47,XYY = SINDROME DI JACOBS: UN CROMOSOMA Y IN PIÙ DA NON SOTTOVALUTARE !!

Non tutti i Pediatri, purtroppo, sanno che i bambini nati con la sindrome di Jacobs (da Patricia Jacobs la famosa genetista scozzese che la scoprì nel 1959), ovvero con cariotipo 47,XYY, dovrebbero essere esaminati già in tenera età, (1,5 – 2 anni) da una equipe di specialisti competenti per questa sindrome, quali il Neuropsichiatra infantile, lo Psicoterapeuta, il Logopedista e lo Psicomotricista.

Anche se non è detto che tutti i bambini con questa sindrome possano avere problematiche di linguaggio o comportamentali, solo gli specialisti hanno le competenze per stabilirlo.

Quando fosse necessario, gli specialisti, coadiuvati attivamente da genitori informati, consapevoli e collaborativi, possono fare la differenza.

Gravi difficoltà invece potrebbero prospettarsi già in fascia pediatrica e soprattutto adolescenziale e adulta quando la diagnosi manca o peggio è stata sottovalutata dal pediatra o dagli stessi genitori: quando succede, tutta la famiglia, genitori, fratelli e parenti va in difficoltà perchè il ragazzo con la sindrome di Jacobs trascurata da bambino, soffre molto e spesso non riesce a gestire le sue emozioni ne la sua rabbia…

Noi del Gruppo SVITATI47 facciamo un appello proprio a voi Mamme e Papà: se il vostro bellissimo bimbo è nato con un cromosoma Y sovrannumerario vi diciamo:

NON FIDATEVI DEI MEDICI CHE MINIMIZZANO


APRITE LA NOSTRA PAGINA DEDICATA ALLA SINDROME DI JACOBS – 47,XYY E DOCUMENTATEVI

Contattateci… Scriveteci…

Ci sono tante cose che assolutamente dovete sapere sul vostro bambino e noi possiamo mettervi in contatto con gli specialisti competenti.

Equipe del Gruppo SVITATI47 questa è la nostra mail: svitati47@gmail.com

Oppure scrivete direttamente a Monica Peano, la nostra Referente per la sindrome di Jacobs:
mpeanocavasola@gmail.com

EH? COSA? SINDROME DI KLINEFELTER?? – MAI SENTITA NOMINARE!!

Certo!
Certo che non l’hai mai sentita nominare perché se ne parla molto poco, a cominciare proprio dai diretti interessati, dalle famiglie e dagli adulti che ne sono affetti (circa 45’000 in Italia di cui si ritiene che solo 1/3 ne sia consapevole).
Attorno alla sindrome di Klinefelter si tende a creare fin dal concepimento una barriera di silenzi e omertà perfino con i parenti e gli amici più stretti, “perché tanto non potrebbero capire”, come se si trattasse di qualcosa di brutto di cui vergognarsi o fosse la conseguenza di una grave colpa assolutamente da nascondere.

È proprio per questo incomprensibile silenzio, che non appena si riceve la diagnosi non si sa a chi rivolgersi. Spesso neanche il pediatra o il medico di famiglia sanno indirizzarci, esponendoci al rischio di ricevere consulenze genetiche e informazioni mediche, tanto costose quanto superate o incomplete.
Si corre il rischio, infatti, di pagare per anni visite mediche, analisi, esami clinici ed eventuali terapie ormonali prescritte nello studio privato, ignorando che esiste un’esenzione (066) e che solo i Centri di riferimento multidisciplinari specifici per la sindrome di Klinefelter possono dare il giusto e corretto supporto alle famiglie e agli adulti in forma del tutto gratuita.

Purtroppo questi Centri non sono presenti in tutte le regioni, oppure lo sono solo nominalmente.

Noi del Gruppo SVITATI47 non ci stancheremo mai di invitare genitori e adulti a rivolgersi sempre ai Centri di riferimento pubblici per le varie malattie rare o croniche e invalidanti anche a costo di fare, seppur saltuariamente, dei viaggi fuori dalla propria regione.

Ci teniamo a ricordare che solo nei Centri di riferimento delle strutture ospedaliere pubbliche, si trova l’Endocrinologo, l’Urologo, il Genetista, e in quelli più attrezzati si trova anche un servizio di neuropsichiatria infantile e psicologia, di comprovata esperienza in merito alle sindromi cromosomiche XY a cui affidarsi incondizionatamente.

Di Klinefelter non si muore ma certamente, se non tenuta regolarmente sotto controllo, può esporre le persone che ne sono affette a diverse possibili complicanze sanitarie (comorbidità) anche gravi come patologie cardiovascolari, osteoporosi e diabete mellito di tipo 2.

Ti invitiamo anche a leggere questi due nostri articoli sempre attuali: “QUANTO E’ GRAVE AVERE LA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY?” e “KLINEFELTER: CRONICA E INVALIDANTE ?

Vuoi saperne di più?

Non esitare a scriverci: svitati47@svitati47

Oppure puoi contattarci direttamente tramite whatsapp o sms:
Franco Ionio 366 590 1520Maurizio Vittadini 342 724 0657
(siamo 2 adulti nati, anche noi, con la sindrome di Klinefelter)

ACQUA: A QUANDO IL PRIMO INCONTRO?

Nell’articolo precedente, abbiamo parlato dell’importanza del movimento per tutti i bambini: a maggior ragione per i bimbi con probabili future difficoltà cognitive (se non lo hai letto ancora, clicca qui).

Non appena i neonati riescono a contrastare la forza di gravità (che ricordiamo non conoscono ancora essendo cresciuti in ambiente acquoso), l’ambiente intorno a loro li stimola al movimento.

Potremmo dire che i nostri bimbi siano in costante allenamento! Ad ogni modo, c’è un’attività che potrebbero trovare ancora più naturale di altre :

l’acquaticità.

In acqua i bimbi ritrovano sensazioni molto simili a quelle vissute per molto tempo nell’ambiente uterino: il galleggiamento, i suoni attutiti e filtrati, il movimento più facile e leggero sono sensazioni impresse nelle loro cellule, che come sappiamo hanno una loro memoria.

Negli ultimi decenni, il momento del parto e stato oggetto di osservazione, attenzione e studio affinché si riuscisse a rispettare il momento della nascita, un momento così naturale eppure così magico di passaggio tra due mondi molto diversi. Per questo è ormai sempre più diffuso e richiesto il parto in acqua.

Per alcune figure sanitarie è una semplice moda del momento, ma sempre più ostetriche lo consigliano e propongono nelle strutture organizzate oppure nei parti in casa. Se la mamma si sente a suo agio con la temperatura dell’acqua e nelle posizioni possibili nella vasca, riesce a rilassarsi e gestire meglio il respiro, quindi il dolore delle contrazioni. Il neonato, invece, passa da un ambiente umido e caldo ad un altro molto simile, senza vivere cambi repentini di temperatura, rumori troppo forti e luci invadenti…

Durante le sessioni di acquaticità non è raro che i bimbi allattati al seno, richiedono il seno; potremmo pensare alla sete, alla fame, alla stanchezza e quindi alla richiesta di conforto. Tuttavia, bisognerebbe ricordare che in caso di parto fisiologico, di neonato sano e nato a termine di gravidanza, una volta lasciato l’ambiente uterino caldo e umido, viene adagiato sul petto della mamma guidato dall’istinto e dall’odore inconfondibile del seno materno.

Si può quindi dire con certezza che i richiami alle sensazioni che i bimbi vivono durante la gravidanza sono molto simili a quelle che rivivono in un ambiente acquatico e, proprio per questo, l’ acquaticità risulta essere tra le esperienze più adatte ai neonati!.

Quando si può cominciare a fare acquaticità, quindi?

Non c’è un momento preciso: darò per questo alcune indicazioni affinché voi genitori riconosciate il momento più adatto alla vostra famiglia.

L’esperienza con l’acqua è per noi tutti quotidiana. Beviamo l’acqua per dissetarci, ci laviamo, la pioggia, una pozzanghera… e per i bambini non è diverso.

Il bagnetto è un momento molto utile per far rilassare i bimbi, ad esempio, è propedeutico all’acquaticità in un ambiente più dedicato e attrezzato: è utile quindi poter sfruttare questo momento affinché diventi costruttivo ed esperienziale, utilizzando semplicemente quel che avete in casa! Ad esempio evitare vaschette preformate e favorire posizioni in cui il corpo è libero di muoversi nelle varie direzioni, magari con un asciugamano sul fondo che attutisca movimenti ancora incontrollati.

Uniche regole: sicurezza e gioco!

Un punto necessario: non tirare troppo la corda!

Terminiamo l’esercizio prima che il bimbo si stufi o stanchi, da evitare così che gli resti una sensazione spiacevole!

Se volete fare esperienza di acquaticità, vi consiglio di scegliere una struttura con personale qualificato. A seconda dell’ età, I bimbi hanno esigenze molto diverse non solo a livello di attività motorio-cognitive ma anche sul fronte della temperatura dell’acqua, ad esempio!

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VIDEO1 IN ACQUA TIENI LA BOCCA APERTA !

VIDEO 2 2 ANNI, UN’ETÀ DI GRANDI CAMBIAMENTI !!

VIDEO 3 POCHE SEMPLICI REGOLE PER DIVERTIRSI IN ACQUA !!!

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Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

Per maggiori informazioni, domande dubbi o consulenze contattatemi al 340 692 5592 o scrivetemi all indirizzo: dimodugnonoemi@gmail.com

Per qualche video di approfondimento mi trovate sui canali FB https://www.facebook.com/mammakoal/ o Instagram

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IL MOVIMENTO: UNA PRIMA FORMA DI INTELLIGENZA, SIAMO PERCHÉ CI MUOVIAMO

Più volte il pregiudizio arriva prima dell’osservazione della realtà: ci blocca e non ci permette di vedere oltre. I bimbi con aneuploidie dei cromosomi sessuali possono riportare ritardi cognitivi più o meno seri, a seconda del numero di cromosomi aggiuntivi e di altre variabili. L’epigenetica (da “my-personaltrainer.it“: branca della genetica che può essere definita come lo studio di quelle variazioni nell’espressione dei nostri geni, che non sono provocate da vere e proprie mutazioni genetiche, ma che possono essere trasmissibili) ci insegna che sebbene il terreno genetico sia una base seria e influente per lo sviluppo psico-fisico-cognitivo di un individuo, non è del tutto determinante! Di seguito parleremo del movimento, come esperienza fondamentale e necessaria per lo sviluppo psico-fisico dei nostri bambini, e specifico, di tutti i bambini.

Ho voluto dare un bel titolo a questo articolo, un titolo che richiama rami aulici della sapienza come la filosofia (il “cogito ergo sum” di Cartesio) e la fisica (la famosa frase “Eppur si muove” di Galileo Galilei) per poter conferire al movimento il ruolo fondamentale del nostro vivere.

Forse ci riflettiamo davvero poco, ci rendiamo conto di quanto sia indispensabile muoversi solo se qualcosa ci costringe all’immobilità totale o parziale di una parte sola del nostro corpo. Ci risulta una condizione difficile da accettare e mantenere, particolarmente fastidiosa anche solo quel formicolìo che sopraggiunge quando la posizione non è agevole per la circolazione!

Sebbene quando nasciamo i nostri movimenti siano limitatissimi, dimentichiamo che fino al momento prima di nascere la parte del corpo ancora nell’utero della mamma è in movimento, soprattutto se le membrane non si sono rotte e se il resto del corpo è ancora parzialmente avvolto nel liquido amniotico.

Sappiamo con certezza che nell’acqua i movimenti sono più facili, non c’è la gravità a costringere il corpo a sostenere il peso, ci sentiamo leggeri, avvolti e cullati. Non è un caso che la maggior parte di noi ama fare la “stellina”, (galleggiare a pelo d acqua con le orecchie immerse e lasciandosi trasportare dal movimento) o rilassarsi sotto la doccia o nella vasca tiepida.Noi, tutti noi, siamo stati concepiti in un ambiente umido:l’embrione stesso è fatto da una percentuale di acqua che supera il 90%, le nostre cellule si sono moltiplicate per circa 9 mesi in un ambiente acquoso, il nostro corpo ha una percentuale maggiore di acqua rispetto alla massa e non potremmo sopravvivere senza acqua, mentre senza cibo potremmo restare per più tempo; tutto questo è piuttosto risaputo, in fondo.

Nell’ultimo trimestre di gravidanza, il feto ha pressoché raggiunto la sua maturazione, le funzioni vitali sono perlopiù assicurate e, se dovesse nascere prematuramente, la percentuale di possibilità di sopravvivenza sarebbe molto alta. Infatti,al nascituro l’ultimo trimestre è utile per l’aumento della massa corporea. Come fa un bambino a continuare a crescere e svilupparsi sotto questo aspetto? Dipende solo dall’alimentazione della mamma, si potrebbe rispondere, per questo le si consiglia di “mangiare per 2”! (piccola digressione: consiglio errato e privo di fondamenti scientifici. “Siamo quel che mangiamo” e se una gestante mangia sano ed equilibrato, ancora meglio se seguita da una Nutrizionista che sappia bilanciare i suoi pasti senza eliminare alimenti fondamentali per il bambino, allora non c’è nulla da temere).

Mi spiace deludere molte nonne e bisnonne brave cuoche, ma come per un culturista che per avere un corpo definito e statuario non basterebbe un’alimentazione specifica senza l’allenamento in palestra, anche al nostro piccolo serve qualcos’altro! IL MOVIMENTO. E lo sa bene lui, perché non appena è stato nelle sue capacità, ha cominciato a saltare e girare e fare capovolte rimbalzando sulle pareti uterine. Nelle prime settimane di gestazione la mamma non si accorge di nulla, l’embrione è troppo piccolo, ma poi inizia ad avvertire qualcosa, simile ad un fruscìo interno che evolve piano piano in carezze e piccoli tocchi fin quando non diventano veri e propri colpi, degni di una karateka o di un calciatore.

Il movimento mette in moto una serie di processi complessi che coinvolgono il sistema nervoso centrale (SNC) e periferico (SNP). L’incontro con le pareti uterine genera una pressione su una parte del corpo del bambino, il SNP registra i dati che scaturiscono dal tocco e aumenta “l’attenzione” in questa area, invia i segnali al SNC che li codifica. (ecco il link in cui abbiamo parlato di psicomotricità nel bambino)

Questo è quello che, in modo molto semplificato, avviene nel nostro cervello quando veniamo toccati o accarezzati dal nostro concepimento e per tutta la nostra esistenza. E’ proprio per questo che in alcuni ospedali nelle Unità di Terapia Intensiva Neonatali (UTIN) è stata inserita la “Kangaroomother care”, la pratica di portare i bambini nati prematuri in un supporto babywearing a contatto con i genitori (ecco il link in cui abbiamo parlato di babywearing) o che esistono operatori familiari che si occupano di “Nurturing Touch” per alleviare e migliorare la qualità di vita delle persone malate.

Proprio gli studi degli ultimi anni ci hanno aiutato a rivalutare pratiche che alcuni popoli tradizionali riservano da sempre ai neonati, come tenere addosso il neonato, appunto, o massaggiarlo continuamente con o senza olii (ecco il link in cui abbiamo parlato di massaggio infantile)

“E’ importante fare movimento” è una frase sentita svariate volte nella nostra quotidianità, e chi non la associa allo sport? Per tutti fare movimento significa praticare un’attività che ci aiuti a scaricare le tensioni accumulate, che alleni l’apparato scheletrico e muscolare, che ci mantenga mobili ed elastici, che migliori le nostre funzioni vitali in modo globale. Non è contemplato lo stress! Perché lo sport sia utile a corpo e mente, è necessario trovare un luogo, un gruppo ed un’attività che ci appassioni, che ci “prenda mentalmente” per non incorrere nel rischio di ottenere l’effetto contrario, nel non cadere “nell’obbligo di”.

Tutta questa lunga premessa ha fatto da preambolo al fulcro di questo articolo.

J. Piaget affermò: “Impariamo di più quando dobbiamo inventare”. Lo psicologo del ‘900 ha elaborato una teoria sullo sviluppo cognitivo dei bambini dalla nascita. Alla base della sua teoria, colloca l’interazione del bambino con l’ambiente e suddivide il periodo di sviluppo in diversi stadi, ognuno dei quali riflette una certa organizzazione strutturale del cervello che influenza l’interazione con l’ambiente. Quando le strutture cognitiveraggiungono un equilibrio, è possibile passare allo stadio successivo, che incorpora e trasforma le abilità del precedente.

Piaget individua 6 stadi dalla nascita ai circa 20anni dell’individuo. Il primo stadio (0-2anni) lo chiama “stadio senso-motorio”. Ed ecco il fulcro dell’articolo. Secondo Piaget l’intelligenza è una forma di adattamento dell’uomo all’ambiente circostante.

Nei sotto-stadi di questi primi 2 anni di vita, Piaget osserva il passaggio dai primi movimenti del neonato, i riflessi innati del tutto involontari e scaturiti da stimolazioni esterne, all’integrazione di questi in movimenti sempre più consapevoli, fino a raggiungere intorno ai 2 anni, a quei movimenti intenzionali indirizzati al raggiungimento di un obiettivo specifico e, addirittura, alla progettazione, alla combinazione mentale di una serie di movimenti che consentano al bambino di arrivare alla meta.

L’intelligenza non è ciò che si sa, ma ciò che si fa quando non lo si sa” (Piaget).Direi che è un ottimo spunto di riflessione. “tu no, sei ancora piccolo!”Chi di noi non ha mai sentito pronunciare questa frase, o non l’ha pronunciata lui stesso?

In luce di quanto scritto finora, spero sia più semplice cambiare punto di vista. Parliamo spesso di limiti, ma chi li determina? Chi li pone questi limiti? E se li ponessimo troppo vicini alla reale meta?

Per i bimbi con un corredo genetico fertile per deficit e/o difficoltà cognitive, quindi, tramite il movimento e la sperimentazione nell’ambiente,è possibile gettare basi e fondamenta ben più solide prima di arrivare a quella età più critica da questo punto di vista; potremmo giocare d’anticipo e restringere la forbice delle difficoltà e/o renderla meno evidente! Non si tratta di bruciare le tappe, sia chiaro, parlo di assecondare le inclinazioni dei nostri figli, interrogandoci sui nostri “si, vai!” e sui nostri “no, quello no!.

Il nostro compito di genitori, in fondo, è accompagnare i nostri bimbi alla realizzazione di loro stessi: questo dovrebbe darci la spinta e la responsabilità di osservare con un’angolazione molto più ampia la loro capacità di adattamento, imparare ad intervenire quando realmente necessariosenza anticipare, ma incoraggiando con grande fiducia in loro anche l’azione più ardua, anche quella apparentemente più impossibile e impensabile!

In fondo a questo mondo, niente è semplice… accompagnandoli, i nostri bimbi impareranno gradualmente a stare al mondo, impareranno la gioia della vittoria e la frustrazione della sconfitta, con noi al loro fianco, a supportarli ed incoraggiarli a tentare ancora una volta!

Nel prossimi articoli cureremo ancora l’aspetto del movimento: parleremo di acquaticità, lo sport più naturale per i nostri bambini.

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Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

CRIOCONSERVAZIONE: TUTTO CIÒ CHE DEVI SAPERE

La crioconservazione dei gameti maschili (spermatozoi) permette agli uomini con sindrome di Klinefelter di utilizzare i propri spermatozoi, recuperati nella maggior parte dei casi con intervento chirurgico (TESE o MicroTESE), per avere la possibilità di accedere successivamente, anche a distanza di anni, a tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA OMOLOGA).
Ma in cosa consiste esattamente questa possibilità?

Ne abbiamo parlato con il Prof. Carlo Foresta, che come molti sanno è uno specialista esperto impegnato da sempre nel campo dell’ Endocrinologia e dell’Andrologia.

Tra i suoi attuali incarichi ricordiamo che oltre ad essere il Responsabile del Centro Regionale di Crioconservazione dei Gameti Maschili dell’Azienda Ospedale-Università di Padova, è anche Componente del Consiglio Superiore di Sanità (CSS), Professore Ordinario di Endocrinologia Università degli Studi di Padova, Direttore UOC di Andrologia e Medicina della Riproduzione Umana dell’ Azienda Ospedaliera di Padova, Coordinatore della Commissione Nazionale PMA nell’Ambito delle Commissioni Tecniche Stato-Regioni e Membro dell’Accademia Italiana della Salute della coppia della Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità.

Quanto più un medico è esperto e competente, tanto più autorevoli e comprensibili a tutti sono le sue risposte che i nostri lettori potranno apprezzare.


1.Buongiorno Prof. Foresta, spiega cos’è la crioconservazione degli spermatozoi?
La crioconservazione è una tecnica di preservazione della fertilità che consiste nel mantenere il più possibile inalterata la struttura degli spermatozoi per un tempo indefinito, utilizzando l’azoto liquido (-196 C).

2.Come avviene la crioconservazione degli spermatozoi?
Gli spermatozoi vengono diluiti con un “crioprotettore” contenente glicerolo e antibiotici.
La soluzione cosi ottenuta viene inserita all’interno delle paillettes, dei tubicini capillari che verranno esposti prima ai fumi dell’azoto per 30 minuti e poi immersi nell’azoto liquido.

3.Quali sono i rischi della crioconservazione degli spermatozoi?
Il rischio è correlato al congelamento e scongelamento degli spermatozoi che può comportare un danno alla struttura dello spermatozoo.
Questa è la ragione per la quale più spermatozoi si riescono a crioconservare, più ci sono possibilità di ritrovare spermatozoi “buoni” per le tecniche di fecondazione in vitro.

