IL LATTE MATERNO: DOVE COME E QUANDO

Nutrire i nostri bambini è un aspetto fondamentale della maternità. Noi mamme ci preoccupiamo che mangino, come mangino e quanto, ci chiediamo spesso se sia sufficiente e se lo stiamo facendo nel modo corretto. Questo lo fanno tutte le mamme, a prescindere dal tipo di nutrimento che si è deciso per il proprio bambino.

In questo articolo ci dedicheremo all’aspetto generale del nutrimento, cercando di fornire informazioni utili e corrette, in coerenza con lo stile di questo sito.
L’allattamento è il metodo nutritivo che da sempre la natura ha messo a disposizione dei nostri bambini. Per una serie di fattori, nel corso della seconda metà del 900 c’è stato un vero calo di allattamenti riusciti. Il progresso e lo sviluppo delle case farmaceutiche hanno concorso a crescere generazioni in cui allattare sembrava difficile, impossibile e addirittura dannoso per i nostri bambini. Ebbene, siamo proprio noi i figli di quella generazione. Molti di noi non sono stati allattati, né hanno avuto esperienze di osservazione di allattamento dirette, magari di cugini o fratelli minori. E’ proprio per questo che nascono figure professionali e non, che hanno l’obiettivo di dare corretta informazione riguardo l’allattamento e la possibilità di allattare.
Durante la gravidanza, non è strano sentire una gestante rispondere alla domanda “allatterai?” “Vorrei, spero di avere tanto latte”, perché non è abbastanza diffusa la verità: Il latte non è una fortuna, il latte si produce in funzione della richiesta del proprio bambino. Noi mamme siamo “programmate” ormonalmente e cerebralmente così: non ne produciamo di più se non è necessario (per conservarne in quantità, ad esempio, o per donarlo), se ne può produrre di meno però, per esempio se l’attacco è da correggere oppure se la gestione dell’allattamento segue regole ferree (come, per esempio, gli orari) anziché essere secondo la richiesta del bambino.
“Naturale” vuol dire “facile”? Ovviamente no, e a volte l’inizio dell’allattamento può essere meno lineare del previsto. Le mamme in questa fase non dovrebbero mai essere sole, ma supportate sempre e guidate da tutte le figure che ruotano loro intorno.

Fondamentale in questa fase è contornarsi di persone di fiducia, che sappiano rispettare i desideri della mamma, supportarla, incoraggiarla senza pregiudizi e che sappiano trattenersi dal dare consigli non richiesti. Quel che serve alla diade mamma e bimbo è quell’involucro, quello scudo che fino a quel momento mamma è stata per il piccolo. Una funzione di protezione massima e di cura, di ricerca di un ambiente sereno e di filtro a quelle invadenze del mondo esterno (come le insistenti visite di parenti spesso poco rispettosi e piuttosto pressanti) che possano minare la serenità della famiglia.
Certamente una di queste figure può essere quella del Papà. Se fino a qualche anno fa i papà avevano ruoli marginali poiché la donna era contornata da altre donne, oggi la sua figura può essere di grande importanza.
Non esiste una via uguale per tutti per raggiungere il traguardo che mamma desidera. In questo articolo voglio dirvi, genitori, che tutte le famiglie affrontano difficoltà nei vari aspetti che la genitorialità comporta. Nelle famiglie in cui si deve affrontare una particolarità genetica, si sente di partire svantaggiati; e forse è così, sì, ma contornarsi di un giusto team di professionisti può sollevarci da qualche peso e consentirci di arrivare all’obiettivo, seppur con strumenti, modalità e tempi diversi.
Sposto quindi il focus dall’azione di allattare alla funzione del latte materno: il latte materno è il nutrimento (e non è l’unico ruolo che riveste) che la Natura ha messo a disposizione per i nostri bambini.
Il latte materno è vivo e si adatta alle richieste ed esigenze del neonato: così il latte materno per un bimbo prematuro non ha la stessa composizione di quello prodotto dalla mamma di un bimbo nato a termine di gravidanza, poiché le esigenze di sviluppo sono diverse.
E se le condizioni cliniche non consentissero l’allattamento?
Ci sono metodi alternativi che consentano di nutrire con il latte materno anche nel caso in cui vi siano difficoltà e particolarità fisiche tali da non permettere un attacco efficace al seno?
SI genitori!
Con l’aiuto di professionisti di riferimento si può ampliare di certo il ventaglio delle possibilità di nutrire con il latte materno e/o allattare, di poter trovare il modo migliore e più agevole per mamma e bimbo di soddisfare il desiderio della diade, nel rispetto massimo delle loro esigenze e disponibilità.

