CINZIA GALASSO: DISTURBO OPPOSITIVO PROVOCATORIO (DOP). COME E PERCHÈ

PROFESSORSSA CINZIA GALASSO TOR VERGATA ROMA. UNA SPECIALISTA CHE CONOSCE A FONDO LE PROBLEMATICHE GENETICHE, FISIOLOGICHE E NEUROPSICHIATRICHE DEI BAMBINI CON ANOMALIE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY

Se da più di 6 mesi noti in tuo figlio  almeno 4 di questi 8 comportamenti, potrebbe essere affetto da DOP:

  1. spesso ha comportamenti collerici;
  2. spesso litiga con gli adulti;
  3. spesso sfida attivamente o si rifiuta di rispettare le richieste o regole degli adulti,
  4. spesso provoca deliberatamente le persone;
  5. spesso accusa gli altri per i propri errori o il proprio cattivo comportamento;
  6. spesso è suscettibile o facilmente irritato dagli altri;
  7. spesso è arrabbiato e rancoroso;
  8. spesso è dispettoso e vendicativo. 

Alcune segnalazioni ci  hanno indotto ad affrontare un argomento spesso “dimenticato” nell’ambito di Convegni e incontri informativi sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali, il DOP = Disturbo Oppositivo Provocatorio.  Allora cerchiamo di capire di più grazie alla disponibilità della Prof.ssa C. Galasso che si presenta così:

Sono Cinzia Galasso Professore Associato in Neuropsichiatria Infantile all’Università degli Studi di Roma e svolgo l’attività clinica presso la UOC di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata.

Io nasco come pediatra, avendo svolto la scuola di specializzazione in pediatria e mi sono occupata per circa 10 anni di problematiche inerenti l’endocrinologia pediatrica seguendo. in Clinica Pediatrica, i bambini con sindromi genetiche e con le aneuploidie dei cromosomi sessuali dal punto di vista dell’accrescimento e dello sviluppo puberale.

Successivamente al concorso per professore associato di neuropsichiatria infantile, da circa 20 anni insegno all’Università e ho ricoperto il ruolo di Presidente del Corso di Laurea in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva.  Parallelamente, nella UOC di Neuropsichiatria Infantile, mi occupo di bambini e ragazzi con sindromi neurogenetiche e malattie rare che presentano spesso disabilità cognitive e del comportamento.

Pertanto i bambini con le diverse aneuploidie XY  oggi possono seguire presso i nostri Ambulatori e Day Hospital un percorso diagnostico specifico e le famiglie ricevere indicazioni precise rispetto alle difficoltà neuropsichiatriche riscontrate.

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1.  Cos’è il DOP = Disturbo Oppositivo Provocatorio ?  Il Disturbo Oppositivo Provocatorio (DOP) è un disturbo particolarmente frequente nel bambino-adolescente, con insorgenza nel periodo tra la media infanzia e l’ adolescenza, sebbene possa esordire anche in età prescolare. Si distingue per una profonda disregolazione emotiva, caratterizzata da umore collerico e/o irritabile (anche per motivi apparentemente banali), comportamento polemico e/o provocatorio nei confronti delle figure adulte significative per il bambino e tendenza alla vendicatività.

2.  La diagnosi dei problemi comportamentali nei bambini avviene solitamente solo dopo un’attenta analisi comportamentale multidisciplinare, ma ci chiediamo quali sintomi dovremmo osservare per riconoscerne l’esordio ? Il paziente con DOP è un bambino che si arrabbia facilmente, polemico, eccessivamente permaloso, spesso risentito. Litiga frequentemente con genitori e insegnanti, assumendo il più delle volte atteggiamenti di sfida nei confronti di coloro i quali rappresentano l’autorità, per cui scarso risulta il rispetto delle regole, sia in ambito scolastico sia in ambito domestico. Tipicamente “vuole sempre avere l’ultima parola”. Irrita deliberatamente l’altro per cercare la lite o accusa gli altri di errori propri. Mette in atto strategie vendicative per torti reali o presunti tali. Alcuni di questi comportamenti sono spesso molto diffusi nella popolazione generale, pertanto talvolta risulta difficile definire quali di questi atteggiamenti siano varianti parafisiologiche (parafisiologico è la situazione che non rientra nei parametri di”normalità” e al contempo non rappresenta una patologia) dello sviluppo oppure elementi caratterizzanti di un disturbo. In generale, possiamo parlare di un vero e proprio disturbo qualora le anomalie comportamentali del bambino provochino una compromissione clinicamente significativa del funzionamento sociale e scolastico del bambino.

