ENDOCRINOLOGO – GRUPPO SVITATI 47

COMPETENZA IN RETE

FABIO LANFRANCO. GRANDE ESPERIENZA AL SERVIZIO DEL TERRITORIO IN CUI OPERA, TORINO, IN SINERGIA CON LE STRUTTURE CITTADINE. GIÀ FIGURA DI RIFERIMENTO PER LA SINDROME DI TURNER, COLLABORA CON IL PROGETTO KING (KLINEFELTER ITALIAN GROUP) ALLA MIGLIOR CONOSCENZA DELLA SINDROME DI KLINEFELTER PER OFFRIRE AI PAZIENTI NUOVE E MIGLIORI OPPORTUNITÀ.

Mi sono specializzato in Endocrinologia e Malattie del Ricambio nel 2002 presso l’Università di Torino e da allora ho lavorato presso la Città della Salute e della Scienza di Torino. Nei primi anni 2000 abbiamo inaugurato un Ambulatorio di malattie rare endocrinologiche (all’epoca la sindrome di Klinefelter era classificata come “rara”) in cui ci occupavamo ampiamente di aneuploidie cromosomiche, in particolar modo di sindrome di Klinefelter e di sindrome di Turner.
Nel 2003 e 2004 ho avuto la fortuna di lavorare come ricercatore straniero presso l’Istituto di Medicina della Riproduzione dell’Università di Munster, in Germania, sotto la direzione del prof. Eberhard Nieschlag, andrologo di fama mondiale. In quella sede mi sono dedicato principalmente allo studio della sindrome di Klinefelter. Erano gli anni in cui cominciavano ad essere applicate metodiche di fecondazione assistita a coppie con partner con sindrome di Klinefelter, rivoluzionando il concetto dell’infertilità di queste persone.
Dal 2020 lavoro presso l’ospedale Humanitas Gradenigo di Torino, dove sono stato chiamato a dirigere la Struttura Complessa a Direzione Universitaria di Endocrinologia, Andrologia e Metabolismo. Continuo a occuparmi di malattie rare endocrinologiche e le persone con sindrome di Klinefelter, che da alcuni anni non è più classificata come condizione “rara”, afferiscono all’ambulatorio di Andrologia.

1. Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni ? Il mio ricordo professionale più significativo è il periodo di lavoro e ricerca trascorso in Germania dove ho avuto modo, in un ambiente scientifico internazionale e altamente professionalizzante, di approfondire le mie conoscenze di Andrologia e Medicina della riproduzione. E’ lì che ho cominciato ad occuparmi di sindrome di Klinefelter avendo accesso a una banca dati ricchissima.

2. Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY e quanti pazienti assiste all’anno? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi? Attualmente mi occupo prevalentemente di sindrome di Klinefelter e seguo personalmente 40-50 pazienti all’anno. I nuovi accessi sono 6-7 all’anno: si tratta di adolescenti o giovani adulti che vengono inviati dall’Ospedale Infantile della mia città o di persone che mi vengono segnalate da voi o dalle associazioni avendo ricevuto la diagnosi in età adulta e non avendo ancora un andrologo di riferimento. Nell’ambito delle malattie rare endocrinologiche mi occupo anche di sindrome di Turner (o monosomia X), assistendo circa 12-15 pazienti la cui diagnosi è stata effettuata dai Colleghi pediatri.

3. Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti? Dal punto di vista clinico il problema maggiore per i pazienti e le loro famiglie è abbandonare l’approccio pediatrico, normalmente sempre con lo stesso specialista anche in ambito ospedaliero, e iniziare a rapportarsi con il medico dell’adulto. Cambia il rapporto con lo specialista (in ospedale spesso non si è seguiti sempre dallo stesso medico), cambia l’organizzazione (alle visite ci si dovrà presentare da soli e non accompagnati dai genitori) e, soprattutto, aumenta il grado di responsabilizzazione dei pazienti nella gestione delle terapie e dei controlli sanitari periodici. Se c’è una buona collaborazione tra pediatri e specialisti dell’adulto, la transizione avviene in modo semplice e rappresenta una tappa di crescita e di autonomizzazione dell’individuo.

4. Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? Se i pediatri non hanno un Centro o uno specialista di riferimento a cui inviare i loro assistiti, la transizione è certamente più complicata: bisogna affidarsi al passaparola o a internet e si possono incontrare numerose incognite. In questo caso è fondamentale il ruolo delle associazioni di pazienti, che conoscono gli specialisti di riferimento nei vari territori e possono indirizzare efficacemente i pazienti.

5 .Nel Centro in cui lei opera, c’è la possibilità, anche in sinergia con altre strutture, di dare continuità assistenziale nelle diverse fasce d’età e per le diverse eventuali comorbidità ? Sicuramente sì; nel mio Centro la collaborazione con altri specialisti, che possono essere coinvolti nella gestione della sindrome di Klinefelter, è consolidata; anche la sinergia con altre strutture cittadine (ad esempio laboratori di seminologia e centri per la fecondazione assistita) è ampiamente collaudata.

6. Come si accede al Centro dove lei opera (telefono, mail contatto)? La prenotazione all’Ambulatorio di Endo-Andrologia dell’Ospedale Humanitas Gradenigo, in corso Regina Margherita 10 a Torino, può essere telefonica (tel. 011.19101010) oppure via internet (https://www.gradenigo.it/prenotazioni)

7. Nel Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Nel mio Centro è presente un’equipe multidisciplinare costituita da Endocrinologi, Urologi, Radiologi, Laboratoristi, Psicologi; sono inoltre disponibili tutte le specialità mediche e chirurgiche per la diagnosi e la terapia di problematiche anche non strettamente inerenti la sindrome di Klinefelter in sé.

8. Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente? Sì, il collegamento tra l’ospedale in cui opero e i servizi territoriali è gestito da un apposito ufficio che lavora con grande efficienza.

9. Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? A Torino e in Piemonte esiste una consolidata collaborazione tra specialisti che si occupano a vari livelli (diagnostico, terapeutico) di aneuploidie dei cromosomi sessuali, soprattutto nell’ambito della Rete regionale delle malattie rare.

10. Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Più che “sorprese” penso che le future ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali possano portare a nuove conquiste nel campo delle possibilità di procreare, con rischi sempre minori di trasmissione di anomalie genetiche.

11. Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente? La telemedicina deve diventare un’opzione di consulto medico in tutte quelle situazioni in cui, come l’emergenza sanitaria attuale ci sta insegnando, l’accesso ad una struttura sanitaria sia difficilmente praticabile; può permettere anche a chi vive in aree distanti dai Centri specialistici di riferimento di rapportarsi con uno specialista e può agevolare i contatti periodici tra paziente e medico di fiducia. Non può sostituire comunque una visita di persona nel caso di un primo consulto medico e del primo inquadramento diagnostico e terapeutico.

12. Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi XY ? Le Associazioni rivestono un ruolo di enorme importanza non solo per i pazienti e le loro famiglie ma anche per i sanitari, i quali possono ricevere informazioni su problematiche burocratiche, gestionali, sociali delle persone da loro assistite (penso ad esempio alle problematiche relative al rilascio di esenzioni, e/o di piani terapeutici). Come già detto, costituiscono per i pazienti un punto di riferimento affidabile per essere indirizzati ai Centri medici e agli specialisti presenti sul territorio di residenza o più vicini a loro e più adatti alle loro esigenze.

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Fabio Lanfranco – medico specialista in Endocrinologia e Malattie del Ricambio al Gruppo SVITATI 47 il 5 febbraio 2021

14 febbraio 2021 by svitati47 Tags: ENDOCRINOLOGO, FABIO-LANFRANCO, GRUPPO SVITATI 47, SINDROME DI KLINEFELTER, SINDROME DI TURNER Lascia un commento

UN ESPERTO, TANTE SOLUZIONI

MARCO BONOMI SPECIALISTA ENDOCRINOLOGO, SENSIBILE E ATTENTO, PROFONDO CONOSCITORE DELLE MOLTEPLICI DIFFICOLTA’ CHE VIVONO I PAZIENTI NEL PASSAGGIO DALLA FASE PEDIATRICA A QUELLA ADOLESCENZIALE E ADULTA. NON SOLO ESPERTO MA SOPRATTUTTO PROPOSITIVO PER “SOLUZIONARE” QUESTI ASPETTI.

Inizio presentandomi. Sono Marco Bonomi e sono medico specialista endocrinologo e docente del Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità dell’Università degli Studi di Milano. Svolgo la mia attività clinica presso il Dipartimento di Medicina Endocrino Metabolica di IRCCS Istituto Auxologico Italiano, uno dei 10 Centri italiani riconosciuto come Centro di eccellenza dalla Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità, SIAMS (http://www.siams.info/centri-accreditati-siams/), e Centro membro delle reti europee per le malattie rare (EndoERN) in cui co-coordiniamo il MainTematic Group 7 (MTG7) dedicato allo sviluppo e alla maturazione sessuale (https://endo-ern.eu/it/competenze-specifiche/sviluppo-e-maturazione-sessuale-mtg7/). Sono responsabile del Centro per i disordini della riproduzione e dello sviluppo puberale (https://www.auxologico.it/centro-disordini-riproduzione-sviluppo-puberale) dove svolgiamo ambulatori di secondo livello dedicati agli ipogonadismi maschili e femminili in convenzione con il SSN, sia nella città di Milano che nelle altre sedi lombarde e piemontesi di Istituto Auxologico Italiano. Presso i nostri ambulatori diagnostichiamo e seguiamo clinicamente,, nel tempo tutte le forme di ipogonadismo che dunque includono anche quelle geneticamente determinate tra cui le forme di ipogonadismo centrale (sindrome di Kallmann, Ipogonadismo Ipogonadotropo Congenito) e quelle primarie tra cui le forme determinate da aneuploidie cromosomiche, cioè legate a un non corretto numero di cromosomi sessuali (sindrome di Klinefelter, sindrome di De La Chapelle, sindrome di Turner, etc…). In particolare abbiamo da sempre un’attenzione particolare per la sindrome di Klinefelter e siamo stati tra i Centri fondatori del Gruppo KING (Klinefelter ItaliaN Group) della Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità (http://www.siams.info/king/)che ha lo scopo di mettere in comunicazione, tra loro, tutti gli specialisti italiani che si occupano di questa sindrome e a loro volta di interfacciarli con il mondo delle associazioni di pazienti in modo da generare una sinergia vincente.

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1. Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni? È difficile trovare un singolo ricordo. In realtà i ricordi sono tanti e come sempre, il rapporto diretto con i pazienti e con i famigliari, è una continua fonte di arricchimento, non solo dal punto di vista professionale ma anche e soprattutto umano. Penso, però, che non potrò mai dimenticare il ricordo di una madre, conscia che non avrebbe potuto continuare, per motivi di salute, a seguire il figlio (47,XXY) appena adolescente e che si è raccomandata con me di continuare a seguirlo. La sua fiducia mi ha profondamente onorato e ogni volta che incontro in ambulatorio questo ragazzo, ormai giovane adulto, non posso non pensare a lei.

2. Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi ? Nei nostri ambulatori dedicati, con una media di 5-10 nuovi casi all’anno, seguiamo prevalentemente soggetti con sindrome di Klinefelter e con sindrome di Turner. Seguiamo inoltre, anche altre forme meno frequenti come la sindrome di De La Chapelle (maschi 46,XX) e forme di aneuploidie sia del cromosoma X (es 48,XXXY) che del cromosoma Y (47,XYY). Includendo tutte le forme posso stimare che visitiamo più di 50-70 pazienti all’anno:

sindrome di Klinefelter = 40-50 pazienti;
sindrome di Turner = 15-20 pazienti;
sindrome di De La Chapelle = 2 pazienti;
sindrome 48,XXXY = 1 paziente.

Per i soggetti con sindrome di Klinefelter e sindrome di Turner, che rappresentano la maggior parte dei casi annui, sono generalmente previsti due controlli annui a cadenza semestrale.

3.Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? Il periodo della transizione è un periodo assolutamente critico nella gestione di pazienti con condizioni cliniche croniche che richiedono un monitoraggio e/o una terapia nel tempo. Non a caso in questi ultimi anni si sta dando sempre più importanza a questa fase così delicata e sempre più sforzi vengono fatti dalle diverse società scientifiche in questo senso. All’interno di Endo-ERN, ad esempio, si è costituito un gruppo di esperti europei, di cui ho l’onore e l’onere di far parte, che stanno scrivendo delle linee guida condivise sull’induzione di pubertà e il trattamento durante la fase di transizione di diverse forme di ipogonadismo incluse la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner. Il passaggio dall’endocrinologo pediatra all’endocrinologo dell’adulto è spesso un momento critico sia perché interessa soggetti adolescenti, che già di per sé vivono un momento delicato della loro vita, pieno di cambiamenti fisici e psichici; sia perché prevede l’interruzione di una relazione medico-paziente, in essere da anni, per approdare a un nuovo rapporto tutto da ricostruire. Se la gestione di questo passaggio non viene fatta adeguatamente c’è il rischio che parte delle informazioni cliniche del passato vadano perse o che il paziente stesso smetta di proseguire con i necessari controlli.

4. Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? Come appena menzionato, quando la gestione di questo passaggio non è ottimale, è possibile che parte delle informazioni cliniche del passato non vengano correttamente passate dal medico dell’età pediatrica a quello dell’età adulta, o, ancor peggio, che il paziente smetta di farsi seguire con continuità per una sorta di rifiuto a intraprendere una nuova relazione con un medico a lu,i fino a quel momento, “sconosciuto”. Per ovviare a questo problema potrebbe essere utile generare degli ambulatori congiunt,i durante la fase della transizione, in modo che sia presente in ambulatorio, nel medesimo momento, il medico che ha seguito il soggetto in età pediatrica e il medico che prenderà il testimone in futuro. In questo modo si può evitare la perdita di informazioni cliniche e si può dare modo a paziente e medici di creare il corretto rapporto che permetterà, sperabilmente, la prosecuzione del processo di cura in caso di condizioni croniche.

5.Nel Centro in cui lei opera, c’è la possibilità, anche in sinergia con altre strutture, di dare continuità assistenziale nelle diverse fasce d’età e per le diverse eventuali comorbidità ? All’interno del Dipartimento di Medicina ad Indirizzo Endocrino Metabolico e in particolare del Centro per i disordini della riproduzione e dello sviluppo puberale, gli ambulatori di secondo livello dedicati agli ipogonadismi, sono gestiti da specialisti che hanno competenze e formazione specifiche per la gestione delle diverse condizioni croniche nelle differenti fasce d’età. Pertanto, gli endocrinologi, che operano negli ambulatori dell’ipogonadismo, sono in grado di gestire quadri come la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner dall’infanzia fino all’età adulta. Questa opportunità, piuttosto rara da trovare in altri ambiti, permette che il soggetto possa mantenere lo stesso medico di Riferimento senza dover cambiare. D’altro canto, la presenza nel nostro Istituto di diverse competenze specialistiche, permette un approccio multidisciplinare sia in fase di diagnosi che di follow-up di queste condizioni cliniche. Ciò risulta fondamentale per diagnosi precoci e per la prevenzione di eventuali comorbidità spesso peggiorate da diagnosi tardive o imprecise.

6.Come si accede al Centro dove lei opera (telefono, mail contatto) ? Come accennato nella mia presentazione con il gruppo che lavora con me nel Centro dei disordini della riproduzione e dello sviluppo puberale operiamo presso IRCCS Istituto Auxologico Italiano (www.auxologico.it) che ha diverse sedi in regione Lombardia e in regione Piemonte. Le informazioni dettagliate per le prenotazioni e gli specialisti disponibili sono reperibili sulla pagina web del Centro (https://www.auxologico.it/centro-disordini-riproduzione-sviluppo-puberale). In breve, si accede attraverso prenotazione che può essere fatta online (www.auxologico.it) o telefonicamente (CUP 02-61911.2500 oppure 0261911.2501) chiedendo espressamente di una visita endocrinologica per ambulatorio ipogonadismo codice P1741 o per uno degli specialisti indicati tra cui il sottoscritto.

7. Nel Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Come sopra menzionato, nel nostro Centro è presente un team multidisciplinare che permette di trattare i diversi aspetti di queste condizioni geneticamente determinate. Anche per questo rimando alla pagina web, ma posso già qui ricordare che oltre alla figura dell’endocrinologo sono disponibili altri supporti tra cui quello del genetista, del radiologo, del ginecologo, dell’urologo, del cardiologo, dell’ortopedico, del fisiatra, dello psicologo, del dietista. Inoltre, sono anche disponibili percorsi in regime MAC (Macroattività Ambulatoriale Complessa) riabilitativi per obesità o ricoveri riabilitativi presso uno dei nostri presidi sito in Piemonte.

8.Il collegamento con i servizi sociosanitari territoriali è a suo giudizio efficiente ? Il collegamento è sicuramente sufficiente ma credo ci sia un ampio margine per il miglioramento. Credo debba essere sicuramente potenziata e facilitata la comunicazione tra lo specialista che segue questa categoria di pazienti e, per esempio, il loro medico di medicina generale in modo da avere una gestione sempre più integrata ed efficace di questo tipo di condizioni croniche. Una gestione ottimale permette un migliore monitoraggio della salute dei pazienti e una minore incidenza di eventuali comorbidità legate alla condizione clinica del paziente o alla sua cronicità.

9.Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Anche in questo ambito credo ci sia ancora molto da fare. Devo però sottolineare come la Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità si sia mossa in questo senso con la creazione del gruppo KING di cui facevo menzione inizialmente. Questo gruppo è nato con l’intento di creare una rete nazionale di esperti e di Centri di Riferimento che rendesse semplice ed affidabile, su tutto il territorio, la gestione della sindrome di Klinefelter. Il gruppo KING è composto da unità altamente specializzate in Endocrinologia e Andrologia distribuite su tutto il territorio italiano. Ad oggi sono stati ottenuti già diversi risultati, inclusi due eventi nazionali, il primo a Padova nel 2017 e il secondo a Napoli nel 2019, che ha visto la partecipazione, allo stesso tavolo, di medici esperti e pazienti. Questa esperienza credo sia stata positiva sia per noi medici che per i pazienti. Non ultimo, l’impegno del gruppo KING e della prima coordinatrice, Prof.ssa Daniela Pasquali, ha permesso di poter proseguire a prescrivere il testosterone undecanoato iniettabile (Nebid) con il SSN anche dopo la derubricazione della sindrome di Klinefelter dalle Malattie Rare.

10. Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Da sempre mi occupo di ricerca biomedica e ho trascorso anche 3 anni come PostDoc presso un Centro di ricerche all’estero, l’Institut de Recherche en Biologie Humaine et Moleculaire (IRIBHM) della Universitè Libre di Bruxelles. Il campo delle aneuploidie è sicuramente un ambito in cui la ricerca medica ha fatto molti passi avanti ma, come in molti altri ambiti, ne ha altrettanti da fare in futuro. Ci sono tanti aspetti delle aneuploidie che ancora non comprendiamo appieno e che necessitano di studi approfonditi. I passi avanti nella comprensione dei meccanismi molecolari, alla base di queste patologi, e sono il presupposto per possibili nuove terapie del futuro. Immagino che nel futuro potremo per esempio migliorare sempre più le nostre capacità nel rendere ancora più possibile la fertilità di questi pazienti. Già oggi, in Riferimento ad esempio alla sindrome di Klinefelter, la nostra possibilità di cur,a in questo senso, ha fatto notevoli passi avanti rispetto anche solo a 23 anni fa quando mi sono laureato in medicina.

11. Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ? La telemedicina ha visto una favorevole fase di espansione e un importante input durante questi mesi di pandemia da Covid-19. Io stesso ho iniziato a farne uso. È sicuramente uno strumento molto valido che permette una comunicazione più rapida, continuativa e immediata tra medico e paziente. Tuttavia, non può e non deve sostituirsi alla visita medica ambulatoriale che resta un momento importante nella gestione clinica delle diverse patologie tra cui le aneuplolidie a partire dalla diagnosi fino al successivo follow-up.

12. Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi XY ? Le associazioni di pazienti per la sindrome di Klinefelter così come per le altre aneuploidie o per tutte le patologie in genere, sono un’istituzione fondamentale sia per i pazienti stessi che per la comunità dei medici che se ne occupano. Le interazioni tra queste due entità sono fondamentali per una gestione sempre migliore delle patologie e delle necessità dei pazienti. Credo quindi che la loro sinergia debba essere potenziata sempre più, un po’ come fatto negli eventi del gruppo KING.

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Marco Bonomi – medico specialista in Endocrinologia al Gruppo SVITATI 47 il 14 luglio 2020.

16 luglio 202016 settembre 2020 by svitati47 Tags: ANEUPLOIDIE XY, CROMOSOMI SESSUALI XY, ENDOCRINOLOGO, inferilità, SINDROME DI KLINEFELTER, SINDROME DI TURNER Lascia un commento

LA KLINEFELTER A NAPOLI: UN APPROCCIO DI QUALITA’

DANIELA PASQUALI, UNA ECCELLENZA DEL SUD, IL CUI VALORE AGGIUNTO, E’ LA SINERGIA POSITIVA CON I REFERENTI DEI PAZIENTI

La Prof.ssa Daniela Pasquali, impegnata da anni nello studio e nella gestione della sindrome di Klinefelter, è sicuramente, per noi, un riferimento molto importante per chi vive nel Sud Italia; lei si presenta così: sono specialista in Endocrinologia e malattie del metabolismo, sono professore associato di Endocrinologia presso l’università della Campania Luigi Vanvitelli. Lavoro nella divisione di Endocrinologia e malattie del Metabolismo diretta dal prof Dario Giugliano.

Noi vogliamo aggiungere che i suoi pazienti fruiscono di trattamenti multidisciplinari di elevata qualità ed efficacia, circostanza rilevante soprattutto per le persone che solo idealmente hanno l’accesso in convenzione ai LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). Gran parte di questi cittadini a “diritti limitati” vive in Calabria dove manca la volontà, sul piano della politica, di elaborare programmi di allocazione delle risorse razionali ed efficienti e, sul piano amministrativo, di realizzare una distribuzione ed utilizzazione delle risorse non solo corretta e trasparente, ma anche pienamente coerente con le finalità e le scelte programmatiche. Avere quindi un Centro di riferimento che accoglie e sostiene il diritto alla salute, erogando servizi multidisciplinari, vicino alla Calabria è un aspetto che crediamo utile valorizzare.

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1. Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni? Il ricordo più significativo è stato senza dubbio l’incontro con Gennaro Petriccione e Lucio Improta nel 2007. Questo incontro ha segnato una svolta fondamentale per la mia pratica clinica, per la ricerca e la didattica. Mi ha insegnato l’importanza del rapporto stretto con i pazienti e le associazioni. E’ stato un evento cardine che mi ha permesso di iniziare un nuovo e più cosciente percorso professionale.

2. Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi ? Seguo principalmente pazienti affetti da sindrome di Klinefelter nell’ambulatorio dedicato. Visito circa 50 pazienti con 47,XXY fra i quali, in media, 6 sono nuovi accessi all’anno. Le visite sono cadenzate ogni 6 mesi, a meno che non ci siano problematiche particolari da gestire, pertanto vedo i miei assistiti almeno 2 volte all’anno. Inoltre, mi occupo di pazienti con la sindrome di Turner, sia con cariotipo 45X0 che con mosaicismo. Seguo nell’ambulatorio di endocrinologia circa 20 pazienti com sindrome di Turner.

3. Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? La gestione delle patologie endocrine, come per qualunque altra disciplina medica, ha un approccio diverso in età pediatrica rispetto all’età adulta, ma se c’è continuità e una corretta collaborazione fra la pediatria e l’endocrinologia non vi è alcun problema nella transizione. Infatti, la definizione di un preciso percorso di transizione è l’unico approccio vincente per il benessere del paziente.

4. Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema ? Il rischio, in questi casi, è che il paziente perda i giusti riferimenti trascurando la gestione della propria condizione. La soluzione è nelle mani degli operatori sanitari, nella loro sensibilità, coscienza, conoscenza e capacità di definire il percorso della transizione e di guidare il paziente in questa fase.

5. Nel Centro in cui lei opera, c’è la possibilità, anche in sinergia con altre strutture, di dare continuità assistenziale nelle diverse fasce d’età e per le diverse eventuali comorbidità ? Il Policlinico Vanvitelli è all’avanguardia da questo punto di vista. La pediatria diretta dal Prof Emanuele Miraglia del Giudice, con il prezioso contributo della Prof.ssa Anna Grandone e della sua equipe da 4 anni ha stabilito con me una proficua collaborazione che ha portato all’istituzione di un ambulatorio di transizione. L’ambulatorio di transizione permette di traghettare, in presenza dei pediatri che per anni se ne sono presi cura, il paziente dalla pediatria all’endocrinologia dell’adulto, evitando inutili traumi e disorientamento. Inoltre, presso il policlinico Vanvitelli, abbiamo la possibilità di valutare il paziente e tutte le comorbidità associate alla sua condizione,attraverso un percorso multidisciplinare che spazia dalla genetica medica alla radiologia, dalla cardiologia all’ortopedia e fisiatria, proseguendo con la ginecologia, l’urologia e la psichiatria.

