MOLTI ADULTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER NON CREDONO DI DOVERSI CURARE, MA …
Alla base del rifiuto a curarsi c’è la difficoltà di capire e accettare di essere geneticamente diversi e che questa diversità riguarda anche la sfera sessuale. Forse, già da ragazzi, si era percepito che qualcosa non andava, poca barba, pochi peli, pochi muscoli, poca resistenza, poca memoria, qualche difficoltà di apprendimento scolastico ma soprattutto testicoli piccoli.
Si cerca un figlio che non arriva e si fanno i primi controlli. Dai risultati delle analisi si comincia a comprendere meglio la situazione… Il cariotipo (cioè l’esame che controlla i cromosomi) dice che c’è un cromosoma X in più e quindi che i cromosomi sessuali invece di essere 46,XY sono 47,XXY, tipici della Sindrome di Klinefelter. Lo spermiogramma dichiara la totale assenza di spermatozoi. Il quadro ormonale è completamente sballato: il testosterone è basso, a volte addirittura inferiore ai valori minimi, mentre altri ormoni, FSH ed LH sono fino a 6 – 8 volte maggiori dei valori standard. Spesso però tutte queste info ancora non bastano. Non bastano per capire che si deve affrontare questa sindrome, perché tutto sommato a parte l’infertilità a cui non c’è rimedio e a un po’ di sovrappeso, (del resto così diffuso), ci si sente ancora bene.
A questo punto è fondamentale il ruolo del Medico di famiglia che, senza indugi, deve inviare il proprio assistito non presso un Endocrinologo o un Urologo qualsiasi, ma ad un Centro di riferimento specifico per la Klinefelter.
La Klinefelter infatti, non é una sindrome da sottovalutare: se non la si affronta per tempo e con le dovute terapie può comportare oltre al rischio di osteoporosi precoce anche gravi problematiche metaboliche e cardiovascolari, che se trascurate, prima o poi potrebbero “presentare un conto” … piuttosto salato !
Per qualsiasi informazione relativa ai Centri di riferimento ospedalieri, dedicati alla sindrome di Klinefelter più vicino a te, ti consigliamo di contattare la responsabile amministrativa dell’Associazione nazionale “Nascere Klinefelter”, Signora Monica Pelinga.
Ufficio dal lunedì al venerdì: 071 214 5845
Contatto WhatsApp: 334 866 6176
Autore: Franco Ionio – Gruppo SVITATI47