oggi mi sento libero e motivato. Il compito di SVITATI47 è quello di fare BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE; di aggiornare sempre con novità importanti i pazienti e i loro parenti delle possibilità di scelta per accompagnare la propria condizione verso traguardi vittoriosi. Ecco perché ho accettato di fare parte, nel progetto del Policlinico di Milano “COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XY”, come Referente Lombardo del GRUPPO SVITATI47  e come Referente Nord Italia sempre per il GRUPPO SVITATI47: essere consapevole di potere aiutare persone che hanno bisogno di informazioni utili al proprio percorso. Quindi il messaggio che Ti voglio inviare è questo: quando sentirai parlare  di “ Sindrome di Klinefelter” sappi che ci sono tutte le terapie , le analisi e gli esami (in esenzione) per potersi curare e prevenire le eventuali complicazioni ; mai e poi mai fatti scoraggiare da persone che dicono il contrario. Oggi si fa la differenza, oggi il mondo sta cambiando, oggi TU avrai una vita normale. Un saluto e a presto ….

Maurizio Vittadini – Referente Nord Italia Cell: 342 7240657

Membro del “Coordinamento Lombardo Variazioni XY” Policlinico di Milano

e-mail: svitati47@gmail.com sito – blog: https://svitati47.wordpress.com/

ECCO PERCHÉ NOI DEL GRUPPO SVITATI 47 FACCIAMO VOLONTARIATO

Ci sono giorni in cui ci prende lo sconforto per tante cose che nella nostra vita personale non vanno come avremmo voluto.
Non vanno come ci meriteremmo.
Anche nella nostra voglia di fare volontariato, ci sono persone che ci attaccano perché non capiscono, non sopportano che noi facciamo tutto quello che facciamo nella totale gratuità, tirando fuori ogni soldo solo dal nostro portafoglio. O addirittura ci criticano di comportarci come se fossimo un’associazione di Pazienti, come se scegliere di fare del bene senza Statuto o quote associative, fosse una colpa. Altri infine si scandalizzano del nome che abbiamo dato al nostro Gruppo solo perché non hanno il minimo senso dell’ironia!! In questi momenti è forte la tentazione di mollare tutto. Di ritirarsi nel nostro angolino e non fare più niente e pensare solo a noi stessi…..


Ma poi il pensiero va indietro nel tempo, alla nostra storia, alla storia di tanti di noi. Il pensiero va a quel ragazzino sempre solo, ai lunghi e inconcludenti giri in bicicletta, alle lunghe ore trascorse solitarie a girovagare senza una meta, con tante domande e nessuna risposta. Con quel peso di non sentirsi mai all’altezza in tante situazioni a scuola, in famiglia, con gli amici. Il pensiero va a questo ragazzino con le braccia e le gambe sottili, autostima zero, che si sentiva sempre inadeguato, incapace di studiare, incapace di correre forte come gli altri o di arrampicarsi sulla corda in palestra. Questo ragazzino che vorrebbe avere la fidanzatina come tutti i suoi amici, ma si ritrova un corpo che sviluppa solo in altezza, con questa faccia da bambinone, da immaturo che troppo spesso lo fa sentire a disagio, come uno che non cresce mai. A casa i fratelli non lo vedono neanche. E i genitori? Non passa giorno senza sgridate, senza bugie, senza incomprensioni. Pochi gli amici fidati: una volta i modellini degli aerei da costruire, o il traforo, i giornalini, i fumetti di Diabolik e Tex Willer, e oggi forse tanti pomeriggi buttati in interminabili sessioni di playstation o in consolatori siti porno.
E allora capisci che no, no, non puoi abbandonare la battaglia per diffondere il più capillarmente possibile la buona e corretta informazione sulla Sindrome di Klinefelter. Perché tanti altri genitori possano capire, accogliere e aiutare i figli in difficoltà, possano chiedere al pediatra di visitare i propri figli più accuratamente, perché se ci sono variazioni genetiche, si possano affrontare bene con le corrette terapie.
Capisci che non puoi lasciare, perché tutti i piccoli con la Sindrome di Klinefelter, hanno il diritto di essere seguiti negli specifici Centri multidisciplinari di riferimento e non sballottati da un ospedale all’altro, da medici inesperti di questa variazione cromosomica, che fanno solo danni.
Non possiamo allentare il nostro impegno nel volontariato, fosse anche per lenire la sofferenza di una sola famiglia in difficoltà o che sta per privarsi della gioia un bimbo in arrivo, solo perché ha ricevuto, (come troppe volte accade), una diagnosi con modalità non appropriate, da genetisti o ginecologi disinformati e superficiali e che spesso consigliano l’aborto terapeutico come l’unica cosa da fare. Questa è la nostra mission. Usiamo tutti i mezzi possibili per farci conoscere: un Blog, due profili di FB, Instagram, Tweet e due canali di YouTube (GRUPPO SVITATI 47 e Klinefelter Insieme), dove postiamo le video riprese dei congressi sulla Klinefelter. Da inizio 2019, con il nostro Referente per il Nord Italia, Maurizio Vittadini, partecipiamo attivamente alle iniziative del “Coordinamento Lombardo variazioni XYZ“, di cui facciamo parte, promosso dall’ospedale Maggiore Policlinico di Milano, finalizzato a fare informazione sia ai medici che ai pazienti a 360° sulle variazioni dei cromosomi sessuali X e Y. Ecco perché noi “non possiamo, non dobbiamo, non vogliamomollare. MAI….!!!

