“INTERNATIONAL ACTION APS”

.https://www.internationalaction.org/adozioni/

Sede principale – Campoformido (UD)

Telefono 0432 977405
Dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle 17.30

email: info@internationalaction.org

Chi ha la sindrome di Klinefelter o la sindrome di Turner, può diventare genitore ricorrendo all’adozione se crede nella bellezza dell’esperienza adottiva. Informarsi, riflettere, porre domande e, quindi, conoscere il mondo multicolore delle adozioni è fondamentale per essere genitori consapevoli e progettare un futuro familiare sereno.

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COLLOCAMENTO MIRATO E CATEGORIE PROTETTE IN 8 PARAGRAFI

Quanto avremmo vissuto meglio  se tutta la nostra Costituzione fosse stata attuata!

 Con l’articolo 1 della Costituzione repubblicana che recita.

“L’Italia è una repubblica democratica fondata sul lavoro”.

” lLa Repubblica riconosce a tutti i cittadini il diritto al lavoro in quanto il lavoro è una funzione che concorre al progresso materiale e spirituale della società” (vedi art. 4 Cost).

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APPRENDIMENTO PRIMA DEI 18 MESI

Spesso ci contattano delle mamme con diagnosi precoce o prenatale chiedendoci cosa fare per potenziare le capacità di apprendimento dei propri figli e prevenire eventuali future problematiche scolastiche. Forse non tutti sanno quanto è importante iniziare fin dai primi mesi a stimolare la mente dei propri bimbi e che esistono dei metodi per poterlo fare.
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Il Nyborg è il primo metodo con cui si può iniziare a lavorare con i bimbi piccolissimi o quelli che presentano una maggiore fragilità. Da piccolissimi i bambini costruiscono le basi (prerequisiti) che costituiscono poi le risorse indispensabili per poter imparare. Queste basi sono varie e complesse e bisogna imparare a riconoscerle e a usarle altrimenti non verranno sviluppati adeguatamente i requisiti fondamentali per l’apprendimento quali :
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• memoria a breve termine;
• attenzione sostenuta e selettiva;
• motricità globale e fine.
• coordinazione occhio-mano: lo sviluppo adeguato di questa funzione permette lo sviluppo di un buon grafismo;
• movimenti oculari.
• categorizzazione e generalizzazione.
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Questo metodo serve proprio a capire e a lavorare sul potenziamento dei pre-requisiti a livello di linguaggio e rafforza le funzioni che determinano la capacità di imparare (aspetto cognitivo). Grazie al metodo Nyborg si lavora sull’aspetto cognitivo perché stimola le operazioni mentali (funzioni mediante le quali il cervello crea collegamenti tra dati conosciuti e dati nuovi) che sono alla base dell’apprendimento. Utilissimo anche per i bimbi che non presentano fragilità evidenti perché comunque potenzia le loro capacità.
La Prof.ssa Loredana Alajmo, per prima, ci ha fatto conoscere questo strumento e , grazie a lei, abbiamo scoperto l‘importanza dell’acquisizione dei concetti:
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TELEVISITA DI GENETICA MEDICA: UNA GRANDE OPPORTUNITÀ …

L’ emergenza COVID, tra le tante novità che ha comportato,ci ha dato modo di far conoscere la TELEVISITA, cioè la prestazione sanitaria da remoto realizzata mediante piattaforma dedicata.
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In particolare abbiamo avuto l’opportunità di conoscere da vicino la piattaforma di GENET (www.genet.care) che è costituita da una rete di genetisti, esperti nei diversi ambiti della genetica medica.
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Tutte le coppie che si rivolgono a noi del Gruppo SVITATI47, chiedendoci aiuto per individuare uno specialista esperto nel commento ed interpretazione dell’esito di test prenatali, già da alcuni mesi ed esattamente dal 31/05/2021 possono ottenere una TELEVISITA senza costi, grazie alla disponibilità ed impegno della Dott.ssa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica e pediatria, che opera con GENET.
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Abbiamo sempre ricevuto un riscontro molto positivo per la tempestività con cui è stata organizzata la visita online, la disponibilità del referto inviato in modo sicuro e l’opportunità di ottenere indicazioni sulle fasi successive della gravidanza.
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E’ con piacere, quindi, che pubblichiamo un contributo della Dott.ssa Lalatta che ci avvicina a questa tecnologia e ci aiuta a comprendere quali siano le caratteristiche che devono essere rispettate dalle piattaforme sanitarie.

