TELEVISITA DI GENETICA MEDICA: UNA GRANDE OPPORTUNITÀ …

L’ emergenza COVID, tra le tante novità che ha comportato,ci ha dato modo di far conoscere la TELEVISITA, cioè la prestazione sanitaria da remoto realizzata mediante piattaforma dedicata.
.
In particolare abbiamo avuto l’opportunità di conoscere da vicino la piattaforma di GENET (www.genet.care) che è costituita da una rete di genetisti, esperti nei diversi ambiti della genetica medica.
.
Tutte le coppie che si rivolgono a noi del Gruppo SVITATI47, chiedendoci aiuto per individuare uno specialista esperto nel commento ed interpretazione dell’esito di test prenatali, già da alcuni mesi ed esattamente dal 31/05/2021 possono ottenere una TELEVISITA senza costi, grazie alla disponibilità ed impegno della Dott.ssa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica e pediatria, che opera con GENET.
.
Abbiamo sempre ricevuto un riscontro molto positivo per la tempestività con cui è stata organizzata la visita online, la disponibilità del referto inviato in modo sicuro e l’opportunità di ottenere indicazioni sulle fasi successive della gravidanza.
.
E’ con piacere, quindi, che pubblichiamo un contributo della Dott.ssa Lalatta che ci avvicina a questa tecnologia e ci aiuta a comprendere quali siano le caratteristiche che devono essere rispettate dalle piattaforme sanitarie.

TELEVISITA O TELECHIACCHIERATA?
È ORA DI CONOSCERE E ADERIRE ALLE RACCOMANDAZIONI UFFICIALI PER UNA TELEMEDICINA RIGOROSAMENTE AUTORIZZATA.


I medici italiani, con netto ritardo rispetto ai loro colleghi europei, stanno scoprendo i servizi di telemedicina.
La Telemedicina, cioè l’erogazione di una visita specialistica tra un medico ed un paziente anche a grandissima distanza, presenta numerose possibilità applicative. Le esigenze dei professionisti sono infatti ampie e molto diversificate ad esempio per il Medico di Medicina Generale, il Pediatra del territorio, i medici ospedalieri o dei poliambulatori per i quali è urgente trovare nuove risposte ai vecchi bisogni di facilità di accesso e di continuità assistenziale.
E’ dimostrato dai dati di numerosi Paesi che, per le caratteristiche dei bisogni delle persone e delle famiglie che affrontano il tema della genetica, la Telemedicina sia particolarmente utile. Consente infatti di facilitare, anche in urgenza, la consulenza pre-test, il colloquio specialistico di commento ed interpretazione dei test genetici generati dal laboratorio.
Si pensi ad esempio alla diagnosi prenatale, quando vi è da assistere una donna/coppia riguardo decisioni cruciali sulla gravidanza fornendo informazioni e riferimenti tempestivamente.
Oppure alla diagnosi pre-impianto, prima della decisione di trasferire una blastocisti con anomalie cromosomiche di valenza incerta.
Ma si pensi anche all’ambito oncologico, alla decisione di sottoporsi o meno a test predittivi, percorso che richiede un sostegno informativo approfondito, spesso ripetuto.
Attraverso le piattaforme dedicate, in modo analogo all’ambulatorio tradizionale, operano esclusivamente medici specialisti in genetica medica, che sono in possesso dei requisiti e gli psicologi psicoterapeuti.
Per realizzare servizi degni di fiducia da parte dei professionisti e della popolazione, serve però un approccio pragmatico sul piano tecnologico ed organizzativo ma anche rigoroso sul piano della pratica medica e della tutela della sicurezza, con soluzioni che devono essere autorizzate dalle Aziende SanitarieLocali ASL e dove presenti dalle istituzioni Sanitarie (ATS –Agenzia Tutela della Salute).
Alle soglie della normalizzazione dopo l’epidemia Covid 19, molti si interrogano sulle motivazioni del ritardo dell’inserimento di questi servizi nell’ambito istituzionale nel nostro Paese.

E soprattutto non emerge ancora chiaramente una consapevolezza dei medici e degli utenti riguardo le caratteristiche intrinseche della prestazione sanitaria da remoto, affinché sia chiaro che ogni altra forma di tele-collegamento medico-paziente, quali ad esempio i portali di informazioni sanitarie, i social network, i forum, i newsgroup, la posta elettronica o altro, non possa essere definita telemedicina.