Ritorno dunque all’incipit dell’articolo: “Naturale” vuol dire “facile”? Non voglio mentire, alle volte può essere più complesso delle aspettative, altre meno, altre volte molto più del previsto, e l’idea di mollare, di cambiare strada è forte … bene mamma, mi rivolgo a te perché per noi mamme non allattare può diventare duro da accettare, ma i fattori in campo sono davvero tanti.
Quando il momento dell’allattamento viene vissuto con emozioni contrastanti, vale davvero la pena chiederci quanto siamo disposte a fare noi e quanto il nostro bimbo.
Quando e se la diade è stanca di procedere con allattamenti più “veicolati”, ricordiamoci genitori, che l’amore, l’affetto e tutta la complessa funzione non nutritiva dell’allattamento, quella dedicata al dialogo, all’ascolto, alla conoscenza, alla relazione ed allo sguardo, può essere integrata con altre pratiche quotidiane come il massaggio, il babywearing, letture e vocalizzi.

I nostri bambini si nutrono anche della nostra serenità, della nostra calma, del nostro amore, a prescindere dal nutrimento che è disponibile per loro.
Nostro compito di genitori è leggerci dentro, ascoltarci ed intraprendere la strada alle volte solo meno tortuosa di altre per garantire la serenità della famiglia.
In fondo, per i nostri bimbi, siamo i genitori migliori che potessero avere, non fanno paragoni e non si creano aspettative … quella è roba da adulti.

Informazioni utili:

Per consulenze in allattamento è possibile ricercare le professioniste IBCLC (Consulenti Professionali) su tutto il territorio italiano e all’estero dell’ Associazione.” AICPAM.ORG” (Associazione Italiana Consulenti Professionali in Allattamento Materno) oppure le Consulenti de “La Leche League” ostetriche formate specificatamente sull’allattamento.

Nei casi di patologia, come le particolarità genetiche, resta fondamentale il lavoro in team: è consigliabile quindi completare il quadro con le figure sanitarie pediatra – logopedista deglutologa -osteopata.

Seguiranno altri articoli sul tema.

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Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47
Mamma di sostegno all’allattamento (peer breastfeeding counselor)

Per completezza di informazioni:

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Presso l’ Associazione.” AICPAM.ORG” (Associazione Italiana Consulenti Professionali in Allattamento Materno) è possibile trovare le le professioniste IBCLC (Consulenti Professionali) su tutto il territorio italiano e all’estero dell’ Associazione.” AICPAM.ORG” (Associazione Italiana Consulenti Professionali in Allattamento Materno). IBCLCè un acronimo (International Board Certified Lactation Consultant) tradotto in italiano con la dicitura Consulente Professionale in Allattamento Materno, che definisce un professionista specializzato nella gestione clinica dell’allattamento al seno e della lattazione umana.

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“La Leche League Italia OdV” è un’associazione di volontariato che si dedica al sostegno delle mamme che desiderano allattare. La Leche League è composta da MAMME che hanno avuto a volte difficoltà nell’allattamento e hanno trovato nelle Consulenti tanto sostegno e tante informazioni preziose nei momenti di confusione e sconforto, superando queste difficoltà e sperimentando in prima persona l’esperienza di riuscire ad allattare. La Leche League offre contemporaneamente informazioni aggiornate e valide scientificamente, e un approccio umano ed empatico, da mamma a mamma. Le Consulenti de La Leche League aiutano le mamme a ritrovare la fiducia in se stesse compiendo uno degli atti più antichi del mondo: l’allattamento al seno..

