SAVE THE DATE 20 MAGGIO FORMAZIONE ONLINE “CICLO DI INCONTRI. SINDROME DI JACOBS – 47,XYY”

RAZIONALE

Il momento di condivisione e confronto che questo webinar propone, nasce da un progetto decollato molti anni fa all’interno di un gruppo di lavoro multidisciplinare e interdisciplinare, ,trasversale a diverse unità operative della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore
Policlinico, che hanno strutturato e condiviso percorsi di cura e assistenza per bambini e famiglie con variazioni maggiori dei cromosomi sessuali.

Il percorso di valutazione e follow-up e la condivisione con le famiglie, hanno sempre avuto carattere multidisciplinare e coinvolto gli ambiti della diagnosi, dell’assistenza e della cura, con particolare riguardo agli aspetti genetici, pediatrici, internistici, neuropsichiatrici e psicologici.

Gli obiettivi del lavoro sono stati principalmente due:
1) affiancare le famiglie con i loro specifici bisogni ed esigenze di cura e assistenza
2) collaborare alla definizione di percorsi che potessero essere trasversali e funzionali alle esigenze dei ragazzi e delle famiglie e che fossero anche esportabili in realtà esterne alla Fondazione.

Nello specifico la giornata di formazione si rivolge a famiglie e/o operatori di bambini e ragazzi con genotipo XYY, anche conosciuto come sindrome di Jacobs. Essendo questa condizione abbastanza rara (1/1000) e poco descritta nella letteratura scientifica più recente, si ritiene importante, alla luce della specifica esperienza clinica e di ricerca e delle nuove conoscenze, fornire un’informazione aggiornata e appropriata, sia alle famiglie che agli specialisti che maggiormente si trovano ad accogliere i bisogni di queste famiglie: genetisti, ginecologi, pediatri di libera scelta, neuropsichiatri dell’infanzia e dell’adolescenza.

L’obiettivo di questa formazione è condividere i percorsi diagnostici, assistenziali e i dati raccolti in questi anni, al fine di facilitare l’invio mirato e tempestivo ai diversi specialisti coinvolti nella cura, in un’ottica di monitoraggio, prevenzione e sostegno. L’opportunità di essere seguiti con una presa in carico attenta e appropriata, può permettere alle famiglie di affrontare dubbi e preoccupazioni riguardo al presente e al futuro dei bambini e ragazzi, tra cui il cruciale aspetto della comunicazione diagnostica al figlio.


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MODALITÀ DI REGISTRAZIONE E ISCRIZIONE ENTRO IL 15 MAGGIO

Per poter accedere al corso di formazione è necessario RERGISTRARSI al portale e quindi ISCRIVERSI ad ogni incontro online con i Relatori
Per la registrazione e l’iscrizione accedere al portale http://tom.policlinico.mi.it
Le persone regolarmente iscritte riceveranno via mail il link per collegarsi alla videoconferenza circa tre giorni prima dell’incontro.
Le iscrizioni si chiudono il 15 maggio (5 giorni prima dell’inizio del corso). Il termine di chiusura è tassativo e inderogabile, eventuali partecipanti non iscritti non potranno ricevere l’attestazione di presenza e i crediti ECM (se aventi diritto). Il certificato di partecipazione e l’attestato ECM sono scaricabili dal Portale TOM utilizzando le proprie credenziali. Chi avesse difficoltà ad effettiare la REGISTRAZONE può utilizzare il seguente link per collegarsi direttamente alla video conferenza: https://us02web.zoom.us/meeting/register/tZAvf-2trT4uE9PkathHAmpndColBw2y8pRa (ricordiamo però che nel caso di una numerosa partecipazione (400-500 adesioni) la precedenza di colleganento verrà data a chi si è REGISTRATO e ISCRITTO.

PROGRAMMA

8.45 Apertura lavori
9.00 Saluti e introduzione alla giornata (Lalatta e Associazione XYY)
9.10 Presentazione dati survey (Zampini)
Analisi della letteratura e presentazione
dello studio longitudinale (Silibello , Zampini)
9.40 Discussione
10.10 Tavola rotonda (Moderatore: Vizziello)
La diagnosi prenatale (Natacci, Valenti)
L’incontro con la diagnosi e le incertezze (Colombo)
10.40 Discussione
11.10 Pausa caffè
11.20 Tavola rotonda (Moderatore: Ajmone)
Il percorso di diagnosi e cura (Masera, Vizziello, Ferrante)
12.05 Le associazioni e i gruppi genitori si presentano
12.15 Discussione
12.45 Tavola rotonda (Moderatore: Vizziello)
Linguaggio e Apprendimento (Angeleri , Mastromattei)
Focus sugli aspetti comportamentali (Monti)
Farmacoterapia (Ajmone)
La comunicazione diagnostica al bambino/ ragazzo (Dall’Ara)

13.45 Discussione finale
14.15 Conclusioni (Vizziello)
Verifica ECM

SARANNO PRESENTI ANCHE I RAPPRESENTANTI DI ASSOCIAZIONI E GRUPPI DI VOLOMYARIATO RIFERITI ALLA SINDROME DI JACOBS

CHI SONO I RELATORI

AJMONE PAOLA FRANCESCA – Neuropsichiatra
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

FRANCESCA ANGELERI – Logopedista
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