Sono in realtà modi illeciti e intrinsecamente rischiosi di connessione tra un professionista ed un paziente, accettabili solo durante l’emergenza sanitaria legata al Covid 19 e a causa dell’impreparazione delle strutture sanitarie nell’implementare questa risorsa.
Ora che questa emergenza è finita, bisogna finanziare e costruire le piattaforme di Telemedicina con criteri autorizzativi..
La normativa sui servizi di telemedicina in realtà, in Italia, ha una storia abbastanza lunga e purtroppo disattesa.
Secondo il documento di indirizzo del Ministero della Salute (2014) e il documento del 2020 di Regione Lombardia (delibera XI/3528 del 5 agosto 2020), i servizi di Telemedicina sono assimilati a qualunque servizio sanitario diagnostico/terapeutico purchè le piattaforme autorizzate per garantire questi servizi, consentano l’erogazione della visita specialistica o del consulto, tramite il ricorso a tecnologie specifiche, (Information and Communication Technologies o ICT) , assolutamente sicure e tracciabili dal punto di vista clinico (referto) e amministrativo.
E’ indubbio che la prestazione in Telemedicina non potrà (e non dovrà) mai sostituire la visita tradizionale e il rapporto in presenza tra il medico e il paziente, ma la può integrare e rafforzare, riducendo le barriere della distanza, il dispendio di tempo e facilitando l’erogazione in urgenza. .
Quali sono i quesiti di chi accede al portale delle Televisite di un medico, specialista in genetica?
Tanti si rendono conto che, a seguito dello sviluppo tecnologico senza precedenti che ha caratterizzato la genetica di laboratorio negli ultimi 10 anni, sono cresciuti i bisogni clinici ed informativi della popolazione in ambito genetico.

  • Bisogno di individuare la causa dei difetti congeniti e soprattutto le condizioni con una base genetica esclusiva o parziale.
  • Desiderio di conoscere l’entità della propria probabilità di ammalare per coloro che hanno familiarità positiva e urgenza di definire il rischio riproduttivo in vista di una gravidanza.
  • Aumento della necessità della popolazione di orientarsi nella complessità dei test genetici nei diversi ambiti clinici (preconcezionale, prenatale, neonatale, età adulta e terza età) associata alla necessità di orientarsi nella giungla dei test genetici venduti direttamente alla popolazione attraverso il web o gestiti via mail o via WhatsApp…
    .
    Tutti questi bisogni, ad oggi in gran parte disattesi per una sproporzione tra i servizi clinici del SSN Servizio Sanitario Nazionale, i servizi di laboratorio e la popolazione afferente ad un determinato territorio possono trovare una potenziale risposta tramite l’erogazione di televisite autorizzate.

.

1-COME SI ACCEDE ALLA TELEVISITA GRATUITA CON LA DOTT.SSA FAUSTINA LALATTA ?
Per accedere alla TELEVISITA in forma gratuita contattateci ai seguenti riferimenti:
indirizzo e-mail: svitati47@gmail.com
oppure ai nostri riferimenti telefonici possibilmente con preavviso whatsapp / sms
Maurizio Vittadini 342 724 0657
Franco Ionio 366 590 1520.

2-COME FUNZIONA L’ACCESSO A GENET ?
Ci si collega alla piattaforma www.genet.care . Si apre un FORMAT con diversi spazi in cui inserire i dati del richiedente e in successivi passaggi si sceglie lo sprcialista (Dott.ssa Faustina Lalatta) il giorno e l’orario. Alcuni di questi spazi devono essere compilati secondo le nostre “istruzioni” per ottenere la TELEVISITA al solo costo della marca da bollo di 5 € .

3-DOPO LA PRENOTAZIONE DELLA TELEVISITA:
Subito opo il pagamento dei 5 € si riceve una mail con: Il “LINK TELEVISITA” con cui si accede al collegamento
Si ricevono anche diversi ALLEGATI da compilare e/o leggere con attenzione per rendere la TELEVISITA semplice ed efficace:
a) Preparazione alla TELEVISITA
b) Anamnesi della coppia da compilare in caso di visita prenatale
c) Consenso Informato alla TELEVISITA e al trattamento dei dati – la cui lettura e approvazione saranno confermati flaggando l’apposito campo prima della TELEVISITA
d) Manuale per l’utente della piattaforma.

