47,XYY = SINDROME DI JACOBS: UN CROMOSOMA Y IN PIÙ DA NON SOTTOVALUTARE !!

Non tutti i Pediatri, purtroppo, sanno che i bambini nati con la sindrome di Jacobs (da Patricia Jacobs la famosa genetista scozzese che la scoprì nel 1959), ovvero con cariotipo 47,XYY, dovrebbero essere esaminati già in tenera età, (1,5 – 2 anni) da una equipe di specialisti competenti per questa sindrome, quali il Neuropsichiatra infantile, lo Psicoterapeuta, il Logopedista e lo Psicomotricista.

Anche se non è detto che tutti i bambini con questa sindrome possano avere problematiche di linguaggio o comportamentali, solo gli specialisti hanno le competenze per stabilirlo.

Quando fosse necessario, gli specialisti, coadiuvati attivamente da genitori informati, consapevoli e collaborativi, possono fare la differenza.

Gravi difficoltà invece potrebbero prospettarsi già in fascia pediatrica e soprattutto adolescenziale e adulta quando la diagnosi manca o peggio è stata sottovalutata dal pediatra o dagli stessi genitori: quando succede, tutta la famiglia, genitori, fratelli e parenti va in difficoltà perchè il ragazzo con la sindrome di Jacobs trascurata da bambino, soffre molto e spesso non riesce a gestire le sue emozioni ne la sua rabbia…

Noi del Gruppo SVITATI47 facciamo un appello proprio a voi Mamme e Papà: se il vostro bellissimo bimbo è nato con un cromosoma Y sovrannumerario vi diciamo:

NON FIDATEVI DEI MEDICI CHE MINIMIZZANO


APRITE LA NOSTRA PAGINA DEDICATA ALLA SINDROME DI JACOBS – 47,XYY E DOCUMENTATEVI

Contattateci… Scriveteci…

Ci sono tante cose che assolutamente dovete sapere sul vostro bambino e noi possiamo mettervi in contatto con gli specialisti competenti.

Equipe del Gruppo SVITATI47 questa è la nostra mail: svitati47@gmail.com

Oppure scrivete direttamente a Monica Peano, la nostra Referente per la sindrome di Jacobs:
mpeanocavasola@gmail.com

IL GRUPPO SVITATI 47 … RADDOPPIA !

Oggi è una giornata speciale per noi, del Gruppo SVITATI 47, e per il suo fondatore Franco Ionio!

Oggi, dopo un anno frenetico cominciato a gennaio del 2019, il Gruppo SVITATI 47 tira le somme su tante attività intraprese, sui percorsi di conoscenza individuale e collettiva, su interazioni specifiche con Centri di riferimento specialistici e medici multidisciplinari, associazioni e gruppi di whatsApp legati alle aneuploidie cromosomiche.  Infatti nel gennaio del 2019 il Gruppo SVITATI 47 è entrato a far parte del “COMITATO LOMBARDO VARIAZIONI X Y Z “ della Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano con il suo Referente per il Nord Italia Maurizio Vittadini. Si confronta ed interagisce anche nel Forum della Solidarietà – Lombardia  http://www.forumdellasolidarieta.it/gruppo-xyz/rete/   e con altre realtà che ruotano nel vasto mondo delle malattie genetiche rare e in quelle croniche ed invalidanti.

Maurizio Vittadini

Lo fa soprattutto sulla Sindrome di Klinefelter (SK), ma ultimamente sta ampliando gli orizzonti e l’attenzione verso altre variazioni cromosomiche. Il legame acquisito in questi anni, con numerosi medici specifici sulla Sindrome di Klinefelter, e il rispetto formale dei singoli ruoli, si è ulteriormente consolidato attraverso la pubblicazione in rete (YouTube FB ecc) delle video riprese da noi effettuate ai Congressi e ai Seminari sulla SK, per diffondere la “BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE”.

Il Gruppo SVITATI 47 non è una Associazione.

