IL LEONE E IL SUO SEGRETO

NOI, CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, NON ABBIAMO NULLA DA INVIDIARE AGLI ALTRI, NOI NON LO SAPPIAMO, NON LO CAPIAMO PERCHÉ SPESSO CI SENTIAMO COSÌ INADEGUATI, MA IN REALTÀ NOI ABBIAMO UN POTENZIALE ENORME, UN LEONE INGABBIATO PER ANNI DENTRO DI NOI E CHE PRIMA O POI USCIRÀ FUORI.

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Noi, che abbiamo 47 cromosomi invece di 46, abbiamo solo bisogno che i nostri tempi siano rispettati, abbiamo bisogno di conoscere le persone giuste, abbiamo bisogno di essere aiutati per far uscire il leone che c’è in tutti noi.

I tuoi amici sviluppano muscoli, fisico, barba, sono intraprendenti con le ragazze, fanno sport, mai stanchi, a scuola non aprono libro, ma vanno tutti meglio di te…
Loro diventano presto adulti mentre tu coltivi il tuo piccolo ed esclusivo mondo solitario, lontano dalle sfide e dal confronto.


Muori d’invidia, nessuno ti capisce, anzi ti prendono in giro perché sei goffo, hai ancora una voce infantile, non sai esprimerti come vorresti, e quando ti arrabbi e cerchi di far valere le tue ragioni, ti senti dire :
“ma quando cresci?
Smettila di fare il bambinone”


Della scuola poi meglio non parlarne. Ti sei sforzato all’inizio di essere all’altezza delle aspettative dei tuoi genitori, ma non ce la fai. Ti distrai con niente, l’insegnante spiega, interroga ma non capisci, non la segui. A casa provi a studiare, leggi ma non riesci a memorizzare. Decisamente non ce la fai.
Sei un ragazzo isolato, solitario, preferisci stare per conto tuo. Ma che vita è questa?


Poi un bel giorno, finalmente i tuoi genitori si decidono a dirtelo. Che sei nato con la sindrome di Klinefelter. Ormai sei grande e cominci a spiegarti tante cose. Quelle visite mediche, non dal tuo solito dottore, che facevi solo tu. Venivi visitato, misurato, pesato, ecografato, analizzato senza capire perché. Cosa avevi di diverso dagli altri bambini? Eri troppo timido per fare domande. Troppa paura di ricevere risposte insopportabili. La verità, alla fine, l’hai imparata, tardi. Avresti voluto saperla prima. Avresti voluto che nonostante le apparenze da immaturo, i tuoi genitori avessero avuto più fiducia in te.
Adesso sei grande. Perdonali se non te l’hanno detto prima che sei nato con la sindrome di Klinefelter.
Ora che lo sai non ti fermare. Sei in buona compagnia. Siamo in tanti come te, tantissimi! Chiedi ai tuoi genitori di iscriversi a un’Associazione della Klinefelter o se sei maggiorenne iscriviti tu stesso.
Tramite un’Associazione potrai conoscere e incontrare altri ragazzi o adulti che sono proprio come te. Come noi.

Non dimenticare di iscriverti alla NEWSLETTER del nostro Blog (trovi le istruzioni a fondo pagina), per restare in in collegamento con questo gruppo di volontariato, molto serio e impegnato, (seppur dal nome incredibile e un po’ ironico!) : SVITATI47, fondato nel 2015. Potrai così attingere alla BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE sulla sindrome di Klinefelter anche visionando i video dei principali congressi sulla sindrome di Klinefelter di questi ultimi anni .


Finalmente conoscerai persone che sanno e vivono sulla loro pelle la sindrome di Klinefelter e credimi che la tua vita cambierà.
In meglio.

Per qualsiasi info puoi telefonarci.

Noi del Gruppo SVITATI47 siamo a tua disposizione, per qualsiasi dubbio non esitare a contattarci
Franco Ionio e Maurizio Vittadini per i nostri fratelli con una X in più, ci siamo sempre.

Franco Ionio 366 590 1520
Maurizio Vittadini 342 724 0657

oppure scrivici: svitati47@gmail.com

LUIGI TARANI: CONDIVISIONE E COMPETENZA UN’ACCOPPIATA VINCENTE

PROF. LUIGI TARANI: UN PEDIATRA GENETISTA CHE CREDE FORTEMENTE NELL’ AZIONE CONDIVISA TRA PIU’ MEDICI.

Conosciamo il Prof Luigi Tarani, un genetista pediatra universitario, con esperienza ospedaliera presso il Policlinico Umberto I di Roma che si occupa di bambini con diverse anomalie del numero dei cromosomi sessuali.  Disponibile e gentile nel rispondere con chiarezza e senza usare termini  troppo tecnici  a tutte le  domande. Mette i piccoli pazienti a proprio agio, ispirando  loro tranquillità e fiducia.