Dal ricevimento della mail il LINK TELEVISITA è già attivo ed utilizzabile per il caricamento di documenti o referti.

. 4-FUNZIONAMENTO DELLA TELEVISITA:
Al momento della TELEVISITA con la Dott.ssa Lalatta dopo aver inserito le credenziali (C.Fiscale e Meetin Pin) e aver letto le informazioni sul trattamento dei dati personali, per attivare la TELEVISITA è necessario cliccare sul tasto rosso in alto “Paziente Pronto” per avviare la comunicazione con il Medico.

Autore: Franco Ionio – Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47

EMOZIONI SPECIALI: AVERE FRATELLI STUPENDI !

NEL LONTANO OTTOBRE DEL 2017 HO INCONTRATO IL GRUPPO SVITATI 47 E FRANCO IONIO, IL SUO FONDATORE.

Arrivavo da un periodo particolarmente impegnativo fatto di delusioni, problematiche lavorative, ma soprattutto con tanta angoscia dovuta ai miei problemi di salute: due patologie croniche e invalidanti ed una patologia genetica rara, la Sindrome di Klinefelter, che proprio dal 2017 è entrata anch’essa nella lista delle malattie croniche ed invalidanti. 

Proprio quest’ultima era quella con cui soffrivo di più: essere ”condannato” al silenzio, a passare nell’ombra, a non parlarne con nessuno se non strettamente necessario. Pochi medici che ne sapevano veramente qualcosa,poche notizie, spesso articoli inconcludenti, dove non erano evidenziati al meglio le caratteristiche e le eventuali cure.

Tutto questo accresceva l’angoscia del non sapere e soprattutto del “cosa verrà dopo”.

Ecco tutto questo è scomparso, come per magia!

Quando l’Universo ti è vicino, ti manda dei segnali chiari e inconfondibili!

Sono  arrivato in questo Gruppo in punta di piedi, non sapendo bene cosa sarebbe successo; ma ho trovato ad accogliermi una persona speciale, speciale come me! Ci siamo subito sentiti in sintonia e piano piano siamo diventati amici, sentivamo e sentiamo il bisogno del confronto l’uno dell’altro, come se fino a quel momento ci fosse stato solo il vuoto.

Imparare a parlare della propria variazione cromosomica, farlo con serenità, con consapevolezza, con la certezza concreta che quello è il modo giusto per conviverci.

Da lì il salto al volontariato, alla posizione di Referente Nord Italia del Gruppo SVITATI47 e di membro del “COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI X E Y” della Fondazione Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, è stato velocissimo.

Ma soprattutto: COINVOLGENTE, ENERGETICO, VIVO!

Franco mi disse che il compito era solo quello di FARE BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE; spiegare in modo semplice e con il cuore in mano alle persone che ci avrebbero contattato.

Ma mai avrei pensato che questa cosa mi portasse a delle emozioni forti!

Soprattutto quando ti accorgi che chi  ti chiama e vuole notizie è spaventato, è spesso privo di elementi oggettivi su cui fare delle scelte, è condizionato da tanti “so tutto io” , i quali inducono la persona a scelte poco chiare,  che potrebbero essere poi rimpiante nel futuro.

Persone adulte che scoprono la Klinefelter in età giovanile o adulta e non danno importanza alla condizione stessa, non curandosi perché fermi alla diagnosi fatta frettolosamente da medici che non conoscono appieno la sindrome. 

Giovani genitori che attendono con ansia la nascita dei loro piccolini e , di fronte alla notizia di questa variazione cromosomica non avendo un supporto adeguato, si trovano in balia di notizie sconvolgenti e poco attendibili. Con un’unica direzione da prendere, senza possibilità di scelte giuste e ponderate.

Perché ho scritto che sono pervaso di emozioni forti?

Perché quando puoi trasmettere una BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE  sulla sindrome e sui protocolli che oggi esistono per consentire una vita serena ed appagante, dai alle persone davanti a te la possibilità di scegliere.

Si perché tutta la nostra vita è fatta di scelte, NOSTRE, non degli altri.

Queste scelte ti spingono in varie direzioni, che possono essere giuste o sbagliate: ma sono SOLO TUE  e l’eventuale rimpianto è comunque imputabile solo a te stesso e non accusatorio verso altri.

