EH? COSA? SINDROME DI KLINEFELTER?? – MAI SENTITA NOMINARE!!

Certo!
Certo che non l’hai mai sentita nominare perché se ne parla molto poco, a cominciare proprio dai diretti interessati, dalle famiglie e dagli adulti che ne sono affetti (circa 45’000 in Italia di cui si ritiene che solo 1/3 ne sia consapevole).
Attorno alla sindrome di Klinefelter si tende a creare fin dal concepimento una barriera di silenzi e omertà perfino con i parenti e gli amici più stretti, “perché tanto non potrebbero capire”, come se si trattasse di qualcosa di brutto di cui vergognarsi o fosse la conseguenza di una grave colpa assolutamente da nascondere.

È proprio per questo incomprensibile silenzio, che non appena si riceve la diagnosi non si sa a chi rivolgersi. Spesso neanche il pediatra o il medico di famiglia sanno indirizzarci, esponendoci al rischio di ricevere consulenze genetiche e informazioni mediche, tanto costose quanto superate o incomplete.
Si corre il rischio, infatti, di pagare per anni visite mediche, analisi, esami clinici ed eventuali terapie ormonali prescritte nello studio privato, ignorando che esiste un’esenzione (066) e che solo i Centri di riferimento multidisciplinari specifici per la sindrome di Klinefelter possono dare il giusto e corretto supporto alle famiglie e agli adulti in forma del tutto gratuita.

Purtroppo questi Centri non sono presenti in tutte le regioni, oppure lo sono solo nominalmente.

Noi del Gruppo SVITATI47 non ci stancheremo mai di invitare genitori e adulti a rivolgersi sempre ai Centri di riferimento pubblici per le varie malattie rare o croniche e invalidanti anche a costo di fare, seppur saltuariamente, dei viaggi fuori dalla propria regione.

Ci teniamo a ricordare che solo nei Centri di riferimento delle strutture ospedaliere pubbliche, si trova l’Endocrinologo, l’Urologo, il Genetista, e in quelli più attrezzati si trova anche un servizio di neuropsichiatria infantile e psicologia, di comprovata esperienza in merito alle sindromi cromosomiche XY a cui affidarsi incondizionatamente.

Di Klinefelter non si muore ma certamente, se non tenuta regolarmente sotto controllo, può esporre le persone che ne sono affette a diverse possibili complicanze sanitarie (comorbidità) anche gravi come patologie cardiovascolari, osteoporosi e diabete mellito di tipo 2.

Ti invitiamo anche a leggere questi due nostri articoli sempre attuali: “QUANTO E’ GRAVE AVERE LA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY?” e “KLINEFELTER: CRONICA E INVALIDANTE ?

Vuoi saperne di più?

Non esitare a scriverci: svitati47@svitati47

Oppure puoi contattarci direttamente tramite whatsapp o sms:
Franco Ionio 366 590 1520Maurizio Vittadini 342 724 0657
(siamo 2 adulti nati, anche noi, con la sindrome di Klinefelter)

ACQUA: A QUANDO IL PRIMO INCONTRO?

Nell’articolo precedente, abbiamo parlato dell’importanza del movimento per tutti i bambini: a maggior ragione per i bimbi con probabili future difficoltà cognitive (se non lo hai letto ancora, clicca qui).

Non appena i neonati riescono a contrastare la forza di gravità (che ricordiamo non conoscono ancora essendo cresciuti in ambiente acquoso), l’ambiente intorno a loro li stimola al movimento.

Potremmo dire che i nostri bimbi siano in costante allenamento! Ad ogni modo, c’è un’attività che potrebbero trovare ancora più naturale di altre :

l’acquaticità.

In acqua i bimbi ritrovano sensazioni molto simili a quelle vissute per molto tempo nell’ambiente uterino: il galleggiamento, i suoni attutiti e filtrati, il movimento più facile e leggero sono sensazioni impresse nelle loro cellule, che come sappiamo hanno una loro memoria.

Negli ultimi decenni, il momento del parto e stato oggetto di osservazione, attenzione e studio affinché si riuscisse a rispettare il momento della nascita, un momento così naturale eppure così magico di passaggio tra due mondi molto diversi. Per questo è ormai sempre più diffuso e richiesto il parto in acqua.

Per alcune figure sanitarie è una semplice moda del momento, ma sempre più ostetriche lo consigliano e propongono nelle strutture organizzate oppure nei parti in casa. Se la mamma si sente a suo agio con la temperatura dell’acqua e nelle posizioni possibili nella vasca, riesce a rilassarsi e gestire meglio il respiro, quindi il dolore delle contrazioni. Il neonato, invece, passa da un ambiente umido e caldo ad un altro molto simile, senza vivere cambi repentini di temperatura, rumori troppo forti e luci invadenti…

Durante le sessioni di acquaticità non è raro che i bimbi allattati al seno, richiedono il seno; potremmo pensare alla sete, alla fame, alla stanchezza e quindi alla richiesta di conforto. Tuttavia, bisognerebbe ricordare che in caso di parto fisiologico, di neonato sano e nato a termine di gravidanza, una volta lasciato l’ambiente uterino caldo e umido, viene adagiato sul petto della mamma guidato dall’istinto e dall’odore inconfondibile del seno materno.

Si può quindi dire con certezza che i richiami alle sensazioni che i bimbi vivono durante la gravidanza sono molto simili a quelle che rivivono in un ambiente acquatico e, proprio per questo, l’ acquaticità risulta essere tra le esperienze più adatte ai neonati!.

Quando si può cominciare a fare acquaticità, quindi?

Non c’è un momento preciso: darò per questo alcune indicazioni affinché voi genitori riconosciate il momento più adatto alla vostra famiglia.

L’esperienza con l’acqua è per noi tutti quotidiana. Beviamo l’acqua per dissetarci, ci laviamo, la pioggia, una pozzanghera… e per i bambini non è diverso.

Il bagnetto è un momento molto utile per far rilassare i bimbi, ad esempio, è propedeutico all’acquaticità in un ambiente più dedicato e attrezzato: è utile quindi poter sfruttare questo momento affinché diventi costruttivo ed esperienziale, utilizzando semplicemente quel che avete in casa! Ad esempio evitare vaschette preformate e favorire posizioni in cui il corpo è libero di muoversi nelle varie direzioni, magari con un asciugamano sul fondo che attutisca movimenti ancora incontrollati.