3.  Secondo la sua esperienza quali sono i fattori di rischio a livello ambientale e quanto conta la componente genetica ? Come accade per la maggior parte dei disturbi neuropsichiatrici, i fattori di ordine meramente genetico non costituiscono gli unici elementi determinanti la manifestazione clinica del disturbo, sebbene costituiscano un’importante base neurofisiopatologica (è una branca della neurologia che si occupa della valutazione funzionale del sistema nervoso centrale e periferico) su cui poi si innestano fattori esterni. Condizioni ambientali sfavorevoli, quali contesti socio-culturali inadeguati, famiglie disfunzionali, esperienze di traumi rappresentano, infatti, importanti fattori di rischio per l’insorgenza di un DOP.

4. Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY si occupa? E in quanti pazienti riscontra problemi comportamentali e in particolare sintomi riconducibili a DOP?
Presso la nostra UOC (Unità Operativa Complessa) di neuropsichiatria Infantile è attivo un Ambulatorio e Day Hospital dedicato alle malattie rare e alle sindromi neurogenetiche. Seguiamo bambini e ragazzi con tutte le varianti di aneuploidie dei cromosomi X e Y, dalla sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter alle 47XXX, 47XYY, 48XXYY, 49XXXXY e ancora più rare.
Problemi comportamentali son riscontrabili in molti pazienti ma variano molto in dipendenza della aneuploidia specifica e delle condizioni socio-ambientali. Ad esempio è di più frequente riscontro l’associazione di problemi comportamentali con riduzione delle abilità adattive e una aumentata suscettibilità ai disturbi dello spettro autistico in bambini/ragazzi con sindrome di Jacobs 47,XYY, mentre le bambine con la sindrome di Turner 45,X presentano più spesso un’associazione con iperattività e disattenzione
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5.  Per l’aspetto biologico quali sono le strutture neurologiche implicate ? Diversi studi hanno evidenziato come il DOP sia frequentemente associato a specifiche alterazioni neurobiologiche in quelle aree cerebrali deputate alla regolazione e all’elaborazione delle emozioni, in particolare le connessioni fronto-temporali limbiche, (che comprendono la corteccia frontale e prefrontale oltre che il sistema limbico con l’amigdala.

6.  Come pensa si possa far fronte a questo problema se l’esordio del DOP ha origini biologiche ? Numerosi trials clinici hanno concentrato la propria attenzione su diversi approcci terapeutici di tipo farmacologico che potessero intervenire sulle vie neuronali coinvolte nel DOP e sulla modulazione dell’alterata trasmissione sinaptica che si realizza nel disturbo, come nel caso degli stabilizzanti del tono dell’umore. Tuttavia, la complessità eziologica della patologia implica in primo luogo la necessità di un intervento di supporto psicosociale e comportamentale per bambini e ragazzi con DOP, da integrare solo successivamente con la terapia farmacologica.

7.  Nel Centro dove opera quanti e quali sono, annualmente, i nuovi accessi di pazienti con sintomi riconducibili a DOP sia tra chi ha una sindrome genetica sia tra chi non li ha ? Il DOP è una condizione presente in comorbidità di differenti condizioni neuropsichiatriche, e può essere il precursore di altre forme di psicopatologia come l’ansia o la depressione. Nella nostra UOC è attivo il servizio di riferimento regionale per ADHD (Disturbo da Deficit dell’Attenzione – Ioerattivutà e include difficoltà di attenzione, concentrazione e controllo degli impulsi) di cui il DOP rappresenta una comorbidità molto frequente. Nel centro di malattie neurogenetiche seguiamo bambini con sindromi rare ADHD e DOP.