18/03/2019_per info non esitare a contattarci:

Franco Ionio_cell: 366 590 1520 Responsabile nazionale

Maurizio Vittadini cell: 342 724 0657 Referente Nord Italia

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VOLONTARIATO COME SINONIMO DI ACCOGLIENZA E CORRETTA INFORMAZIONE

HAI APPENA RICEVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI KLINEFELTER E VUOI SAPERNE DI PIÙ?

TELEFONACI SUBITO !!

Franco Ionio 366 5901520

Maurizio Vittadini 342 7240657 per il Nord Italia.

Riferendoci alla Sindrome di Klinefelter, perché una mamma in attesa o un adulto o dei genitori, tutti con una diagnosi da poco ricevuta, spesso ci mettono così tanto ad alzare la cornetta per telefonare a noi del Gruppo SVITATI 47 o ad un’Associazione di Pazienti?

Hanno parlato con il ginecologo o con  il pediatra o con il genetista del Laboratorio, hanno spesso ricevuto più disinformazione che informazione, o peggio sono tornati a casa terrorizzati dalla mala informazione. E allora se il medico a cui si sono rivolti, non li ha aiutati, se non hanno ricevuto risposte chiare, semplici e soprattutto corrette, perché aspettare ancora?

Perché non rivolgersi subito alle organizzazioni dei Pazienti che. vivono la #Klinefelter dove non rispondono solo gli adulti direttamente coinvolti, ma ci sono anche le mamme e i papà che hanno fatto la loro stessa esperienza. La stessa, a volte inverosimilmente dolorosa, esperienza. Mamme in attesa che sono state sbrigativanente invitate a liberarsi di questo bambino quasi fosse un mostro o un virus. Noi del Gruppo SVITATI 47 conosciamo bene, purtroppo, queste situazioni e conosciamo altrettanto bene l’angoscia che procurano e la fame di notizie certe, la fame di rassicurazioni, la fame di 1000 risposte alle 1000 domande che affollano l’animo di chi ha appena ricevuto la diagnosi della Klinefelter. Noi del Gruppo SVITATI 47, crediamo che il filo che lega tutti quelli che fanno volontariato nel campo delle problematiche poco conosciute, sia soprattutto l’ACCOGLIENZA. L’accoglienza, la condivisione, l’ascolto e poi le risposte, la disponibilità a mettersi in gioco, a rispondere a qualsiasi domanda con sincerità e competenza fino a dove ci è possibile e poi l’eventuale indirizzamento ad una Associazione o ad un Centro di Riferimento per la Klinefelter.Questo è il compito che ci siamo dati e che cerchiamo di migliorare giorno dopo giorno. Le persone che ci contattano alla fine ci ringraziano con riconoscenza, ma in realtà siamo noi che non smetteremo mai di ringraziare chi ci accorda la sua fiducia e ci stimola e ci dà l’entusiasmo nella nostra mission. 