Uniche regole: sicurezza e gioco!

Un punto necessario: non tirare troppo la corda!

Terminiamo l’esercizio prima che il bimbo si stufi o stanchi, da evitare così che gli resti una sensazione spiacevole!

Se volete fare esperienza di acquaticità, vi consiglio di scegliere una struttura con personale qualificato. A seconda dell’ età, I bimbi hanno esigenze molto diverse non solo a livello di attività motorio-cognitive ma anche sul fronte della temperatura dell’acqua, ad esempio!

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VIDEO1 IN ACQUA TIENI LA BOCCA APERTA !

VIDEO 2 2 ANNI, UN’ETÀ DI GRANDI CAMBIAMENTI !!

VIDEO 3 POCHE SEMPLICI REGOLE PER DIVERTIRSI IN ACQUA !!!

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Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

Per maggiori informazioni, domande dubbi o consulenze contattatemi al 340 692 5592 o scrivetemi all indirizzo: dimodugnonoemi@gmail.com

Per qualche video di approfondimento mi trovate sui canali FB https://www.facebook.com/mammakoal/ o Instagram

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IL MOVIMENTO: UNA PRIMA FORMA DI INTELLIGENZA, SIAMO PERCHÉ CI MUOVIAMO

Più volte il pregiudizio arriva prima dell’osservazione della realtà: ci blocca e non ci permette di vedere oltre. I bimbi con aneuploidie dei cromosomi sessuali possono riportare ritardi cognitivi più o meno seri, a seconda del numero di cromosomi aggiuntivi e di altre variabili. L’epigenetica (da “my-personaltrainer.it“: branca della genetica che può essere definita come lo studio di quelle variazioni nell’espressione dei nostri geni, che non sono provocate da vere e proprie mutazioni genetiche, ma che possono essere trasmissibili) ci insegna che sebbene il terreno genetico sia una base seria e influente per lo sviluppo psico-fisico-cognitivo di un individuo, non è del tutto determinante! Di seguito parleremo del movimento, come esperienza fondamentale e necessaria per lo sviluppo psico-fisico dei nostri bambini, e specifico, di tutti i bambini.

Ho voluto dare un bel titolo a questo articolo, un titolo che richiama rami aulici della sapienza come la filosofia (il “cogito ergo sum” di Cartesio) e la fisica (la famosa frase “Eppur si muove” di Galileo Galilei) per poter conferire al movimento il ruolo fondamentale del nostro vivere.

Forse ci riflettiamo davvero poco, ci rendiamo conto di quanto sia indispensabile muoversi solo se qualcosa ci costringe all’immobilità totale o parziale di una parte sola del nostro corpo. Ci risulta una condizione difficile da accettare e mantenere, particolarmente fastidiosa anche solo quel formicolìo che sopraggiunge quando la posizione non è agevole per la circolazione!

Sebbene quando nasciamo i nostri movimenti siano limitatissimi, dimentichiamo che fino al momento prima di nascere la parte del corpo ancora nell’utero della mamma è in movimento, soprattutto se le membrane non si sono rotte e se il resto del corpo è ancora parzialmente avvolto nel liquido amniotico.

Sappiamo con certezza che nell’acqua i movimenti sono più facili, non c’è la gravità a costringere il corpo a sostenere il peso, ci sentiamo leggeri, avvolti e cullati. Non è un caso che la maggior parte di noi ama fare la “stellina”, (galleggiare a pelo d acqua con le orecchie immerse e lasciandosi trasportare dal movimento) o rilassarsi sotto la doccia o nella vasca tiepida.Noi, tutti noi, siamo stati concepiti in un ambiente umido:l’embrione stesso è fatto da una percentuale di acqua che supera il 90%, le nostre cellule si sono moltiplicate per circa 9 mesi in un ambiente acquoso, il nostro corpo ha una percentuale maggiore di acqua rispetto alla massa e non potremmo sopravvivere senza acqua, mentre senza cibo potremmo restare per più tempo; tutto questo è piuttosto risaputo, in fondo.

Nell’ultimo trimestre di gravidanza, il feto ha pressoché raggiunto la sua maturazione, le funzioni vitali sono perlopiù assicurate e, se dovesse nascere prematuramente, la percentuale di possibilità di sopravvivenza sarebbe molto alta. Infatti,al nascituro l’ultimo trimestre è utile per l’aumento della massa corporea. Come fa un bambino a continuare a crescere e svilupparsi sotto questo aspetto? Dipende solo dall’alimentazione della mamma, si potrebbe rispondere, per questo le si consiglia di “mangiare per 2”! (piccola digressione: consiglio errato e privo di fondamenti scientifici. “Siamo quel che mangiamo” e se una gestante mangia sano ed equilibrato, ancora meglio se seguita da una Nutrizionista che sappia bilanciare i suoi pasti senza eliminare alimenti fondamentali per il bambino, allora non c’è nulla da temere).

Mi spiace deludere molte nonne e bisnonne brave cuoche, ma come per un culturista che per avere un corpo definito e statuario non basterebbe un’alimentazione specifica senza l’allenamento in palestra, anche al nostro piccolo serve qualcos’altro! IL MOVIMENTO. E lo sa bene lui, perché non appena è stato nelle sue capacità, ha cominciato a saltare e girare e fare capovolte rimbalzando sulle pareti uterine. Nelle prime settimane di gestazione la mamma non si accorge di nulla, l’embrione è troppo piccolo, ma poi inizia ad avvertire qualcosa, simile ad un fruscìo interno che evolve piano piano in carezze e piccoli tocchi fin quando non diventano veri e propri colpi, degni di una karateka o di un calciatore.

Il movimento mette in moto una serie di processi complessi che coinvolgono il sistema nervoso centrale (SNC) e periferico (SNP). L’incontro con le pareti uterine genera una pressione su una parte del corpo del bambino, il SNP registra i dati che scaturiscono dal tocco e aumenta “l’attenzione” in questa area, invia i segnali al SNC che li codifica. (ecco il link in cui abbiamo parlato di psicomotricità nel bambino)

Questo è quello che, in modo molto semplificato, avviene nel nostro cervello quando veniamo toccati o accarezzati dal nostro concepimento e per tutta la nostra esistenza. E’ proprio per questo che in alcuni ospedali nelle Unità di Terapia Intensiva Neonatali (UTIN) è stata inserita la “Kangaroomother care”, la pratica di portare i bambini nati prematuri in un supporto babywearing a contatto con i genitori (ecco il link in cui abbiamo parlato di babywearing) o che esistono operatori familiari che si occupano di “Nurturing Touch” per alleviare e migliorare la qualità di vita delle persone malate.

