PMA E SINDROME DI KLINEFELTER

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA). SOTTO QUESTO ACRONIMO SI CELANO TANTISSIMI ASPETTI DI CUI I PAZIENTI CON SINDROME DI KLINEFELTER, DEVONO ESSERE CORRETTAMENTE INFORMATI E CONSAPEVOLI.

La fecondazione assistita venne per la prima volta regolamentata con la Legge 40 del 19 febbraio 2004
Questa normativa prevedeva il divieto assoluto di ricorrere all’utilizzo di spermatozoi da donatore e lasciava solo la possibilità di utilizzare gli spermatozoi del partner (FECONDAZIONE OMOLOGA), riducendo drasticamente la possibilità di avere un figlio per le coppie con partner affetto da sindrome di Klinefelter. Per questo motivo fino al 2014, per le pesanti sanzioni pecuniarie da 300.000 a 600.000 € previste dalla Legge 40 del 2004 in caso di trasgressione, l’unica possibilità per le coppie sterili era di rivolgersi alla donazione di gameti all’estero.

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RAZZA DI UMANI

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LA VITA DI MAURIZIO VITTADINI È TOTALMENTE CAMBIATA DA QUANDO, A 48 ANNI APPRENDE DI ESSERE NATO CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, UNA PATOLOGIA GENETICA CRONICA E INVALIDANTE. QUESTO FATTO PERÒ NON LO HA ABBATTUTO, GRAZIE ALL’INCONTRO CON IL GRUPPO SVITATI 47 FONDATO DA FRANCO IONIO.

SVITATI47 è un gruppo di Amici, di volontari affetti dalla sindrome di Klinefelter che si impegna per divulgare la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE su questa anomalia del numero dei cromosomi XY e sulla sua presa in carico.

Lui è Maurizio Vittadini ed è rinato aiutando gli altri.
E tu?
Che razza di umano sei?


PER CONOSCERE LA SUA STORIA…

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Il Gruppo SVITATI47 ringrazia il prezioso impegno di ELENA INVERSETTI, FABIO RANFI, SILVIA SPAGNOLETTI, NICCOLO’ MAZZAVILLANI e tutti i Collaboratori di “STORIE ” edito da “Milano AllNews“, per questa magnifica opportunità che ci hanno regalato, per aiutarci a diffondere la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE sulla sindrome di Klinefelter e le altre principali sindromi dovute alla variazione del numero dei cromosomi XY.

COME TI SOSTENIAMO

VOLONTARIATO: L’AIUTO PASSA ANCHE ATTRAVERSO LA NOSTRA PERSONALE ESPERIENZA

A noi del Gruppo SVITATI 47 piace trattare argomenti riferiti non solo  alla Sindrome di Klinefelter ma anche alle altre anomalie del numero dei cromosomi X-Y per un solo motivo e con un solo obiettivo: dare una testimonianza di vissuto personale per aiutare i genitori a comprendere meglio gli atteggiamenti e le difficoltà dei figli e  per aiutare gli adulti a ritrovarsi almeno in qualche aspetto della loro vita attuale e della loro adolescenza.  Fargli scoprire che se c’era qualcosa che da bambini o da ragazzi li spaventavano o gli  creava disagio, non era perché loro erano “sbagliati“, ma semplicemente perché subivano, chi più e chi mrno, le problematiche causate, dalla Sindrome di cui sono affetti. Tutto qui.

Scriviamo le nostre esperienze non per sentirci dire “bravi” o per collezionare dei  “mi piace”, ma per aiutare. 

Se Franco Ionio non fosse affetto egli stesso dalla Klinefelter, se non si fosse nascosto anche lui per 34 anni dopo la diagnosi, come molti fanno per tutta la vita, se dopo la diagnosi ricevuta a 19 anni alla visita di leva fosse stato  seguito fin da subito da un Centro di Riferimento per la Klinefelter, se ci fosse stata in Italia  già nel 1975 un’Associazione di Pazienti (come ce ne sono oggi),  probabilmente tanta sofferenza fisica e psicologica, tanta solitudine, tanta incomprensione e difficoltà scolastiche, gli sarebbero state risparmiate. E lo stesso discorso potrebbero farlo pure se sotto aspetti diversi, anche Maurizio Vittadini o Monica Peano e Giuseppina Capalbo, le due mamme della nostra equipe direzionale con figli affetti da altre variazioni X-Y.

Lo stesso discorso vale per tante altre Associazioni di Genitori e Pazienti impegnati come noi a fare BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE.

