APPRENDIMENTO PRIMA DEI 18 MESI

Spesso ci contattano delle mamme con diagnosi precoce o prenatale chiedendoci cosa fare per potenziare le capacità di apprendimento dei propri figli per prevenire eventuali future problematiche scolastiche.
Ci siamo chiesti cosa si potrebbe fare …
Grazie alla Prof.ssa Loredana Alajmo abbiamo scoperto l‘importanza dell’acquisizione dei concetti:

I CONCETTI COSTITUISCONO I PRE REQUISITI CON I QUALI I BIMBI CONOSCONO IL MONDO E STRUTTURANO LE INFORMAZIONI


Il modello Nyborg per l’educazione concettuale.


Si dice sempre che bisogna intervenire precocemente per lo sviluppo del bambino, ma come? Presento brevemente un metodo poco conosciuto ancora in Italia, ma che ritengo utile proprio perché applicabile precocemente.


Che cos’è?
È l’insegnamento di un sistema concettuale di base (forma, colore, dimensione, numero.) ed i relativi concetti di base (che si esprimono attraverso un vocabolario preciso: colore blu, forma tonda, quattro, verticale.)
Gli obiettivi sono:

  1. sperimentare esperienze positive di apprendimento,
  2. insegnare a direzionare e controllare l’attenzione e
  3. imparare a potenziare la memoria a breve termine,
  4. insegnare ad usare il linguaggio come uno strumento di apprendimento e di problem solving.

Nyborg si pone e risponde alle seguenti domande:

  1. Come avviene l’apprendimento?
  2. Quali processi possono facilitarlo?
  3. Quali prerequisiti sono necessari perché un apprendimento possa essere utilmente trasferito agli apprendimenti successivi?

Risponde attraverso degli strumenti operativi:
• PSI-model (persona,situazione, interazione:un modello teorico di apprendimento di una persona mentre impara).
• BCS-model (basic conceptual sistem): un sistema concettuale di base e relativi concetti.
• CTM (concept teaching model): modello di insegnamento dei concetti.
• Modello di insegnamento apprendimento delle abilità

Ma cosa è il concetto?
Il concetto è la conoscenza di somiglianze e differenze. Alcune somiglianze sono i criteri per un gruppo di oggetti definiti con la stessa parola, ma che possono differire in molti modi senza uscire dal gruppo di appartenenza. Ad esempio se uso la parola cane riconosco gli elementi comuni (mammifero a quattro zampe, con muso, coda, orecchie, invece se dico bassotto, barboncino, alano, pastore tedesco, riconosco le differenze pur mantenendo chiaro il concetto.
Alcuni concetti sono fondamentali perché definiscono le somiglianze e le differenze delle caratteristiche degli oggetti e pertanto vanno insegnati precocemente


Il Concept Teaching Model (CTM) è un Metodo efficace per i bambini dai 18 mesi in su, con e senza difficoltà. Si basa sul Modello di insegnamento di Magne Nyborg e propone una metodologia di stimolazione cognitiva per l’apprendimento fondata sull’acquisizione dei concetti quali forma, dimensione, colore, posizione, ecc… che costituiscono i prerequisiti con i quali i bambini e le bambine conoscono il mondo e strutturano le informazioni.
L’insegnante, il terapista o il genitore che lo applica, può aiutare il bambino nello sviluppo di attenzione, memoria, linguaggio, prerequisiti per la letto-scrittura e la matematica. Utile a partire già dal nido, fino al biennio della scuola primaria, a persone con livelli intellettivi bassi o al limite della norma, a persone con difficoltà di apprendimento o con difficoltà linguistiche o comportamentali.

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Tutti, genitori ed educatori, a prescindere dal proprio titolo di studio, possono imparare questo metodo seguendo i corsi di Imparole, Centro per l’infanzia e la famiglia che, credo, sia l’unico attualmente a proporlo, ora in modalità online.

Reuven Feuerstein e Magne Nyborg

Risultano evidenti alcuni punti in comune con il metodo Feuerstein e cioè
• l’intenzionalità,
• il confronto,
• la responsabilità di chi insegna,
• il ruolo attivo del bambino,
• il linguaggio specifico.
• Feedback

Ma anche alcune differenze:

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I due metodi si possono efficacemente integrare sia in modo diacronico che sincronico, iniziando dal CTM (Nyborg) per poi, quando il bambino sarà più grandicello, diciamo alla scuola dell’infanzia, cominciare ad applicare il metodo Feuerstein finché sarà necessario, ma anche in contemporanea.

Per chi volesse ulteriori informaxioni: lorealajmo@yahoo.it

per info corsi metodo Feuerstein: https://www.studiofeuerstein.it/

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Autore: Giuseppina Capalbo dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

DProf.ssa Loredana Alajmo formatrice senior al Metodo Feuerstein

TELEVISITA DI GENETICA MEDICA: UNA GRANDE OPPORTUNITÀ …

L’ emergenza COVID, tra le tante novità che ha comportato,ci ha dato modo di far conoscere la TELEVISITA, cioè la prestazione sanitaria da remoto realizzata mediante piattaforma dedicata.
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In particolare abbiamo avuto l’opportunità di conoscere da vicino la piattaforma di GENET (www.genet.care) che è costituita da una rete di genetisti, esperti nei diversi ambiti della genetica medica.
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Tutte le coppie che si rivolgono a noi del Gruppo SVITATI47, chiedendoci aiuto per individuare uno specialista esperto nel commento ed interpretazione dell’esito di test prenatali, già da alcuni mesi ed esattamente dal 31/05/2021 possono ottenere una TELEVISITA senza costi, grazie alla disponibilità ed impegno della Dott.ssa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica e pediatria, che opera con GENET.
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Abbiamo sempre ricevuto un riscontro molto positivo per la tempestività con cui è stata organizzata la visita online, la disponibilità del referto inviato in modo sicuro e l’opportunità di ottenere indicazioni sulle fasi successive della gravidanza.
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E’ con piacere, quindi, che pubblichiamo un contributo della Dott.ssa Lalatta che ci avvicina a questa tecnologia e ci aiuta a comprendere quali siano le caratteristiche che devono essere rispettate dalle piattaforme sanitarie.

TELEVISITA O TELECHIACCHIERATA?
È ORA DI CONOSCERE E ADERIRE ALLE RACCOMANDAZIONI UFFICIALI PER UNA TELEMEDICINA RIGOROSAMENTE AUTORIZZATA.


I medici italiani, con netto ritardo rispetto ai loro colleghi europei, stanno scoprendo i servizi di telemedicina.
La Telemedicina, cioè l’erogazione di una visita specialistica tra un medico ed un paziente anche a grandissima distanza, presenta numerose possibilità applicative. Le esigenze dei professionisti sono infatti ampie e molto diversificate ad esempio per il Medico di Medicina Generale, il Pediatra del territorio, i medici ospedalieri o dei poliambulatori per i quali è urgente trovare nuove risposte ai vecchi bisogni di facilità di accesso e di continuità assistenziale.
E’ dimostrato dai dati di numerosi Paesi che, per le caratteristiche dei bisogni delle persone e delle famiglie che affrontano il tema della genetica, la Telemedicina sia particolarmente utile. Consente infatti di facilitare, anche in urgenza, la consulenza pre-test, il colloquio specialistico di commento ed interpretazione dei test genetici generati dal laboratorio.
Si pensi ad esempio alla diagnosi prenatale, quando vi è da assistere una donna/coppia riguardo decisioni cruciali sulla gravidanza fornendo informazioni e riferimenti tempestivamente.
Oppure alla diagnosi pre-impianto, prima della decisione di trasferire una blastocisti con anomalie cromosomiche di valenza incerta.
Ma si pensi anche all’ambito oncologico, alla decisione di sottoporsi o meno a test predittivi, percorso che richiede un sostegno informativo approfondito, spesso ripetuto.
Attraverso le piattaforme dedicate, in modo analogo all’ambulatorio tradizionale, operano esclusivamente medici specialisti in genetica medica, che sono in possesso dei requisiti e gli psicologi psicoterapeuti.
Per realizzare servizi degni di fiducia da parte dei professionisti e della popolazione, serve però un approccio pragmatico sul piano tecnologico ed organizzativo ma anche rigoroso sul piano della pratica medica e della tutela della sicurezza, con soluzioni che devono essere autorizzate dalle Aziende SanitarieLocali ASL e dove presenti dalle istituzioni Sanitarie (ATS –Agenzia Tutela della Salute).
Alle soglie della normalizzazione dopo l’epidemia Covid 19, molti si interrogano sulle motivazioni del ritardo dell’inserimento di questi servizi nell’ambito istituzionale nel nostro Paese.

E soprattutto non emerge ancora chiaramente una consapevolezza dei medici e degli utenti riguardo le caratteristiche intrinseche della prestazione sanitaria da remoto, affinché sia chiaro che ogni altra forma di tele-collegamento medico-paziente, quali ad esempio i portali di informazioni sanitarie, i social network, i forum, i newsgroup, la posta elettronica o altro, non possa essere definita telemedicina.


Sono in realtà modi illeciti e intrinsecamente rischiosi di connessione tra un professionista ed un paziente, accettabili solo durante l’emergenza sanitaria legata al Covid 19 e a causa dell’impreparazione delle strutture sanitarie nell’implementare questa risorsa.
Ora che questa emergenza è finita, bisogna finanziare e costruire le piattaforme di Telemedicina con criteri autorizzativi..
La normativa sui servizi di telemedicina in realtà, in Italia, ha una storia abbastanza lunga e purtroppo disattesa.
Secondo il documento di indirizzo del Ministero della Salute (2014) e il documento del 2020 di Regione Lombardia (delibera XI/3528 del 5 agosto 2020), i servizi di Telemedicina sono assimilati a qualunque servizio sanitario diagnostico/terapeutico purchè le piattaforme autorizzate per garantire questi servizi, consentano l’erogazione della visita specialistica o del consulto, tramite il ricorso a tecnologie specifiche, (Information and Communication Technologies o ICT) , assolutamente sicure e tracciabili dal punto di vista clinico (referto) e amministrativo.
E’ indubbio che la prestazione in Telemedicina non potrà (e non dovrà) mai sostituire la visita tradizionale e il rapporto in presenza tra il medico e il paziente, ma la può integrare e rafforzare, riducendo le barriere della distanza, il dispendio di tempo e facilitando l’erogazione in urgenza. .
Quali sono i quesiti di chi accede al portale delle Televisite di un medico, specialista in genetica?
Tanti si rendono conto che, a seguito dello sviluppo tecnologico senza precedenti che ha caratterizzato la genetica di laboratorio negli ultimi 10 anni, sono cresciuti i bisogni clinici ed informativi della popolazione in ambito genetico.

  • Bisogno di individuare la causa dei difetti congeniti e soprattutto le condizioni con una base genetica esclusiva o parziale.
  • Desiderio di conoscere l’entità della propria probabilità di ammalare per coloro che hanno familiarità positiva e urgenza di definire il rischio riproduttivo in vista di una gravidanza.
  • Aumento della necessità della popolazione di orientarsi nella complessità dei test genetici nei diversi ambiti clinici (preconcezionale, prenatale, neonatale, età adulta e terza età) associata alla necessità di orientarsi nella giungla dei test genetici venduti direttamente alla popolazione attraverso il web o gestiti via mail o via WhatsApp…
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    Tutti questi bisogni, ad oggi in gran parte disattesi per una sproporzione tra i servizi clinici del SSN Servizio Sanitario Nazionale, i servizi di laboratorio e la popolazione afferente ad un determinato territorio possono trovare una potenziale risposta tramite l’erogazione di televisite autorizzate.