LORENZO COLOMBO – Pediatra
Terapia Intensiva Neonatale -Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

MARIA ANTONELLA COSTANTINO – Direttore U.O.N.P.I.A
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

FRANCESCA DALL’ARA – Psicologo
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

EMANUELE FERRANTE – Endocrinologo
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

FAUSTINA LALATTA – Medico Genetista
Ambulatorio di Genetica Medica Humanitas San Pio X

NICOLETTA MASERA – Pediatra di libera scelta- AST Brianza

DOMENICA MASTROMATTEI – Psicologo
U.O.N.P.I.A. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

FEDERICO MONTI – Psicologo
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

FEDERICA NATACCI – Medico genetista
U.O.S.D. di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico

GAIA SILIBELLO – Psicologo
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

NICOLETTA VALENTI – Psicologo
Consultorio familiare, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

PAOLA VIZZIELLO – Neuropsichiatra
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

LAURA ZAMPINI – Psicologo
Professore Associato di Psicologia dello Sviluppo e dell’Educazione Università degli Studi di Milano-Bicocca Dipartimento di Psicologia
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Per ulteriori informazioni scrivete a:
domenica.mastromattei@policlinico.mi.it
oppure a: formazioneudc@gmail.com

SCARICA IL PDF DELLA LOCANDINA

Gruppo Multidisciplinare su Variazioni Maggiori dei Cromosomi Sessuali del Policlinico di Milano, in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano-Bicocca

ANNUNCIO: 20 MAGGIO – GIORNATA DI FORMAZIONE SULLA SINDROME DI JACOBS – 47,XYY

Genitori, personale sanitario, docenti, psicoterapeuti e logopedisti sono tutti invitati alla formazione “Ciclo di incontri. Sindrome di Jacobs – 47,XYY” promossa dalla UONPIA della Fondazione IRCCS Cà Granda – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

Quando: venerdì 20 maggio ore 8.45-14.30
Dove: videoconferenza (piattaforma Zoom).

https://us02web.zoom.us/meeting/register/tZAvf-2trT4uE9PkathHAmpndColBw2y8pRa

Programma:
8.45 Apertura lavori
9.00 Saluti e introduzione alla giornata (Lalatta e Associazione XYY)
9.10 Presentazione dati survey (Zampini)
Analisi della letteratura e presentazione
dello studio longitudinale (Silibello , Zampini)
9.40 Discussione
10.10 Tavola rotonda (Moderatore: Vizziello)
La diagnosi prenatale (Natacci, Valenti)
L’incontro con la diagnosi e le incertezze (Colombo)
10.40 Discussione
11.10 Pausa caffè
11.20 Tavola rotonda (Moderatore: Ajmone)
Il percorso di diagnosi e cura (Masera, Vizziello, Ferrante)
12.05 Le associazioni e i gruppi genitori si presentano
12.15 Discussione
12.45 Tavola rotonda (Moderatore: Vizziello)
Linguaggio e Apprendimento (Angeleri , Mastromattei)
Focus sugli aspetti comportamentali (Monti)
Farmacoterapia (Ajmone)
La comunicazione diagnostica al bambino/ ragazzo (Dall’Ara)

13.45 Discussione finale
14.15 Conclusioni (Vizziello)
Verifica ECM

Sono previsti crediti ECM per le professioni sanitarie: per partecipare è necessario registrarsi e iscriversi su TOM Policlinico https://tom.policlinico.mi.it

Per ulteriori informazioni scrivete a:
domenica.mastromattei@policlinico.mi.it
oppure a:
formazioneudc@gmail.com

Gruppo Multidisciplinare operatore del “Progetto VMCS – Variazioni Maggiori Cromosomi Sessuali” del Policlinico di Milano, in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano-Bicocca –

CREATO NEL 2015 COME RIFERIMENTO PER LA SINDROME DI KLINEFELTER, DAL 2019 “SVITATI47” È ANCHE IL SITO WEB ITALIANO PIÙ AUTOREVOLE SULLA SINDROME DI JACOBS – 47,XYY

VI PRESENTIAMO UN QUESTIONARIO PROPEDEUTICO ALL’EVENTO FORMATIVO ONLINE (PER GENITORI E OPERATORI SANITARI) DEL 20 MAGGIO 2022 INTERAMENTE DEDICATO ALLA SINDROME DI JACOBS – 47,XYY

In piena sintonia e in stretta e costruttiva collaborazione con la UONPIA dell’Ospedale Maggiore – Policlinico di Milano , vi presentiamo, con le loro stesse parole, un questionario da loro elaborato per i genitori con figli nati con la sindrome di Jacobs – 47,XYY.

“Carissimi genitori,
Vi invitiamo a compilare un questionario, ideato dal Gruppo di Lavoro Multidisciplinare del Policlinico di Milano in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano-Bicocca, che da diversi anni si occupa di bambini e adulti con variazioni maggiori dei cromosomi sessuali.

Il presente questionario è dedicato a genitori di bambini/ragazzi con diagnosi di sindrome XYY (Sindrome di Jacobs) di età compresa tra 0 e 25 anni.
La compilazione, da eseguirsi separatamente da mamma e papà, richiederà circa 15 minuti del vostro tempo e sarà uno strumento utile al fine di raccogliere il vostro punto di vista, per noi sempre prezioso, relativo alla comunicazione della diagnosi, così da poter rilevare eventuali criticità e poterne discutere in occasione dell’evento formazione on line del 20 maggio 2022, a cui siete tutti invitati e di cui presto vi allegheremo il programma definitivo.