4.Quali sono i passaggi dalla biopsia testicolare in sala chirurgica fino alla crioconservazione?
L’intervento viene eseguito in Day Hospital e consiste nel prelievo di un piccolo frammento di 4mm3 da ogni testicolo. Il campione dalla sala operatoria viene affidato ai biologicche lo trasportano in laboratorio per l’analisi. In caso di ritrovamento di spermatozoi questi vengono crioconservati in paillettes oppure in piastre in caso di numeri molto piccoli.

5.Esiste una data di scadenza entro la quale gli spermatozoi crioconservati devono essere utilizzati ?
Attualmente i dati in nostro possesso fanno presupporre che si possano mantenere all’infinito o comunque sono state riportate gravidanze con l’utilizzo di cellule congelate da oltre 30 anni.

6.La crioconservazione degli spermatozoi dei pazienti con sindrome di Klinefelter richiede una procedura particolare ?
No, gli spermatozoi dei pazienti Klinefelter seguono lo stesso percorso dei gameti dei pazienti infertili.

7.I gameti di persone con sindrome di Klinefelter hanno differenti possibilità di sopravvivenza dopo lo scongelamento rispetto ad altri uomini ?
No, gli spermatozoi dei pazienti Klinefelter sono strutturalmente uguali agli altri spermatozoi e subiscono lo stesso danno da congelamento/scongelamento.

8.In qualità di esperto per la sindrome di Klinefelter ritiene che la modalità di recupero degli spermatozoi (TESE o MicroTESE) possa influire in qualche misura ai fini della crioconservazione ?
No. Quando i volumi testicolari sono molto piccoli le due procedure si equivalgono.

9.Quali sono le procedure e le tecniche di trasporto affinché gli spermatozoi in crioconservazione possano giungere in perfette condizioni al Centro di PMA di utilizzo che può distare anche diverse centinaia di chilometri ?
Il trasporto dei gameti avviene tramite l’utilizzo di un criocontenitore che mantiene la temperatura corretta per almeno 48h.

10.Chi si occupa materialmente del trasporto ?
Il paziente può ritirare in autonomia il proprio materiale avvalendosi di un criocontenitore che forniremo noi e che dovrà restituire.
Può avvalersi anche di ditte di trasporto ma, nel caso del nostro Centro, richiediamo che sia presente anche il paziente al momento della consegna dei gameti alla ditta trasportatrice.

11.Annualmente quali sono i costi che deve sostenere il paziente per la crioconservazione dei propri spermatozoi presso il Centro di sua competenza ?
Il mantenimento annuale è coperto dal SSN con l’utilizzo del codice di esenzione per malattia cronica.

12.Nel Centro da Lei diretto, quale è il percorso di “presa in carico” quando una persona con Sindrome di Klinefelter vi contatta per il recupero chirurgico e successiva crioconservazione degli spermatozoi ?
Il paziente deve prenotare una visita presso il nostro Centro previa prescrizione medica per visita andrologica chiamando lo 0498218398. A partire dalla prima visita il paziente viene preso in carico da un nostro medico specialista che in caso di azoospermia confermata procede ad inserire il paziente nella lista di attesa per biopsia testicolare. Successivamente il paziente sarà contattato dall’Unità di Urologia dell’Università di Padova per eseguire esegue una valutazione e gli esami preliminari all’intervento. Successivamente, il paziente farà un day hospital durante il quale verrà eseguita la biopsia ed il campione prelevato (uno per testicolo) sarà inviato al laboratorio del Prof. Foresta per la ricerca di spermatozoi e l’eventuale crioconservazione.

13.Quanti pazienti con sindrome di Klinefelter si rivolgono mediamente ogni anno al Centro da Lei diretto ?
Ogni anno circa 20 nuovi pazienti si rivolgono al nostro centro per eseguire la biopsia testicolare.

14.Considerando il forte legame collaborativo con i responsabili del reparto di chirurgia testicolare, nello specifico, riferendoci ai maschi con sindrome di Klinefelter. avete individuato un’età massima e/o altre condizioni per le quali è sconsigliato l’intervento di biopsia testicolare per la ricerca e il recupero degli spermatozoi ?
Nonostante a livello internazionale si ritenga che vi sia maggior probabilità di recuperare spermatozoi nei soggetti giovani, ad oggi il nostro Centro non ha individuato un’età massima oltre la quale non vale la pena di effettuare la biopsia testicolare.

15.In questo periodo caratterizzato dalla pandemia covid-19, viene utilizzata dal vostro Centro un servizio di TELEMEDICINA, come primo approccio tecnico e psicologico?
Per l’attività di crioconservazione, abbiamo riservato la telemedicina solo agli aspetti di invio degli esami preliminari ed alla comunicazione dell’esito della biopsia.

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Carlo Foresta – medico specialista in Endocrinologia e Andrologia al Gruppo SVITATI 47 il 16 giugno 2021

066 = CODICE DI ESENZIONE KLINEFELTER

Dal 2017 la sindrome di Klinefelter che in precedenza era già esente come malattia rara è stata trasferita nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti con il codice di esenzione dal pagamento del ticket: 066.758.7.
In precedenza quando la sindrome di Klinefelter era ancora considerata una Malattia Rara il vecchio codice di esenzione era: RN0690.
Abbiamo deciso di scrivere questo articolo perché, ancora troppo spesso, ci contattano Pazienti o Familiari che hanno sempre pagato tutto: le visite endocrinologiche o di altro genere riconducibili alla sindrome di Klinefelter, gli esami, le analisi e i farmaci spesso anche molto costosi; invece con i Livelli essenziali di assistenza, oggi come ieri, le prestazioni, (visite ed esami) correlate alla patologia cronica, sono garantite in esenzione.
Purtroppo non tutti conoscono e sanno cosa sono i LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). Per chi si rivolge agli specialisti ospedalieri e ancora meglio ai Centri di riferimento specifici per la sindrome di Klinefelter, i LEA prevedono percorsi di presa in carico e supporti terapeutici in regime di totale esenzione da qualsiasi forma di pagamento.

I Livelli Essenziali di Assistenza sono costituiti dai servizi e dalle prestazioni garantiti dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN) su tutto il territorio italiano. Le prestazioni incluse nei LEA sono individuate sulla base di principi di effettiva necessità assistenziale, di efficacia e di appropriatezza.

A differenza di altre patologie, per quanto riguarda la sindrome di Klinefelter, le prestazioni erogabili non sono identificate in una lista in quanto le necessità assistenziali delle persone che ne sono affette, sono estese e variabili. In questi casi, a garanzia di una migliore tutela del paziente e di una maggiore flessibilità assistenziale, sia il medico di famiglia che lo specialista ospedaliero (o ancora meglio del Centro di riferimento), individua le prestazioni di volta in volta, sempre secondo criteri di appropriatezza ed efficacia, in relazione alle necessità cliniche del singolo caso.
Le prestazioni devono comunque essere sempre comprese nei LEA, appropriate per il monitoraggio della malattia e delle sue complicanze ed efficaci per la prevenzione degli ulteriori possibili aggravamenti.

COME SI OTTIENE IL CODICE DI ESENZIONE ?

Lo specialista ospedaliero (Endocrinologo o Urologo) che ha in carico il paziente sia in fascia di età pediatrica che adulta, avendo la certezza documentale (cariotipo o mappa genetica) della sindrome di Klinefelter, rilascia all’interessato un certificato in cui è specificato, per esteso, il codice di esenzione 066.758.7; detto certificato deve essere consegnato all’Ufficio Esenzioni dell’Azienda Sanitaria Locale di residenza che, rilascia un attestato (il tesserino esenzioni) che riporta la definizione della malattia/condizione con i dati identificativi del paziente, il nome per esteso della patologia e il relativo codice di esenzione.

Successivamente ogni prestazione sanitaria prescritta, riconducibile alla sindrome di Klinefelter, dovrà riportare come codice di esenzione, indifferentemente o le prime tre cifre 066 oppure

l’intera sequenza numerica 066.758.7

In ogni caso il paziente con sindrome di Klinefelter sia per le prestazioni sanitarie (purché effettuate presso le strutture pubbliche) che per la fruizione della terapia sostitutiva (farmaci a base di testosterone), sarà TOTALMENTE ESENTATO DALLA PARTECIPAZIONE AL TICKET O QUALSIASI ALTRA FORMA DI PAGAMENTO.
Possono essere forniti gratuitamente i farmaci registrati sul territorio nazionale per la terapia farmacologica indicata dallo specialista che opera nel Presidio della Rete accreditato per sindrome di Klinefelter per mezzo del Piano Terapeutico, che ha validità massima di un anno ed è rinnovabile dal medico specialista. Ai fini dell’erogazione dei farmaci in regime di esenzione, copia del Piano Terapeutico dovrà essere fatta pervenire al medico curante (Medico di Medicina Generale o Pediatra di Libera Scelta) e alla ASL di residenza dell’assistito. A seconda dei casi la fornitura dei farmaci può avvenire tramite il Presidio di rete, tramite la ASL di appartenenza del paziente o tramite le farmacie aperte al pubblico. Il medico curante può prescrivere i farmaci indicati nella Scheda per la Prescrizione dei Farmaci su ricettario regionale, indicando sulla ricetta il codice 066 o 066.758.7 della sindrome di Klinefelter.

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ATTUALITA’ESENZIONE PER PATOLOGIA (MALATTIE CRONICHE E MALATTIE RARE) IN PERIODO COVID

Per contenere la diffusione del coronavirus, si precisa che tutte le esenzioni a validità limitata che prevedono un rinnovo previa valutazione specialistica in scadenza tra il 1°maggio e il 31 luglio 2021 (patologia, invalidità, malattia rara) sono state ulteriormente prorogate di 90 giorni in base al decreto legge 22 aprile 2021, n. 52. 8.

Per saperne di più consulta le pagina ESENZIONI PER MALATTIE CRONICHE del sito ufficiale del Ministero della Salute.

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Autori: Franco Ionio e Giuseppina Capalbo dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

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BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE SULLA SINDROME DI TURNER

La sindrome di Turner è una condizione genetica complessa che può essere diagnosticata in epoca prenatale o durante differenti fasi della vita, ha una prevalenza molto bassa (1:2000-2500) e si manifesta prevalentemente attorno ai 3 anni di vita. Fino a pochi anni fa i genitori erano oppressi dal senso di solitudine e sconforto perché considerati eccessivi nell’esprimere preoccupazione rispetto a sintomi di cui nessuno conosceva la causa. Oggi non è più così. La diagnosi è ancora il momento in cui intere esistenze cambiano ma il futuro non appare oscuro poiché c’è un intero mondo con il quale condividere la propria preoccupazione e le proprie sofferenze. Avere un cromosoma in meno dei 46 che ci assegna la natura ha un forte impatto su tutti gli aspetti della vita di una donna.

Noi del Gruppo SVITATI47, da sempre impegnati nella divulgazione della BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE, siamo davvero orgogliosi e onorati di presentare la:


(clicca qui per aprire) la PAGINA dedicata alla SINDROME DI TURNER


dove si trovano, concentrate in poco spazio, informazioni scientifiche di prim’ordine (Autore Prof.ssa Laura Mazzanti), i video-testimonianza della nostra Referente Emanuela Cinà e infine la presentazione completa e accurata delle tre Associazioni italiane riferite alla sindrome di Turner
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E’ sempre maggiore, oggi, il numero dei medici che conoscono bene le procedure di questa sindrome, impegnati nel coprire tutte le tappe di vita attraverso un approccio multidisciplinare che vede ricerca di base e cura del paziente strettamente interconnesse nell’affrontare le caratteristiche fisiche e disfunzioni di organo legate all’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali X o ad alterazioni strutturali di uno di essi.

E soprattutto oggi si può contare sul supporto svolto dalle Associazioni di Pazienti e Familiari che possono fornire indicazioni sui Centri di riferimento a cui rivolgersi, supporto attivo e lottano per influenzare le politiche pubbliche affinché vengano riconosciuti i diritti e stanziate risorse all’interno di sistemi politici, economici e sociali per favorire la salute dei singoli cittadini e,conseguentemente, assicurare benessere alla comunità.

Autori: Emanuela Cinà e Giuseppina Capalbo – del Gruppo SVITATI 47

“ A.Fa.D.O.C. – ODV” SINDROME DI TURNER

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ASSOCIAZIONE FAMIGLIE DI SOGGETTI CON DEFICIT DELL’ORMONE DELLA CRESCITA E ALTRE MALATTIE RARE” ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ANCHE ALLA SINDROME DI TURNER – SEDE LEGALE A VICENZA – SITO WEB: WWW.AFADOC.IT
INDIRIZZO MAIL DEL PRESIDENTE CINZIA SACCHETTI: presidente@afadoc.it
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IL PRESIDENTE: CINZIA SACCHETTI SI PRESENTA

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Sono nata ad Arezzo il 08/09/1955, coniugata dal 1974, con due figli, un nipotino e l’immancabile barboncina, vivo da sempre a Vicenza. Diplomata come Accompagnatrice Turistica, ho lavorato come impiegata fino alla nascita del secondogenito, nel 1982, diventando “mamma a tempo pieno” per necessità. Nel 1993 fondo con altri genitori A.Fa.D.O.C.– l’associazione famiglie di soggetti con deficit dell’ormone della crescita ed altre patologie rare – della quale sono la presidente dal 1997 e da allora la mia“carriera” è un crescendo nel mondo del volontariato e delle Malattie Rare: socia fondatrice di UNIAMO FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) nel 1999, membro di altre associazioni come EURORDIS, Cittadinanzattiva, ICOSEP, ecc. Organizzo da sempre i convegni e i workshop di A.Fa.D.O.C., e curo la pubblicazione del materiale informativo dell’associazione; quando posso abbino ai momenti di riflessione e di informazione medica anche le visite guidate (mia vecchia passione) delle città sedi degli incontri di A.Fa.D.O.C., Mi diletto nella realizzazione del campo estivo per i ragazzi dell’associazione..

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  1. Raccontaci di te in riferimento alla sindrome di Turner …
    La sindrome di Turner è una condizione di cui mi occupo da più di vent’anni come Presidente di AFaDOC.
    In tutti questi anni ho conosciuto tante famiglie e visto crescere tante bambine che oggi sono donne realizzate con le quali ho un legame affettivo molto forte.
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  2. C’è un episodio che ricordi in quanto particolarmente significativo per te ?
    Ricordo sempre con molto piacere il primo convegno dedicato a questa sindrome a Costabissara nel 2000, al quale parteciparono delle persone che sono diventate carissime amiche e che fanno parte attivamente ancora oggi di A.Fa.D.O.C.,. Quello fu un weekend indimenticabile per tutte noi, che ricordiamo con nostalgia.
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  3. In quale circostanza la sindrome di Turner è entrata a far parte della tua vita ?
    La sindrome di Turner è entrata a far parte della mia vita nel 1997, quando alcuni genitori di bambine in terapia con ormone della crescita presso l’Ambulatorio di Endocrinologia Pediatrica dell’Ospedale di Padova ci chiesero di entrare a far parte di A.Fa.D.O.C.,, l’associazione nata per il deficit dell’ormone della crescita, perché anche queste bambine erano in terapia con questo ormone della crescita ed erano seguite dagli stessi medici.
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  4. In che modo la diagnosi di tuo figlio ha cambiato la tua vita ?
    Mio figlio è nato con una serie di problemi fisici, per i quali non siamo ancora arrivati ad una diagnosi precisa, che non hanno niente a che vedere con la sindrome di Turner. All’età di 8 anni fu sottoposto a terapia con ormone della crescita e proprio in quel periodo fu costituita AFaDOC. Avendo dovuto lasciare il lavoro per accudire mio figlio, ebbi tempo e modo per dedicarmi completamente all’associazione, che ho seguito nella crescita di pari passo a quella di mio figlio.
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  5. Come Presidente di Associazione che supporto hai avuto, , da: CSV, Comune, Provincia. Regione, ecc. ?
    Come tutte le associazioni anche A.Fa.D.O.C., è supportata dal CSV cittadino e partecipa ai loro corsi e bandi, così come a quelli della regione Veneto dove è iscritta l’associazione
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  6. Cosa ti ha spinto a relazionarti attivamente con le persone coinvolte dalla sindrome di Turner ?
    La carica di Presidente per me ha un significato importante, di grande responsabilità nei confronti di tutte le persone che entrano a far parte della grande famiglia A.Fa.D.O.C., e soprattutto dei bambini e delle bambine.
    Le necessità oggettive di queste persone mi hanno portato ad occuparmi sempre più di questa sindrome per la quale abbiamo realizzato molti strumenti importanti e attività ad hoc.
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  7. Dal punto di vista dei pazienti, cosa sarebbe urgente fare ?
    Dare il giusto supporto psicologico alle famiglie e seguirle attentamente nel percorso di cura, soprattutto nell’età adulta, epoca che necessita di uno specialista che si faccia carico del follow up annuale di queste pazienti
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  8. Qual’é l’importanza di un’associazione come “A.Fa.D.O,C. – ODV” ?
    A.Fa.D.O.C., si pone come punto di riferimento per i genitori dal momento della diagnosi e poi per la bambina per tutto l’iter di cura sia per avere un adeguato supporto psicologico con professioniste, che sostegno morale e condivisione di esperienze con altre famiglie. Assieme agli specialisti che collaborano con A.Fa.D.O.C., riusciamo a dare informazioni aggiornate sulla cura e l’assistenza.
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  9. Quali progetti state portando avanti e quali iniziative vi proponete di realizzare in futuro ?
    Attualmente stiamo organizzando un corso residenziale per i genitori delle bambine dai 2 ai 12 anni ALLENARE LE RELAZIONI NELLA SINDROME DI TURNER, che ha come obiettivo quello di migliorare la qualità della relazione genitori-figli e degli scambi comunicativi, offrendo strumenti di rilevazione e di intervento precoci nell’ambito dello sviluppo psico-sociale e relazionale anche in un contesto quotidiano e domestico. E per le bambine e le adolescenti il campo estivo a luglio al mare.
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  10. Quali sono i vostri obiettivi ?
    I nostri obiettivi da sempre sono di essere di aiuto concretamente a chi si rivolge all’associazione.
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  11. Collaborate in sinergia con altri gruppi o associazioni ?
    Si collaboriamo con altre associazioni, perché siamo convinti che insieme si può fare di più.
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Intervista rilasciata da CINZIA SACCHETTI, attuale Presidente dell’ Associazione “A.Fa.D.O.C. – ODV” al Gruppo SVITATI47

Approfondimento:
STATUTO DELL’ASSOCIAZIONE
“A.Fa.D.O.C. – ODV”

BABYWEARING? SI GRAZIE !

VI SARÀ CAPITATO IN MOMENTI NON SOSPETTI, DI VEDER PASSEGGIARE UNA MAMMA FELICE DI PORTARE IL SUO BAMBINO, PICCOLO, MENTRE DORMIVA BEATO, AVVOLTO IN UNA FASCIA CHE LE CONSENTIVA DI TENERLO SUL SUO CUORE. OPPURE UN PAPÀ CHE ORGOGLIOSO CAMMINAVA MOSTRANDO A TUTTI CHE LUI ERA UN PAPÀ-KOALA.

E questo il babywearing! L’arte del “vestirsi del proprio bambino” tradotto letteralmente, vale a dire portare e tenere addosso, a contatto con il proprio corpo, il proprio bambino.

Molto spesso alcune mamme in gravidanza tendono a vedere con sospetto questa pratica: per alcune è semplicemente una moda, per altre una scelta lontana dalla propria visione, per altre ancora un semplice aspetto sconosciuto su cui si riservano di approfondire e per altre,invece, è LA soluzione, l unica forse che potrà consentire loro di essere agili e dinamiche in casa e fuori casa.

Per dare qualche info ci tengo a far presente, che nel mondo animale esistono delle specie che praticano il babywearing con tutta naturalezza! Koala, canguri e scimmie sono solo gli esempi più famosi, ma nell evoluzione essere portati, essere tras-portati è stato molto utile per la sopravvivenza per alcune specie…

E ci crederete se vi dico che noi siamo tra quelle?! I nostri antenati ci trasportavano con l aiuto di supporti di fortuna fatti di pelli oppure i piccoli si aggrappano direttamente al pelo dei genitori durante la fuga dai predatori.
Ed i figli di quegli antenati li siamo noi.

Certo, ad oggi non ci sono predatori da cui fuggire, penserete, su questo siamo d accordo, ma il babywearing resta comunque una possibilità per la gestione del bambino nella quotidianità dei nostri giorni; in fondo il tempo che scorre, la freneticità e il termine “sbrigarsi” è talmente radicato in noi, da influenzare i nostri comportamenti anche quando non ce n è bisogno.

Il puerperio, quel periodo di circa 40 giorni che inizia dalla nascita si del bambino, ma anche di una nuova mamma e di un nuovo papà, sarebbe proprio uno di quei momenti in cui la frenesia, lo stress e la velocità dovrebbero restare fuori le mura di casa. Un momento di conoscenza e osservazione, di studio tra i componenti di questa nuova famiglia appena nata, fatto di nuove scelte, di prove, di aggiustamenti continui e ricerche di nuovi equilibri. È proprio da questo momento, volendo, che può entrare in gioco il babywearing: tranquillizzare il bambino quando niente sembra calmarlo, allungare i pisolini se utile e possibile, dilazionare le poppate; con questo strumento papa potrebbe dare il cambio a mamma e permetterle di riposare.

