PROCEDURE VACCINALI E PROVVEDIMENTI ANTI COVID 2022

Noi del Gruppo SVITATI47, referenti per le sindromi di Klinefelter, Turner e Jacobs, siamo fermamente convinti della validità delle procedure vaccinali e dei provvedimenti promulgati dal Governo per tutelare la nostra salute.

Ci siamo preoccupati fin dall’inizio, (primavera 2021), di tutelare la salute dei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter, più esposti a fenomeni trombotici chiedendo ai medici specialisti del settore, di produrre certificati e documenti specifici, che indicassero il tipo di vaccino più idoneo per loro.

Quei documenti, (Dottoressa A. Verri e Prof.  A. Garolla), oggi possono essere ritenuti superati in considerazione della tipologia di vaccino attualmente  somministrato dal SSN.

Ai genitori di pazienti o ai pazienti adulti che hanno dei dubbi sulla vaccinazione anti covid, perché affetti anche da  altre patologie oltre alle sindromi di Klinefelter o di Turner o di Jacobs, suggeriamo di farsi consigliare dai medici dei Centri multidisciplinari dove sono seguiti.

In caso non abbiano questa opportunità possono contattarci, in modo che possiamo aiutarli a trovare il Centro multidisciplinare  più adatto a loro.

Chi desiderasse ulteriori informazioni può contattarci direttamente tramite cellulare o mail:

S. di Klinefelter 47,XXY : Franco Ionio 366 590 1520

S. di Klinefelter (Nord Italia) Maurizio Vittadini  342 724 0657

S. di Turner 45,X: Emanuela Cinà sury1980@gmail.com

S. di Jacobs 47,XYY: Monica Peano mpeanocavasola@gmail.com

MINISTERO DELLA SALUTE:

Certificazioni di esenzione alla vaccinazione anti-COVID-19

ti consigliamo assolutamente la visione completa di questo VIDEO ancora attuale e l’attenta lettura di questo PDF .

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Autore: Gruppo SVITATI47

– SINDROME DI KLINEFELTER – LA PAROLA AGLI ESPERTI

Frequentando con assiduità i congressi e i seminari dedicati alla sindrome di Klinefelter, noi del Gruppo SVITATI47 abbiamo ricevuto informazioni che desideriamo condividere con tutte le persone che vogliono saperne di più.

Nonostante sia tutt’altro che rara, (in Italia nasce 1 bimbo ogni 650 maschi) questa sindrome è ancora ampiamente sotto diagnosticata. Non tutte le persone (circa 45.000) con sindrome di Klinefelter hanno avuto la diagnosi: si stima, infatti, che solo il 30% di esse sappia di avere questa sindrome. Anche per questo motivo la sindrome di Klinefelter benché sia molto studiata in ambito medico, da specialisti e ricercatori, è pressocchè sconosciuta per la popolazione in generale e ogni diagnosi suscita reazioni anche drammatiche e a volte allarmistiche senza giustificazione.
Con i nuovi LEA del 2017 (Livelli Essenziali di Assistenza), la sindrome di Klinefelter non fa più parte delle malattie rare ma di quelle definite croniche e invalidanti. Il codice di esenzione 066 permette di accedere gratuitamente sia ai farmaci specifici che a tutti i servizi necessari erogati dal SSN.

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COSA VORRESTI CHIEDERE SULLA SINDROME DI KLINEFELTER ?

Chissà quante volte ti è venuto in mente qualcosa sulla sindrome di Klinefelter per te o per tuo figlio che avresti voluto chiedere direttamente a un medico specialista invece di perdere tempo a consultare internet con il rjschio di ottenere risposte non adeguate o peggio scorrette.

Per questo motivo vogliamo segnalare una bella iniziativa che  SIAMS, la  prestigiosa Società Italiana di Medici Andrologi e Sessuologi, offre in forma del tutto gratuita ai pazienti e ai loro famigliari relativamente alla sindrome di Klinefelter.