In quasi un anno e mezzo ho “accolto” sulla mia (nostra Gruppo SVITATI 47) strada diversi genitori e adulti di diverse età; indistintamente a tutti  ho inoltrato le informazioni sui vari Centri di riferimento e sui medici multidisciplinari a cui potevano rivolgersi per un confronto e per le spiegazioni relative alla loro situazione.

Ognuno di loro ha fatto un percorso, che li ha portati ad una svolta consapevole.

Ne sono stato contento: senza alcun giudizio, senza consigli ulteriori, senza interferenze, ma solo con la certezza di averli aiutati nel loro cammino.

Con le coppie in attesa  ho sperimentato la gioia e la condivisione di essere partecipe e in qualche modo “un fratello adottivo per i piccoli” che sono nati e che nasceranno; mentre per i giovani e gli adulti “un fratello” con cui dividere le esperienze della vita.

Una gioia immensa che aumenta la mia FORZA ed ENERGIA in questo percorso di AMORE.

Sono una persona normale che sta vivendo  un’esperienza fantastica di arricchimento personale.

Mi piace pensare di essere un’onda che “interferisce nello spazio” con altre onde e che “INSIEME” creiamo luce ed energia positiva dentro e intorno a noi. Siamo QUANTI, cioè particelle di energia quantistica!

Un abbraccio a tutti quanti: grandi e piccini.

Autore: Maurizio Vittadini – Cell. 342 724 0657

Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47

Graphic designer: Aurelio Monaco – Rende (CS)

ANCHE PER GLI STUDENTI KLINEFELTER, OGGI, LA SCUOLA PUO’ ESSERE UN SUCCESSO …

NON PER TUTTI, MA PER LA MAGGIOR PARTE DI NOI, NATI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, LA SCUOLA, DALLE ELEMENTARI ALLE SUPERIORI È STATA UN VERO SUPPLIZIO

Franco Ionio, del Gruppo SVITATI 47, diagnosticato a 19 anni, conosce molto bene le problematiche scolastiche dei bambini e dei ragazzi con la sindrome di Klinefelter

In classe grande difficoltà a stare attenti, difficoltà a capire e memorizzare le lezioni. Ogni nuovo argomento è fonte di ulteriore difficoltà. Alla fine della lezione ci si alza dal banco già stanchi e annoiati, con la consapevolezza di non aver capito niente e con un’invidia profonda, quasi un rancore verso i compagni che capiscono tutto al volo  e fanno osservazioni intelligenti.

Tornare a casa con un senso di delusione e di amarezza per non essere stati abbastanza attenti, per non essere riusciti a prendere gli appunti alla lavagna. L’insegnante che ti guarda storto e detta gli esercizi da fare o il numero spaventoso di pagine di storia o geografia da studiare a casa nel pomeriggio:

“mi raccomando eh? Ionio studia che domani ti interrogo”

Torni a casa sapendo che domani sarai esposto alla gogna. A casa rimandi  l’orario dello studio perché non solo non sai studiare, ma non ti ricordi nulla di tutto quello che è stato spiegato e non solo di oggi, ma … “dall’inizio dell’anno fino ad oggi !!“. Non ricordi le date, le battaglie, gli armistizi, le alleanze, le catene dei monti, il nome dei fiumi,  le capitali … per non parlare poi delle parentesi graffe, quadre, tonde e poi le famigerate equivalenze, quelle virgole che si spostano a destra e a sinistra senza un vero motivo, le  tabelline, le equazioni, i logaritmi, la trigonometria, i famigerati integrali ….

A scuola ci dicono che siamo svogliati, intelligenti ma fannulloni e a casa i genitori, quando vedono i voti e le pagelle, aumentano il carico e i sensi di colpa si, moltiplicano.

Derisi e umiliati dai compagni e dai professori a scuola e bastonati a casa 

Ecco che allora ti rifugi in  compagnie di altri “somari” come te, oppure ti isoli, te ne stai per conto tuo ore e ore, una volta a leggere i giornalini a fumetti e oggi ad ammazzare i tuoi nemici davanti al monitor della playstation.  Coltivi magari qualche hobby in cui sei bravissimo, perchè hai un’ottima manualità, ma che la scuola, matrigna, non ti riconosce.

Ecco perché è così importante la diagnosi prenatale o comunque il prima possibile.