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1.  Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni ? Quando scrissi a Giuliano Ferrara, direttore de ilFoglio, per ringraziarlo di aver difeso una mamma napoletana che aveva abortito un feto con diagnosi Klinefelter, dalle accuse rivoltele da persone ignoranti. La poverina era stata solo vittima dell’ignoranza dei medici che parlarono di deformità e ritardo mentale. Con quel riflettore potemmo far luce e pubblicità ad una condizione che, invece, era ed è sostanzialmente benigna.

2.  Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa? E quanti casi per ognuna ?

  • Sindrome di Klinefelter:   150 tra bambini e ragazzi.
  • Tripla X:   20 bambine.
  • Sindrome di Turner:  40 bambine insieme ai colleghi dell’Endocrinologia Pediatrica della Sapienza.

3.  Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? Se il pediatra e l’endocrinologo dell’adulto si parlano, la transizione è più facile perché ogni paziente è una storia a sè. I ragazzi spesso non sono ancora informati sulla loro condizione e questo va concordato presto con i familiari.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? Temo che se ne occupino il solo endocrinologo che prescrive la terapia o. al massimo il medico di famiglia, ma da pediatra non saprei.

5.  Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto ? Certamente dal Dipartimento Materno-Infantile all’Endocrinologia.

6.  Come si accede al Centro dove Lei opera ? La prima visita si prenota al CUP della Pediatria 0649976916 con impegnativa per visita genetica Pediatrica con me; poi io decido se organizzare il Day Hospital.

7.  Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esattamente: cardiologo, endocrinologo, diabetologo, nutrizionista, oculista, chirurgo, radiologo, dermatologo, ortopedico, psicologo e neuropsichiatra infantile.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente? No.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? Non credo …

10.  Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Credo che il settore più fertile sia quello della … fertilità.

11  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. X-Y? La collaborazione con le associazioni è fondamentale perché consente ai medici di capire dove indirizzare l’interesse della ricerca e quali aspetti dell’assistenza migliorare ed in quale modo.

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Luigi Tarani – medico specialista in Pediatria e Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.

VOLONTARIATO COME SINONIMO DI ACCOGLIENZA E CORRETTA INFORMAZIONE

HAI APPENA RICEVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI KLINEFELTER E VUOI SAPERNE DI PIÙ?

TELEFONACI SUBITO !!

Franco Ionio 366 5901520

Maurizio Vittadini 342 7240657 per il Nord Italia.

Riferendoci alla Sindrome di Klinefelter, perché una mamma in attesa o un adulto o dei genitori, tutti con una diagnosi da poco ricevuta, spesso ci mettono così tanto ad alzare la cornetta per telefonare a noi del Gruppo SVITATI 47 o ad un’Associazione di Pazienti?

Hanno parlato con il ginecologo o con  il pediatra o con il genetista del Laboratorio, hanno spesso ricevuto più disinformazione che informazione, o peggio sono tornati a casa terrorizzati dalla mala informazione. E allora se il medico a cui si sono rivolti, non li ha aiutati, se non hanno ricevuto risposte chiare, semplici e soprattutto corrette, perché aspettare ancora?

Perché non rivolgersi subito alle organizzazioni dei Pazienti che. vivono la #Klinefelter dove non rispondono solo gli adulti direttamente coinvolti, ma ci sono anche le mamme e i papà che hanno fatto la loro stessa esperienza. La stessa, a volte inverosimilmente dolorosa, esperienza. Mamme in attesa che sono state sbrigativanente invitate a liberarsi di questo bambino quasi fosse un mostro o un virus. Noi del Gruppo SVITATI 47 conosciamo bene, purtroppo, queste situazioni e conosciamo altrettanto bene l’angoscia che procurano e la fame di notizie certe, la fame di rassicurazioni, la fame di 1000 risposte alle 1000 domande che affollano l’animo di chi ha appena ricevuto la diagnosi della Klinefelter. Noi del Gruppo SVITATI 47, crediamo che il filo che lega tutti quelli che fanno volontariato nel campo delle problematiche poco conosciute, sia soprattutto l’ACCOGLIENZA. L’accoglienza, la condivisione, l’ascolto e poi le risposte, la disponibilità a mettersi in gioco, a rispondere a qualsiasi domanda con sincerità e competenza fino a dove ci è possibile e poi l’eventuale indirizzamento ad una Associazione o ad un Centro di Riferimento per la Klinefelter.Questo è il compito che ci siamo dati e che cerchiamo di migliorare giorno dopo giorno. Le persone che ci contattano alla fine ci ringraziano con riconoscenza, ma in realtà siamo noi che non smetteremo mai di ringraziare chi ci accorda la sua fiducia e ci stimola e ci dà l’entusiasmo nella nostra mission. 

