SAVE THE DATE 20 MAGGIO FORMAZIONE ONLINE “CICLO DI INCONTRI. SINDROME DI JACOBS – 47,XYY”

RAZIONALE

Il momento di condivisione e confronto che questo webinar propone, nasce da un progetto decollato molti anni fa all’interno di un gruppo di lavoro multidisciplinare e interdisciplinare, ,trasversale a diverse unità operative della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore
Policlinico, che hanno strutturato e condiviso percorsi di cura e assistenza per bambini e famiglie con variazioni maggiori dei cromosomi sessuali.

Il percorso di valutazione e follow-up e la condivisione con le famiglie, hanno sempre avuto carattere multidisciplinare e coinvolto gli ambiti della diagnosi, dell’assistenza e della cura, con particolare riguardo agli aspetti genetici, pediatrici, internistici, neuropsichiatrici e psicologici.

Gli obiettivi del lavoro sono stati principalmente due:
1) affiancare le famiglie con i loro specifici bisogni ed esigenze di cura e assistenza
2) collaborare alla definizione di percorsi che potessero essere trasversali e funzionali alle esigenze dei ragazzi e delle famiglie e che fossero anche esportabili in realtà esterne alla Fondazione.

Nello specifico la giornata di formazione si rivolge a famiglie e/o operatori di bambini e ragazzi con genotipo XYY, anche conosciuto come sindrome di Jacobs. Essendo questa condizione abbastanza rara (1/1000) e poco descritta nella letteratura scientifica più recente, si ritiene importante, alla luce della specifica esperienza clinica e di ricerca e delle nuove conoscenze, fornire un’informazione aggiornata e appropriata, sia alle famiglie che agli specialisti che maggiormente si trovano ad accogliere i bisogni di queste famiglie: genetisti, ginecologi, pediatri di libera scelta, neuropsichiatri dell’infanzia e dell’adolescenza.

L’obiettivo di questa formazione è condividere i percorsi diagnostici, assistenziali e i dati raccolti in questi anni, al fine di facilitare l’invio mirato e tempestivo ai diversi specialisti coinvolti nella cura, in un’ottica di monitoraggio, prevenzione e sostegno. L’opportunità di essere seguiti con una presa in carico attenta e appropriata, può permettere alle famiglie di affrontare dubbi e preoccupazioni riguardo al presente e al futuro dei bambini e ragazzi, tra cui il cruciale aspetto della comunicazione diagnostica al figlio.


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MODALITÀ DI REGISTRAZIONE E ISCRIZIONE ENTRO IL 15 MAGGIO

Per poter accedere al corso di formazione è necessario RERGISTRARSI al portale e quindi ISCRIVERSI ad ogni incontro online con i Relatori
Per la registrazione e l’iscrizione accedere al portale http://tom.policlinico.mi.it
Le persone regolarmente iscritte riceveranno via mail il link per collegarsi alla videoconferenza circa tre giorni prima dell’incontro.
Le iscrizioni si chiudono il 15 maggio (5 giorni prima dell’inizio del corso). Il termine di chiusura è tassativo e inderogabile, eventuali partecipanti non iscritti non potranno ricevere l’attestazione di presenza e i crediti ECM (se aventi diritto). Il certificato di partecipazione e l’attestato ECM sono scaricabili dal Portale TOM utilizzando le proprie credenziali. Chi avesse difficoltà ad effettiare la REGISTRAZONE può utilizzare il seguente link per collegarsi direttamente alla video conferenza: https://us02web.zoom.us/meeting/register/tZAvf-2trT4uE9PkathHAmpndColBw2y8pRa (ricordiamo però che nel caso di una numerosa partecipazione (400-500 adesioni) la precedenza di colleganento verrà data a chi si è REGISTRATO e ISCRITTO.