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1-COME SI ACCEDE ALLA TELEVISITA GRATUITA CON LA DOTT.SSA FAUSTINA LALATTA ?
Per accedere alla TELEVISITA in forma gratuita contattateci ai seguenti riferimenti:
indirizzo e-mail: svitati47@gmail.com
oppure ai nostri riferimenti telefonici possibilmente con preavviso whatsapp / sms
Maurizio Vittadini 342 724 0657
Franco Ionio 366 590 1520.

2-COME FUNZIONA L’ACCESSO A GENET ?
Ci si collega alla piattaforma www.genet.care . Si apre un FORMAT con diversi spazi in cui inserire i dati del richiedente e in successivi passaggi si sceglie lo sprcialista (Dott.ssa Faustina Lalatta) il giorno e l’orario. Alcuni di questi spazi devono essere compilati secondo le nostre “istruzioni” per ottenere la TELEVISITA al solo costo della marca da bollo di 5 € .

3-DOPO LA PRENOTAZIONE DELLA TELEVISITA:
Subito opo il pagamento dei 5 € si riceve una mail con: Il “LINK TELEVISITA” con cui si accede al collegamento
Si ricevono anche diversi ALLEGATI da compilare e/o leggere con attenzione per rendere la TELEVISITA semplice ed efficace:
a) Preparazione alla TELEVISITA
b) Anamnesi della coppia da compilare in caso di visita prenatale
c) Consenso Informato alla TELEVISITA e al trattamento dei dati – la cui lettura e approvazione saranno confermati flaggando l’apposito campo prima della TELEVISITA
d) Manuale per l’utente della piattaforma.

Dal ricevimento della mail il LINK TELEVISITA è già attivo ed utilizzabile per il caricamento di documenti o referti.

. 4-FUNZIONAMENTO DELLA TELEVISITA:
Al momento della TELEVISITA con la Dott.ssa Lalatta dopo aver inserito le credenziali (C.Fiscale e Meetin Pin) e aver letto le informazioni sul trattamento dei dati personali, per attivare la TELEVISITA è necessario cliccare sul tasto rosso in alto “Paziente Pronto” per avviare la comunicazione con il Medico.

Autore: Franco Ionio – Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47

.VACCINO COVID 19: SPECIALISTI AL FIANCO DEI PAZIENTI KLINEFELTER

Noi del Gruppo SVITATI47 ci siamo rivolti a inizio aprile di quest’anno sia ad alcune Associazioni di medici Endocrinologi, sia ad alcuni specialisti dei Centri di Riferimento per la sindrome di Klinefelter, affinché ci rilasciassero un “attestato”, da diffondere attraverso il nostro sito web e i nostri canali social, che desse la possibilità ai medici vaccinatori, di conoscere la nostra condizione preservandoci così dai vaccini che in alcuni casi, per quanto rari, avevano evidenziato un maggior rischio trombotico.

Facemmo questa richiesta perché moltissime persone con la sindrome di Klinefelter affermavano che pur desiderando vaccinarsi non lo avrebbero fatto perché avevano più paura del rischio trombotico che non del Covid stesso!

Come noto la sindrome Klinefelter non rientrava nelle categorie protette, le sole a cui in quel periodo, si somministrava il vaccino a RNAmessaggero.

Di tutte le persone interpellate solo la Dottoressa Annapia Verri prima, e il Prof. Andrea Garolla (SIAMS) dopo, si sono resi disponibili con due documenti chiarissimi nei quali pur sostenendo la necessità per noi con la sindrome di Klinefelter di vaccinarci, indicavano, con precisione, le caratteristiche dei vaccini da evitare, spiegandone i motivi.

Ringraziamo, ancora una volta, la Dottoressa Annapia Verri e il Prof. Andrea Garolla e rinnoviamo ad ambedue la nostra stima e gratitudine per il lavoro svolto a tutela di tutti noi pazienti nati con la sindrome di Klinefelter.

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Autore: Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

BASSA AUTOSTIMA: CAUSE, PREVENZIONE E RIMEDI.

Chi conosce la sindrome di Klinefelter e le sue varianti sa bene quanto importante e dibattuto sia il concetto di autostima. E’ un argomento che suscita tanti interrogativi perchè fortemente impattante nella vita di chi si confronta con noi. Per saperne di più ci siamo rivolti alla Dott.ssa Paola Santagostino autrice di:

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“Come crescere un bambino sicuro di sé … E rafforzare la sua autostima”

Assolutamente da leggere in quanto insegna, ai genitori e agli educatori con esempi concreti, descrivendo situazioni comuni a costruire, nei bambini, un sano senso di autostima. Risulta utilissimo anche per comprendere le dinamiche da adulti e migliorare anche il proprio senso di autostima.
Ci auguriamo che questo libro sia considerato un vero e proprio ‘vademecum’per i genitori di tutti i bambini e bambine con variazione di numero dei cromosomi XY, visto che anche molti di noi adulti del Gruppo SVITATI47, nati con aneuploidie XY, siamo stati segnati fin dall’infanzia dalle problematiche relazionali dovute alla bassa autostima, accentuatesi durante l‘adolescenza.
Lasciamo ora la parola alla nostra intervistata che si presenta così:

sono la Dott.ssa Paola Santagostino: Psicologa -Psicoanalista-Psicoterapeuta-specializzata in Medicina Psicosomatica. Sito web www.pensieroecorpo.it


Sono ormai più di 40 anni che mi occupo di Medicina Psicosomatica e delle più varie patologie fisiche e psichiche sia dal punto di vista clinico che teorico (‘Che cos’è la Medicina Psicosomatica’); ho elaborato una tecnica di psicoterapia basata sulle fiabe (‘Guarire con una fiaba’), mi sono occupata molto anche di bambini (‘Come raccontare una fiaba’- ‘Le domande dei bambini’- ‘Crescere un bambino sicuro di sé’), dei problemi degli adolescenti e dello sviluppo della autostima. Mi ha affascinato il tema della psicologia del colore (‘Il colore in casa’) e qualche anno fa ho avuto la migliore idea della mia vita iscrivendomi all’Accademia di Belle Arti di Brera e prendendo una laurea in Pittura: adesso sì che comincio a divertirmi davvero tanto dipingendo sedute di psicoanalisi www.paolasantagostinoartista.com

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Vorrei iniziare la nostra conversazione con una breve premessa:

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l’adolescenza è per tutti un periodo tremendo per l’autostima. Come si fa ad avere una solida ‘auto-stima’ con un corpo che cambia ogni giorno e che si fa fatica persino a muovere in modo aggraziato, con la voce che si spezza, le forme che cambiano, gli ormoni fuori controllo che producono imprevedibili oscillazioni di umore, con la propria immagine rispetto all’ambiente sociale dei coetanei che non si sa bene quale sia e che può cambiare drammaticamente da un momento all’altro, con un IO indefinito né bambino né adulto né carne né pesce e con una ribellione in corso contro tutto il mondo degli adulti?
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Se c’è una cosa che terrifica gli adolescenti è l’essere ‘diversi’ inteso sempre in senso negativo: troppo grassi, troppo magri, troppo alti, troppo bassi, troppo bruni, troppo biondi, tutta l’insicurezza si scarica soprattutto sul corpo: non ho mai visto un adolescente contento e soddisfatto di ‘come è’ fisicamente, come se ‘non andassero mai abbastanza bene’ rispetto a un modello ideale indefinito.
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Quando poi c’è una qualche variazione fisica ‘visibile’ rispetto agli standard più comuni la cosa è ancora più destabilizzante, tanto più nella sindrome di Klinefelter che colpisce l’area in cui i ragazzini sono più sensibili ed esposti. Già i bambini non sono esattamente degli angioletti quando si tratta di prendere in giro i compagni, ma gli adolescenti sono delle bombe al testosterone spesso decisamente volgari rispetto alla appena scoperta sessualità.
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Quindi non c’è da stupirsi che gli adolescenti con la sindrome di Klinefelter siano particolarmente vulnerabili riguardo alla autostima e che lo siano anche gli adulti in una cultura come la nostra ancora segnata da un certo machismo da troglodita.

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1.Il senso di autostima, come e perché è diventato argomento di studio negli anni?
Negli ultimi decenni si è dedicata molta attenzione alla autostima perché si è notato che è il principale fattore coinvolto sia nella ‘produzione’ che nella ‘reazione’ a molti eventi della vita. Dalla autostima dipende come una persona ‘si presenta’ agli altri e questo ovviamente influenza la loro risposta: con una buona autostima un individuo si arrischierà a provare, sperimentare, esplorare (e anche inevitabilmente sbagliare senza prendersela troppo) e questo è fondamentale per il suo sviluppo e la sua crescita. E l’autostima determina anche come si reagisce agli eventi spiacevoli, alle delusioni e alle sconfitte… diventeranno una tragedia o saranno solo una temporanea seccatura?
Verranno usati per imparare e andare avanti o per rinunciare e chiudersi in sé stessi?
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2.Ci sono dei fattori di rischio per la bassa autostima?
I fattori di rischio per le fondamenta dell’autostima risiedono nell’ambiente in cui si cresce, per esempio nell’avere una famiglia poco apprezzativa e incoraggiante o che ripone delle aspettative esagerate sui propri figli, oppure l’essere continuamente esposti a paragoni con altri membri dell’ambiente (in questo senso non facilita le cose provenire da una famiglia socialmente emarginata, ma neppure avere dei genitori eccezionalmente dotati). Poi ci sono i rischi legati a ogni possibile ‘evento traumatico’ anche lieve della pubertà, che è una fase completamente ‘nuova’ nella costruzione della propria immagine sociale, per esempio dei ritardi di sviluppo o piccole anomalie fisiche e dei penosi rifiuti nelle prime relazioni sentimentali.
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3.Cosa determina l’autostima?
Direi che prima occorre definire meglio che cosa sia l’autostima … la parola stessa lo dice: ‘stima di sé’, ma in realtà si tratta di un insieme piuttosto complesso pensieri-sentimenti-esperienze-apprendimenti che portano a una valutazione di sé stessi e delle proprie capacità e possibilità future.
Come si forma?
Il bambino non nasce con una ‘valutazione di sé’ già definita, se la forma via via raccogliendo i ‘messaggi’ che gli arrivano dall’ambiente. E questo fin dai primissimi giorni di vita perché si tratta soprattutto di messaggi non verbali che passano attraverso la pelle, il tocco, il tono di voce, le emozioni …
Se il bambino viene coccolato, accarezzato, riscaldato, nutrito, in poche parole ‘amato’, anche senza bisogno di parole e di concetti si forma l’impressione di essere ‘amato=amabile’ e su questa base costruirà una idea di sé. A ciò si aggiungeranno in seguito tutti i messaggi verbali e non verbali delle persone che popolano l’ambiente in cui cresce.

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4.È nell’infanzia che si costruisce l’autostima?
Certamente. Si costruisce nell’infanzia e anche molto presto, fin dai primi giorni di vita.
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5.Pensa che il troppo amore o meglio la troppa apprensione possa essere deleteria e creare insicurezze?
Decisamente sì, ma non lo chiamerei ‘troppo amore’ la chiamerei piuttosto una attitudine ansiosa dei genitori. Ovviamente tutti vogliono proteggere i propri figli, ma quello che nel mio libro ‘Crescere un bambino sicuro di sé’ ho chiamato ‘occhio di mamma’ è uno sguardo al mondo teso a individuare ogni possibile pericolo e minaccia, che si traduce in un costante: ‘stai attento a…. mi raccomando di… non andare… non toccare’ e questo trasmette al bambino l’impressione di vivere in un ambiente estremamente pericoloso dove ogni sua mossa può provocare un disastro. Il risultato è trasmettere ansia, creare un ansioso.
Come si fa ad avere una buona autostima se non ci si può neanche fidare di sé stessi e delle proprie azioni?
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6.Come si può far crescere l’autostima nei bambini?
Come ho detto è un processo che inizia fin dalla nascita e non credo che ci si possa ‘costringere’ ad amare un bambino se non sono questi i veri sentimenti: troppi messaggi subliminali sfuggono al controllo cosciente. Ma in linea di massima per favorire una buona autostima occorre apprezzare esplicitamente le qualità, i successi e anche i tentativi riusciti o meno, incoraggiare a provare senza indugiare sugli errori e le mancanze.
Come genitori occorre innanzitutto sviluppare in sé stessi l’attitudine a vedere più il buono che il difetto, più le potenzialità che i limiti.
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7.I bambini con difficoltà di apprendimento possono essere aiutati nell’acquisizione del senso di autostima ?
I bambini con difficoltà di apprendimento vanno innanzitutto aiutati con gli strumenti più adatti ad affrontare quelle difficoltà nell’area specifica in cui si manifestano, ci sono tante ottime tecniche al giorno d’oggi e si possono anche sviluppare capacità alternative e inusuali.

