FABIO LANFRANCO. GRANDE ESPERIENZA AL SERVIZIO DEL TERRITORIO IN CUI OPERA, TORINO, IN SINERGIA CON LE STRUTTURE CITTADINE. GIÀ FIGURA DI RIFERIMENTO PER LA SINDROME DI TURNER, COLLABORA CON IL PROGETTO KING (KLINEFELTER ITALIAN GROUP) ALLA MIGLIOR CONOSCENZA DELLA SINDROME DI KLINEFELTER PER OFFRIRE AI PAZIENTI NUOVE E MIGLIORI OPPORTUNITÀ.
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MARCO BONOMI: UN ESPERTO, TANTE SOLUZIONI
MARCO BONOMI SPECIALISTA ENDOCRINOLOGO, SENSIBILE E ATTENTO, PROFONDO CONOSCITORE DELLE MOLTEPLICI DIFFICOLTA’ CHE VIVONO I PAZIENTI NEL PASSAGGIO DALLA FASE PEDIATRICA A QUELLA ADOLESCENZIALE E ADULTA. NON SOLO ESPERTO MA SOPRATTUTTO PROPOSITIVO PER “SOLUZIONARE” QUESTI ASPETTI.
Inizio presentandomi. Sono Marco Bonomi e sono medico specialista endocrinologo e docente del Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità dell’Università degli Studi di Milano. Svolgo la mia attività clinica presso il Dipartimento di Medicina Endocrino Metabolica di IRCCS Istituto Auxologico Italiano, uno dei 10 Centri italiani riconosciuto come Centro di eccellenza dalla Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità, SIAMS (http://www.siams.info/centri-accreditati-siams/), e Centro membro delle reti europee per le malattie rare (EndoERN) in cui co-coordiniamo il MainTematic Group 7 (MTG7) dedicato allo sviluppo e alla maturazione sessuale (https://endo-ern.eu/it/competenze-specifiche/sviluppo-e-maturazione-sessuale-mtg7/). Sono responsabile del Centro per i disordini della riproduzione e dello sviluppo puberale (https://www.auxologico.it/centro-disordini-riproduzione-sviluppo-puberale) dove svolgiamo ambulatori di secondo livello dedicati agli ipogonadismi maschili e femminili in convenzione con il SSN, sia nella città di Milano che nelle altre sedi lombarde e piemontesi di Istituto Auxologico Italiano. Presso i nostri ambulatori diagnostichiamo e seguiamo clinicamente,, nel tempo tutte le forme di ipogonadismo che dunque includono anche quelle geneticamente determinate tra cui le forme di ipogonadismo centrale (sindrome di Kallmann, Ipogonadismo Ipogonadotropo Congenito) e quelle primarie tra cui le forme determinate da aneuploidie cromosomiche, cioè legate a un non corretto numero di cromosomi sessuali (sindrome di Klinefelter, sindrome di De La Chapelle, sindrome di Turner, etc…). In particolare abbiamo da sempre un’attenzione particolare per la sindrome di Klinefelter e siamo stati tra i Centri fondatori del Gruppo KING (Klinefelter ItaliaN Group) della Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità (http://www.siams.info/king/)che ha lo scopo di mettere in comunicazione, tra loro, tutti gli specialisti italiani che si occupano di questa sindrome e a loro volta di interfacciarli con il mondo delle associazioni di pazienti in modo da generare una sinergia vincente.
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1. Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni? È difficile trovare un singolo ricordo. In realtà i ricordi sono tanti e come sempre, il rapporto diretto con i pazienti e con i famigliari, è una continua fonte di arricchimento, non solo dal punto di vista professionale ma anche e soprattutto umano. Penso, però, che non potrò mai dimenticare il ricordo di una madre, conscia che non avrebbe potuto continuare, per motivi di salute, a seguire il figlio (47,XXY) appena adolescente e che si è raccomandata con me di continuare a seguirlo. La sua fiducia mi ha profondamente onorato e ogni volta che incontro in ambulatorio questo ragazzo, ormai giovane adulto, non posso non pensare a lei.
2. Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi ? Nei nostri ambulatori dedicati, con una media di 5-10 nuovi casi all’anno, seguiamo prevalentemente soggetti con sindrome di Klinefelter e con sindrome di Turner. Seguiamo inoltre, anche altre forme meno frequenti come la sindrome di De La Chapelle (maschi 46,XX) e forme di aneuploidie sia del cromosoma X (es 48,XXXY) che del cromosoma Y (47,XYY). Includendo tutte le forme posso stimare che visitiamo più di 50-70 pazienti all’anno:
- sindrome di Klinefelter = 40-50 pazienti;
- sindrome di Turner = 15-20 pazienti;
- sindrome di De La Chapelle = 2 pazienti;
- sindrome 48,XXXY = 1 paziente.
Per i soggetti con sindrome di Klinefelter e sindrome di Turner, che rappresentano la maggior parte dei casi annui, sono generalmente previsti due controlli annui a cadenza semestrale.
3.Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? Il periodo della transizione è un periodo assolutamente critico nella gestione di pazienti con condizioni cliniche croniche che richiedono un monitoraggio e/o una terapia nel tempo. Non a caso in questi ultimi anni si sta dando sempre più importanza a questa fase così delicata e sempre più sforzi vengono fatti dalle diverse società scientifiche in questo senso. All’interno di Endo-ERN, ad esempio, si è costituito un gruppo di esperti europei, di cui ho l’onore e l’onere di far parte, che stanno scrivendo delle linee guida condivise sull’induzione di pubertà e il trattamento durante la fase di transizione di diverse forme di ipogonadismo incluse la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner. Il passaggio dall’endocrinologo pediatra all’endocrinologo dell’adulto è spesso un momento critico sia perché interessa soggetti adolescenti, che già di per sé vivono un momento delicato della loro vita, pieno di cambiamenti fisici e psichici; sia perché prevede l’interruzione di una relazione medico-paziente, in essere da anni, per approdare a un nuovo rapporto tutto da ricostruire. Se la gestione di questo passaggio non viene fatta adeguatamente c’è il rischio che parte delle informazioni cliniche del passato vadano perse o che il paziente stesso smetta di proseguire con i necessari controlli.
4. Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? Come appena menzionato, quando la gestione di questo passaggio non è ottimale, è possibile che parte delle informazioni cliniche del passato non vengano correttamente passate dal medico dell’età pediatrica a quello dell’età adulta, o, ancor peggio, che il paziente smetta di farsi seguire con continuità per una sorta di rifiuto a intraprendere una nuova relazione con un medico a lu,i fino a quel momento, “sconosciuto”. Per ovviare a questo problema potrebbe essere utile generare degli ambulatori congiunt,i durante la fase della transizione, in modo che sia presente in ambulatorio, nel medesimo momento, il medico che ha seguito il soggetto in età pediatrica e il medico che prenderà il testimone in futuro. In questo modo si può evitare la perdita di informazioni cliniche e si può dare modo a paziente e medici di creare il corretto rapporto che permetterà, sperabilmente, la prosecuzione del processo di cura in caso di condizioni croniche.
5.Nel Centro in cui lei opera, c’è la possibilità, anche in sinergia con altre strutture, di dare continuità assistenziale nelle diverse fasce d’età e per le diverse eventuali comorbidità ? All’interno del Dipartimento di Medicina ad Indirizzo Endocrino Metabolico e in particolare del Centro per i disordini della riproduzione e dello sviluppo puberale, gli ambulatori di secondo livello dedicati agli ipogonadismi, sono gestiti da specialisti che hanno competenze e formazione specifiche per la gestione delle diverse condizioni croniche nelle differenti fasce d’età. Pertanto, gli endocrinologi, che operano negli ambulatori dell’ipogonadismo, sono in grado di gestire quadri come la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner dall’infanzia fino all’età adulta. Questa opportunità, piuttosto rara da trovare in altri ambiti, permette che il soggetto possa mantenere lo stesso medico di Riferimento senza dover cambiare. D’altro canto, la presenza nel nostro Istituto di diverse competenze specialistiche, permette un approccio multidisciplinare sia in fase di diagnosi che di follow-up di queste condizioni cliniche. Ciò risulta fondamentale per diagnosi precoci e per la prevenzione di eventuali comorbidità spesso peggiorate da diagnosi tardive o imprecise.