PROGRAMMA

8.45 Apertura lavori
9.00 Saluti e introduzione alla giornata (Lalatta e Associazione XYY)
9.10 Presentazione dati survey (Zampini)
Analisi della letteratura e presentazione
dello studio longitudinale (Silibello , Zampini)
9.40 Discussione
10.10 Tavola rotonda (Moderatore: Vizziello)
La diagnosi prenatale (Natacci, Valenti)
L’incontro con la diagnosi e le incertezze (Colombo)
10.40 Discussione
11.10 Pausa caffè
11.20 Tavola rotonda (Moderatore: Ajmone)
Il percorso di diagnosi e cura (Masera, Vizziello, Ferrante)
12.05 Le associazioni e i gruppi genitori si presentano
12.15 Discussione
12.45 Tavola rotonda (Moderatore: Vizziello)
Linguaggio e Apprendimento (Angeleri , Mastromattei)
Focus sugli aspetti comportamentali (Monti)
Farmacoterapia (Ajmone)
La comunicazione diagnostica al bambino/ ragazzo (Dall’Ara)

13.45 Discussione finale
14.15 Conclusioni (Vizziello)
Verifica ECM

SARANNO PRESENTI ANCHE I RAPPRESENTANTI DI ASSOCIAZIONI E GRUPPI DI VOLOMYARIATO RIFERITI ALLA SINDROME DI JACOBS

CHI SONO I RELATORI

AJMONE PAOLA FRANCESCA – Neuropsichiatra
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

FRANCESCA ANGELERI – Logopedista
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

LORENZO COLOMBO – Pediatra
Terapia Intensiva Neonatale -Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

MARIA ANTONELLA COSTANTINO – Direttore U.O.N.P.I.A
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

FRANCESCA DALL’ARA – Psicologo
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

EMANUELE FERRANTE – Endocrinologo
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

FAUSTINA LALATTA – Medico Genetista
Ambulatorio di Genetica Medica Humanitas San Pio X

NICOLETTA MASERA – Pediatra di libera scelta- AST Brianza

DOMENICA MASTROMATTEI – Psicologo
U.O.N.P.I.A. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

FEDERICO MONTI – Psicologo
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

FEDERICA NATACCI – Medico genetista
U.O.S.D. di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico

GAIA SILIBELLO – Psicologo
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

NICOLETTA VALENTI – Psicologo
Consultorio familiare, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

PAOLA VIZZIELLO – Neuropsichiatra
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

LAURA ZAMPINI – Psicologo
Professore Associato di Psicologia dello Sviluppo e dell’Educazione Università degli Studi di Milano-Bicocca Dipartimento di Psicologia
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Per ulteriori informazioni scrivete a:
domenica.mastromattei@policlinico.mi.it
oppure a: formazioneudc@gmail.com

SCARICA IL PDF DELLA LOCANDINA

Gruppo Multidisciplinare su Variazioni Maggiori dei Cromosomi Sessuali del Policlinico di Milano, in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano-Bicocca

ANNUNCIO: 20 MAGGIO – GIORNATA DI FORMAZIONE SULLA SINDROME DI JACOBS – 47,XYY

Genitori, personale sanitario, docenti, psicoterapeuti e logopedisti sono tutti invitati alla formazione “Ciclo di incontri. Sindrome di Jacobs – 47,XYY” promossa dalla UONPIA della Fondazione IRCCS Cà Granda – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

Quando: venerdì 20 maggio ore 8.45-14.30
Dove: videoconferenza (piattaforma Zoom).

https://us02web.zoom.us/meeting/register/tZAvf-2trT4uE9PkathHAmpndColBw2y8pRa

Programma:
8.45 Apertura lavori
9.00 Saluti e introduzione alla giornata (Lalatta e Associazione XYY)
9.10 Presentazione dati survey (Zampini)
Analisi della letteratura e presentazione
dello studio longitudinale (Silibello , Zampini)
9.40 Discussione
10.10 Tavola rotonda (Moderatore: Vizziello)
La diagnosi prenatale (Natacci, Valenti)
L’incontro con la diagnosi e le incertezze (Colombo)
10.40 Discussione
11.10 Pausa caffè
11.20 Tavola rotonda (Moderatore: Ajmone)
Il percorso di diagnosi e cura (Masera, Vizziello, Ferrante)
12.05 Le associazioni e i gruppi genitori si presentano
12.15 Discussione
12.45 Tavola rotonda (Moderatore: Vizziello)
Linguaggio e Apprendimento (Angeleri , Mastromattei)
Focus sugli aspetti comportamentali (Monti)
Farmacoterapia (Ajmone)
La comunicazione diagnostica al bambino/ ragazzo (Dall’Ara)