La mamma di sostegno all’allattamento o peer breastfeeding counsellor (letteralmente “consulente” alla pari in allattamento, ma in un’accezione diversa da come si intende in italiano, il cui corrispettivo di consulente sarebbe “consultant”) è una figura volontaria che si mette a servizio delle mamme gratuitamente sui temi che riguardano l’allattamento. Ha un campo d’azione ristretto rispetto alle precedenti e può essere di grande aiuto e sostegno, purché rimandi a chi di competenza nel momento in cui riconosce che la situazione che ha di fronte non rientra più nella sua possibilità..

ECCO GLI SVITATI47 !! NOEMI DI MODUGNO

ECCO LA PRIMA “NEW ENTRY 2021” DEL GRUPPO SVITATI47: VI PRESENTIAMO NOEMI DI MODUGNO CHE CI FARA’ CONOSCERE LE BUONE PRASSI DA UTILIZZARE FIN DA SUBITO CON I NOSTRI BAMBINI PER PREVENIRE EVENTUALI PROBLEMATICHE E POTENZIARE LE LORO CAPACITA’ IN QUANTO LA GENETICA DETERMINA SOLO IN PARTE LE CARATTERISTICHE INDIVIDUALI MENTRE SONO LE AZIONI E IL COMPORTAMENTO DI CHI È VICINO AL BAMBINO A FARE LA DIFFERENZA. PER APPROFONDIRE VAI ALLA PAGINA “FAMILY CARE”.

Mi chiamo Noemi Di Modugno, sono romana ma vivo in provincia di Siracusa. Sono mamma di 2 bambini e sono “Insegnante di massaggio infantile AIMI”:
AIMI ODV (Associazione Italiana Massaggio Infantile) è un’Associazione nata nel 1998 con lo scopo e l’impegno di diffondere l’importanza del contatto e della comunicazione ai bimbi attraverso un metodo insegnato ai genitori.
Durante la prima gravidanza fu consigliato, a me e a mio marito, un test prenatale (NIPT) che verificasse la presenza delle principali malattie genetiche e ci fu diagnosticata la sindrome di Klinefelter.
Chiedemmo cosa potesse comportare questa diagnosi e la nostra ginecologa ci tranquillizzò molto a tal riguardo.
il nostro bambino era sano, per fortuna, aveva giusto una X in più con una probabilità del 99%.
Qualche mese dopo la nascita di nostro figlio, consultammo un genetista che ci consigliò di appurare con un esame, il cariotipo, la certezza della diagnosi e per poter essere pronti a dare il giusto supporto al nostro bambino nel momento in cui ne avrebbe avuto bisogno.
Fu così che ci decidemmo a farlo all’età di 3 anni e ricevemmo quindi la certezza della sindrome di Klinefelter.
Sebbene molti pediatri e genetisti tendano a procrastinare all’età puberale l’intervento attivo sugli effetti della X soprannumeraria, sono certa che conoscere le sfumature di questa differenza genetica ci consenta di stare un passo avanti: in fondo prevenire è meglio che curare!
Con la maternità mi sono imbattuta in scelte genitoriali che prima di allora non avevo mai pensato nemmeno di approfondire, e quindi con il “babywearing” prima ed il massaggio infantile poi, sono riuscita ad aiutare il mio bambino ad arginare stati di stress intenso, di rabbia, di agitazione, contenendo la sua emozione dirompente e permettendogli di ritrovare il suo equilibrio, con mamma accanto che comprende, attende paziente e ama.
Ho deciso di far parte del Gruppo SVITATI47 per dare un supporto pratico alle famiglie, per dare degli strumenti che ci consentano di creare con i nostri bambini una relazione profonda ed intensa, al fine di saper intuire e SENTIRE di cosa abbiano bisogno, senza che lo chiedano. Imparare ad ascoltarli ed osservarli per intervenire solo se c’è un reale bisogno, altrimenti dando loro il giusto spazio per poter sperimentare, crescere e imparare ad autogestirsi il più possibile rispetto alle emozioni dirompenti che le aneuploidie dei cromosomi sessuali possono comportare.

Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

UHC: COPERTURA SANITARIA UNIVERSALE

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193 STATI MEMBRI DELL’ONU DETERMINATI A MIGLIORARE LE INFRASTRUTTURE SANITARIE E LA CAPACITÀ DI ORGANIZZARE SISTEMI DI ASSISTENZA SANITARIA E SOCIALE  INCLUSIVI ED EFFICACI PER LE PERSONE CHE VIVONO CON UNA MALATTIA RARA. MISSIONE POSSIBILE SOLO GRAZIE AL GRANDE IMPEGNO DELLE ASSOCIAZIONI

La pandemia covid19, ha avuto ripercussioni rilevanti soprattutto per le fasce più deboli della popolazione. Le persone con malattia rara, in particolare, non hanno potuto usufruire di sostegno e cure adeguate alla loro condizione e le famiglie si sono trovate spesso a dover gestire le problematiche derivanti da queste condizioni in perfetta solitudine.

L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e la Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO), insieme, hanno promosso un’indagine tramite 31 quesiti, al fine di conoscere i bisogni e le istanze dei malati rari durante l’emergenza coronavirus.

ECCO I DATI DEL SONDAGGIO:

Dal 23 marzo al 5 aprile sono stati raccolti 1174 questionari che rappresentano le istanze di persone che sono affette da 321 patologie singole e 156 con patologie multiple.  Dall’analisi effettuata emerge il dato che il 52% dei partecipanti ha rinunciato o interrotto i percorsi terapeutici (il 46% delle interruzioni è stato consigliato dal medico dei centri di riferimento o dal medico di medicina generale o dal pediatra di libera scelta).  Al 23 marzo sono inoltre riportati problemi di continuità terapeutica nel 54% delle persone. È stata anche segnalata la mancanza di assistenza sanitaria e sociale (31%). Segnalati anche casi di carenza di farmaci o ausili sanitari e trasporti (16%). Un dato rassicurante è che già alla fine di marzo, la consegna a domicilio dei farmaci era garantita (80% di quelli che ne hanno necessità). Altri bisogni evidenziati sono quelli informativi (38%). In particolare, sono state richieste informazioni sulle correlazioni fra Covid-19 e la propria patologia (21%), . e’ stato richiesto se ci fosse. maggior rischio di suscettibilità all’infezione per le immunodeficienze primarie o il rischio di essere sottoposti a terapie anti-Covid che possano interferire con la propria patologia. Un gran numero di richieste riguarda anche la mancanza di informazioni su questioni fiscali e amministrative (17%). Altre richieste riguardano il supporto psicologico (11%), il supporto sul territorio da parte del medico curante (8%) o attraverso spostamenti (9%) e consegne di farmaci/ausili sanitari in sicurezza (7%). In aggiunta, è stata segnalata anche la necessità di avvalersi di interventi di sollievo per famiglie con persone disabili (15%), sostegno scolastico (13%), riabilitazioni domiciliari (18%) e strumentazione informatica (6%).

La maggior parte delle persone che ha avuto modo di partecipare al questionario si informa, di norma, da fonti ufficiali (Ministero della Salute, Istituto Superiore di Sanità). E’ lecito pensare che sia rimasto escluso dalla possibilità di partecipare al sondaggio proprio chi vive in una condizione di disagio talmente grande da non riuscire nemmeno a dar voce ai propri bisogni. 

 Segnaliamo, a chi intende trovare informazioni,  il nuovo sito del Ministero specificatamente rivolto alle Malattie Rare: www.malattierare.gov.it .