 È per questo motivo che si fa volontariato. Per aiutare   le persone e le famiglie nel momento peggiore, quando ricevono la diagnosi riferita a patologie mai sentite nominare, quando in pieno panico si buttano su internet  senza ricevere ne conforto ne informazioni chiare e comprensibili. Noi volontari invece oltre alla corretta informazione diamo anche accoglienza e spesso un buon supporto psicologico.

Il Gruppo SVITATI 47 non è un’Associazione, non ci sono quote associative da versare, non ha ne statuto ne regolamenti da osservare, ognuno di noi si impegna come si sente. secondo le proprie capacità e le proprie risorse. Ognuno di noi si rifà ad un solo spirito: quello del CUORE.

Autore: Franco Ionio

IL GRUPPO SVITATI 47 … RADDOPPIA !

Oggi è una giornata speciale per noi, del Gruppo SVITATI 47, e per il suo fondatore Franco Ionio!

Oggi, dopo un anno frenetico cominciato a gennaio del 2019, il Gruppo SVITATI 47 tira le somme su tante attività intraprese, sui percorsi di conoscenza individuale e collettiva, su interazioni specifiche con Centri di riferimento specialistici e medici multidisciplinari, associazioni e gruppi di whatsApp legati alle aneuploidie cromosomiche.  Infatti nel gennaio del 2019 il Gruppo SVITATI 47 è entrato a far parte del “COMITATO LOMBARDO VARIAZIONI X Y Z “ della Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano con il suo Referente per il Nord Italia Maurizio Vittadini. Si confronta ed interagisce anche nel Forum della Solidarietà – Lombardia  http://www.forumdellasolidarieta.it/gruppo-xyz/rete/   e con altre realtà che ruotano nel vasto mondo delle malattie genetiche rare e in quelle croniche ed invalidanti.

Maurizio Vittadini

Lo fa soprattutto sulla Sindrome di Klinefelter (SK), ma ultimamente sta ampliando gli orizzonti e l’attenzione verso altre variazioni cromosomiche. Il legame acquisito in questi anni, con numerosi medici specifici sulla Sindrome di Klinefelter, e il rispetto formale dei singoli ruoli, si è ulteriormente consolidato attraverso la pubblicazione in rete (YouTube FB ecc) delle video riprese da noi effettuate ai Congressi e ai Seminari sulla SK, per diffondere la “BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE”.

Il Gruppo SVITATI 47 non è una Associazione.

Opera in modo neutrale per documentarsi su soluzioni possibili in continua evoluzione, in maniera attendibile e  trasparente a 360° trasmettendo alle persone interessate alla SK, le informazioni più corrette per consentire agli utenti finali di scegliere ed interagire con i medici dei Centri di riferimento specialistici attraverso i suoi canali informatici e in maniera diretta con interazioni personali anche come pazienti. L’anno scorso siamo stati contattati, attraverso i nostri canali social, da famiglie con problemi legati alla Sindrome 47,XYY. Queste richieste ci hanno indotto   a conoscere ed interagire con famiglie già legate fra loro con gruppi  FB e whatsApp su tutto il territorio nazionale.

Forti della nostra appartenenza come Gruppo riconosciuto da diversi Centri di riferimento specialistici abbiamo cercato e trovato una strada con la UONPIA (Unità Operativa di Neuropsichiatria per l’Infanzia – Adolescenza) del Policlinico di Milano, per dare “visibilità” e per aiutare in modo concreto queste famiglie. Successivamente noi e le famiglie coinvolte siamo riusciti a raggiungere un grande obbiettivo: la formazione della prima associazione italiana riferita alla Sindrome 47,XYY.  Nel nostro percorso di vita, il Gruppo SVITATI 47 ha sempre collaborato con le persone e con le associazioni di Pazienti; cercando di instaurare il giusto confronto, discutendo in modo costruttivo, cercando alternative possibili per aumentare la consapevolezza di riuscire a implementare al massimo risultati di benessere per i pazienti e le loro famiglie. Come nel passato con un’altra importante associazione “A.L.M.A. 48-49 x,y  Onlus”, al momento della nascita, abbiamo lasciato che intraprendesse il proprio cammino in autonomia, guardando e condividendo con i suoi soci, come veri amici, i percorsi ed i successi a loro riservati.  Avremmo voluto fare il medesimo percorso anche con l’Associazione “Sindrome XYY”; ma una sostanziale diversità di vedute nell’approccio verso le famiglie interessate, ha determinato un temporaneo stand-by.  Ecco perché, per questa sindrome, per ora, il Gruppo SVITATI 47 si interfaccia  direttamente con la UONPIA del Policlinico di Milano. Da ormai alcuni anni, i referenti del Gruppo SVITATI 47 procedono nel contatto con “protocolli specifici”, comprovati e confermati anche presso i Centri di riferimento specialistici con cui si interfacciano. Vengono utilizzate soprattutto le tecniche di accoglienza, di non giudizio e la comunicazione immediata dei medici affinché le persone trovino risposte e supporto qualificati.