6. Come si accede al Centro dove lei opera (telefono, mail contatto) ? Per una visita ambulatoriale si deve contattare il CUP chiamando il numero verde 800177780. In seguito alla visita ambulatoriale si valuta l’opportunità di approfondire le indagini diagnostiche mediante un ricovero o DH. Il Policlinico Vanvitelli è sito nel centro storico di Napoli, in piazza Miraglia. Per i pazienti rappresenta un importante punto di riferimento nel centro cittadino, ben collegato con la stazione centrale e le due linee della metropolitana. Per i pazienti che vengono da fuori regione è anche l’occasione per una passeggiata nel cuore di Napoli con l’inevitabile sosta per degustare una deliziosa pizza. Di recente abbiamo istituito, in seguito all’emergenza COVID, l’ambulatorio in telemedicina al quale si accede mandando una mail con la richiesta di visita al seguente indirizzo endocrinologiavanvitelli@policliniconapoli.it

7. Nel Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Come avevo già accennato il policlinico Vanvitelli ha tutte le competenze per la gestione multidisciplinare delle patologie da noi trattate. Da anni è attiva una stretta collaborazione con la cardiologia, la psichiatria e la neurologia. La radiologia è inoltre al nostro fianco per le indagini strumentali necessarie, così come l’ortopedia e la fisiatria che ci sostiene nella gestione dell’osteoporosi. Con la ginecologia diretta dal Prof. Nicola Colacurci, abbiamo da poco iniziato un percorso molto importante per la gestione delle giovani pazienti con la sindrome di Turner atto a valutare la riserva ovocitaria per praticare un’eventuale crioconservazione. Inoltre, con la ginecologia è già da tempo attivo un percorso per le coppie infertili per sindrome di Klinefelter, il cui scopo è un approfondimento diagnostico atto a valutare la possibilità di praticare tecniche di fecondazione assistita. Oltre a queste branche della Medicina, all’occorrenza sono presenti tutte le discipline necessarie per completare l’iter diagnostico e valutare il paziente a 360 gradi.

8. Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente ? Il collegamento è sufficiente, ma potrebbe essere implementato.

9. Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali ? La missione della SIAMS nell’istituzione del gruppo KING (Klinefelter ItaliaN Group), dedicato allo studio e gestione della sindrome di Klinefelter, è stata quella di creare una rete nazionale di esperti e di Centri di riferimento che rendesse semplice ed affidabile su tutto il territorio la gestione di questa patologia. Il gruppo KING è composto da unità altamente specializzate in Endocrinologia e Andrologia distribuite su tutto il territorio italiano. E’stata una sfida che mi ha visto in prima linea e che ha portato grandi risultati, fra i quali la prescrivibilità del Nebid da parte del SSN.

10. Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? La ricerca non si ferma, non mi aspetto sorprese ma passi avanti. Credo profondamente nella ricerca che progredisce con correttezza e onestà intellettuale e questo richiede tempo, impegno e soprattutto fondi per la ricerca. Negli ultimi anni, questa voce si è sempre più affievolita, tagliando le aspirazioni di tanti ricercatori e limitando i risultati che si sarebbero potuti conseguire. Sono ottimista, spero che dopo il dolore dell’esperienza COVID si siano finalmente accesi i riflettori su medici e ricerca e che si sia compreso quanto sia fondamentale sostenerci per il bene comune. Gli obiettivi che noi ricercatori ci poniamo sono costituiti da sogni e sono questi che spingono avanti la ricerca. Un sogno è capire i meccanismi intrinseci dell’infertilità e poterla curare con l’ausilio della genetica e della bioingegneria.

’11. Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ? La telemedicina è sicuramente utile nella gestione del paziente. Noi l’abbiamo utilizzata in questa difficile fase di emergenza COVID e ci ha permesso di lavorare a distanza senza abbandonare i nostri pazienti. Penso sia uno strumento importante di ausilio alla normale pratica clinica.

12. Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi. X-Y ? Le associazioni di Pazienti sono la base senza la quale noi medici non potremmo lavorare. La sinergia fra medici e associazioni deve essere sostenuta e stimolata sempre più. La mia storia professionale ne è un esempio.

Intervista gentilmente rilasciata dalla Prof.ssa Daniela Pasquali – medico specialista in Endocrinologia al Gruppo SVITATI 47.

19 giugno 202029 luglio 2020 by svitati47 Tags: APPROPRIATEZZA CURE, DANIELA PASQUALI, ENDOCRINOLOGO, ESENZIONE PER PATOLOGIA, PRESIDIO OSPEDALIERO, PRESTAZIONI SANITARIE, testosterone Lascia un commento

TESTOSTERONE E ANEUPLOIDIE RARE XY

DOTT. ANGELO ACQUAFREDDA PEDIATRA ENDOCRINOLOGO: IL PRIMO IN ITALIA AD ACCOGLIERE E APPLICARE CON SUCCESSO TRATTAMENTO CON TESTOSTERONE IN BAMBINI CON ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI SECONDO IL PROTOCOLLO DELLA DOTTORESSA AMERICANA CAROLE SAMANGO SPROUSE.

Conosciamo da diversi anni il Dott. Angelo Acquafredda di cui apprezziamo la lungimiranza nel considerare la validità di una terapia che ancora oggi suscita molte perplessità nella comunità medica italiana. Il suo coraggio ha permesso, a diverse famiglie italiane, di poter scegliere di avvalersi di questo metodo di cura innovativo (già utilizzata in America da oltre 15 anni) traendo vantaggi molto significativi per i propri figli con gravi varianti dei cromosomi sessuali

Il Dottore Acquafedda si presenta: sono specialista in pediatria e in endocrinologia e quindi mi occupo anche di aneuploidie dei cromosomi sessuali in cui sono sempre presenti problematiche endocrinologiche. Dal 1981 mi occupo di endocrinologia pediatrica dapprima presso la Clinica Pediatrica dell’Università di Bari e da un anno come responsabile della Pediatria dell’Ospedale di Cerignola).

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1. Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni ? I ricordi sono tanti, ma, quello più recente, è relativo ad un piccolo paziente con 49,XXXXY, trattato con breve ciclo di testosterone che dopo la cura ha iniziato a camminare autonomamente.

2. Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi ? Mi occupo attualmente di S. Klinefelter (17) e varianti (7), sindrome di Turner (13) e di un maschio XX. I nuovi casi annuali mediamente sono 2 per la sindrome di Klinefelter e 2 per la sindrome di Turner

3 .Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? Il ragazzo/a- in questa fase- deve da una parte essere incoraggiato ad una maggiore indipendenza dalla famiglia e dall’altra ad acquisire stili di vita salutari e seguire norme per un appropriato follow-up clinico e terapeutico adatto alla sua patologia.

4. Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema ? La transizione deve essere opportunamente pianificata con il collega endocrinologo dell’adulto (magari, con più incontri prima dell’affidamento). Sarebbe auspicabile seguire dei protocolli validati in modo che ogni persona si senta a proprio agio nel periodo di transizione.

5. Nel Centro in cui lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto ? Attualmente nell’Ospedale dove lavoro non sono presenti centri che possano farsi carico di queste persone, tuttavia, sono in contatto con colleghi endocrinologi dell’adulto poco distanti da me.

6. Come si accede al Centro dove lei opera ? Si accede con richiesta del medico curante dal lunedì al venerdì previo accordo telefonico—(0885 419450).

7. Nel Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Nel mio Centro è presente un servizio di neuropsichiatria infantile, oculistica, ortopedia, otorinolaringoiatria, cardiologia, radiodiagnostica, gastroenterologia, urologia e nefrologia e dialisi.

8. Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente ? Purtroppo devo dire di no.

9. Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? Attualmente non esiste una rete nel mio territorio.

10. Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Possibili terapie in grado di garantire una qualità di vita migliore rispetto al passato.

11. Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ? La telemedicina è sicuramente una forma di medicina che riduce l’ansia nel paziente e gli accessi impropri in ospedale.

12 Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi. X-Y? Le associazioni dei pazienti rappresentano il trait d’union con gli specialisti e servono a far emergere criticità e/o stimolano innovazione e ricerca.

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Intervista gentilmente rilasciata dal Dott. Angelo Acquafredda – Medico specialista in Prediatria ed Endocrinologia, al Gruppo SVITATI 47.

5 giugno 202029 luglio 2020 by svitati47 Tags: ANGELO ACQUAFREDDA, ENDOCRINOLOGO, EQUIPE MULTISCIPLINARE, SAMANGO SPROUSE, SINDROME 48XXXY, SINDROME 49XXXXY, TERAPIA SOSTITUTIVA, testosterone Lascia un commento

L’ ATTIVITA’ ASSISTENZIALE E LA RICERCA

ALBERTO FERLIN: UN GIOVANE PROFESSORE ESPERTO DELLA SINDROME DI KLINEFELTER CHE CONIUGA L’ATTIVITA’ ASSISTENZIALE CON LA RICERCA CON SOCIETA’ SCIENTIFICHE NAZIONALI E INTERNAZIONALI

Conosciamo il Prof. Alberto Ferlin come uno dei principali fautori del Gruppo KING – Klinefelter ItaliaN Group, costituito da clinici esperti su questa sindrome definita “silente. incompresa, curabile”.

Il Prof. Ferlin si presenta così: sono andrologo ed endocrinologo dell’adulto, mi occupo di aneuploidie dei cromosomi sessuali, in particolare sindrome di Klinefelter, da più di 20 anni, prima presso l’Azienda Ospedaliera-Università di Padova, attualmente presso gli Ospedali Civili-Università di Brescia. Oltre all’attività assistenziale in senso stretto, i miei interessi per la sindrome di Klinefelter sono di ricerca clinica e di base, anche all’interno di società scientifiche nazionali in particolare la SIAMS (Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità), di cui sono Past-President e che ha al suo interno il KING (Klinefelter ItaliaN Group) e internazionali e in particolare la EAA (European Academy of Andrology), per la quale stiamo scrivendo le Linee Guida proprio sulla Sindrome di Klinefelter.

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1 Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni ? Una coppia che mi chiamò disperata perché aveva appena saputo, dalla diagnosi prenatale, di essere in attesa di un bambino con sindrome di Klinefelter. Nessuno era stato in grado di fornire informazioni adeguate, ma solo che: “si trattava di una malattia grave, un’alterazione cromosomica con ritardo mentale e che sarebbe stato molto meglio interrompere la gravidanza”. Per fortuna un’Associazione di pazienti, gli diede il mio numero e dopo una bella chiacchierata si tranquillizzarono decidendo che quel bambino lo volevano più di qualunque altro. Ogni compleanno, sono passati ormai sei anni, mi mandano le loro foto da ogni parte del mondo, peoiché era una coppia fantastica di viaggiatori ed ora sono una famiglia fantastica di viaggiatori.

2 Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi ? Seguo soprattutto soggetti con sindrome di Klinefelter: ne ho circa 50 in follow-up e mediamente 10 nuovi pazienti all’anno.

3 Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? La transizione dall’età pediatrica all’età adulta è un vero problema per la sindrome di Klinefelter, così come di altre patologie che necessitano di una presa in carico, senza interruzioni, durante l’arco di tutta la vita. La scarsa conoscenza tra gli operatori sanitari e l’organizzazione macchinosa delle strutture ospedaliere pubbliche sono tra i principali problemi.

4 Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà ? Come pensa si possa far fronte a questo problema ? Succede che il paziente e i familiari vengono letteralmente abbandonati, proprio in un momento della vita in cui si gioca molto del destino dei soggetti con sindrome di Klinefelter, nel senso che alcune possibili complicanze, della sindrome, possono insorgere in questo momento e, invece, una corretta gestione clinica, potrebbe prevenirle. Per fortuna in questi anni è stato fatto molto, e nei centri di riferimento esiste molto spesso un percorso predefinito. Una soluzione è proprio far sì che i soggetti con sindrome di Klinefelter siano seguiti fin dall’infanzia in Centri di riferimento, che per definizione sono multidisciplinari, piuttosto che da singoli professionisti.

5 Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto ? Si, certo. Noi seguiamo gli adulti, la Endocrinologia Pediatrica segue i bambini, ed esiste un percorso definito per tutte le età.

6 Come si accede al Centro dove Lei opera ? Ci può indicare il percorso di accesso ? È una struttura pubblica a cui si accede con impegnativa del medico curante per visita endocrinologica-andrologica, specificando per sindrome di Klinefelter, tramite CUP o segreteria interna 030 3995251.

7 Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esiste un team multidisciplinare che ruota attorno all’endocrinologo dell’adulto e che viene attivato caso per caso a seconda delle diverse necessità e si occupa di tutti gli aspetti collegati a questa sindrome (genetista, urologo, Centro PMA, diabetologo, nutrizionista, psicologo, endocrinologo pediatra e neuropsichiatra infantile, cardiologo, neurologo).

8 Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente ? Non mi risulta ci siano problemi in tal senso, sia con i servizi socio-sanitari territoriali, che con il medico di medicina generale. Esiste però qualche difficoltà per alcuni aspetti relativi alla prescrizione e gestione dei rinnovi dei piani terapeutici, anche con i servizi farmaceutici.