Proprio gli studi degli ultimi anni ci hanno aiutato a rivalutare pratiche che alcuni popoli tradizionali riservano da sempre ai neonati, come tenere addosso il neonato, appunto, o massaggiarlo continuamente con o senza olii (ecco il link in cui abbiamo parlato di massaggio infantile)

“E’ importante fare movimento” è una frase sentita svariate volte nella nostra quotidianità, e chi non la associa allo sport? Per tutti fare movimento significa praticare un’attività che ci aiuti a scaricare le tensioni accumulate, che alleni l’apparato scheletrico e muscolare, che ci mantenga mobili ed elastici, che migliori le nostre funzioni vitali in modo globale. Non è contemplato lo stress! Perché lo sport sia utile a corpo e mente, è necessario trovare un luogo, un gruppo ed un’attività che ci appassioni, che ci “prenda mentalmente” per non incorrere nel rischio di ottenere l’effetto contrario, nel non cadere “nell’obbligo di”.

Tutta questa lunga premessa ha fatto da preambolo al fulcro di questo articolo.

J. Piaget affermò: “Impariamo di più quando dobbiamo inventare”. Lo psicologo del ‘900 ha elaborato una teoria sullo sviluppo cognitivo dei bambini dalla nascita. Alla base della sua teoria, colloca l’interazione del bambino con l’ambiente e suddivide il periodo di sviluppo in diversi stadi, ognuno dei quali riflette una certa organizzazione strutturale del cervello che influenza l’interazione con l’ambiente. Quando le strutture cognitiveraggiungono un equilibrio, è possibile passare allo stadio successivo, che incorpora e trasforma le abilità del precedente.

Piaget individua 6 stadi dalla nascita ai circa 20anni dell’individuo. Il primo stadio (0-2anni) lo chiama “stadio senso-motorio”. Ed ecco il fulcro dell’articolo. Secondo Piaget l’intelligenza è una forma di adattamento dell’uomo all’ambiente circostante.

Nei sotto-stadi di questi primi 2 anni di vita, Piaget osserva il passaggio dai primi movimenti del neonato, i riflessi innati del tutto involontari e scaturiti da stimolazioni esterne, all’integrazione di questi in movimenti sempre più consapevoli, fino a raggiungere intorno ai 2 anni, a quei movimenti intenzionali indirizzati al raggiungimento di un obiettivo specifico e, addirittura, alla progettazione, alla combinazione mentale di una serie di movimenti che consentano al bambino di arrivare alla meta.

L’intelligenza non è ciò che si sa, ma ciò che si fa quando non lo si sa” (Piaget).Direi che è un ottimo spunto di riflessione. “tu no, sei ancora piccolo!”Chi di noi non ha mai sentito pronunciare questa frase, o non l’ha pronunciata lui stesso?

In luce di quanto scritto finora, spero sia più semplice cambiare punto di vista. Parliamo spesso di limiti, ma chi li determina? Chi li pone questi limiti? E se li ponessimo troppo vicini alla reale meta?

Per i bimbi con un corredo genetico fertile per deficit e/o difficoltà cognitive, quindi, tramite il movimento e la sperimentazione nell’ambiente,è possibile gettare basi e fondamenta ben più solide prima di arrivare a quella età più critica da questo punto di vista; potremmo giocare d’anticipo e restringere la forbice delle difficoltà e/o renderla meno evidente! Non si tratta di bruciare le tappe, sia chiaro, parlo di assecondare le inclinazioni dei nostri figli, interrogandoci sui nostri “si, vai!” e sui nostri “no, quello no!.

Il nostro compito di genitori, in fondo, è accompagnare i nostri bimbi alla realizzazione di loro stessi: questo dovrebbe darci la spinta e la responsabilità di osservare con un’angolazione molto più ampia la loro capacità di adattamento, imparare ad intervenire quando realmente necessariosenza anticipare, ma incoraggiando con grande fiducia in loro anche l’azione più ardua, anche quella apparentemente più impossibile e impensabile!

In fondo a questo mondo, niente è semplice… accompagnandoli, i nostri bimbi impareranno gradualmente a stare al mondo, impareranno la gioia della vittoria e la frustrazione della sconfitta, con noi al loro fianco, a supportarli ed incoraggiarli a tentare ancora una volta!

Nel prossimi articoli cureremo ancora l’aspetto del movimento: parleremo di acquaticità, lo sport più naturale per i nostri bambini.

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Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

IL TOCCO CONSAPEVOLE – UNO “STRUMENTO”PER AMARE

CIAO MAMMA! CIAO PAPÀ! AVETE MAI SENTITO PARLARE DEL MASSAGGIO INFANTILE? E’ QUEL MASSAGGIO RISERVATO AI NEONATI (DI SOLITO AL DI SOTTO DEI 12 MESI), UNA PRATICA CHE AFFONDA LE RADICI IN TEMPI ANTICHI E CHE RENDE LA RELAZIONE TRA GENITORI E BIMBO PROFONDA E IMMEDIATA. UN MOMENTO OSEREI DIRE MAGICO… IN CUI IL TEMPO È TUTTO DEDICATO ALLA NUOVA FAMIGLIA: LA MAMMA SOLITAMENTE PENSA AL CALORE DELL’AMBIENTE (NOI MAMME TENDIAMO AD OCCUPARCI DELL’ASPETTO TEMPERATURA), PAPÀ ALL’ATMOSFERA (LUCI E MUSICA) … E SI PARTE… COME UN’ONDA CHE VA E VIENE, ACCAREZZIAMO IL NOSTRO BAMBINO SENZA INTERROMPERE IL CONTATTO CON LUI: NÉ TATTILE, NÉ VISIVO…ED IL TEMPO, SI FERMA.

