Certo!
Certo che non l’hai mai sentita nominare perché se ne parla molto poco, a cominciare proprio dai diretti interessati, dalle famiglie e dagli adulti che ne sono affetti (circa 60’000 in Italia di cui si ritiene che solo 1/3 ne sia consapevole).
Attorno alla sindrome di Klinefelter si tende a creare fin dal concepimento una barriera di silenzi e omertà perfino con i parenti e gli amici più stretti, “perché tanto non potrebbero capire”, come se si trattasse di qualcosa di brutto di cui vergognarsi o fosse la conseguenza di una grave colpa assolutamente da nascondere.
È proprio per questo incomprensibile silenzio, che non appena si riceve la diagnosi non si sa a chi rivolgersi. Spesso neanche il pediatra o il medico di famiglia sanno indirizzarci, esponendoci al rischio di ricevere consulenze genetiche e informazioni mediche, tanto costose quanto superate o incomplete.
Si corre il rischio, infatti, di pagare per anni visite mediche, analisi, esami clinici ed eventuali terapie ormonali prescritte nello studio privato, ignorando che esiste un’esenzione (066) e che solo i Centri di riferimento multidisciplinari specifici per la sindrome di Klinefelter possono dare il giusto e corretto supporto alle famiglie e agli adulti in forma del tutto gratuita.
Purtroppo questi Centri non sono presenti in tutte le regioni, oppure lo sono solo nominalmente.
Noi del Gruppo SVITATI 47 non ci stancheremo mai di invitare genitori e adulti a rivolgersi sempre ai Centri di riferimento pubblici per le varie malattie rare o croniche e invalidanti anche a costo di fare, seppur saltuariamente, dei viaggi fuori dalla propria regione.
Ci teniamo a ricordare che solo nei Centri di riferimento delle strutture ospedaliere pubbliche, si trova l’Endocrinologo, l’Urologo, il Genetista, e in quelli più attrezzati si trova anche un servizio di neuropsichiatria infantile e psicologia, di comprovata esperienza in merito alle sindromi cromosomiche XY a cui affidarsi incondizionatamente.
Di Klinefelter non si muore ma certamente, se non tenuta regolarmente sotto controllo, può esporre le persone che ne sono affette a diverse possibili complicanze sanitarie (comorbidità) anche gravi come patologie cardiovascolari, osteoporosi e diabete mellito di tipo 2.
Ti invitiamo anche a leggere questi due nostri articoli sempre attuali: “QUANTO E’ GRAVE AVERE LA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY?” e “KLINEFELTER: CRONICA E INVALIDANTE ?“
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(siamo 2 adulti nati, anche noi, con la sindrome di Klinefelter)