pagina a cura di Maurizio Vittadini (Referente per il Nord Italia) e Franco Ionio (Referente per il Centro, Sud e Isole) per la sindrome di Klinefelter – 47,XXY
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Maurizio Vittadini – cellulare e contatto whatsapp: 342 724 0657
Franco Ionio – cellulare e contatto whatsapp: 366 590 1520 
Ti invitiamo a visitare CONVERSAZIONI e le VIDEORIPRESE dei Congressi sulla sindrome di Klinefelter.
– SINDROME DI KLINEFELTER – IMPARIAMO A CONOSCERLA
Oggi nasce 1 bimbo con la sindrome di Klinefelter 47,XXY ogni 650. Con questa frequenza si può stimare che, in Italia, su circa 30 milioni di maschi, ce ne siano attualmente circa 45’000 da 0 a 100 anni , di cui solo il 25% e cioè circa 11-12’000 diagnosticati.
Nonostante l’alta frequenza, questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette.
Con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) , la Sindrome di Klinefelter è inserita tra le malattie croniche invalidanti e non più tra quelle rare.
Questo ha comportato il cambiamento di alcune procedure per ottenere gratuitamente i farmaci più comunemente utilizzati. Il quadro clinico dopo l’adolescenza è caratterizzato da testicoli di piccole dimensioni, infertilità e ipogonadismo ipergonadotropo (testicoli di volume ridotto e alti livelli di gonadotropine LH e FSH).
Altri segni e sintomi che possono associarsi in maniera variabile in età adulta sono:
- alta statura,
- adiposità addominale,
- ginecomastia,
- osteoporosi.
Le persone affette da Sindrome di Klinefelter devono aderire ad un percorso assistenziale che prevede un approccio multidisciplinare.
Risulta pertanto fondamentale, in presenza di segni e sintomi che fanno sospettare tale condizione, che il pediatra di famiglia o il medico di medicina generale inviino tempestivamente il paziente ad un Centro di riferimento affinché l’equipe multidisciplinare approfondisca i vari aspetti per giungere ad una diagnosi e programmare i relativi interventi.
LA SINDROME DI KLINEFELTER SECONDO LE ETA’:
EPOCA PRENATALE:
durante la gravidanza, l’anomalia cromosomica viene diagnosticata con certezza con l’analisi citogenetica con il test del DNA fetale circolante nel plasma materno. La diagnosi citogenetica è inaspettata e, in quanto tale, suscita sempre forte preoccupazione. Richiede una presa in carico da parte di un’equipe multidisciplinare per garantire alla donna/coppia le informazioni corrette.
ETÀ PEDIATRICA:
nel caso in cui non ci sia stata una diagnosi prenatale, in età pediatrica il riconoscimento è sicuramente più difficile poiché i segni e i sintomi della sindrome sono ancora poco specifici. In alcuni casi è possibile osservare un ritardo nell’acquisizione delle prime tappe dello sviluppo motorio, mentre è di più comune riscontro un ritardo nell’acquisizione dei principali stadi dello sviluppo del linguaggio con una ridotta abilità linguistica ma buona comunicazione non verbale.
In ogni caso, in una fascia d’età compresa tra i 2 e i 3 anni, è raccomandato un contatto con il Servizio di NPI (Neuropsichiatria Infantile) per una valutazione completa delle abilità del bambino e dei bisogni dei genitori.
ADOLESCENZA
Durante l’adolescenza, i segni e i sintomi della Sindrome di Klinefelter diventano più manifesti. In particolare è fondamentale monitorare annualmente l’andamento dello sviluppo puberale ponendo particolare attenzione alle modifiche del volume testicolare. In presenza di un sospetto clinico, è importante l’invio al Centro di riferimento. In questo delicato e complesso periodo di crescita fisica e psicologica, possono manifestarsi difficoltà comportamentali o di relazione. In questo caso è opportuno contattare il Servizio di neuropsichiatria infantile.
ETA’ ADULTA:
in età adulta, sebbene i segni e i sintomi siano più evidenti, può ancora accadere che la Sindrome di Klinefelter non venga riconosciuta. È fondamentale quindi ricercare i segni e i sintomi specifici ed inviare successivamente il paziente ad un Centro di riferimento per una presa in carico multidisciplinare. Dal punto di vista clinico, le due caratteristiche principali sono:
• -ipogonadismo ipergonadotropo (testicoli di volume ridotto e alti livelli di gonadotropime FSH e LH)
• infertilità (azoospermia)
I livelli di testosterone risultano inferiori alla norma nel 65-85% dei casi e lo specialista endocrinologo dovrà valutare se e quando prescrivere una terapia sostitutiva. Inoltre, dovrà monitorare le possibili comorbidità associate alla Sindrome (metaboliche, cardiovascolari, ossee, neoplastiche, autoimmuni). Nell’ambito della valutazione della fertilità, è prevista la consulenza andrologica e la consulenza genetica.
COME E QUANDO COMUNICARE LA DIAGNOSI A TUO FIGLIO?
nei casi di diagnosi fetale o pediatrica, la comunicazione della diagnosi al ragazzo deve essere concordata con i genitori caso per caso. Non è possibile indicare un’età precisa, ma sicuramente è importante trattare l’argomento in modo graduale. Ruolo dell’équipe multidisciplinare del Centro di riferimento è anche quello di guidare ed affiancare i genitori in questo delicato compito. (leggi anche il nostro articolo di dicembre 2019 – con la presentazione del libro: “Pietro e la sua X in più“)
QUALI SONO LE CONSEGUENZE DELLA MANCATA DIAGNOSI ?