ORA SAPPIAMO DI AVERE TANTI DIVERSI ‘TIPI DI INTELLIGENZA’ E NESSUN BAMBINO NE È PRIVO: ‘APPRENDERE’ NON SI LIMITA A UNA SOLA MODALITÀ O SOLO A QUELLA SCOLASTICA CLASSICA.

8.E’ possibile e come si fa ad accrescere la propria autostima?
Per fortuna si può, altrimenti saremmo già condannati fin da piccoli senza averne alcuna colpa.
Se da adulti ci accorgiamo di avere una bassa autostima c’è un po’ di lavoro da fare per cambiare il ‘modo di pensare’ che la riduce.
Sarebbe semplicistico cercare di spiegarlo in due parole ma si tratta innanzitutto di ‘accorgersi’ dei mille modi in cui ci svalutiamo quotidianamente con l’autocritica feroce, la mancanza di apprezzamento, le convinzioni limitanti, le ansie ingiustificate e la mancanza di auto-incoraggiamento.

IN SOSTANZA SI TRATTA DI IMPARARE A FARE DA SOLI ‘DENTRO DI NOI’ QUELLO CHE AVREBBE DOVUTO FARE A SUO TEMPO UN BUON GENITORE.

9.Cosa dire a chi ha poca autostima?
Che non è un dato immutabile del suo carattere e che può e deve farci qualcosa il più presto possibile: le possibilità sono molte, accessibili a tutti e non poi così complicate. Certamente può richiedere un supporto psicologico personalizzato, ma dagli anni ’90 ad oggi è anche stata pubblicata una infinità di libri su come aumentare la propria autostima, oltre a corsi online, workshops, forum, indicazioni di ogni genere e tipo e penso che una accurata ricerca su internet e in libreria possa cominciare a fornire parecchie informazioni utili.
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10.Quali indicazioni ci può dare per aiutare chi vorrebbe uscire dall’isolamento sociale (amicizie, affetti, ecc.) ?
C’è un esercizio che io trovo molto divertente: per 30 giorni attaccar bottone con chiunque e in qualunque luogo, senza secondi fini e senza alcuno scopo. Si vedranno le reazioni più diverse: qualcuno rimarrà piacevolmente sorpreso e ne scaturirà una bella chiacchierata, qualcuno si ritrarrà con sospetto, qualcuno taglierà corto infastidito. Questo semplice esercizio ‘allena’ a parlare del più e del meno senza farsi tanti problemi, ‘abitua’ a prendere i rifiuti con leggerezza e mostra che il mondo è pieno di sorprese: le reazioni degli altri non dipendono solo da noi ma dal loro carattere o semplicemente da come si sono svegliati al mattino. Per intrecciare relazioni occorre innanzitutto protendersi verso gli altri, ma con leggerezza e spontaneità perché tanto quelle ‘affinità elettive’ che permettono lo sviluppo di un legame più profondo non sono prevedibili né controllabili e si scoprono per caso strada facendo.
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11.A cosa porta la perdita di autostima?
L’autostima non si perde come un mazzo di chiavi, la perde solo chi non l’ha mai avuta ben solida. E’ inevitabile nella nostra vita incontrare a volte delusioni, fallimenti, abbandoni, tradimenti, come è inevitabile sbagliare e non essere sempre all’altezza dei nostri desiderata: sotto sotto la sofferenza è sempre dovuta a un cattivo giudizio che diamo su noi stessi. E’ proprio in queste circostanze che si vede la vera autostima: nella capacità di rialzarsi, di accettare con grazia i propri errori e nell’usarli come trampolino di lancio per aggiustare il tiro. Se abbiamo fatto dipendere troppo la nostra autostima dai successi esterni, dall’apprezzamento degli altri, o dal sostegno di qualche persona in particolare siamo molto più esposti ai crolli e una perdita di autostima ha conseguenze a volte gravi: depressione, scoraggiamento, mancanza di prospettive, poco rispetto per se stessi e sfiducia delle proprie possibilità che porta ad accettare relazioni e situazioni degradanti che peggiorando le cose creano un circolo vizioso.
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12.Come comportarsi con le persone insicure?
Dipende dall’età… se si tratta di adulti in una certa misura si può incoraggiarli e rassicurarli, ma se il problema è profondo le buone parole valgono quanto le pacche sulla spalla a chi ha la febbre alta… Se invece si tratta di bambini bisogna intervenire perché c’è ancora spazio per il cambiamento e dipende dagli adulti che hanno intorno: loro non possono far tutto da soli.
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13.Abbiamo riscontrato, in base alla nostra esperienza, nelle persone con sindrome di Klinefelter, una tendenza al perfezionismo che nel suo libro (Crescere un bambino sicuro di sè) lei definisce ‘paralizzante’: ci può spiegare come e perché il perfezionismo è connesso alla bassa autostima ?
Il perfezionismo è un grandissimo ostacolo per tutti ed è davvero paralizzante. Se vogliamo realizzare le nostre potenzialità, espanderci, svilupparci, a qualunque età, dobbiamo per forza imparare cose nuove, uscire dalla zona di confort di quel che già sappiamo fare, provare e … inevitabilmente sbagliare! Non c’è alternativa: non possiamo neanche lontanamente illuderci di far sempre tutto giusto al primo colpo. E qui entra in gioco la questione fondamentale della ‘gestione dell’errore’: a nessuno piace sbagliare, ma gli errori sono il sale della vita, sono apprendimenti, sono indicazioni, sono guide preziose.

MA CHI HA UNA BASSA AUTOSTIMA PRENDE MALISSIMO I PROPRI ERRORI: NON LI USA PER IMPARARE MA PER FUSTIGARSI, E PUR DI NON RISCHIAR DI FARE UNA FIGURACCIA RINUNCIA AD AGIRE.

In questo senso è ovvio come il perfezionismo e la paura dell’errore, siano paralizzanti e direttamente connessi alla bassa autostima.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Paola Santagostino – Psicologa -Psicoanalista-Psicoterapeuta-specializzata in Medicina Psicosomatica al Gruppo SVITATI 47.

APPROFONDIMENTO:

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Ecco il link dell’intervista di Paola santagostino rilasciata alla giornalista Simona Regina

47,XYY = SINDROME DI JACOBS: UN CROMOSOMA Y IN PIÙ DA NON SOTTOVALUTARE !!

Non tutti i Pediatri, purtroppo, sanno che i bambini nati con la sindrome di Jacobs (da Patricia Jacobs la famosa genetista scozzese che la scoprì nel 1959), ovvero con cariotipo 47,XYY, dovrebbero essere esaminati già in tenera età, (1,5 – 2 anni) da una equipe di specialisti competenti per questa sindrome, quali il Neuropsichiatra infantile, lo Psicoterapeuta, il Logopedista e lo Psicomotricista.

Anche se non è detto che tutti i bambini con questa sindrome possano avere problematiche di linguaggio o comportamentali, solo gli specialisti hanno le competenze per stabilirlo.

Quando fosse necessario, gli specialisti, coadiuvati attivamente da genitori informati, consapevoli e collaborativi, possono fare la differenza.

Gravi difficoltà invece potrebbero prospettarsi già in fascia pediatrica e soprattutto adolescenziale e adulta quando la diagnosi manca o peggio è stata sottovalutata dal pediatra o dagli stessi genitori: quando succede, tutta la famiglia, genitori, fratelli e parenti va in difficoltà perchè il ragazzo con la sindrome di Jacobs trascurata da bambino, soffre molto e spesso non riesce a gestire le sue emozioni ne la sua rabbia…

Noi del Gruppo SVITATI47 facciamo un appello proprio a voi Mamme e Papà: se il vostro bellissimo bimbo è nato con un cromosoma Y sovrannumerario vi diciamo:

NON FIDATEVI DEI MEDICI CHE MINIMIZZANO


APRITE LA NOSTRA PAGINA DEDICATA ALLA SINDROME DI JACOBS – 47,XYY E DOCUMENTATEVI

Contattateci… Scriveteci…

Ci sono tante cose che assolutamente dovete sapere sul vostro bambino e noi possiamo mettervi in contatto con gli specialisti competenti.

Equipe del Gruppo SVITATI47 questa è la nostra mail: svitati47@gmail.com

Oppure scrivete direttamente a Monica Peano, la nostra Referente per la sindrome di Jacobs:
mpeanocavasola@gmail.com

EH? COSA? SINDROME DI KLINEFELTER?? – MAI SENTITA NOMINARE!!

Certo!
Certo che non l’hai mai sentita nominare perché se ne parla molto poco, a cominciare proprio dai diretti interessati, dalle famiglie e dagli adulti che ne sono affetti (circa 45’000 in Italia di cui si ritiene che solo 1/3 ne sia consapevole).
Attorno alla sindrome di Klinefelter si tende a creare fin dal concepimento una barriera di silenzi e omertà perfino con i parenti e gli amici più stretti, “perché tanto non potrebbero capire”, come se si trattasse di qualcosa di brutto di cui vergognarsi o fosse la conseguenza di una grave colpa assolutamente da nascondere.

È proprio per questo incomprensibile silenzio, che non appena si riceve la diagnosi non si sa a chi rivolgersi. Spesso neanche il pediatra o il medico di famiglia sanno indirizzarci, esponendoci al rischio di ricevere consulenze genetiche e informazioni mediche, tanto costose quanto superate o incomplete.
Si corre il rischio, infatti, di pagare per anni visite mediche, analisi, esami clinici ed eventuali terapie ormonali prescritte nello studio privato, ignorando che esiste un’esenzione (066) e che solo i Centri di riferimento multidisciplinari specifici per la sindrome di Klinefelter possono dare il giusto e corretto supporto alle famiglie e agli adulti in forma del tutto gratuita.

Purtroppo questi Centri non sono presenti in tutte le regioni, oppure lo sono solo nominalmente.

Noi del Gruppo SVITATI47 non ci stancheremo mai di invitare genitori e adulti a rivolgersi sempre ai Centri di riferimento pubblici per le varie malattie rare o croniche e invalidanti anche a costo di fare, seppur saltuariamente, dei viaggi fuori dalla propria regione.

Ci teniamo a ricordare che solo nei Centri di riferimento delle strutture ospedaliere pubbliche, si trova l’Endocrinologo, l’Urologo, il Genetista, e in quelli più attrezzati si trova anche un servizio di neuropsichiatria infantile e psicologia, di comprovata esperienza in merito alle sindromi cromosomiche XY a cui affidarsi incondizionatamente.

Di Klinefelter non si muore ma certamente, se non tenuta regolarmente sotto controllo, può esporre le persone che ne sono affette a diverse possibili complicanze sanitarie (comorbidità) anche gravi come patologie cardiovascolari, osteoporosi e diabete mellito di tipo 2.

Ti invitiamo anche a leggere questi due nostri articoli sempre attuali: “QUANTO E’ GRAVE AVERE LA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY?” e “KLINEFELTER: CRONICA E INVALIDANTE ?

Vuoi saperne di più?