Per qualsiasi informazione non esitare a telefonarci o o se preferisci a contattarci tramite Whatsapp

ECCO I VIDEO! MILANO 15 SETTEMBRE 2018

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CORSO DI FORMAZIONE E AGGIORNAMENTO PER I MEDICI E PEDIATRI DI FAMIGLIA SULLA SINDROME DI KLINEFELTER: DAI SINTOMI AL PDTA (PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE).

Il GRUPPO SVITATI 47 era presente per filmare le presentazioni di Medici e altre figure professionali, che lavorano presso i Centri di riferimento di Milano secondo la propria competenza: Genetista, Endocrinologo, Urologo, Psicologo, Neuropsichiatra Infantile, Assistente sociale, Biologo, Specialista in Scienze Motorie.

Anche tramite il Gruppo  SVITATI47, si diffonde la  BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE sulla S. di Klinefelter 47,XXY

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Prima sessione: PERIODO PRENATALE ED ETA’ PEDIATRICA

01) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 UN CARIOTIPO INASPETTATO

02) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 PRIME TAPPE DELLO SVILUPPO

03) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 LA DIAGNOSI SPIEGATA AL FIGLIO

04) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 PLS LO SGUARDO DEL PEDIATRA

Seconda sessione: ETA’ ADULTA

05) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 MMG SEGNI E SINTOMI

06) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 IL COLLOQUIO PSICOLOGICO

07) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 LE TERAPIE E I NUOVI LEA 2017

08) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 CORRETTI STILI DI VITA

09) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 INFERTILITA’ E ASPETTATIVE

10) S. DI KLINEFELTER MILANO 15 09 2018 BIOPSIA TESTICOLARE

Un neonato ogni 660 è affetto da sindrome di Klinefelter cariotipo 47,XXY. Nonostante l’alta frequenza questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette. Diversi sono i segni e i sintomi che possono associarsi in maniera variabile al quadro clinico in età pediatrica e soprattutto in età adulta. Risulta pertanto fondamentale che il pediatra di famiglia e i(PLS) l medico di medicina generale (MMG), in presenza di segni e sintomi che pongano il sospetto, inviino tempestivamente il paziente ad un Centro di riferimento per la S. di Klinefelter, affinché un equipe multidisciplinare esperta approfondisca i vari aspetti per giungere alla diagnosi e programmare la presa in carico terapeutica. L’invio al Centro di riferimento è fondamentale perché garantisce: cure mediche specialistiche, supporto della comunicazione della diagnosi, supporto psicologico ed emissione dell?esenzione per patologia cronica e invalidante (066), secondo i nuovi l LEA 2017. Obiettivo di questa giornata è pertanto quello di condividere percorsi diagnostici e assistenziali attraverso un dialogo aperto tra medici ospedalieri e medici del territorio per migliorare la percentuale di diagnosi, evitare l’invio tardivo al Centro di riferimento e garantire in questo modo una presa in carico mirata e completa.

KLINEFELTER “CRONICA E INVALIDANTE”…?

 

IMPARIAMO A NON AVERE PAURA DI QUESTE 2 PAROLE!!!

La sindrome di Klinefelter è una condizione patologica da curare con terapie collaudate  e stile di vita …

CRONICA“:    cioè da cui non si guarisce perché nessuna terapia potrà mai sradicare da ogni cellula del nostro corpo, quella X in più del nostro corredo cromosomico.