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“PROGETTO VMCS” RICERCA E AGGIORNAMENTO: FINALMENTE UNA POSSIBILITÀ CONCRETA

Il Gruppo SVITATI47 accoglie con vero piacere la richiesta di pubblicare una comunicazione congiunta da parte della Dott.ssa Faustina Lalatta, medico genetista e pediatra, della Dott.ssa Paola Vizziello, medico pediatra e neuropsichiatra infantile e della Dott.ssa Gaia Silibello, Psicoterapeuta, di fondamentale importanza per noi tutti, pazienti e famigliari di persone nate con un’anomalia del numero dei cromosomi XY.

La notizia riguarda una ricerca clinica che si svolgerà nell’arco di due anni presso l’ UONPIA del Policlinico di Milano.

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ECCO I VIDEO! MILANO 15 SETTEMBRE 2018

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CORSO DI FORMAZIONE E AGGIORNAMENTO PER I MEDICI E PEDIATRI DI FAMIGLIA SULLA SINDROME DI KLINEFELTER: DAI SINTOMI AL PDTA (PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE).
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PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 ECCO LE VIDEORIPRESE DEL CONGRESSO

1° CONGRESSO NAZIONALE KING: LA SINDROME DI KLINEFELTER. DALLA GENETICA ALLA TERAPIA: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

Dei Congressi e dei Seminari che si sono svolti in Italia negli ultimi 15 anni c’è rimasto ben poco: qualche programma e scarni atti congressuali di alcuni di essi reperibili negli archivi di qualche storica Associazione di Pazienti, e la memoria dei pochi privilegiati partecipanti. Continua a leggere PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 ECCO LE VIDEORIPRESE DEL CONGRESSO

ECCO I VIDEO!!: MILANO 18 MARZO 2017

CLINICA MANGIAGALLI.“XYZ E DINTORNI – ANOMALIE DI NUMERO DEI CROMOSOMI SESSUALI” MILANO 18 MARZO 2017 – CLINICA MANGIAGALLI ECCO GLI ATTI CONGRESSUALI IN FORMATO VIDEO.

Con la consapevolezza acquisita negli anni, delle difficoltà a reperire gli Atti Congressuali, noi di SVITATI47 abbiamo iniziato da qualche tempo, in sintonia con gli organizzatori, ad effettuare le riprese video e a lanciarle in rete tramite il nostro blog, il nostro profilo di FB e su YouTube. Questo è il nostro preciso obiettivo che ci siamo prefissati: offrire BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE sulla SINDROME DI KLINEFELTER consentendo così a molti di accedere anche in tempi successivi, alle medesime informazioni fino a poco tempo fa accessibili ai soli partecipanti.. Continua a leggere ECCO I VIDEO!!: MILANO 18 MARZO 2017

3 VIDEO DA NON PERDERE ! CANOSA 29 APRILE 2017 CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47X, 48X e 49X

Evento promosso dall’Associazione ALMA di Canosa «Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare 48-49 x,y ONLUS»

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Come annunciato si è svolta a Canosa dal 27 al 30 Aprile 2017 la CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47X, 48X e 49X.  Le giornate del 27, 28 e 30 aprile sono state dedicate alle consultazioni cliniche private, mentre il 29 aprile si è svolta la  sessione pubblica in cui sono stati illustrati gli ultimi risultati della ricerca scientifica con un servizio di traduzione simultanea.


Questo evento, fortemente voluto, organizzato e sponsorizzato  dall’Associazione A.L.M.A. dedicata alle aneuploidie maggiori 48X e 49X si è svolta grazie alla presenza della Dr.ssa Carole Samango Sprouse (vedi foto in alto)  e del suo Team di ricercatori che fanno capo alla FOCUS FOUNDATION di Washington e a quella del Prof. Antonio F. Radicioni e collaboratori che dirige il ”Centro Malattie Rare Endocrino-Andrologiche”  presso il Policlinico Umberto I di Roma, che è il principale riferimento italiano  per le famiglie colpite da queste malattie genetiche.