Non esitare a scriverci: svitati47@svitati47

Oppure puoi contattarci direttamente tramite whatsapp o sms:
Franco Ionio 366 590 1520Maurizio Vittadini 342 724 0657
(siamo 2 adulti nati, anche noi, con la sindrome di Klinefelter)

ACQUA: A QUANDO IL PRIMO INCONTRO?

Nell’articolo precedente, abbiamo parlato dell’importanza del movimento per tutti i bambini: a maggior ragione per i bimbi con probabili future difficoltà cognitive (se non lo hai letto ancora, clicca qui).

Non appena i neonati riescono a contrastare la forza di gravità (che ricordiamo non conoscono ancora essendo cresciuti in ambiente acquoso), l’ambiente intorno a loro li stimola al movimento.

Potremmo dire che i nostri bimbi siano in costante allenamento! Ad ogni modo, c’è un’attività che potrebbero trovare ancora più naturale di altre :

l’acquaticità.

In acqua i bimbi ritrovano sensazioni molto simili a quelle vissute per molto tempo nell’ambiente uterino: il galleggiamento, i suoni attutiti e filtrati, il movimento più facile e leggero sono sensazioni impresse nelle loro cellule, che come sappiamo hanno una loro memoria.

Negli ultimi decenni, il momento del parto e stato oggetto di osservazione, attenzione e studio affinché si riuscisse a rispettare il momento della nascita, un momento così naturale eppure così magico di passaggio tra due mondi molto diversi. Per questo è ormai sempre più diffuso e richiesto il parto in acqua.

Per alcune figure sanitarie è una semplice moda del momento, ma sempre più ostetriche lo consigliano e propongono nelle strutture organizzate oppure nei parti in casa. Se la mamma si sente a suo agio con la temperatura dell’acqua e nelle posizioni possibili nella vasca, riesce a rilassarsi e gestire meglio il respiro, quindi il dolore delle contrazioni. Il neonato, invece, passa da un ambiente umido e caldo ad un altro molto simile, senza vivere cambi repentini di temperatura, rumori troppo forti e luci invadenti…

Durante le sessioni di acquaticità non è raro che i bimbi allattati al seno, richiedono il seno; potremmo pensare alla sete, alla fame, alla stanchezza e quindi alla richiesta di conforto. Tuttavia, bisognerebbe ricordare che in caso di parto fisiologico, di neonato sano e nato a termine di gravidanza, una volta lasciato l’ambiente uterino caldo e umido, viene adagiato sul petto della mamma guidato dall’istinto e dall’odore inconfondibile del seno materno.

Si può quindi dire con certezza che i richiami alle sensazioni che i bimbi vivono durante la gravidanza sono molto simili a quelle che rivivono in un ambiente acquatico e, proprio per questo, l’ acquaticità risulta essere tra le esperienze più adatte ai neonati!.

Quando si può cominciare a fare acquaticità, quindi?

Non c’è un momento preciso: darò per questo alcune indicazioni affinché voi genitori riconosciate il momento più adatto alla vostra famiglia.

L’esperienza con l’acqua è per noi tutti quotidiana. Beviamo l’acqua per dissetarci, ci laviamo, la pioggia, una pozzanghera… e per i bambini non è diverso.

Il bagnetto è un momento molto utile per far rilassare i bimbi, ad esempio, è propedeutico all’acquaticità in un ambiente più dedicato e attrezzato: è utile quindi poter sfruttare questo momento affinché diventi costruttivo ed esperienziale, utilizzando semplicemente quel che avete in casa! Ad esempio evitare vaschette preformate e favorire posizioni in cui il corpo è libero di muoversi nelle varie direzioni, magari con un asciugamano sul fondo che attutisca movimenti ancora incontrollati.

Uniche regole: sicurezza e gioco!

Un punto necessario: non tirare troppo la corda!

Terminiamo l’esercizio prima che il bimbo si stufi o stanchi, da evitare così che gli resti una sensazione spiacevole!

Se volete fare esperienza di acquaticità, vi consiglio di scegliere una struttura con personale qualificato. A seconda dell’ età, I bimbi hanno esigenze molto diverse non solo a livello di attività motorio-cognitive ma anche sul fronte della temperatura dell’acqua, ad esempio!

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VIDEO1 IN ACQUA TIENI LA BOCCA APERTA !

VIDEO 2 2 ANNI, UN’ETÀ DI GRANDI CAMBIAMENTI !!

VIDEO 3 POCHE SEMPLICI REGOLE PER DIVERTIRSI IN ACQUA !!!

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Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

Per maggiori informazioni, domande dubbi o consulenze contattatemi al 340 692 5592 o scrivetemi all indirizzo: dimodugnonoemi@gmail.com

Per qualche video di approfondimento mi trovate sui canali FB https://www.facebook.com/mammakoal/ o Instagram

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IL MOVIMENTO: UNA PRIMA FORMA DI INTELLIGENZA, SIAMO PERCHÉ CI MUOVIAMO

Più volte il pregiudizio arriva prima dell’osservazione della realtà: ci blocca e non ci permette di vedere oltre. I bimbi con aneuploidie dei cromosomi sessuali possono riportare ritardi cognitivi più o meno seri, a seconda del numero di cromosomi aggiuntivi e di altre variabili. L’epigenetica (da “my-personaltrainer.it“: branca della genetica che può essere definita come lo studio di quelle variazioni nell’espressione dei nostri geni, che non sono provocate da vere e proprie mutazioni genetiche, ma che possono essere trasmissibili) ci insegna che sebbene il terreno genetico sia una base seria e influente per lo sviluppo psico-fisico-cognitivo di un individuo, non è del tutto determinante! Di seguito parleremo del movimento, come esperienza fondamentale e necessaria per lo sviluppo psico-fisico dei nostri bambini, e specifico, di tutti i bambini.

Ho voluto dare un bel titolo a questo articolo, un titolo che richiama rami aulici della sapienza come la filosofia (il “cogito ergo sum” di Cartesio) e la fisica (la famosa frase “Eppur si muove” di Galileo Galilei) per poter conferire al movimento il ruolo fondamentale del nostro vivere.

Forse ci riflettiamo davvero poco, ci rendiamo conto di quanto sia indispensabile muoversi solo se qualcosa ci costringe all’immobilità totale o parziale di una parte sola del nostro corpo. Ci risulta una condizione difficile da accettare e mantenere, particolarmente fastidiosa anche solo quel formicolìo che sopraggiunge quando la posizione non è agevole per la circolazione!

Sebbene quando nasciamo i nostri movimenti siano limitatissimi, dimentichiamo che fino al momento prima di nascere la parte del corpo ancora nell’utero della mamma è in movimento, soprattutto se le membrane non si sono rotte e se il resto del corpo è ancora parzialmente avvolto nel liquido amniotico.

Sappiamo con certezza che nell’acqua i movimenti sono più facili, non c’è la gravità a costringere il corpo a sostenere il peso, ci sentiamo leggeri, avvolti e cullati. Non è un caso che la maggior parte di noi ama fare la “stellina”, (galleggiare a pelo d acqua con le orecchie immerse e lasciandosi trasportare dal movimento) o rilassarsi sotto la doccia o nella vasca tiepida.Noi, tutti noi, siamo stati concepiti in un ambiente umido:l’embrione stesso è fatto da una percentuale di acqua che supera il 90%, le nostre cellule si sono moltiplicate per circa 9 mesi in un ambiente acquoso, il nostro corpo ha una percentuale maggiore di acqua rispetto alla massa e non potremmo sopravvivere senza acqua, mentre senza cibo potremmo restare per più tempo; tutto questo è piuttosto risaputo, in fondo.

Nell’ultimo trimestre di gravidanza, il feto ha pressoché raggiunto la sua maturazione, le funzioni vitali sono perlopiù assicurate e, se dovesse nascere prematuramente, la percentuale di possibilità di sopravvivenza sarebbe molto alta. Infatti,al nascituro l’ultimo trimestre è utile per l’aumento della massa corporea. Come fa un bambino a continuare a crescere e svilupparsi sotto questo aspetto? Dipende solo dall’alimentazione della mamma, si potrebbe rispondere, per questo le si consiglia di “mangiare per 2”! (piccola digressione: consiglio errato e privo di fondamenti scientifici. “Siamo quel che mangiamo” e se una gestante mangia sano ed equilibrato, ancora meglio se seguita da una Nutrizionista che sappia bilanciare i suoi pasti senza eliminare alimenti fondamentali per il bambino, allora non c’è nulla da temere).

Mi spiace deludere molte nonne e bisnonne brave cuoche, ma come per un culturista che per avere un corpo definito e statuario non basterebbe un’alimentazione specifica senza l’allenamento in palestra, anche al nostro piccolo serve qualcos’altro! IL MOVIMENTO. E lo sa bene lui, perché non appena è stato nelle sue capacità, ha cominciato a saltare e girare e fare capovolte rimbalzando sulle pareti uterine. Nelle prime settimane di gestazione la mamma non si accorge di nulla, l’embrione è troppo piccolo, ma poi inizia ad avvertire qualcosa, simile ad un fruscìo interno che evolve piano piano in carezze e piccoli tocchi fin quando non diventano veri e propri colpi, degni di una karateka o di un calciatore.

Il movimento mette in moto una serie di processi complessi che coinvolgono il sistema nervoso centrale (SNC) e periferico (SNP). L’incontro con le pareti uterine genera una pressione su una parte del corpo del bambino, il SNP registra i dati che scaturiscono dal tocco e aumenta “l’attenzione” in questa area, invia i segnali al SNC che li codifica. (ecco il link in cui abbiamo parlato di psicomotricità nel bambino)

Questo è quello che, in modo molto semplificato, avviene nel nostro cervello quando veniamo toccati o accarezzati dal nostro concepimento e per tutta la nostra esistenza. E’ proprio per questo che in alcuni ospedali nelle Unità di Terapia Intensiva Neonatali (UTIN) è stata inserita la “Kangaroomother care”, la pratica di portare i bambini nati prematuri in un supporto babywearing a contatto con i genitori (ecco il link in cui abbiamo parlato di babywearing) o che esistono operatori familiari che si occupano di “Nurturing Touch” per alleviare e migliorare la qualità di vita delle persone malate.

Proprio gli studi degli ultimi anni ci hanno aiutato a rivalutare pratiche che alcuni popoli tradizionali riservano da sempre ai neonati, come tenere addosso il neonato, appunto, o massaggiarlo continuamente con o senza olii (ecco il link in cui abbiamo parlato di massaggio infantile)

“E’ importante fare movimento” è una frase sentita svariate volte nella nostra quotidianità, e chi non la associa allo sport? Per tutti fare movimento significa praticare un’attività che ci aiuti a scaricare le tensioni accumulate, che alleni l’apparato scheletrico e muscolare, che ci mantenga mobili ed elastici, che migliori le nostre funzioni vitali in modo globale. Non è contemplato lo stress! Perché lo sport sia utile a corpo e mente, è necessario trovare un luogo, un gruppo ed un’attività che ci appassioni, che ci “prenda mentalmente” per non incorrere nel rischio di ottenere l’effetto contrario, nel non cadere “nell’obbligo di”.

Tutta questa lunga premessa ha fatto da preambolo al fulcro di questo articolo.

J. Piaget affermò: “Impariamo di più quando dobbiamo inventare”. Lo psicologo del ‘900 ha elaborato una teoria sullo sviluppo cognitivo dei bambini dalla nascita. Alla base della sua teoria, colloca l’interazione del bambino con l’ambiente e suddivide il periodo di sviluppo in diversi stadi, ognuno dei quali riflette una certa organizzazione strutturale del cervello che influenza l’interazione con l’ambiente. Quando le strutture cognitiveraggiungono un equilibrio, è possibile passare allo stadio successivo, che incorpora e trasforma le abilità del precedente.

Piaget individua 6 stadi dalla nascita ai circa 20anni dell’individuo. Il primo stadio (0-2anni) lo chiama “stadio senso-motorio”. Ed ecco il fulcro dell’articolo. Secondo Piaget l’intelligenza è una forma di adattamento dell’uomo all’ambiente circostante.

