CONOSCIAMO EMANUELE FERRANTE: UNA FIGURA DI RIFERIMENTO PER L’ENDOCRINOLOGIA POST PEDIATRICA E DELL’ADULTO, DEL “GRUPPO XYZ”, CON SEDE PRESSO LA FONDAZIONE IRCCS CA’ GRANDA OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO DI MILANO. IL “GRUPPO XYZ”, COSTITUITO DA MEDICI GENETISTI, ENDOCRINOLOGI, NEUROPSICHIATRI INFANTILI, PSICHIATRI E PSICOLOGI IN RETE, RAPPRESENTA, A NOSTRO AVVISO, UNO DEI POCHI EFFETTIVI CENTRI MULTIDISCIPLINARI DI RIFERIMENTO IN ITALIA PER LE ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI XY.

Ecco come si presenta: sono il Dr. Emanuele Ferrante – UOC Endocrinologia. La mia esperienza inizia nel 2011, quando, da un’idea della Genetica Medica dell’Ospedale Policlinico di Milano, dove ancora oggi lavoro come Dirigente Medico nell’UO di Endocrinologia, abbiamo creato un gruppo di lavoro sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali, inizialmente incentrato sulla sindrome di Klinefelter.
Con gli anni abbiamo cercato di creare una rete che coinvolgesse altri Centri, sia lombardi che non, e le Associazioni dei pazienti, oltre ad allargare il nostro campo di attenzione alle diverse variazioni X e Y.
Oggi tutto questo lungo lavoro si riassume nel “Gruppo di Coordinamento Lombardo Variazioni XY”.

1.Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni ?
Il ricordo più significativo è sicuramente il percorso di stesura del PDTA per la sindrome di Klinefelter, che ha richiesto un grande sforzo da parte di tutto il gruppo di lavoro ed è stato il trampolino di lancio per l’ampliamento del nostro gruppo di lavoro, in particolare grazie al coinvolgimento di altri Centri lombardi e delle Associazioni dei pazienti.

2.Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY e quanti pazienti assiste all’anno ?
Nell’ambito dell’ambulatorio specialistico che svolgo tutte le settimane, mi occupo in particolare delle problematiche che riguardano la sfera sessuale maschile. I pazienti che visito più frequentemente sono affetti quindi dalla sindrome di Klinefelter (un centinaio circa di adulti e una cinquantina di adolescenti), e una minima quota delle varianti genetiche più rare. Tuttavia negli ultimi anni, grazie anche alla spinta del nostro gruppo di lavoro, ho cominciato ad occuparmi di altre aneuploidie, come ad esempio 47,XXX e 47,XYY.

3.Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti?
Le principali tematiche sono a mio avviso di 2 tipi: una prima, prettamente clinica, legata alla necessità che spesso si presenta di iniziare una terapia sostitutiva cronica; una seconda legata al bisogno di rendere consapevole il paziente giovane/adulto di tutte le possibili problematiche che potranno presentarsi durante l’età adulta. Spesso queste problematiche sono state oggetto di eccessiva enfasi, mentre è fondamentale trovare un giusto equilibrio:trasmettere il messaggio della necessità di un controllo periodico e rassicurare il paziente in merito alla reale frequenza di tali alterazioni e alla attualecapacità della loro gestione clinica.

4.Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema?
Il punto di vista dell’endocrinologo pediatra (o del pediatra) è sicuramente differente rispetto all’endocrinologo dell’adulto, perché i bisogni del paziente cambiano con l’età. Per questo motivo, laddove vi sia una mancata transizione tra gli specialisti si rischia di ridurre la qualità della cura del paziente e di non riuscire a rispondere in modo sufficiente ai suoi bisogni. Il gruppo di lavoro nasce proprio per cercare di ovviare a questo problema, fornendo supporto anche agli specialisti sul territorio.

5.Nel Centro in cui lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto?
Certamente. All’interno dell’Ospedale Policlinico di Milano abbiamo creato da molti anni un gruppo di lavoro che in modo chiaro e semplice permette la presa in carico del paziente a tutte le età e che si occupa della transizione tra i vari specialisti che operano nelle diverse età della vita. Nello specifico, solitamente il paziente adulto viene preso in carico nell’ambulatorio dedicato dell’UO di Endocrinologia, che poi si occupa di avviare il percorso multidisciplinare a seconda delle necessità del paziente.

6.Come si accede al Centro dove lei opera ?
La presa in carico del paziente adulto è molto semplice: abbiamo un ambulatorio dedicato che si svolge tutte le settimane, nell’ambito del SSN, a cui si può accedere chiamando il numero 02/55033356 dal lunedì al venerdì, dalle ore 12 alle 14.30 (specificando di volere prenotare una visita presso l’ambulatorio ipogonadismo), oppure inviando una mail direttamente al mio indirizzo di posta elettronica: emanuele.ferrante@policlinico.mi.it

7.Nel Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ?
Come accennavo precedentemente, il Policlinico ha creato un’équipe multidisciplinare che è in grado di offrire una presa in carico che parte dall’età prenatale e prosegue fino all’età adulta. Durante l’età adulta, le specialità maggiormente coinvolte sono: Endocrinologia, Genetica Medica, Urologia, Centro PMA, Psicologia Clinica e Psichiatria.

8.Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente?
Raggiungere il territorio non è facile. In questi anni il Gruppo di Lavoro ha cercato di coinvolgere i medici del territorio mediante diverse modalità (newsletter, eventi), ma c’è ancora tanto lavoro da fare.

9.Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali?
Non esiste una vera e propria rete, ma la situazione in questi ultimi anni è sicuramente migliorata: c’è più attenzione al problema e soprattutto si è sviluppata la consapevolezza che queste tipologie di pazienti debbano essere inviati a Centri specializzati, che possono garantire una continuità e una qualità di cura che non si può raggiungere con la dispersione sul territorio. Il nostro gruppo multidisciplinare, creando un percorso specifico e coinvolgendo altri Centri specialistici e le Associazioni dei pazienti, ha proprio cercato di creare un punto di riferimento per il territorio e di rispondere a questa esigenza.

10.Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidiedei cromosomi sessuali?
Dal punto di vista del paziente adulto, sono ancora molti i punti aperti. Il mio interesse principale è per le possibili complicanze metaboliche che sono associate alleaneuploidie dei cromosomi sessuali (penso per esempio al metabolismo osseo), che ancora richiedono grandi sforzi dal punto di vista della ricerca scientifica.

11.Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente?
La telemedicina è stato uno strumento utile e un supporto valido, addirittura fondamentale in un periodo come quello che abbiamo vissuto e in parte stiamo tuttora vivendo, ma non deve sostituire il rapporto diretto medico-paziente.

12.Cosa ne pensa della Associazioni di Pazienti riferite alla Sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi X-Y?
La nostra esperienza, come gruppo di lavoro, con le Associazioni dei pazienti è sicuramente positiva. Credo che in questi anni ci sia stata una reciproca spinta alla crescita e si sia rafforzato il senso di unione. Importante è restare concentrati sullo scopo del nostro lavoro comune e avere sempre rispetto dei ruoli specifici.

Intervista gentilmente rilasciata dal Dr. Emanuele Ferrante – medico specialista in Endocrinologia al “Gruppo SVITATI 47”.