Vi chiediamo pertanto di poterlo compilare entro la fine di aprile!”

Potete accedere al questionario cliccando su questo link:

https://psicologiaunimib.qualtrics.com/jfe/form/SV_1yIZFlbkH8eIg2G

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Autore: Monica Peano dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47 referente per la sindrome di Jacobs – 47,XYY

ELEONORA PODDA. LOGOPEDIA: IL FUTURO PASSA DA QUI

Le problematiche dell’apprendimento non comportano assolutamente un’incapacità di imparare! Chi ha cura dell’autonomia anche comunicativa del proprio bambino è di certo un genitore attento, molto presente e lungimirante poiché il futuro dell’apprendimento, della socialità e della sicurezza in se stessi dipende moltissimo dal linguaggio. Cerchiamo quindi di sapere di più sulla logopedia per bambini, approfondendo metodi e benefici, con l’aiuto della Dott.ssa Eleonora Giulia Podda, logopedista ed applicatrice del Metodo Feuerstein a cui abbiamo chiesto di raccontarci qualcosa di lei, di come ha deciso di diventare Logopedista e la sua esperienza lavorativa fino ad oggi:

… “la passione per la comunicazione, la voce e le abilità comunicativo-relazionali fanno parte di me da quando ho memoria; sono sempre stata una gran chiacchierona, interessata al mondo della parola parlata e scritta, e da sempre considero la possibilità di esprimersi e raccontarsi come uno dei più grandi tesori dell’esperienza umana.
Crescendo con tre sorelle decisamente più piccole di me, mi sono inoltre sempre trovata a mio agio con i bambini e credo di avere sviluppato più in generale una certa attitudine all’attenzione ai bisogni dell’altro, un desiderio di supportare ed aiutare le persone e un forte senso di responsabilità.
Tutto questo, con gli anni, ha trovato il suo naturale sbocco nella professione di logopedista.
Dopo il periodo di formazione universitaria, ho iniziato subito a lavorare presso la Cooperativa Imparole di Cernusco sul Naviglio, in cui mi trovo ormai da 7 anni e che mi ha dato l’opportunità di conoscere e formarmi al metodo di potenziamento cognitivo Feuerstein.
In questi anni ho potuto mettere in pratica le mie competenze professionali con utenti di tutte le età, da bambini di due anni fino ad anziani di 95, sia in setting terapeutici più classici che in avventure di mediazione come Campus estivi e trattamenti intensivi, affrontando al loro fianco molte tipologie di fragilità.
In particolare svolgo principalmente valutazioni e trattamenti logopedici con bambini nella fascia di età tra i 3 e i 15 anni con difficoltà comunicativo-linguistiche, fragilità cognitiva e difficoltà scolastiche”

