PAOLA MANDICH: RISPOSTE REALISTICHE MA NON TERRORISTICHE.

VI PRESENTIAMO PAOLA MANDICH, UNA PROFESSORESSA TENACE, DETERMINATA E RISOLUTA, CONVINTA CHE L’ AZIONE CONGIUNTA DI SPECIALISTI, ASSOCIAZIONI E PAZIENTI, POSSA INDIRIZZARE CHI GOVERNA LA SANITÀ A STRUTTURARE PERCORSI DI CURA SEMPRE PIÙ APPROPRIATI.

Sono un medico specialista in Genetica Medica che si occupa prevalentemente di malattie neurodegenerative dell’adulto. Da circa 10 anni sono responsabile del Centro aziendale di Coordinamento per le Malattie Rare dell’IRCCS Policlinico San Martino di Genova. In questa veste ho cominciato ad occuparmi di Malattie Rare Endocrinologiche e ho quindi instaurato una collaborazione con i colleghi endocrinologi per la diagnosi e il follow-up di pazienti adulti, inclusi pazienti con aneuploidie dei cromosomi sessuali.

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1.  Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni ? In realtà ci sono molti ragazzi e ragazze che mi hanno colpito per aspetti diversi ed è difficile trovare uno che non sia meritevole di essere ricordato. Forse la cosa che mi ha colpito di più, sfavorevolmente, è il racconto di un uomo che in età adulta si è appoggiato, con la sua compagna, ad un Centro per infertilità di coppia. In quel Centro, dopo alcuni esami, senza alcun tatto gli è stata comunicata la diagnosi di sindrome di Klinefelter accompagnata da commenti sgradevoli sulla sua fertilità. La modalità di comunicazione è stata un ulteriore fattore aggravante per il quale è stato necessario l’appoggio ad un percorso di supporto psicologico per la coppia. Credo che tutti noi, operatori sanitari, dovremmo sempre pensare non 10 ma 100 volte a come comunicare un esito e metterci sempre dalla parte del paziente e della sua famiglia.

2.  Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi? Sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, alcune disgenesie gonadiche a cariotipo XY o XX. I numeri non sono alti in quanto l’accesso avviene preferibilmente tramite gli endocrinologi e spesso, a diagnosi fatta, li seguono loro direttamente. Il genetista interviene solitamente in fase diagnostica, se questa non è stata completata nel periodo infantile- adolescenziale.

3.  Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti? Il problema principale è la comunicazione o meglio la volontà di comunicare tra chi segue i pazienti pediatrici e chi segue gli adulti. Quando ci si parla è tutto più semplice.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? In Liguria non esiste un percorso definito di transizione. Spesso i responsabili della sanità “vendono” i percorsi di transizione come possibili fiori all’occhiello di questa o quella amministrazione. In realtà è tutto lasciato alla buona volontà di chi è responsabile dei pazienti. Molti colleghi endocrinologi collaborano attivamente e mettono in atto una reale transizione con passaggio di informazioni o ambulatorio congiunto, in alcuni casi ai pazienti e ai loro genitori non viene neanche dato un nome o un Centro di riferimento. Credo che l’azione congiunta degli specialisti interessati e delle Associazioni su chi governa la sanità potrebbe costringerli a definire i percorsi e a dare i mezzi per supportarli.

5.  Nel Centro in cui lei opera, c’è la possibilità, anche in sinergia con altre strutture, di dare continuità assistenziale nelle diverse fasce d’età e per le diverse eventuali comorbidità ? Come detto sopra generalmente i colleghi endocrinologi del San Martino sono in contatto con i colleghi endocrinologi del Gaslini e questo rende tutto più semplice. Una volta preso in carico il paziente e valutata l’anamnesi pregressa ci si coordina per la valutazione delle comorbidità.

 6.  Come si accede al Centro dove lei opera (telefono, e-mail, altra modalità)? L’accesso può avvenire attraverso lo Sportello Regionale per le Malattie Rare (telefono 010.5636937, dal lunedì al venerdì, dalle ore 10.00 alle ore 12.00; fax 010.8612071; e-mail malattierare@regione.liguria.it) oppure direttamente all’Ambulatorio di Endocrinologia (Sede: Padiglione 12, piano terra. Contatti: Accettazione: tel. 010/555 5170 Ambulatori: tel. 010/555 5173-5174-5175. Sala Infermieri: tel. 010/555 5176) o di Genetica Medica (Sede: Padiglione 18, primo piano 0105555655; malattierare@hsanmartino.it).

7.  Nel Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esiste un ambulatorio multidisciplinare con endocrinologi e genetista. Nella visita vengono valutate le necessità dei pazienti che vengono successivamente indirizzati, con via preferenziale alle altre valutazioni cliniche o strumentali.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente? Purtroppo no.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? No.