9 Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Non mi risulta. Esiste una “rete” informale tra colleghi del territorio e specialisti.

10 Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? La ricerca genetica sta chiarendo sempre di più quanto la variabilità delle manifestazioni cliniche è causata da quel cromosoma X in più o dagli squilibri ormonali. E poi, i due aspetti più critici della sindrome, la fertilità e l’ipogonadismo, potrebbero trovare giovamento dalle ricerche di biologia cellulare che si stanno facendo.

11 Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ? Le risorse telematiche possono essere sicuramente un valido supporto e ne è dimostrazione questo periodo di emergenza in cui la telemedicina si è dimostrata fondamentale per non interrompere il colloquio medico-paziente. È però a mio avviso un supporto, non può sostituirsi completamente alla visita ambulatoriale e al rapporto diretto con il medico, con la sua completezza di esperienza clinica e di umanità fatta anche di linguaggio non verbale.

12 Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi. X-Y ? Le associazioni di pazienti svolgono un ruolo molto importante in collaborazione con i professionisti e le società scientifiche per una corretta informazione e adeguato supporto dei pazienti e famiglie.

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Alberto Ferlin – Medico specialista in Endocrinologia e Andrologia, al Gruppo SVITATI 47.

30 Maggio 202029 luglio 2020 by svitati47 Tags: ALBERTO FERLIN, ANOMALIA CROMOSOMICA, CARIOTIPO, ENDOCRINOLOGO, KLINEFELTER ITALIAN GROUP, SINDROME DI KLINEFELTER, testosterone Lascia un commento

QUANTO È GRAVE AVERE LA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY ?

PRIMA DI TUTTO NON È GRAVE, MA SOPRATTUTTO NON ESISTE UNA RISPOSTA UNIVOCA VALIDA PER TUTTI.

A volte si assiste ad un atteggiamento minimalista associato alla #Klinefelter. Anche in siti autorevoli si tende, a volte, ad edulcorare questa anomalia cromosomica con termini quali “condizione” o “caratteristica” genetica, oppure si dice sindrome “cronica” tralasciando la parola “invalidante” nell’evidente tentativo di tranquillizzare chi da poco, genitori o adulti, ha ricevuto la diagnosi. “Cronica” perché non si guarisce nel senso che nessuna terapia potrebbe mai estirpare la X soprannumeraria dal nostro corredo cromosomico . “Iinvalidante” come inevitabile conseguenza, se non ci si cura e se non si adottano quei salutari stili di vita, (regime alimentare e attività fisica), che del resto fanno bene a tutti e non solo alle persone con la Klinefelter !! Ma come si sa…. “la via dell’inferno è lastricata di buone intenzioni…” per cui, non chiamando le cose con il loro nome, c’è il rischio di ottenere l’effetto contrario e cioè che si prenda questa diagnosi con leggerezza, senza verificare il reale stato di salute. Oppure potrebbe succedere che un linguaggio “buonista”, in netto contrasto con altre info più crude trovate in rete, possa generare ulteriore disorientamento. Ma attenzione: avere un cromosoma in più, non è affatto la stessa cosa che avere i capelli biondi o gli occhi verdi o la pelle olivastra!! Tutti noi, infatti, con questa sindrome, abbiamo un patrimonio genetico alterato, diverso, anomalo. Ogni cellula del nostro corpo, di ogni organo del nostro corpo, invece di avere 23 coppie di cromosomi per un totale di 46, ne ha 47. In ogni nostra cellula infatti oltre alla coppia dei cromosomi sessuali X e Y c’è un cromosoma X in più. Questo cromosoma supplementare, può determinare con grandissima variabilità di numero ed entità, una serie di conseguenze di cui è assolutamente molto importante che i diretti interessati, adulti o genitori, ne prendano coscienza.

Allora quanto è grave avere la Klinefelter 47XXY? Prima di tutto non è grave, ma soprattutto non esiste una risposta univoca valida per tutti

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Noi di SVITATI47 ( https://svitati47.wordpress.com/ ) consigliamo, con l’impegnativa di “prima visita andrologica”, di rivolgersi ad una struttura Ospedaliera pubblica che sia Centro di Riferimento per la Klinefelter. Si fanno esami (come MOC e alcune ecografie) e analisi (con un semplice prelievo di sangue), gratuiti con l’esenzione 066, per valutare eventuali terapie farmacologiche, per compensare potenziali carenze ormonali. Il compito dello staff medico multidisciplinare, è quello di contenere se non ridurre, possibili sintomatologie già in atto. Le ulteriori e prescrizioni dietetiche e di stile di vita, servono per minimizzano possibili comorbidità come osteoporosi precoce, diabete, obesità o sovrappeso, rischio cardiovascolare ecc. a cui può maggiormente essere esposto un soggetto senza diagnosi.

l’ importanza della corretta CONSULENZA DIAGNOSTICA

Un discorso a parte, riguarda invece i genitori in attesa. Non c’è Congresso o Seminario sulla Klinefelter in cui non si raccolgano testimonianze a dir poco allucinanti. Si impara di coppie che oltre a ricevere informazioni superficiali o errate, non è mancato il consiglio di ricorrere subito all’aborto terapeutico. La scarsa disponibilità di tempo e la freddezza di alcuni Centri diagnostici nel comunicare la diagnosi ha effetti devastanti. Abbiamo conosciuto genitori abbandonati a se stessi, che hanno sofferto moltissimo perché é drammatico che una coppia possa arrivare a a dover scegliere se abortire o no, sulla base di informazioni sbagliate reperite in lunghe notti insonni passate davanti a un monitor.

Noi del Gruppo SVITATI47 crediamo che la coppia in attesa abbia dirito a:

1) ricevere informazioni corrette da personale esperto

2) ricevere risposte precise a domande precise

3) ricevere la corretta informazione sull’abissale differenza tra la qualità della vita di una persona nata con diagnosi prenatale, rispetto ad un’altra con diagnosi tardiva, in età adulta o addirittura senza diagnosi.