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1. Chi è il logopedista? Di cosa si occupa?
Il logopedista è il professionista sanitario che si occupa di valutazione e trattamento di qualsiasi difficoltà legata alla comunicazione, al linguaggio, alla voce ed alla deglutizione. Opera in stretta sinergia con le varie equipe legate alla presa in carico di utenza che va dalla primissima infanzia fino all’età geriatrica.
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2. Come funziona la logopedia?
A seguito di una valutazione mirata ad evidenziare criticità ma soprattutto punti di forza personali dai quali partire, il logopedista elabora un percorso terapeutico ad hoc, volto a superare le fragilità tramite tecniche ed approcci abilitativi, riabilitativi e individuazione di strategie, strumenti e modalità comunicative efficaci e funzionali.
Durante il percorso è possibile strutturare rivalutazioni periodiche che indirizzino al meglio il prosieguo del trattamento, aggiornando gli obiettivi raggiunti e facilitandone la generalizzazione nel contesto di vita di tutti i giorni dell’utente.
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3. Quali sono i vantaggi della logopedia?
L’intervento logopedico è sicuramente un sostegno molto valido per supportare lo sviluppo di competenze comunicativo-linguistiche che altrimenti risulterebbero fortemente compromesse o con uno sviluppo tardivo, (aspetto tipico di una certa percentuale dei bambini con sindrome di Jacobs 47,XYY – NdR), che potrebbe generare a cascata ulteriori difficoltà relazionali e scolastiche. L’approccio e la metodologia scelta dal terapista verrà proposta all’utente in sedute strutturate che possono prevedere anche l’impiego di momenti ludici ed attività di tutti i giorni, per favorire uno sviluppo ecologico delle competenze e sostenerle al di fuori della stanza di terapia.
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4. Come avviene normalmente lo sviluppo del linguaggio del bambino?
E’ sicuramente fondamentale porre come premessa che lo sviluppo del linguaggio è un processo complesso, caratterizzato da forti variabilità interindividuali, poiché ogni bambino ha uno sviluppo del linguaggio caratterizzato da tempi e modalità peculiari. Esistono però delle principali “tappe” del suo sviluppo, che hanno tempistiche comuni e oltre le quali si può cominciare a considerare la mancata acquisizione come campanello d’allarme per un possibile disturbo del linguaggio e della comunicazione.
Innanzitutto, le abilità linguistico comunicative si sviluppano partendo da dei prerequisiti non strettamente legati alla produzione di suoni verbali in sè, ma correlati agli aspetti motori, uditivi, socio-relazionali ed emotivi della comunicazione, come ad esempio le abilità di identificazione e discriminazione dei suoni, le capacità di attenzione condivisa, di focalizzazione, le capacità motorie ed in generale le abiltà emotive ed affettive.
Parlando di tappe evolutive in senso stretto, è opportuno ricordare che quelli che universalmente sono noti come prime forme comunicative nel bambino sono il pianto ed il sorriso, mediante i quali il bambino esprime benessere e necessità e che vengono letti dall’adulto per porvi rimedio.
Tra i 3 e i 6 mesi poi il bambino inizierà a seguire con lo sguardo oggetti e movimenti, a osservare il viso degli adulti, imparerà il sorriso sociale e comincerà a produrre i primi vocalizzi, che evolveranno poi nei mesi successivi in lallazione canonica (ripetizione delle stesse sillabe, come na-na-na, ma-ma,ba-ba-ba) e poi in lallazione variata, verso i 10 mesi.
Queste prime capacità sono importanti predittori del successivo sviluppo linguistico.
Parallelamente, il bambino inizierà ad utilizzare il gesto per indicare, richiedere o mostrare qualcosa all’adulto, per poi sviluppare piccoli gesti sociali come il ciao.
Inizierà inoltre la comprensione di prime paroline e il conseguente ampliamento del vocabolario in entrata.
Verso i 12 mesi e oltre inizierà anche ad usare gesti rappresentativi e successivamente cominceranno a comparire le prime parole, legate a routines e contesto famigliare, cominciando piano piano a diminuire l’utilizzo dei gesti, sostituendoli con le parole o accompagnandoli ad esse.
Nello stesso periodo si inizierà ad apprezzare la comprensione di ordini semplici e contestuali, e piccole frasi.
Verso i 18 mesi il vocabolario dovrebbe constare di circa 50 parole in produzione, numero che poi andrà a crescere nei mesi successivi nella cosiddetta esplosione del vocabolario, che dovrebbe constare di circa 180-200 parole intorno al compimento dei due anni. In questi mesi, il bambino comincia a richiedere oggetti o comunicare con la parola-frase, per poi ampliare la struttura frasale fino a sviluppare un linguaggio telegrafico.
Tra l’anno e mezzo e i due anni di vita, con il progressivo ampliamento del vocabolario, il bambino inizierà a creare frasi combinatorie di due elementi, fino ad arrivare a frasi più complesse e complete di articoli e preposizioni intorno ai tre anni.
L’inventario fonetico, ovvero la capacità di produrre i suoni articolatori della lingua parlata, viene ampliato progressivamente fino anche i sei anni di età.
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5. Quali sono i consigli che può dare ad un genitore con bambini piccoli per favorire un corretto sviluppo del linguaggio?
Innanzitutto, il consiglio primario che mi viene spontaneo dare è quello di creare un ambiente sereno e donare al proprio bambino molte occasioni ecologiche (intese come spontanee e naturali) per favorire lo sviluppo dei primi prerequisiti allo sviluppo del linguaggio.
