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Il Gruppo SVITATI47, vuole dare spazio e soprattutto voce ad altre sindromi dovute alle anomalie del numero dei cromosomi sessuali. Vorremmo diffondere informazioni tecniche e scientifiche e approfondire in particolare le conoscenze sulle caratteristiche comportamentali e psicologiche. Le caratteristiche comportamentali e psicologiche contraddistinguono e differenziano ciascuna sindrome anche se non tutti gli individui presentano tutte le pecularietà tipiche.
Esiste sempre una variabilità relativa al numero e alla gravità dei sintomi. Tuttavia le attuali conoscenze sugli aspetti comportamentali e psicologici, sono strumenti preziosi per genitori, insegnanti e clinici, nell’orientare gli sforzi di intervento. La condivisione di informazioni facilita la pianificazione di interventi volti, alla prevenzione e all’attuazione di un approccio adeguato all’educazione dei bambini. Di seguito riportiamo delle schede sintetiche riferite alle principali caratteristiche, ad oggi rilevate, rispetto a diverse sindromi indotte dalle aneuploidie dei cromosomi sessuali.
SEGUONO LE SCHEDE SINTETICHE DI:
Prima descrizione: la sindrome venne descritta per la prima volta da Sandberg e collaboratori (1961).
Incidenza: si stima che nasca un bimbo ogni 850-1’000 maschi.
mpeanocavasola@gmail.com
Fenotipo, storia naturale e prognosi: alla nascita i valori di altezza, peso e circonferenza cranica sono normali. Fra i 4 e i 9 anni si assiste a un aumento della velocità di crescita. La maggior parte, presenta, da adulto una statura definitiva superiore di almeno 13 cm rispetto a quella paterna. Lo sviluppo sessuale è normale. L’insorgenza della pubertà può essere lievemente ritardata. La fertilità è normale. L’attività motoria può essere impacciata e associata a lievi disturbi neuro motori.
Fenotipo psicologico e comportamentale: il QI (Quoziente Intellettivo) a volte, appare lievemente più basso rispetto alla norma. Sono abbastanza comuni difficoltà di eloquio e di pronuncia per cui è consigliabile il trattamento di logopedia nei bambini.
Esiste tuttavia una maggiore variabilità clinica rispetto alle persone con cariotipo 47 XXY. Ad esempio alcuni mostrano un’alterata fluenza delle parole, altri difficoltà di comprensione di frasi complesse, altri difficoltà nel recuperare le parole e nell’organizzazione del discorso. Alcuni manifestano problemi di memoria uditiva.
Dal punto di vista comportamentale le caratteristiche evidenziate sono distraibilità, iperattività e scatti di collera. Possono essere presenti, inoltre, disturbi dello spettro autistico.
Tra i ragazzi giunti tardi alla diagnosi era frequente osservare tipici problemi di linguaggio, tono dell’umore, la solitudine, la scarsa accettazione da parte dei compagni. Già nei primi anni di vita sono facilmente distraibili e questo poi comporta difficoltà educative. A un confronto con i ragazzi con cariotipo 47,XXY frequentemente appaiono più refrattari al trattamento educativo a causa dei problemi di gestione, nonostante le capacità di apprendimento superiori.
Prima descrizione: la sindrome venne descritta per la prima volta dall’americano dell’Illinois, Dott. Turner (1938). Nel 1959 Ford descrisse il cariotipo caratterizzato dall’assenza del secondo cromosoma X o dalla presenza di un cromosoma X alterato.
Incidenza: si stima che nasca una bimba ogni 2000 – 2500 femmine.
simonap74@yahoo.it
Fenotipo, storia naturale e prognosi: le caratteristiche principali sono bassa statura disgenesia gonadica (le ovaie, sostituite da striature bilaterali di stroma fibroso, sono incapaci di sviluppare ovuli e alcuni tipi di ormoni) con conseguente assenza di pubertà. I dimorfismi possono essere molto attenuati e comprendono collo corto, torace largo, gomito valgo, attaccatura bassa dei capelli posteriormente, nei pigmentati multipli.