13.45 Discussione finale
14.15 Conclusioni (Vizziello)
Verifica ECM

Sono previsti crediti ECM per le professioni sanitarie: per partecipare è necessario registrarsi e iscriversi su TOM Policlinico https://tom.policlinico.mi.it

Per ulteriori informazioni scrivete a:
domenica.mastromattei@policlinico.mi.it
oppure a:
formazioneudc@gmail.com

Gruppo Multidisciplinare operatore del “Progetto VMCS – Variazioni Maggiori Cromosomi Sessuali” del Policlinico di Milano, in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano-Bicocca –

47,XYY = SINDROME DI JACOBS: UN CROMOSOMA Y IN PIÙ DA NON SOTTOVALUTARE !!

Non tutti i Pediatri, purtroppo, sanno che i bambini nati con la sindrome di Jacobs (da Patricia Jacobs la famosa genetista scozzese che la scoprì nel 1959), ovvero con cariotipo 47,XYY, dovrebbero essere esaminati già in tenera età, (1,5 – 2 anni) da una equipe di specialisti competenti per questa sindrome, quali il Neuropsichiatra infantile, lo Psicoterapeuta, il Logopedista e lo Psicomotricista.

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SINDROME DI JACOBS – 47,XYY: ASPETTI CLINICI E PERCORSO ASSISTENZIALE

Definizione e principali caratteristiche
la sindrome di Jacobs (47,XYY) è determinata da un cromosoma Y soprannumerario nel patrimonio genetico di un soggetto di sesso maschile. È descritta in circa un uomo ogni 1000. L’alterazione cromosomica, di regola, è presente in tutte le cellule dell’organismo, oppure, meno frequentemente, solo in una percentuale (mosaicismo).

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.SINDROME DI JACOBS – 47,XYY FACCIAMO CHIAREZZA !

NEL MONDO DELLE ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI DOBBIAMO RILEVARE CHE LA SINDROME DI JACOBS  – 47,XYY È QUELLA CHE HA SUBÌTO IN PASSATO E SUBISCE TUTT’ORA IL PEGGIOR TRATTAMENTO DAL PUNTO DI VISTA DELLA DISINFORMAZIONE SIA NEI SITI INTERNET PIÙ O MENO MEDICO-SCIENTIFICI ITALIANI, SIA PRESSO MOLTI GINECOLOGI E GENETISTI CHE NON PASSANO INFORMAZIONI CORRETTE ALLE COPPIE CON DIAGNOSI PRENATALE (ESAGERANDO O MINIMIZZANDO IN MODO DEL TUTTO ARBITRARIO E INOPPORTUNO).

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SINDROME XYY: 10 REGOLE PER DIRLO A TUO FIGLIO

SINDROME XYY: COME E QUANDO PARLARE CON TUO FIGLIO DEI SUOI CROMOSOMI? ECCO 10 PARAGRAFI PER AIUTARTI.

Molti genitori si chiedono come e quando dovrebbero comunicare al proprio figlio la diagnosi della sindrome XYY.  Questa guida offre alcuni suggerimenti per parlare con tuo figlio della condizione XYY. All’interno di uno studio di ricerca, abbiamo chiesto agli adulti e genitori di bambini con variazioni cromosomiche X o Y di parlarci delle loro esperienze riguardo la comunicazione della diagnosi. Abbiamo anche chiesto quali consigli darebbero ad altri genitori che stanno pensando di parlare della diagnosi con il proprio figlio per la prima volta. Questa guida è stata sviluppata a partire dalle loro risposte, così come da raccomandazioni di professionisti del settore medico.

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