Considerato che, secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni (nel 70% dei casi bambini) è sicuramente un’analisi parziale quella tratta dal sondaggio ma, comunque, utile a sottolineare dei bisogni certamente condivisi da tutti. In Italia, con il decreto del Presidente del consiglio dei ministri (DPCM) del 12 gennaio 2017: “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del Decreto Legislativo 30 dicembre 1992, n. 502. (17A02015)“ (Gazzetta Ufficiale  Serie Generale n.65 del 18-03-2017 – Suppl. Ordinario n. 15) la sindrome di Klinefelter è uscita dall’elenco delle malattie rare per essere inserita nell’elenco delle patologie croniche e invalidanti  con il codice 066. Rrestano, invece, incluse nel nuovo elenco delle malattie rare, altre condizioni meno frequenti con cromosoma X extranumerario (48,XXXY e 49,XXXXY, etc) con codice di esenzione RNG080 (sindromi da aneuploidia cromosomica) alle quali sono riconosciuti i benefici di legge previsti per le malattie rare che comunque risultano essere ancora insufficienti e limitati rispetto alle tante difficoltà.

Chi è affetto da malattia rara, deve sostenere un peso elevato che grava su molti aspetti della vita: fisici, finanziari e sociali e la situazione peggiora se si vive in Regioni inadempienti rispetto al riconoscimento dei Livelli Essenziali di Assistenza. Uno studio ha evidenziato che più di 300 milioni di persone, nel mondo, vive con una malattia rara; a questi vanno aggiunte anche le sofferenze dei loro familiari e dei prestatori di assistenza (caregiver = “colui che si prende cura di”). Negli ultimi due anni, EURORDIS e Rare Diseases International (RDI) hanno promosso attivamente l’inclusione delle malattie rare nella Dichiarazione politica delle Nazioni Unite sull’UHC (Universal Health Care = copertura sanitaria universale). Il 23 settembre 2019, finalmente, durante una riunione presso la sede dell’ Organizzazione Nazioni Unite (ONU) a New York, gli Stati Membri hanno adottato una dichiarazione politica sulla Copertura Sanitaria Universale (UHC) che include una menzione sulle malattie rare, rappresentando così una pietra miliare per tutta la comunità.

È la prima volta che le malattie rare compaiono in una dichiarazione adottata da tutti i 193 Stati Membri dell’ONU.

Gli Stati Membri delle Nazioni Unite si sono impegnati a realizzare  interventi sanitari più efficaci e scientificamente accreditati per mettere al centro le persone, in particolare quelle svantaggiate dal punto di vista economico e sociale che soffrono delle malattie più trascurate. Inoltre, gli Stati dovranno migliorare la forza lavoro, le infrastrutture sanitarie e la capacità di governance. Ora i governi nazionali dovranno organizzarsi per garantire progressivamente che i sistemi di assistenza sanitaria e sociale siano adattati e inclusivi dei bisogni delle persone che vivono con una malattia rara.

L’Assemblea Generale delle Nazioni Unite del 2023 sarà l’occasione per verificare i progressi ottenuti dagli Stati Membri proprio su tutti questi punti.

 Precedentemente in Italia il Ministro della Salute, Giulia Grillo, in carica il 20 febbraio 2019, ha nominato i componenti del nuovo Tavolo di Lavoro che dovrà portare all’approvazione del secondo Piano Nazionale delle Malattie Rare in Italia. Il Precedente Piano, infatti,  era ormai scaduto dal 2016 e, quindi, andava approvato e finanziato un nuovo Piano

Il Tavolo di Lavoro è composto da 10 membri, ecco la lista: 