E’ proprio così che ho scoperto l’amore per questa cura verso il mio bambino!
Portato in fascia dalla nascita, avevo intuito che questo contatto aveva davvero “poteri” (per restare in tema di magia) che a parole era difficile spiegare! Questo contatto fisico e visivo mi permetteva di entrare in una dimensione del “sentire” profonda ed estremamente efficace. Ho iniziato quindi ad approfondire il tema, nessuno mai mi aveva parlato e spiegato tutto questo, e se funzionava così bene, perché non divulgarlo? Perché non cercare di raccontare ad altri genitori che ascoltare il proprio bambino era così semplice, dopo tutto, serviva “solo” entrare in connessione con lui!
Iniziava così il mio viaggio di insegnante AIMI, che andava ad integrare la mia figura professionale di Consulente del babywearing (letteralmente “vestire” cioè avere addosso il proprio bambino in fascia/marsupio).

In qualità di insegnante AIMI, il mio compito è quello di aiutare a migliorare la relazione genitore-figlio attraverso il massaggio, che racchiude al suo interno tutti quegli elementi che sono alla base del processo di attaccamento (in inglese “bonding”).

Cos’è AIMI?
AIMI è l’acronimo di Associazione Italiana Massaggio infantile, ed è il Chapter italiano dell’IAIM (International association of infant Massage), la prima associazione al mondo ad interessarsi al tema del “tocco che nutre” (nurturing touch) e fondata in America da Vimala McClure negli anni ’90. La sua mission è quella di diffondere l’importanza del contatto e della comunicazione attraverso un metodo insegnato ai genitori.

Perché è importante il massaggio?
Perché è importante saper toccare il nostro bambino?

L’obiettivo di un corso è molto di più dell’apprendimento di una sequenza di massaggi! Si impara a toccare con amore il proprio bambino, in misura della sua disponibilità. Vi chiederete; in che senso?! Nella vostra memoria vi sarà sicuramente almeno un ricordo in cui vi siete sentiti costretti a dare un bacio a qualcuno, magari per salutarlo, ed è prassi, purtroppo comune, spingere i bambini a salutare in questo modo nonni, zii e parenti vari.
Ecco, alla base del metodo AIMI, c’è la richiesta di permesso al bambino di poter iniziare a massaggiarlo. L’insegnante facilita questo rito di inizio, aiutando i genitori a porre l’attenzione sulla risposta del bambino. In questo modo il piccolo imparerà a discernere un tocco amorevole e rispettoso del suo corpo, da uno invadente ed invasivo.
Si cura l’ambiente affinché sia caldo e accogliente, affinché mamma/papà e bimbo si sentano a proprio agio e si preparino a circa 90 minuti di interazioni gli uni verso gli altri, verso l’ambiente, verso i compagni di esperienza, che siano piccoli o adulti. Quel che si apprende non è un compito a casa da ripetere necessariamente; è più che altro uno strumento, un “asso nella manica” da tenere con sé ed utilizzare quando si è disponibili a farlo (genitori) e a riceverlo (bimbo).

Quali benefici si potrebbero ottenere?
I benefici del massaggio infantile potrebbero essere molteplici. Ultimamente è stato scoperto che il cervello risponde particolarmente a degli stimoli molto piacevoli: le carezze! Quella pressione e lentezza sono gli ingredienti chiave che rendono il massaggio un grande mezzo per lo sviluppo neurale del nostro bambino, dell’apparato muscolare, della circolazione sanguigna, del rilassamento; li si aiuta, inoltre, a prendere coscienza del loro corpo, mostrando i loro confini, le loro gambe, corpo, braccia, mani e piedi; un aiuto in caso di gas intestinali e costipazione, di congestione nasale e, soprattutto, dell’interazione con mamma e papà.
Durante il massaggio al proprio bambino, lo si guarda ed osserva: parlargli e sorridergli è automatico, giocarci ed interagirci… tutto ciò che serve alla relazione.

E per i bimbi con anomalie dei cromosomi sessuali?
Vi chiederete, cosa cambia?!

E’ noto, ahimé, come può essere influente per la mente avere la certezza di un’anomalia genetica. Già il termine stesso ci porta a qualcosa di negativo, ci richiama un qualcosa che non è come dovrebbe essere. Ebbene, se vi dicessi che quel o quei cromosomi in più ci sono, ma che è ancora tutto da scrivere???

Abbiamo infinite possibilità a questo mondo di realizzare i nostri desideri, quelli dei nostri bambini di vivere la vita che gli spetta, ricca di gioia di felicità di giochi, corse, carezze e regali e baci e… normalità!
Il compito dei genitori è da sempre quello di costruire intorno al proprio bambino un terreno fertile dove egli possa trovare esperienze e stimoli per la sua mente ed il suo corpo!

Sì ok, ma il massaggio cosa c’entra?!
Sappiamo che i disturbi principalmente correlati a queste diagnosi, riguardano la sfera cognitiva e la sfera emotiva. Un bambino accolto nei suoi bisogni ha più possibilità di “concentrare” le sue energie sullo sviluppo cerebrale: diversi studi hanno confermato quanto il contatto favorisca una quantità di sinapsi (scambi a livello di neuroni) rispetto a bimbi meno toccati, massaggiati e presi in braccio.


E’ più chiaro quanto possa essere vantaggioso per i nostri bambini giocare d’anticipo con un accudimento più accogliente?

Questo punto di partenza rende quindi i genitori più sensibili e responsivi anche alla sfera emotiva dei propri figli: come detto, infatti, queste diversità genetiche possono portare difficoltà nella gestione delle emozioni; accogliere le reazioni dei nostri bambini, senza giudizio, sarà loro di grande aiuto nell’imparare ad autogestirsi crescendo, e sarà più facile rispetto a bimbi le cui emozioni saranno state giudicate, soffocate o veicolate.

Qualcuno potrebbe notare che questi scenari non sono propri solo di bambini con aneuploidie cromosomiche.
E già! In effetti è molto difficile nei primi anni di vita del nostro bambino, capire quale atteggiamento rientri nella sfera “conseguenza della sindrome” o nella sfera “normalità”.

I genitori a conoscenza di queste sindromi in fase prenatale, sono spesso pronti alla “lotta alla sopravvivenza”, catalogano (spesso erroneamente) atteggiamenti propri dell’età e della crescita come conseguenza delle sindromi cambiando in modo vittimistico la loro risposta/reazione al bambino.