Fenotipo psicologico e comportamentale: lo sviluppo cognitivo normale e il loro quoziente intellettivo (QI) rientrano nella normalità; tuttavia molte ragazze presentano dei deficit delle funzioni esecutive e dei deficit visuo-spaziali (trattasi di disturbo nella percezione e organizzazione degli oggetti contenuti nello spazio) . Da quanto riportano i dati più recenti della letteratura, le ragazze con la Sindrome di Turner spesso denunciano poche amicizie, scarse relazioni con i coetanei, difficoltà a gestire situazioni sociali complesse; inoltre gli aspetti fenotipici più strettamente fisici e maggiormente visibili, quali la bassa statura, le difficoltà di sviluppo (mancanza delle mestruazioni), unite alle difficoltà in ambito scolastico e ai deficit visuo-spaziali e delle funzioni esecutive (che, come abbiamo visto, sono strumenti essenziali per la percezione del sé e per la formulazione di risposte adattive) sono in parte responsabili dell’aumentato rischio di sviluppo di disturbi psicopatologici in età adolescenziale/adulta.
Tali problematiche,contribuiscono allo sviluppo di un fenotipo comportamentale dominato da una scarsa autostima, che si riflette in ambito lavorativo e nei rapporti sociali, soprattutto nelle relazioni con i coetanei e con l’altro sesso e nei casi più estremi può determinare un certo grado di ritiro sociale.
In adolescenza è incrementato il rischio di sviluppo di disturbi d’ansia e di disturbi del tono dell’umore in senso depressivo. La loro mancata richiesta di attenzione può portare a credere che non necessitano di alcuna forma di aiuto.
Prima descrizione: la sindrome venne descritta per la prima volta da Muldal e Ockney (1960).
Incidenza: si stima che nasca un bimbo ogni 18’000 – 50’000 maschi.
Fenotipo, storia naturale e prognosi: le caratteristiche fisiche sono simili a quelle osservate nelle persone con cariotipo 47,XXY ma la statura può essere anche superiore. Possono essere presenti lievi dismorfismi quali macrocefalia, brachicefalia e ipoplasia mascellare e inoltre ipotonia generalizzata e obesità, soprattutto a carico del tronco. Lo sviluppo sessuale è simile a quello dei pazienti con cariotipo 47,XXY.
Fenotipo psicologico e comportamentali: i soggetti descritti, ad oggi, hanno difficoltà di apprendimento solitamente in misura lieve o moderata. Solitamente vi è un grave ritardo del linguaggio. Non sono stati descritti specifici fenotipi comportamentali tuttavia, tra chi si è rivolto a specialisti, è stato osservato che esistono delle similitudini.
I disturbi comportamentali comprendevano tratti autistici, facile distraibilità, assenza di adeguamento alle regole sociali, tendenza a diventare violenti e ad agire impulsivamente; tutto questo aveva pregiudicato il loro inserimento sociale. Molti soggetti presentano le caratteristiche di ADHD (disturbo da deficit di attenzione-iperattività). Tuttavia alcuni dati suggeriscono un’attenuazione di tali comportamenti dopo la pubertà.
Prima descrizione: la sindrome venne descritta per la prima volta da Muldal e Ockney (1960).
Incidenza: si stima che nasca un bimbo ogni 50’000 maschi.
Fenotipo, storia naturale e prognosi: possono essere presenti lievi dimorfismi. presenza di deficit cognitivo moderato, inoltre ipotonia generalizzata. Con il tempo si possono manifestare artropatie e obesità, soprattutto a carico del tronco. Altre differenze fisiche comprendono la fusione anormale di alcune ossa nell’avambraccio (sinostosi radioulnare), una gamma insolitamente ampia di movimenti articolari, anomalie del gomito, mignolo ricurvo e piedi piatti.
Fenotipo psicologico e comportamentale: possono presentare disturbi comportamentali quali iperattività, irritabilità, ansia, immaturità, passività, collera, problemi di comunicazione e socializzazione e ritardo del linguaggio, che più che nella comprensione, si manifesta nella difficoltà di espressione verbale. Tendenza ad agire impulsivamente, ridotta capacità attentiva.
Prima descrizione: la sindrome venne descritta per la prima volta da Fraccaro e collaboratori (1960)
Incidenza: si stima che nasca un bimbo ogni 85’000 – 100’000 maschi.
Fenotipo, storia naturale e prognosi: la sindrome può esser caratterizzata da anomalie craniofacciali, problemi scheletrici, microgenitalismo, microbrachicefalia, epicanto. E’ presente un certo impaccio motorio.