“INVALIDANTE”:    intanto perchè l’infertilità è già di per se stessa interpretabile come una limitazione e poi perché se non ci si cura con le collaudate terapie ormonali sostitutive e non si adottano quei classici stili di vita e regimi alimentari (che fanno bene a tutti, a prescindere), c’è il rischio di incorrere in malattie indotte (comorbidità) davvero invalidanti come il
diabete, l’osteoporosi, il sovrappeso e i noti possibili abbinati rischi cardiovascolari.

Ecco perché non basta farsi prescrivere il Piano Terapeutico per ottenere farmaci costosi in esenzione o assumere Vit. D, ma ci si deve anche impegnare di persona per adottare accorgimenti strategici di prevenzione.
Non a tutti piace la palestra? Ok! Allora andiamo a piedi! Più che sia possibile lasciamo l’auto nel garage o al parcheggio e… camminare .. camminare e camminare.
E a tavola, cerchiamo ogni giorno di controllarci un po’. Senza mai abbatterci. Ogni giorno si ricomincia. Ogni giorno si porta avanti quella piccola silenziosa battaglia personale contro le più subdole tentazioni alimentari. Chiediamo anche un po’ di partecipazione e aiuto dai nostri amici. Controllare il peso per noi con la Klinefelter è importante quasi come la terapia stessa.
Poi i vantaggi di un corpo normo-peso li conosciamo tutti e allora… Coraggio!!
Altro fattore terapeutico molto importante è la condivisione e il confronto con altre persone coinvolte in prima persona, o con familiari. La potenza benefica di questi gruppi è davvero molto forte, ci fa uscire dall’isolamento e dalla depressione.
Dallo scambio di esperienze vissute sulla propria pelle o su quella dei nostri figli, si ottengono tante informazioni e svaniscono paure e dubbi.
Per info non esitare a contattarmi.

Autore: Franco Ionio 366 590 1520

ASSOCIAZIONI: UN SALTO DI QUALITÀ NELL’AFFRONTARE LA KLINEFELTER

Noi del Gruppo  SVITATI47 alle persone che ci interpellano, generalmente consigliamo di rivolgersi alle Associazioni di volontariato per la Klinefelter.
Ma in realtà quando si parla di Associazioni, non tutti hanno le idee chiare di cosa si tratti. Rivolgersi ad un’Associazione, significa almeno inizialmente, entrare in contatto con pochissime persone, ovvero quelle più attive nel servizio di volontariato.
Si ricevono le indicazioni più urgenti per orientarsi e capire meglio la patologia e nel caso della Klinefelter, imparare a quali Centri di Riferimento ci si debba rivolgere.
A volte il rapporto termina qui.
Di solito i volontari più attivi che fanno parte del Consiglio Direttivo, ti propongono di associarti con una quota annuale davvero modesta.
Contribuirai così al sostegno delle attività che caratterizzano le Associazioni. Se lo vorrai potrai entrare in contatto (What’sApp o FB) con altri pazienti o famigliari di pazienti. Non sarai più solo, sentirai l’accoglienza e il calore di una Grande Famiglia.
Potrai scambiare informazioni, impressioni, paure e successi con tutti i componenti dell’Associazione e fare parte integrante della circolazione di quella BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE di cui tutti abbiamo bisogno.

KLINEFELTER: DIAGNOSI ESENZIONE TERAPIA

Ok. Hai scoperto di avere la #Klinefelter. Non te l’aspettavi eh? Una vita normale, gli amici, la compagna, il calcetto, il lavoro. Hai 35 anni volevate questo bebè e invece niente. Ora però non ignorare la tua condizione genetica. Questa piccola X in più in ogni cellula del tuo corpo anche se fino ad oggi non ti ha creato difficoltà, con il passare del tempo potrebbe invece darti dei problemi.