Cliccando all’interno del BORDO ROSSO si accede al format del sito della SIAMS da compilare con il NOME e l’indirizzo di posta elettronica, in Oggetto scrivi SINDROME DI KLINEFELTER.

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Ci sono poi tre opzioni per la scelta dello Specialista a cui indirizzare la domanda: generalmente per la sindrome di Klinefelter è consigliabile indicare l’ Andrologo. Infine in MESSAGGIO scrivi la tua DOMANDA e invia

Nel giro di poco tempo SIAMS ti risponderà tramite uno specialista competente per la sindrome di Klinefelter.

Autore: Franco Ionio dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

NICOLETTA BOSCO: 5 DOMANDE SUL PROGRAMMA DI ARRICCHIMENTO PRE-STRUMENTALE (PAPS)  A PARTIRE DAI 18 MESI

Il test prenatale viene effettuato per determinare anche se il feto presenta delle anomalie genetiche che predispongano alla disabilità intellettiva, tuttavia mancano poi le  informazioni relative a interventi strutturati precoci nell’ambito di questa disabilità.

Oggi sappiamo che il Programma di Arricchimento Pre-Strumentale (PAPS) rappresenta un percorso educativo ed abilitativo strutturato applicabile a bambini con disabilità cognitiva e disturbi dell’apprendimento a partire dai 18 mesi di età.

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“INTERNATIONAL ACTION APS”

.https://www.internationalaction.org/adozioni/

Sede principale – Campoformido (UD)

Telefono 0432 977405
Dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle 17.30

email: info@internationalaction.org

Chi ha la sindrome di Klinefelter o la sindrome di Turner, può diventare genitore ricorrendo all’adozione se crede nella bellezza dell’esperienza adottiva. Informarsi, riflettere, porre domande e, quindi, conoscere il mondo multicolore delle adozioni è fondamentale per essere genitori consapevoli e progettare un futuro familiare sereno.

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COLLOCAMENTO MIRATO E CATEGORIE PROTETTE IN 8 PARAGRAFI

Quanto avremmo vissuto meglio  se tutta la nostra Costituzione fosse stata attuata!

 Con l’articolo 1 della Costituzione repubblicana che recita.

“L’Italia è una repubblica democratica fondata sul lavoro”.

” lLa Repubblica riconosce a tutti i cittadini il diritto al lavoro in quanto il lavoro è una funzione che concorre al progresso materiale e spirituale della società” (vedi art. 4 Cost).

Il lavoro è fondamento della Repubblica perché ogni individuo può provvedere a se stesso, provare gioia nel vivere e contribuire alla vita economica e sociale della comunità. Questa possibilità è riconosciuta a tutti in una società civile che considera e valorizza le possibilità delle persone piuttosto che i loro limiti.

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APPRENDIMENTO PRIMA DEI 18 MESI

Spesso ci contattano delle mamme con diagnosi precoce o prenatale chiedendoci cosa fare per potenziare le capacità di apprendimento dei propri figli e prevenire eventuali future problematiche scolastiche. Forse non tutti sanno quanto è importante iniziare fin dai primi mesi a stimolare la mente dei propri bimbi e che esistono dei metodi per poterlo fare.
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Il Nyborg è il primo metodo con cui si può iniziare a lavorare con i bimbi piccolissimi o quelli che presentano una maggiore fragilità. Da piccolissimi i bambini costruiscono le basi (prerequisiti) che costituiscono poi le risorse indispensabili per poter imparare. Queste basi sono varie e complesse e bisogna imparare a riconoscerle e a usarle altrimenti non verranno sviluppati adeguatamente i requisiti fondamentali per l’apprendimento quali :
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• memoria a breve termine;
• attenzione sostenuta e selettiva;
• motricità globale e fine.
• coordinazione occhio-mano: lo sviluppo adeguato di questa funzione permette lo sviluppo di un buon grafismo;
• movimenti oculari.
• categorizzazione e generalizzazione.
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Questo metodo serve proprio a capire e a lavorare sul potenziamento dei pre-requisiti a livello di linguaggio e rafforza le funzioni che determinano la capacità di imparare (aspetto cognitivo). Grazie al metodo Nyborg si lavora sull’aspetto cognitivo perché stimola le operazioni mentali (funzioni mediante le quali il cervello crea collegamenti tra dati conosciuti e dati nuovi) che sono alla base dell’apprendimento. Utilissimo anche per i bimbi che non presentano fragilità evidenti perché comunque potenzia le loro capacità.
La Prof.ssa Loredana Alajmo, per prima, ci ha fatto conoscere questo strumento e , grazie a lei, abbiamo scoperto l‘importanza dell’acquisizione dei concetti:
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ECCO I VIDEO! MILANO 15 SETTEMBRE 2018