In questo caso i  genitori sono preparati, le Associazioni più attive e sensibili verso i bambini e gli adolescenti li aiutano con specifiche conoscenze, li mettono in contatto con altri genitori e sperimentano come la condivisione faccia veri miracoli. I ragazzi hanno ancora difficoltà a scuola ma cambia completamente l’approccio, l’ inquadratura, la prospettiva …

DALLE ASSOCIAZIONI ASSIEME AI GENITORI POSSONO ARRIVARE LE SOLUZIONI

E qui il discorso da fare è lungo e articolato, perché ci sono tante risorse troppo spesso completamente ignorate da genitori e insegnanti: ci sono specifici metodi di studio proprio per aiutare i bambini fin dai primi anni ad affrontare lo studio con metodi collaudati.  I più fortunati  possono contare su genitori decisi ad aiutare il figlio, con ogni mezzo possibile,  dando  la priorità alla sua formazione scolastica e intellettiva. Ci sono, infatti,  vari metodi di apprendimento alternativi a quello tradizionale che non aiuta gli studenti  in quanto basato sulla competizione piuttosto che sulla valorizzazione delle potenzialità.

Pensiamo ad esempio al Metodo Montessori. Ci sono altri vari metodi per il potenziamento cognitivo utili a chiunque come ad esempio il Metodo Feuerstein oppure il Metodo WaldorfSteiner.

A parte le scuole Montessoriane private, (ottime per le famiglie che possono permetterselo o disposte a far sacrifici economici), crediamo che tra gli obiettivi principali delle Associazioni riferite anche alle difficoltà di apprendimento, e quindi anche alla maggior parte di studenti con la sindrome di Klinefelter, debbano esserci quello di divulgare e pretendere che nelle scuole pubbliche si applichino metodi pedagogici finalizzati a valorizzare le potenzialità cognitive degli allievi.

 C’è infine la possibilità (da prendere in considerazione) di avvalersi anche degli “insegnanti di sostegno,” quando se ne ravveda la necessità, che devono cooperare insieme agli insegnanti curriculari e al gruppo classe per  far fronte alle difficoltà basandosi su specifiche indicazioni di esperti  psico- pedagogisti. Soprattutto bisogna che  figlio e  genitori siano consapevoli delle possibili difficoltà causate dalla X in più e  che possano affrontarne con determinazione le conseguenze.

Nascondersi o ignorare di avere un figlio con la sindrome di Klinefelter non aiuta nessuno. Anche all’Università si può chiedere di spezzare un esame particolarmente complesso, in più sezioni, proprio per agevolare chi, pur studiando, ha difficoltà oggettive, riconosciute, documentabili di memoria a breve.

Torneremo presto su questo argomento. Nel frattempo consigliamo ai genitori di documentarsi sui metodi che possono favorire le capacità di apprendimento. Pensiamo possa essere non solo utile ma gratificante e anche divertente condividere con i più piccoli un percorso di potenziamento delle capacità cognitive. In realtà conoscere questi metodi fa bene non solo ai bambini ma anche a chi si prende cura di loro. Consigliamo dei semplici manuali per iniziare  un percorso conoscitivo dei metodi MontessoriFeuerstein  e  WaldorfSteiner. 

. Metodo

 MONTESSORI

 Metodo FEUERSTEIN

 Metodo WALDORF – STEINER

.

Autori:  Franco Ionio e Giuseppina Capalbo

 dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47.

INCONTRI “FATALI” CON COPPIE …

DOTT.SSA FAUSTINA LALATTA: UNA GENETISTA CON ESPERIENZE SIGNIFICATIVE E INCONTRI “FATALI” CON COPPIE IN CERCA DI AIUTO.

Inauguriamo questa nuova sezione con la Dott.ssa Faustina Lalatta, una Genetista e Pediatra di fama internazionale che ha lavorato per 40 anni presso la Clinica Mangiagalli di Milano. Noi del Gruppo SVITATI 47 la conosciamo da diversi anni e ne apprezziamo le qualità e soprattutto la mentalità per cui le affidiamo senza indugio le coppie in attesa con diagnosi prenatale riferite ad anomalie del numero di cromosomi sessuali X-Y.

– – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – –

1 Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni ? Non posso oggettivamente individuare un singolo ricordo “più significativo” negli ultimi anni. Per quanto riguarda l’attività con i pazienti i ricordi significativi sono centinaia, spesso collegati ad incontri “fatali” con coppie in cerca di aiuto  durante il percorso prenatale. Ho anche numerosi ricordi significativi nella fase neonatale, collegati all’incontro di coppie che hanno avuto i bambini presso la Clinica Mangiagalli. In generale posso dire che i ricordi più significativi per me sono quelli che contengono un forte aspetto umano, emotivo e psicologico, più della rarità del caso oppure dell’eccezionalità scientifica.

2. Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa e con quale frequenza ?  La mia esperienza clinica,  a partire dalla fase prenatale,  fino all’età pediatrica ed adulta include tutte le aneuploidie più comuni ed un discreto numero di condizioni rare o rarissime. Il numero più elevato di casi prenatali, pediatrici ed adulti riguardano soggetti con cariotipo 47,XXY, 47,XXX, 47,XYY. molto meno soggetti con cariotipo 45,X.  Sulla base del mio archivio personale di cartelle cliniche che ho lasciato in Ospedale ho avuto modo di seguire 126 casi negli ultimi 10 anni. (2009-2019).

3.  Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti?  Si può parlare di transizione dall’età pediatrica all’età adulta esclusivamente per i Centri che prevedono la presa in carico delle persone con anomalie del numero dei cromosomi       sessuali dall’età neonatale fino all’età adulta. Centri nei quali sono stati strutturati i diversi servizi “in sequenza” per rispondere ai bisogni assistenziali delle diverse fasi.    Nonostante io abbia lavorato in un contesto simile, la transizione è comunque complessa e a volte difficile da realizzare. Gli aspetti che ritengo importanti per tentare di  realizzare al meglio questo passaggio sono:

  • A –  collaborazione e interazione costante degli specialisti, uniti in un team multidisciplinare, dedicati all’assistenza ed alla ricerca.
  • B – collaborazione della famiglia, per le età infantili ed adolescenza e collaborazione del paziente che transita verso i servizi dell’età adulta.
  • C – disponibilità di personale di supporto (infermieristico, assistente sociale, psicologo per la famiglia) che integri gli operatori dei servizi, sempre in carenza di personale e oberati     da una numerosità di soggetti al di sopra delle possibilità.
  • D  – realizzazione di momenti formativi.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema?  Nei contesti ambulatoriali di primo livello sia pediatrici che  adulti, la transizione è difficile da realizzare e da garantire al ragazzo ed alla sua famiglia. In questi casi è però   comunque necessario che gli specialisti si organizzino ed eventualmente si connettano con un Centro di riferimento per condividere gli orientamenti ed il PDTA (Percorso Diagnostico-Terapeutico Assistenziale) della transizione. Secondo me molto si può fare anche nella realtà più piccole, dove si ha la migliore condizione sulla numerosità dei casi rispetto al numero dei medici, ma rompendo l’isolamento ed accettando partnership .

5.  Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto?  Si,  ho lavorato molti anni presso la Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico dove esiste un gruppo multidisciplinare e ambulatori diversificati per l’età  pediatrica,  adolescenziale ed adulta (vedi PDTA).

6.  Come si accede al Centro dove Lei opera ?  Abbiamo predisposto un foglio informativo dove sono elencate tutte le risorse disponibili, a seconda delle esigenze cliniche, psicologiche e sociali delle persone con anomalia  X-Y. Il foglio è disponibile per chiunque ne faccia richiesta. Chi fosse interessato può scrivermi: faustina.lalatta@fastwebnet.it

7.  Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Si, esiste un’equipe multidisciplinare, denominata gruppo XYZ che coinvolge 25 specialisti di diverse UO (Genetica Medica, UONPIA, Neonatologia, urologia pediatrica, Psichiatria  Endocrinologia pediatrica, Endocrinologia dell’adulto, Andrologia).

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente?  Non abbastanza. Ma nel caso dei soggetti con anomalie X-Y il medico referente del territorio è sempre presente. Si tratta del Pediatra di libera scelta e del Medico di Medicina   Generale. Esiste ancora poco collegamento tra il centro di riferimento ed i medici del territorio. Altre strutture territoriali specialistiche come l’UONPIA sono invece collegate  tra loro.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? La rete territoriale non differenzia le condizioni patologiche che mostrano un bisogno. Ed è giusto così.  Per cui i servizi territoriali per la somministrazione dei vaccini, controlli di salute,  la riabilitazione, le terapie di supporto, l’UONPIA, ecc non sono e non devono essere dedicate alle aneuploidie. Bensì a tutti coloro che hanno un bisogno di assistenza o sostegno.