Insomma, per tutti i bambini del mondo il massaggio (ed il contatto in generale) potrebbe essere quell’asso nella manica, mamme e papà!
Quel mezzo che ci consente, oggi, di guardare il nostro bambino, conoscerlo a fondo nelle sue peculiarità, nella sua interezza e globalità.
Il massaggio potrà un domani farci entrare più facilmente in relazione con lui, magari in un momento di difficoltà, di un umore più irritabile del solito, oggi ci consente di avere quel tocco rispettoso della sua volontà ma presente al bisogno, in cui sciogliersi e ritrovare l’equilibrio insieme a mamma e papà, da bambino, ma in modo più autonomo ed indipendente, crescendo; nei bimbi con variazioni cromosomiche di questo tipo, questo mezzo diventa ancora più d’aiuto!

Come è articolato un corso di massaggio infantile?
Un corso completo si sviluppa in 5 incontri di circa 90 minuti ognuno in cui si approfondiscono e discutono aspetti legati ai bisogni e alle caratteristiche del bambino e della sua tappa evolutiva, fornendo ai genitori informazioni e dettagli al fine di comprendere meglio gli atteggiamenti del bambino.

Nelle due foto ci sono il marito e il figlio di Noemi…

Vglio partecipare! Come fare?
Uno degli obiettivi dei corsi AIMI è l’importanza del gruppo, della rete, della conoscenza di altre famiglie che comprendono i nostri vissuti. Proprio per questo sarebbe bello poter partecipare fisicamente ad un corso; pertanto, vi consiglio di contattare un’insegnante attiva AIMI (potete consultare il sito: https://www.aimionline.it/).
E’ anche vero, purtroppo, che in questo momento di distanze interpersonali, è necessario azzerare le distanze geografiche e seguire un corso di massaggio AIMI online: per chiedere informazioni e costi o per partecipare, contattatemi al 3406925592 oppure scrivetemi alla mia email: dimodugnonoemi@gmail.com
I corsi sono a numero chiuso e si svolgono tramite la piattaforma “Zoom” scaricabile gratuitamente sia su computer che tablet e smartphone.

Guardiamo in alto, i nostri bimbi hanno tutte le carte in regola per farcela!
E se cadono?! Beh, fa parte del gioco, noi saremo certamente lì ad accoglierli a braccia aperte ma incoraggiandoli a riprovare.

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,Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

KLINEFELTER MARZIANI? NO … SEMPLICEMENTE UMANI!

QUANDO CAPISCI CHE LA SOLITUDINE E IL SILENZIO PORTANO TRISTEZZA E ANGOSCIA, LA SOLUZIONE È SEMPRE STATA LÌ, VICINO A TE.

.L’incontro di Maurizio Vittadini con due persone, Elena Inversetti e Fabio Ranfi , ideatori del format “MA CHE RAZZA DI UMANI” edito da Milano-AllNews che credono fortemente nella potenzialità dell’individuo, trasformano questa soluzione nella realtà più bella: essere protagonisti della propria storia per portare informazioni preziose, per cambiare la vita e ridare speranza.

GUARDA IL VIDEO

Autore: Maurizio Vittadini – Varese – cell. 342 724 0657


dell’ Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47 e Referente per il Nord Italia
e Membro del Coordinamento Lombardo Variazioni XY – Fondazione Ca’ Granda IRCCS – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

RISPOSTE REALISTICHE MA NON TERRORISTICHE.

VI PRESENTIAMO PAOLA MANDICH, UNA PROFESSORESSA TENACE, DETERMINATA E RISOLUTA, CONVINTA CHE L’ AZIONE CONGIUNTA DI SPECIALISTI, ASSOCIAZIONI E PAZIENTI, POSSA INDIRIZZARE CHI GOVERNA LA SANITÀ A STRUTTURARE PERCORSI DI CURA SEMPRE PIÙ APPROPRIATI.

Sono un medico specialista in Genetica Medica che si occupa prevalentemente di malattie neurodegenerative dell’adulto. Da circa 10 anni sono responsabile del Centro aziendale di Coordinamento per le Malattie Rare dell’IRCCS Policlinico San Martino di Genova. In questa veste ho cominciato ad occuparmi di Malattie Rare Endocrinologiche e ho quindi instaurato una collaborazione con i colleghi endocrinologi per la diagnosi e il follow-up di pazienti adulti, inclusi pazienti con aneuploidie dei cromosomi sessuali.

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1.  Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni ? In realtà ci sono molti ragazzi e ragazze che mi hanno colpito per aspetti diversi ed è difficile trovare uno che non sia meritevole di essere ricordato. Forse la cosa che mi ha colpito di più, sfavorevolmente, è il racconto di un uomo che in età adulta si è appoggiato, con la sua compagna, ad un Centro per infertilità di coppia. In quel Centro, dopo alcuni esami, senza alcun tatto gli è stata comunicata la diagnosi di sindrome di Klinefelter accompagnata da commenti sgradevoli sulla sua fertilità. La modalità di comunicazione è stata un ulteriore fattore aggravante per il quale è stato necessario l’appoggio ad un percorso di supporto psicologico per la coppia. Credo che tutti noi, operatori sanitari, dovremmo sempre pensare non 10 ma 100 volte a come comunicare un esito e metterci sempre dalla parte del paziente e della sua famiglia.

2.  Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi? Sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, alcune disgenesie gonadiche a cariotipo XY o XX. I numeri non sono alti in quanto l’accesso avviene preferibilmente tramite gli endocrinologi e spesso, a diagnosi fatta, li seguono loro direttamente. Il genetista interviene solitamente in fase diagnostica, se questa non è stata completata nel periodo infantile- adolescenziale.

3.  Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti? Il problema principale è la comunicazione o meglio la volontà di comunicare tra chi segue i pazienti pediatrici e chi segue gli adulti. Quando ci si parla è tutto più semplice.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? In Liguria non esiste un percorso definito di transizione. Spesso i responsabili della sanità “vendono” i percorsi di transizione come possibili fiori all’occhiello di questa o quella amministrazione. In realtà è tutto lasciato alla buona volontà di chi è responsabile dei pazienti. Molti colleghi endocrinologi collaborano attivamente e mettono in atto una reale transizione con passaggio di informazioni o ambulatorio congiunto, in alcuni casi ai pazienti e ai loro genitori non viene neanche dato un nome o un Centro di riferimento. Credo che l’azione congiunta degli specialisti interessati e delle Associazioni su chi governa la sanità potrebbe costringerli a definire i percorsi e a dare i mezzi per supportarli.