Guardare il bambino negli occhi, imitare i suoi primi suoni, giocare con questi in modo spontaneo è un rinforzo dei primi tentativi del proprio bambino. Usare una voce giocosa, divertirsi con lui, indicare e denominare ciò che avviene o lo circonda, lo invoglierà ad avviare brevi cicli di vocalizzazioni, imitazioni vocaliche, ad osservare quello che gli accade intorno e interagire con l’ambiente esterno da sé. Con l’accrescersi dei tentativi di comunicazione, che sia verbale o gestuale, e l’accrescersi delle competenze del bambino, sarà poi utile proseguire a stimolarlo con tecniche come il soliloquio mediato, durante il quale l’adulto propone i modelli verbali delle etichette degli oggetti, racconta ciò che avviene, ascolta le produzioni del bambino e modula la propria voce come in una conversazione. L’importante è sicuramente mantenere un atteggiamento positivo e divertito, senza pretendere ripetizioni di parole con un modello eccessivamente complesso, premiando e accogliendo positivamente i tentativi di comunicazione del bambino senza ansia da prestazione.
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6. Quando dovrebbe essere visitato un bimbo dal logopedista?
Naturalmente la risposta varia a seconda delle fragilità particolari che si possono riscontrare. Vi sono però dei piccoli campanelli d’allarme rispetto lo sviluppo del linguaggio che sarebbe meglio sottoporre all’attenzione del logopedista, come ad esempio se il bimbo non avvia la lallazione, oppure non pare ricevere ne rispondere a sollecitazioni verbali, oppure non sviluppa un vocabolario di circa 50 parole in produzione dopo i 24 mesi.
Un consulto logopedico precoce può fare la differenza nell’acquisizione di tappe di sviluppo linguistico in norma con l’età cronologica del bambino.
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7. In cosa consiste una valutazione logopedica?
A seconda della richiesta, dell’età e del quesito diagnostico posto, la valutazione logopedica può essere svolta come osservazione del gioco e dell’interazione tra bambino e genitori (soprattutto con bambini sotto i 3 anni di età), come osservazione durante momenti di gioco libero o semistrutturato bambino-terapista, oppure avere una maggiore strutturazione con lavori e giochi a tavolino o test specifici che necessitano di una maggiore collaborazione da parte dell’utente. Tendenzialmente la valutazione viene svolta in un paio di incontri, in modo da poter osservare le varie competenze linguistiche e comunicative.
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8. Solitamente un percorso logopedico quanto dura e com’è strutturato? In cosa consiste e quanto è importante l’esercizio a casa?
A seconda della severità delle fragilità riscontrate e dell’adesione da parte del bambino e della famiglia alle proposte terapeutiche, un intervento logopedico che miri a generare miglioramenti significativi e generalizzabili può durare da alcuni mesi (tendenzialmente si propone una rivalutazione a sei mesi dal trattamento) ad anni, durante i quali è sempre opportuno rivalutare i progressi ottenuti o valutare eventuali modifiche al piano terapeutico o alla metodologia proposta. Durante un percorso logopedico vengono impostati e condivisi con famiglia e ambiente di vita del bambino gli obiettivi, le metodologie e gli strumenti abilitativi e riabilitativi più efficaci per raggiungerli, ed è assolutamente fondamentale che si attivi una rete tra i vari professionisti coinvolti nell’intervento terapeutico, gli insegnanti ed i genitori perché la proposta riabilitativa non si fermi alla sola stanza di terapia ma possa generare effetti concreti e consistenti anche nella vita quotidiana del bambino.
E’ importante altresì ricordare che i genitori non sono i terapisti del bambino, hanno un ruolo differente e che la proposta di rinforzare le abilità in via di acquisizione anche a casa, mira ad aumentare le possibilità di generalizzazione e a fare sì che questi arrivino più velocemente.
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9. Quali sono i risultati che ci si può aspettare dalla logopedia?
La terapia logopedica mira a potenziare e sostenere lo sviluppo di abilità comunicative che siano adeguate e funzionali ad ognuno degli utenti che la affrontano.
L’esito di una terapia ha moltissime variabili, come già detto in precedenza, ma sicuramente l’obiettivo del logopedista è quello di poter offrire ai propri utenti la possibilità di comunicare e comprendere, con qualsiasi tipo di canale e supporto comunicativo, funzioni per l’utente stesso. I risultati possono essere quelli di un’acquisizione di abilità linguistiche in linea con la norma, oppure di acquisizione di capacità comunicative e linguistiche alternative, parziali o totali, che possano essere funzionali alla vita quotidiana degli utenti.
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10. Quanto è importante la progressiva introduzione a scopo comunicativo di movimenti orofacciali, nell’acquisizione del linguaggio?
Sicuramente una buona precisione e coordinazione dei movimenti delle strutture orofacciali, deputate alla produzione dell’articolazione del linguaggio, sono requisiti molto importanti per l’acquisizione delle competenze fonoarticolatorie del linguaggio verbale. Recentemente si è notato che il solo lavoro sulle cosiddette prassie non articolatorie, ovvero movimenti delle strutture muscolari della bocca e della lingua che non portano a produzione di suoni (come ad esempio esercizi di sola apertura e chiusura della bocca, o giochi di imitazione di boccacce) non siano da soli sufficienti a migliorare le abilità più complesse legate all’articolazione di parole e frasi, che necessitano di programmazione di molti gesti articolatori in sequenza e in parallelo. Appare preferibile rinforzare tali movimenti introducendo anche aspetti articolatori, parallelamente al rinforzo attivo e passivo della muscolatura oro-facciale con metodi particolari come la oral motor therapy o l’utilizzo di strumenti vibratori.
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11. Nelle varianti più rare della sindrome di Klinefelter è possibile che anche i movimenti oro-facciali vengano sviluppati in ritardo? Cosa implica questo aspetto per la comunicazione?