Nei sotto-stadi di questi primi 2 anni di vita, Piaget osserva il passaggio dai primi movimenti del neonato, i riflessi innati del tutto involontari e scaturiti da stimolazioni esterne, all’integrazione di questi in movimenti sempre più consapevoli, fino a raggiungere intorno ai 2 anni, a quei movimenti intenzionali indirizzati al raggiungimento di un obiettivo specifico e, addirittura, alla progettazione, alla combinazione mentale di una serie di movimenti che consentano al bambino di arrivare alla meta.

L’intelligenza non è ciò che si sa, ma ciò che si fa quando non lo si sa” (Piaget).Direi che è un ottimo spunto di riflessione. “tu no, sei ancora piccolo!”Chi di noi non ha mai sentito pronunciare questa frase, o non l’ha pronunciata lui stesso?

In luce di quanto scritto finora, spero sia più semplice cambiare punto di vista. Parliamo spesso di limiti, ma chi li determina? Chi li pone questi limiti? E se li ponessimo troppo vicini alla reale meta?

Per i bimbi con un corredo genetico fertile per deficit e/o difficoltà cognitive, quindi, tramite il movimento e la sperimentazione nell’ambiente,è possibile gettare basi e fondamenta ben più solide prima di arrivare a quella età più critica da questo punto di vista; potremmo giocare d’anticipo e restringere la forbice delle difficoltà e/o renderla meno evidente! Non si tratta di bruciare le tappe, sia chiaro, parlo di assecondare le inclinazioni dei nostri figli, interrogandoci sui nostri “si, vai!” e sui nostri “no, quello no!.

Il nostro compito di genitori, in fondo, è accompagnare i nostri bimbi alla realizzazione di loro stessi: questo dovrebbe darci la spinta e la responsabilità di osservare con un’angolazione molto più ampia la loro capacità di adattamento, imparare ad intervenire quando realmente necessariosenza anticipare, ma incoraggiando con grande fiducia in loro anche l’azione più ardua, anche quella apparentemente più impossibile e impensabile!

In fondo a questo mondo, niente è semplice… accompagnandoli, i nostri bimbi impareranno gradualmente a stare al mondo, impareranno la gioia della vittoria e la frustrazione della sconfitta, con noi al loro fianco, a supportarli ed incoraggiarli a tentare ancora una volta!

Nel prossimi articoli cureremo ancora l’aspetto del movimento: parleremo di acquaticità, lo sport più naturale per i nostri bambini.

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Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

CRIOCONSERVAZIONE: TUTTO CIÒ CHE DEVI SAPERE

La crioconservazione dei gameti maschili (spermatozoi) permette agli uomini con sindrome di Klinefelter di utilizzare i propri spermatozoi, recuperati nella maggior parte dei casi con intervento chirurgico (TESE o MicroTESE), per avere la possibilità di accedere successivamente, anche a distanza di anni, a tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA OMOLOGA).
Ma in cosa consiste esattamente questa possibilità?

Ne abbiamo parlato con il Prof. Carlo Foresta, che come molti sanno è uno specialista esperto impegnato da sempre nel campo dell’ Endocrinologia e dell’Andrologia.

Tra i suoi attuali incarichi ricordiamo che oltre ad essere il Responsabile del Centro Regionale di Crioconservazione dei Gameti Maschili dell’Azienda Ospedale-Università di Padova, è anche Componente del Consiglio Superiore di Sanità (CSS), Professore Ordinario di Endocrinologia Università degli Studi di Padova, Direttore UOC di Andrologia e Medicina della Riproduzione Umana dell’ Azienda Ospedaliera di Padova, Coordinatore della Commissione Nazionale PMA nell’Ambito delle Commissioni Tecniche Stato-Regioni e Membro dell’Accademia Italiana della Salute della coppia della Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità.

Quanto più un medico è esperto e competente, tanto più autorevoli e comprensibili a tutti sono le sue risposte che i nostri lettori potranno apprezzare.


1.Buongiorno Prof. Foresta, spiega cos’è la crioconservazione degli spermatozoi?
La crioconservazione è una tecnica di preservazione della fertilità che consiste nel mantenere il più possibile inalterata la struttura degli spermatozoi per un tempo indefinito, utilizzando l’azoto liquido (-196 C).

2.Come avviene la crioconservazione degli spermatozoi?
Gli spermatozoi vengono diluiti con un “crioprotettore” contenente glicerolo e antibiotici.
La soluzione cosi ottenuta viene inserita all’interno delle paillettes, dei tubicini capillari che verranno esposti prima ai fumi dell’azoto per 30 minuti e poi immersi nell’azoto liquido.

3.Quali sono i rischi della crioconservazione degli spermatozoi?
Il rischio è correlato al congelamento e scongelamento degli spermatozoi che può comportare un danno alla struttura dello spermatozoo.
Questa è la ragione per la quale più spermatozoi si riescono a crioconservare, più ci sono possibilità di ritrovare spermatozoi “buoni” per le tecniche di fecondazione in vitro.

4.Quali sono i passaggi dalla biopsia testicolare in sala chirurgica fino alla crioconservazione?
L’intervento viene eseguito in Day Hospital e consiste nel prelievo di un piccolo frammento di 4mm3 da ogni testicolo. Il campione dalla sala operatoria viene affidato ai biologicche lo trasportano in laboratorio per l’analisi. In caso di ritrovamento di spermatozoi questi vengono crioconservati in paillettes oppure in piastre in caso di numeri molto piccoli.

5.Esiste una data di scadenza entro la quale gli spermatozoi crioconservati devono essere utilizzati ?
Attualmente i dati in nostro possesso fanno presupporre che si possano mantenere all’infinito o comunque sono state riportate gravidanze con l’utilizzo di cellule congelate da oltre 30 anni.

6.La crioconservazione degli spermatozoi dei pazienti con sindrome di Klinefelter richiede una procedura particolare ?
No, gli spermatozoi dei pazienti Klinefelter seguono lo stesso percorso dei gameti dei pazienti infertili.

7.I gameti di persone con sindrome di Klinefelter hanno differenti possibilità di sopravvivenza dopo lo scongelamento rispetto ad altri uomini ?
No, gli spermatozoi dei pazienti Klinefelter sono strutturalmente uguali agli altri spermatozoi e subiscono lo stesso danno da congelamento/scongelamento.

8.In qualità di esperto per la sindrome di Klinefelter ritiene che la modalità di recupero degli spermatozoi (TESE o MicroTESE) possa influire in qualche misura ai fini della crioconservazione ?
No. Quando i volumi testicolari sono molto piccoli le due procedure si equivalgono.

9.Quali sono le procedure e le tecniche di trasporto affinché gli spermatozoi in crioconservazione possano giungere in perfette condizioni al Centro di PMA di utilizzo che può distare anche diverse centinaia di chilometri ?
Il trasporto dei gameti avviene tramite l’utilizzo di un criocontenitore che mantiene la temperatura corretta per almeno 48h.

10.Chi si occupa materialmente del trasporto ?
Il paziente può ritirare in autonomia il proprio materiale avvalendosi di un criocontenitore che forniremo noi e che dovrà restituire.
Può avvalersi anche di ditte di trasporto ma, nel caso del nostro Centro, richiediamo che sia presente anche il paziente al momento della consegna dei gameti alla ditta trasportatrice.

11.Annualmente quali sono i costi che deve sostenere il paziente per la crioconservazione dei propri spermatozoi presso il Centro di sua competenza ?
Il mantenimento annuale è coperto dal SSN con l’utilizzo del codice di esenzione per malattia cronica.

12.Nel Centro da Lei diretto, quale è il percorso di “presa in carico” quando una persona con Sindrome di Klinefelter vi contatta per il recupero chirurgico e successiva crioconservazione degli spermatozoi ?
Il paziente deve prenotare una visita presso il nostro Centro previa prescrizione medica per visita andrologica chiamando lo 0498218398. A partire dalla prima visita il paziente viene preso in carico da un nostro medico specialista che in caso di azoospermia confermata procede ad inserire il paziente nella lista di attesa per biopsia testicolare. Successivamente il paziente sarà contattato dall’Unità di Urologia dell’Università di Padova per eseguire esegue una valutazione e gli esami preliminari all’intervento. Successivamente, il paziente farà un day hospital durante il quale verrà eseguita la biopsia ed il campione prelevato (uno per testicolo) sarà inviato al laboratorio del Prof. Foresta per la ricerca di spermatozoi e l’eventuale crioconservazione.

13.Quanti pazienti con sindrome di Klinefelter si rivolgono mediamente ogni anno al Centro da Lei diretto ?
Ogni anno circa 20 nuovi pazienti si rivolgono al nostro centro per eseguire la biopsia testicolare.

14.Considerando il forte legame collaborativo con i responsabili del reparto di chirurgia testicolare, nello specifico, riferendoci ai maschi con sindrome di Klinefelter. avete individuato un’età massima e/o altre condizioni per le quali è sconsigliato l’intervento di biopsia testicolare per la ricerca e il recupero degli spermatozoi ?
Nonostante a livello internazionale si ritenga che vi sia maggior probabilità di recuperare spermatozoi nei soggetti giovani, ad oggi il nostro Centro non ha individuato un’età massima oltre la quale non vale la pena di effettuare la biopsia testicolare.

15.In questo periodo caratterizzato dalla pandemia covid-19, viene utilizzata dal vostro Centro un servizio di TELEMEDICINA, come primo approccio tecnico e psicologico?
Per l’attività di crioconservazione, abbiamo riservato la telemedicina solo agli aspetti di invio degli esami preliminari ed alla comunicazione dell’esito della biopsia.

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Carlo Foresta – medico specialista in Endocrinologia e Andrologia al Gruppo SVITATI 47 il 16 giugno 2021

IL LATTE MATERNO: DOVE COME E QUANDO

Nutrire i nostri bambini è un aspetto fondamentale della maternità. Noi mamme ci preoccupiamo che mangino, come mangino e quanto, ci chiediamo spesso se sia sufficiente e se lo stiamo facendo nel modo corretto. Questo lo fanno tutte le mamme, a prescindere dal tipo di nutrimento che si è deciso per il proprio bambino.

In questo articolo ci dedicheremo all’aspetto generale del nutrimento, cercando di fornire informazioni utili e corrette, in coerenza con lo stile di questo sito.
L’allattamento è il metodo nutritivo che da sempre la natura ha messo a disposizione dei nostri bambini. Per una serie di fattori, nel corso della seconda metà del 900 c’è stato un vero calo di allattamenti riusciti. Il progresso e lo sviluppo delle case farmaceutiche hanno concorso a crescere generazioni in cui allattare sembrava difficile, impossibile e addirittura dannoso per i nostri bambini. Ebbene, siamo proprio noi i figli di quella generazione. Molti di noi non sono stati allattati, né hanno avuto esperienze di osservazione di allattamento dirette, magari di cugini o fratelli minori. E’ proprio per questo che nascono figure professionali e non, che hanno l’obiettivo di dare corretta informazione riguardo l’allattamento e la possibilità di allattare.
Durante la gravidanza, non è strano sentire una gestante rispondere alla domanda “allatterai?” “Vorrei, spero di avere tanto latte”, perché non è abbastanza diffusa la verità: Il latte non è una fortuna, il latte si produce in funzione della richiesta del proprio bambino. Noi mamme siamo “programmate” ormonalmente e cerebralmente così: non ne produciamo di più se non è necessario (per conservarne in quantità, ad esempio, o per donarlo), se ne può produrre di meno però, per esempio se l’attacco è da correggere oppure se la gestione dell’allattamento segue regole ferree (come, per esempio, gli orari) anziché essere secondo la richiesta del bambino.
“Naturale” vuol dire “facile”? Ovviamente no, e a volte l’inizio dell’allattamento può essere meno lineare del previsto. Le mamme in questa fase non dovrebbero mai essere sole, ma supportate sempre e guidate da tutte le figure che ruotano loro intorno.