All’apertura del convegno, Paolo D’Ambra ha presentato l’associazione A.L.M.A. ONLUS di cui è il Presidente, illustrandone scopi e obiettivi, a cui è seguita l’interessantissima ed esaustiva relazione del Prof. Antonio F. Radicioni e a seguire quelle della Dr.ssa Sprouse e Collaboratori.

Noi di SVITATI 47 abbiamo avuto il privilegio di assistervi e come nostro solito abbiamo effettuato alcune riprese che vi proponiamo assieme ad un contributo fornitoci da A.L.M.A con le interviste di alcuni soci fondatori e di Alberto il loro bimbo 49XXXXY che per primo in Italia ha beneficiato delle cure all’avanguardia della Dr.ssa Sprouse.

PAOLO D’AMBRA PRESENTA L’ASSOCIAZIONE A.L.M.A. 48-49 x,y ONLUS

IL TGR PUGLIA INTERVISTA LA FAMIGLIA D’AMBRA E IL DR. ACQUAFREDDA

ANEUPLOIDIE 47X 48X 49X – ASPETTI ENDOCRINOLOGI – PROF. A. RADICIONI

ECCO I VIDEO! CORSO ECM SINDROME DI KLINEFELTER – ASL VITERBO – 10 MAGGIO 2016

Relatori: Prof. A.F. Radicioni e Collaboratori del Dipartimento di Medicina Sperimentale – Policlinico Umberto I di Roma

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Il 3 marzo di quest’anno abbiamo pubblicato un articolo dal titolo: PARLIAMO DI INFORMAZIONE che potete trovare nel mese di Marzo 2016 dell’Archivio a fondo pagina.
In questo articolo si sottolinea lo sforzo delle associazioni di pazienti di malattie rare (e quindi poco o pochissimo conosciute) e di altri Enti per fare informazione: in questo caso ci riferiamo ovviamente alla Sindrome di Klinefelter e alle sue varianti.
Si sottolinea anche la difficoltà ad accedere al materiale didattico (Atti Congressuali) successivamente all’Evento informativo e in particolare abbiamo scritto:

RIPRESA AUDIO/VIDEO  DELL’EVENTO
Noi del Gruppo SVITATI47 pensiamo che si debba sfruttare appieno tutto ciò che la tecnologia dell’informazione permette. E’ora che gli eventi siano ripresi con videocamere e registrati.
Oltre agli Atti congressuali, vogliamo vedere l’evento su YOUTUBE o ascoltarlo mentre siamo in treno o mentre stiamo facendo jogging!

. Quindi in occasione di questo interessante Corso Ecm promosso dall’ASL di Viterbo:
la Sindrome di Klinefelter: diagnosi e management dall’infanzia all’età adulta
che si è svolto il 10 Maggio presso l’Ospedale Belcolle di Viterbo, in collaborazione con Unitask e soprattutto valorizzato dalla nota professionalità degli esperti del Dipartimento di Medicina Sperimentale presso il Policlinico Umberto I di Roma, diretti dal Prof. Antonio Radicioni, l’Amministratore di SVITATI47, Franco Ionio nei limiti delle nostre modeste possibilità tecnologiche, seppur in versione amatoriale, ha effettuato le video riprese.

Siamo orgogliosi di offrire a tutti voi , per la prima volta in Italia, questi VIDEO ATTI CONGRESSUALI: BUONA VISIONE !.

La Sindrome di Klinefelter: introduzione e storia – Prof. Antonio F. Radicioni


Sindrome di Klinefelter: l’infanzia – Dr.ssa Natascia Liberati


Sindrome di Klinefelter: la pubertà – Dr.ssa Simona Granato


Sindrome di Klinefelter in età adulta: cosa significa – Dr. Matteo Spaziani


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Riprese e montaggio a cura del Gruppo SVITATI47