NEL MONDO DELLE ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI DOBBIAMO RILEVARE CHE LA SINDROME DI JACOBS – 47,XYY È QUELLA CHE HA SUBÌTO IN PASSATO E SUBISCE TUTT’ORA IL PEGGIOR TRATTAMENTO DAL PUNTO DI VISTA DELLA DISINFORMAZIONE SIA NEI SITI INTERNET PIÙ O MENO MEDICO-SCIENTIFICI ITALIANI, SIA PRESSO MOLTI GINECOLOGI E GENETISTI CHE NON PASSANO INFORMAZIONI CORRETTE ALLE COPPIE CON DIAGNOSI PRENATALE (ESAGERANDO O MINIMIZZANDO IN MODO DEL TUTTO ARBITRARIO E INOPPORTUNO).
Infatti, questa disinformazione può portare a scelte definitive sia con la privazione del figlio, sia con l’assenza dei controlli ed eventuali terapie in grado di accompagnare la crescita e lo sviluppo del proprio figlio in modo del tutto accettabile fino alla maggiore età e all’indipendenza dalla famiglia di origine.
Alla sindrome di Jacobs – 47,XYY si attribuiscono, spesso ed erroneamente, prognosi e valutazioni errate confondendola a volte con la sindrome di Klinefelter – 47,XXY, proponendo terapie farmacologiche simili e dichiarandone l’infertilità; oppure si passa da quadri di assoluta tranquillità, (tranne lievi possibili problematiche di linguaggio e cognitive), a scenari terrificanti riconducibili a epilessia, autismo, scatti di ira violenti e incontrollabili. Si arriva perfino a sostenere un’aspettativa di vita inferiore di 10 anni.
È incredibile come alcuni siti arrivino a stravolgere perfino il nome della genetista scozzese Patricia Jacobs di fama mondiale che per prima ha “visto” nel 1959 sia il cromosoma X responsabile della sindrome di Klinefelter, sia il cromosoma Y della sindrome a lei intitolata. Troviamo infatti in questi siti web diciture tipo “sindrome di Jacob’s” o addirittura “sindrome di Giacobbe” !! Altri siti addirittura riferiscono questa sindrome alle femmine o peggio ancora suggeriscono improbabili terapie a base di testosterone…
Nel 2019, all’interno del Coordinamento Lombardo Variazioni XY, si è deciso di fare chiarezza e di scrivere un testo divulgativo ma completo ed esaustivo sulla sindrome di Jacobs. Un testo chiaro, sintetico ma allo stesso tempo ricco di informazioni essenziali e preziose da far leggere senza indugio alle coppie con diagnosi prenatale, che potesse informare correttamente sulle possibili effettive conseguenze della Y sovrannumeraria.
Siamo grati alla Dott.ssa Faustina Lalatta – Medico Genetista con oltre 40 anni di esperienza presso la Clinica Mangiagalli di Milano, alle due mamme di Milano, Monica Peano e Stefania Calvano con figli con questa sindrome e alla Psicologa Dott.ssa Gaia Silibello della UONPIA di Milano per aver scritto questo testo:
“Sindrome 47,XYY (sindrome di Jacobs): caratteristiche cliniche e percorso assistenziale”
il primo testo in italiano aggiornato, corretto e comprensibile sulla sindrome di Jacobs 47,XYY.
