“COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XY”: UNA REALTÁ CONCRETA ED EFFICACE A SOSTEGNO DI TUTTE LE MALATTIE GENETICHE RARE E PATOLOGIE CRONICHE E INVALIDANTI LEGATE ALLE VARIAZIONI DEI CROMOSOMI XY.
Nel 2011, grazie all’interesse e alla forte motivazione degli specialisti dell’Ospedale Policlinico di Milano, è nato il “Gruppo XYZ” con sede presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Il “Gruppo XYZ” è costituito da medici genetisti, endocrinologi, neuropsichiatri, psichiatri e psicologi in rete, con l’ equipe di altri due Ospedali della Lombardia e del Piemonte, che si dedicano alla diagnosi e all’assistenza delle persone con variazioni cromosomiche X e Y (47,XXY; 47,XXX; 47,XYY; 45,X ed altre variazioni più rare come 48,XXXY e 49,XXXXY). L’aspetto che maggiormente caratterizza il “Gruppo XYZ”, a partire dal 2014, è l’attenzione a tutte le fasi dello sviluppo, dalla fase prenatale all’età adulta.
Per questo motivo, già nel 2017, il gruppo ha predisposto il PDTA (Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale) aziendale, coinvolgendo tutte le UU.OO. (Unità Operative) attive nel percorso diagnostico-assistenziale. Il PDTA ha rappresentato un passo importante nella formalizzazione organizzativa e di reciproca interazione dei diversi ambiti specialistici.
Attraverso il documento vengono infatti individuate le modalità di accesso in Fondazione, le strutture e gli specialisti che intervengono nella fase diagnostica, di comunicazione e, eventualmente, di programmazione degli accertamenti e percorsi terapeutici successivi incluso il follow-up. Il PDTA della Fondazione Ca’ Granda ha dato particolare rilievo alla tematica della transizione cioè al percorso dall’età pediatrica a quella adulta.
La “transitional care” dovrebbe rappresentare un processo individualizzato che comprende le esperienze passate, le cure mediche e chirurgiche necessarie nel momento attuale e le prospettive future del paziente ed essere di supporto anche per i loro familiari.
Il passaggio dall’ assistenza pediatrica a quella adulta rappresenta un indicatore chiave nella qualità di ogni servizio e permette di seguire in maniera continuativa i pazienti che non vengono pertanto “persi” nel loro follow-up. E’ però necessario un team multidisciplinare, composto da specialisti con esperienza sia in ambito pediatrico che adulto, condizione che ancora troppo frequentemente non si realizza.
L’attività del “Gruppo XYZ”, che ha una valenza specifica nell’ambito del centro di riferimento per la diagnosi e la terapia delle aneuploidie dei cromosomi sessuali, si pone i seguenti obiettivi:
- Diagnosi tempestiva ed accurata dei DSD (Disorder Sexual Developement) secondo un protocollo già sperimentato e validato che prevede lo studio accurato del fenotipo clinico e l’esecuzione degli accertamenti mirati ad identificare le patologie associate.
- Garanzia di una comunicazione attenta e personalizzata di diagnosi.
- Assistenza ed eventuale trattamento medico/endocrinologico e chirurgico secondo la tecnica più opportuna nel singolo caso.
- Prevenzione e trattamento delle complicanze mediante un follow-up longitudinale che prevede il richiamo dei pazienti annualmente per i primi anni dopo la diagnosi e l’assistenza.
- Inquadramento e sostegno psicologico per il paziente e il suo nucleo familiare.
- Supporto dei soggetti affetti e dei familiari anche mediante un collegamento con le Associazioni.
- Attività di ricerca per l’identificazione della base genetica e per il chiarimento della patogenesi per le forme di DSD ad oggi non ancora conosciute.
- Attività di formazione dei medici e personale sanitario, attività di informazione e sensibilizzazione nei confronti degli utenti con la produzione di fogli informativi per le più frequenti aneuploidie.
- Predisporre ed aggiornare i percorsi diagnostici, terapeutici ed assistenziali (PDTA) per i soggetti con diagnosi di variazione XY (47,XXY; 47,XXX; 47,XYY e altre forme più rare) con particolare attenzione alle prime tappe dello sviluppo, al tema della transizione dall’età pediatrica all’età adulta e della comunicazione della diagnosi.
- Aggiornare la mappa dei servizi territoriali coinvolti nella presa in carico di soggetti con diagnosi di variazione XY per la Regione Lombardia ed altre Regioni.
- Sostenere la divulgazione di informazioni aggiornate, complete e neutrali sulle conseguenze cliniche delle variazioni XY, con la scelta di prenderle in considerazione tutte.
Dopo avere concentrato lo sforzo multidisciplinare costruendo una corte di soggetti con anomalie XY e delle loro famiglie, il “Gruppo XYZ” ha ritenuto fondamentale la stretta collaborazione con le Associazioni e Gruppi nazionali che si occupano a vari livelli di supporto a questi pazienti ed ai loro familiari.