Ai genitori in attesa, devono essere ampiamente illustrate tutte le risorse, qualora ce ne fosse bisogno, di cui il loro figlio potrà disporre (risorse tra l’altro in continua progressiva evoluzione). Non si tratta solo di valutare i pro e i contro, di vedere il bicchiere mezzo pieno o mezzo vuoto, qui si parla di una vita, di una decisione tremenda per chiunque, perché per molte coppie, questa gravidanza potrebbe essere l’ultima opportunità di avere un figlio, a lungo desiderato.
La coppia che pur ricevendo la comunicazione con precise e dettagliate informazioni decide ugualmente di interrompere la gravidanza, deve poterlo fare, senza doversi sentire colpevolizzata. La decisione definitiva resta a carico della donna che se ne assume la responsabilità. Va detto però che non ci può essere dolore peggiore di rimpiangere nel tempo, di aver perso un figlio, solo per non aver voluto ascoltare, capire accettare qualche possibile debolezza in un bambino, all’inseguimento di un mito, dell’ideale mai realizzabile del figlio perfetto, che nessun test prenatale potrà mai garantire. Non va dimenticato poi che il figlio, oltre alle eventuali conseguenze dell’anomalia cromosomica che , come sappiamo, potranno essere molto bene affrontate, erediterà comunque anche tanti altri geni dal DNA della mamma e del papà che contribuiranno a determinarne l’aspetto, il carattere, e altre evidenti somiglianze.
Poi ci sono le Associazioni di volontariato di Genitori e di Pazienti con la Klinefelter a cui consigliamo SEMPRE di rivolgersi con fiducia e da cui si ricevono tante preziose informazioni assieme a quel supporto morale e psicologico così importante e utile per riacquistare la serenità e la consapevolezza necessaria per affrontare con efficacia la Sindrome di Klinefelter 47 XXY. Le Associazioni, per chi lo desidera, possono mettere in contatto tra di loro, le persone o i genitori con figli di diverse fasce d’età per dare un’opportunità di condivisione, di confronto e di reciproco sostegno.

Per qualsiasi genere di informazione non esitare a telefonarci o a scriverci su Whatsapp….
Franco Ionio cell. 366 5901520 (Responsabile Nazionale)
Maurizio Vittadini cell. 342 7240657 (Referente Nord Italia)
e-mail: svitati47@gmail.com

3 gennaio 201916 Maggio 2021 by svitati47 Tags: CENTRO DI RIFERIMENTO, CODICE ESENZIONE 066, CRONICA E INVALIDANTE, ENDOCRINOLOGO, SINDROME DI KLINEFELTER, TERAPIA SOSTITUTIVA, VISITA ANDROLOGICA 1 commento

E’ LA SINDROME DI KLINEFELTER E NON UN MISTERIOSO GEROGLIFICO INDECIFRABILE !:

STIAMO PARLANDO DI UNA SINDROME CHE VIENE CITATA ANCHE NEI TESTI SCOLASTICI QUANDO SI STUDIA UN PO’ DI BIOLOGIA E UN PO’ DI GENETICA. E ALLORA LA SINDROME DI KLINEFELTER, SE NON E’ PIU’ UNA MALATTIA RARA, COME MAI C’E’ ANCORA TANTA IGNORANZA ??

Con i nuovi LEA 2017 la Sindrome di Klinefelter è slittata dall’elenco delle malattie rare a quello delle malattie croniche e invalidanti. E allora c’è da chiedersi, perchè se una condizione genetica non è poi cosi rara (dichiarati ufficialmente 1 bambino ogni 500/600 maschi nati vivi),perchè c’è ancora tanta ignoranza? Perchè noi e le Associazioni specifiche riceviamo appelli da genitori distrutti da una diagnosi prenatale comunicata male? Perchè spesso la diagnosi viene anticipata telefonicamente (generando panico e angosce) dagli Operatori dei laboratori di genetica, che spesso, non solo non sanno nulla della Klinefelter, ma quasi sempre si limitano a far presente che in questo caso si può accedere all’aborto terapeutico? E perchè questi genitori che proseguono la gravidanza,, dopo la nascita, spesso non vengono seguiti adeguatamente dalle strutture sanitarie? Perchè spesso, troppo spesso, il Pediatra non sa dire nulla, o peggio minimizza dall’alto della sua incompetenza? Perchè questi genitori non ricevono indicazioni precise su come va preso in carico il loro bimbo fin dai 3 anni di età per tenere tutto sotto controllo e poter efficacemente intervenire, quando il Neuropsichiatra infantile e/o il Pediatra Endocrinologo o Genetista coglie quei eventuali piccoli segnali utili per aiutare a superare eventuali problemi futuri di linguaggio, di apprendimento e di autostima di cui quasi tutti noi adulti con diagnosi tardiva, più o meno, soffriamo o abbiamo sofferto? Non si possono abbandonare le famiglie per tanti anni dandosi appuntamento alla pubertà!! Ecco perchè noi di SVITATI47 non ci stancheremo mai di consigliare a genitori, pediatri, medici di famiglia e quanti operano nel mondo delle anomalie genetiche, ad endocrinologi e genetisti, di informarsi, documentarsi, di partecipare ai congressi e ai corsi di formazione dedicati alla Klinefelter. La Sindrome di Klinefelter se ben seguita assicura alle famiglie una grande serenità. I bambini crescono bene e non hanno nulla da invidiare ai loro coetanei. Avranno le stesse difficoltà a cui tutti i bambini vanno incontro, ma avranno anche le stesse opportunità di cui tutti i bambini hanno diritto.

Continua a leggere →

10 settembre 201711 settembre 2020 by svitati47 Tags: CORSI DI FORMAZIONE, ENDOCRINOLOGO, GENETISTA, IGNORANZA, lea, NEUROPSICHIATRA INFANTILE, PEDIATRA, SINDROME DI KLINEFELTER Lascia un commento

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PRIMA DI TUTTO NON È GRAVE, MA SOPRATTUTTO NON ESISTE UNA RISPOSTA UNIVOCA VALIDA PER TUTTI.

Allora quanto è grave avere la Klinefelter 47XXY? Prima di tutto non è grave, ma soprattutto non esiste una risposta univoca valida per tutti

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Noi del Gruppo SVITATI47 crediamo che la coppia in attesa abbia dirito a:

1) ricevere informazioni corrette da personale esperto

2) ricevere risposte precise a domande precise

3) ricevere la corretta informazione sull’abissale differenza tra la qualità della vita di una persona nata con diagnosi prenatale, rispetto ad un’altra con diagnosi tardiva, in età adulta o addirittura senza diagnosi.

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STIAMO PARLANDO DI UNA SINDROME CHE VIENE CITATA ANCHE NEI TESTI SCOLASTICI QUANDO SI STUDIA UN PO’ DI BIOLOGIA E UN PO’ DI GENETICA. E ALLORA LA SINDROME DI KLINEFELTER, SE NON E’ PIU’ UNA MALATTIA RARA, COME MAI C’E’ ANCORA TANTA IGNORANZA ??

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