6.Come si accede al Centro dove lei opera (telefono, mail contatto) ? Come accennato nella mia presentazione con il gruppo che lavora con me nel Centro dei disordini della riproduzione e dello sviluppo puberale operiamo presso IRCCS Istituto Auxologico Italiano (www.auxologico.it) che ha diverse sedi in regione Lombardia e in regione Piemonte. Le informazioni dettagliate per le prenotazioni e gli specialisti disponibili sono reperibili sulla pagina web del Centro (https://www.auxologico.it/centro-disordini-riproduzione-sviluppo-puberale). In breve, si accede attraverso prenotazione che può essere fatta online (www.auxologico.it) o telefonicamente (CUP 02-61911.2500 oppure 0261911.2501) chiedendo espressamente di una visita endocrinologica per ambulatorio ipogonadismo codice P1741 o per uno degli specialisti indicati tra cui il sottoscritto.
7. Nel Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Come sopra menzionato, nel nostro Centro è presente un team multidisciplinare che permette di trattare i diversi aspetti di queste condizioni geneticamente determinate. Anche per questo rimando alla pagina web, ma posso già qui ricordare che oltre alla figura dell’endocrinologo sono disponibili altri supporti tra cui quello del genetista, del radiologo, del ginecologo, dell’urologo, del cardiologo, dell’ortopedico, del fisiatra, dello psicologo, del dietista. Inoltre, sono anche disponibili percorsi in regime MAC (Macroattività Ambulatoriale Complessa) riabilitativi per obesità o ricoveri riabilitativi presso uno dei nostri presidi sito in Piemonte.
8.Il collegamento con i servizi sociosanitari territoriali è a suo giudizio efficiente ? Il collegamento è sicuramente sufficiente ma credo ci sia un ampio margine per il miglioramento. Credo debba essere sicuramente potenziata e facilitata la comunicazione tra lo specialista che segue questa categoria di pazienti e, per esempio, il loro medico di medicina generale in modo da avere una gestione sempre più integrata ed efficace di questo tipo di condizioni croniche. Una gestione ottimale permette un migliore monitoraggio della salute dei pazienti e una minore incidenza di eventuali comorbidità legate alla condizione clinica del paziente o alla sua cronicità.
9.Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Anche in questo ambito credo ci sia ancora molto da fare. Devo però sottolineare come la Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità si sia mossa in questo senso con la creazione del gruppo KING di cui facevo menzione inizialmente. Questo gruppo è nato con l’intento di creare una rete nazionale di esperti e di Centri di Riferimento che rendesse semplice ed affidabile, su tutto il territorio, la gestione della sindrome di Klinefelter. Il gruppo KING è composto da unità altamente specializzate in Endocrinologia e Andrologia distribuite su tutto il territorio italiano. Ad oggi sono stati ottenuti già diversi risultati, inclusi due eventi nazionali, il primo a Padova nel 2017 e il secondo a Napoli nel 2019, che ha visto la partecipazione, allo stesso tavolo, di medici esperti e pazienti. Questa esperienza credo sia stata positiva sia per noi medici che per i pazienti. Non ultimo, l’impegno del gruppo KING e della prima coordinatrice, Prof.ssa Daniela Pasquali, ha permesso di poter proseguire a prescrivere il testosterone undecanoato iniettabile (Nebid) con il SSN anche dopo la derubricazione della sindrome di Klinefelter dalle Malattie Rare.
10. Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Da sempre mi occupo di ricerca biomedica e ho trascorso anche 3 anni come PostDoc presso un Centro di ricerche all’estero, l’Institut de Recherche en Biologie Humaine et Moleculaire (IRIBHM) della Universitè Libre di Bruxelles. Il campo delle aneuploidie è sicuramente un ambito in cui la ricerca medica ha fatto molti passi avanti ma, come in molti altri ambiti, ne ha altrettanti da fare in futuro. Ci sono tanti aspetti delle aneuploidie che ancora non comprendiamo appieno e che necessitano di studi approfonditi. I passi avanti nella comprensione dei meccanismi molecolari, alla base di queste patologi, e sono il presupposto per possibili nuove terapie del futuro. Immagino che nel futuro potremo per esempio migliorare sempre più le nostre capacità nel rendere ancora più possibile la fertilità di questi pazienti. Già oggi, in Riferimento ad esempio alla sindrome di Klinefelter, la nostra possibilità di cur,a in questo senso, ha fatto notevoli passi avanti rispetto anche solo a 23 anni fa quando mi sono laureato in medicina.
11. Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ? La telemedicina ha visto una favorevole fase di espansione e un importante input durante questi mesi di pandemia da Covid-19. Io stesso ho iniziato a farne uso. È sicuramente uno strumento molto valido che permette una comunicazione più rapida, continuativa e immediata tra medico e paziente. Tuttavia, non può e non deve sostituirsi alla visita medica ambulatoriale che resta un momento importante nella gestione clinica delle diverse patologie tra cui le aneuplolidie a partire dalla diagnosi fino al successivo follow-up.
12. Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi XY ? Le associazioni di pazienti per la sindrome di Klinefelter così come per le altre aneuploidie o per tutte le patologie in genere, sono un’istituzione fondamentale sia per i pazienti stessi che per la comunità dei medici che se ne occupano. Le interazioni tra queste due entità sono fondamentali per una gestione sempre migliore delle patologie e delle necessità dei pazienti. Credo quindi che la loro sinergia debba essere potenziata sempre più, un po’ come fatto negli eventi del gruppo KING.
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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Marco Bonomi – medico specialista in Endocrinologia al Gruppo SVITATI 47 il 14 luglio 2020.
DANIELA PASQUALI: LA KLINEFELTER A NAPOLI: UN APPROCCIO DI QUALITA’
DANIELA PASQUALI, UNA ECCELLENZA DEL SUD, IL CUI VALORE AGGIUNTO, E’ LA SINERGIA POSITIVA CON I REFERENTI DEI PAZIENTI
La Prof.ssa Daniela Pasquali, impegnata da anni nello studio e nella gestione della sindrome di Klinefelter, è sicuramente, per noi, un riferimento molto importante per chi vive nel Sud Italia; lei si presenta così: sono specialista in Endocrinologia e malattie del metabolismo, sono professore associato di Endocrinologia presso l’università della Campania Luigi Vanvitelli. Lavoro nella divisione di Endocrinologia e malattie del Metabolismo diretta dal prof Dario Giugliano.
Noi vogliamo aggiungere che i suoi pazienti fruiscono di trattamenti multidisciplinari di elevata qualità ed efficacia, circostanza rilevante soprattutto per le persone che solo idealmente hanno l’accesso in convenzione ai LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). Gran parte di questi cittadini a “diritti limitati” vive in Calabria dove manca la volontà, sul piano della politica, di elaborare programmi di allocazione delle risorse razionali ed efficienti e, sul piano amministrativo, di realizzare una distribuzione ed utilizzazione delle risorse non solo corretta e trasparente, ma anche pienamente coerente con le finalità e le scelte programmatiche. Avere quindi un Centro di riferimento che accoglie e sostiene il diritto alla salute, erogando servizi multidisciplinari, vicino alla Calabria è un aspetto che crediamo utile valorizzare.
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1. Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni? Il ricordo più significativo è stato senza dubbio l’incontro con Gennaro Petriccione e Lucio Improta nel 2007. Questo incontro ha segnato una svolta fondamentale per la mia pratica clinica, per la ricerca e la didattica. Mi ha insegnato l’importanza del rapporto stretto con i pazienti e le associazioni. E’ stato un evento cardine che mi ha permesso di iniziare un nuovo e più cosciente percorso professionale.
2. Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi ? Seguo principalmente pazienti affetti da sindrome di Klinefelter nell’ambulatorio dedicato. Visito circa 50 pazienti con 47,XXY fra i quali, in media, 6 sono nuovi accessi all’anno. Le visite sono cadenzate ogni 6 mesi, a meno che non ci siano problematiche particolari da gestire, pertanto vedo i miei assistiti almeno 2 volte all’anno. Inoltre, mi occupo di pazienti con la sindrome di Turner, sia con cariotipo 45X0 che con mosaicismo. Seguo nell’ambulatorio di endocrinologia circa 20 pazienti com sindrome di Turner.
3. Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? La gestione delle patologie endocrine, come per qualunque altra disciplina medica, ha un approccio diverso in età pediatrica rispetto all’età adulta, ma se c’è continuità e una corretta collaborazione fra la pediatria e l’endocrinologia non vi è alcun problema nella transizione. Infatti, la definizione di un preciso percorso di transizione è l’unico approccio vincente per il benessere del paziente.
4. Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema ? Il rischio, in questi casi, è che il paziente perda i giusti riferimenti trascurando la gestione della propria condizione. La soluzione è nelle mani degli operatori sanitari, nella loro sensibilità, coscienza, conoscenza e capacità di definire il percorso della transizione e di guidare il paziente in questa fase.
5. Nel Centro in cui lei opera, c’è la possibilità, anche in sinergia con altre strutture, di dare continuità assistenziale nelle diverse fasce d’età e per le diverse eventuali comorbidità ? Il Policlinico Vanvitelli è all’avanguardia da questo punto di vista. La pediatria diretta dal Prof Emanuele Miraglia del Giudice, con il prezioso contributo della Prof.ssa Anna Grandone e della sua equipe da 4 anni ha stabilito con me una proficua collaborazione che ha portato all’istituzione di un ambulatorio di transizione. L’ambulatorio di transizione permette di traghettare, in presenza dei pediatri che per anni se ne sono presi cura, il paziente dalla pediatria all’endocrinologia dell’adulto, evitando inutili traumi e disorientamento. Inoltre, presso il policlinico Vanvitelli, abbiamo la possibilità di valutare il paziente e tutte le comorbidità associate alla sua condizione,attraverso un percorso multidisciplinare che spazia dalla genetica medica alla radiologia, dalla cardiologia all’ortopedia e fisiatria, proseguendo con la ginecologia, l’urologia e la psichiatria.
6. Come si accede al Centro dove lei opera (telefono, mail contatto) ? Per una visita ambulatoriale si deve contattare il CUP chiamando il numero verde 800177780. In seguito alla visita ambulatoriale si valuta l’opportunità di approfondire le indagini diagnostiche mediante un ricovero o DH. Il Policlinico Vanvitelli è sito nel centro storico di Napoli, in piazza Miraglia. Per i pazienti rappresenta un importante punto di riferimento nel centro cittadino, ben collegato con la stazione centrale e le due linee della metropolitana. Per i pazienti che vengono da fuori regione è anche l’occasione per una passeggiata nel cuore di Napoli con l’inevitabile sosta per degustare una deliziosa pizza. Di recente abbiamo istituito, in seguito all’emergenza COVID, l’ambulatorio in telemedicina al quale si accede mandando una mail con la richiesta di visita al seguente indirizzo endocrinologiavanvitelli@policliniconapoli.it
7. Nel Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Come avevo già accennato il policlinico Vanvitelli ha tutte le competenze per la gestione multidisciplinare delle patologie da noi trattate. Da anni è attiva una stretta collaborazione con la cardiologia, la psichiatria e la neurologia. La radiologia è inoltre al nostro fianco per le indagini strumentali necessarie, così come l’ortopedia e la fisiatria che ci sostiene nella gestione dell’osteoporosi. Con la ginecologia diretta dal Prof. Nicola Colacurci, abbiamo da poco iniziato un percorso molto importante per la gestione delle giovani pazienti con la sindrome di Turner atto a valutare la riserva ovocitaria per praticare un’eventuale crioconservazione. Inoltre, con la ginecologia è già da tempo attivo un percorso per le coppie infertili per sindrome di Klinefelter, il cui scopo è un approfondimento diagnostico atto a valutare la possibilità di praticare tecniche di fecondazione assistita. Oltre a queste branche della Medicina, all’occorrenza sono presenti tutte le discipline necessarie per completare l’iter diagnostico e valutare il paziente a 360 gradi.
8. Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente ? Il collegamento è sufficiente, ma potrebbe essere implementato.
9. Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali ? La missione della SIAMS nell’istituzione del gruppo KING (Klinefelter ItaliaN Group), dedicato allo studio e gestione della sindrome di Klinefelter, è stata quella di creare una rete nazionale di esperti e di Centri di riferimento che rendesse semplice ed affidabile su tutto il territorio la gestione di questa patologia. Il gruppo KING è composto da unità altamente specializzate in Endocrinologia e Andrologia distribuite su tutto il territorio italiano. E’stata una sfida che mi ha visto in prima linea e che ha portato grandi risultati, fra i quali la prescrivibilità del Nebid da parte del SSN.
10. Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? La ricerca non si ferma, non mi aspetto sorprese ma passi avanti. Credo profondamente nella ricerca che progredisce con correttezza e onestà intellettuale e questo richiede tempo, impegno e soprattutto fondi per la ricerca. Negli ultimi anni, questa voce si è sempre più affievolita, tagliando le aspirazioni di tanti ricercatori e limitando i risultati che si sarebbero potuti conseguire. Sono ottimista, spero che dopo il dolore dell’esperienza COVID si siano finalmente accesi i riflettori su medici e ricerca e che si sia compreso quanto sia fondamentale sostenerci per il bene comune. Gli obiettivi che noi ricercatori ci poniamo sono costituiti da sogni e sono questi che spingono avanti la ricerca. Un sogno è capire i meccanismi intrinseci dell’infertilità e poterla curare con l’ausilio della genetica e della bioingegneria.
’11. Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ? La telemedicina è sicuramente utile nella gestione del paziente. Noi l’abbiamo utilizzata in questa difficile fase di emergenza COVID e ci ha permesso di lavorare a distanza senza abbandonare i nostri pazienti. Penso sia uno strumento importante di ausilio alla normale pratica clinica.
12. Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi. X-Y ? Le associazioni di Pazienti sono la base senza la quale noi medici non potremmo lavorare. La sinergia fra medici e associazioni deve essere sostenuta e stimolata sempre più. La mia storia professionale ne è un esempio.
Intervista gentilmente rilasciata dalla Prof.ssa Daniela Pasquali – medico specialista in Endocrinologia al Gruppo SVITATI 47.
ALBERTO FERLIN: L’ ATTIVITÀ ASSISTENZIALE E LA RICERCA
ALBERTO FERLIN: UN GIOVANE PROFESSORE ESPERTO DELLA SINDROME DI KLINEFELTER CHE CONIUGA L’ATTIVITA’ ASSISTENZIALE CON LA RICERCA CON SOCIETA’ SCIENTIFICHE NAZIONALI E INTERNAZIONALI
Conosciamo il Prof. Alberto Ferlin come uno dei principali fautori del Gruppo KING – Klinefelter ItaliaN Group, costituito da clinici esperti su questa sindrome definita “silente. incompresa, curabile”.
Il Prof. Ferlin si presenta così: sono andrologo ed endocrinologo dell’adulto, mi occupo di aneuploidie dei cromosomi sessuali, in particolare sindrome di Klinefelter, da più di 20 anni, prima presso l’Azienda Ospedaliera-Università di Padova, attualmente presso gli Ospedali Civili-Università di Brescia. Oltre all’attività assistenziale in senso stretto, i miei interessi per la sindrome di Klinefelter sono di ricerca clinica e di base, anche all’interno di società scientifiche nazionali in particolare la SIAMS (Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità), di cui sono Past-President e che ha al suo interno il KING (Klinefelter ItaliaN Group) e internazionali e in particolare la EAA (European Academy of Andrology), per la quale stiamo scrivendo le Linee Guida proprio sulla Sindrome di Klinefelter.