  1. Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
  2. – Paola Facchin, coordinatrice del tavolo tecnico interregionale malattie rare
  3. – Tommasina Iorno, presidente di Uniamo FIMR onlus
  4. – Luca Li Bassi, direttore generale di AIFA
  5. – Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon
  6. – Patrizia Popoli, dipartimento del farmaco Istituto Superiore di Sanità
  7. – Armando Magrelli, rappresentante italiano Comitato EMA per i Farmaci Orfani
  8. – Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS
  9. – il direttore dell’Ufficio 3 della Programmazione Sanitaria, carica attualmente ricoperta dal dott. Andrea Piccioli
  10. – il direttore dell’Ufficio 5 della Programmazione Sanitaria, carica attualmente ricoperta dalla dottoressa Silvia Arcà ma che, per il pensionamento della dirigente, verrà presto assunta dalla dottoressa Rosanna Mariniello.

L’Italia, come tutti gli altri Stati membri dell’ONU, dovrà concorrere alla realizzazione dell’obiettivo internazionale realizzando atti concreti anche tramite l’approvazione e il finanziamento del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare che dovrà comprendere:

L’adozione degli specifici provvedimenti per fissare  le tariffe massime per le prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale e protesica che andrebbero a completare l’applicazione dei nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza).

L’ampliamento del gruppo di malattie incluse nello screening neonatale obbligatorio, così che anche questo diritto sia ugualmente fruibile per tutti i neonati italiani al di là della regione di appartenenza”.

Ciascuno di questi atti garantirebbe un pezzetto importante di assistenza sanitaria, eliminando disuguaglianze che non devono essere accettate in nessun Paese membro dell’ONU e, di conseguenza, nemmeno in Italia e tutte le regioni che  indistintamente ne fanno parte. Inoltre da sempre ogni innovazione per i malati rari costituisce una possibilità di cura efficace anche per malattie più comuni.

Ci auguriamo che tutte le Associazioni di Pazienti con malattie rare (come: A.L.M.A. 48-49 x,y Onlus) si uniscano nella Federazione   UNIAMO  partecipando attivamente  ai “lavori” per proporre gli emendamenti relativi.

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Autore: Giuseppina Capalbo – Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47

KLINEFELTER: NON E’ SOLO UNA QUESTIONE DI ORMONI

DOTTORESSA ANNAPIA VERRI: LA PRIMA NEUROPSICHIATRA ITALIANA NOTA PER AVER APPROFONDITO GLI ASPETTI NEUROPSICOLOGICI DEI SOGGETTI CON SINDROME DI KLINEFELTER E VARIANTI

Non capita spesso di conoscere una figura specialistica che abbia potuto seguire e continua a seguire tutt’oggi dei pazienti con la Sindrome di Klinefelter o varianti dall’infanzia all’ età adulta; avvalendosi anche della collaborazione con Società mediche a livello internazionale che si occupano della connessione tra le sindromi genetiche e i relativi aspetti comportamentali. Il Gruppo SVITATI 4, che si avvale da anni della sua professionalità, auspica che altri specialisti in Neuropsichiatria possano seguire le sue orme.

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  1. Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni? Ricordo con emozione il primo incontro con le famiglie nell’ambito di un convegno sulla Sindrome di Klinefelter e varianti più rare, organizzato a Velletri nel 2005 da Giuseppina Capalbo; alcuni partecipanti sono intervenuti dicendo che si riconoscevano nelle problematiche da me esposte in relazione ad esempio al profitto scolastico. In particolare un giovane si lamentava di essere stato a lungo colpevolizzato dalla famiglia e dalla scuola per le sue difficoltà di apprendimento (dislessia e disgrafia) che non erano state correttamente inquadrate e riconosciute.

2. Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa e con quale frequenza? Mi sono occupata di Sindrome di Klinefelter tipica in precedenza e anche di Sin drome di Turner (a partire dai primi anni dopo la laurea, collaborando con il servizio di Endocrinologia pediatrica della Prof. Severi, nella Clinica Pediatrica di Pavia allora diretta dal prof Roberto Burgio) sempre comunque in una ottica neuropsichiatrica Ho seguito inoltre numerose varianti della Sindrome di Klinefelter, sia 48 che 49. Per consultazione ho avuto l’opportunità di vedere complessivamente circa 100 soggetti portatori di aneuploidie dei cromosomi sessuali; in modo continuativo, tuttavia, ne ho seguito un numero più ridotto. L’esperienza più significativa è comunque quella di avere potuto seguire alcuni soggetti nell’arco della loro vita, in quanto avevo iniziato a vederli in età pediatrica ed ho potuto seguirli in età adulta.

3. Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti? Credo che la situazione sia ben diversa per i soggetti che sono stati adeguatamente seguiti in età pediatrica (quindi hanno avuto un corretto supporto endocrinologico ed hanno avuto anche un supporto neuropsichiatrico o psicologico) rispetto a quelli che hanno avuto una diagnosi tardiva. La diagnosi tardiva è accompagnata da un maggiore rischio psichiatrico, che comunque si incrementa con l’età anche nelle forme tipiche e soprattutto nelle varianti.

4. Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema?  Certamente la situazione si potrà affrontare in modo più articolato. Attualmente il paziente passa semplicemente dal servizio pediatrico a quello per l’ età adulta, certamente si auspica una formazione specifica per le aneuploidie dei cromosomi sessuali; lo stesso problema si pone per numerose condizioni croniche pediatriche.

5. Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto?  Fino ad oggi, come ho detto in relazione alla mia doppia specializzazione presso l’Istituto Neurologico Mondino, ho potuto continuare a seguire i miei pazienti in età adulta; e mi auguro comunque che si trovino dei colleghi disponibili ad acquisire una formazione specifica. In generale ritengo che spetti al servizio di Endocrinologia la gestione del paziente, in quanto noi neuropsichiatri rimaniamo comunque consulenti esterni.

6. Come si accede al Centro dove Lei opera ? Si accede mediante impegnativa per visita neurologica o neuropsichiatrica infantile a seconda dell’età del soggetto. Contatti telefonici: 0382 380232 – 0382 380315, oppure potete scrivere a questo indirizzo e-mail: prenotazioni@mondino.it. Se fosse necessario contattarmi direttamente scrivetemi: annapia.verri@gmail.com

7. Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Dopo la prima visita, vengono richieste ulteriori valutazioni, in particolare quella cognitivo-comportamentale da parte dello psicologo: le dottoresse Cremante e Clerici hanno una buona esperienza per la Sindrome di Klinefelter e varianti. Se non è stata ancora effettuata, viene chiesta valutazione endocrinologica (all’esterno della Clinica). Altri accertamenti neurofisiologici e neuroradiologici vengono effettuati in base alla valutazione clinica; comunque possono essere espletati all’interno dello stesso Istituto. I pazienti che afferiscono al nostro servizio solitamente sono ovviamente già provvisti di diagnosi genetica, comunque ora è attivo un servizio di genetica all’interno dell’Istituto.

8. Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente?  Poichè l’Istituto con cui collaboro e’ un IRCCS (Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico), di riferimento nazionale, si rilascia un referto che può essere portato all’ASST di riferimento del soggetto.

9. Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali?   Per ora esiste una rete non formalizzata ma basata su contatti interpersonali.

10. Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali? Le sorprese più recenti vengono dalla ricerca genetica. Sono stati pubblicati i primi studi sul profilo epigenetico della Sindrome di Klinefelter che contribuiscono a individuare le basi molecolari per i singoli tratti fenotipici (quali le disfunzioni cognitive, le anomalie cardiache, la dislipidemia e l’obesità, il diabete, la predisposizione a malattie autoimmuni e infettive etc). Anche le varianti vengono attualmente studiate autonomamente , grazie alla raccolta di casistiche più estese ed omogenee. In questo senso si può usare anche una terminologia diversa, come voi del Gruppo SVITATI 47 sapete bene: sindrome XXYY, XXXXY etc. Ritengo tuttavia che sia fondamentale valorizzare il ruolo della diagnosi precoce per la prevenzione e/o il rilievo tempestivo di complicanze.