CORSO DI FORMAZIONE E AGGIORNAMENTO PER I MEDICI E PEDIATRI DI FAMIGLIA SULLA SINDROME DI KLINEFELTER: DAI SINTOMI AL PDTA (PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE).

Il GRUPPO SVITATI 47 era presente per filmare le presentazioni di Medici e altre figure professionali, che lavorano presso i Centri di riferimento di Milano secondo la propria competenza: Genetista, Endocrinologo, Urologo, Psicologo, Neuropsichiatra Infantile, Assistente sociale, Biologo, Specialista in Scienze Motorie.

Anche tramite il Gruppo  SVITATI47, si diffonde la  BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE sulla S. di Klinefelter 47,XXY

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PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 ECCO LE VIDEORIPRESE DEL CONGRESSO

1° CONGRESSO NAZIONALE KING: LA SINDROME DI KLINEFELTER. DALLA GENETICA ALLA TERAPIA: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

Dei Congressi e dei Seminari che si sono svolti in Italia negli ultimi 15 anni c’è rimasto ben poco: qualche programma e scarni atti congressuali di alcuni di essi reperibili negli archivi di qualche storica Associazione di Pazienti, e la memoria dei pochi privilegiati partecipanti. Continua a leggere PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 ECCO LE VIDEORIPRESE DEL CONGRESSO

ECCO I VIDEO!!: MILANO 18 MARZO 2017

CLINICA MANGIAGALLI.“XYZ E DINTORNI – ANOMALIE DI NUMERO DEI CROMOSOMI SESSUALI” MILANO 18 MARZO 2017 – CLINICA MANGIAGALLI ECCO GLI ATTI CONGRESSUALI IN FORMATO VIDEO.

Con la consapevolezza acquisita negli anni, delle difficoltà a reperire gli Atti Congressuali, noi di SVITATI47 abbiamo iniziato da qualche tempo, in sintonia con gli organizzatori, ad effettuare le riprese video e a lanciarle in rete tramite il nostro blog, il nostro profilo di FB e su YouTube. Questo è il nostro preciso obiettivo che ci siamo prefissati: offrire BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE sulla SINDROME DI KLINEFELTER consentendo così a molti di accedere anche in tempi successivi, alle medesime informazioni fino a poco tempo fa accessibili ai soli partecipanti.. Continua a leggere ECCO I VIDEO!!: MILANO 18 MARZO 2017

3 VIDEO DA NON PERDERE ! CANOSA 29 APRILE 2017 CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47X, 48X e 49X

Evento promosso dall’Associazione ALMA di Canosa «Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare 48-49 x,y ONLUS»

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Come annunciato si è svolta a Canosa dal 27 al 30 Aprile 2017 la CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47X, 48X e 49X.  Le giornate del 27, 28 e 30 aprile sono state dedicate alle consultazioni cliniche private, mentre il 29 aprile si è svolta la  sessione pubblica in cui sono stati illustrati gli ultimi risultati della ricerca scientifica con un servizio di traduzione simultanea.


Questo evento, fortemente voluto, organizzato e sponsorizzato  dall’Associazione A.L.M.A. dedicata alle aneuploidie maggiori 48X e 49X si è svolta grazie alla presenza della Dr.ssa Carole Samango Sprouse (vedi foto in alto)  e del suo Team di ricercatori che fanno capo alla FOCUS FOUNDATION di Washington e a quella del Prof. Antonio F. Radicioni e collaboratori che dirige il ”Centro Malattie Rare Endocrino-Andrologiche”  presso il Policlinico Umberto I di Roma, che è il principale riferimento italiano  per le famiglie colpite da queste malattie genetiche.