10.  Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali? Gli ambiti della ricerca sono molto ampi  anche se non prevedo vere e proprie sorprese in quanto i soggetti con aneuploidie dei cromosomi sessuali costituiscono una   popolazione che è seguita ormai da 50 anni e negli ultimi 20 sono stati fatti diversi passi avanti. Infatti  si conoscono sempre meglio il fenotipo, le esigenze assistenziali, le modalità per ridurre l’aggravamento.  Naturalmente vi sono sempre aree che sono da esplorare, ad esempio : sviluppo del linguaggio, trattamento farmacologico, uso del testosterone precoce, peso degli stili di vita sul benessere.

11. Cosa ne  pensa della TELEMEDICINA? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico – paziente ?  Devo ammettere che, dopo decenni di attività clinica in ambulatorio, a contatto con i pazienti ed i familiari, non avrei immaginato di appassionarmi così rapidamente a questa nuova potente risorsa.  Da circa un anno sto seguendo lo sviluppo della Telemedicina che in Italia è ancora agli albori, sebbene le  tecnologie sofisticate e innovative per la comunicazione on line  siano disponibili da anni. Ho scoperto rapidamente che, utilizzando il collegamento audio-video,  non viene perso nulla della preziosa relazione  medico – paziente, anzi, se possibile si intensifica perché diventa molto esclusiva. Inoltre l’essere nel proprio ambiente familiare, senza l’ansia degli spostamenti , rende la visita molto naturale. Ben oltre la mia esperienza, ancora circoscritta, coltivo la convinzione che lo studio ed applicazione di queste nuove tecnologie porteranno significativi miglioramenti in Sanità. Questo si è reso evidente proprio nelle ultime settimane. Naturalmente la televisita deve essere effettuata su piattaforme sicure, con tracciabilità amministrativa, sistema di protezione dei dati impeccabile.

12. Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. X-Y ? Non è semplice dare una risposta sintetica a questa domanda. Negli ultimi 10 anni ho interagito con  le diverse Associazioni  che operano a livello nazionale ed anche con gruppi informali che si dedicano al rapporto con coloro che, in vari momenti della vita,  affrontano la diagnosi e le problematiche assistenziali correlate alle anomalie dei cromosomi X-Y. Le realtà associative sono diverse e rappresentano visioni specifiche, a volte con disarmonie e contraddizioni tutt’altro che banali. Una cosa che mi ha creato difficoltà è un certo campanilismo ed esclusività di rapporti che vengono generati.  A mio giudizio non produttivi. Ho sempre auspicato una maggiore collaborazione ed integrazione piuttosto che una individualizzazione. Spero che nel tempo prevalga la volontà di integrarsi in un gruppo unico di associazioni o un coordinamento. Sarebbe l’unica strada per diventare incisivi ed avere peso nella comunità delle famiglie e presso le istituzioni.

– – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – –

Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Faustina  Lalatta – medico specialista in Genetica Medica e Pediatria al Gruppo SVITATI 47

Vuoi vedere la Dott.ssa Lalatta dal vivo ? Eccola ripresa il 15 settembre 2018 aMilano a un seminario per Medici di famiglia e Pediatri di libera scelta dove ci parla della diagnosi prenatale  = https://youtu.be/ILehInBn1z8

VARIAZIONI XY: LA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI PRENATALE

47,XYY 45,X 47,XXY 47,XXX SONO SINSROMI DOVUTE A UNA VARIAZIONE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY. DETERMINANTE E DI GRANDE RESPONSABILITA’ IL RUOLO DEL GENETISTA NELLO SPIEGARE LA DIAGNOSI. OLTRE ALL’ APPROFONDITA CONOSCENZA DI QUESTE ANEUPLOIDIE, ANCORA OGGI COSI’ POCO CONOSCIUTE, E’ RICHIESTA SENSIBILIA’ E CAPACITA’ DI FARSI CAPIRE .

Dopo le indagini prenatali, alla consegna della diagnosi, eri convinta che ti avrebbero rassicurato e che  ti avrebbero detto: “Signora tutto a posto e tra 6 mesi arriverà un bel maschietto”.

invece cosa è successo? sei stata chiamata per telefono o, addirittura con un messaggio su whatsapp e  convocata per un commento urgente.  Ti hanno fissato un appuntamento con un Genetista . E’ iniziato un incubo.