5.  Nel Centro in cui lei opera, c’è la possibilità, anche in sinergia con altre strutture, di dare continuità assistenziale nelle diverse fasce d’età e per le diverse eventuali comorbidità ? Come detto sopra generalmente i colleghi endocrinologi del San Martino sono in contatto con i colleghi endocrinologi del Gaslini e questo rende tutto più semplice. Una volta preso in carico il paziente e valutata l’anamnesi pregressa ci si coordina per la valutazione delle comorbidità.

 6.  Come si accede al Centro dove lei opera (telefono, e-mail, altra modalità)? L’accesso può avvenire attraverso lo Sportello Regionale per le Malattie Rare (telefono 010.5636937, dal lunedì al venerdì, dalle ore 10.00 alle ore 12.00; fax 010.8612071; e-mail malattierare@regione.liguria.it) oppure direttamente all’Ambulatorio di Endocrinologia (Sede: Padiglione 12, piano terra. Contatti: Accettazione: tel. 010/555 5170 Ambulatori: tel. 010/555 5173-5174-5175. Sala Infermieri: tel. 010/555 5176) o di Genetica Medica (Sede: Padiglione 18, primo piano 0105555655; malattierare@hsanmartino.it).

7.  Nel Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esiste un ambulatorio multidisciplinare con endocrinologi e genetista. Nella visita vengono valutate le necessità dei pazienti che vengono successivamente indirizzati, con via preferenziale alle altre valutazioni cliniche o strumentali.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente? Purtroppo no.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? No.

10.  Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Penso che gli aspetti più interessanti possano essere l’approfondimento delle nostre conoscenze su tutti gli aspetti delle aneuploidie sessuali, inclusi gli aspetti cognitivi, di apprendimento, psicologici e, non ultimi, della fertilità. Una buona conoscenza di tutti gli ambiti ci permetterebbe di dare ai nostri pazienti e alle loro famiglie informazioni ponderate e corrette, realistiche ma non terroristiche, in modo da permettere loro l’effettuazione di scelte di vita, in accordo con le loro aspirazioni e possibilità.

11.  Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente?  Ritengo che sia un mezzo utile, efficacie e rapido di comunicazione che possa affiancare, ma non sostituire la consulenza in presenza. Entrambe le modalità hanno vantaggi e svantaggi ed è nostro dovere utilizzarle al meglio per i nostri pazienti.

12.  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi. XY ? Le Associazioni dei pazienti hanno sempre avuto un ruolo importante nella mia vita professionale. Grazie al confronto e allo stimolo che offrono ci permettono di adeguarci ai cambiamenti della malattia e della società che ci circonda. Senza le Associazioni si rischia di perdere il contatto con le reali necessità dei nostri pazienti e, viceversa, le Associazioni possono avvantaggiarsi del contatto con esperti specifici della patologia evitando il ricorso a fonti non attendibili (siti internet o pseudo specialisti non qualificati).

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Prof.ssa Paola Mandich – medico specialista in Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.

DOP = DISTURBO OPPOSITIVO PROVOCATORIO. COME E PERCHè

PROFESSORSSA CINZIA GALASSO TOR VERGATA ROMA. UNA SPECIALISTA CHE CONOSCE A FONDO LE PROBLEMATICHE GENETICHE, FISIOLOGICHE E NEUROPSICHIATRICHE DEI BAMBINI CON ANOMALIE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY

Se da più di 6 mesi noti in tuo figlio  almeno 4 di questi 8 comportamenti, potrebbe essere affetto da DOP:

  1. spesso ha comportamenti collerici;
  2. spesso litiga con gli adulti;
  3. spesso sfida attivamente o si rifiuta di rispettare le richieste o regole degli adulti,
  4. spesso provoca deliberatamente le persone;
  5. spesso accusa gli altri per i propri errori o il proprio cattivo comportamento;
  6. spesso è suscettibile o facilmente irritato dagli altri;
  7. spesso è arrabbiato e rancoroso;
  8. spesso è dispettoso e vendicativo. 

Alcune segnalazioni ci  hanno indotto ad affrontare un argomento spesso “dimenticato” nell’ambito di Convegni e incontri informativi sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali, il DOP = Disturbo Oppositivo Provocatorio.  Allora cerchiamo di capire di più grazie alla disponibilità della Prof.ssa C. Galasso che si presenta così:

Sono Cinzia Galasso Professore Associato in Neuropsichiatria Infantile all’Università degli Studi di Roma e svolgo l’attività clinica presso la UOC di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata.

Io nasco come pediatra, avendo svolto la scuola di specializzazione in pediatria e mi sono occupata per circa 10 anni di problematiche inerenti l’endocrinologia pediatrica seguendo. in Clinica Pediatrica, i bambini con sindromi genetiche e con le aneuploidie dei cromosomi sessuali dal punto di vista dell’accrescimento e dello sviluppo puberale.

Successivamente al concorso per professore associato di neuropsichiatria infantile, da circa 20 anni insegno all’Università e ho ricoperto il ruolo di Presidente del Corso di Laurea in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva.  Parallelamente, nella UOC di Neuropsichiatria Infantile, mi occupo di bambini e ragazzi con sindromi neurogenetiche e malattie rare che presentano spesso disabilità cognitive e del comportamento.

Pertanto i bambini con le diverse aneuploidie XY  oggi possono seguire presso i nostri Ambulatori e Day Hospital un percorso diagnostico specifico e le famiglie ricevere indicazioni precise rispetto alle difficoltà neuropsichiatriche riscontrate.

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1.  Cos’è il DOP = Disturbo Oppositivo Provocatorio ?  Il Disturbo Oppositivo Provocatorio (DOP) è un disturbo particolarmente frequente nel bambino-adolescente, con insorgenza nel periodo tra la media infanzia e l’ adolescenza, sebbene possa esordire anche in età prescolare. Si distingue per una profonda disregolazione emotiva, caratterizzata da umore collerico e/o irritabile (anche per motivi apparentemente banali), comportamento polemico e/o provocatorio nei confronti delle figure adulte significative per il bambino e tendenza alla vendicatività.