 

Problemi seri perché questo cromosoma X in più potrebbe aumentare la probabilità di beccarti il diabete o una precoce fragilità delle ossa come se avessi 80 anni! Allora cosa devi fare? Non devi dormirci sopra. La #Klinefelter non è un raffreddore che passa da solo. Sei nato con questa X in più. Non permetterle di complicarti la vita. Rivolgiti con fiducia ad un Centro Regionale per la Klinefelter. Puoi trovarlo direttamente su internet o ancora meglio puoi farti consigliare dalle associazioni di pazienti. Non spendere soldi in costose visite private ma rivolgiti agli Andrologi dei Centri multidisciplinari di Riferimento specifici per la Klinefelter. Ti faranno avere l’esenzione 066 con cui potrai usufruire di esami e terapie gratuite. Entrerai in contatto con persone che ti apriranno gli occhi sul tuo passato, sulle difficoltà di cui forse hai sofferto senza capirne l’origine, ma soprattutto ti aiuteranno a investire sulla tua salute fisica futura. Hai imparato di essere infertile, di avere un cromosoma sessuale X in più. Non sprecare queste informazioni.

Non perdere tempo. Reagisci. Guarda avanti. Lasciati aiutare.
Per info puoi chiamarmi:
Franco Ionio
366 590 1520

SINDROME DI KLINEFELTER: ASSOCIAZIONI BATTONO DISINFORMAZIONE 1 – 0

La Sindrome di Klinefelter è diffusa il doppio della sindrome di Down, eppure i Congressi, i Seminari, i Corsi ecm di formazione, i Centri di Riferimento Regionali, i Policlinici Universitari, i siti web divulgativi, il nostro stesso Blog  SVITATI47 e i molti video postati su YouTube, a quanto pare non bastano ancora fare informazione su questa sindrome cromosomica non ereditaria, tanto diffusa quanto sconosciuta!

 

Ancora oggi questa diagnosi, per quanto ben comunicata, (e purtroppo non sempre è così) getta gli interessati, mamme in attesa, genitori e adulti in un grande sconforto. Sconforto e smarrimento, perché di questa patologia genetica non ne hanno mai sentito parlare, non sanno di cosa si tratti, non hanno amici ne parenti o conoscenti che ci siano già passati a cui chiedere. I dottori glielo hanno spiegato, ma loro non hanno capito niente. A dire la verità sentivano le parole ma non ascoltavano. Aspettavano una buona notizia. Sono andati a ritirare il referto convinti che non ci sarebbe stato nulla di diverso da quello che si erano immaginati. Tutto a posto. Nulla da segnalare. Invece non è stato così, non è andata così.

Questa parola assurda, sconosciuta, nemica, impronunciabile, straniera,  gli rimbomba nella testa e nella pancia. KLINEFELTER … KLINEFELTER … SINDROME DI KLINEFELTER … Mai sentita prima … Mai neanche lontanamente immaginata …

Noi pazienti adulti, noi genitori invitiamo tutte queste persone a rivolgersi con fiducia alle Associazioni nazionali italiane di  Pazienti con la Sindrome di Klinefelter.

UNITASK: Maurizio  Fornasari  cell. 347 5713651
NASCERE KLINEFELTER : Massimo Cresti cell. 334 866 6176

 

Noi che ben conosciamo il disorientamento e l’angoscia delle prime ore, dei primi giorni, le notti insonni davanti a un monitor, a brancolare nel buio di internet, ricordiamo molto bene il sollievo che ci hanno dato le Associazioni. Ci si trova subito accolti come in una grande famiglia, si trovano tanti fratelli, tanti volontari che portano la luce, che  ti tendono la mano, che ti dicono: coraggio avrai un bambino meraviglioso! Troverai altri ragazzi e adulti come te con cui potrai condividere le tue preoccupazioni e le tue vittorie, e comunque sia non sarai più solo. La Klinefelter non ti spaventerà più perché assieme ai medici dei Centri di Riferimento Regionali a cui ti indirizzeranno le Associazioni, potrai fare tutti i controlli e le terapie gratuite per stare bene.

E voi cari genitori sappiate che la sindrome di Klinefelter, se ben seguita, assicura alle vostre famiglie una grande serenità. I bambini crescono bene e non hanno nulla da invidiare ai loro coetanei. Avranno le stesse difficoltà a cui tutti bambini vanno incontro, ma avranno anche le stesse opportunità di cui tutti i bambini hanno  diritto.