Fondamentale in questa fase è contornarsi di persone di fiducia, che sappiano rispettare i desideri della mamma, supportarla, incoraggiarla senza pregiudizi e che sappiano trattenersi dal dare consigli non richiesti. Quel che serve alla diade mamma e bimbo è quell’involucro, quello scudo che fino a quel momento mamma è stata per il piccolo. Una funzione di protezione massima e di cura, di ricerca di un ambiente sereno e di filtro a quelle invadenze del mondo esterno (come le insistenti visite di parenti spesso poco rispettosi e piuttosto pressanti) che possano minare la serenità della famiglia.
Certamente una di queste figure può essere quella del Papà. Se fino a qualche anno fa i papà avevano ruoli marginali poiché la donna era contornata da altre donne, oggi la sua figura può essere di grande importanza.
Non esiste una via uguale per tutti per raggiungere il traguardo che mamma desidera. In questo articolo voglio dirvi, genitori, che tutte le famiglie affrontano difficoltà nei vari aspetti che la genitorialità comporta. Nelle famiglie in cui si deve affrontare una particolarità genetica, si sente di partire svantaggiati; e forse è così, sì, ma contornarsi di un giusto team di professionisti può sollevarci da qualche peso e consentirci di arrivare all’obiettivo, seppur con strumenti, modalità e tempi diversi.
Sposto quindi il focus dall’azione di allattare alla funzione del latte materno: il latte materno è il nutrimento (e non è l’unico ruolo che riveste) che la Natura ha messo a disposizione per i nostri bambini.
Il latte materno è vivo e si adatta alle richieste ed esigenze del neonato: così il latte materno per un bimbo prematuro non ha la stessa composizione di quello prodotto dalla mamma di un bimbo nato a termine di gravidanza, poiché le esigenze di sviluppo sono diverse.
E se le condizioni cliniche non consentissero l’allattamento?
Ci sono metodi alternativi che consentano di nutrire con il latte materno anche nel caso in cui vi siano difficoltà e particolarità fisiche tali da non permettere un attacco efficace al seno?
SI genitori!
Con l’aiuto di professionisti di riferimento si può ampliare di certo il ventaglio delle possibilità di nutrire con il latte materno e/o allattare, di poter trovare il modo migliore e più agevole per mamma e bimbo di soddisfare il desiderio della diade, nel rispetto massimo delle loro esigenze e disponibilità.

Ritorno dunque all’incipit dell’articolo: “Naturale” vuol dire “facile”? Non voglio mentire, alle volte può essere più complesso delle aspettative, altre meno, altre volte molto più del previsto, e l’idea di mollare, di cambiare strada è forte … bene mamma, mi rivolgo a te perché per noi mamme non allattare può diventare duro da accettare, ma i fattori in campo sono davvero tanti.
Quando il momento dell’allattamento viene vissuto con emozioni contrastanti, vale davvero la pena chiederci quanto siamo disposte a fare noi e quanto il nostro bimbo.
Quando e se la diade è stanca di procedere con allattamenti più “veicolati”, ricordiamoci genitori, che l’amore, l’affetto e tutta la complessa funzione non nutritiva dell’allattamento, quella dedicata al dialogo, all’ascolto, alla conoscenza, alla relazione ed allo sguardo, può essere integrata con altre pratiche quotidiane come il massaggio, il babywearing, letture e vocalizzi.

I nostri bambini si nutrono anche della nostra serenità, della nostra calma, del nostro amore, a prescindere dal nutrimento che è disponibile per loro.
Nostro compito di genitori è leggerci dentro, ascoltarci ed intraprendere la strada alle volte solo meno tortuosa di altre per garantire la serenità della famiglia.
In fondo, per i nostri bimbi, siamo i genitori migliori che potessero avere, non fanno paragoni e non si creano aspettative … quella è roba da adulti.

Informazioni utili:

Per consulenze in allattamento è possibile ricercare le professioniste IBCLC (Consulenti Professionali) su tutto il territorio italiano e all’estero dell’ Associazione.” AICPAM.ORG” (Associazione Italiana Consulenti Professionali in Allattamento Materno) oppure le Consulenti de “La Leche League” ostetriche formate specificatamente sull’allattamento.

Nei casi di patologia, come le particolarità genetiche, resta fondamentale il lavoro in team: è consigliabile quindi completare il quadro con le figure sanitarie pediatra – logopedista deglutologa -osteopata.

Seguiranno altri articoli sul tema.

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Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47
Mamma di sostegno all’allattamento (peer breastfeeding counselor)

Per completezza di informazioni:

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Presso l’ Associazione.” AICPAM.ORG” (Associazione Italiana Consulenti Professionali in Allattamento Materno) è possibile trovare le le professioniste IBCLC (Consulenti Professionali) su tutto il territorio italiano e all’estero dell’ Associazione.” AICPAM.ORG” (Associazione Italiana Consulenti Professionali in Allattamento Materno). IBCLCè un acronimo (International Board Certified Lactation Consultant) tradotto in italiano con la dicitura Consulente Professionale in Allattamento Materno, che definisce un professionista specializzato nella gestione clinica dell’allattamento al seno e della lattazione umana.

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“La Leche League Italia OdV” è un’associazione di volontariato che si dedica al sostegno delle mamme che desiderano allattare. La Leche League è composta da MAMME che hanno avuto a volte difficoltà nell’allattamento e hanno trovato nelle Consulenti tanto sostegno e tante informazioni preziose nei momenti di confusione e sconforto, superando queste difficoltà e sperimentando in prima persona l’esperienza di riuscire ad allattare. La Leche League offre contemporaneamente informazioni aggiornate e valide scientificamente, e un approccio umano ed empatico, da mamma a mamma. Le Consulenti de La Leche League aiutano le mamme a ritrovare la fiducia in se stesse compiendo uno degli atti più antichi del mondo: l’allattamento al seno..

La mamma di sostegno all’allattamento o peer breastfeeding counsellor (letteralmente “consulente” alla pari in allattamento, ma in un’accezione diversa da come si intende in italiano, il cui corrispettivo di consulente sarebbe “consultant”) è una figura volontaria che si mette a servizio delle mamme gratuitamente sui temi che riguardano l’allattamento. Ha un campo d’azione ristretto rispetto alle precedenti e può essere di grande aiuto e sostegno, purché rimandi a chi di competenza nel momento in cui riconosce che la situazione che ha di fronte non rientra più nella sua possibilità..

066 = CODICE DI ESENZIONE KLINEFELTER

Dal 2017 la sindrome di Klinefelter che in precedenza era già esente come malattia rara è stata trasferita nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti con il codice di esenzione dal pagamento del ticket: 066.758.7.
In precedenza quando la sindrome di Klinefelter era ancora considerata una Malattia Rara il vecchio codice di esenzione era: RN0690.
Abbiamo deciso di scrivere questo articolo perché, ancora troppo spesso, ci contattano Pazienti o Familiari che hanno sempre pagato tutto: le visite endocrinologiche o di altro genere riconducibili alla sindrome di Klinefelter, gli esami, le analisi e i farmaci spesso anche molto costosi; invece con i Livelli essenziali di assistenza, oggi come ieri, le prestazioni, (visite ed esami) correlate alla patologia cronica, sono garantite in esenzione.
Purtroppo non tutti conoscono e sanno cosa sono i LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). Per chi si rivolge agli specialisti ospedalieri e ancora meglio ai Centri di riferimento specifici per la sindrome di Klinefelter, i LEA prevedono percorsi di presa in carico e supporti terapeutici in regime di totale esenzione da qualsiasi forma di pagamento.

I Livelli Essenziali di Assistenza sono costituiti dai servizi e dalle prestazioni garantiti dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN) su tutto il territorio italiano. Le prestazioni incluse nei LEA sono individuate sulla base di principi di effettiva necessità assistenziale, di efficacia e di appropriatezza.

A differenza di altre patologie, per quanto riguarda la sindrome di Klinefelter, le prestazioni erogabili non sono identificate in una lista in quanto le necessità assistenziali delle persone che ne sono affette, sono estese e variabili. In questi casi, a garanzia di una migliore tutela del paziente e di una maggiore flessibilità assistenziale, sia il medico di famiglia che lo specialista ospedaliero (o ancora meglio del Centro di riferimento), individua le prestazioni di volta in volta, sempre secondo criteri di appropriatezza ed efficacia, in relazione alle necessità cliniche del singolo caso.
Le prestazioni devono comunque essere sempre comprese nei LEA, appropriate per il monitoraggio della malattia e delle sue complicanze ed efficaci per la prevenzione degli ulteriori possibili aggravamenti.

COME SI OTTIENE IL CODICE DI ESENZIONE ?

Lo specialista ospedaliero (Endocrinologo o Urologo) che ha in carico il paziente sia in fascia di età pediatrica che adulta, avendo la certezza documentale (cariotipo o mappa genetica) della sindrome di Klinefelter, rilascia all’interessato un certificato in cui è specificato, per esteso, il codice di esenzione 066.758.7; detto certificato deve essere consegnato all’Ufficio Esenzioni dell’Azienda Sanitaria Locale di residenza che, rilascia un attestato (il tesserino esenzioni) che riporta la definizione della malattia/condizione con i dati identificativi del paziente, il nome per esteso della patologia e il relativo codice di esenzione.

Successivamente ogni prestazione sanitaria prescritta, riconducibile alla sindrome di Klinefelter, dovrà riportare come codice di esenzione, indifferentemente o le prime tre cifre 066 oppure

l’intera sequenza numerica 066.758.7

In ogni caso il paziente con sindrome di Klinefelter sia per le prestazioni sanitarie (purché effettuate presso le strutture pubbliche) che per la fruizione della terapia sostitutiva (farmaci a base di testosterone), sarà TOTALMENTE ESENTATO DALLA PARTECIPAZIONE AL TICKET O QUALSIASI ALTRA FORMA DI PAGAMENTO.
Possono essere forniti gratuitamente i farmaci registrati sul territorio nazionale per la terapia farmacologica indicata dallo specialista che opera nel Presidio della Rete accreditato per sindrome di Klinefelter per mezzo del Piano Terapeutico, che ha validità massima di un anno ed è rinnovabile dal medico specialista. Ai fini dell’erogazione dei farmaci in regime di esenzione, copia del Piano Terapeutico dovrà essere fatta pervenire al medico curante (Medico di Medicina Generale o Pediatra di Libera Scelta) e alla ASL di residenza dell’assistito. A seconda dei casi la fornitura dei farmaci può avvenire tramite il Presidio di rete, tramite la ASL di appartenenza del paziente o tramite le farmacie aperte al pubblico. Il medico curante può prescrivere i farmaci indicati nella Scheda per la Prescrizione dei Farmaci su ricettario regionale, indicando sulla ricetta il codice 066 o 066.758.7 della sindrome di Klinefelter.

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ATTUALITA’ESENZIONE PER PATOLOGIA (MALATTIE CRONICHE E MALATTIE RARE) IN PERIODO COVID

Per contenere la diffusione del coronavirus, si precisa che tutte le esenzioni a validità limitata che prevedono un rinnovo previa valutazione specialistica in scadenza tra il 1°maggio e il 31 luglio 2021 (patologia, invalidità, malattia rara) sono state ulteriormente prorogate di 90 giorni in base al decreto legge 22 aprile 2021, n. 52. 8.

Per saperne di più consulta le pagina ESENZIONI PER MALATTIE CRONICHE del sito ufficiale del Ministero della Salute.