2.  La diagnosi dei problemi comportamentali nei bambini avviene solitamente solo dopo un’attenta analisi comportamentale multidisciplinare, ma ci chiediamo quali sintomi dovremmo osservare per riconoscerne l’esordio ? Il paziente con DOP è un bambino che si arrabbia facilmente, polemico, eccessivamente permaloso, spesso risentito. Litiga frequentemente con genitori e insegnanti, assumendo il più delle volte atteggiamenti di sfida nei confronti di coloro i quali rappresentano l’autorità, per cui scarso risulta il rispetto delle regole, sia in ambito scolastico sia in ambito domestico. Tipicamente “vuole sempre avere l’ultima parola”. Irrita deliberatamente l’altro per cercare la lite o accusa gli altri di errori propri. Mette in atto strategie vendicative per torti reali o presunti tali. Alcuni di questi comportamenti sono spesso molto diffusi nella popolazione generale, pertanto talvolta risulta difficile definire quali di questi atteggiamenti siano varianti parafisiologiche (parafisiologico è la situazione che non rientra nei parametri di”normalità” e al contempo non rappresenta una patologia) dello sviluppo oppure elementi caratterizzanti di un disturbo. In generale, possiamo parlare di un vero e proprio disturbo qualora le anomalie comportamentali del bambino provochino una compromissione clinicamente significativa del funzionamento sociale e scolastico del bambino.

3.  Secondo la sua esperienza quali sono i fattori di rischio a livello ambientale e quanto conta la componente genetica ? Come accade per la maggior parte dei disturbi neuropsichiatrici, i fattori di ordine meramente genetico non costituiscono gli unici elementi determinanti la manifestazione clinica del disturbo, sebbene costituiscano un’importante base neurofisiopatologica (è una branca della neurologia che si occupa della valutazione funzionale del sistema nervoso centrale e periferico) su cui poi si innestano fattori esterni. Condizioni ambientali sfavorevoli, quali contesti socio-culturali inadeguati, famiglie disfunzionali, esperienze di traumi rappresentano, infatti, importanti fattori di rischio per l’insorgenza di un DOP.

4. Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY si occupa? E in quanti pazienti riscontra problemi comportamentali e in particolare sintomi riconducibili a DOP?
Presso la nostra UOC (Unità Operativa Complessa) di neuropsichiatria Infantile è attivo un Ambulatorio e Day Hospital dedicato alle malattie rare e alle sindromi neurogenetiche. Seguiamo bambini e ragazzi con tutte le varianti di aneuploidie dei cromosomi X e Y, dalla sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter alle 47XXX, 47XYY, 48XXYY, 49XXXXY e ancora più rare.
Problemi comportamentali son riscontrabili in molti pazienti ma variano molto in dipendenza della aneuploidia specifica e delle condizioni socio-ambientali. Ad esempio è di più frequente riscontro l’associazione di problemi comportamentali con riduzione delle abilità adattive e una aumentata suscettibilità ai disturbi dello spettro autistico in bambini/ragazzi con sindrome di Jacobs 47,XYY, mentre le bambine con la sindrome di Turner 45,X presentano più spesso un’associazione con iperattività e disattenzione
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5.  Per l’aspetto biologico quali sono le strutture neurologiche implicate ? Diversi studi hanno evidenziato come il DOP sia frequentemente associato a specifiche alterazioni neurobiologiche in quelle aree cerebrali deputate alla regolazione e all’elaborazione delle emozioni, in particolare le connessioni fronto-temporali limbiche, (che comprendono la corteccia frontale e prefrontale oltre che il sistema limbico con l’amigdala.

6.  Come pensa si possa far fronte a questo problema se l’esordio del DOP ha origini biologiche ? Numerosi trials clinici hanno concentrato la propria attenzione su diversi approcci terapeutici di tipo farmacologico che potessero intervenire sulle vie neuronali coinvolte nel DOP e sulla modulazione dell’alterata trasmissione sinaptica che si realizza nel disturbo, come nel caso degli stabilizzanti del tono dell’umore. Tuttavia, la complessità eziologica della patologia implica in primo luogo la necessità di un intervento di supporto psicosociale e comportamentale per bambini e ragazzi con DOP, da integrare solo successivamente con la terapia farmacologica.

7.  Nel Centro dove opera quanti e quali sono, annualmente, i nuovi accessi di pazienti con sintomi riconducibili a DOP sia tra chi ha una sindrome genetica sia tra chi non li ha ? Il DOP è una condizione presente in comorbidità di differenti condizioni neuropsichiatriche, e può essere il precursore di altre forme di psicopatologia come l’ansia o la depressione. Nella nostra UOC è attivo il servizio di riferimento regionale per ADHD (Disturbo da Deficit dell’Attenzione – Ioerattivutà e include difficoltà di attenzione, concentrazione e controllo degli impulsi) di cui il DOP rappresenta una comorbidità molto frequente. Nel centro di malattie neurogenetiche seguiamo bambini con sindromi rare ADHD e DOP.

8.  Qualora l’ambiente abbia un impatto rilevante rispetto a questo disturbo, cosa potrebbero fare i genitori per prevenire l’esordio di questo malessere ? Per la prevenzione del DOP, è essenziale intervenire molto precocemente sul bambino e sul contesto sociale in cui vive, in considerazione del fatto che il comportamento maladattivo (compromette il normale adattamento e funzionamento nella persona)del bambino è strettamente collegato a una funzione genitoriale che progressivamente viene globalmente compromessa. In tal senso, il genitore dovrebbe porre dei limiti fermi al ragazzo, contrastare la tendenza alla vittimizzazione con cui il ragazzo affetto da DOP manipola spesso i propri genitori ed evitare di rispondere alla rabbia del figlio con altra rabbia, atteggiamento che esaspererebbe ulteriormente i comportamenti già disregolati del ragazzo. In tal senso, le terapie di supporto del tipo parent-training si rivelano essere fondamentali e di grande aiuto alla coppia genitoriale.

9.  Quali sono, secondo lei, i principali rischi (clinici, sociali ecc.) che vive chi è affetto da DOP e non è diagnosticato ? Il DOP, qualora non diagnosticato tempestivamente e dietro la strutturazione di un quadro psicopatologico più stabile nel tempo, è una delle principali condizioni predisponenti un Disturbo di condotta, caratterizzato da una profonda disregolazione comportamentale che potrebbe condurre il soggetto verso l’abuso di alcol e sostanze stupefacenti, atti di aggressione, distruzione di proprietà, furti, ed infatti la maggior parte dei pazienti con disturbo della condotta presenta nella propria storia clinica una diagnosi di DOP.

10.  Come si accede al Centro  dove lei opera (telefono, mail contatto) ? Le prime visite vengono prenotate tramite CUP. Il nostro centro è inoltre contattabile al numero di telefono 0620900249 o all’indirizzo e-mail:  neuro.infantile@ptvonline.it.  Esiste un percorso diretto per le malattie rare e per le aneuploidie dei cromosomi sessuali.