Oltre a questi, i possibili benefici sono diversi e molteplici. La riduzione del pianto è quella che solitamente è più notata, ma si può parlare anche di stimolazioni a livello fisico e cognitivo, la possibilità di osservare da un punto di vista più alto rispetto ai contenitori per bambini (sdraietta dondolini passeggini ovetti e simili in cui la posizione e fissa e seppur con sonagli e giochini, gli stimoli diventano presto già visti e poco spronanti), partecipare quindi alla vita quotidiana di mamma e papà, sentendosi parte integrante di questo sistema, la termoregolazione (immatura nei primi mesi di vita); inoltre il contatto facilita la relazione mamma/papà-bambino.
E per i genitori? Avere le mani libere per poter tenere una borsa, spingere il passeggino magari carico di spesa o tenere il guinzaglio del vostro cagnolino potrebbe essere davvero un valido aiuto sí pratico, ma anche a livello di autoefficacia, vale a dire la sensazione di essere competenti e potenti nel gestire una situazione così complessa e articolata, insomma sentirsi autonomi a tal punto di pensare di avere dei superpoteri!

I bambini possono essere portati sin dalla nascita e fin quando portatore e portato lo vogliano, ma resta fondamnetale una regola: mamma/papà devono sentirsi di portare il proprio bambino: la pelle ed il contatto sono il veicolo più facile per comprendere le emozioni dell altro; à importante sentirsi quindi a proprio agio affinché il bambino avverta sensazioni positive! Viceversa, sarebbe meglio trovare un altro strumento che possa supportare la genitorialità nel pratico quotidiano. E proprio per questo aspetto che non c’è un momento stabilito per iniziare, sebbene le tappe evolutive del piccolo potrebbero alle volte minacciare la riuscita. Il percorso del babywearing è tuttavia soggettivo, varia da famiglia a famiglia e, addirittura, nella stessa famiglia da figlio a figlio! L’unica regola sempre valida è l’ascolto di chi porta e di chi deve essere portato, non ci sono obblighi, ma perlopiù piaceri.

Il babyweairng, inoltre, allenando l’equilibrio, prepara il terreno al momento in cui il bambino raggiungerà la posizione eretta : il sistema vestibolare del piccolo, sia in stato di veglia o di sonno, viene continuamente stimolato grazie ai movimenti del portatore, che, sentendolo ben assicurato a sé, solitamente non sospende le attività in programma e non rinuncia a lunghe passeggiate o a faccende in casa. Ed è proprio la combo stretto contatto-movimento, quindi propedeutica all’affinare la propriocezione, ossia, quella capacità (senso, per alcuni studiosi) di comprendere le informazioni relative al proprio corpo, fondamentale per l’affermazione e la fiducia in se stessi.

E i bimbi con aneuploidie dei cromosomi sessuali possono essere portati? Nella maggioranza dei casi sì! Mi preme ad ogni modo ribadire che nei casi di particolarità genetica, è molto importante lavorare in team con più professionisti: una differenza genetica è molto facile che ne comporti, quindi altre possibili sfere psicofisiche. In casi di ipotonia, ad esempio, il babywearing è possibile, anzi consigliabile per molti aspetti, (propriocezione, sviluppo e rafforzamento della muscolatura), ma in alcuni casi, sarebbe bene valutare con il medico interessato per valutare quale eventuale supporto poter utilizzare.

“i bambini con un tono basso (ipotonia) sono maggiormente soggetti a displasia dell’anca perché in posizione supina le loro gambe si aprono completamente(a rana). Hilke Engel-Majer, fisioterapista di lunga esperienza, afferma e sottolinea l’importanza di portare i bambini (ipotonici) nella fascia lunga. Infatti nella posizione divaricata seduta le gambe vengono”fissate” nell’angolatura ottimale, e addosso al corpo del genitore la loro intera muscolatura viene stimolata e rafforzata.” dal libro “portare i piccoli di Esther Weber

Nel prossimo articolo approfpndiremo i benefici del babywearing e di altre cure prossimali in presenza di ipotonia, caratteristica principale a livello muscolare dei bimbi con aneuplidie dei cromosomi sessuali. Vi aspetto!

Mamme e papà, per dubbi e/o chiarimenti e/o approfondimenti in merito al “babywearing“, vi lascio la mia email: dimodugnonoemi@gmail.com e il mio cellulare: 340 692 5592. Sarò ben lieta di dare ulteriori indicazioni per chi avesse dei gemellini.

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Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

IGNORARE NON AIUTA TUO FIGLIO

SE TUO FIGLIO HA LA SINDROME DI KLINEFELTER O LA SINDROME DI JACOBS NON AVER VERGOGNA DI PORTARLO A TRE ANNI DAL NEUROPSICHIATRA INFANTILE.

A volte succede che una persona, fin dalla più tenera età, sia privata delle terapie fisiche e psichiche, solo per l’incapacità dei genitori di accettare l’idea che il proprio figlio abbia una mappa genetica particolare.

Ci riferiamo, in questo caso, ai bambini nati con cariotipo 47,XXY (sindrome di Klinefelter) oppure 47,XYY (sindrome di Jacobs).

Nonostante abbiano ricevuto dettagliate informazioni dal Genetista e dallo Psicologo sulle possibili problematiche che potrebbero manifestarsi con difficoltà del linguaggio o della memoria a breve termine o della comprensione o dell’attenzione, ci sono genitori che, incapaci di accettare la verità, non seguono l’iter suggerito per il loro bimbo.

Il controllo del Neuropsichiatra Infantile serve a valutare le tappe dello sviluppo motorio, linguistico, cognitivo, relazionale rispetto al percorso scolastico e va fatto periodicamente per seguire l’andamento e intervenire precocemente. Se necessario.

Ecco perché non ci stancheremo mai di raccomandare la visita dal Neuropsichiatra infantile che è in grado di cogliere eventuali latenti difficoltà, invisibili ai genitori, ma ben chiari allo specialista.
Queste seppur lievi difficoltà, se saranno colte fin dal loro primo insorgere, potranno essere affrontate e sarà facile aiutare il bambino a ridurle significativamente se non addirittura a superarle.

Diversamente i “nodi” ignorati e nascosti per anni, verranno al “pettine” della scuola manifestandosi con difficoltà gravi di attenzione e comprensione che trasformeranno il periodo scolastico in un calvario irto di debiti, materie da recuperare o bocciature.

Autori: Franco Ionio e Giuseppina Capalbo – Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47.

ANNUNCIO CONGRESSO KLINEFELTER 10.09.2021

IL 10 SETTEMBRE 2021 SI TERRÀ AD ABANO TERME (PADOVA) IL 3° CONGRESSO KING (KLINEFELTER ITALIAN GROUP) DELLA SOCIETÀ ITALIANA DI ANDROLOGIA E MEDICINA DELLA RIPRODUZIONE (SIAMS) ORGANIZZATO DAL PROF. ANDREA GAROLLA.
NON SAPPIAMO ANCORA SE L’EVENTO SI SVOLGERÀ IN PRESENZA, VIA WEB O IN FORMA MISTA: LA MODALITÀ SARÀ COMUNICATA AL PIÙ PRESTO IN BASE ALL’ANDAMENTO DELLA PANDEMIA E DEL PIANO VACCINALE.

Gli organizzatori hanno chiesto alle Associazioni dei Pazienti e a noi Gruppo SVITATI47, che siamo da sempre vicini a SIAMS, la massima collaborazione per presenziare al convegno e formulare le domande da sottoporre agli esperti.

IL CONGRESSO E’ PROMOSSO DAL GRUPPO KING.

Ricordiamo che il KING – Klinefelter ItaliaN Groupe, consiste nel gruppo di lavoro della SIAMS deputato alla cura, alla ricerca e alla tutela dei pazienti con sindrome di Klinefelter. Di questo gruppo di lavoro fanno parte numerosi esperti provenienti da 15 Centri italiani di riferimento per la sindrome di Kinefelter.

PMA OMOLOGA: ECCO TUTTA LA VERITA’

23 DOMANDE SULLA PMA. IN PARTICOLARE SULLA PMA OMOLOGA QUANDO RICHIESTA DALLE PERSONE CON SINDROME DI KLINEFELTER CHE DESIDERANO UN FIGLIO POSSIBILMENTE UTILIZZANDO I PROPRI SPERMATOZOI. NOI DEL GRUPPO SVITATI47, PIU’ CHE RIPORTARE I DATI DELLA LETTERATURA MEDICA INTERNAZIONALE, PREFERIAMO CHIEDERE LE INFORMAZIONI DIRETTAMENTE A CHI OPERA DA ANNI SUL CAMPO. CI RISPONDE EDGARDO SOMIGLIANA, DIRETTORE DEL CENTRO PMA DEL POLICLINICO DI MILANO (CLINICA MANGIAGALLI).

Mi chiamo Edgardo Somigliana, sono nato in Francia, vicino a Parigi, e lì ho cominciato le scuole. Quando i miei genitori tornarono in Italia alla fine degli anni ’70, completai il mio percorso di studio alla Scuola francese di Milano dove ho preso la maturità nel 1988.
A quel punto, sono passato nel sistema d’insegnamento italiano, laureandomi in Medicina con la Lode presso l’Università degli Studi di Milano nel 1994 e, sempre nella stessa università, mi sono poi specializzato in Ostetricia e Ginecologia nel 1999 e ho preso un dottorato di ricerca in diagnosi prenatale nel 2006. Lavoro in Mangiagalli (ora accorpata al Policlinico) dal 1999, prima con borsa di studio e successivamente come ospedaliero.
Nel 2010 ho preso un “anno sabbatico” andando a lavorare in un ospedale rurale nel Nord dell’Uganda.
Nel 2016 ho fatto il “salto della quaglia” (come si dice da noi) lasciando il ruolo di dirigente ospedaliero e diventando Professore Associato in Ostetricia e Ginecologia presso l’Università dove mi sono formato.
Dal 2012 dirigo il Centro PMA del Policlinico.
Hobby? Pochi a dire il vero. I principali sono la lettura, le partite dell’Inter con i miei figli e la montagna d’estate.

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1. Nel Centro di PMA da lei diretto, quale è il percorso di “presa in carico”  dal momento in cui una  coppia con partner maschile con cariotipo 47,XXY vi contatta ?  Il paziente viene preso in carico in modo multidisciplinare. Le principali figure coinvolte sono l’andrologo, il ginecologo esperto in PMA e il genetista. Se necessario possono essere coinvolti anche il biologo e lo psicologo. Il percorso diagnostico terapeutico differisce qualora trattasi di paziente che si presenta per accertare il suo stato di fertilità e l’eventuale possibilità di crioconservare il seme oppure se trattasi di paziente in cui la diagnosi di sindrome di Klinefelter è emersa nel corso di accertamenti svolti per un quadro di infertilità. In questo secondo caso, la gestione è di coppia e l’attenzione è rivolta anche alla partner:  il ruolo centrale è svolto dal ginecologo esperto in PMA. Nel primo caso invece il ruolo centrale spetta all’andrologo.

2.Cosa pensa della TELEMEDICINA ?  Penso che non si adatti alla Medicina. E’ una deriva che purtroppo il Covid-19 ha amplificato e addirittura “giustificato”. L’interazione con il paziente è un elemento centrale dell’arte medica, e non si può ridurre ad uno scambio di informazione. La comunicazione non verbale e il contesto sono aspetti molto importanti, in particolare in situazioni molto delicate e sfumate come l’infertilità. Il counseling è centrale nella decisione del percorso. Ogni parola, ogni cenno, ogni sguardo può avere un significato.

3.Presso il Centro è attivo un servizio di TELEMEDICINA ?  No

4.Ritiene, in generale, che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ?   No. Potrebbe avere solo un ruolo marginale, per convogliare minime informazioni pratiche in pazienti già del tutto inquadrati clinicamente. La medicina di oggi si concentra sempre più sugli esami e sempre meno sul rapporto medico-paziente. E’ una deriva intollerabile. Perdere di vista il contatto medico-paziente aumenta i costi, gli sprechi, le incomprensioni. I pazienti vogliono e devono stare con i medici. Qualunque strada finalizzata a ridurre questo tempo o ad “ottimizzarlo”  è una scorciatoia malsana. Sembrerà stupido ma anche il fatto stesso di liberarsi il tempo per andare dal medico e ricavare quindi un momento dedicato ha un valore.

5.In particolare,  in questo periodo caratterizzato dalla pandemia covid-19, viene utilizzata dal vostro Centro, come primo approccio tecnico e psicologico?    No. Come primo approccio poi non ha proprio senso. La chiusura dell’attività ambulatoriale è avvenuta esclusivamente nel primo lock-down di marzo 2020. Successivamente non si è mai fermata.

6. In caso di diagnosi di sindrome di Klinefelter come avviene e chi è preposto alla comunicazione e al commento della diagnosi ?    Salvo incomprensioni (come pazienti che ritirano gli esami per conto proprio), spetta al genetista comunicare la diagnosi. A riguardo, è giusto sottolineare che la genetista nel nostro Centro di PMA lavora a stretto contatto con il resto del gruppo per cui ha una grande sensibilità clinica non solo sui problemi genetici in genere ma anche sull’infertilità e i suoi trattamenti.

7.Nei soggetti 47,XXY privilegiate  l’ipotesi di una PMA omologa, indipendentemente dall’età del partner maschile, oppure , avete individuato un’età massima e/o altre condizioni per le quali sconsigliate l’intervento di biopsia testicolare per la ricerca degli spermatozoi?    I dati clinici a disposizione non consentono consulenze direttive. Non abbiamo modo di identificare con sufficiente accuratezza chi troverà o non troverà spermatozoi nella biopsia e tantomeno chi riuscirà o non riuscirà ad avere un figlio. Dobbiamo esprimerci in maniera sfumata (riportando probabilità) e condividere, quindi, con la coppia la scelta terapeutica. Dai dati di letteratura sappiamo che la chance di trovare spermatozoi alla biopsia testicolare è del 22% indipendentemente dall’età del maschio. Non c’è modo di indicare una strada chiara e unica sulla base degli esami a disposizione. Occorre scegliere insieme.

8.Che tipo di soluzione chirurgica adottate prevalentemente: TESE o MicroTESE?   Le due tecniche non si sono poi dimostrate molto diverse in termini di recupero di spermatozoi. L’indicazione ideale sarebbe la microTESE, in considerazione del ridotto volume dei testicoli dei soggetti Klinefelter e per preservare il più possibile la polpa testicolare. Nella nostra casistica abbiamo usato prevalentemente la microTESE.

9.Quali sono i motivi alla base di questa scelta?    Con la microTESE si è più selettivi nella scelta dei tubuli seminiferi da esplorare e si preleva meno tessuto ma in modo mirato. Questo intervento consente quindi di preservare meglio il testicolo ed evitare una caduta del testosterone nel post operatorio. Inoltre si è visto in letteratura che il tasso di complicanze è minore per la microTESE rispetto alla TESE classica.

10. Vi sono costi per l’utente per questi due interventi ?    No. L’intervento è coperto dal Sistema Sanitario Nazionale.

11.Negli ultimi 5 anni di attività, quanti soggetti con sindrome di Klinefelter avete trattato ?     18 microTESE.

12.E  quanti di essi hanno optato, in prima battuta, per la PMA omologa piuttosto che per l’eterologa?  Tutti. In realtà però, la sensibilità verso l’eterologa sta rapidamente cambiando in questi ultimi 2-3 anni. Se ne parla di più e molte coppie hanno anche smesso di nasconderla. Sta diventando più “normale” e quindi accettata. Mi aspetto quindi che qualche paziente in più opterà direttamente per l’eterologa nei prossimi anni. La donazione di seme è tecnicamente molto più semplice ed efficace. E’ tuttavia chiaro che la donazione necessita di un percorso culturale che porti ad interiorizzare l’idea che tutti noi non siamo il DNA ma, bensì, il nostro percorso di vita. La nostra personalità riflette il nostro percorso esistenziale: chi ci ha accolti alla nascita, chi ci ha cresciuti, chi abbiamo incontrato. Il DNA ha un ruolo in fondo modesto, per certo inferiore a quello del caso. Le differenze genetiche tra gli individui sono così minime da essere irrisorie per un occhio esterno. E’ evidente quindi che chi vede l’esistenza in questo modo potrebbe propendere più facilmente verso la donazione.

13.Negli ultimi 5 anni di attività, quale è stato il numero totale di interventi di biopsia testicolare su persone con cariotipo 47,XXY?    18.

14.E quale è stata la percentuale  di successo nel recupero chirurgico  di spermatozoi ?    22% circa.

15. Nel vostro Centro è disponibile  la PGD?   Sì.

16.Secondo la sua opinione , quando può essere necessario eseguirla ? La PGD (che oggi si preferisce chiamare PGT, pre-implantation genetic testing) è una tecnica volta a identificare condizioni genetiche per cui una coppia presenta un rischio aumentato. Nel caso delle anomalie dei cromosomi sessuali, questa tecnica trova scarsa indicazione. Occorre infatti sottolineare che l’invasività della procedura e la sua performance non ottimale di fatto riduce le percentuali di successo della fecondazione in vitro. Per questo motivo, eseguiamo questa procedura solo per identificare malattie genetiche classiche (non cromosomiche) in cui uno o entrambi i membri della coppia presentano un rischio alto di trasmissione. La sindrome di Klinefelter non rientra tra queste situazioni.

17.in questo caso quale tecnica di analisi delle blastocisti viene utilizzata?    La tecnica NGS (Next Generation Sequencing)

18. In riferimento   alle coppie con il partner maschile affetto da sindrome di Klinefelter trattate presso il vostro Centro,  qual è stato, in questi ultimi 5 anni, il numero di gravidanze portate a termine?  Due..

19.Nel caso di un numero superiore a 10  è possibile conoscere il numero medio di tentativi per ogni gravidanza ottenuta anche in relazione alla fascia di età matern:.   18-25  26-35  36-42 ?   Indubbiamente il successo si riduce linearmente con l’età della donna, indipendentemente dal fatto che il partner sia affetto da sindrome di Klinefelter. In generale, la discesa delle percentuali di successo è lineare e inizia verso i 35 anni. Gravidanze dopo i 43 anni sono eccezionali e pertanto la procedura viene sconsigliata sopra questa età. Purtroppo, questi trend si possono estrapolare solo su grossi numeri e cercare di farli emergere dai pochi casi trattati per sindrome di Klinefelter è inutile.

20. Quali sono i tempi di attesa per iniziare il percorso di PMA presso il Centro in cui lei opera ?  Le coppie si trovano nella situazione di dover fronteggiare due liste di attesa; la prima per fare l’intervento per il recupero degli spermatozoi, la seconda per eseguire la fecondazione in vitro. Non è una situazione accettabile. Pertanto, di comune accordo con il servizio di urologia-andrologia, si è deciso di eseguire subito la PMA nei pazienti che riescono a crioconservare spermatozoi. Di fatto quindi c’è solo una lista di attesa da affrontare, quella per il recupero chirurgico degli spermatozoi. La durata è un po’ variabile (in particolare in questo periodo di pandemia) ma in media è di circa 6 mesi. Stiamo proprio lavorando su questo punto, in queste settimane, al fine di ridurla.

21.Quanto tempo passa, di solito, tra un ciclo fallito e il ciclo  successivo ?    Non c’è un motivo clinico per dilazionare i tentativi. Passa il tempo necessario perché la coppia ritrovi le energie per ripartire.  Di solito un paio di mesi bastano per riprendersi e ricominciare.

22.Negli ultimi anni si è enfatizzato il ruolo della diagnosi precoce della sindrome dì Klinefelter, cioè entro l’età prepuberale, perché consentiva di attivarsi precocemente  per il recupero e la crioconservazione degli  spermatozoi, prima di iniziare l’eventuale terapia sostitutiva con testosterone.    Ultimamente, però, come è stato riportato anche da alcuni Relatori al 2° Congresso KING, tenutosi  a Napoli il 25-26 ottobre 2019, parrebbe che questi presupposti non siano più così determinanti, al punto che ne l’età, ne  la terapia sostitutiva, parrebbero  influire su una maggior possibilità di recupero chirurgico di spermatozoi. Quale è la sua opinione in merito ?   Non ci sono opinioni. Occorre solo cercare fatti. Effettivamente questo mito del “prendi spermatozoi ai ragazzini finché ce ne sono” sembra superato. D’altro canto, non ritengo molto sensato eseguire un recupero chirurgico in un paziente sotto terapia sostitutiva per testosterone. L’interferenza del testosterone terapeutico non è a sua volta un motivo sufficiente per sottoporre i ragazzini ad un intervento che può anche avere connotati drammatici e discriminatori. La terapia può infatti essere interrotta da adulto per i mesi necessari a garantire la ripresa della spermatogenesi (3 mesi) prima di eseguire il recupero chirurgico.

 23. Quali sono, secondo lei le prospettive di incremento di successo nel prossimo futuro  per le coppie coinvolte dalla sindrome di Klinefelter  in relazione alla  PMA  omologa?    La PMA non ha molti margini. Negli ultimi anni ci sono stati notevoli progressi sul versante dei rischi. I casi di sindrome da iperstimolazione ovarica o di gravidanza multipla sono divenuti occasionali. La percentuale di successo invece è aumentata solo di poco. Probabilmente questa “inefficienza riproduttiva” è una caratteristica della specie umana. Non siamo molto fertili. La percentuale di gravidanza al mese nelle coppie giovani senza problemi non supera il 20-25%. Non è quindi sorprendente che la PMA non riesca ad andare molto più in là. La PMA cerca di ricostruire la normalità della specie. Altri animali sono molto più fertili.