All’apertura del convegno, Paolo D’Ambra ha presentato l’associazione A.L.M.A. ONLUS di cui è il Presidente, illustrandone scopi e obiettivi, a cui è seguita l’interessantissima ed esaustiva relazione del Prof. Antonio F. Radicioni e a seguire quelle della Dr.ssa Sprouse e Collaboratori.

Noi di SVITATI 47 abbiamo avuto il privilegio di assistervi e come nostro solito abbiamo effettuato alcune riprese che vi proponiamo assieme ad un contributo fornitoci da A.L.M.A con le interviste di alcuni soci fondatori e di Alberto il loro bimbo 49XXXXY che per primo in Italia ha beneficiato delle cure all’avanguardia della Dr.ssa Sprouse.

PAOLO D’AMBRA PRESENTA L’ASSOCIAZIONE A.L.M.A. 48-49 x,y ONLUS

IL TGR PUGLIA INTERVISTA LA FAMIGLIA D’AMBRA E IL DR. ACQUAFREDDA

ANEUPLOIDIE 47X 48X 49X – ASPETTI ENDOCRINOLOGI – PROF. A. RADICIONI

ECCO I VIDEO! CORSO ECM SINDROME DI KLINEFELTER – ASL VITERBO – 10 MAGGIO 2016

Relatori: Prof. A.F. Radicioni e Collaboratori del Dipartimento di Medicina Sperimentale – Policlinico Umberto I di Roma

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Il 3 marzo di quest’anno abbiamo pubblicato un articolo dal titolo: PARLIAMO DI INFORMAZIONE che potete trovare nel mese di Marzo 2016 dell’Archivio a fondo pagina.
In questo articolo si sottolinea lo sforzo delle associazioni di pazienti di malattie rare (e quindi poco o pochissimo conosciute) e di altri Enti per fare informazione: in questo caso ci riferiamo ovviamente alla Sindrome di Klinefelter e alle sue varianti.
Si sottolinea anche la difficoltà ad accedere al materiale didattico (Atti Congressuali) successivamente all’Evento informativo e in particolare abbiamo scritto:

RIPRESA AUDIO/VIDEO  DELL’EVENTO
Noi del Gruppo SVITATI47 pensiamo che si debba sfruttare appieno tutto ciò che la tecnologia dell’informazione permette. E’ora che gli eventi siano ripresi con videocamere e registrati.
Oltre agli Atti congressuali, vogliamo vedere l’evento su YOUTUBE o ascoltarlo mentre siamo in treno o mentre stiamo facendo jogging!

. Quindi in occasione di questo interessante Corso Ecm promosso dall’ASL di Viterbo:
la Sindrome di Klinefelter: diagnosi e management dall’infanzia all’età adulta
che si è svolto il 10 Maggio presso l’Ospedale Belcolle di Viterbo, in collaborazione con Unitask e soprattutto valorizzato dalla nota professionalità degli esperti del Dipartimento di Medicina Sperimentale presso il Policlinico Umberto I di Roma, diretti dal Prof. Antonio Radicioni, l’Amministratore di SVITATI47, Franco Ionio nei limiti delle nostre modeste possibilità tecnologiche, seppur in versione amatoriale, ha effettuato le video riprese.

Siamo orgogliosi di offrire a tutti voi , per la prima volta in Italia, questi VIDEO ATTI CONGRESSUALI: BUONA VISIONE !.

La Sindrome di Klinefelter: introduzione e storia – Prof. Antonio F. Radicioni


Sindrome di Klinefelter: l’infanzia – Dr.ssa Natascia Liberati


Sindrome di Klinefelter: la pubertà – Dr.ssa Simona Granato


Sindrome di Klinefelter in età adulta: cosa significa – Dr. Matteo Spaziani


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Riprese e montaggio a cura del Gruppo SVITATI47