Autore: Franco Ionio – 366 590 1520

SINDROME DI KLINEFELTER: ECCO PERCHE’ CI SI DEVE RIVOLGERE AI CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI

1 neonato su 660 è affetto da Sindrome di Klinefelter (cariotipo 47,XXY).   Nonostante l’alta frequenza, questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette.  Con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) , la Sindrome di Klinefelter è Continua a leggere

PARLIAMO DI INFORMAZIONE: SVITATI 47 PROPONE L’EVOLUZIONE

Gli eventi informativi e  divulgativi sulla sindrome di Klinefelter e altre patologie di qualsiasi genere, quado si rivolgono non solo ai Medici ma anche ai Pazienti, dovrebbero essere svolti in maniera ampiamente fruibile da TUTTI. Noi del Gruppo SVITATI47 proponiamo alcuni punti secondo noi inderogabili di cui gli organizzatori di congressi, seminari o conferenze dovrebbero tener conto:

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MATERIALE DIDATTICO IN LINGUA NAZIONALE
Molto spesso anche nei Congressi nazionali le diapositive utilizzata dai Relatori sono scritte in inglese ,come in inglese sono redatte le riviste specializzate. Noi auspichiamo che i Relatori coinvolti dalle Associazioni di pazienti, dimostrino più sensibilità e comprensione nei confronti di chi partecipa come pubblico all’evento, perché non tutti hanno una conoscenza dell’inglese tale da consentirgli la piena comprensione delle informazioni e la partecipazione ottimale all’evento.

ATTI CONGRESSUALI SUBITO DISPONIBILI AI PRESENTI E IN INTERNET
Normalmente al termine di un Evento gli interessati chiedono agli Organizzatori, gli Atti Congressuali, in altre parole i testi esposti dai Relatori. Non sempre tale richiesta è esaudita in breve tempo, anzi può succedere addirittura che gli Atti possano essere negati.
Noi di SVITATI47 riteniamo invece che gli Organizzatori debbano ottenere dai Relatori i testi, completi di immagini e schemi, ben prima dell’Evento. in modo da poterli distribuire   ai partecipanti al termine dell’Evento.
Infine gli Organizzatori e le Associazioni dei Pazienti, dovrebbero promuovere la diffusione in rete degli Atti Congressuali in formato PDF e/o PowerPoint favorendo l’integrazione di competenze e risorse per la specifica Malattia Rara.

RIPRESA VIDEO DELL’EVENTO
Noi SVITATI47  pensiamo che si debba  sfruttare appieno tutto ciò che la tecnologia dell’informazione permette. E’ora che gli eventi siano ripresi con video camere e registrati.  Oltre agli Atti congressuali, vogliamo vedere l’evento su YOUTUBE o ascoltarlo mentre siamo in treno o stiamo facendo jogging!

EVOLUZIONE
Ma questo ancora non basta!! Auspichiamo in un prossimo futuro una vera e propria inversione di rotta!!. Non più ore di viaggio e spese per raggiungere fisicamente il luogo dell’Evento.  Ma sarà l’Evento invece a raggiungere in streaming il suo pubblico!! Questo significherebbe decuplicare i partecipanti, e decimare le spese visto che i Relatori potrebbero interfacciarsi con gli interessati ciascuno dal proprio ambulatorio, o dalla cattedra universitaria.

EVENTI PASSATI
Noi parliamo di futuro, del potenziale enorme mai sfruttato che ci offre l’attuale tecnologia, per trasmettere e diffondere informazioni……
Ma la realtà sapete oggi qual è!!?
Almeno per quanto riguarda la
Sindrome di Klinefelter è molto TRISTE constatare che di tutti i Congressi, Seminari e Convegni  realizzati  negli ultimi dieci anni,  in rete e presso i siti web delle Associazioni, degli Atti Congressuali si sono perse quasi tutte le tracce…..