Centro PMA – PUBBLICO
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico.
Via Manfredo Fanti 6 – 20122 – Milano – Tel 02 55034311

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Edgardo Somigliana – medico specialista in Ostetricia e Ginecologia al Gruppo SVITATI 47 il 04 febbraio 2021

ECCO GLI SVITATI47 !! EMANUELA CINA’

BENTROVATI!! IO SONO EMANUELA. A SETTE ANNI, DOPO VARIE LOTTE, HO FINALMENTE AVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI TURNER ED ESATTAMENTE UN MOSAICISMO 50% 45,X E 50% CARIOTIPO NORMALE CIOÈ 46,XX. ALLA NASCITA, AVVENUTA DOPO UNA GRAVIDANZA NORMALE, HO CONTRATTO UN’INFEZIONE GRAVE ALLE VIE RESPIRATORIE, IL CAMPANELLO DI ALLARME: IL MIO CUORE BATTEVA MOLTO VELOCEMENTE AVEVO I PIEDINI GONFI E LE PALPEBRE RIVOLTE VERSO IL BASSO.

A tre anni, camminando, inciampavo su me stessa perché l’anca era posizionata male. Mia madre chiedeva ai medici se fosse normale, ma la trattavano come se avesse paure irrazionali. Lei sentiva in cuor suo di aver ragione e ne ebbe la prova quando compii 4 anni vedendo che la mia crescita si stava fermando. Un giorno, durante un programma radio, sentì parlare il Professor Giorgio Giovannelli a proposito della Sindrome di Turner e le fu tutto chiaro.

Mia madre mi fece prescrivere l’esame del cariotipo per averne conferma, determinata ad affrontare con coraggio qualsiasi possibile difficoltà.
Il mio DNA era particolare, il mio caso negli anni 80 era unico in Italia stavano studiando la Sindrome come qualcosa di nuovo, di sconosciuto e io avevo delle caratteristiche lievi e quindi anomale, ma le confermarono la diagnosi. Si era perso un piccolo pezzo del cromosoma X. La parte finale del braccio corto
Mia madre pianse, poi decise di rimboccarsi le maniche. Mio padre, invece, non reagì nella stessa maniera e per lui fu difficile accettare la diagnosi.

Negli anni scolastici ho avuto un grande sostegno da parte di mia madre per apprendere alcune materie come matematica, geografia e geometria. Ho fatto vari cicli di fisioterapia per camminare correttamente e ancora oggi la ginnastica in palestra è un’attività che mi appassiona.
Ho iniziato a sette anni la terapia con l’ormone della crescita (GH) traendone ottimi benefici.

A livello psicologico ho sofferto tanto per non essere stata accettata nei contesti sociali e ho portato dentro di me ferite molto forti che ho affrontato con l’aiuto di specialisti. Il mio è stato un viaggio verso la coscienza e la conoscenza di me stessa. dei miei limiti e anche delle mie tante risorse. Ho raggiunto obiettivi che credevo impossibili come la danza e varie attività manuali (fimo, panificazione, ricostruzione unghie per cui ho attestati di qualifica).

Col tempo ho riconosciuto alla mia esperienza di vita un valore aggiunto molto importante e ho deciso di creare la pagina su Facebook “La Ragazza con la Sindrome di Turner” per condividere con gli altri avventure e difficoltà che costituiscono il diario della mia vita e della mia famiglia speciale costruita con tanto impegno e volontà.
Oggi tengo sotto controllo la funzionalità cardiaca con integratori e una medicina per i battiti. Assumo le vitamine per le ossa e faccio un piano alimentare per prevenire il diabete che è anche assai sfizioso.
Sono seguita da anni dalla Dott.ssa Marina Passeri presso l’ Ospedale S. Eugenio in Via Nemesio (Garbatella) Roma. Essere sotto controllo medico é il mio modo di mantenermi in salute e prevenire disturbi seri.
La mia è una vita normale, con i miei 145 cm, nonostante le difficoltà coltivo con amore le mie passioni.
Nulla è impossibile da raggiungere basta trovare il proprio livello nel porsi gli obiettivi.

Emanuela Cinà – Task Force del Gruppo SVITATI47

SINDROME DI JACOBS – 47,XYY: ASPETTI CLINICI E PERCORSO ASSISTENZIALE

Definizione e principali caratteristiche
la sindrome di Jacobs (47,XYY) è determinata da un cromosoma Y soprannumerario nel patrimonio genetico di un soggetto di sesso maschile. È descritta in circa un uomo ogni 1000. L’alterazione cromosomica, di regola, è presente in tutte le cellule dell’organismo, oppure, meno frequentemente, solo in una percentuale (mosaicismo).

Qual è la causa ?
La variazione cromosomica è dovuta a un errore naturale, non ereditario, che si realizza durante la maturazione (meiosi) dello spermatozoo. La meiosi è il processo che porta il numero di cromosomi delle cellule germinali dei genitori da 46 a 23. Se la coppia di cromosomi YY paterni, presenti in una determinata fase della meiosi non si disgiunge, l’embrione riceverà due cromosomi Y, in aggiunta al cromosoma X portato dalla cellula uovo. Si determinerà quindi un concepimento maschile con una Y soprannumeraria. Da qui il numero totale di 47 cromosomi.

L’errore della meiosi non è correlato agli stili di vita del padre e non vi è correlazione con l’età paterna avanzata.

Come si riconosce ?
Le manifestazioni cliniche delle persone con doppio Y differiscono a seconda del cariotipo (omogeneo oppure a mosaico) e dell’età del paziente, oltre che per le normali variazioni interindividuali. Di solito, in caso di mosaicismo, i sintomi sono meno evidenti oppure assenti.

Epoca prenatale
Con una frequenza crescente la diagnosi di questa variazione cromosomica si realizza durante la gravidanza a seguito della richiesta della coppia di genitori di effettuare analisi prenatali. L’identificazione può essere ottenuta attraverso le procedure invasive (prelievo dei villi coriali o amniocentesi) con esecuzione del cariotipo tradizionale oppure sospettata con il test del DNA fetale circolante nel plasma materno (test non invasivo di screening). In questo secondo caso, dopo l’identificazione di alto rischio di doppio Y fetale, è molto importante spiegare alla coppia l’opportunità di eseguire una procedura invasiva per controllare il cariotipo fetale, sia per la possibilità di falso positivo (anomalia presente solo nella placenta e non nel feto) o di discrepanza tra il sospetto del DNA fetale (definito anche NIPT) e la reale costituzione cromosomica fetale, che potrebbe non essere 47, XYY, quindi con prognosi diversa. La diagnosi citogenetica tradizionale è l’unica che permette di porre la diagnosi definitiva. Questa diagnosi è di regola inaspettata e, in quanto tale, suscita sempre forte preoccupazione. Richiede una presa in carico immediata da parte di un’equipe multidisciplinare con esperienza (genetista clinico, psicologo clinico, ginecologo) per garantire alla donna/coppia le informazioni corrette ed il sostegno necessario per vivere il naturale percorso decisionale che sempre si deve affrontare dopo una diagnosi genetica in fase prenatale. Per i genitori che proseguono con la gravidanza è importante prevedere i controlli ecografici e il monitoraggio della crescita fetale che è di regola nella norma. La letteratura scientifica documenta che nei soggetti con 47,XYY non è descritta una maggiore probabilità di malformazioni congenite o ritardo di crescita prenatale. Dopo la nascita è necessaria la ripetizione del cariotipo per avere il test genetico intestato anagraficamente al bambino e non alla mamma. In assenza della diagnosi prenatale, la sindrome viene sospettata e diagnosticata solo in una bassa percentuale dei casi.

Età pediatrica

Nel caso in cui non vi sia stata una diagnosi prenatale, in età pediatrica il riconoscimento è sicuramente più difficile poiché i segni e i sintomi della sindrome sono ancora poco specifici.

Comunque , è raccomandato un contatto con il servizio di Neuropsichiatria Infantile (NPI), già all’età di tre anni , per una valutazione completa del bambino nelle diverse aree dello sviluppo, oltre che per individuare i bisogni dei genitori

Il bambino non ha caratteristiche particolari del volto, anche se spesso vi è una macrocefalia relativa o una crescita modicamente superiore alla media. In una percentuale di casi è possibile osservare un ritardo nell’acquisizione delle prime tappe dello sviluppo motorio, mentre è di più comune riscontro (circa 7 bambini su 10) un ritardo nell’acquisizione dei principali stadi dello sviluppo del linguaggio, con una ridotta abilità di produzione linguistica ma buona comunicazione non verbale (gestualità).
. Nel 20% circa dei bambini in età scolare, i sintomi di un disturbo di comunicazione e del comportamento sono più evidenti, meno suscettibili di trattamento e, nel corso degli anni, possono comparire sintomi di deficit di attenzione con o senza iperattività, che possono comportare difficoltà di apprendimento anche rilevanti

Adolescenza
Lo sviluppo puberale è di regola nella norma. Sono descritti con maggiore frequenza acne del volto e statura superiore alla media, proporzionata. In età prepuberale e adolescenza, possono permanere sintomi di deficit di attenzione con o senza iperattività, che spesso comportano difficoltà di apprendimento. Più in generale, i ragazzi presentano una certa vulnerabilità sul piano cognitivo e soprattutto emozionale: sebbene il Quoziente Intellettivo sia generalmente nella norma, si assiste ad una più o meno marcata difficoltà nelle funzioni esecutive quali la capacità di organizzarsi, la pianificazione strategica, la fluidità di pensiero, la regolazione dell’attenzione. Tali fragilità hanno spesso ripercussioni sull’attività scolastica e sociale in genere. Queste difficoltà possono talvolta rendere difficile l’interazione sociale, specialmente in un’età come l’adolescenza, portando quindi a comportamenti ansiosi e depressivi, così come, in alcuni casi, a reazioni eccessive di “disregolazione” (una condotta oppositiva con incapacità di gestire le proprie emozioni). A questo proposito è importante sottolineare quanto il contesto familiare e sociale sia importante per un corretto supporto ed intervento in aiuto dei ragazzi: un ambiente familiare, scolastico ed extrascolastico stimolante ma tranquillo, dove il ragazzo possa esprimere al meglio e valorizzare le proprie potenzialità e i propri talenti. In questa fase è importante proseguire il contatto con il servizio di NPI, che modellerà gli interventi sulle nuove intervenute esigenze del ragazzo (da psicomotricità a psicoterapia, terapia comportamentale, farmaci).

Età adulta
I dati clinici e le eventuali problematiche per i soggetti con 47,XYY di età adulta sono ancora scarse per il mancato riconoscimento prenatale o successivo alla nascita nella maggior parte dei casi che sono nati 30 o 40 anni fa.
Alcuni lavori scientifici riportano una relativa maggiore frequenza di abortività spontanea del partner. In caso di concepimento che si sviluppi normalmente, non vi è maggiore frequenza di anomalie cromosomiche, sebbene le linee guida suggeriscano di verificare il cariotipo fetale.La sorveglianza medica per eventuali malattie croniche, deficit funzionali e qualità della vita è sovrapponibile a quella della popolazione generale di sesso maschile.

Prognosi
Non sono note specifiche cause di morte, rispetto alla media. L’aspettativa di vita è da considerarsi analoga a quella della popolazione generale. Non è nota l’incidenza di patologia psichiatrica ma, dall’insorgenza di sintomi di distorsione dello sviluppo psicologico e relazionale, è necessario mantenere un monitoraggio attivo della situazione.

Raccomandazioni del Gruppo XYZ,
Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

Periodo prenatale
Rivolgersi possibilmente ad un Centro di II livello, con equipe multidisciplinare, per ottenere una buona preparazione prima della diagnosi prenatale e una presa in carico immediata in caso di diagnosi positiva.

Periodo neonatale
Prevedere la ripetizione del cariotipo. La comunicazione familiare deve rispondere ai requisiti di chiarezza, comprensibilità ed empatia. È necessario riferirsi con fiducia al pediatra per attivare la necessaria rete di diagnosi e cura con i centri di riferimento.

Periodo pediatrico e adolescenza
Individuare l’equipe NPI territoriale di riferimento per attivare, in caso di necessità, una presa in carico globale del bambino, con attenzione specifica alle tappe di sviluppo che la letteratura su YY nel tempo ha sottolineato come critiche. Con il consenso della famiglia, tali servizi possono prendere contatti con centri di riferimento specificatamente dedicati a ricerca diagnosi e cura nelle variazioni XY.

Periodo adulto
in mancanza di patologie specifiche, riferirsi al medico di medicina generale

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Testo redatto a cura di: Dott.ssa Faustina Lalatta Medico Genetista (Milano) – Monica Peano: Genitore (Milano) – Stefania Calvano: Genitore (Milano) – Dott.ssa Gaia Silibello: Psicologa UONPIA (Milano)

.SINDROME DI JACOBS – 47,XYY FACCIAMO CHIAREZZA !

NEL MONDO DELLE ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI DOBBIAMO RILEVARE CHE LA SINDROME DI JACOBS  – 47,XYY È QUELLA CHE HA SUBÌTO IN PASSATO E SUBISCE TUTT’ORA IL PEGGIOR TRATTAMENTO DAL PUNTO DI VISTA DELLA DISINFORMAZIONE SIA NEI SITI INTERNET PIÙ O MENO MEDICO-SCIENTIFICI ITALIANI, SIA PRESSO MOLTI GINECOLOGI E GENETISTI CHE NON PASSANO INFORMAZIONI CORRETTE ALLE COPPIE CON DIAGNOSI PRENATALE (ESAGERANDO O MINIMIZZANDO IN MODO DEL TUTTO ARBITRARIO E INOPPORTUNO).

Infatti, questa disinformazione può portare  a scelte definitive sia con la privazione del figlio, sia con l’assenza dei controlli ed eventuali terapie in grado di accompagnare la crescita e lo sviluppo del proprio figlio in modo del tutto accettabile fino alla maggiore età e all’indipendenza dalla famiglia di origine.

Alla sindrome di Jacobs – 47,XYY si attribuiscono, spesso ed erroneamente, prognosi e valutazioni errate confondendola a volte con la sindrome di Klinefelter – 47,XXY, proponendo terapie farmacologiche simili e dichiarandone l’infertilità; oppure si passa da quadri di assoluta tranquillità, (tranne lievi possibili problematiche di linguaggio e cognitive), a scenari terrificanti riconducibili a epilessia, autismo, scatti di ira violenti e incontrollabili. Si arriva perfino a sostenere un’aspettativa di vita inferiore di 10 anni.

È incredibile come alcuni siti arrivino a stravolgere perfino il nome della genetista scozzese Patricia Jacobs di fama mondiale che per prima ha “visto” nel 1959  sia il cromosoma X responsabile della sindrome di Klinefelter, sia il cromosoma Y della sindrome a lei intitolata. Troviamo infatti in questi siti web diciture tipo “sindrome di Jacob’s” o addirittura “sindrome di Giacobbe” !! Altri siti addirittura riferiscono questa sindrome alle femmine o peggio ancora suggeriscono improbabili terapie a base di testosterone…

Nel 2019, all’interno del Coordinamento Lombardo Variazioni XY, si è deciso di fare chiarezza e di scrivere un testo divulgativo ma completo ed esaustivo  sulla sindrome di Jacobs. Un testo chiaro, sintetico  ma allo stesso tempo  ricco di informazioni essenziali e preziose  da far leggere senza indugio  alle coppie con diagnosi prenatale, che potesse informare correttamente sulle possibili effettive conseguenze della Y sovrannumeraria.

Siamo grati alla Dott.ssa Faustina Lalatta – Medico Genetista con oltre 40 anni di esperienza presso la Clinica Mangiagalli di Milano, alle due mamme di Milano, Monica Peano e Stefania Calvano con figli con questa sindrome e alla Psicologa Dott.ssa Gaia Silibello della UONPIA di Milano per aver scritto questo testo:

 “Sindrome 47,XYY (sindrome di Jacobs): caratteristiche cliniche e percorso assistenziale”

 il primo testo in italiano aggiornato, corretto e comprensibile sulla sindrome di Jacobs  47,XYY.

IL TOCCO CONSAPEVOLE – UNO “STRUMENTO”PER AMARE

CIAO MAMMA! CIAO PAPÀ! AVETE MAI SENTITO PARLARE DEL MASSAGGIO INFANTILE? E’ QUEL MASSAGGIO RISERVATO AI NEONATI (DI SOLITO AL DI SOTTO DEI 12 MESI), UNA PRATICA CHE AFFONDA LE RADICI IN TEMPI ANTICHI E CHE RENDE LA RELAZIONE TRA GENITORI E BIMBO PROFONDA E IMMEDIATA. UN MOMENTO OSEREI DIRE MAGICO… IN CUI IL TEMPO È TUTTO DEDICATO ALLA NUOVA FAMIGLIA: LA MAMMA SOLITAMENTE PENSA AL CALORE DELL’AMBIENTE (NOI MAMME TENDIAMO AD OCCUPARCI DELL’ASPETTO TEMPERATURA), PAPÀ ALL’ATMOSFERA (LUCI E MUSICA) … E SI PARTE… COME UN’ONDA CHE VA E VIENE, ACCAREZZIAMO IL NOSTRO BAMBINO SENZA INTERROMPERE IL CONTATTO CON LUI: NÉ TATTILE, NÉ VISIVO…ED IL TEMPO, SI FERMA.

E’ proprio così che ho scoperto l’amore per questa cura verso il mio bambino!
Portato in fascia dalla nascita, avevo intuito che questo contatto aveva davvero “poteri” (per restare in tema di magia) che a parole era difficile spiegare! Questo contatto fisico e visivo mi permetteva di entrare in una dimensione del “sentire” profonda ed estremamente efficace. Ho iniziato quindi ad approfondire il tema, nessuno mai mi aveva parlato e spiegato tutto questo, e se funzionava così bene, perché non divulgarlo? Perché non cercare di raccontare ad altri genitori che ascoltare il proprio bambino era così semplice, dopo tutto, serviva “solo” entrare in connessione con lui!
Iniziava così il mio viaggio di insegnante AIMI, che andava ad integrare la mia figura professionale di Consulente del babywearing (letteralmente “vestire” cioè avere addosso il proprio bambino in fascia/marsupio).

In qualità di insegnante AIMI, il mio compito è quello di aiutare a migliorare la relazione genitore-figlio attraverso il massaggio, che racchiude al suo interno tutti quegli elementi che sono alla base del processo di attaccamento (in inglese “bonding”).

Cos’è AIMI?
AIMI è l’acronimo di Associazione Italiana Massaggio infantile, ed è il Chapter italiano dell’IAIM (International association of infant Massage), la prima associazione al mondo ad interessarsi al tema del “tocco che nutre” (nurturing touch) e fondata in America da Vimala McClure negli anni ’90. La sua mission è quella di diffondere l’importanza del contatto e della comunicazione attraverso un metodo insegnato ai genitori.

Perché è importante il massaggio?
Perché è importante saper toccare il nostro bambino?

L’obiettivo di un corso è molto di più dell’apprendimento di una sequenza di massaggi! Si impara a toccare con amore il proprio bambino, in misura della sua disponibilità. Vi chiederete; in che senso?! Nella vostra memoria vi sarà sicuramente almeno un ricordo in cui vi siete sentiti costretti a dare un bacio a qualcuno, magari per salutarlo, ed è prassi, purtroppo comune, spingere i bambini a salutare in questo modo nonni, zii e parenti vari.
Ecco, alla base del metodo AIMI, c’è la richiesta di permesso al bambino di poter iniziare a massaggiarlo. L’insegnante facilita questo rito di inizio, aiutando i genitori a porre l’attenzione sulla risposta del bambino. In questo modo il piccolo imparerà a discernere un tocco amorevole e rispettoso del suo corpo, da uno invadente ed invasivo.
Si cura l’ambiente affinché sia caldo e accogliente, affinché mamma/papà e bimbo si sentano a proprio agio e si preparino a circa 90 minuti di interazioni gli uni verso gli altri, verso l’ambiente, verso i compagni di esperienza, che siano piccoli o adulti. Quel che si apprende non è un compito a casa da ripetere necessariamente; è più che altro uno strumento, un “asso nella manica” da tenere con sé ed utilizzare quando si è disponibili a farlo (genitori) e a riceverlo (bimbo).

Quali benefici si potrebbero ottenere?
I benefici del massaggio infantile potrebbero essere molteplici. Ultimamente è stato scoperto che il cervello risponde particolarmente a degli stimoli molto piacevoli: le carezze! Quella pressione e lentezza sono gli ingredienti chiave che rendono il massaggio un grande mezzo per lo sviluppo neurale del nostro bambino, dell’apparato muscolare, della circolazione sanguigna, del rilassamento; li si aiuta, inoltre, a prendere coscienza del loro corpo, mostrando i loro confini, le loro gambe, corpo, braccia, mani e piedi; un aiuto in caso di gas intestinali e costipazione, di congestione nasale e, soprattutto, dell’interazione con mamma e papà.
Durante il massaggio al proprio bambino, lo si guarda ed osserva: parlargli e sorridergli è automatico, giocarci ed interagirci… tutto ciò che serve alla relazione.

E per i bimbi con anomalie dei cromosomi sessuali?
Vi chiederete, cosa cambia?!