Nelle varianti più rare della sindrome di Klinefelter non è infrequente riscontrare difficoltà di coordinazione e di programmazione del movimento delle strutture oro-facciali, che di conseguenza spesso esitano in ipotonia della muscolatura o asimmetria della stessa.
Una ridotta ampiezza di movimenti del distretto bucco-linguale può conseguentemente avere ricadute sulle abilità articolatorie, ma anche su aspetti legati alla deglutizione di cibo o al controllo della saliva.
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12. Pensiamo ad un bambino con un disturbo specifico di linguaggio semantico-lessicale (difficoltà nel comprendere come e cosa esprimono le parole) come possiamo intervenire?
Esistono diversi approcci e strumenti validi per i nostri ragazzi con disturbo semantico – lessicale. Appare sempre opportuno rinforzare le abilità in ingresso, ovvero aiutare i ragazzi a comprendere ciò che viene loro detto, mediante esercizi e lavori di categorizzazione, potenziamento lessicale con una impronta cognitiva, attività di gioco condiviso durante le quali mettere in atto racconti bilanciati. Può essere utilissimo anche l’utilizzo di un supporto visivo all’apprendimento delle parole nuove, che sia un vero e proprio intervento di creazione di un libretto in comunicazione aumentativa o l’uso di flash cards che rappresentino l’immagine della parola bersaglio.
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13. Quali caratteristiche possono indurre un genitore a comprendere se un bimbo presenta disprassia verbale e motoria ?
La disprassia verbale ha diverse caratteristiche peculiari, tra cui sicuramente spiccano una difficoltà nella pronuncia delle vocali, che tendenzialmente risultano i suoni meno complessi da produrre nello sviluppo del linguaggio, difficoltà e vari tentativi errati per produrre la stessa parola ed anche una forte inconsistenza nella produzione di un suono, che non viene ripetuto sempre allo stesso modo ma in alcune posizioni e parole è prodotto in un modo, in altre in modo differente. Queste caratteristiche spesso portano il bambino con disprassia verbale a proporsi meno come parlatore attivo, rinunciando ad occasioni di scambio verbale o parlando con messaggi brevi e concisi.
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14. In cosa consistono la disprassia verbale e quella motoria? In cosa sono connesse tra loro?
Con il termine disprassia vengono indicati disturbi del Sistema Nervoso Centrale caratterizzato dalla difficoltà nella programmazione del movimento.
Nel caso specifico della DVE (Disprassia Verbale Evolutiva) questa fragilità riguarda la pianificazione, coordinazione ed esecuzione dei movimenti necessari alla produzione dei suoni, delle sillabe e delle parole e della loro organizzazione sequenziale.
La disprassia motoria rientra nel disturbo dello sviluppo della coordinazione motoria, caratterizzata da disturbi di incoordinazione motoria e problemi percettivi che può comportare difficoltà nella gestione dei movimenti comunemente utilizzati nella vita di tutti i giorni. Non obbligatoriamente disprassia verbale e motoria si presentano insieme o con la stessa gravità, ma non è infrequente una compresenza di queste due espressioni di fragilità di coordinazione del movimento.
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15. In alcuni casi è consigliabile associare l’intervento logopedico alla psicomotricità?
L’intervento logopedico integrato a quello psicomotorio può rappresentare un valido supporto nel potenziare le abilità motorie carenti, ma anche nel rinforzare il sentimento di competenza e l’aspetto emotivo-relazionale, spesso minato dalle fragilità e dal vissuto di frustrazione dei bimbi con disprassia.
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16. Se non affrontati, i disturbi del linguaggio, che conseguenze possono portare al bambino?
Un disturbo del linguaggio non trattato, oltre che causare potenziali frustrazioni (tipiche di una certa percentuale di bambini con sindrome di Jacobs 47,XYY – NdR) e minori occasioni di sperimentarsi come parlatore “competente” per il bambino, possono portare a successive difficoltà negli apprendimenti scolastici, non solo in termini di capacità espositiva e discorsiva, ma anche nello sviluppo di adeguate competenze di letto scrittura. Non vi è un legame necessario, ma pregresse difficoltà di linguaggio si riscontrano frequentemente in bambini e ragazzi con difficoltà di apprendimento.
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17. La tele-logopedia può essere considerata uno strumento, una modalità diversa per offrire ai pazienti la stessa qualità di cura?
Il periodo pandemico ha portato a un implemento di strumenti riabilitativi telematici, portando a una maggiore qualità nelle proposte teleriabilitative. E’ indubbio che la proposta di tele-logopedia non sia universale, ma vada valutata con attenzione per ogni caso specifico. Nella mia esperienza, anche al ritorno della possibilità di terapia in sede, molte famiglie con ragazzi di età scolare hanno preferito proseguire con la teleriabilitazione, vedendone i risultati e anche l’interesse dei ragazzi.
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18. L’accesso ai trattamenti è possibile in regime di accreditamento con il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) ? In quali casi e come ottenerlo?
Esistono molti ambulatori pubblici e strutture ospedaliere o private convenzionate nelle quali è possibile svolgere la terapia logopedica tramite il servizio sanitario nazionale. Per accedervi è necessaria la prescrizione medica, ottenuta la quale occorre contattare i centri specializzati (Uonpia, servizi territoriali) e inserirsi nella lista d’attesa. Purtroppo, queste liste sono spesso molto lunghe a causa delle numerose richieste e non sempre le strutture pubbliche riescono a erogare prestazioni riabilitative, ma solo valutazioni e diagnostica.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Eleonora Giulia PoddaLogopedista al Gruppo SVITATI 47