PERCHÉ OGGI FESTEGGIAMO? 

Giuseppina Capalbo

Perché oggi la gestione del GruppoSVITATI 47 si arricchisce di altre due figure importanti; due mamme splendide che, ognuna con il proprio “bagaglio personale”, si attivano con noi nella speranza che il loro contributo possa aiutare maggiormente nel confronto con queste aneuploidie. Come già succede a noi due, Franco e Maurizio, il contatto umano si rivela spesso un antidoto allo smarrimento dopo la comunicazione di un referto che riporta a “ qualcosa di cui nessuno sembra saperne nulla!”

 Giuseppina e Monica, il loro nome. Le conoscerete piano piano, prima andando a curiosare sul nostro sito nella pagina “CHI SIAMO”, poi attraverso le parole dirette, se avrete bisogno di loro. Ricoprono ruoli legati alle aneuploidie 48,X – 49,X  e 47,XYY. Il Gruppo SVITATI 47 riconosce un valore importante alle Associazioni di riferimento, tanto da essere sempre in contatto con loro su tutto il territorio nazionale e se ne avvale trasmettendo i loro riferimenti alle persone a cui possano interessare.

Monica Peano

Noi del Gruppo SVITATI 47 crediamo molto nel valore umano delle persone che vogliono “donare” la loro esperienza e il loro tempo, per dare un servizio ai pazienti o alle famiglie, che si rivolgono a noi. Lo ripetiamo ancora una volta: non siamo medici e lasciamo solo a loro il compito di fornire le informazioni e le cure specifiche; ma il “calore” delle nostre parole come pazienti adulti o genitori resta fondamentale soprattutto nel primo approccio, nell’accoglienza e successivamente, se richiesto, nel confronto e nella condivisione. Un abbraccio a tutti e un presto arrivederci!

Franco, Maurizio, Giuseppina e Monica.

Autore: Maurizio Vittadini – Equipe direzionale del Gruppo SVITATI 47

ASSOCIAZIONI E GRUPPI DI VOLONTARIATO: UN VALIDO AIUTO PER AFFRONTARE LA SINDROME DI KLINEFELTER.

La maggior parte delle persone, con la Sindrome di Klinefelter è inviata ai Centri di riferimento tramite le ASSOCIAZIONI o GRUPPI di Pazienti, piuttosto che dai medici o dai pediatri di famiglia che spesso, ahimè, ne ignorano perfino l’esistenza.

Infatti anche per la Klinefelter, l’approccio migliore è quello del Centro regionale di riferimento, presso le strutture pubbliche universitarie.
Se ancora non ce l’hai, ti fanno avere subito l’esenzione 066 con cui potrai accedere gratuitamente ad analisi, esami, visite specialistiche e se necessaria alla terapia sostitutiva con testosterone.
Il monitoraggio regolare delle tue condizioni fisiche e la terapia sostitutiva ti daranno energia e vitalità e soprattutto serviranno a tenere sotto controllo e ridurre il rischio di eventuali comorbidità.
La terapia sostitutiva, anche se molto efficace, non è chiaramente una pozione magica, per cui dovrai metterci anche del tuo con un po’ di esercizio fisico e una dieta ad hoc specifica per te, che ti sarà prescritta dagli Specialisti del Centro stesso.

Allora … coraggio!!
Nascere con la Klinefelter non è il massimo, ma ce la puoi fare, come tutti noi del Gruppo SVITATI 47…!!

VOLONTARIATO COME SINONIMO DI ACCOGLIENZA E CORRETTA INFORMAZIONE

HAI APPENA RICEVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI KLINEFELTER E VUOI SAPERNE DI PIÙ?

TELEFONACI SUBITO !!

Franco Ionio 366 5901520

Maurizio Vittadini 342 7240657 per il Nord Italia.

Riferendoci alla Sindrome di Klinefelter, perché una mamma in attesa o un adulto o dei genitori, tutti con una diagnosi da poco ricevuta, spesso ci mettono così tanto ad alzare la cornetta per telefonare a noi del Gruppo SVITATI 47 o ad un’Associazione di Pazienti?