E’ noto, ahimé, come può essere influente per la mente avere la certezza di un’anomalia genetica. Già il termine stesso ci porta a qualcosa di negativo, ci richiama un qualcosa che non è come dovrebbe essere. Ebbene, se vi dicessi che quel o quei cromosomi in più ci sono, ma che è ancora tutto da scrivere???

Abbiamo infinite possibilità a questo mondo di realizzare i nostri desideri, quelli dei nostri bambini di vivere la vita che gli spetta, ricca di gioia di felicità di giochi, corse, carezze e regali e baci e… normalità!
Il compito dei genitori è da sempre quello di costruire intorno al proprio bambino un terreno fertile dove egli possa trovare esperienze e stimoli per la sua mente ed il suo corpo!

Sì ok, ma il massaggio cosa c’entra?!
Sappiamo che i disturbi principalmente correlati a queste diagnosi, riguardano la sfera cognitiva e la sfera emotiva. Un bambino accolto nei suoi bisogni ha più possibilità di “concentrare” le sue energie sullo sviluppo cerebrale: diversi studi hanno confermato quanto il contatto favorisca una quantità di sinapsi (scambi a livello di neuroni) rispetto a bimbi meno toccati, massaggiati e presi in braccio.


E’ più chiaro quanto possa essere vantaggioso per i nostri bambini giocare d’anticipo con un accudimento più accogliente?

Questo punto di partenza rende quindi i genitori più sensibili e responsivi anche alla sfera emotiva dei propri figli: come detto, infatti, queste diversità genetiche possono portare difficoltà nella gestione delle emozioni; accogliere le reazioni dei nostri bambini, senza giudizio, sarà loro di grande aiuto nell’imparare ad autogestirsi crescendo, e sarà più facile rispetto a bimbi le cui emozioni saranno state giudicate, soffocate o veicolate.

Qualcuno potrebbe notare che questi scenari non sono propri solo di bambini con aneuploidie cromosomiche.
E già! In effetti è molto difficile nei primi anni di vita del nostro bambino, capire quale atteggiamento rientri nella sfera “conseguenza della sindrome” o nella sfera “normalità”.

I genitori a conoscenza di queste sindromi in fase prenatale, sono spesso pronti alla “lotta alla sopravvivenza”, catalogano (spesso erroneamente) atteggiamenti propri dell’età e della crescita come conseguenza delle sindromi cambiando in modo vittimistico la loro risposta/reazione al bambino.

Insomma, per tutti i bambini del mondo il massaggio (ed il contatto in generale) potrebbe essere quell’asso nella manica, mamme e papà!
Quel mezzo che ci consente, oggi, di guardare il nostro bambino, conoscerlo a fondo nelle sue peculiarità, nella sua interezza e globalità.
Il massaggio potrà un domani farci entrare più facilmente in relazione con lui, magari in un momento di difficoltà, di un umore più irritabile del solito, oggi ci consente di avere quel tocco rispettoso della sua volontà ma presente al bisogno, in cui sciogliersi e ritrovare l’equilibrio insieme a mamma e papà, da bambino, ma in modo più autonomo ed indipendente, crescendo; nei bimbi con variazioni cromosomiche di questo tipo, questo mezzo diventa ancora più d’aiuto!

Come è articolato un corso di massaggio infantile?
Un corso completo si sviluppa in 5 incontri di circa 90 minuti ognuno in cui si approfondiscono e discutono aspetti legati ai bisogni e alle caratteristiche del bambino e della sua tappa evolutiva, fornendo ai genitori informazioni e dettagli al fine di comprendere meglio gli atteggiamenti del bambino.

Nelle due foto ci sono il marito e il figlio di Noemi…

Vglio partecipare! Come fare?
Uno degli obiettivi dei corsi AIMI è l’importanza del gruppo, della rete, della conoscenza di altre famiglie che comprendono i nostri vissuti. Proprio per questo sarebbe bello poter partecipare fisicamente ad un corso; pertanto, vi consiglio di contattare un’insegnante attiva AIMI (potete consultare il sito: https://www.aimionline.it/).
E’ anche vero, purtroppo, che in questo momento di distanze interpersonali, è necessario azzerare le distanze geografiche e seguire un corso di massaggio AIMI online: per chiedere informazioni e costi o per partecipare, contattatemi al 3406925592 oppure scrivetemi alla mia email: dimodugnonoemi@gmail.com
I corsi sono a numero chiuso e si svolgono tramite la piattaforma “Zoom” scaricabile gratuitamente sia su computer che tablet e smartphone.

Guardiamo in alto, i nostri bimbi hanno tutte le carte in regola per farcela!
E se cadono?! Beh, fa parte del gioco, noi saremo certamente lì ad accoglierli a braccia aperte ma incoraggiandoli a riprovare.

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,Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

ECCO GLI SVITATI47 !! MONICA PEANO

Mi chiamo Monica e vivo a Milano. Nel 2008 ho avuto diagnosi prenatale per mio figlio di sindrome XYY (sindrome di Jacobs)
. Dopo un iniziale sconforto, mi sono rivolta a una equipe di specialisti che mi ha aiutato a comprendere la situazione e così ho deciso di mettere al mondo il mio bambino.

Ora è un ragazzino, e insieme a lui, tra varie gioie e difficoltà, cresco anche io.
Troppo spesso sento opinioni di alcuni specialisti che, riferendosi a questa sindrome, sostengono che i nostri figli non abbiano grandi problemi.
Altrettante volte ascolto alcuni genitori sostenere di non voler tenere a mente la diagnosi del proprio figlio, di volerla dimenticare.
Penso che i nostri figli abbiano bisogno di essere visti dagli specialisti fin dalla più tenera età, proprio per poter valutare le necessità del singolo, per poter crescere meglio possibile.
Talvolta possono essere necessari percorsi opportuni: logopedia, psicomotricità, terapia comportamentale, psicoterapia…
A me piace definire la nostra strada genitoriale in questo modo: diventare genitori presenta sempre per tutti un grande cambiamento, con alcune strade in salita; essere genitore di un figlio con sindromeXYY, a volte può essere un percorso con qualche salita in più!
Aggiungo però che i nostri figli sono delle persone speciali e che le loro problematiche gli consentono per contro, di avere una sensibilità stupenda… quindi il nostro percorso è affascinante, crescere insieme a loro talvolta è difficile, ma anche meraviglioso!

Faccio parte del Gruppo SVITATI 47 come volontaria: ciò che mi preme maggiormente è partecipare alla costruzione e alla divulgazione di UNA BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE anche su questa sindrome che spesso è ancora più sconosciuta della sindrome di Klinefelter!!
Sono disponibile ad ascoltare le persone che stanno vivendo o hanno vissuto un’esperienza come la mia, per “traghettarle” verso specialisti che possano aiutare sia le coppie in attesa nel condurle a una decisione che sia la più idonea per loro, sia per coloro che sono già genitori nel ricevere un aiuto serio e concreto per i propri figli e per loro stessi, in quanto genitori.

Colgo l’occasione per ringraziare il gruppo di specialisti che fin dall’inizio segue mio figlio: il reparto di genetica dell’ospedale Mangiagalli, a cui devo il “semplice” fatto di avere mio figlio tra noi, e il reparto U.O.N.P.I.A. del Policlinico che segue la crescita di mio figlio e supporta me e il suo papà in questa avventura.

Se desideri contattarmi, scrivimi: mpeanocavasola@gmail.com

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ECCO GLI SVITATI47 !! GIUSEPPINA CAPALBO

Sono la mamma di un giovane uomo con sindrome genetica rara 48,XXXY, caratterizzata dalla presenza di due cromosomi X in più e perciò afflitto da vari problemi di salute.

Mio figlio, come accade a chiunque abbia una diagnosi tardiva, non ha mai potuto usufruire del giusto aiuto durante il suo percorso di crescita.
Fin da piccolo ha manifestato sintomi anche gravi che lo hanno ridotto in fin di vita all’età di due anni.
Per anni ho cercato di sollecitare l’attenzione sugli evidenti problemi sentendomi trattare da folle e quindi ho trasformato la mia e la sua vita in un pellegrinaggio alla ricerca di risposte e opportunità di cura in giro per l’Italia.
Solo all’età di sette anni ho avuto una diagnosi presso il Gaslini di Genova.
Poi ho speso quasi tutta la vita a mettere insieme risorse e persone affinché le diverse esperienze potessero costituire una solida base di conoscenza e mutuo aiuto anche per i nuovi nati, ma per mio figlio sono sempre arrivata tardi rispetto a qualsiasi possibilità volta alla prevenzione dei suoi sintomi e negli anni ho visto sfuggire ogni possibilità d’intervento come sabbia tra le dita.
L’ indisponibilità di intervenire nei modi giusti ha determinato in lui una gravità nella sintomatologia di grado superiore rispetto a chi ha avuto modo di attingere a conoscenza e cure.

Lui, nonostante la sua sofferenza, ha in sé una grande voglia di vivere e godere ciò che la vita offre.

La sua resilienza deriva dalla possibilità che ha avuto da quando era adolescente di conoscere e condividere idee sulla sua condizione genetica per migliorarne la capacità di gestirne gli aspetti.
Ho scelto di far parte, in modo attivo, del Gruppo SVITATI 47,o perché penso possa facilitare il percorso di vita di chi affronta questi temi.
Il blog vuole offrire il Racconto di temi difficili attraverso la semplicità delle storie, informa su come incontrare pazienti e medici nei vari territori e conoscere le storie di queste patologie, i percorsi di diagnosi, le difficoltà delle famiglie, ma anche le eccellenze cliniche e le innovazioni che l’Italia sa proporre a livello mondiale.
Auspico che la conoscenza e la condivisione possano accorciare le distanze fra l’opinione pubblica e questo mondo delle aneuploidie cromosomiche che ha in sè anche varie sfaccettature d’innegabile bellezza e profonda umanità.

ECCO GLI SVITATI47 !! MAURIZIO VITTADINI

Ciao sono Maurizio, ho 60 anni e sono un adulto con la sindrome di Klinefelter. Titolo di studio: Geometra.

Quando sulla strada della vita si incontrano problemi, mai bisogna perdersi d’animo!
Mai nascondersi o far finta di niente: è deprimente, porta angoscia e soprattutto … si ha la vita rovinata.
Bisogna raccogliere le proprie forze e guardarsi intorno alla ricerca di soluzioni, cercando ed accettando l’aiuto di persone con le quali affrontare e risolvere queste avversità.
Da ragazzo giovane ad uomo maturo mi sono state regalate diverse opportunità che hanno reso la mia vita ricca di bellezza e soddisfazione: l’incontro con mia moglie, un lavoro professionale e coinvolgente che ci ha permesso una vita dignitosa; nella condizione legata alla Klinefelter: l’adozione di nostro figlio ( arrivato dall’altra parte del mondo) e adesso il volontariato come referente per il Gruppo SVITATI47.
Vorrei raccontarVi la mia storia.
Sono nato nei primi anni ’60 : un bel bambino senza problemi apparenti né malattie particolari; le solite malattie di tutti i bambini. Durante la crescita: fortemente timido, problemi a scuola, tanto studio ma risultati scarsi … “è sveglio, potrebbe dare di più, ma sembra svogliato “ … qualche volta invece … “è un lavativo, non ha voglia di fare niente” … i professori ai miei genitori … Una crescita in altezza vertiginosa : a 14 anni … 1,96 mt . Problemi di adattamento: sia con i coetanei che con quelli più grandi.
Da lì la ricerca di qualcosa che potesse permettermi di godere da una parte la compagnia di amici e dall’altra la gratificazione personale di riuscire in qualcosa che mi piacesse fare.
Vivo in una città legata al basket e al canottaggio, due sport molto belli che ho frequentato con passione e gioia.

A 18 anni, durante la visita di Leva per il Servizio militare (negli anni ’80 esisteva ancora), mi fu riscontrata un’anomalia fisica: con il referto feci degli esami specifici all’ospedale della mia città ed il risultato portò alla sindrome di Klinefelter cariotipo 47,XXY. “Cosa è?” … chiesi ai medici di allora. Mi dissero “è un’anomalia cromosomica”. Chiesi ancora: “è pericolosa? Devo curarmi?” … si guardarono … minimizzando … la risposta: “ no, non ci sono problemi; se dovessero insorgere si vedrà al momento”.

Grazie a loro ho “perso quasi 30 anni di cure”. E questo è l’esempio che spesso i medici, di fronte a qualcosa che non rientra nella loro sfera o storia professionale, si riducono a consigliare in maniera inadeguata causando destabilizzazioni e confusione nei pazienti, o peggio li espongono al rischio di possibili future pericolose comorbidità (diabete, osteoporosi, patologie metaboliche e cardio vascolari).
Nell’arco di quasi vent’anni ho contratto altre due patologie croniche e invalidanti, che però sono state vissute e gestite in tempo reale con cure tempestive e adeguate. Poi circa dieci anni fa’ … dolori scheletrici importanti, stanchezza e debolezza quasi cronica e strascichi legati ad un’ischemia coronarica di qualche anno prima.
Prime diagnosi che portano a galla qualcosa a cui non davo più importanza: la stessa Klinefelter.
E da lì in avanti la ricerca spasmodica di medici e strutture di riferimento“ che conoscessero la malattia” al fine di giungere a cure mirate.
Pochi, pochissimi sono i medici, anche tra gli specialisti dei vari settori che sanno come aiutare i pazienti indirizzandoli ai Centri di riferimento o alle Associazioni . Anche perché quando si parla di “malattie genetiche rare” tutto viene circoscritto; i pazienti e i loro parenti pensano di tenere nascosto, o comunque di non divulgare, quasi per paura di essere giudicati: come se i pazienti che ne soffrono siano degli appestati e che il solo parlarne porti al contagio!

Beh … comunque io sono riuscito a trovare uno di questi Centri di riferimento per la Klinefelter: dal 2008 per 10 anni con il Prof. Carlo Foresta e la sua Equipe presso gli Ospedali Riuniti di Padova e successivamente con il Dott Emanuele Ferrante del Policlinico di Milano – Ospedale Maggiore, che mi hanno ridato speranza con terapie adeguate che mi stanno aiutando nel mio percorso di vita quotidiana. Quando arrivai in Ospedale, a Padova, il Prof. Foresta mi disse che, probabilmente, una parte dei miei malanni sarebbe stata meno problematica se non addirittura assente se fin da piccolo fossi stato curato in maniera adeguata per la sindrome di Klinefelter.
Per fortuna oggi ci sono Centri di riferimento e Associazioni di pazienti che sono in grado di aiutare in maniera importante; ma soprattutto oggi si parte dal pre-natale con aiuti mirati. In questi anni ho avuto modo di interagire anche con un ottimo psicologo che mi ha accompagnato per il superamento di vari step ed è stato attraverso di lui che ho conosciuto … SVITATI47 e Franco Ionio.
Un incontro “fatale” che mi ha cambiato la vita: con la conoscenza e l’interazione con altri adulti con la sindrome di Klinefelter, Il confronto diretto di problematiche simili, il poter parlare apertamente di argomenti senza la “paura” di essere frainteso o non capito.
Ecco tutto questo ha portato alla consapevolezza che prima vivevo una condizione di frustrazione e paura, mentre oggi mi sento libero e motivato.
Il compito del Gruppo SVITATI47 è quello di fare BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE; di aggiornare sempre con novità importanti i pazienti e i loro parenti delle possibilità di scelta per accompagnare la propria condizione verso traguardi vittoriosi.
Ecco perché come Referente Nord Italia sempre per il Gruppo SVITATI47ho accettato di essere un membro attivo, nel progetto del Policlinico di Milano “COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XY Con queste scelte sono consapevole di poter aiutare persone con anomalie cromosomiche XY che hanno bisogno di informazioni utili al proprio percorso.
Quindi il messaggio che Ti voglio inviare è questo: quando sentirai parlare di “ Sindrome di Klinefelter” sappi che ci sono tutte le terapie , le analisi e gli esami (in esenzione) per potersi curare e prevenire le eventuali complicazioni ;non lasciarti, mai e poi mai, scoraggiare da persone che dicono il contrario.
Oggi si fa la differenza, oggi il mondo sta cambiando, oggi TU avrai una vita normale.
Un saluto e a presto

VARIAZIONI DEI CROMOSOMI XY – DIRITTI ESIGIBILI

NOI ITALIANI ABBIAMO MOLTI DIRITTI GRAZIE ALLA COSTITUZIONE ITALIANA CHE GARANTISCE IL DIRITTO A MANTENIMENTO E ASSISTENZA SOCIALE «A TUTTI I CITTADINI INABILI AL LAVORO E SPROVVISTI DEI MEZZI NECESSARI PER VIVERE» (ART. 38). IN TAL MODO SI TUTELA LA DIGNITÀ UMANA NELLO SPIRITO DELLA SOLIDARIETÀ DI TUTTI I CITTADINI VERSO CHI, A CAUSA DI MINORAZIONI FISICHE O PSICHICHE, HA PARTICOLARMENTE BISOGNO DI TUTELA. L’ASSISTENZA SOCIALE SI ESPLICA TRAMITE PROVVIDENZE DI NATURA ECONOMICA (PENSIONI, ASSEGNI E INDENNITÀ) E NON ECONOMICA (AGEVOLAZIONI FISCALI, ASSISTENZA SANITARIA, PERMESSI EX LEGGE 104/1992, COLLOCAMENTO OBBLIGATORIO AL LAVORO).

Tra le sette malattie congenite che danno diritto all’invalidità INPS troviamo:
1 sindrome di Turner: invalidità fissa del 41%;
2 sindrome di Klinefelter: invalidità fissa al 25%.

Quando parliamo di malattia congenita, ci si riferisce a particolari forme di patologie che comporta malformazioni strutturali o funzionali in persone con sindrome genetica.
Le varianti con più cromosomi soprannumerari come la sindrome 49,XXXXY o la sindrome 48,XXYY (e le altre varianti) sono più impattanti rispetto alla sindrome di Klinefelter 47,XXY ma talmente rare che neppure sono riconosciute in tabelle specifiche.

Chi ne è affetto, fin da bambino, si vede sbattere tante porte in faccia, semplicemente perché il SSN o anche gli uffici degli enti locali non le considerano.
Essere affetti da aneuploidia dei cromosomi sessuali non comporta automaticamente il riconoscimento dell’handicap (la riduzione della capacità lavorativa) o dell’invalidità ( svantaggio, derivante da una menomazione o da una patologia, che limita o impedisce lo svolgimento del ruolo sociale di una persona in relazione all’età, al sesso ed al contesto sociale e culturale). Una persona 48xxxy, ad esempio, potrebbe, pertanto, essere sia portatrice di handicap che invalida, o possedere soltanto una determinata percentuale d’invalidità, o non possedere alcuna delle due condizioni: dipende dal giudizio medico-legale che dovrebbe considerare non solo la diagnosi ma principalmente le patologie che appaiono frequentemente associate a questa condizione anche se con incidenza variabile in ogni singolo caso. Per tali ragioni la percentuale di invalidità fissa del 25% indicata per chi ha la sindrome di klinefelter presenta notevoli incertezze interpretative da parte delle commissioni. Occorre consultare la tabella del Ministero della Sanità valida ai fini della valutazione del grado di invalidità considerando la patologia di cui si soffre e ricavare il punteggio relativo

alcuni esempi:
ESITI DI SOFFERENZA ORGANICA ACCERTATA STRUMENTALMENTE CHE COMPORTI ISOLATI E LIEVI DISTURBI DEL COMPORTAMENTO min.11 max20,
DIABETE MELLITO INSULINO – DIPENDENTE CON MEDIOCRE CONTROLLO METABOLICO E IPERLIPIDEMIA O CON CRISI IPOGLICEMICHE FREQUENTI NONOSTANTE TERAPIA (CLASSE III) min 51 max 60 ecc)

In caso di due o più patologie la percentuale di invalidità complessiva non risulta da una semplice sommatoria dei punteggi di invalidità, ma viene applicato un calcolo “riduzionistico

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i quesiti che piu spesso ci vengono posti sono tre:

1-INVALIDITÀ CIVILE: A CHE COSA DÀ DIRITTO ?
2-QUALI SONO LE CINQUE INDENNITA’ ATTUALMENTE RICONOSCIUTE ?
3-COME FARE PER INOLTRARE LE DOMANDE PER IL RICONOSCIMENTO DELLE INDENNITA’ ?

Le forme di protezione vengono erogate dopo che lo status di invalido viene ufficialmente riconosciuto dalle competenti amministrazioni dello Stato, (Commissione), seguendo le prassi di legge vigenti. Non tutte le malattie danno diritto al riconoscimento dell’invalidità e, quindi, ai relativi benefici: occorre consultare le tabelle con il punteggio dell’invalidità civile per sapere se alla patologia diagnosticata dal tuo medico o da uno specialista viene attribuita una percentuale. Le tabelle sono suddivise per tipo di patologia. Ciascuna contiene le singole malattie a cui si attribuisce la percentuale di invalidità. Lo stato di invalidità civile si ha con l’accertamento dell’effettiva difficoltà a svolgere le attività tipiche della vita quotidiana, lavorativa o di relazione. Conoscere le percentuali è importante per capire esattamente a quali provvidenze si ha diritto.
Affinché la patologia dia diritto ad un beneficio, il punteggio deve essere superiore al 33%.
Sotto questa percentuale, non sono previste delle agevolazioni.
La percentuale minima per ottenere il riconoscimento della qualifica di invalido civile è quella del 34%, ma il diritto all’assegno mensile si acquisisce solo se l’invalidità supera il 74%. La valutazione medico-legale dei pazienti con sindrome di Klinefelter ai fini dell’accertamento dell’invalidità civile presenta notevoli incertezze interpretative in quanto le varie comorbidità associate a questa sindrome sono presenti con incidenza variabile in ogni singolo caso.
Per tali ragioni la percentuale di invalidità fissa è del 25% dalle tabelle attualmente in vigore. Tuttavia il giudizio medico-legale dovrebbe tener conto non solo della diagnosi ma principalmente delle patologie frequentemente associate alla sindrome.