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Autori: Franco Ionio e Giuseppina Capalbo dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

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BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE SULLA SINDROME DI TURNER

La sindrome di Turner è una condizione genetica complessa che può essere diagnosticata in epoca prenatale o durante differenti fasi della vita, ha una prevalenza molto bassa (1:2000-2500) e si manifesta prevalentemente attorno ai 3 anni di vita. Fino a pochi anni fa i genitori erano oppressi dal senso di solitudine e sconforto perché considerati eccessivi nell’esprimere preoccupazione rispetto a sintomi di cui nessuno conosceva la causa. Oggi non è più così. La diagnosi è ancora il momento in cui intere esistenze cambiano ma il futuro non appare oscuro poiché c’è un intero mondo con il quale condividere la propria preoccupazione e le proprie sofferenze. Avere un cromosoma in meno dei 46 che ci assegna la natura ha un forte impatto su tutti gli aspetti della vita di una donna.

Noi del Gruppo SVITATI47, da sempre impegnati nella divulgazione della BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE, siamo davvero orgogliosi e onorati di presentare la:


(clicca qui per aprire) la PAGINA dedicata alla SINDROME DI TURNER


dove si trovano, concentrate in poco spazio, informazioni scientifiche di prim’ordine (Autore Prof.ssa Laura Mazzanti), i video-testimonianza della nostra Referente Emanuela Cinà e infine la presentazione completa e accurata delle tre Associazioni italiane riferite alla sindrome di Turner
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E’ sempre maggiore, oggi, il numero dei medici che conoscono bene le procedure di questa sindrome, impegnati nel coprire tutte le tappe di vita attraverso un approccio multidisciplinare che vede ricerca di base e cura del paziente strettamente interconnesse nell’affrontare le caratteristiche fisiche e disfunzioni di organo legate all’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali X o ad alterazioni strutturali di uno di essi.

E soprattutto oggi si può contare sul supporto svolto dalle Associazioni di Pazienti e Familiari che possono fornire indicazioni sui Centri di riferimento a cui rivolgersi, supporto attivo e lottano per influenzare le politiche pubbliche affinché vengano riconosciuti i diritti e stanziate risorse all’interno di sistemi politici, economici e sociali per favorire la salute dei singoli cittadini e,conseguentemente, assicurare benessere alla comunità.

Autori: Emanuela Cinà e Giuseppina Capalbo – del Gruppo SVITATI 47

“PROGETTO VMCS” RICERCA E AGGIORNAMENTO: FINALMENTE UNA POSSIBILITÀ CONCRETA

Il Gruppo SVITATI47 accoglie con vero piacere la richiesta di pubblicare una comunicazione congiunta da parte della Dott.ssa Faustina Lalatta, medico genetista e pediatra, della Dott.ssa Paola Vizziello, medico pediatra e neuropsichiatra infantile e della Dott.ssa Gaia Silibello, Psicoterapeuta, di fondamentale importanza per noi tutti, pazienti e famigliari di persone nate con un’anomalia del numero dei cromosomi XY.

La notizia riguarda una ricerca clinica che si svolgerà nell’arco di due anni presso l’ UONPIA del Policlinico di Milano.

Abbiamo chiesto alle tre dottoresse di spiegarci in cosa consiste, esattamente, il “Progetto VMCS – Variazioni Maggiori Cromosomi Sessuali” e quali benefici pratici ne trarranno i pazienti e le loro famiglie.

Condividiamo una notizia che interessa e coinvolge tutti coloro che credono nella ricerca clinica come strumento per conquistare la conoscenza basata sui dati, sull’osservazione diretta, sui valori della statistica dei numeri ampi. Conoscenza che deve essere messa al servizio dell’assistenza.

L’ Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile (UONPIA) della Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, sotto la responsabilità della Dr.ssa Paola Vizziello, con il supporto del “Forum della Solidarietà OdV“, ha avviato un nuovo progetto per accelerare e completare la raccolta sistematica ed analisi dei dati dello studio di un ampio gruppo di bambini ed adolescenti con variazioni dei cromosomi X e Y.

Gli obiettivi principali sono:

  • Definire il PDTA delle tre sindromi principali. Il PDTA rappresenta il documento operativo sulla base del quale si ottimizza l’assistenza, si garantiscono i livelli minimi di cura che un Centro (ambulatorio, servizio) che si occupa di questi bambini e adolescenti deve garantire. Verrà quindi aggiornato il PDTA di Fondazione per la sindrome di Klinefelter – 47,XXY (2018) e verrà realizzata la stesura dei nuovi PDTA per la sindrome di Jacobs – 47,XYY e la sindrome della Tripla X – 47,XXX
  • Organizzare la formazione dei professionisti tra le diverse UONPIA e le principali Associazioni pediatriche, mediante un collegamento tra i diversi servizi e professionisti che hanno in carico bambini ed adolescenti con variazione dei cromosomi X e Y e che intendono condividere l’esperienza maturata negli ultimi 12 anni. Il raggiungimento degli obiettivi è correlato all’entità del sostegno che il progetto riceverà dal Forum della Solidarietà, che ha già stanziato i primi 20.000 euro e da tutti coloro che intendono contribuire con un versamento/donazione privata. Il contributo potrà essere inviato da ora a dicembre 2021.

Le coordinate bancarie per il versamento sono le seguenti:

Forum della Solidarietà – Via Fanti 6 – Milano – Banca Intesa San Paolo
IBAN : IT54 U030 6901 7911 0000 0002 783

Importante !! Nella causale riportare la seguente dizione:
“Contributo alla ricerca variazioni maggiori cromosomi X-Y”

La donazione liberale a favore del “Forum della Solidarietà OdV” è detraibile

Noi del Gruppo SVITATI47 ringraziamo i professionisti coinvolti in questo progetto per la passione e la competenza con cui lavorano nella UONPIA della Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
Condividiamo e incoraggiamo tutti a collaborare attivamente con una donazione liberale convinti che si tratti di un investimento che avrà una proficua ricaduta, su tutto il territorio italiano, di nuove conoscenze a disposizione di tutte le UONPIA (o strutture pubbliche similari ) che si attiveranno per fruirne e gestire al meglio la presa in carico dei pazienti.

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Autori: Equipe direzionale del Gruppo SVITATI47

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SPOSTARE I LIMITI DEI NOSTRI BAMBINI: COME ?

LA SINDROME DI KLINEFELTER, COME ANCHE ALTRE ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI, PUÒ DETERMINARE ALCUNE ANOMALIE NELLO SVILUPPO DEL BAMBINO; LE TERAPIE MULTIDISCIPLINARI POSSONO INTERVENIRE, TRATTARE, RISOLVERE O ALLEVIARLE. TRA QUESTE, DUE VALIDE DISCIPLINE SONO:

  • la psicomotricità, fondata sul concetto di relazione tra attività motoria e processi psichici, migliora molti aspetti dello sviluppo psico-motorio dei bambini;
  • l’ osteopatia, quella professione sanitaria riconosciuta che ha un approccio olistico del corpo e che vede e tratta l’organismo come un’unità funzionale dinamica in cui ogni parte è interconnessa ad un’altra; è parte di quella che ad oggi prende il nome di medicina preventiva.

Le connessioni tra il movimento e l’apprendimento, sono fondamentali. Tutti i prerequisiti dell’apprendimento, organizzazione spazio-temporale, lo sviluppo delle attività prassiche (quei movimenti completati con il dispendio minore di energie per l’organismo), sono abilità e concetti che il bambino deve prima sperimentare con il proprio corpo, per poi trasferire tali competenze ad un livello più simbolico e complesso.
In questo articolo approfondiamo come la neuropsicomotricità e l’osteopatia possano aiutarci nel prevenire o limitare il ritardo neuropsicomotorio infantile con il Dott. Guido Viola Osteopata e neuropsicomotricista.
Salve a tutti! Sono il Dott. Guido Viola D.O. e sono un’ osteopata e terapista pediatrico. Da anni mi occupo dell’età evolutiva: prima come Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’età evolutiva e poi come Osteopata Pediatrico e Neonatale; completo inoltre la mia formazione con il master in Medicina Naturale e con seguente diploma di Naturopata. Il mio obiettivo è offrire ai miei piccoli pazienti ed ai loro genitori il miglior approccio Biointegrato. Nel corso degli anni ho avuto la possibilità di crescere e formarmi con persone, terapisti, medici e osteopati straordinari che mi hanno passato il loro sapere ed io, come un puzzle che si costruiva, ho visto emergere la figura che ad oggi sono.

Nel dedicarmi all’età evolutiva ho trovato la mia “vocazione”: amo rapportarmi con i genitori, rassicurarli, osservare i piccoli e aiutarli trattando le loro problematiche. Penso di aver scelto il mio percorso di neuropsicomotricista e poi osteopata dopo aver visto il film “Patch Adams”; li ho avuto come un fuoco dentro, la voglia di aiutare il prossimo e diventare il terapista dei bambini (e delle mamme); questo mi ha portato a formarmi esclusivamente in questo ambito.
Sognavo di curare con il sorriso, di essere per la famiglia innanzitutto un terapista di cui fidarsi e poi di riuscire a curare ed aiutare il loro bambino, nel suo lungo e tortuoso percorso che lo porta verso le autonomie.

Credo fermamente che anche il sorriso sia una terapia, non solo per conquistare la fiducia dei miei piccoli pazienti, ma anche per accogliere i genitori, e per le Mamme soprattutto. Spesso al mio studio arrivano dei genitori totalmente in balia delle onde, dove nessuno chiede loro: “come state?” Ecco, invece la prima cosa che amo fare nel mio lavoro, non è chiedere del bambino, ma di loro, specialmente se c’è un vissuto di gravidanza con timori, paure, magari dovuti ad una diagnosi prenatale inaspettata.

Questi mamma e papà si illuminano a quella semplice ed unica domanda rivolta a loro, e lì si crea una triade (Terapista – Mamma/Papà – Bambino) funzionale al raggiungimento di quegli obiettivi prefissati per il loro bambino.
E’ proprio per questo che dico con certezza che, quando si parla di diagnosi prenatale, è primario e fondamentale accogliere e coinvolgere il genitore, non inondarlo di domande, anamnesi e dati clinici. Ricordiamoci che prima di essere Mamma e Papà, i genitori sono Donna e Uomo … sono persone.
Quando mi chiedono di cosa mi occupo amo rispondere: PREVENZIONE. Per me l’osteopatia può essere inserita in quella che ad oggi prende il nome di medicina preventiva.

Preventiva di cosa? Preventiva di patologie conclamate, vale a dire prima che il disturbo, difficoltà iniziali degenerino in una patologia vera e propria: non a caso conosciamo tutti il detto “prevenire è meglio che curare”. Lavorare nell’età evolutiva mi porta proprio a questo, a trattare e, di conseguenza, a risolvere ed eliminare i possibili semi disfunzionali e quindi ad evitare l’instaurarsi della patologia nell’età successiva.

Mi rivolgo ad entrambe le figure genitoriali ma soprattutto alla mamma, per il legame stretto sotto punti di vista che ha con il bambino, in seguito ai nove mesi in cui hanno convissuto nel vero senso della parola: l’osteopatia e la neuropsicomotricità, in senso generale, cercano di vedere il bambino/mamma come un’unica unità funzionale di corpo, emozioni, mente e psiche, perché non può esserci omeostasi (equilibrio) se questi quattro elementi non sono in armonia.

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1.Perché osteopatia e neuropsicomotricita? Hanno qualche aspetto comune?
Secondo il mio modesto parere, un buon Osteopata deve necessariamente sapere come si sviluppa un bambino per identificare un eventuale deficit motorio, cognitivo o di linguaggio per intervenire, informare il medico di riferimento e garantire al bambino le migliori cure possibili.
Quindi diventa primario conoscere lo sviluppo Neuropsicomotorio per integrarlo e fornire al genitore le giuste basi e proposte da far eseguire al loro bambino.
Da oltre quindici anni, l’obiettivo che mi sono prefissato è quello di fornire al paziente e alla famiglia, che si fa carico di un qualsiasi problema, le giuste risposte per il raggiungimento del benessere, attraverso l’ integrazione di queste due discipline; per offrire a loro le migliori strategie presenti e accompagnare il proprio bambino che cresce, evolve e matura.