Imparole è un Centro per l’Infanzia e la Famiglia che si occupa di diagnosi e trattamento dei disturbi dell’apprendimento e del linguaggio, dei ritardi psicomotori e delle disabilità intellettive, dei disturbi dello spettro autistico, dell’attenzione (con o senza iperattività – ADHD) e dei disagi psicologici ed emotivi. Siamo un Centro accreditato all’attività di prima certificazione diagnostica e rinnovo, validi ai fini scolastici per i DSA, secondo quanto previsto dalla legge n. 170/2010.

Per chi fosse interessato IMPAROLE opera in tre sedi in Lombardia:
Cernusco sul Naviglio – Via B. Luini, 3 – (MI) – 20063
Milano – Via Ampere, 9 – (MI) – 20125
Seveso – Via Zeuner, 5 – (MB) – 20822

Contatti: Segreteria (primo contatto, iter diagnostici e terapie) segreteria@imparole.it – Telefono: 02 92 59 2030
Sito WEB: http://www.imparole.it

PERCHÈ IL POTENZIAMENTO COGNITIVO FA LA DIFFERENZA ?

Di cosa hanno bisogno i nostri figli per affrontare serenamente la prima parte della loro vita in cui la scuola, lo studio, le lezioni, i compiti a casa, i compiti in classe le interrogazioni costituiscono la parte preminente della loro vita, uno step necessario, indispensabile per proiettarsi con successo verso la vita in piena autonomia?

Di cosa hanno bisogno gli adulti per sentirsi pienamente in grado di affrontare in piena consapevolezza e autonomia l’approccio con il mondo del lavoro, gli incarichi e le mansioni che andranno a svolgere ?

E infine di cosa hanno bisogno i genitori per non angustiarsi ancora prima della nascita, o nella prima infanzia sul futuro scolastico prima e professionale poi dei loro figli maschi o femmine indipendentemente dal fatto che abbiano o no un corredo cromosomico alterato ?

Tutti abbiamo bisogno di essere consapevoli che la scuola, dalle primarie all’università, non è un filtro che separa i bravi dai somari, ma un’opportunità a disposizione di tutti per affrontare in pienezza il proprio futuro professionale.

La bassa autostima è una malefica e suadente vocina interna che ci ripete all’infinito una cantilena del tipo:
“è inutile che ci provi tanto non ce la fai!
Non ci provare nemmeno!
Hai già visto no? Ogni volta è un fallimento!
Non vale la pena di leggere o studiare, tanto domattina non ti ricorderai niente!

Smettila di impegnarti: sei un somaro, sei poco intelligente non ce la puoi fare”
. La bassa autostima è il freno a mano tirato che impedisce di affrontare le sfide e di cogliere le buone occasioni. Ci blocca sul divano, davanti al computer o davanti allo sportello aperto del frigorifero.

La SCARSA MEMORIA A BREVE TERMINE forse è ancora peggio della BASSA AUTOSTIMA: sappiamo infatti che non si nasce con un’autostima bassa o alta perché è compito dei genitori e degli educatori con le giuste modalità far crescere il bambino sereno e sicuro di sé.

Invece la scarsa memoria a breve termine può essere dovuta alla variazione cromosomica, ma la buona notizia è che si può potenziare con i diversi metodi educativi (infunzione dell’età) che vi proponiamo:

Nyborg e Feuerstein

che sono alla portata di tutti indipendentemente dalle tasche e dai titoli di studio.

Non tutti, ma molti di noi adulti simpatizzanti e membri del Gruppo SVITAT47 sappiamo bene cosa significa andare a scuola per anni imparando poco e con fatica, con il terrore delle interrogazioni e dei compiti in classe, con la paura di mostrare le pagelle ai genitori, pieni di debiti e anni da ripetere! Conosciamo anche la difficoltà nel trovare un buon lavoro e la paura di affrontare cambiamenti e novità..

Cari genitori, accogliere un figlio è una grande responsabilità infatti non siamo chiamati a provvedere solo ai bisogni essenziali del cibo, vestiti o un tetto.

Nelle vostre mani c’è la vita una di persona per cui se sarà necessario dovrete dedicare tempo e attenzioni affinché possa essergli riconosciuto il diritto di crescere ed esprimere in pieno le sue potenzialità fisiche e cognitive.

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Autore: Giuseppina Capalbo e Franco Ionio – Equipe Dorezionale del Gruppo SVITATI47

MIRTA VERNICE: IL RITARDO NEL LINGUAGGIO, UN TESTO PER LO SPECIALISTA

I MASCHI CON SINDROME DI KLINEFELTER PRESENTANO UN QUOZIENTE INTELLETTIVO ALLINEATO CON LA MEDIA DELLA POPOLAZIONE MASCHILE. NONOSTANTE CIÒ, QUESTI BAMBINI SPESSO PRESENTANO DIFFICOLTÀ DI LINGUAGGIO. PER QUESTO LE VISITE DI CONTROLLO DOVREBBERO SEMPRE COMPRENDERE UNA VALUTAZIONE LOGOPEDICA E UNA CONSULENZA DEL NEUROPSICOLOGO.
L’obiettivo non è semplicemente “imparare a parlare” poiché i bambini ,in ogni caso, nei primi anni di vita, acquisiranno la lingua alla quale sono esposti senza un insegnamento formale. L’obiettivo è piuttosto evitare le conseguenze a cui il ritardo del linguaggio li espone. I rischi sono quelli relativi al progressivo sviluppo di un Disturbo Specifico dell’Apprendimento (DSA) e di possibili disturbi emozionali e relazionali che non dobbiamo assolutamente sottovalutare.
Spesso pensiamo che il linguaggio corrisponda semplicemente ad un “dare etichette” agli oggetti e alle azioni. In realtà la competenza linguistica è frutto del funzionamento di un sistema molto complesso, basato su livelli diversi di conoscenza (fonetico, semantico-lessicale, sintattico, pragmatico) in interazione tra loro. Questo sistema di conoscenze dipende dallo sviluppo e dalla maturazione di strutture neurali e di processi fisiologici, oltre che da un’adeguata esposizione ad un input linguistico.
E’ molto importante quindi individuare e saper distinguere un disturbo linguistico in età precoce, convinti che si possa così più facilmente intervenire anche per prevenire eventuali rallentamenti nello sviluppo del linguaggio.
Abbiamo chiesto alla Dottoressa Mirta Vernice, neuropsicologa, docente presso l’Università’ di Urbino, di aiutarci a far comprendere quanto sia importante monitorare eventuali problemi nell’acquisizione del linguaggio, promuovere i prerequisiti dell’apprendimento e individuare e sostenere i bambini che presentano ritardo nel linguaggio.