Opera in modo neutrale per documentarsi su soluzioni possibili in continua evoluzione, in maniera attendibile e  trasparente a 360° trasmettendo alle persone interessate alla SK, le informazioni più corrette per consentire agli utenti finali di scegliere ed interagire con i medici dei Centri di riferimento specialistici attraverso i suoi canali informatici e in maniera diretta con interazioni personali anche come pazienti. L’anno scorso siamo stati contattati, attraverso i nostri canali social, da famiglie con problemi legati alla Sindrome 47,XYY. Queste richieste ci hanno indotto   a conoscere ed interagire con famiglie già legate fra loro con gruppi  FB e whatsApp su tutto il territorio nazionale.

Forti della nostra appartenenza come Gruppo riconosciuto da diversi Centri di riferimento specialistici abbiamo cercato e trovato una strada con la UONPIA (Unità Operativa di Neuropsichiatria per l’Infanzia – Adolescenza) del Policlinico di Milano, per dare “visibilità” e per aiutare in modo concreto queste famiglie. Successivamente noi e le famiglie coinvolte siamo riusciti a raggiungere un grande obbiettivo: la formazione della prima associazione italiana riferita alla Sindrome 47,XYY.  Nel nostro percorso di vita, il Gruppo SVITATI 47 ha sempre collaborato con le persone e con le associazioni di Pazienti; cercando di instaurare il giusto confronto, discutendo in modo costruttivo, cercando alternative possibili per aumentare la consapevolezza di riuscire a implementare al massimo risultati di benessere per i pazienti e le loro famiglie. Come nel passato con un’altra importante associazione “A.L.M.A. 48-49 x,y  Onlus”, al momento della nascita, abbiamo lasciato che intraprendesse il proprio cammino in autonomia, guardando e condividendo con i suoi soci, come veri amici, i percorsi ed i successi a loro riservati.  Avremmo voluto fare il medesimo percorso anche con l’Associazione “Sindrome XYY”; ma una sostanziale diversità di vedute nell’approccio verso le famiglie interessate, ha determinato un temporaneo stand-by.  Ecco perché, per questa sindrome, per ora, il Gruppo SVITATI 47 si interfaccia  direttamente con la UONPIA del Policlinico di Milano. Da ormai alcuni anni, i referenti del Gruppo SVITATI 47 procedono nel contatto con “protocolli specifici”, comprovati e confermati anche presso i Centri di riferimento specialistici con cui si interfacciano. Vengono utilizzate soprattutto le tecniche di accoglienza, di non giudizio e la comunicazione immediata dei medici affinché le persone trovino risposte e supporto qualificati.

PERCHÉ OGGI FESTEGGIAMO? 

Giuseppina Capalbo

Perché oggi la gestione del GruppoSVITATI 47 si arricchisce di altre due figure importanti; due mamme splendide che, ognuna con il proprio “bagaglio personale”, si attivano con noi nella speranza che il loro contributo possa aiutare maggiormente nel confronto con queste aneuploidie. Come già succede a noi due, Franco e Maurizio, il contatto umano si rivela spesso un antidoto allo smarrimento dopo la comunicazione di un referto che riporta a “ qualcosa di cui nessuno sembra saperne nulla!”

 Giuseppina e Monica, il loro nome. Le conoscerete piano piano, prima andando a curiosare sul nostro sito nella pagina “CHI SIAMO”, poi attraverso le parole dirette, se avrete bisogno di loro. Ricoprono ruoli legati alle aneuploidie 48,X – 49,X  e 47,XYY. Il Gruppo SVITATI 47 riconosce un valore importante alle Associazioni di riferimento, tanto da essere sempre in contatto con loro su tutto il territorio nazionale e se ne avvale trasmettendo i loro riferimenti alle persone a cui possano interessare.

Monica Peano

Noi del Gruppo SVITATI 47 crediamo molto nel valore umano delle persone che vogliono “donare” la loro esperienza e il loro tempo, per dare un servizio ai pazienti o alle famiglie, che si rivolgono a noi. Lo ripetiamo ancora una volta: non siamo medici e lasciamo solo a loro il compito di fornire le informazioni e le cure specifiche; ma il “calore” delle nostre parole come pazienti adulti o genitori resta fondamentale soprattutto nel primo approccio, nell’accoglienza e successivamente, se richiesto, nel confronto e nella condivisione. Un abbraccio a tutti e un presto arrivederci!

Franco, Maurizio, Giuseppina e Monica.

Autore: Maurizio Vittadini – Equipe direzionale del Gruppo SVITATI 47