Come si calcola la percentuale di invalidità in caso di più patologie?
Il calcolo della percentuale d’invalidità non è semplice. Le percentuali che, nelle tabelle, sono attribuite alle singole patologie e che consentono di determinare complessivamente il grado di invalidità civile, sono utilizzate mediante tre diverse formule:
 formula scalare di Balthazard,
 formula Salomonica,
 formula Gabrielli.

Si precisa che nella valutazione complessiva non incidono infermità stimate inferiori al 10%, tranne nel caso in cui esse risultino concorrenti tra loro o con altre minorazioni comprese in fasce superiori.

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1-INVALIDITÀ CIVILE: A CHE COSA DÀ DIRITTO ?

Le percentuali sotto elencate riportano ad esempi esplicativi, ma non certificati di quello che viene erogato dallo stato.

 Il 33%, cioè la riduzione di un terzo della capacità lavorativa. dà diritto ad essere riconosciuto invalido civile e a ricevere gratuitamente dal servizio sanitario nazionale aiuti e protesi, come ad esempio un respiratore notturno per chi soffre di apnee ostruttive del sonno.
 Con il 45% di invalidità si ha il diritto ad essere iscritti nelle liste dei lavoratori appartenenti alle categorie protette, istituite presso i Centri per l’impiego. In questo modo, si ha la possibilità di essere chiamati a svolgere delle attività più adeguate alle proprie condizioni.
 Il 50% consente ,noltre, di avere dei congedi per cure mediche, purché siano previsti dal contratto nazionale collettivo del settore in cui si opera.
 il 66% dà il diritto anche all’esenzione dal ticket sanitario per visite o esami legati alla patologia.
 Con iI 74% di invalidità, dai 18 qi 67 anni, si ottiene l’assegno mensile, il cui importo varia a seconda del reddito. (Dal 1° gennaio 2023 il requisito anagrafico sarà aggiornato in base all’andamento della speranza di vita ISTAT. La prestazione è concessa per 13 mensilità con decorrenza dal primo giorno del mese successivo a quello della presentazione della domanda per l’accertamento dell’invalidità, non è reversibile ai superstiti ed è pari, per il 2020, a 286,81 € al mese e non è soggetta al prelievo Irpef).

Se si arriva al 100% di invalidità si ottiene:
• la pensione di inabilità, il cui importo varia se si percepisce una rendita oppure si è ricoverati in una struttura pubblica, nel cui caso l’ammontare dell’assegno scende al 50%;
• l’assegno di accompagnamento, nel caso in cui il paziente non riesca a deambulare in modo autonomo o non sia in grado di svolgere le normali attività della vita quotidiana.

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2-QUALI SONO LE CINQUE INDENNITA’ ATTUALMENTE RICONOSCIUTE ?

1 Assegno mensile di invalidità
Oltre a superare la soglia di invalidità del 74%, il beneficiario dell’assegno mensile deve avere un’età compresa tra i 18 e i 67 anni, essere privo di impiego e il suo reddito annuo personale non deve superare la somma stabilita annualmente, per il 2020 fissata in euro 4.926,35. In presenza di tali requisiti, l’invalido civile riceve, nel 2020, un assegno di importo pari a euro 286,81 per 13 mensilità. Tale provvidenza è incompatibile con altri redditi pensionistici, ma non si considerano i redditi del coniuge e di altri familiari.Quest’anno è stato introdotto un incremento per chi è completamente privo di reddito o introito: ognuno deve poter contare almeno su un introito pari a euro 651,51, per tredici mensilità. Visto che già si percepiscono almeno 286,81 euro di pensione, l’incremento massimo per un invalido civile totale è la differenza Per accedere all’incremento iò limite di reddito personale di riferimento per il pensionato solo è euro 8.469,63. Se il pensionato è sposato il limite di reddito coniugale è di euro 14.447,42.

2 L’assegno sociale
Chi supera l’età di 67 anni, pur non avendo diritto all’assegno di invalidità civile, potrà comunque ottenere l’assegno sociale, se il suo reddito annuo personale non superi, per il 2020, la somma di Euro 4.906,72. A tal fine si considerano i redditi dell’anno in corso, dichiarati dall’interessato in via presuntiva.

3 La pensione di inabilità civile
Diverso dall’assegno mensile di assistenza è la pensione di inabilità. Essa spetta al soggetto al quale sia stata riconosciuta un’invalidità totale e permanente del 100%, che abbia un’età compresa tra i 18 e i 67 anni di età e il cui reddito annuo personale, nel 2020, non superi la somma di Euro 16.982,49.

4 L’indennità di accompagnamento
Per chi ha una invalidità del 100% è prevista, a determinate condizioni, anche l’indennità di accompagnamento. Per l’indennità di accompagnamento non sussistono limiti reddituali o di età. Tuttavia, per poterne beneficiare, è necessario che l’invalidità totale e permanente del 100% sia accompagnata dall’impossibilità di deambulare senza l’aiuto permanente di un accompagnatore o dall’impossibilità di compiere gli atti quotidiani della vita con conseguente necessità di un’assistenza continua. Non possono in ogni caso beneficiarne coloro che siano ricoverati gratuitamente in istituto o percepiscano un’analoga indennità per invalidità contratta per causa di guerra, di lavoro o di servizio, salvo il diritto di opzione per il trattamento più favorevole.

5 L’indennità mensile di frequenza
Contributo economico erogato dall’ INPS per il sostegno dei minori disabili che frequentano scuole o centri di riabilitazione o formazione. Le caratteristiche dell’Indennità mensile di frequenza sono:
Erogazione in 12 rate mensili:
• a partire dal mese, dopo la domanda, se è già iniziata al la frequenza e con il riconoscimento da parte della commissione medica
• oppure dal primo giorno del mese successivo l’inizio della frequenza.
L’indennità cessa nel momento in cui si interrompe la frequenza ai corsi o ai trattamenti riabilitativi. L’importo viene fissato dal Ministero aggiornato annualmente con l’indice ISTAT .
Il beneficio può essere revocato nel casp che venga accertata l’assenza dei requisiti . Tale revoca decorre dal mese successivo al provvedimento.
Non spetta, nei periodi di ricovero continuativo e /o permanente della persona disabile riceve l’indennità di accompagnamento per invalidi civili non deambulanti o non autosufficienti o l’indennità di accompagnamento in qualità di ciechi civili assoluti.
Al compimento della maggiore età le cose cambiano: i minori titolari di indennità di frequenza, entro i sei mesi precedenti il raggiungimento della maggiore età, possono presentare domanda per il riconoscimento delle altre prestazioni economiche , che spettano ai maggiorenni (indennità di accompagnamento, assegno di invalidità) . Non è obbligatorio presentare il certificato medico.
L’INPS procede alla liquidazione in via provvisoria delle prestazioni economiche spettanti al compimento dei 18 anni.
La prestazione potrà poi essere confermata solamente dopo l’esito positivo del successivo accertamento sanitario e della presentazione del modello AP70 per la verifica dei requisiti socio-economici previsti dalla legge.

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3-COME FARE PER INOLTRARE LE DOMANDE PER IL RICONOSCIMENTO DELLE INDENNITA’ ?

Le domande per il riconoscimento dell’indennità civile vanno presentate all’INPS esclusivamente in via telematica, anche, eventualmente lo si preferisca, avvalendosi di un patronato o di un’associazione di categoria dei disabili, previa compilazione di un certificato medico digitale ad opera di un medico competente abilitato dall’INPS.
Più nel dettaglio, tale certificato, identificato da un numero generato dal sistema in automatico, potrà essere abbinato ad una domanda presentata entro massimo trenta giorni dal suo rilascio, pena l’impossibilità di utilizzo del numero identificativo impresso sulla ricevuta per l’inoltro telematico della domanda stessa. In essa andranno necessariamente indicati i dati anagrafici e di residenza del richiedente, completi di codice fiscale, il fatto che si tratta di domanda di invalidità, l’indicazione del primo riconoscimento/aggravamento, i dati anagrafici dell’eventuale tutore, l’indicazione di domicilio provvisorio e l’indirizzo e-mail. Contestualmente alla presentazione della domanda potrà essere già stabilita la data della visita di accertamento, modificabile una sola volta ed entro limiti di tempo predefiniti.

E’ importante ricordare che, con il Messaggio n. 4601 del 12 dicembre 2019 l’INPS ha introdotto, in via sperimentale, la procedura semplificata delle modalità di presentazione delle domande di invalidità civile, cecità e sordità per i soggetti di età compresa tra i 18 e i 67 anni, la cui entrata a regime era stata inizialmente prevista per il 1 aprile 2020, salvo poi essere posticipata al 1 giugno 2020 a causa dell’emergenza COVID-19.

COSA CAMBIA?
La novità consiste nella possibilità di inviare anticipatamente le informazioni di natura socio-economica contenute nel modello “AP70”, prima comunicate solo al termine dell’esito positivo della fase sanitaria.
Le informazioni che potranno essere comunicate attraverso la procedura semplificata sono quelle relative a:
 dati dell’eventuale ricovero;
 dati relativi allo svolgimento di attività lavorativa;
 dati reddituali;
 modalità di pagamento;
 delega alla riscossione di un terzo ;
 delega in favore delle associazioni .

Al fine di consentire l’invio anticipato delle informazioni, sono state apportate delle modifiche alla procedura di acquisizione online delle domande di invalidità civile da parte della categoria dei richiedenti il beneficio .
L’accesso alla procedura semplificata è subordinato al rispetto del requisito anagrafico, ovvero età compresa tra i 18 e i 67 anni. Una volta verificato questo, si potrà procedere con l’attività di acquisizione della domanda, che è suddivisa in più sezioni, alcune finalizzate all’avvio dell’accertamento sanitario e altre funzionali alla liquidazione dell’eventuale prestazione economica.
A completamento della procedura è prevista una sezione “Allegati” per l’inserimento di dichiarazioni di responsabilità e di altri documenti necessari in relazione alla domanda acquisita. Una volta completata l’acquisizione dei dati, la domanda semplificata deve essere trasmessa all’Istituto attraverso la funzione “Invio domanda”.
Le uniche eccezioni previste dall’Istituto sono nei casi di soggetto ricoverato al momento della presentazione della domanda o titolare di altre prestazioni di invalidità incompatibili; per questi ultimi sarà necessario completare comunque il modello “AP/70” dopo la definizione dell’iter sanitario utilizzando l’attuale procedura della fase concessoria.
Grazie all’acquisizione anticipata di tali informazioni – (spiega l’INPS nel Messaggio n. 1275, con cui si è passati dal periodo sperimentale della nuova procedura a quello pienamente operativo –) sarà possibile, una volta definito positivamente l’iter di accertamento sanitario, avviare in tempi più rapidi il processo di liquidazione della prestazione economica riconosciuta.

Autore: Giuseppina Capalbo
Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47
Graphic designer: Aurelio Monaco – Rende (CS)

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RAZZA DI UMANI

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LA VITA DI MAURIZIO VITTADINI È TOTALMENTE CAMBIATA DA QUANDO, A 48 ANNI APPRENDE DI ESSERE NATO CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, UNA PATOLOGIA GENETICA CRONICA E INVALIDANTE. QUESTO FATTO PERÒ NON LO HA ABBATTUTO, GRAZIE ALL’INCONTRO CON IL GRUPPO SVITATI 47 FONDATO DA FRANCO IONIO.

SVITATI47 è un gruppo di Amici, di volontari affetti dalla sindrome di Klinefelter che si impegna per divulgare la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE su questa anomalia del numero dei cromosomi XY e sulla sua presa in carico.

Lui è Maurizio Vittadini ed è rinato aiutando gli altri.
E tu?
Che razza di umano sei?


PER CONOSCERE LA SUA STORIA…

–> CLICCA QUI < <–

Il Gruppo SVITATI47 ringrazia il prezioso impegno di ELENA INVERSETTI, FABIO RANFI, SILVIA SPAGNOLETTI, NICCOLO’ MAZZAVILLANI e tutti i Collaboratori di “STORIE ” edito da “Milano AllNews“, per questa magnifica opportunità che ci hanno regalato, per aiutarci a diffondere la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE sulla sindrome di Klinefelter e le altre principali sindromi dovute alla variazione del numero dei cromosomi XY.

IL LEONE E IL SUO SEGRETO

NOI, CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, NON ABBIAMO NULLA DA INVIDIARE AGLI ALTRI, NOI NON LO SAPPIAMO, NON LO CAPIAMO PERCHÉ SPESSO CI SENTIAMO COSÌ INADEGUATI, MA IN REALTÀ NOI ABBIAMO UN POTENZIALE ENORME, UN LEONE INGABBIATO PER ANNI DENTRO DI NOI E CHE PRIMA O POI USCIRÀ FUORI.

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Noi, che abbiamo 47 cromosomi invece di 46, abbiamo solo bisogno che i nostri tempi siano rispettati, abbiamo bisogno di conoscere le persone giuste, abbiamo bisogno di essere aiutati per far uscire il leone che c’è in tutti noi.

I tuoi amici sviluppano muscoli, fisico, barba, sono intraprendenti con le ragazze, fanno sport, mai stanchi, a scuola non aprono libro, ma vanno tutti meglio di te…
Loro diventano presto adulti mentre tu coltivi il tuo piccolo ed esclusivo mondo solitario, lontano dalle sfide e dal confronto.


Muori d’invidia, nessuno ti capisce, anzi ti prendono in giro perché sei goffo, hai ancora una voce infantile, non sai esprimerti come vorresti, e quando ti arrabbi e cerchi di far valere le tue ragioni, ti senti dire :
“ma quando cresci?
Smettila di fare il bambinone”


Della scuola poi meglio non parlarne. Ti sei sforzato all’inizio di essere all’altezza delle aspettative dei tuoi genitori, ma non ce la fai. Ti distrai con niente, l’insegnante spiega, interroga ma non capisci, non la segui. A casa provi a studiare, leggi ma non riesci a memorizzare. Decisamente non ce la fai.
Sei un ragazzo isolato, solitario, preferisci stare per conto tuo. Ma che vita è questa?


Poi un bel giorno, finalmente i tuoi genitori si decidono a dirtelo. Che sei nato con la sindrome di Klinefelter. Ormai sei grande e cominci a spiegarti tante cose. Quelle visite mediche, non dal tuo solito dottore, che facevi solo tu. Venivi visitato, misurato, pesato, ecografato, analizzato senza capire perché. Cosa avevi di diverso dagli altri bambini? Eri troppo timido per fare domande. Troppa paura di ricevere risposte insopportabili. La verità, alla fine, l’hai imparata, tardi. Avresti voluto saperla prima. Avresti voluto che nonostante le apparenze da immaturo, i tuoi genitori avessero avuto più fiducia in te.
Adesso sei grande. Perdonali se non te l’hanno detto prima che sei nato con la sindrome di Klinefelter.
Ora che lo sai non ti fermare. Sei in buona compagnia. Siamo in tanti come te, tantissimi! Chiedi ai tuoi genitori di iscriversi a un’Associazione della Klinefelter o se sei maggiorenne iscriviti tu stesso.
Tramite un’Associazione potrai conoscere e incontrare altri ragazzi o adulti che sono proprio come te. Come noi.

Non dimenticare di iscriverti alla NEWSLETTER del nostro Blog (trovi le istruzioni a fondo pagina), per restare in in collegamento con questo gruppo di volontariato, molto serio e impegnato, (seppur dal nome incredibile e un po’ ironico!) : SVITATI47, fondato nel 2015. Potrai così attingere alla BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE sulla sindrome di Klinefelter anche visionando i video dei principali congressi sulla sindrome di Klinefelter di questi ultimi anni .


Finalmente conoscerai persone che sanno e vivono sulla loro pelle la sindrome di Klinefelter e credimi che la tua vita cambierà.
In meglio.

Per qualsiasi info puoi telefonarci.

Noi del Gruppo SVITATI47 siamo a tua disposizione, per qualsiasi dubbio non esitare a contattarci
Franco Ionio e Maurizio Vittadini per i nostri fratelli con una X in più, ci siamo sempre.

Franco Ionio 366 590 1520
Maurizio Vittadini 342 724 0657

oppure scrivici: svitati47@gmail.com

RISPOSTE REALISTICHE MA NON TERRORISTICHE.

VI PRESENTIAMO PAOLA MANDICH, UNA PROFESSORESSA TENACE, DETERMINATA E RISOLUTA, CONVINTA CHE L’ AZIONE CONGIUNTA DI SPECIALISTI, ASSOCIAZIONI E PAZIENTI, POSSA INDIRIZZARE CHI GOVERNA LA SANITÀ A STRUTTURARE PERCORSI DI CURA SEMPRE PIÙ APPROPRIATI.

Sono un medico specialista in Genetica Medica che si occupa prevalentemente di malattie neurodegenerative dell’adulto. Da circa 10 anni sono responsabile del Centro aziendale di Coordinamento per le Malattie Rare dell’IRCCS Policlinico San Martino di Genova. In questa veste ho cominciato ad occuparmi di Malattie Rare Endocrinologiche e ho quindi instaurato una collaborazione con i colleghi endocrinologi per la diagnosi e il follow-up di pazienti adulti, inclusi pazienti con aneuploidie dei cromosomi sessuali.

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1.  Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni ? In realtà ci sono molti ragazzi e ragazze che mi hanno colpito per aspetti diversi ed è difficile trovare uno che non sia meritevole di essere ricordato. Forse la cosa che mi ha colpito di più, sfavorevolmente, è il racconto di un uomo che in età adulta si è appoggiato, con la sua compagna, ad un Centro per infertilità di coppia. In quel Centro, dopo alcuni esami, senza alcun tatto gli è stata comunicata la diagnosi di sindrome di Klinefelter accompagnata da commenti sgradevoli sulla sua fertilità. La modalità di comunicazione è stata un ulteriore fattore aggravante per il quale è stato necessario l’appoggio ad un percorso di supporto psicologico per la coppia. Credo che tutti noi, operatori sanitari, dovremmo sempre pensare non 10 ma 100 volte a come comunicare un esito e metterci sempre dalla parte del paziente e della sua famiglia.

2.  Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi? Sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, alcune disgenesie gonadiche a cariotipo XY o XX. I numeri non sono alti in quanto l’accesso avviene preferibilmente tramite gli endocrinologi e spesso, a diagnosi fatta, li seguono loro direttamente. Il genetista interviene solitamente in fase diagnostica, se questa non è stata completata nel periodo infantile- adolescenziale.

3.  Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti? Il problema principale è la comunicazione o meglio la volontà di comunicare tra chi segue i pazienti pediatrici e chi segue gli adulti. Quando ci si parla è tutto più semplice.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? In Liguria non esiste un percorso definito di transizione. Spesso i responsabili della sanità “vendono” i percorsi di transizione come possibili fiori all’occhiello di questa o quella amministrazione. In realtà è tutto lasciato alla buona volontà di chi è responsabile dei pazienti. Molti colleghi endocrinologi collaborano attivamente e mettono in atto una reale transizione con passaggio di informazioni o ambulatorio congiunto, in alcuni casi ai pazienti e ai loro genitori non viene neanche dato un nome o un Centro di riferimento. Credo che l’azione congiunta degli specialisti interessati e delle Associazioni su chi governa la sanità potrebbe costringerli a definire i percorsi e a dare i mezzi per supportarli.

5.  Nel Centro in cui lei opera, c’è la possibilità, anche in sinergia con altre strutture, di dare continuità assistenziale nelle diverse fasce d’età e per le diverse eventuali comorbidità ? Come detto sopra generalmente i colleghi endocrinologi del San Martino sono in contatto con i colleghi endocrinologi del Gaslini e questo rende tutto più semplice. Una volta preso in carico il paziente e valutata l’anamnesi pregressa ci si coordina per la valutazione delle comorbidità.

 6.  Come si accede al Centro dove lei opera (telefono, e-mail, altra modalità)? L’accesso può avvenire attraverso lo Sportello Regionale per le Malattie Rare (telefono 010.5636937, dal lunedì al venerdì, dalle ore 10.00 alle ore 12.00; fax 010.8612071; e-mail malattierare@regione.liguria.it) oppure direttamente all’Ambulatorio di Endocrinologia (Sede: Padiglione 12, piano terra. Contatti: Accettazione: tel. 010/555 5170 Ambulatori: tel. 010/555 5173-5174-5175. Sala Infermieri: tel. 010/555 5176) o di Genetica Medica (Sede: Padiglione 18, primo piano 0105555655; malattierare@hsanmartino.it).

7.  Nel Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esiste un ambulatorio multidisciplinare con endocrinologi e genetista. Nella visita vengono valutate le necessità dei pazienti che vengono successivamente indirizzati, con via preferenziale alle altre valutazioni cliniche o strumentali.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente? Purtroppo no.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? No.

10.  Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Penso che gli aspetti più interessanti possano essere l’approfondimento delle nostre conoscenze su tutti gli aspetti delle aneuploidie sessuali, inclusi gli aspetti cognitivi, di apprendimento, psicologici e, non ultimi, della fertilità. Una buona conoscenza di tutti gli ambiti ci permetterebbe di dare ai nostri pazienti e alle loro famiglie informazioni ponderate e corrette, realistiche ma non terroristiche, in modo da permettere loro l’effettuazione di scelte di vita, in accordo con le loro aspirazioni e possibilità.