Il Genetista ti ha parlato di cromosomi in più, di X e di Y e più lui parlava, tu sempre meno capivi, mentre un concetto si radicava in te: tuo figlio sarebbe stato diverso, avrebbe avuto dei problemi ma soprattutto non era come tu ti aspettavi.

Ecco davanti a una diagnosi come questa è assolutamente necessario che lo specialista, il genetista,, abbia la COMPETENZA, la CHIAREZZA e la NEUTRALITA’  e infine  la PAZIENZA di trovare il modo migliore per spiegare ed aiutare a comprendere.

La COMPETENZA è il risultato della preparazione, dello studio,  ma soprattutto dell’esperienza di anni  di pratica clinica  sul campo.

La CHIAREZZA  e la NEUTRALITÀ significano descrivere le conseguenze della diagnosi genetica   senza scegliere cosa comunicare e cosa minimizzare,  sia per le potenzialità normali che per le  difficoltà più o meno gravi a cui tuo figlio potrebbe andare incontro. Significa non basarsi sulle STORIE DI SINGOLE FAMIGLIE , ma sulla vita di tanti.

La PAZIENZA infine  consiste nel rispettare i tuoi tempi di acquisizione della diagnosi e del suo significato.

E allora bisogna chiedersi se avere una diagnosi prenatale di questo tipo sia un bene o un male. Noi crediamo che tu abbia il diritto ad una informazione corretta che presentia ogni possibile sfaccettatura.

Se questa gravidanza è arrivata tardi per 1000 motivi, ormai non importa: il bimbo adesso c’è e devi decidere se lo vuoi ancora o no.. Se lo vuoi allora e un bene per lui che tu sappia già di cosa avrà bisogno e tu sarai più pronta a seguirlo e aiutarlo nel suo cammino anche se dovesse trovarsi nella condizione meno favorevole. Ricordati che nessun figlio che nasce ha una garanzia illimitata di buona salute.

Noi del Gruppo SVITATI47 siamo contrari all’informazione parziale, soggettiva o peggio buonista che abbia il solo obiettivo di scongiurare la perdita del figlio. Siamo per il sostegno all’informazione tempestiva, completa, neutrale, senza condizionamenti e dettata dalla volontà di dare alla madre ed al padre gli strumenti per decidere, per compiere un passo che è, in ogni caso, senza ritorno. Sia in un senso che nel senso opposto.

Alla base del servizio che svolgiamo ogni giorno c’è sempre il nostro motto e cioè fare e offrire  “BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE” con l’aiuto dei nostri volontari e con l’assistenza di Medici esperti che ci conoscono e ci stimano.

KLINEFELTER: DIAGNOSI ESENZIONE TERAPIA

Ok. Hai scoperto di avere la #Klinefelter. Non te l’aspettavi eh? Una vita normale, gli amici, la compagna, il calcetto, il lavoro. Hai 35 anni volevate questo bebè e invece niente. Ora però non ignorare la tua condizione genetica. Questa piccola X in più in ogni cellula del tuo corpo anche se fino ad oggi non ti ha creato difficoltà, con il passare del tempo potrebbe invece darti dei problemi.

 

Problemi seri perché questo cromosoma X in più potrebbe aumentare la probabilità di beccarti il diabete o una precoce fragilità delle ossa come se avessi 80 anni! Allora cosa devi fare? Non devi dormirci sopra. La #Klinefelter non è un raffreddore che passa da solo. Sei nato con questa X in più. Non permetterle di complicarti la vita. Rivolgiti con fiducia ad un Centro Regionale per la Klinefelter. Puoi trovarlo direttamente su internet o ancora meglio puoi farti consigliare dalle associazioni di pazienti. Non spendere soldi in costose visite private ma rivolgiti agli Andrologi dei Centri multidisciplinari di Riferimento specifici per la Klinefelter. Ti faranno avere l’esenzione 066 con cui potrai usufruire di esami e terapie gratuite. Entrerai in contatto con persone che ti apriranno gli occhi sul tuo passato, sulle difficoltà di cui forse hai sofferto senza capirne l’origine, ma soprattutto ti aiuteranno a investire sulla tua salute fisica futura. Hai imparato di essere infertile, di avere un cromosoma sessuale X in più. Non sprecare queste informazioni.

Non perdere tempo. Reagisci. Guarda avanti. Lasciati aiutare.
Per info puoi chiamarmi:
Franco Ionio
366 590 1520