Se non adeguatamente affrontati, il ritardo dello sviluppo del linguaggio ed i disturbi del comportamento in età pediatrica e durante l’adolescenza, possono avere ripercussioni sia sulle relazioni che sul percorso scolastico. In età adulta, i disturbi relazionali possono talora sfociare in episodi depressivi e/o d’ansia. Inoltre, la mancata diagnosi e terapia dell’ipogonadismo e delle altre comorbidità associate alla sindrome hanno un impatto fortemente negativo sulla salute e sulla qualità di vita della persona con Sindrome di Klinefelter.
PERCHE’ INVIARE UNA PERSONA CON SOSPETTA O CERTA DIAGNOSI DI SINDROME DI KLINEFELTER AD UN CENTRO DI RIFERIMENTO ?
Perché l’invio al Centro di riferimento garantisce:
- cure mediche specialistiche e un percorso protetto all’interno di un’équipe multidisciplinare
- supporto nella comunicazione della diagnosi
- supporto psicologico: l’intervento psicologico rappresenta una risorsa fondamentale nel sostenere le coppie nel periodo prenatale e la persona affetta (in età pediatrica o adulta) e la sua famiglia, sin dalle prime indagini diagnostiche
- emissione del certificato per l’assegnazione del
066 = CODICE DI ESENZIONE DAL PAGAMENTO DEL TICKET
Cari genitori sappiate che la sindrome di Klinefelter, se ben seguita, assicura alle vostre famiglie una grande serenità. I bambini crescono bene e non hanno nulla da invidiare ai loro coetanei. Avranno le stesse difficoltà a cui tutti bambini vanno incontro, ma avranno anche le stesse opportunità di cui tutti i bambini hanno diritto.
per info non esitare….. CONTATTACI !
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QUI SOTTO TROVI I NOSTRI ARTICOLI SULLA SINROME DI KLINEFELTER – TI CONSIGLIAMO DI LEGGERLI TUTTI CON ATTENZIONE – PER SAPERNE DI PIU’
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E’ LA SINDROME DI KLINEFELTER E NON UN MISTERIOSO GEROGLIFICO INDECIFRABILE !
QUANTO È GRAVE AVERE LA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY ?
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SINDROME DI KLINEFELTER: DIAGNOSI ESENZIONE TERAPIA
KLINEFELTER “CRONICA E INVALIDANTE” …?
GAZZ. UFF. SERIE GENERALE b. 180 del 04/08/2018 DETERMINA DEL 30/07/2018
SINDROME DI KLINEFELTER 47XXY = INTERSEX?? NO GRAZIE.
47,XXY: ECCO PERCHE’ CI SI DEVE RIVOLGERE AI CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI
IL DOTT. MARIO DE SIATI CI SPIEGA A COSA SERVE IL TESTOSTERONE.
ASSOCIAZIONI OdV
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UNITASK OdV – UDINE
UNIONE ITALIANA SINDROME DI KLINEFELTER
Contatti: Presidente Maurizio Fornasari
Cellulare: 347 571 3651
indirizzo e-mail: unitask@pec.csvfvg.it
sede legale: Udine
SITO WEB: http://www.unitask.it
In questo breve video, Maurizio Fornasari ci dice … (clicca sull’immagine)
“UNITASK OdV” è un’ Organizzazione di Volontariato nata dall’iniziativa di alcuni genitori e persone affette dalla sindrome di Klinefelter, fondata nel 2002 con lo scopo di difenderne i diritti e migliorarne la qualità di vita. L’opera prestata dagli Associati, volontaristica e gratuita, ha l’obiettivo di aggregare i pazienti, i genitori e i familiari al fine di permettere lo scambio di esperienze, il conforto psicologico, e in particolare attivare una rete di competenze su questa sindrome, tanto diffusa quanto ancora in parte sconosciuta.
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Conosciamo il Presidente Maurizio Fornasari con questa intervista
Se vuoi dare il tuo 5 x 1000 ad UNITASK OdV – CF. 02568930784
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NASCERE KLINEFELTER ODV – RIMINI
ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DÌ KLINEFELTER 47,XXY
Contatti: Presidente Massimo Cresti
Contatto WHATSAPP: 334 866 6176
indirizzo e-mail: nascereklinefelter@gmail.com
sede legale: Rimini
SITO WEB: http://www.nascereklinefelter.it
In questo breve video, Massimo Cresti ci dice … (clicca sull’immagine) 
“NASCERE KLINEFELTER OdV” è un’organizzazione di volontariato a carattere nazionale, impegnata in maggior misura nel settore prenatale, pediatrico ed adolescenziale. Si prefigge lo scopo di informare e di sostenere moralmente e psicologicamente i futuri genitori, favorendo testimonianze di tanti altri genitori e fornendo informazione sulla sindrome di Klinefelter dalla parte di chi la vive.
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Conosciamo il Presidente Massimo Cresti con questa intervista
Se vuoi dare il tuo 5 x 1000 a NASCERE KLINEFELTER OdV – CF. 91157180406