Con l’intento di avvicinare le diverse realtà di volontariato al gruppo di specialisti della Fondazione Ca’ Granda, nel settembre 2018, è nato il “Coordinamento Lombardo Variazioni XY“, che nel corso del 2019 ha promosso 3 incontri (12 gennaio, 30 marzo, 20 settembre) e che proseguirà con importanti appuntamenti. Questa sinergia è stata fortemente voluta dalla Dr.ssa Faustina Lalatta, medico, specialista in Genetica Medica dal 1983 e in Pediatria dal 1989. Nella Sua attività professionale ha affrontato migliaia di situazioni complesse, interpretando e commentando gli accertamenti prenatali, sia genetici che ecografici e contribuendo alla definizione della gravità per il feto e al percorso decisionale della coppia. In tutti questi anni si è dedicata, con competenza e dedizione, anche a tematiche specifiche quali le variazioni cromosomiche X Y; e con la Task Force dei suoi colleghi medici multidisciplinari, ha cercato un protocollo specifico che va dal pre-natale all’adulto. Ora libero professionista partecipa attivamente alla vita delle Associazioni e dei Gruppi per le variazioni XY.
La rete che si è formata si confronta ed interagisce anche all’interno del Forum della Solidarietà – Lombardia e con altre realtà che ruotano nel vasto mondo delle malattie genetiche rare e in quelle croniche ed invalidanti, con sede presso la Fondazione Policlinico.
Maurizio Vittadini, in qualità di referente per il Nord Italia del Gruppo SVITATI 47, è membro del “Coordinamento Lombardo Variazioni XY”. Nell’ambito del Coordinamento, il Gruppo SVITATI47 concorre a creare continui interscambi di informazioni legate alle diverse problematiche cromosomiche, che affollano il web e che spesso hanno interpretazioni vaghe e poco veritiere. Forti della nostra appartenenza come Gruppo riconosciuto a livello nazionale attraverso la pubblicazione in rete (YouTube, FB, LinKedin, instagram ecc) delle video riprese, da noi effettuate, ai Congressi e ai Seminari sulla sindrome di Klinefelter, contribuiamo a diffondere la “BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE”. Nel 2019, proprio attraverso la sinergia con la UONPIA (Unità Operativa di Neuropsichiatria per l’Infanzia – Adolescenza) del Policlinico di Milano, che come noi fa parte del “Coordinamento Lombardo Variazioni XY”, siamo riusciti a interagire e dare “visibilità” a tanti genitori con figli affetti dalla Sindrome 47,XYY. E’ stato così possibile creare una serie di incontri dove i genitori dei pazienti e alcuni medici di diverse specialità hanno potuto confrontarsi e creare le basi per una serie di informazioni specifiche. Queste nostre azioni hanno contribuito in modo sostanziale alla costituzione della prima associazione in Italia riferita alla “Sindrome 47,XYY“.
Il “COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XY“ è composto da:
- Gruppo SVITATI47 – “Un salto di qualità nell’affrontare la sindrome di Klinefelter e altre variazioni XY”
- – Referente e membro del Coordinamento:
- Maurizio Vittadini cell 342 724 0657 – svitati47@gmail.com
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- UNITASK – Unione Italiana Sindrome di Klinefelter
- Referente e membro del Coordinamento:
- Giorgio Vicini cell 349 838 3174 – giorgiovicini@libero.i
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- SINDROME XYY
- sindromexyy@gmail.com
- UOC di Genetica Medica
- Dr.ssa Valeria Nicotra – Genetista
- valeria.nicotra@policlinico.mi.it
- Tel. 02.55032321 dal lunedì al venerdì dalle ore 13.30 alle ore 15.30.
- -Centro di Diagnosi Prenatale
- Dr.ssa Donatella Quagliarini – Psicologo clinico
- donatella.quagliarini@policlinico.mi.it
- Tel 02 55032008 – 3355793881
- – UOC Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale Raccordo tra il periodo prenatale e post-natale
- Dr. Lorenzo Colombo – Neonatologo
- lorenzo.colombo@policlinico.mi.it
- – Gruppo di Lavoro per la Disabilità Complessa e le Malattie Rare – UONPIA
- Dr.ssa Gaia Silibello – Psicologa
- gaia.silibello@policlinico.mi.it
- Tel. 02 55034402 (lunedì – mercoledì – venerdì dalle ore 9 alle ore 11)
- -Ambulatorio di Endocrinologia
- Dr.ssa Claudia Giavoli – Endocrinologa (area pediatrica)
- claudia.giavoli@policlinico.mi.it
- Tel. 02/55035575 dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle ore 12
- oppure numero verde 800638638 specificando visita endocrinologica pediatrica
- M31PE1 prima visita
- M31PED controllo
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- Dr. Emanuele Ferrante – Endocrinologo( area adulti)
- specialistica@policlinico.mi.it
- Tel. 02 55033030 dal lunedì al venerdì specificando: “Visita in Ambulatorio ipogonadismo”
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- –Ambulatorio di Urologia Pediatrica
- Dr. Gianantonio Manzoni – Chirurgo pediatra – Urologo
- gianantonio.manzoni@policlinico.mi.it
- Dr. Alfredo Berrettini – Chirurgo pediatra – Urologo
- alfredo.berrettini@policlinico.mi.it
- tel. 02.55038690, dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle ore 13.30.
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- Ambulatorio di Uro-andrologia (area adulti)
- Dr. Franco Gadda – Urologo
- franco.gadda@policlinico.mi.it
- Dr.ssa Mariapia Serrago – Urologa
- mariapia.serrago@policlinico.mi.it
- Per informazioni: segreteria della divisione di Urologia 02/55034501
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Autore: Maurizio Vittadini – Equipe direzionale del Gruppo SVITATI 47