Per qualsiasi informazione non esitare a telefonarci o o se preferisci a contattarci tramite Whatsapp

ASSOCIAZIONI: UN SALTO DI QUALITÀ NELL’AFFRONTARE LA KLINEFELTER

Noi del Gruppo  SVITATI47 alle persone che ci interpellano, generalmente consigliamo di rivolgersi alle Associazioni di volontariato per la Klinefelter.
Ma in realtà quando si parla di Associazioni, non tutti hanno le idee chiare di cosa si tratti. Rivolgersi ad un’Associazione, significa almeno inizialmente, entrare in contatto con pochissime persone, ovvero quelle più attive nel servizio di volontariato.
Si ricevono le indicazioni più urgenti per orientarsi e capire meglio la patologia e nel caso della Klinefelter, imparare a quali Centri di Riferimento ci si debba rivolgere.
A volte il rapporto termina qui.
Di solito i volontari più attivi che fanno parte del Consiglio Direttivo, ti propongono di associarti con una quota annuale davvero modesta.
Contribuirai così al sostegno delle attività che caratterizzano le Associazioni. Se lo vorrai potrai entrare in contatto (What’sApp o FB) con altri pazienti o famigliari di pazienti. Non sarai più solo, sentirai l’accoglienza e il calore di una Grande Famiglia.
Potrai scambiare informazioni, impressioni, paure e successi con tutti i componenti dell’Associazione e fare parte integrante della circolazione di quella BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE di cui tutti abbiamo bisogno.

SINDROME DI KLINEFELTER: ASSOCIAZIONI BATTONO DISINFORMAZIONE 1 – 0

La Sindrome di Klinefelter è diffusa il doppio della sindrome di Down, eppure i Congressi, i Seminari, i Corsi ecm di formazione, i Centri di Riferimento Regionali, i Policlinici Universitari, i siti web divulgativi, il nostro stesso Blog  SVITATI47 e i molti video postati su YouTube, a quanto pare non bastano ancora fare informazione su questa sindrome cromosomica non ereditaria, tanto diffusa quanto sconosciuta!

Ancora oggi questa diagnosi, per quanto ben comunicata, (e purtroppo non sempre è così) getta gli interessati, mamme in attesa, genitori e adulti in un grande sconforto. Sconforto e smarrimento, perché di questa patologia genetica non ne hanno mai sentito parlare, non sanno di cosa si tratti, non hanno amici ne parenti o conoscenti che ci siano già passati a cui chiedere. I dottori glielo hanno spiegato, ma loro non hanno capito niente. A dire la verità sentivano le parole ma non ascoltavano. Aspettavano una buona notizia. Sono andati a ritirare il referto convinti che non ci sarebbe stato nulla di diverso da quello che si erano immaginati. Tutto a posto. Nulla da segnalare. Invece non è stato così, non è andata così.

Questa parola assurda, sconosciuta, nemica, impronunciabile, straniera,  gli rimbomba nella testa e nella pancia. KLINEFELTER … KLINEFELTER … SINDROME DI KLINEFELTER … Mai sentita prima … Mai neanche lontanamente immaginata …

Noi pazienti adulti, noi genitori invitiamo tutte queste persone a rivolgersi con fiducia alle Associazioni nazionali italiane di  Pazienti con la Sindrome di Klinefelter.

UNITASK: Maurizio  Fornasari  cell. 347 5713651
NASCERE KLINEFELTER : Massimo Cresti cell. 334 866 6176

Noi che ben conosciamo il disorientamento e l’angoscia delle prime ore, dei primi giorni, le notti insonni davanti a un monitor, a brancolare nel buio di internet, ricordiamo molto bene il sollievo che ci hanno dato le Associazioni. Ci si trova subito accolti come in una grande famiglia, si trovano tanti fratelli, tanti volontari che portano la luce, che  ti tendono la mano, che ti dicono: coraggio avrai un bambino meraviglioso! Troverai altri ragazzi e adulti come te con cui potrai condividere le tue preoccupazioni e le tue vittorie, e comunque sia non sarai più solo. La Klinefelter non ti spaventerà più perché assieme ai medici dei Centri di Riferimento Regionali a cui ti indirizzeranno le Associazioni, potrai fare tutti i controlli e le terapie gratuite per stare bene.

E voi cari genitori sappiate che la sindrome di Klinefelter, se ben seguita, assicura alle vostre famiglie una grande serenità. I bambini crescono bene e non hanno nulla da invidiare ai loro coetanei. Avranno le stesse difficoltà a cui tutti bambini vanno incontro, ma avranno anche le stesse opportunità di cui tutti i bambini hanno  diritto.

Autore: Franco Ionio – 366 590 1520