Il mio nome è Franco Ionio e sono il fondatore del Gruppo “SVITATI47”. Ho 66 anni, sono sposato da 30 e ho una figlia adottata di 29. Titolo di studio: diploma di perito elettrotecnico.
Provengo da una famiglia di laureati, la mamma in scienze naturali, il babbo e mio fratello ingegneri e mia sorella neuropsichiatra.
Quando, nel 1973 a 19 anni alla visita di Leva, mi riformarono per ipogonadismo, per i miei genitori fu una sorpresa. Per me no: infatti me ne ero accorto già da diversi anni che avevo i testicoli più piccoli. Già prima della visita di leva mi ero reso conto che in me c’era qualcosa che non andava: ero cresciuto molto più alto dei miei genitori, ma i caratteri maschili che vedevo/invidiavo nei miei coetanei non si manifestavano.
Ero alto ma gracile, le braccia e le gambe erano sottili e senza forza, i peli non crescevano, la barba non arrivava e al posto dei pettorali c’era solo della ciccia molle. Cominciai a pensare che, se non avevo i muscoli come i miei amici, fosse colpa mia perché non andavo in palestra come loro.
E così ho fatto ginnastica di tutti i tipi: ginnastica correttiva, piscina, judo, canottaggio, le macchine … frequentavo un po’ ma poi abbandonavo perché non reggevo in nessun modo il confronto fisico e troppo grande era il disagio negli spogliatoi. Che ci facevo io in mezzo a quei fusti? Mi vergognavo troppo: senza muscoli, senza barba, senza peli, le spalle strette, un po’ di pancia, le pallette in miniatura! Ma di tutto questo disagio non potevo confidarmi con nessuno …
Chi mai avrebbe potuto ascoltarmi o capirmi senza prendermi in giro? Passavo il tempo a leggere fumetti, romanzi di avventure e a gironzolare solo soletto in periferia e in campagna con la mia fedele bicicletta. In ogni situazione mi sentivo inadeguato, incapace di stare alla pari con i miei coetanei e i compagni di scuola. Preferivo la compagnia degli adulti con i quali non c’era competizione.
Con le ragazze poi non ne parliamo proprio: ero attratto ma ero anche molto timido, non riuscivo a dire niente. A scuola le medie e soprattutto le superiori sono state un disastro, non riuscivo a stare attento, non capivo, mi distraevo, mi annoiavo, non memorizzavo, non riuscivo a studiare era tutto troppo difficile per me, andavo bene solo in italiano perché leggevo moltissimo e in disegno ma non bastava … Due volte bocciato e quasi sempre rimandato a settembre.
Così il dottore militare, con una visita generale testicoli compresi, in 5 minuti vide e diagnosticò ciò che il pediatra prima e il medico di famiglia dopo non avevano mai visto.
Mai visto, mai capito, mai cercato di capire:
Ma da dove è sbucato fuori questo ragazzo 20 cm più alto dei suoi genitori?
Ma come mai a 19 anni non si manifestano i caratteri maschili?
Ma come mai a 19 anni sembra ancora un quattordicenne?
Poco dopo la diagnosi militare, fui visitato da un andrologo di Firenze (Prof. MC) che scrisse queste parole al medico di famiglia: “Egregio Dott. FC ho visto il suo paziente Francesco Ionio. Mi sembra molto opportuno iniziare una terapia gonadotropinica per tentare una correzione del difetto testicolare. Inizierei con dosi piuttosto basse, dato lo sviluppo normale della verga, escluderei l’uso di Testosterone. La ringrazio e la saluto molto cordialmente”.
In seguito a questa lettera non furono eseguite ne analisi ormonali, ne fu richiesto il cariotipo. Il medico di famiglia consigliò di aspettare ancora un po’ prima di intraprendere qualsiasi terapia ormonale. Dopo qualche mese il Prof. MC di Firenze si rifece vivo convincendo i miei genitori che, per emettere una diagnosi certa, sarebbe stato assolutamente consigliabile eseguire la biopsia di un testicolo per esaminarlo con il microscopio elettronico. Si offrì con grande (ma non credo disinteressata) generosità di farmi operare in anestesia totale a sue spese presso una struttura privata: la Clinica Chirurgica della Piccola Compagnia di Maria di Firenze.