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– SINDROME DI KLINEFELTER – LA PAROLA AGLI ESPERTI

Frequentando con assiduità i congressi e i seminari dedicati alla sindrome di Klinefelter, noi del Gruppo SVITATI47 abbiamo ricevuto informazioni che desideriamo condividere con tutte le persone che vogliono saperne di più.

Nonostante sia tutt’altro che rara, (in Italia nasce 1 bimbo ogni 650 maschi) questa sindrome è ancora ampiamente sotto diagnosticata. Non tutte le persone (circa 45.000) con sindrome di Klinefelter hanno avuto la diagnosi: si stima, infatti, che solo il 30% di esse sappia di avere questa sindrome. Anche per questo motivo la sindrome di Klinefelter benché sia molto studiata in ambito medico, da specialisti e ricercatori, è pressocchè sconosciuta per la popolazione in generale e ogni diagnosi suscita reazioni anche drammatiche e a volte allarmistiche senza giustificazione.
Con i nuovi LEA del 2017 (Livelli Essenziali di Assistenza), la sindrome di Klinefelter non fa più parte delle malattie rare ma di quelle definite croniche e invalidanti. Il codice di esenzione 066 permette di accedere gratuitamente sia ai farmaci specifici che a tutti i servizi necessari erogati dal SSN.

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066 = CODICE DI ESENZIONE KLINEFELTER

Dal 2017 la sindrome di Klinefelter che in precedenza era già esente come malattia rara è stata trasferita nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti con il codice di esenzione dal pagamento del ticket: 066.758.7.
In precedenza quando la sindrome di Klinefelter era ancora considerata una Malattia Rara il vecchio codice di esenzione era: RN0690.
Abbiamo deciso di scrivere questo articolo perché, ancora troppo spesso, ci contattano Pazienti o Familiari che hanno sempre pagato tutto: le visite endocrinologiche o di altro genere riconducibili alla sindrome di Klinefelter, gli esami, le analisi e i farmaci spesso anche molto costosi; invece con i Livelli essenziali di assistenza, oggi come ieri, le prestazioni, (visite ed esami) correlate alla patologia cronica, sono garantite in esenzione.

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“PROGETTO VMCS” RICERCA E AGGIORNAMENTO: FINALMENTE UNA POSSIBILITÀ CONCRETA

Il Gruppo SVITATI47 accoglie con vero piacere la richiesta di pubblicare una comunicazione congiunta da parte della Dott.ssa Faustina Lalatta, medico genetista e pediatra, della Dott.ssa Paola Vizziello, medico pediatra e neuropsichiatra infantile e della Dott.ssa Gaia Silibello, Psicoterapeuta, di fondamentale importanza per noi tutti, pazienti e famigliari di persone nate con un’anomalia del numero dei cromosomi XY.

La notizia riguarda una ricerca clinica che si svolgerà nell’arco di due anni presso l’ UONPIA del Policlinico di Milano.

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SINDROME DI TURNER – MONOSOMIA DELLA X

LA SINDROME DI TURNER (ST) È UNA SINDROME CROMOSOMICA, CARATTERIZZATA DA BASSA STATURA, DISGENESIA GONADICA IN ASSENZA DI AMBIGUITÀ DEI GENITALI (DIFETTI DELLO SVILUPPO DEI CARATTERI SESSUALI SECONDARI ED INFERTILITÀ), SEGNI CARATTERISTICI DEL FENOTIPO ESTERNO ED ANOMALIE DI ALCUNI ORGANI INTERNI.

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IGNORARE LA DIAGNOSI NON AIUTA TUO FIGLIO

SE TUO FIGLIO HA LA SINDROME DI KLINEFELTER O LA SINDROME DI JACOBS NON AVER VERGOGNA DI PORTARLO A TRE ANNI DAL NEUROPSICHIATRA INFANTILE.

A volte succede che una persona, fin dalla più tenera età, sia privata delle terapie fisiche e psichiche, solo per l’incapacità dei genitori di accettare l’idea che il proprio figlio abbia una mappa genetica particolare.

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SINDROME DI JACOBS – 47,XYY: ASPETTI CLINICI E PERCORSO ASSISTENZIALE

Definizione e principali caratteristiche
la sindrome di Jacobs (47,XYY) è determinata da un cromosoma Y soprannumerario nel patrimonio genetico di un soggetto di sesso maschile. È descritta in circa un uomo ogni 1000. L’alterazione cromosomica, di regola, è presente in tutte le cellule dell’organismo, oppure, meno frequentemente, solo in una percentuale (mosaicismo).

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IL LEONE E IL SUO SEGRETO

NOI, CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, NON ABBIAMO NULLA DA INVIDIARE AGLI ALTRI, NOI NON LO SAPPIAMO, NON LO CAPIAMO PERCHÉ SPESSO CI SENTIAMO COSÌ INADEGUATI, MA IN REALTÀ NOI ABBIAMO UN POTENZIALE ENORME, UN LEONE INGABBIATO PER ANNI DENTRO DI NOI E CHE PRIMA O POI USCIRÀ FUORI. .

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