Tag: CODICE ESENZIONE 066

PRIMA DI TUTTO NON È GRAVE, MA SOPRATTUTTO NON ESISTE UNA RISPOSTA UNIVOCA VALIDA PER TUTTI.

A volte si assiste ad un atteggiamento minimalista associato  alla  #Klinefelter. Anche in siti autorevoli si tende, a volte, ad edulcorare questa anomalia cromosomica con termini quali “condizione” o “caratteristica” genetica, oppure si dice sindrome “cronica” tralasciando la parola “invalidante” nell’evidente tentativo di tranquillizzare chi da poco, genitori o adulti, ha ricevuto la diagnosi.  “Cronica” perché non si guarisce nel senso che  nessuna terapia potrebbe mai estirpare la X soprannumeraria dal nostro corredo cromosomico . “Iinvalidante” come inevitabile conseguenza,  se non ci si cura e se non si adottano quei salutari stili di vita, (regime alimentare e attività fisica), che del resto fanno bene a tutti e non solo alle persone con la Klinefelter !! Ma come si sa…. “la via dell’inferno è lastricata di buone intenzioni…”  per cui, non chiamando le cose con il loro nome, c’è il rischio di ottenere l’effetto contrario e cioè che si prenda questa diagnosi con leggerezza, senza verificare il reale stato di salute. Oppure potrebbe succedere che un linguaggio “buonista”, in netto contrasto con altre info più crude trovate in rete, possa generare  ulteriore disorientamento. Ma attenzione: avere un cromosoma in più, non è affatto la stessa cosa che avere i capelli biondi o gli occhi verdi o la pelle olivastra!!  Tutti noi, infatti, con questa sindrome, abbiamo un patrimonio genetico alterato, diverso, anomalo. Ogni cellula del nostro corpo, di ogni organo del nostro corpo, invece di avere 23 coppie di cromosomi per un totale di 46, ne ha 47. In ogni nostra cellula infatti oltre alla coppia dei cromosomi sessuali X e Y c’è un cromosoma X in più. Questo cromosoma supplementare, può determinare con grandissima variabilità di numero ed entità, una serie di conseguenze di cui è assolutamente molto importante che i diretti interessati, adulti o genitori, ne prendano coscienza.

Allora quanto è grave avere la Klinefelter 47XXY?  Prima di tutto non è grave, ma soprattutto  non esiste una risposta univoca valida per tutti

.

Noi di SVITATI47 ( https://svitati47.wordpress.com/ ) consigliamo, con l’impegnativa di “prima visita andrologica”,  di rivolgersi ad una struttura Ospedaliera pubblica che sia Centro di Riferimento per la Klinefelter. Si fanno esami (come MOC e alcune ecografie) e analisi (con un semplice prelievo di sangue), gratuiti con l’esenzione 066, per valutare eventuali terapie farmacologiche, per compensare potenziali carenze ormonali. Il compito dello staff medico multidisciplinare, è quello di contenere se non ridurre, possibili sintomatologie già in atto. Le ulteriori e prescrizioni dietetiche e di stile di vita, servono per minimizzano possibili comorbidità  come osteoporosi precoce, diabete, obesità o sovrappeso, rischio cardiovascolare ecc. a cui può maggiormente essere esposto un soggetto  senza diagnosi.  

l’ importanza della corretta CONSULENZA DIAGNOSTICA

Un discorso a parte, riguarda invece i genitori in attesa. Non c’è Congresso o Seminario  sulla Klinefelter in cui non si raccolgano testimonianze a dir poco allucinanti. Si impara di coppie che oltre a ricevere informazioni superficiali o errate, non è mancato il consiglio di ricorrere subito all’aborto terapeutico. La scarsa disponibilità di tempo e la freddezza  di alcuni Centri diagnostici  nel comunicare la diagnosi ha effetti devastanti.  Abbiamo conosciuto genitori abbandonati a se stessi,  che hanno sofferto moltissimo perché é drammatico che una coppia possa arrivare a a dover scegliere se abortire o no,  sulla base di  informazioni sbagliate reperite in lunghe notti insonni passate davanti a un monitor.

Noi del Gruppo SVITATI47 crediamo che la coppia in attesa abbia dirito a:

1)  ricevere informazioni corrette da personale esperto

2)   ricevere risposte precise a domande precise

3)  ricevere la corretta  informazione sull’abissale differenza tra la qualità della vita di una persona nata con diagnosi prenatale,  rispetto ad un’altra con diagnosi tardiva, in età adulta o addirittura senza diagnosi.

•  Ai genitori in attesa, devono essere ampiamente  illustrate tutte le risorse, qualora ce ne fosse bisogno,  di cui il loro figlio potrà disporre (risorse  tra l’altro in continua progressiva evoluzione).  Non si tratta solo di valutare i pro e i contro, di vedere il bicchiere mezzo pieno  o mezzo vuoto, qui si parla di una vita, di una decisione tremenda per chiunque, perché per molte coppie, questa gravidanza  potrebbe essere l’ultima opportunità di avere un figlio,  a lungo desiderato.
• La coppia che pur ricevendo la comunicazione con precise e dettagliate informazioni decide ugualmente di interrompere la gravidanza, deve poterlo fare, senza doversi sentire colpevolizzata. La decisione definitiva resta a carico della donna  che se ne assume la responsabilità.  Va detto però che non  ci può essere dolore peggiore  di rimpiangere nel tempo, di aver perso un figlio,  solo per non aver voluto ascoltare, capire accettare qualche possibile debolezza in un bambino, all’inseguimento di un mito, dell’ideale mai realizzabile del figlio perfetto, che nessun test prenatale potrà mai garantire.  Non va dimenticato poi che il figlio, oltre alle eventuali conseguenze dell’anomalia cromosomica  che , come sappiamo, potranno essere molto bene affrontate, erediterà  comunque anche tanti altri geni dal DNA della mamma e del papà che contribuiranno a determinarne l’aspetto, il carattere, e altre evidenti somiglianze.
• Poi ci sono le Associazioni di volontariato di Genitori e di Pazienti con la Klinefelter a cui consigliamo SEMPRE di rivolgersi con fiducia e da cui si ricevono tante preziose informazioni assieme a quel supporto morale e psicologico così importante e utile per riacquistare la serenità e la  consapevolezza necessaria per affrontare con efficacia la Sindrome di Klinefelter 47 XXY.    Le Associazioni, per  chi lo desidera,  possono mettere in contatto tra di loro, le persone o i genitori con figli di diverse fasce d’età per dare un’opportunità di condivisione, di confronto e di reciproco sostegno.

• Per qualsiasi genere di informazione non esitare a telefonarci o a scriverci su Whatsapp…. 
•  Franco Ionio  cell. 366 5901520 (Responsabile Nazionale)
• Maurizio Vittadini cell. 342 7240657 (Referente Nord Italia)
•   e-mail: svitati47@gmail.com