11.  Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente?  Ritengo che sia un mezzo utile, efficacie e rapido di comunicazione che possa affiancare, ma non sostituire la consulenza in presenza. Entrambe le modalità hanno vantaggi e svantaggi ed è nostro dovere utilizzarle al meglio per i nostri pazienti.

12.  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi. XY ? Le Associazioni dei pazienti hanno sempre avuto un ruolo importante nella mia vita professionale. Grazie al confronto e allo stimolo che offrono ci permettono di adeguarci ai cambiamenti della malattia e della società che ci circonda. Senza le Associazioni si rischia di perdere il contatto con le reali necessità dei nostri pazienti e, viceversa, le Associazioni possono avvantaggiarsi del contatto con esperti specifici della patologia evitando il ricorso a fonti non attendibili (siti internet o pseudo specialisti non qualificati).

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Prof.ssa Paola Mandich – medico specialista in Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.

ANCHE PER GLI STUDENTI KLINEFELTER, OGGI, LA SCUOLA PUO’ ESSERE UN SUCCESSO …

NON PER TUTTI, MA PER LA MAGGIOR PARTE DI NOI, NATI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, LA SCUOLA, DALLE ELEMENTARI ALLE SUPERIORI È STATA UN VERO SUPPLIZIO

Franco Ionio, del Gruppo SVITATI 47, diagnosticato a 19 anni, conosce molto bene le problematiche scolastiche dei bambini e dei ragazzi con la sindrome di Klinefelter

In classe grande difficoltà a stare attenti, difficoltà a capire e memorizzare le lezioni. Ogni nuovo argomento è fonte di ulteriore difficoltà. Alla fine della lezione ci si alza dal banco già stanchi e annoiati, con la consapevolezza di non aver capito niente e con un’invidia profonda, quasi un rancore verso i compagni che capiscono tutto al volo  e fanno osservazioni intelligenti.

Tornare a casa con un senso di delusione e di amarezza per non essere stati abbastanza attenti, per non essere riusciti a prendere gli appunti alla lavagna. L’insegnante che ti guarda storto e detta gli esercizi da fare o il numero spaventoso di pagine di storia o geografia da studiare a casa nel pomeriggio:

“mi raccomando eh? Ionio studia che domani ti interrogo”

Torni a casa sapendo che domani sarai esposto alla gogna. A casa rimandi  l’orario dello studio perché non solo non sai studiare, ma non ti ricordi nulla di tutto quello che è stato spiegato e non solo di oggi, ma … “dall’inizio dell’anno fino ad oggi !!“. Non ricordi le date, le battaglie, gli armistizi, le alleanze, le catene dei monti, il nome dei fiumi,  le capitali … per non parlare poi delle parentesi graffe, quadre, tonde e poi le famigerate equivalenze, quelle virgole che si spostano a destra e a sinistra senza un vero motivo, le  tabelline, le equazioni, i logaritmi, la trigonometria, i famigerati integrali ….

A scuola ci dicono che siamo svogliati, intelligenti ma fannulloni e a casa i genitori, quando vedono i voti e le pagelle, aumentano il carico e i sensi di colpa si, moltiplicano.

Derisi e umiliati dai compagni e dai professori a scuola e bastonati a casa 

Ecco che allora ti rifugi in  compagnie di altri “somari” come te, oppure ti isoli, te ne stai per conto tuo ore e ore, una volta a leggere i giornalini a fumetti e oggi ad ammazzare i tuoi nemici davanti al monitor della playstation.  Coltivi magari qualche hobby in cui sei bravissimo, perchè hai un’ottima manualità, ma che la scuola, matrigna, non ti riconosce.

Ecco perché è così importante la diagnosi prenatale o comunque il prima possibile.

In questo caso i  genitori sono preparati, le Associazioni più attive e sensibili verso i bambini e gli adolescenti li aiutano con specifiche conoscenze, li mettono in contatto con altri genitori e sperimentano come la condivisione faccia veri miracoli. I ragazzi hanno ancora difficoltà a scuola ma cambia completamente l’approccio, l’ inquadratura, la prospettiva …

DALLE ASSOCIAZIONI ASSIEME AI GENITORI POSSONO ARRIVARE LE SOLUZIONI

E qui il discorso da fare è lungo e articolato, perché ci sono tante risorse troppo spesso completamente ignorate da genitori e insegnanti: ci sono specifici metodi di studio proprio per aiutare i bambini fin dai primi anni ad affrontare lo studio con metodi collaudati.  I più fortunati  possono contare su genitori decisi ad aiutare il figlio, con ogni mezzo possibile,  dando  la priorità alla sua formazione scolastica e intellettiva. Ci sono, infatti,  vari metodi di apprendimento alternativi a quello tradizionale che non aiuta gli studenti  in quanto basato sulla competizione piuttosto che sulla valorizzazione delle potenzialità.

Pensiamo ad esempio al Metodo Montessori. Ci sono altri vari metodi per il potenziamento cognitivo utili a chiunque come ad esempio il Metodo Feuerstein oppure il Metodo WaldorfSteiner.

A parte le scuole Montessoriane private, (ottime per le famiglie che possono permetterselo o disposte a far sacrifici economici), crediamo che tra gli obiettivi principali delle Associazioni riferite anche alle difficoltà di apprendimento, e quindi anche alla maggior parte di studenti con la sindrome di Klinefelter, debbano esserci quello di divulgare e pretendere che nelle scuole pubbliche si applichino metodi pedagogici finalizzati a valorizzare le potenzialità cognitive degli allievi.

 C’è infine la possibilità (da prendere in considerazione) di avvalersi anche degli “insegnanti di sostegno,” quando se ne ravveda la necessità, che devono cooperare insieme agli insegnanti curriculari e al gruppo classe per  far fronte alle difficoltà basandosi su specifiche indicazioni di esperti  psico- pedagogisti. Soprattutto bisogna che  figlio e  genitori siano consapevoli delle possibili difficoltà causate dalla X in più e  che possano affrontarne con determinazione le conseguenze.

Nascondersi o ignorare di avere un figlio con la sindrome di Klinefelter non aiuta nessuno. Anche all’Università si può chiedere di spezzare un esame particolarmente complesso, in più sezioni, proprio per agevolare chi, pur studiando, ha difficoltà oggettive, riconosciute, documentabili di memoria a breve.

Torneremo presto su questo argomento. Nel frattempo consigliamo ai genitori di documentarsi sui metodi che possono favorire le capacità di apprendimento. Pensiamo possa essere non solo utile ma gratificante e anche divertente condividere con i più piccoli un percorso di potenziamento delle capacità cognitive. In realtà conoscere questi metodi fa bene non solo ai bambini ma anche a chi si prende cura di loro. Consigliamo dei semplici manuali per iniziare  un percorso conoscitivo dei metodi MontessoriFeuerstein  e  WaldorfSteiner. 

. Metodo

 MONTESSORI

 Metodo FEUERSTEIN

 Metodo WALDORF – STEINER

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Autori:  Franco Ionio e Giuseppina Capalbo

 dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47.

SVITATI … PERCHE’

GRUPPO SVITATI 47: CHI SONO GLI “SVITATI” E PERCHE’ SI CHIAMANO COSI’.

Siamo persone da anni direttamente coinvolte dalle conseguenze di un’anomalia del numero dei cromosomi sessuali X e Y sia in qualità di pazienti sia come genitori di pazienti o amici di famiglie. Ognuno di noi, a suo modo, ha scoperto  un mondo senza  voce, fatto di sguardi capaci di bucare l’anima, occhi persi in un mondo dove l’esasperante ricerca della perfezione estetica e del consenso confluiscono nel convincimento che solo l’ostentare  l’immagine di un effimero benessere possa farci sentire considerati e apprezzati come persona.

 Ci siamo conosciuti tramite i social e abbiamo condiviso la stessa visione di libertà. Libertà, per noi, non è la possibilità di fare tutto ciò che si può nei limiti consentiti dalla necessità di non creare conflitti. Perseguiamo una Libertà funzionale allo sviluppo di talenti e potenzialità, esploriamo il nostro “essere autentico” per divenire  dono per la comunità con cui ci rapportiamo. Lavoriamo per NOI. Desideriamo svincolarci da una Cultura che non facilita la crescita personale nella convinzione che ogni nostro atto influisca sugli altri immancabilmente. Siamo parte di un tutto, persone che studiano per il desiderio di conoscere e condividere .

 Ci siamo voluti dare un nome di battaglia ironico, quasi  goliardico,  che rispecchia appieno il nostro spirito libero e il desiderio di fare del bene in piena autonomia. Siamo un Gruppo di Amici e non un’Associazione! Per cui niente iscritti, niente 5×1000 ne altri tipi di sovvenzioni (per svolgere il compito che liberamente ci siamo dati … attingiamo volentieri ore dalla nostra vita privata e per le spese direttamente dal nostro portafoglio!).

Ecco perché abbiamo scelto di chiamarci: “Gruppo SVITATI 47 !

Svitati perché sosteniamo che i diritti di libertà, nonostante vengano riconosciuti “inviolabili” dall’art. 2 della Costituzione, non possano essere esercitati se poi di fatto la povertà, l’ignoranza, l’emarginazione della persona non consentono di assumere una posizione di cittadino attivo.

 La non conoscenza e la paura di essere messi ai margini della società sono i più grandi ostacoli alla libertà, quella vera e inviolabile. Non si può essere liberi davvero in un mondo che da valore alla prevaricazione piuttosto che alla collaborazione. Non può esserci progresso della scienza se ci si distacca  dal sentire per fare solo ciò che è funzionale alla ragione senza lasciar interferire le emozioni.

 Sosteniamo la “libertà dall’immagine” a favore della bellezza di essere veri, di essere simili ma diversi, ognuno unico e  libero dalla paura di essere giudicato. Vogliamo condividere conoscenza per avere, in comune, libertà dalla paura, libertà dal giudizio. Senza libertà non si realizza se stessi, si uccide la propria creatività, non si realizzano le potenzialità di una società civile e democratica.

 L’ immagine toglie forza perché ci si sente soggetti a giudizio perdendo la capacità di essere totalmente se stessi, conformi a regole esterne dove molti restano emarginati dalla società, stritolati da un potere espresso attraverso i condizionamenti sociali.

Il Gruppo SVITATI 47   fondato nel 2015, utilizza i social (FB, Linkedin,  Whatsapp, Tweet,YouTube) per  mettere in connessione i fenomeni più rilevanti, le innovazioni e i cambiamenti che coinvolgono le persone interessate alla Sindrome di Klinefelter ed altre aneuploidie dei CROMOSOMI XY. 

Questo BLOG è lo  strumento principale utilizzato per perseguire la nostra MISSION e cioè diffondere e condividere la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE grazie ai contributi e alle idee di esperti, alle buone pratiche di innovazione tecnologica e sociale, ai risultati della ricerca scientifica e dello sviluppo di nuove idee e soluzioni in questo campo.

QUESTI SONO I NOSTRI OBIETTIVI:

Acquisizione e divulgazione di informazioni e notizie sulla Sindrome di Klinefelter ed altre anomalie del numero, cioè aneuploidie, dei CROMOSOMI XY.

Rimozione degli ostacoli alla “partecipazione” sociale realizzando  le videoriprese nell’ambito di Congressi e Seminari, rendendole disponibili in differita (canale YouTube) sulla Sindrome di Klinefelter ed altre aneuploidie dei CROMOSOMI XY

Promozione della conoscenza scientifica e sociale mediante interviste ad esperti, dedicati alla Sindrome di Klinefelter ed altre aneuploidie dei CROMOSOMI XY

 Sostegno e promozione delle attività di Associazioni ed Enti dedicati alla Sindrome di Klinefelter ed altre aneuploidie dei CROMOSOMI XY

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Autore: equipe direzionale del Gruppo SVITATI 47

cioè noi.!!

Graphic designer: Aurelio Monaco – Rende (CS)

COME TI SOSTENIAMO

VOLONTARIATO: L’AIUTO PASSA ANCHE ATTRAVERSO LA NOSTRA PERSONALE ESPERIENZA

A noi del Gruppo SVITATI 47 piace trattare argomenti riferiti non solo  alla Sindrome di Klinefelter ma anche alle altre anomalie del numero dei cromosomi X-Y per un solo motivo e con un solo obiettivo: dare una testimonianza di vissuto personale per aiutare i genitori a comprendere meglio gli atteggiamenti e le difficoltà dei figli e  per aiutare gli adulti a ritrovarsi almeno in qualche aspetto della loro vita attuale e della loro adolescenza.  Fargli scoprire che se c’era qualcosa che da bambini o da ragazzi li spaventavano o gli  creava disagio, non era perché loro erano “sbagliati“, ma semplicemente perché subivano, chi più e chi mrno, le problematiche causate, dalla Sindrome di cui sono affetti. Tutto qui.

Scriviamo le nostre esperienze non per sentirci dire “bravi” o per collezionare dei  “mi piace”, ma per aiutare. 

Se Franco Ionio non fosse affetto egli stesso dalla Klinefelter, se non si fosse nascosto anche lui per 34 anni dopo la diagnosi, come molti fanno per tutta la vita, se dopo la diagnosi ricevuta a 19 anni alla visita di leva fosse stato  seguito fin da subito da un Centro di Riferimento per la Klinefelter, se ci fosse stata in Italia  già nel 1975 un’Associazione di Pazienti (come ce ne sono oggi),  probabilmente tanta sofferenza fisica e psicologica, tanta solitudine, tanta incomprensione e difficoltà scolastiche, gli sarebbero state risparmiate. E lo stesso discorso potrebbero farlo pure se sotto aspetti diversi, anche Maurizio Vittadini o Monica Peano e Giuseppina Capalbo, le due mamme della nostra equipe direzionale con figli affetti da altre variazioni X-Y.

Lo stesso discorso vale per tante altre Associazioni di Genitori e Pazienti impegnati come noi a fare BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE.

 È per questo motivo che si fa volontariato. Per aiutare   le persone e le famiglie nel momento peggiore, quando ricevono la diagnosi riferita a patologie mai sentite nominare, quando in pieno panico si buttano su internet  senza ricevere ne conforto ne informazioni chiare e comprensibili. Noi volontari invece oltre alla corretta informazione diamo anche accoglienza e spesso un buon supporto psicologico.

Il Gruppo SVITATI 47 non è un’Associazione, non ci sono quote associative da versare, non ha ne statuto ne regolamenti da osservare, ognuno di noi si impegna come si sente. secondo le proprie capacità e le proprie risorse. Ognuno di noi si rifà ad un solo spirito: quello del CUORE.

Autore: Franco Ionio

IL GRUPPO SVITATI 47 … RADDOPPIA !

Oggi è una giornata speciale per noi, del Gruppo SVITATI 47, e per il suo fondatore Franco Ionio!

Oggi, dopo un anno frenetico cominciato a gennaio del 2019, il Gruppo SVITATI 47 tira le somme su tante attività intraprese, sui percorsi di conoscenza individuale e collettiva, su interazioni specifiche con Centri di riferimento specialistici e medici multidisciplinari, associazioni e gruppi di whatsApp legati alle aneuploidie cromosomiche.  Infatti nel gennaio del 2019 il Gruppo SVITATI 47 è entrato a far parte del “COMITATO LOMBARDO VARIAZIONI X Y Z “ della Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano con il suo Referente per il Nord Italia Maurizio Vittadini. Si confronta ed interagisce anche nel Forum della Solidarietà – Lombardia  http://www.forumdellasolidarieta.it/gruppo-xyz/rete/   e con altre realtà che ruotano nel vasto mondo delle malattie genetiche rare e in quelle croniche ed invalidanti.

Maurizio Vittadini

Lo fa soprattutto sulla Sindrome di Klinefelter (SK), ma ultimamente sta ampliando gli orizzonti e l’attenzione verso altre variazioni cromosomiche. Il legame acquisito in questi anni, con numerosi medici specifici sulla Sindrome di Klinefelter, e il rispetto formale dei singoli ruoli, si è ulteriormente consolidato attraverso la pubblicazione in rete (YouTube FB ecc) delle video riprese da noi effettuate ai Congressi e ai Seminari sulla SK, per diffondere la “BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE”.

Il Gruppo SVITATI 47 non è una Associazione.

Opera in modo neutrale per documentarsi su soluzioni possibili in continua evoluzione, in maniera attendibile e  trasparente a 360° trasmettendo alle persone interessate alla SK, le informazioni più corrette per consentire agli utenti finali di scegliere ed interagire con i medici dei Centri di riferimento specialistici attraverso i suoi canali informatici e in maniera diretta con interazioni personali anche come pazienti. L’anno scorso siamo stati contattati, attraverso i nostri canali social, da famiglie con problemi legati alla Sindrome 47,XYY. Queste richieste ci hanno indotto   a conoscere ed interagire con famiglie già legate fra loro con gruppi  FB e whatsApp su tutto il territorio nazionale.

Forti della nostra appartenenza come Gruppo riconosciuto da diversi Centri di riferimento specialistici abbiamo cercato e trovato una strada con la UONPIA (Unità Operativa di Neuropsichiatria per l’Infanzia – Adolescenza) del Policlinico di Milano, per dare “visibilità” e per aiutare in modo concreto queste famiglie. Successivamente noi e le famiglie coinvolte siamo riusciti a raggiungere un grande obbiettivo: la formazione della prima associazione italiana riferita alla Sindrome 47,XYY.  Nel nostro percorso di vita, il Gruppo SVITATI 47 ha sempre collaborato con le persone e con le associazioni di Pazienti; cercando di instaurare il giusto confronto, discutendo in modo costruttivo, cercando alternative possibili per aumentare la consapevolezza di riuscire a implementare al massimo risultati di benessere per i pazienti e le loro famiglie. Come nel passato con un’altra importante associazione “A.L.M.A. 48-49 x,y  Onlus”, al momento della nascita, abbiamo lasciato che intraprendesse il proprio cammino in autonomia, guardando e condividendo con i suoi soci, come veri amici, i percorsi ed i successi a loro riservati.  Avremmo voluto fare il medesimo percorso anche con l’Associazione “Sindrome XYY”; ma una sostanziale diversità di vedute nell’approccio verso le famiglie interessate, ha determinato un temporaneo stand-by.  Ecco perché, per questa sindrome, per ora, il Gruppo SVITATI 47 si interfaccia  direttamente con la UONPIA del Policlinico di Milano. Da ormai alcuni anni, i referenti del Gruppo SVITATI 47 procedono nel contatto con “protocolli specifici”, comprovati e confermati anche presso i Centri di riferimento specialistici con cui si interfacciano. Vengono utilizzate soprattutto le tecniche di accoglienza, di non giudizio e la comunicazione immediata dei medici affinché le persone trovino risposte e supporto qualificati.

PERCHÉ OGGI FESTEGGIAMO? 

Giuseppina Capalbo

Perché oggi la gestione del GruppoSVITATI 47 si arricchisce di altre due figure importanti; due mamme splendide che, ognuna con il proprio “bagaglio personale”, si attivano con noi nella speranza che il loro contributo possa aiutare maggiormente nel confronto con queste aneuploidie. Come già succede a noi due, Franco e Maurizio, il contatto umano si rivela spesso un antidoto allo smarrimento dopo la comunicazione di un referto che riporta a “ qualcosa di cui nessuno sembra saperne nulla!”

 Giuseppina e Monica, il loro nome. Le conoscerete piano piano, prima andando a curiosare sul nostro sito nella pagina “CHI SIAMO”, poi attraverso le parole dirette, se avrete bisogno di loro. Ricoprono ruoli legati alle aneuploidie 48,X – 49,X  e 47,XYY. Il Gruppo SVITATI 47 riconosce un valore importante alle Associazioni di riferimento, tanto da essere sempre in contatto con loro su tutto il territorio nazionale e se ne avvale trasmettendo i loro riferimenti alle persone a cui possano interessare.

Monica Peano

Noi del Gruppo SVITATI 47 crediamo molto nel valore umano delle persone che vogliono “donare” la loro esperienza e il loro tempo, per dare un servizio ai pazienti o alle famiglie, che si rivolgono a noi. Lo ripetiamo ancora una volta: non siamo medici e lasciamo solo a loro il compito di fornire le informazioni e le cure specifiche; ma il “calore” delle nostre parole come pazienti adulti o genitori resta fondamentale soprattutto nel primo approccio, nell’accoglienza e successivamente, se richiesto, nel confronto e nella condivisione. Un abbraccio a tutti e un presto arrivederci!

Franco, Maurizio, Giuseppina e Monica.

Autore: Maurizio Vittadini – Equipe direzionale del Gruppo SVITATI 47

IL GRUPPO SVITATI 47 E LE VARIAZIONI XY

IL GRUPPO SVITATI 47 SI OCCUPA non solo DELLA S. DI KLINEFELTER 47,XXY MA ANCHE DELLE ALTRE PRINCIPALI ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI XY

Come già più volte affermato in diverse sedi, sia ai congressi che tramite i social più noti, noi volontari del Gruppo SVITATI 47 anche se nati con la Klinefelter, abbiamo intrapreso un percorso di BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE anche a beneficio di persone con altre anomalie cromosomiche diverse dalla nostra.Nel 2015 è iniziato l’approfondimento delle problematiche dei bambini e dei ragazzi nati con 2 o 3 cromosomi X in più e cioè con cariotipo 48,XXXY e 49,XXXXY.