10.  Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Penso che gli aspetti più interessanti possano essere l’approfondimento delle nostre conoscenze su tutti gli aspetti delle aneuploidie sessuali, inclusi gli aspetti cognitivi, di apprendimento, psicologici e, non ultimi, della fertilità. Una buona conoscenza di tutti gli ambiti ci permetterebbe di dare ai nostri pazienti e alle loro famiglie informazioni ponderate e corrette, realistiche ma non terroristiche, in modo da permettere loro l’effettuazione di scelte di vita, in accordo con le loro aspirazioni e possibilità.

11.  Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente?  Ritengo che sia un mezzo utile, efficacie e rapido di comunicazione che possa affiancare, ma non sostituire la consulenza in presenza. Entrambe le modalità hanno vantaggi e svantaggi ed è nostro dovere utilizzarle al meglio per i nostri pazienti.

12.  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi. XY ? Le Associazioni dei pazienti hanno sempre avuto un ruolo importante nella mia vita professionale. Grazie al confronto e allo stimolo che offrono ci permettono di adeguarci ai cambiamenti della malattia e della società che ci circonda. Senza le Associazioni si rischia di perdere il contatto con le reali necessità dei nostri pazienti e, viceversa, le Associazioni possono avvantaggiarsi del contatto con esperti specifici della patologia evitando il ricorso a fonti non attendibili (siti internet o pseudo specialisti non qualificati).

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Prof.ssa Paola Mandich – medico specialista in Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.

FAUSTINA LALATTA: INCONTRI “FATALI” CON COPPIE …

DOTT.SSA FAUSTINA LALATTA: UNA GENETISTA CON ESPERIENZE SIGNIFICATIVE E INCONTRI “FATALI” CON COPPIE IN CERCA DI AIUTO.

Inauguriamo questa nuova sezione con la Dott.ssa Faustina Lalatta, una Genetista e Pediatra di fama internazionale che ha lavorato per 40 anni presso la Clinica Mangiagalli di Milano. Noi del Gruppo SVITATI 47 la conosciamo da diversi anni e ne apprezziamo le qualità e soprattutto la mentalità per cui le affidiamo senza indugio le coppie in attesa con diagnosi prenatale riferite ad anomalie del numero di cromosomi sessuali X-Y.

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1 Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni ? Non posso oggettivamente individuare un singolo ricordo “più significativo” negli ultimi anni. Per quanto riguarda l’attività con i pazienti i ricordi significativi sono centinaia, spesso collegati ad incontri “fatali” con coppie in cerca di aiuto  durante il percorso prenatale. Ho anche numerosi ricordi significativi nella fase neonatale, collegati all’incontro di coppie che hanno avuto i bambini presso la Clinica Mangiagalli. In generale posso dire che i ricordi più significativi per me sono quelli che contengono un forte aspetto umano, emotivo e psicologico, più della rarità del caso oppure dell’eccezionalità scientifica.

2. Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa e con quale frequenza ?  La mia esperienza clinica,  a partire dalla fase prenatale,  fino all’età pediatrica ed adulta include tutte le aneuploidie più comuni ed un discreto numero di condizioni rare o rarissime. Il numero più elevato di casi prenatali, pediatrici ed adulti riguardano soggetti con cariotipo 47,XXY, 47,XXX, 47,XYY. molto meno soggetti con cariotipo 45,X.  Sulla base del mio archivio personale di cartelle cliniche che ho lasciato in Ospedale ho avuto modo di seguire 126 casi negli ultimi 10 anni. (2009-2019).

3.  Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti?  Si può parlare di transizione dall’età pediatrica all’età adulta esclusivamente per i Centri che prevedono la presa in carico delle persone con anomalie del numero dei cromosomi       sessuali dall’età neonatale fino all’età adulta. Centri nei quali sono stati strutturati i diversi servizi “in sequenza” per rispondere ai bisogni assistenziali delle diverse fasi.    Nonostante io abbia lavorato in un contesto simile, la transizione è comunque complessa e a volte difficile da realizzare. Gli aspetti che ritengo importanti per tentare di  realizzare al meglio questo passaggio sono:

  • A –  collaborazione e interazione costante degli specialisti, uniti in un team multidisciplinare, dedicati all’assistenza ed alla ricerca.
  • B – collaborazione della famiglia, per le età infantili ed adolescenza e collaborazione del paziente che transita verso i servizi dell’età adulta.
  • C – disponibilità di personale di supporto (infermieristico, assistente sociale, psicologo per la famiglia) che integri gli operatori dei servizi, sempre in carenza di personale e oberati     da una numerosità di soggetti al di sopra delle possibilità.
  • D  – realizzazione di momenti formativi.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema?  Nei contesti ambulatoriali di primo livello sia pediatrici che  adulti, la transizione è difficile da realizzare e da garantire al ragazzo ed alla sua famiglia. In questi casi è però   comunque necessario che gli specialisti si organizzino ed eventualmente si connettano con un Centro di riferimento per condividere gli orientamenti ed il PDTA (Percorso Diagnostico-Terapeutico Assistenziale) della transizione. Secondo me molto si può fare anche nella realtà più piccole, dove si ha la migliore condizione sulla numerosità dei casi rispetto al numero dei medici, ma rompendo l’isolamento ed accettando partnership .