8.  Qualora l’ambiente abbia un impatto rilevante rispetto a questo disturbo, cosa potrebbero fare i genitori per prevenire l’esordio di questo malessere ? Per la prevenzione del DOP, è essenziale intervenire molto precocemente sul bambino e sul contesto sociale in cui vive, in considerazione del fatto che il comportamento maladattivo (compromette il normale adattamento e funzionamento nella persona)del bambino è strettamente collegato a una funzione genitoriale che progressivamente viene globalmente compromessa. In tal senso, il genitore dovrebbe porre dei limiti fermi al ragazzo, contrastare la tendenza alla vittimizzazione con cui il ragazzo affetto da DOP manipola spesso i propri genitori ed evitare di rispondere alla rabbia del figlio con altra rabbia, atteggiamento che esaspererebbe ulteriormente i comportamenti già disregolati del ragazzo. In tal senso, le terapie di supporto del tipo parent-training si rivelano essere fondamentali e di grande aiuto alla coppia genitoriale.

9.  Quali sono, secondo lei, i principali rischi (clinici, sociali ecc.) che vive chi è affetto da DOP e non è diagnosticato ? Il DOP, qualora non diagnosticato tempestivamente e dietro la strutturazione di un quadro psicopatologico più stabile nel tempo, è una delle principali condizioni predisponenti un Disturbo di condotta, caratterizzato da una profonda disregolazione comportamentale che potrebbe condurre il soggetto verso l’abuso di alcol e sostanze stupefacenti, atti di aggressione, distruzione di proprietà, furti, ed infatti la maggior parte dei pazienti con disturbo della condotta presenta nella propria storia clinica una diagnosi di DOP.

10.  Come si accede al Centro  dove lei opera (telefono, mail contatto) ? Le prime visite vengono prenotate tramite CUP. Il nostro centro è inoltre contattabile al numero di telefono 0620900249 o all’indirizzo e-mail:  neuro.infantile@ptvonline.it.  Esiste un percorso diretto per le malattie rare e per le aneuploidie dei cromosomi sessuali.

11.  Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sui disturbi comportamentali ? Ulteriori ricerche sui disturbi della condotta potrebbero sicuramente aiutarci nella comprensione profonda dei meccanismi neurobiologici sottostanti il DOP, che tutt’oggi sono stati soltanto parzialmente compresi. Risalire a quei percorsi neuronali intaccati nel disturbo ci permetterebbe di capire realmente il meccanismo fisiopatologico che è alla base di un certo tipo di quadro clinico e di conseguenza, la prognosi di quella stessa condizione, in quanto identificare uno specifico target biologico responsabile della patologia potrebbe aiutarci nella costruzione di un intervento farmacologico mirato e, quindi, di una medicina sartoriale che possa adattarsi alle esigenze del singolo paziente .

12.  Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ? L’emergenza COVID – 19 ha definitivamente dimostrato quanto possa essere utile la telemedicina quale valido mezzo di supporto nel rapporto medico – paziente e quale modello futuro di medicina. Inoltre, in una branca quale quella della Neuropsichiatria Infantile, in cui fronteggiamo ogni giorno patologie croniche che necessitano nel tempo di supporto ed assistenza, sia per il bambino sia per le figure genitoriali, la telemedicina rappresenta certamente una delle modalità d’intervento che meglio si adattano al concetto di un’assistenza sanitaria efficiente in grado di rispondere alle più disparate esigenze dei nostri pazienti.