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1 Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni ? Una coppia che mi chiamò disperata perché aveva appena saputo, dalla diagnosi prenatale, di essere in attesa di un bambino con sindrome di Klinefelter. Nessuno era stato in grado di fornire informazioni adeguate, ma solo che: “si trattava di una malattia grave, un’alterazione cromosomica con ritardo mentale e che sarebbe stato molto meglio interrompere la gravidanza”. Per fortuna un’Associazione di pazienti, gli diede il mio numero e dopo una bella chiacchierata si tranquillizzarono decidendo che quel bambino lo volevano più di qualunque altro. Ogni compleanno, sono passati ormai sei anni, mi mandano le loro foto da ogni parte del mondo, peoiché era una coppia fantastica di viaggiatori ed ora sono una famiglia fantastica di viaggiatori.
2 Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi ? Seguo soprattutto soggetti con sindrome di Klinefelter: ne ho circa 50 in follow-up e mediamente 10 nuovi pazienti all’anno.
3 Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? La transizione dall’età pediatrica all’età adulta è un vero problema per la sindrome di Klinefelter, così come di altre patologie che necessitano di una presa in carico, senza interruzioni, durante l’arco di tutta la vita. La scarsa conoscenza tra gli operatori sanitari e l’organizzazione macchinosa delle strutture ospedaliere pubbliche sono tra i principali problemi.
4 Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà ? Come pensa si possa far fronte a questo problema ? Succede che il paziente e i familiari vengono letteralmente abbandonati, proprio in un momento della vita in cui si gioca molto del destino dei soggetti con sindrome di Klinefelter, nel senso che alcune possibili complicanze, della sindrome, possono insorgere in questo momento e, invece, una corretta gestione clinica, potrebbe prevenirle. Per fortuna in questi anni è stato fatto molto, e nei centri di riferimento esiste molto spesso un percorso predefinito. Una soluzione è proprio far sì che i soggetti con sindrome di Klinefelter siano seguiti fin dall’infanzia in Centri di riferimento, che per definizione sono multidisciplinari, piuttosto che da singoli professionisti.
5 Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto ? Si, certo. Noi seguiamo gli adulti, la Endocrinologia Pediatrica segue i bambini, ed esiste un percorso definito per tutte le età.
6 Come si accede al Centro dove Lei opera ? Ci può indicare il percorso di accesso ? È una struttura pubblica a cui si accede con impegnativa del medico curante per visita endocrinologica-andrologica, specificando per sindrome di Klinefelter, tramite CUP o segreteria interna 030 3995251.
7 Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esiste un team multidisciplinare che ruota attorno all’endocrinologo dell’adulto e che viene attivato caso per caso a seconda delle diverse necessità e si occupa di tutti gli aspetti collegati a questa sindrome (genetista, urologo, Centro PMA, diabetologo, nutrizionista, psicologo, endocrinologo pediatra e neuropsichiatra infantile, cardiologo, neurologo).
8 Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente ? Non mi risulta ci siano problemi in tal senso, sia con i servizi socio-sanitari territoriali, che con il medico di medicina generale. Esiste però qualche difficoltà per alcuni aspetti relativi alla prescrizione e gestione dei rinnovi dei piani terapeutici, anche con i servizi farmaceutici.
9 Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Non mi risulta. Esiste una “rete” informale tra colleghi del territorio e specialisti.
10 Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? La ricerca genetica sta chiarendo sempre di più quanto la variabilità delle manifestazioni cliniche è causata da quel cromosoma X in più o dagli squilibri ormonali. E poi, i due aspetti più critici della sindrome, la fertilità e l’ipogonadismo, potrebbero trovare giovamento dalle ricerche di biologia cellulare che si stanno facendo.
11 Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ? Le risorse telematiche possono essere sicuramente un valido supporto e ne è dimostrazione questo periodo di emergenza in cui la telemedicina si è dimostrata fondamentale per non interrompere il colloquio medico-paziente. È però a mio avviso un supporto, non può sostituirsi completamente alla visita ambulatoriale e al rapporto diretto con il medico, con la sua completezza di esperienza clinica e di umanità fatta anche di linguaggio non verbale.
12 Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi. X-Y ? Le associazioni di pazienti svolgono un ruolo molto importante in collaborazione con i professionisti e le società scientifiche per una corretta informazione e adeguato supporto dei pazienti e famiglie.
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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Alberto Ferlin – Medico specialista in Endocrinologia e Andrologia, al Gruppo SVITATI 47.
GRUPPO SVITATI47 