I miei genitori in buona fede decisero per me e accettarono questa proposta. Nel referto fu redatta in poche righe la descrizione della biopsia che descriveva una situazione tipica della Sindrome di Klinefelter. E così il “generoso e disinteressato” Prof. MC di Firenze ottenne le sue foto al microscopio elettronico del mio testicolo e io, oltre ad una diagnosi che avrei potuto ottenere ugualmente con un semplice prelievo di sangue (parliamo del 1974), mi rovinai un’estate con il sospensorio ed il disagio di un testicolo dolorante e grosso come un limone. In seguito a questa diagnosi seguì il … NULLA!
Il medico di famiglia non ritenne fosse necessario intraprendere alcuna terapia ormonale dal momento che … ”lo sviluppo della verga era normale, non ti devi preoccupare, non è niente, stai bene così, le erezioni le hai, sei solo infertile (come se questo fosse soltanto un brufolo) … ma per il resto stai tranquillo è tutto a posto”. Ancora una volta il medico di famiglia non si chiese niente e ogni volta che gliene parlavo, a parte l’infertilità, minimizzava : banalizzava e soprattutto insisteva che non dovevo fare nessuna cura.
Passò molto tempo e il ricordo delle dolorose conseguenze della biopsia testicolare mi fecero dimenticare di avere la SK. Dopo quasi 25 anni , con internet, imparai molte cose sulla SK e di mia iniziativa feci il primo esame ormonale che restituisce una situazione completamente fuori scala: FSH = 60 (1 – 9); LH = 26 (1 – 5); TESTOSTERONE = 231 (300 – 900).
Leggendo questi valori, il medico sapendo della Klinefelter mi disse: “è tutto normale, non ti preoccupare e poi il valore del testosterone così basso non significa niente, perché variando nel corso della giornata probabilmente ti hanno fatto il prelievo nel momento in cui ce l’avevi più basso”. Passarono altri anni …
Ancora di mia iniziativa nel 2004 faccio il cariotipo e finalmente vedo la mia X in più. All’urologo andrologo, che nel 2006 mi cura per una calcolosi renale, mostro il cariotipo e gli esami ormonali e anche lui mi conferma la teoria dei valori variabili nell’arco della giornata. Tutto ok.
A 53 anni a inizio 2008 avviene la svolta! Cambio medico di famiglia e gli chiedo cosa ne sa di Klinefelter: “nulla” ! Gli porto un po’ di documentazione da leggere, e anche lui mi vuole tranquillizzare con il solito ritornello: “non ti preoccupare, non è il caso di fare niente”. Gli propongo allora di prescrivermi le analisi degli ormoni che confermano gl stessi valori anomali di circa 10 anni prima , anzi il testosterone è ancora piu basso: FSH = 48 (1 – 14); LH = 27 (1 – 9); TESTOSTERONE = 150 (270 – 820). Quando glieli mostro fa un salto sulla sedia ed esclama: “Signor Ionio! Questi valori sono del tutto fuori scala! Le prescrivo subito una visita specialistica dall’endocrinologo”.
Finalmente un medico che ha capito che con la Klinefelter non è tutto tranquillo, come però sosteneva prima. Nel frattempo avevo da poco iniziato una psicoterapia e, incoraggiato dalla psicologa, decido di affrontare la Klinefelter. Ho un primo approccio con la Dr.ssa Marina Baldi che ho trovato su internet, che a sua volta mi indirizza dal Prof. Radicioni del Policlinico Umberto I di Roma: e finalmente mi si apre un mondo. Finalmente incontro medici competenti e inizio i controlli, la terapia, ottengo l’esenzione ecc ecc.
Concludendo, per fortuna i tempi sono cambiati: nel bene e nel male c’è internet, dove ci sono anche ottimi siti come “amico andrologo” creato dall’università La Sapienza e la collaborazione del Prof. Andrea Isidori, oppure siti come My-personaltrainer.it o la Fondazione Cesare Serono. Ricordo anche alcune associazioni specifiche come NascereKlinefelter, Klinefelter Onlus e Unitask. Oggi i genitori sanno, spesso, di avere un figlio con la sindrome di Klinefelter ancora prima che nasca e possono assicurargli il giusto supporto fin dai primi anni di vita. Ma l’invito lo rivolgo soprattutto ai pediatri e ai medici di famiglia: “siete in prima linea, siete schiacciati dalla burocrazia e dagli impegni, ma facciamo che i medici incompetenti e superficiali li abbia incontrati solo io! Quando visitate un paziente, visitatelo tutto, controllatelo tutto intero”.