13.  Cosa pensa possano fare Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. XY rispetto a questi problemi ? Per realizzare un intervento efficace è fondamentale attivare un lavoro di rete territoriale, che permetta soprattutto di aiutare bambini e ragazzi in difficoltà, offrendo diversi interventi e servizi di supporto che coinvolgano pazienti, genitori e scuole, come ad esempio centri diurni e programmi di prevenzione dei comportamenti a rischio, al fine di incidere positivamente sul percorso di crescita psicologica del bambino.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla  Prof.ssa Cinzia Galasso – medico specialista in Pediatria al Gruppo SVITATI 47 il 27 giugno 2020

ANNAPIA VERRI: KLINEFELTER, NON E’ SOLO UNA QUESTIONE DI ORMONI

DOTTORESSA ANNAPIA VERRI: LA PRIMA NEUROPSICHIATRA ITALIANA NOTA PER AVER APPROFONDITO GLI ASPETTI NEUROPSICOLOGICI DEI SOGGETTI CON SINDROME DI KLINEFELTER E VARIANTI

Non capita spesso di conoscere una figura specialistica che abbia potuto seguire e continua a seguire tutt’oggi dei pazienti con la Sindrome di Klinefelter o varianti dall’infanzia all’ età adulta; avvalendosi anche della collaborazione con Società mediche a livello internazionale che si occupano della connessione tra le sindromi genetiche e i relativi aspetti comportamentali. Il Gruppo SVITATI 47, che si avvale da anni della sua professionalità, auspica che altri specialisti in Neuropsichiatria possano seguire le sue orme.

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  1. Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni? Ricordo con emozione il primo incontro con le famiglie nell’ambito di un convegno sulla Sindrome di Klinefelter e varianti più rare, organizzato a Velletri nel 2005 da Giuseppina Capalbo; alcuni partecipanti sono intervenuti dicendo che si riconoscevano nelle problematiche da me esposte in relazione ad esempio al profitto scolastico. In particolare un giovane si lamentava di essere stato a lungo colpevolizzato dalla famiglia e dalla scuola per le sue difficoltà di apprendimento (dislessia e disgrafia) che non erano state correttamente inquadrate e riconosciute.

2. Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa e con quale frequenza? Mi sono occupata di Sindrome di Klinefelter tipica in precedenza e anche di Sin drome di Turner (a partire dai primi anni dopo la laurea, collaborando con il servizio di Endocrinologia pediatrica della Prof. Severi, nella Clinica Pediatrica di Pavia allora diretta dal prof Roberto Burgio) sempre comunque in una ottica neuropsichiatrica Ho seguito inoltre numerose varianti della Sindrome di Klinefelter, sia 48 che 49. Per consultazione ho avuto l’opportunità di vedere complessivamente circa 100 soggetti portatori di aneuploidie dei cromosomi sessuali; in modo continuativo, tuttavia, ne ho seguito un numero più ridotto. L’esperienza più significativa è comunque quella di avere potuto seguire alcuni soggetti nell’arco della loro vita, in quanto avevo iniziato a vederli in età pediatrica ed ho potuto seguirli in età adulta.

3. Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti? Credo che la situazione sia ben diversa per i soggetti che sono stati adeguatamente seguiti in età pediatrica (quindi hanno avuto un corretto supporto endocrinologico ed hanno avuto anche un supporto neuropsichiatrico o psicologico) rispetto a quelli che hanno avuto una diagnosi tardiva. La diagnosi tardiva è accompagnata da un maggiore rischio psichiatrico, che comunque si incrementa con l’età anche nelle forme tipiche e soprattutto nelle varianti.

4. Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema?  Certamente la situazione si potrà affrontare in modo più articolato. Attualmente il paziente passa semplicemente dal servizio pediatrico a quello per l’ età adulta, certamente si auspica una formazione specifica per le aneuploidie dei cromosomi sessuali; lo stesso problema si pone per numerose condizioni croniche pediatriche.

5. Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto?  Fino ad oggi, come ho detto in relazione alla mia doppia specializzazione presso l’Istituto Neurologico Mondino, ho potuto continuare a seguire i miei pazienti in età adulta; e mi auguro comunque che si trovino dei colleghi disponibili ad acquisire una formazione specifica. In generale ritengo che spetti al servizio di Endocrinologia la gestione del paziente, in quanto noi neuropsichiatri rimaniamo comunque consulenti esterni.