11.  Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sui disturbi comportamentali ? Ulteriori ricerche sui disturbi della condotta potrebbero sicuramente aiutarci nella comprensione profonda dei meccanismi neurobiologici sottostanti il DOP, che tutt’oggi sono stati soltanto parzialmente compresi. Risalire a quei percorsi neuronali intaccati nel disturbo ci permetterebbe di capire realmente il meccanismo fisiopatologico che è alla base di un certo tipo di quadro clinico e di conseguenza, la prognosi di quella stessa condizione, in quanto identificare uno specifico target biologico responsabile della patologia potrebbe aiutarci nella costruzione di un intervento farmacologico mirato e, quindi, di una medicina sartoriale che possa adattarsi alle esigenze del singolo paziente .

12.  Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ? L’emergenza COVID – 19 ha definitivamente dimostrato quanto possa essere utile la telemedicina quale valido mezzo di supporto nel rapporto medico – paziente e quale modello futuro di medicina. Inoltre, in una branca quale quella della Neuropsichiatria Infantile, in cui fronteggiamo ogni giorno patologie croniche che necessitano nel tempo di supporto ed assistenza, sia per il bambino sia per le figure genitoriali, la telemedicina rappresenta certamente una delle modalità d’intervento che meglio si adattano al concetto di un’assistenza sanitaria efficiente in grado di rispondere alle più disparate esigenze dei nostri pazienti.

13.  Cosa pensa possano fare Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. XY rispetto a questi problemi ? Per realizzare un intervento efficace è fondamentale attivare un lavoro di rete territoriale, che permetta soprattutto di aiutare bambini e ragazzi in difficoltà, offrendo diversi interventi e servizi di supporto che coinvolgano pazienti, genitori e scuole, come ad esempio centri diurni e programmi di prevenzione dei comportamenti a rischio, al fine di incidere positivamente sul percorso di crescita psicologica del bambino.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla  Prof.ssa Cinzia Galasso – medico specialista in Pediatria al Gruppo SVITATI 47 il 27 giugno 2020

COME TI SOSTENIAMO

VOLONTARIATO: L’AIUTO PASSA ANCHE ATTRAVERSO LA NOSTRA PERSONALE ESPERIENZA

A noi del Gruppo SVITATI 47 piace trattare argomenti riferiti non solo  alla Sindrome di Klinefelter ma anche alle altre anomalie del numero dei cromosomi X-Y per un solo motivo e con un solo obiettivo: dare una testimonianza di vissuto personale per aiutare i genitori a comprendere meglio gli atteggiamenti e le difficoltà dei figli e  per aiutare gli adulti a ritrovarsi almeno in qualche aspetto della loro vita attuale e della loro adolescenza.  Fargli scoprire che se c’era qualcosa che da bambini o da ragazzi li spaventavano o gli  creava disagio, non era perché loro erano “sbagliati“, ma semplicemente perché subivano, chi più e chi mrno, le problematiche causate, dalla Sindrome di cui sono affetti. Tutto qui.

Scriviamo le nostre esperienze non per sentirci dire “bravi” o per collezionare dei  “mi piace”, ma per aiutare. 

Se Franco Ionio non fosse affetto egli stesso dalla Klinefelter, se non si fosse nascosto anche lui per 34 anni dopo la diagnosi, come molti fanno per tutta la vita, se dopo la diagnosi ricevuta a 19 anni alla visita di leva fosse stato  seguito fin da subito da un Centro di Riferimento per la Klinefelter, se ci fosse stata in Italia  già nel 1975 un’Associazione di Pazienti (come ce ne sono oggi),  probabilmente tanta sofferenza fisica e psicologica, tanta solitudine, tanta incomprensione e difficoltà scolastiche, gli sarebbero state risparmiate. E lo stesso discorso potrebbero farlo pure se sotto aspetti diversi, anche Maurizio Vittadini o Monica Peano e Giuseppina Capalbo, le due mamme della nostra equipe direzionale con figli affetti da altre variazioni X-Y.

Lo stesso discorso vale per tante altre Associazioni di Genitori e Pazienti impegnati come noi a fare BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE.

 È per questo motivo che si fa volontariato. Per aiutare   le persone e le famiglie nel momento peggiore, quando ricevono la diagnosi riferita a patologie mai sentite nominare, quando in pieno panico si buttano su internet  senza ricevere ne conforto ne informazioni chiare e comprensibili. Noi volontari invece oltre alla corretta informazione diamo anche accoglienza e spesso un buon supporto psicologico.

Il Gruppo SVITATI 47 non è un’Associazione, non ci sono quote associative da versare, non ha ne statuto ne regolamenti da osservare, ognuno di noi si impegna come si sente. secondo le proprie capacità e le proprie risorse. Ognuno di noi si rifà ad un solo spirito: quello del CUORE.

Autore: Franco Ionio

ASSOCIAZIONI E GRUPPI DI VOLONTARIATO: UN VALIDO AIUTO PER AFFRONTARE LA SINDROME DI KLINEFELTER.

La maggior parte delle persone, con la Sindrome di Klinefelter è inviata ai Centri di riferimento tramite le ASSOCIAZIONI o GRUPPI di Pazienti, piuttosto che dai medici o dai pediatri di famiglia che spesso, ahimè, ne ignorano perfino l’esistenza.

Infatti anche per la Klinefelter, l’approccio migliore è quello del Centro regionale di riferimento, presso le strutture pubbliche universitarie.
Se ancora non ce l’hai, ti fanno avere subito l’esenzione 066 con cui potrai accedere gratuitamente ad analisi, esami, visite specialistiche e se necessaria alla terapia sostitutiva con testosterone.
Il monitoraggio regolare delle tue condizioni fisiche e la terapia sostitutiva ti daranno energia e vitalità e soprattutto serviranno a tenere sotto controllo e ridurre il rischio di eventuali comorbidità.
La terapia sostitutiva, anche se molto efficace, non è chiaramente una pozione magica, per cui dovrai metterci anche del tuo con un po’ di esercizio fisico e una dieta ad hoc specifica per te, che ti sarà prescritta dagli Specialisti del Centro stesso.

Allora … coraggio!!
Nascere con la Klinefelter non è il massimo, ma ce la puoi fare, come tutti noi del Gruppo SVITATI 47…!!