11. Cosa ne  pensa della TELEMEDICINA? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico – paziente ?    Le nuove tecnologie hanno consentito, anche in questo periodo di isolamento (quarantena per Covid-19 ndr), di mantenere un rapporto seppur virtuale con i nostri pazienti e hanno documentato di essere molto efficaci: si parla addirittura di effetto “disinibente” per il colloquio online.  Persone che hanno difficoltà ad accedere alla relazione interpersonale, si sentono a loro agio nell’ambito dello spazio virtuale. Inoltre  vi è la possibilità di seguire soggetti già visti una prima volta ambulatoriamente, per le visite di follow up. Pertanto credo che l’esperienza forzata, di questo periodo di isolamento, abbia introdotto definitivamente questa nuova modalità di rapporto medico paziente, almeno nei casi in cui è indicata.

12  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. X-Y ?  Penso che le associazioni di pazienti  costituiscano un valido supporto per  i genitori  che tutti i giorni debbono confrontarsi con le nuove problematiche dei  figli  portatori di una condizione  genetica, in particolare della s. di Klinefelter e varianti, caratterizzate da  sintomi diversi in relazione alle  epoche di sviluppo. Il confronto fra i genitori  consente di rassicurarsi reciprocamente  , di  non sentirsi isolati, di condividere  le difficolta’  , oltre  al fatto  di potere accedere alle Istituzioni e alle informazioni  scientifiche come gruppo e non come singolo individuo.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Annapia Verri – medico specialista in Neuropsichiatria Infantile e Neurologia al Gruppo SVITATI 47.

IL GRUPPO SVITATI 47 E LE VARIAZIONI XY

IL GRUPPO SVITATI 47 SI OCCUPA non solo DELLA S. DI KLINEFELTER 47,XXY MA ANCHE DELLE ALTRE PRINCIPALI ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI XY

Come già più volte affermato in diverse sedi, sia ai congressi che tramite i social più noti, noi volontari del Gruppo SVITATI 47 anche se nati con la Klinefelter, abbiamo intrapreso un percorso di BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE anche a beneficio di persone con altre anomalie cromosomiche diverse dalla nostra.Nel 2015 è iniziato l’approfondimento delle problematiche dei bambini e dei ragazzi nati con 2 o 3 cromosomi X in più e cioè con cariotipo 48,XXXY e 49,XXXXY.

Abbiamo collaborato con le famiglie per accogliere per la prima volta in Italia  la Dottoressa americana Carole Samango Sprouse, che portò molte novità a beneficio di questi piccoli pazienti per i quali non esiste ancora oggi in Italia un protocollo specifico (PDTA). Nel 2017 queste famiglie sono passate da un iniziale gruppetto di whatsapp ad una vera e propria Associazione (A.L.M.A. 48-49 x,y)

con un sito web e un Comitato Scientifico di tutto rispetto.Successivamente da inizio 2019 abbiamo intrapreso un percorso assieme alle famiglie con figli con cariotipo 47,XYY. Abbiamo conosciuto mamme molto motivate e combattive !! Anche per questa aneuploidia c’è un quadro di disinformazione generale davvero disarmante. Con il nostro aiuto, queste famiglie si sono compattate e hanno trovato accoglienza presso il “Comitato Lombardo per le variazioni XY“. L’UONPIA del Policlinico di Milano si è rivelata come la struttura di eccellenza per la Sindrome XYY. Franco Ionio, nostro responsabile nazionale è tra i Soci Fondatori della neonata ( 12 gennaio 2020) Associazione dedicata alla doppia YY.

Per quanto riguarda la Sindrome di Turner 45,X  e la 47, XXX abbiamo già degli ottimi contatti e conosciamo di persona alcune ragazze e mamme con figlie nate con queste variazioni del cromosoma X. Contiamo in un prossimo futuro di poterle aiutare a far conoscere meglio la loro condizione.