.SINDROME DI JACOBS – 47,XYY FACCIAMO CHIAREZZA !

NEL MONDO DELLE ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI DOBBIAMO RILEVARE CHE LA SINDROME DI JACOBS  – 47,XYY È QUELLA CHE HA SUBÌTO IN PASSATO E SUBISCE TUTT’ORA IL PEGGIOR TRATTAMENTO DAL PUNTO DI VISTA DELLA DISINFORMAZIONE SIA NEI SITI INTERNET PIÙ O MENO MEDICO-SCIENTIFICI ITALIANI, SIA PRESSO MOLTI GINECOLOGI E GENETISTI CHE NON PASSANO INFORMAZIONI CORRETTE ALLE COPPIE CON DIAGNOSI PRENATALE (ESAGERANDO O MINIMIZZANDO IN MODO DEL TUTTO ARBITRARIO E INOPPORTUNO).

Infatti, questa disinformazione può portare  a scelte definitive sia con la privazione del figlio, sia con l’assenza dei controlli ed eventuali terapie in grado di accompagnare la crescita e lo sviluppo del proprio figlio in modo del tutto accettabile fino alla maggiore età e all’indipendenza dalla famiglia di origine.

Alla sindrome di Jacobs – 47,XYY si attribuiscono, spesso ed erroneamente, prognosi e valutazioni errate confondendola a volte con la sindrome di Klinefelter – 47,XXY, proponendo terapie farmacologiche simili e dichiarandone l’infertilità; oppure si passa da quadri di assoluta tranquillità, (tranne lievi possibili problematiche di linguaggio e cognitive), a scenari terrificanti riconducibili a epilessia, autismo, scatti di ira violenti e incontrollabili. Si arriva perfino a sostenere un’aspettativa di vita inferiore di 10 anni.

È incredibile come alcuni siti arrivino a stravolgere perfino il nome della genetista scozzese Patricia Jacobs di fama mondiale che per prima ha “visto” nel 1959  sia il cromosoma X responsabile della sindrome di Klinefelter, sia il cromosoma Y della sindrome a lei intitolata. Troviamo infatti in questi siti web diciture tipo “sindrome di Jacob’s” o addirittura “sindrome di Giacobbe” !! Altri siti addirittura riferiscono questa sindrome alle femmine o peggio ancora suggeriscono improbabili terapie a base di testosterone…

Nel 2019, all’interno del Coordinamento Lombardo Variazioni XY, si è deciso di fare chiarezza e di scrivere un testo divulgativo ma completo ed esaustivo  sulla sindrome di Jacobs. Un testo chiaro, sintetico  ma allo stesso tempo  ricco di informazioni essenziali e preziose  da far leggere senza indugio  alle coppie con diagnosi prenatale, che potesse informare correttamente sulle possibili effettive conseguenze della Y sovrannumeraria.

Siamo grati alla Dott.ssa Faustina Lalatta – Medico Genetista con oltre 40 anni di esperienza presso la Clinica Mangiagalli di Milano, alle due mamme di Milano, Monica Peano e Stefania Calvano con figli con questa sindrome e alla Psicologa Dott.ssa Gaia Silibello della UONPIA di Milano per aver scritto questo testo:

 “Sindrome 47,XYY (sindrome di Jacobs): caratteristiche cliniche e percorso assistenziale”

 il primo testo in italiano aggiornato, corretto e comprensibile sulla sindrome di Jacobs  47,XYY.

VARIAZIONI XY: LA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI PRENATALE

47,XYY 45,X 47,XXY 47,XXX SONO SINSROMI DOVUTE A UNA VARIAZIONE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY. DETERMINANTE E DI GRANDE RESPONSABILITA’ IL RUOLO DEL GENETISTA NELLO SPIEGARE LA DIAGNOSI. OLTRE ALL’ APPROFONDITA CONOSCENZA DI QUESTE ANEUPLOIDIE, ANCORA OGGI COSI’ POCO CONOSCIUTE, E’ RICHIESTA SENSIBILIA’ E CAPACITA’ DI FARSI CAPIRE .

Dopo le indagini prenatali, alla consegna della diagnosi, eri convinta che ti avrebbero rassicurato e che  ti avrebbero detto: “Signora tutto a posto e tra 6 mesi arriverà un bel maschietto”.

invece cosa è successo? sei stata chiamata per telefono o, addirittura con un messaggio su whatsapp e  convocata per un commento urgente.  Ti hanno fissato un appuntamento con un Genetista . E’ iniziato un incubo.

Il Genetista ti ha parlato di cromosomi in più, di X e di Y e più lui parlava, tu sempre meno capivi, mentre un concetto si radicava in te: tuo figlio sarebbe stato diverso, avrebbe avuto dei problemi ma soprattutto non era come tu ti aspettavi.

Ecco davanti a una diagnosi come questa è assolutamente necessario che lo specialista, il genetista,, abbia la COMPETENZA, la CHIAREZZA e la NEUTRALITA’  e infine  la PAZIENZA di trovare il modo migliore per spiegare ed aiutare a comprendere.

La COMPETENZA è il risultato della preparazione, dello studio,  ma soprattutto dell’esperienza di anni  di pratica clinica  sul campo.

La CHIAREZZA  e la NEUTRALITÀ significano descrivere le conseguenze della diagnosi genetica   senza scegliere cosa comunicare e cosa minimizzare,  sia per le potenzialità normali che per le  difficoltà più o meno gravi a cui tuo figlio potrebbe andare incontro. Significa non basarsi sulle STORIE DI SINGOLE FAMIGLIE , ma sulla vita di tanti.

La PAZIENZA infine  consiste nel rispettare i tuoi tempi di acquisizione della diagnosi e del suo significato.

E allora bisogna chiedersi se avere una diagnosi prenatale di questo tipo sia un bene o un male. Noi crediamo che tu abbia il diritto ad una informazione corretta che presentia ogni possibile sfaccettatura.

Se questa gravidanza è arrivata tardi per 1000 motivi, ormai non importa: il bimbo adesso c’è e devi decidere se lo vuoi ancora o no.. Se lo vuoi allora e un bene per lui che tu sappia già di cosa avrà bisogno e tu sarai più pronta a seguirlo e aiutarlo nel suo cammino anche se dovesse trovarsi nella condizione meno favorevole. Ricordati che nessun figlio che nasce ha una garanzia illimitata di buona salute.

Noi del Gruppo SVITATI47 siamo contrari all’informazione parziale, soggettiva o peggio buonista che abbia il solo obiettivo di scongiurare la perdita del figlio. Siamo per il sostegno all’informazione tempestiva, completa, neutrale, senza condizionamenti e dettata dalla volontà di dare alla madre ed al padre gli strumenti per decidere, per compiere un passo che è, in ogni caso, senza ritorno. Sia in un senso che nel senso opposto.

Alla base del servizio che svolgiamo ogni giorno c’è sempre il nostro motto e cioè fare e offrire  “BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE” con l’aiuto dei nostri volontari e con l’assistenza di Medici esperti che ci conoscono e ci stimano.