Abbiamo collaborato con le famiglie per accogliere per la prima volta in Italia  la Dottoressa americana Carole Samango Sprouse, che portò molte novità a beneficio di questi piccoli pazienti per i quali non esiste ancora oggi in Italia un protocollo specifico (PDTA). Nel 2017 queste famiglie sono passate da un iniziale gruppetto di whatsapp ad una vera e propria Associazione (A.L.M.A. 48-49 x,y)

con un sito web e un Comitato Scientifico di tutto rispetto.Successivamente da inizio 2019 abbiamo intrapreso un percorso assieme alle famiglie con figli con cariotipo 47,XYY. Abbiamo conosciuto mamme molto motivate e combattive !! Anche per questa aneuploidia c’è un quadro di disinformazione generale davvero disarmante. Con il nostro aiuto, queste famiglie si sono compattate e hanno trovato accoglienza presso il “Comitato Lombardo per le variazioni XY“. L’UONPIA del Policlinico di Milano si è rivelata come la struttura di eccellenza per la Sindrome XYY. Franco Ionio, nostro responsabile nazionale è tra i Soci Fondatori della neonata ( 12 gennaio 2020) Associazione dedicata alla doppia YY.

Per quanto riguarda la Sindrome di Turner 45,X  e la 47, XXX abbiamo già degli ottimi contatti e conosciamo di persona alcune ragazze e mamme con figlie nate con queste variazioni del cromosoma X. Contiamo in un prossimo futuro di poterle aiutare a far conoscere meglio la loro condizione.

ASSOCIAZIONI E GRUPPI DI VOLONTARIATO: UN VALIDO AIUTO PER AFFRONTARE LA SINDROME DI KLINEFELTER.

La maggior parte delle persone, con la Sindrome di Klinefelter è inviata ai Centri di riferimento tramite le ASSOCIAZIONI o GRUPPI di Pazienti, piuttosto che dai medici o dai pediatri di famiglia che spesso, ahimè, ne ignorano perfino l’esistenza.

Infatti anche per la Klinefelter, l’approccio migliore è quello del Centro regionale di riferimento, presso le strutture pubbliche universitarie.
Se ancora non ce l’hai, ti fanno avere subito l’esenzione 066 con cui potrai accedere gratuitamente ad analisi, esami, visite specialistiche e se necessaria alla terapia sostitutiva con testosterone.
Il monitoraggio regolare delle tue condizioni fisiche e la terapia sostitutiva ti daranno energia e vitalità e soprattutto serviranno a tenere sotto controllo e ridurre il rischio di eventuali comorbidità.
La terapia sostitutiva, anche se molto efficace, non è chiaramente una pozione magica, per cui dovrai metterci anche del tuo con un po’ di esercizio fisico e una dieta ad hoc specifica per te, che ti sarà prescritta dagli Specialisti del Centro stesso.

Allora … coraggio!!
Nascere con la Klinefelter non è il massimo, ma ce la puoi fare, come tutti noi del Gruppo SVITATI 47…!!

MAURIZIO VITTADINI: IL NUOVO REFERENTE DEL GRUPPO SVITATI 47

Ciao sono Maurizio, ho 60 anni e sono un adulto con la Sindrome di Klinefelter. Titolo di studio: Geometra. Quando sulla strada della vita si incontrano problemi, mai bisogna perdersi d’animo! Mai nascondersi o far finta di niente: è deprimente, porta angoscia e soprattutto … si ha la vita rovinata. Bisogna raccogliere le proprie forze e guardarsi intorno alla ricerca di soluzioni, cercando ed accettando l’aiuto di  persone con le quali affrontare e risolvere queste avversità. Da ragazzo giovane ad uomo maturo mi sono state regalate diverse opportunità  che hanno reso la mia vita ricca di bellezza e soddisfazione: l’incontro con  mia moglie, un lavoro professionale e coinvolgente che ci ha permesso una vita dignitosa;  nella condizione legata alla Klinefelter: l’adozione di nostro figlio ( arrivato dall’altra parte del mondo) e adesso il volontariato come referente per il Gruppo SVITATI47. Vorrei raccontarVi la mia storia.

Sono nato nei primi anni ’60 : un bel bambino senza problemi apparenti né malattie particolari; le solite malattie di tutti i bambini. Durante la crescita: fortemente timido,  problemi a scuola, tanto studio ma risultati scarsi … “è sveglio, potrebbe dare di più, ma sembra svogliato “ …   qualche volta invece … “è un lavativo, non ha voglia di fare niente” … i professori ai miei genitori … Una crescita in altezza vertiginosa : a 14 anni … 1,96 mt . Problemi di adattamento: sia con i coetanei che con quelli più grandi.  Da lì la ricerca di qualcosa che potesse permettermi di godere da una parte la compagnia di amici  e dall’altra la gratificazione personale di riuscire in qualcosa che mi piacesse fare .   Vivo in una città legata al basket e al canottaggio, due sport molto belli che ho frequentato con passione e gioia. A 18 anni, durante la visita di Leva per il militare (negli anni ’80 esisteva ancora), viene riscontrata un’anomalia fisica; con il referto faccio degli esami specifici all’ospedale della mia città ed il risultato porta alla Sindrome di Klinefelter cariotipo 47,XXY. “Cosa è?” … chiedo ai medici di allora.  Mi dicono  “è un’anomalia cromosomica”. Chiedo ancora: “è pericolosa? Devo curarmi?” … si guardano … minimizzano … la risposta: “ no, non ci sono problemi; se dovessero insorgere si vedrà al momento”.  Grazie a loro ho “perso quasi 30 anni di cure”. E questo è l’esempio che spesso i medici, di fronte a qualcosa che non rientra nella loro sfera o storia professionale, si riducono a consigliare in maniera inadeguata causando destabilizzazioni e confusione nei pazienti, o peggio li espongono al rischio di possibili future  pericolose  comorbidità (diabete, osteoporosi, patologie metaboliche e cardio vascolari). Nell’arco di quasi vent’anni ho contratto altre due patologie croniche e invalidanti, che però sono state vissute e gestite in tempo reale  con cure tempestive  e adeguate. Poi circa dieci anni fa’ … dolori scheletrici importanti, stanchezza e debolezza quasi cronica e strascichi legati ad un’ischemia coronarica di qualche anno prima. Prime diagnosi che portano a galla qualcosa a cui non davo più importanza: la stessa Klinefelter. E da lì in avanti la ricerca spasmodica di medici e strutture di riferimento“ che conoscessero la malattia” al fine di giungere a cure mirate. Pochi, pochissimi sono i medici, anche tra gli specialisti dei vari settori che sanno come aiutare i pazienti indirizzandoli  ai  Centri di riferimento o alle Associazioni . Anche perché quando si parla di “malattie genetiche rare” tutto viene circoscritto; i pazienti e i loro parenti pensano di tenere nascosto, o comunque di non divulgare, quasi per  paura di essere giudicati:   come se i pazienti che ne soffrono siano degli appestati e che il solo parlarne porti al contagio! Beh … comunque io sono riuscito a trovare uno di questi Centri di riferimento per la Klinefelter presso gli Ospedali Riuniti di Padova, con il Prof. Carlo Foresta che, insieme alla sua equipe di medici, mi ha aiutato e mi sta aiutando molto bene  nel mio percorso di vita quotidiana con ottimi risultati. Quando arrivai in Ospedale mi disse che, probabilmente, una parte dei miei malanni sarebbe stata meno problematica se non addirittura assente  se fin da piccolo fossi stato curato in maniera adeguata per la Klinefelter. Per fortuna oggi ci sono Centri di riferimento  e Associazioni di pazienti che sono in grado di aiutare in maniera importante; ma soprattutto oggi si parte dal pre-natale con aiuti mirati. In questi anni ho avuto modo di interagire anche con un ottimo psicologo che mi ha accompagnato per il superamento di vari step ed è stato attraverso di lui che ho conosciuto …. SVITATI47 e Franco Ionio. Un incontro “fatale” che mi ha cambiato la vita: con la conoscenza e l’interazione con altri adulti con la Klinefelter, il confronto diretto di problematiche simili, il poter parlare apertamente di argomenti senza la “paura” di essere frainteso o non capito. Ecco tutto questo ha portato alla consapevolezza che prima vivevo una condizione di frustrazione e paura, mentre oggi mi sento libero e motivato. Il compito di SVITATI47 è quello di fare BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE; di aggiornare sempre con novità importanti i pazienti e i loro parenti delle possibilità di scelta per accompagnare la propria condizione verso traguardi vittoriosi. Ecco perché ho accettato di fare parte, nel progetto del Policlinico di Milano “COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XY”, come Referente Lombardo del GRUPPO SVITATI47  e come Referente Nord Italia sempre per il GRUPPO SVITATI47: essere consapevole di potere aiutare persone che hanno bisogno di informazioni utili al proprio percorso. Quindi il messaggio che Ti voglio inviare è questo: quando sentirai parlare  di “ Sindrome di Klinefelter” sappi che ci sono tutte le terapie , le analisi e gli esami (in esenzione) per potersi curare e prevenire le eventuali complicazioni ; mai e poi mai fatti scoraggiare da persone che dicono il contrario. Oggi si fa la differenza, oggi il mondo sta cambiando, oggi TU avrai una vita normale. Un saluto e a presto ….

Maurizio Vittadini – Referente Nord Italia Cell: 342 7240657

Membro del “Coordinamento Lombardo Variazioni XY” Policlinico di Milano

e-mail: svitati47@gmail.com sito – blog: https://svitati47.wordpress.com/

ECCO PERCHÉ NOI DEL GRUPPO SVITATI 47 FACCIAMO VOLONTARIATO

Ci sono giorni in cui ci prende lo sconforto per tante cose che nella nostra vita personale non vanno come avremmo voluto.
Non vanno come ci meriteremmo.
Anche nella nostra voglia di fare volontariato, ci sono persone che ci attaccano perché non capiscono, non sopportano che noi facciamo tutto quello che facciamo nella totale gratuità, tirando fuori ogni soldo solo dal nostro portafoglio. O addirittura ci criticano di comportarci come se fossimo un’associazione di Pazienti, come se scegliere di fare del bene senza Statuto o quote associative, fosse una colpa. Altri infine si scandalizzano del nome che abbiamo dato al nostro Gruppo solo perché non hanno il minimo senso dell’ironia!! In questi momenti è forte la tentazione di mollare tutto. Di ritirarsi nel nostro angolino e non fare più niente e pensare solo a noi stessi…..


Ma poi il pensiero va indietro nel tempo, alla nostra storia, alla storia di tanti di noi. Il pensiero va a quel ragazzino sempre solo, ai lunghi e inconcludenti giri in bicicletta, alle lunghe ore trascorse solitarie a girovagare senza una meta, con tante domande e nessuna risposta. Con quel peso di non sentirsi mai all’altezza in tante situazioni a scuola, in famiglia, con gli amici. Il pensiero va a questo ragazzino con le braccia e le gambe sottili, autostima zero, che si sentiva sempre inadeguato, incapace di studiare, incapace di correre forte come gli altri o di arrampicarsi sulla corda in palestra. Questo ragazzino che vorrebbe avere la fidanzatina come tutti i suoi amici, ma si ritrova un corpo che sviluppa solo in altezza, con questa faccia da bambinone, da immaturo che troppo spesso lo fa sentire a disagio, come uno che non cresce mai. A casa i fratelli non lo vedono neanche. E i genitori? Non passa giorno senza sgridate, senza bugie, senza incomprensioni. Pochi gli amici fidati: una volta i modellini degli aerei da costruire, o il traforo, i giornalini, i fumetti di Diabolik e Tex Willer, e oggi forse tanti pomeriggi buttati in interminabili sessioni di playstation o in consolatori siti porno.
E allora capisci che no, no, non puoi abbandonare la battaglia per diffondere il più capillarmente possibile la buona e corretta informazione sulla Sindrome di Klinefelter. Perché tanti altri genitori possano capire, accogliere e aiutare i figli in difficoltà, possano chiedere al pediatra di visitare i propri figli più accuratamente, perché se ci sono variazioni genetiche, si possano affrontare bene con le corrette terapie.
Capisci che non puoi lasciare, perché tutti i piccoli con la Sindrome di Klinefelter, hanno il diritto di essere seguiti negli specifici Centri multidisciplinari di riferimento e non sballottati da un ospedale all’altro, da medici inesperti di questa variazione cromosomica, che fanno solo danni.
Non possiamo allentare il nostro impegno nel volontariato, fosse anche per lenire la sofferenza di una sola famiglia in difficoltà o che sta per privarsi della gioia un bimbo in arrivo, solo perché ha ricevuto, (come troppe volte accade), una diagnosi con modalità non appropriate, da genetisti o ginecologi disinformati e superficiali e che spesso consigliano l’aborto terapeutico come l’unica cosa da fare. Questa è la nostra mission. Usiamo tutti i mezzi possibili per farci conoscere: un Blog, due profili di FB, Instagram, Tweet e due canali di YouTube (GRUPPO SVITATI 47 e Klinefelter Insieme), dove postiamo le video riprese dei congressi sulla Klinefelter. Da inizio 2019, con il nostro Referente per il Nord Italia, Maurizio Vittadini, partecipiamo attivamente alle iniziative del “Coordinamento Lombardo variazioni XYZ“, di cui facciamo parte, promosso dall’ospedale Maggiore Policlinico di Milano, finalizzato a fare informazione sia ai medici che ai pazienti a 360° sulle variazioni dei cromosomi sessuali X e Y. Ecco perché noi “non possiamo, non dobbiamo, non vogliamomollare. MAI….!!!

18/03/2019_per info non esitare a contattarci:

Franco Ionio_cell: 366 590 1520 Responsabile nazionale

Maurizio Vittadini cell: 342 724 0657 Referente Nord Italia

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ASSOCIAZIONI: UN SALTO DI QUALITÀ NELL’AFFRONTARE LA KLINEFELTER

Noi del Gruppo  SVITATI47 alle persone che ci interpellano, generalmente consigliamo di rivolgersi alle Associazioni di volontariato per la Klinefelter.
Ma in realtà quando si parla di Associazioni, non tutti hanno le idee chiare di cosa si tratti. Rivolgersi ad un’Associazione, significa almeno inizialmente, entrare in contatto con pochissime persone, ovvero quelle più attive nel servizio di volontariato.
Si ricevono le indicazioni più urgenti per orientarsi e capire meglio la patologia e nel caso della Klinefelter, imparare a quali Centri di Riferimento ci si debba rivolgere.
A volte il rapporto termina qui.
Di solito i volontari più attivi che fanno parte del Consiglio Direttivo, ti propongono di associarti con una quota annuale davvero modesta.
Contribuirai così al sostegno delle attività che caratterizzano le Associazioni. Se lo vorrai potrai entrare in contatto (What’sApp o FB) con altri pazienti o famigliari di pazienti. Non sarai più solo, sentirai l’accoglienza e il calore di una Grande Famiglia.
Potrai scambiare informazioni, impressioni, paure e successi con tutti i componenti dell’Associazione e fare parte integrante della circolazione di quella BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE di cui tutti abbiamo bisogno.

SINDROME DI KLINEFELTER: ASSOCIAZIONI BATTONO DISINFORMAZIONE 1 – 0

La Sindrome di Klinefelter è diffusa il doppio della sindrome di Down, eppure i Congressi, i Seminari, i Corsi ecm di formazione, i Centri di Riferimento Regionali, i Policlinici Universitari, i siti web divulgativi, il nostro stesso Blog  SVITATI47 e i molti video postati su YouTube, a quanto pare non bastano ancora fare informazione su questa sindrome cromosomica non ereditaria, tanto diffusa quanto sconosciuta!

 

Ancora oggi questa diagnosi, per quanto ben comunicata, (e purtroppo non sempre è così) getta gli interessati, mamme in attesa, genitori e adulti in un grande sconforto. Sconforto e smarrimento, perché di questa patologia genetica non ne hanno mai sentito parlare, non sanno di cosa si tratti, non hanno amici ne parenti o conoscenti che ci siano già passati a cui chiedere. I dottori glielo hanno spiegato, ma loro non hanno capito niente. A dire la verità sentivano le parole ma non ascoltavano. Aspettavano una buona notizia. Sono andati a ritirare il referto convinti che non ci sarebbe stato nulla di diverso da quello che si erano immaginati. Tutto a posto. Nulla da segnalare. Invece non è stato così, non è andata così.

Questa parola assurda, sconosciuta, nemica, impronunciabile, straniera,  gli rimbomba nella testa e nella pancia. KLINEFELTER … KLINEFELTER … SINDROME DI KLINEFELTER … Mai sentita prima … Mai neanche lontanamente immaginata …

Noi pazienti adulti, noi genitori invitiamo tutte queste persone a rivolgersi con fiducia alle Associazioni nazionali italiane di  Pazienti con la Sindrome di Klinefelter.

UNITASK: Maurizio  Fornasari  cell. 347 5713651
NASCERE KLINEFELTER : Massimo Cresti cell. 334 866 6176

 

Noi che ben conosciamo il disorientamento e l’angoscia delle prime ore, dei primi giorni, le notti insonni davanti a un monitor, a brancolare nel buio di internet, ricordiamo molto bene il sollievo che ci hanno dato le Associazioni. Ci si trova subito accolti come in una grande famiglia, si trovano tanti fratelli, tanti volontari che portano la luce, che  ti tendono la mano, che ti dicono: coraggio avrai un bambino meraviglioso! Troverai altri ragazzi e adulti come te con cui potrai condividere le tue preoccupazioni e le tue vittorie, e comunque sia non sarai più solo. La Klinefelter non ti spaventerà più perché assieme ai medici dei Centri di Riferimento Regionali a cui ti indirizzeranno le Associazioni, potrai fare tutti i controlli e le terapie gratuite per stare bene.

E voi cari genitori sappiate che la sindrome di Klinefelter, se ben seguita, assicura alle vostre famiglie una grande serenità. I bambini crescono bene e non hanno nulla da invidiare ai loro coetanei. Avranno le stesse difficoltà a cui tutti bambini vanno incontro, ma avranno anche le stesse opportunità di cui tutti i bambini hanno  diritto.

Autore: Franco Ionio – 366 590 1520

PARLIAMO DI INFORMAZIONE: SVITATI 47 PROPONE L’EVOLUZIONE

Gli eventi informativi e  divulgativi sulla sindrome di Klinefelter e altre patologie di qualsiasi genere, quado si rivolgono non solo ai Medici ma anche ai Pazienti, dovrebbero essere svolti in maniera ampiamente fruibile da TUTTI. Noi del Gruppo SVITATI47 proponiamo alcuni punti secondo noi inderogabili di cui gli organizzatori di congressi, seminari o conferenze dovrebbero tener conto:

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MATERIALE DIDATTICO IN LINGUA NAZIONALE
Molto spesso anche nei Congressi nazionali le diapositive utilizzata dai Relatori sono scritte in inglese ,come in inglese sono redatte le riviste specializzate. Noi auspichiamo che i Relatori coinvolti dalle Associazioni di pazienti, dimostrino più sensibilità e comprensione nei confronti di chi partecipa come pubblico all’evento, perché non tutti hanno una conoscenza dell’inglese tale da consentirgli la piena comprensione delle informazioni e la partecipazione ottimale all’evento.

ATTI CONGRESSUALI SUBITO DISPONIBILI AI PRESENTI E IN INTERNET
Normalmente al termine di un Evento gli interessati chiedono agli Organizzatori, gli Atti Congressuali, in altre parole i testi esposti dai Relatori. Non sempre tale richiesta è esaudita in breve tempo, anzi può succedere addirittura che gli Atti possano essere negati.
Noi di SVITATI47 riteniamo invece che gli Organizzatori debbano ottenere dai Relatori i testi, completi di immagini e schemi, ben prima dell’Evento. in modo da poterli distribuire   ai partecipanti al termine dell’Evento.
Infine gli Organizzatori e le Associazioni dei Pazienti, dovrebbero promuovere la diffusione in rete degli Atti Congressuali in formato PDF e/o PowerPoint favorendo l’integrazione di competenze e risorse per la specifica Malattia Rara.

RIPRESA VIDEO DELL’EVENTO
Noi SVITATI47  pensiamo che si debba  sfruttare appieno tutto ciò che la tecnologia dell’informazione permette. E’ora che gli eventi siano ripresi con video camere e registrati.  Oltre agli Atti congressuali, vogliamo vedere l’evento su YOUTUBE o ascoltarlo mentre siamo in treno o stiamo facendo jogging!

EVOLUZIONE
Ma questo ancora non basta!! Auspichiamo in un prossimo futuro una vera e propria inversione di rotta!!. Non più ore di viaggio e spese per raggiungere fisicamente il luogo dell’Evento.  Ma sarà l’Evento invece a raggiungere in streaming il suo pubblico!! Questo significherebbe decuplicare i partecipanti, e decimare le spese visto che i Relatori potrebbero interfacciarsi con gli interessati ciascuno dal proprio ambulatorio, o dalla cattedra universitaria.

EVENTI PASSATI
Noi parliamo di futuro, del potenziale enorme mai sfruttato che ci offre l’attuale tecnologia, per trasmettere e diffondere informazioni……
Ma la realtà sapete oggi qual è!!?
Almeno per quanto riguarda la
Sindrome di Klinefelter è molto TRISTE constatare che di tutti i Congressi, Seminari e Convegni  realizzati  negli ultimi dieci anni,  in rete e presso i siti web delle Associazioni, degli Atti Congressuali si sono perse quasi tutte le tracce…..