Fenotipo psicologico e comportamentale: gli studi dei soggetti giunti all’osservazione di specialisti, indicano la presenza di disturbo dell’apprendimento variabile da profondo a moderato. Sono riferiti casi in cui la compromissione del livello intellettivo è modesta. In alcuni è presente un grave deficit di pronuncia e una grossa differenza tra produzione e comprensione del linguaggio.
La soglia alle frustrazioni è molto bassa e questo si traduce in un temperamento collerico, anche se in genere le capacità di adattamento sembrano maggiore del funzionamento cognitivo. Molti sono timidi e schivi, in effetti la difficolta’ di costruire rapporti sociali sembra essere una delle caratteristiche più costanti. I disturbi d’ansia sono gia ‘ evidenti in età prescolare e si accentuano con il progredire dell’età.
Prima descrizione: la sindrome venne descritta per la prima volta da Patricia Jacobs e collaboratori (1959).
Incidenza: si stima che nasca una bimba ogni 1’000 femmine.
trisomiax.svitati47@gmail.com
Fenotipo, storia naturale e prognosi: alla nascita la lunghezza, il peso e la circonferenza cranica sono ridotti. In alcuni casi la velocità di crescita aumenta tra i 4 e i 9 anni. ,Da adulte in genere appaiono alte e magre. Lo sviluppo psicomotorio è leggermente ritardato. Non sono riconosciute caratteristiche, fisiche tipiche ma si osservano spesso deficit nella coordinazione dei movimenti fini e nell’equilibrio. L’età media dell’inizio della pubertà è lievemente ritardata. La fertilità potrebbe presentare una durata inferiore alla norma e a causa di insufficienza ovarica in circa il 30% dei casi.
Fenotipo psicologico e comportamentale: tutte le ricerche attuali indicano un QI (Quoziente di Intelligenza) medio variabile che risulta più basso rispetto ai ragazzi 47,XXY. Le ricerche di Bender e collaboratori del 1993 evidenziano che le difficoltà di apprendimento e neuro-psicologiche tra bambini 47,XXY e bambine 47,XXX sono piuttosto diverse. La maggioranza delle ragazze, osservate dagli specialisti, manifesta ritardi della capacità di espressione verbale e richiede interventi di logoterapia.
Il disturbo del linguaggio può dipendere da disprassia motoria (incoordinazione dei muscoli fonatori), ma non dalla comprensione dei vocaboli. In alcuni casi sono emerse difficoltà di memoria verbale a breve termine. Di solito la capacità di lettura è meglio sviluppata rispetto ai bimbi 47,XXY. Lo sviluppo emotivo è relativamente lento, si evidenziano maggior vulnerabilità a fattori stressanti e , in alcuni casi, difficoltà di relazione con i coetanei e di inserimento nel gruppo. Tali difficoltà sono spesso associate a marcati disturbi d’ansia e a bassa stima di sè. Ulteriori studi dovrebbero essere condotti. Nella stragrande maggioranza delle donne con la sindrome della tripla X, la condizione non viene mai diagnosticata.
Prima descrizione: la sindrome venne descritta per la prima volta da Carr e collaboratori (1961)
Incidenza: l’incidenza alla nascita è sconosciuta con soli 40 casi in letteratura.
Fenotipo, storia naturale e prognosi: il fenotipo sembrerebbe molto variabile. Alcuni soggetti presentano ritardo psicomotorio e ipotonia durante il primo anno di vita. La crescita e l’aspetto fisico non sembrerebbe avere caratteristiche peculiariin alcuni soggetti; in altri possono essere presenti anomalie dei denti, sinostosi radio ulnare,cardiopatie e displasie dell’anca.
Fenotipo psicologico e comportamentale: manifestano difficoltà di pronuncia e problemi di articolazione. Le ragazze appaiono gentili volenterose ma al contempo timide e timorose rispetto alle situazioni nuove per loro.
Le informazioni sono tratte dal libro: “CARATTERISTICHE COMPORTAMENTALI DELLE MALATTIE GENETICHE“. di Gregory O’ Brien – William Yule. Lettura consigliata perchè il volume raccoglie informazioni interessanti sul comportamento e la connessione fenotipo- genotipo in persone con sindromi rare e rarissime fornendo indicazioni utili per organizzare interventi riabilitativi e terapeutici volti anche alla prevenzione di possibili disturbi.