6. Come si accede al Centro dove Lei opera ? Si accede mediante impegnativa per visita neurologica o neuropsichiatrica infantile a seconda dell’età del soggetto. Contatti telefonici: 0382 380232 – 0382 380315, oppure potete scrivere a questo indirizzo e-mail: prenotazioni@mondino.it. Se fosse necessario contattarmi direttamente scrivetemi: annapia.verri@gmail.com

7. Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Dopo la prima visita, vengono richieste ulteriori valutazioni, in particolare quella cognitivo-comportamentale da parte dello psicologo: le dottoresse Cremante e Clerici hanno una buona esperienza per la Sindrome di Klinefelter e varianti. Se non è stata ancora effettuata, viene chiesta valutazione endocrinologica (all’esterno della Clinica). Altri accertamenti neurofisiologici e neuroradiologici vengono effettuati in base alla valutazione clinica; comunque possono essere espletati all’interno dello stesso Istituto. I pazienti che afferiscono al nostro servizio solitamente sono ovviamente già provvisti di diagnosi genetica, comunque ora è attivo un servizio di genetica all’interno dell’Istituto.

8. Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente?  Poichè l’Istituto con cui collaboro e’ un IRCCS (Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico), di riferimento nazionale, si rilascia un referto che può essere portato all’ASST di riferimento del soggetto.

9. Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali?   Per ora esiste una rete non formalizzata ma basata su contatti interpersonali.

10. Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali? Le sorprese più recenti vengono dalla ricerca genetica. Sono stati pubblicati i primi studi sul profilo epigenetico della Sindrome di Klinefelter che contribuiscono a individuare le basi molecolari per i singoli tratti fenotipici (quali le disfunzioni cognitive, le anomalie cardiache, la dislipidemia e l’obesità, il diabete, la predisposizione a malattie autoimmuni e infettive etc). Anche le varianti vengono attualmente studiate autonomamente , grazie alla raccolta di casistiche più estese ed omogenee. In questo senso si può usare anche una terminologia diversa, come voi del Gruppo SVITATI 47 sapete bene: sindrome XXYY, XXXXY etc. Ritengo tuttavia che sia fondamentale valorizzare il ruolo della diagnosi precoce per la prevenzione e/o il rilievo tempestivo di complicanze.

11. Cosa ne  pensa della TELEMEDICINA? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico – paziente ?    Le nuove tecnologie hanno consentito, anche in questo periodo di isolamento (quarantena per Covid-19 ndr), di mantenere un rapporto seppur virtuale con i nostri pazienti e hanno documentato di essere molto efficaci: si parla addirittura di effetto “disinibente” per il colloquio online.  Persone che hanno difficoltà ad accedere alla relazione interpersonale, si sentono a loro agio nell’ambito dello spazio virtuale. Inoltre  vi è la possibilità di seguire soggetti già visti una prima volta ambulatoriamente, per le visite di follow up. Pertanto credo che l’esperienza forzata, di questo periodo di isolamento, abbia introdotto definitivamente questa nuova modalità di rapporto medico paziente, almeno nei casi in cui è indicata.

12  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. X-Y ?  Penso che le associazioni di pazienti  costituiscano un valido supporto per  i genitori  che tutti i giorni debbono confrontarsi con le nuove problematiche dei  figli  portatori di una condizione  genetica, in particolare della s. di Klinefelter e varianti, caratterizzate da  sintomi diversi in relazione alle  epoche di sviluppo. Il confronto fra i genitori  consente di rassicurarsi reciprocamente  , di  non sentirsi isolati, di condividere  le difficolta’  , oltre  al fatto  di potere accedere alle Istituzioni e alle informazioni  scientifiche come gruppo e non come singolo individuo.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Annapia Verri – medico specialista in Neuropsichiatria Infantile e Neurologia al Gruppo SVITATI 47.