Hanno parlato con il ginecologo o con  il pediatra o con il genetista del Laboratorio, hanno spesso ricevuto più disinformazione che informazione, o peggio sono tornati a casa terrorizzati dalla mala informazione. E allora se il medico a cui si sono rivolti, non li ha aiutati, se non hanno ricevuto risposte chiare, semplici e soprattutto corrette, perché aspettare ancora?

Perché non rivolgersi subito alle organizzazioni dei Pazienti che. vivono la #Klinefelter dove non rispondono solo gli adulti direttamente coinvolti, ma ci sono anche le mamme e i papà che hanno fatto la loro stessa esperienza. La stessa, a volte inverosimilmente dolorosa, esperienza. Mamme in attesa che sono state sbrigativanente invitate a liberarsi di questo bambino quasi fosse un mostro o un virus. Noi del Gruppo SVITATI 47 conosciamo bene, purtroppo, queste situazioni e conosciamo altrettanto bene l’angoscia che procurano e la fame di notizie certe, la fame di rassicurazioni, la fame di 1000 risposte alle 1000 domande che affollano l’animo di chi ha appena ricevuto la diagnosi della Klinefelter. Noi del Gruppo SVITATI 47, crediamo che il filo che lega tutti quelli che fanno volontariato nel campo delle problematiche poco conosciute, sia soprattutto l’ACCOGLIENZA. L’accoglienza, la condivisione, l’ascolto e poi le risposte, la disponibilità a mettersi in gioco, a rispondere a qualsiasi domanda con sincerità e competenza fino a dove ci è possibile e poi l’eventuale indirizzamento ad una Associazione o ad un Centro di Riferimento per la Klinefelter.Questo è il compito che ci siamo dati e che cerchiamo di migliorare giorno dopo giorno. Le persone che ci contattano alla fine ci ringraziano con riconoscenza, ma in realtà siamo noi che non smetteremo mai di ringraziare chi ci accorda la sua fiducia e ci stimola e ci dà l’entusiasmo nella nostra mission. 

Per qualsiasi informazione non esitare a telefonarci o o se preferisci a contattarci tramite Whatsapp

KLINEFELTER “CRONICA E INVALIDANTE”…?

IMPARIAMO A NON AVERE PAURA DI QUESTE 2 PAROLE!!!

La sindrome di Klinefelter è una condizione patologica da curare con terapie collaudate  e stile di vita …

CRONICA“:    cioè da cui non si guarisce perché nessuna terapia potrà mai sradicare da ogni cellula del nostro corpo, quella X in più del nostro corredo cromosomico.


“INVALIDANTE”:    intanto perchè l’infertilità è già di per se stessa interpretabile come una limitazione e poi perché se non ci si cura con le collaudate terapie ormonali sostitutive e non si adottano quei classici stili di vita e regimi alimentari (che fanno bene a tutti, a prescindere), c’è il rischio di incorrere in malattie indotte (comorbidità) davvero invalidanti come il
diabete, l’osteoporosi, il sovrappeso e i noti possibili abbinati rischi cardiovascolari.

Ecco perché non basta farsi prescrivere il Piano Terapeutico per ottenere farmaci costosi in esenzione o assumere Vit. D, ma ci si deve anche impegnare di persona per adottare accorgimenti strategici di prevenzione.
Non a tutti piace la palestra? Ok! Allora andiamo a piedi! Più che sia possibile lasciamo l’auto nel garage o al parcheggio e… camminare .. camminare e camminare.
E a tavola, cerchiamo ogni giorno di controllarci un po’. Senza mai abbatterci. Ogni giorno si ricomincia. Ogni giorno si porta avanti quella piccola silenziosa battaglia personale contro le più subdole tentazioni alimentari. Chiediamo anche un po’ di partecipazione e aiuto dai nostri amici. Controllare il peso per noi con la Klinefelter è importante quasi come la terapia stessa.
Poi i vantaggi di un corpo normo-peso li conosciamo tutti e allora… Coraggio!!
Altro fattore terapeutico molto importante è la condivisione e il confronto con altre persone coinvolte in prima persona, o con familiari. La potenza benefica di questi gruppi è davvero molto forte, ci fa uscire dall’isolamento e dalla depressione.
Dallo scambio di esperienze vissute sulla propria pelle o su quella dei nostri figli, si ottengono tante informazioni e svaniscono paure e dubbi.
Per info non esitare a contattarmi.

Autore: Franco Ionio 366 590 1520