E lo stesso appello vale anche per i papà: come andate con il vostro ragazzo alla partita dimostrategli la vostra attenzione anche per la salute: accompagnandolo dall’Andrologo, proprio come una mamma responsabile porta la figlia dal Ginecologo.
Infine voglio ringraziare il Prof. Antonio Radicioni per avermi incoraggiato a entrare nel volontariato associazionistico. Far parte di un’associazione di pazienti e parenti mi ha permesso di conoscere molte realtà di persone coinvolte dalla Sindrome di Klinefelter. Il congresso organizzato dalla sua equipe, tenutosi a Roma presso il Policlinico Umberto I nel 2015, ha avuto per me un effetto incredibile di grande apertura mentale.
Ho avuto la possibilità di incontrare molti pazienti e genitori di bambini con la SK. Ho conosciuto anche famiglie con bambini affetti dalle varianti 48,XXXY e 49,XXXXY: sapevo poco di queste aneuploidie più rare e gravi, ma l’impegno di Radicioni verso questi piccoli pazienti meno fortunati, mi stimolò ulteriormente nel mio impegno. Pochi mesi dopo collaborai attivamente con queste famiglie per realizzare il 1° incontro con la Dott.ssa americana Carole Sprouse; e da quel momento, le accompagnai fino a quando si costituirono nell’associazione “A.L.M.A. 48-49 x,y Onlus”.
Ringrazio anche il Prof. Cavaggioni e altri genitori molto intelligenti che mi hanno fatto capire un concetto fondamentale: e cioè che è ora di rivedere questo atteggiamento di vergogna per avere la SK. Io, che per anni mi sono nascosto e ho sempre consigliato di non svelare a nessuno la propria situazione, ho capito che se c’è ancora tanta ignoranza e stigma, la responsabilità è anche di noi pazienti adulti. Ad auto isolarci non c’è crescita ne progresso.
Capisco le perplessità relative ai bambini e ai ragazzi ma, secondo me, un adulto realizzato e stimato nel suo ambiente di lavoro e dagli amici può parlare tranquillamente della SK con chiunque senza rimetterci assolutamente nulla. Anzi: può essere di aiuto per le coppie con diagnosi prenatali o postnatali; dimostrare loro come potrebbe diventare in futuro il loro figlio, come potrebbe realizzarsi ed essere felice.
Questo mio nuovo e oserei dire “rivoluzionario” modo di vivere la SK ha portato a divergenze di vedute all’interno dell’associazione di cui ho fatto parte per alcuni anni, facendomi decidere di intraprendere nuove strade.
Avendo vissuto la SK per anni in solitudine, senza incontrare e confrontarmi con altri adulti nella mia stessa condizione, ho sentito fortissimo il desiderio di offrire al maggior numero possibile di persone, genitori e adulti, l’opportunità di entrare in contatto tra di loro liberandoli dall’angoscia dell’isolamento. Per raggiungere questo obiettivo attraverso alcuni passaggi compreso vari gruppi di whatsapp ho fondato il Gruppo SVITATI 47. Servendoci dei social e con diverse iniziative inedite, come ad esempio fare le VIDEO RIPRESE dei congressi sulla Klinefelter per diffonderle in rete.
Molti sono gli adulti che ci sostengono in questo impegno, sia pazienti che genitori, ma poche sono le persone disponibili a “metterci la faccia”. Maurizio Vittadini che è entrato nel Gruppo a ottobre 2017 è una di queste. Mi raccontò che aveva sempre desiderato prodigarsi nel volontariato ma non voleva far parte di un’associazione. Gli proposi di darmi una mano in un’area molto vasta e articolata come il nord Italia. Gli ho proposto successivamente di rappresentare il nostro Gruppo presso il “COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XY”. riferito alle iniziative della Fondazione Ca’ Granda dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Maurizio si è dimostrato fin da subito quel valido collaboratore che tutti vorrebbero !
Da un paio di mesi si sono aggiunte anche due Mamme, con un grande spirito altruistico, (tipico di chi il volontariato vuole farlo sul serio), ma altrettanto refrattarie alle strutture associazionistche.
Monica Peano e Giuseppina Capalbo hanno portato una ventata di nuove idee per divulgare ancora di più la BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE, davvero così carente nel mondo delle anomalie dei cromosomi sessuali XY.