5.  Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto?  Si,  ho lavorato molti anni presso la Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico dove esiste un gruppo multidisciplinare e ambulatori diversificati per l’età  pediatrica,  adolescenziale ed adulta (vedi PDTA).

6.  Come si accede al Centro dove Lei opera ?  Abbiamo predisposto un foglio informativo dove sono elencate tutte le risorse disponibili, a seconda delle esigenze cliniche, psicologiche e sociali delle persone con anomalia  X-Y. Il foglio è disponibile per chiunque ne faccia richiesta. Chi fosse interessato può scrivermi: faustina.lalatta@fastwebnet.it

7.  Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Si, esiste un’equipe multidisciplinare, denominata gruppo XYZ che coinvolge 25 specialisti di diverse UO (Genetica Medica, UONPIA, Neonatologia, urologia pediatrica, Psichiatria  Endocrinologia pediatrica, Endocrinologia dell’adulto, Andrologia).

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente?  Non abbastanza. Ma nel caso dei soggetti con anomalie X-Y il medico referente del territorio è sempre presente. Si tratta del Pediatra di libera scelta e del Medico di Medicina   Generale. Esiste ancora poco collegamento tra il centro di riferimento ed i medici del territorio. Altre strutture territoriali specialistiche come l’UONPIA sono invece collegate  tra loro.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? La rete territoriale non differenzia le condizioni patologiche che mostrano un bisogno. Ed è giusto così.  Per cui i servizi territoriali per la somministrazione dei vaccini, controlli di salute,  la riabilitazione, le terapie di supporto, l’UONPIA, ecc non sono e non devono essere dedicate alle aneuploidie. Bensì a tutti coloro che hanno un bisogno di assistenza o sostegno.

10.  Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali? Gli ambiti della ricerca sono molto ampi  anche se non prevedo vere e proprie sorprese in quanto i soggetti con aneuploidie dei cromosomi sessuali costituiscono una   popolazione che è seguita ormai da 50 anni e negli ultimi 20 sono stati fatti diversi passi avanti. Infatti  si conoscono sempre meglio il fenotipo, le esigenze assistenziali, le modalità per ridurre l’aggravamento.  Naturalmente vi sono sempre aree che sono da esplorare, ad esempio : sviluppo del linguaggio, trattamento farmacologico, uso del testosterone precoce, peso degli stili di vita sul benessere.

11. Cosa ne  pensa della TELEMEDICINA? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico – paziente ?  Devo ammettere che, dopo decenni di attività clinica in ambulatorio, a contatto con i pazienti ed i familiari, non avrei immaginato di appassionarmi così rapidamente a questa nuova potente risorsa.  Da circa un anno sto seguendo lo sviluppo della Telemedicina che in Italia è ancora agli albori, sebbene le  tecnologie sofisticate e innovative per la comunicazione on line  siano disponibili da anni. Ho scoperto rapidamente che, utilizzando il collegamento audio-video,  non viene perso nulla della preziosa relazione  medico – paziente, anzi, se possibile si intensifica perché diventa molto esclusiva. Inoltre l’essere nel proprio ambiente familiare, senza l’ansia degli spostamenti , rende la visita molto naturale. Ben oltre la mia esperienza, ancora circoscritta, coltivo la convinzione che lo studio ed applicazione di queste nuove tecnologie porteranno significativi miglioramenti in Sanità. Questo si è reso evidente proprio nelle ultime settimane. Naturalmente la televisita deve essere effettuata su piattaforme sicure, con tracciabilità amministrativa, sistema di protezione dei dati impeccabile.

12. Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. X-Y ? Non è semplice dare una risposta sintetica a questa domanda. Negli ultimi 10 anni ho interagito con  le diverse Associazioni  che operano a livello nazionale ed anche con gruppi informali che si dedicano al rapporto con coloro che, in vari momenti della vita,  affrontano la diagnosi e le problematiche assistenziali correlate alle anomalie dei cromosomi X-Y. Le realtà associative sono diverse e rappresentano visioni specifiche, a volte con disarmonie e contraddizioni tutt’altro che banali. Una cosa che mi ha creato difficoltà è un certo campanilismo ed esclusività di rapporti che vengono generati.  A mio giudizio non produttivi. Ho sempre auspicato una maggiore collaborazione ed integrazione piuttosto che una individualizzazione. Spero che nel tempo prevalga la volontà di integrarsi in un gruppo unico di associazioni o un coordinamento. Sarebbe l’unica strada per diventare incisivi ed avere peso nella comunità delle famiglie e presso le istituzioni.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Faustina  Lalatta – medico specialista in Genetica Medica e Pediatria al Gruppo SVITATI 47

Vuoi vedere la Dott.ssa Lalatta dal vivo ? Eccola ripresa il 15 settembre 2018 aMilano a un seminario per Medici di famiglia e Pediatri di libera scelta dove ci parla della diagnosi prenatale  = https://youtu.be/ILehInBn1z8