2.La Neuropsicomotricità può essere utilizzata fin dai primi mesi di vita ?
Sì! Sarebbe l’ideale iniziare il trattamento neuropsicomotorio fin dai primi mesi di vita (ovviamente se si ha un profilo di sviluppo non congruo).
E’ auspicabile cominciare entro le 6/8 settimane, perché il bambino nei primi mesi di vita ha un sistema nervoso e sensoriale in rapida evoluzione positiva e quindi, il guidarlo e stimolarlo sono alla base della creazione di miliardi di nuove sinapsi (connessioni) a livello del nostro cervello per creare nuovi circuiti di integrazione. Sebbene la tempestività sia una valida alleata, per completezza di informazioni e per tranquillizzare i genitori, finora ignari di questi approcci terapeutici, aggiungerei che un bambino vive il maggiore sviluppo neuronale e accrescimento cranico nei suoi primi 3 anni di vita, e che il picco di “sensibilità” agli stimoli utili al suo sviluppo si ha nei primi 8 mesi. La finestra temporale sembra ampia per poter iniziare trattamenti; ma genitori, ricordate che “chi ben incomincia è a metà dell’opera” .

3.Quali sono gli obiettivi della pratica Neuropsicomotoria educativa e preventiva ?
Il trattamento neuropsicomotorio ha come obiettivo quello di far crescere il bambino nella sua globalità, mente, corpo e psiche le quali si sviluppano attraverso attività motorie che il bambino mette in atto attraverso il gioco.
Gli obiettivi che ci si pongono, in sintesi, sono quelli di permettere al bambino un’organizzazione su tutte quelle che sono le sue competenze motorie, psicomotorie, affettive e cognitive.

4.In che modo entrambe queste discipline possono supportare il sano sviluppo del neonato ?
Il neonato che vedo quotidianamente viene preso in carico a 360 gradi integrando anche le figure genitoriali nel percorso di sviluppo e abilitazione neuro psicomotorio perché, secondo la mia esperienza, non può esserci miglioramento se i genitori non diventano parte integrante del percorso osteopatico/riabilitativo.
Un intervento Osteopatico e Neuropsicomotorio coordinato, integrato, tempestivo e preventivo contribuisce ad eliminare o limitare situazioni di disadattamento.

5.Come si svolgono le attività e i percorsi psicomotori per prevenire eventuali ritardi ?
Il tutto avviene attraverso il gioco: il bambino sperimenta il proprio corpo e utilizzando il movimento entra in contatto con l’ambiente intorno a sé (stanza Neuropsicomotoria) e con le persone con cui si relaziona (Genitore o Terapista della Neuropsicomotrocità).
Obiettivo che si dà il TNPEE (terapista della neuro psicomotricità dell’età evolutiva) è quello di sostenere le abilità del bambino all’interno di percorsi specifici e individualizzati in ambito preventivo o terapeutico.
Si lavora per il bambino e con il bambino invitandolo a pensare, simbolizzare, esprimere tramite il corpo bisogni, difficoltà, emozioni, sentimenti, pulsioni e desideri.

6.In cosa consiste un percorso osteopatico ?
Non esiste un percorso predefinito in termini osteopatici.
Infatti lo stesso motivo di consulto nel 99% dei casi troverà un trattamento diverso e indicazioni terapeutiche diverse da un paziente all’ altro.
Mediamente, per risolvere una problematica osteopatica sono utili circa 3 / 5 sedute (plagiocefalia e torcicollo escluso dove solitamente si accompagna il bambino per un periodo più lungo).
Voglio sottolineare che il trattamento Osteopatico pediatrico è molto delicato e il bambino non sente alcun dolore.

7.Quali sono i sintomi che un genitore dovrebbe cogliere per riconoscere un ritardo Neuropsicomotorio infantile ?
Questa risposta non è facile da dare … direi che un genitore difficilmente sbaglia, ma teoricamente è il medico di riferimento che nei vari bilanci di salute si accorge che qualcosa non va.
Quindi il consiglio che mi sento di dare è di fare i genitori, perché il vostro pediatra vi accompagna nel percorso dei primi mesi di vita del bambino.

8.La neuro-psicomotricità cos’è e a che età viene prescritta ai bambini per il recupero di ritardi e disturbi di sviluppo ?
La neuropsicomotricità viene prescritta a livello neonatale se ci sono state sofferenze pre, peri e postnatali.
Se invece è presente un disturbo dello sviluppo, molto spesso viene prescritta non prima dei tre anni.

9.Fino a che età è possibile intervenire per recuperare in caso di ritardo psicomotorio ?
La letteratura ci dice che dopo gli 8 anni si può recuperare totalmente o parzialmente un ritardo neuropsicomotorio.
Ovviamente prima si inizia e maggiori possibilità di recupero si hanno.

10.La Neuropsicomotricità come influisce sul linguaggio ?
Il trattamento neuropsicomotorio agisce attraverso il gioco e le esperienze psicomotorie che il bambino fa durante la seduta, andando a stimolarlo in quello che viene definito “il triangolo dello sviluppo”: il Linguaggio, il livello Cognitivo e il livello Motorio; quindi modulando le varie attività, si riesce a favorire la componente linguistica sia sul versante di produzione che di comprensione.

11.Che consigli potremmo dare ai genitori che desiderano saperne di più?
Consiglio di affidarsi sempre e comunque al proprio pediatra di riferimento e di farsi seguire sempre da personale adeguatamente formato sia per quanto riguarda la terapia neuropsicomotoria che di osteopatia pediatrica.

Ricordate: un bambino non è un adulto in miniatura; le sue strutture, proporzioni e caratteristiche sono del tutto differenti !

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Intervista gentilmente rilasciata dal Dott. Guido Viola – Osteopata Neuropsicomotricista a Noemi Di Modugno componente della Task Force del Gruppo SVITATI 47.

Per maggiori info:
Dott Guido Viola TNPEE DO
Terapista della neuro e psicomotricità dell’ età evolutiva
Osteopata pediatrico e della Maternità
Esperto in medicine naturali
Studio Professionale Riabilitazione Boccea
Via Cornelia 34/A – 00166 Roma RM
Cel. +39 327 73 20 704
Email: Info@osteopatiainfantile.it
Sito: http://www.osteopatiainfantile.it

FB: Guido Viola Osteopata
Instagram: Guido Viola_Osteopata
YouTube: Osteopata dei Bambini – Guido Viola

SINDROME DI TURNER – MONOSOMIA DELLA X

LA SINDROME DI TURNER (ST) È UNA SINDROME CROMOSOMICA, CARATTERIZZATA DA BASSA STATURA, DISGENESIA GONADICA IN ASSENZA DI AMBIGUITÀ DEI GENITALI (DIFETTI DELLO SVILUPPO DEI CARATTERI SESSUALI SECONDARI ED INFERTILITÀ), SEGNI CARATTERISTICI DEL FENOTIPO ESTERNO ED ANOMALIE DI ALCUNI ORGANI INTERNI.

A cura della Prof.ssa Laura Mazzanti, Professoressa Alma Mater, Università degli Studi di Bologna e del Team del Centro Hub & Spoke Regionale per le Malattie Rare Pediatriche (Dr.ssa Emanuela Scarano, responsabile SS-UO Malattie Rare Congenito Malformative, Dr.ssa Annamaria Perri, Dr.ssa Federica Tamburrino, UO Pediatria- Pession, Policlinico Sant’Orsola, Bologna) e della Dr.ssa Maura Foresti, psicologa e psicoterapeuta.

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1 – ASPETTI FISIO-PATOLOGICI DELLA SINDROME DI TURNER

1.1 – Epidemiologia
La prevalenza è di 1:2000 – 1:2500 nate vive di sesso femminile.

1.2 – Eziologia
La ST è causata dall’assenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico. Tale evento sembra essere casuale e non legato a condizioni predisponenti materne o paterne.

1.3 – Segni e sintomi.
Le pazienti con ST presentano un fenotipo(1) femminile e nell’85-90% dei casi, a causa della disgenesia gonadica(2), non sviluppano o sviluppano solo parzialmente i CSS (caratteri sessuali secondari) oppure vanno incontro a menopausa precoce. I segni fenotipici esterni caratteristici, definiti turneriani, sono spesso espressi in modo estremamente variabile. Nella maggior parte dei casi sono molto sfumati e riconoscibili solo da parte di esperti.
I segni tipici interessano in particolare il viso (presenza di ptosi palpebrale(3), epicanto(4), fessure palpebrali verso il basso), le orecchie (spesso grandi e basso-impiantate), il palato (alto e stretto), il mento (piccolo ed arretrato – micrognatia(5)), il collo (spesso corto con cute abbondante ed attaccatura bassa dei capelli), il torace (largo con capezzoli distanziati), lo scheletro (cubito valgo(6), segno di Madelung(7) a livello dell’avambraccio, frequente scoliosi(8) in epoca puberale, accorciamento del IV e V dito della mano o/e del piede) e i segni di linfedema (edema delle mani o dei piedi, unghie iper-convesse o ipoplasiche(9)).

1.4 – Diagnosi
Un sospetto di ST dovrebbe essere avanzato nelle bambine che hanno ritardo di crescita da causa non nota o ritardo di pubertà, associato o meno a segni fenotipici esterni caratteristici, definiti turneriani, che sono peraltro abbinati in modo estremamente variabile, o ad un difetto cardiaco del cuore: in particolare la coartazione dell’aorta(10), la valvola aortica bicuspide(11) e la stenosi aortica(12), e livelli elevati di FSH (ormone follicolo stimolante) e in età adulta la presenza di infertilità.
Nel prenatale le anomalie dei cromosomi sessuali vengono individuate con l’analisi dei villi coriali (villocentesi) e con l’amniocentesi. L’ecografia ha un ruolo importante nell’avanzare il sospetto di ST e l’igroma cistico(13) induce a sospettare la ST in modo specifico.

1.5 – Test diagnostici
La diagnosi di ST è facilmente effettuabile mediante l’esecuzione dell’analisi del cariotipo, che mette in evidenza l’assenza di uno dei due cromosomi X: nei casi di monosomia completa tutte le cellule presentano tale assetto, mentre nelle pazienti con mosaicismo solo una quota variabile di cellule è coinvolta. Nei rimanenti casi è possibile mettere in evidenza la presenza di modificazioni della struttura, definiti riarrangiamenti, del cromosoma X.

Nella ST il cariotipo è nel 40-50 % dei casi 45,X (monosomia della X completa ed omogenea), nel 50-60% dei casi a mosaico (con una linea cellulare 45,X e una linea cellulare normale 46,XX o 47,XXX) o con anomalie strutturali di un cromosoma X:
• isocromosoma [X i(Xq)],
• ad anello [r(X)],
delezione(14) del braccio lungo o del braccio corto della X [del(X)].
Per definire la ST in caso di mosaicismo non c’è un limite minimo per la linea 45,X, sebbene molti usino il limite del 5%. Per meglio definire il livello di mosaicismo e quindi fornire una prognosi più corretta può essere utile estendere l’analisi del cariotipo ad altri tessuti quali la saliva o la cute. L’analisi del cariotipo può essere completata con l’analisi FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)(15) in cui viene valutato un numero più elevato di metafasi.

1.6 – Mosaicismi e piccole delezioni distali
Il mosaicismo 45,X/46,XX si associa a segni fenotipici più lievi, minore prevalenza di cardiopatia congenita, maggiore probabilità di avere pubertà spontanea e di avere gravidanze spontanee anche se con un elevato rischio di abortività.
Le pazienti con piccole delezioni distali(16) del cromosoma X presentano caratteristiche distinte e non sono incluse nella definizione di ST; in particolare le pazienti con piccole delezioni distali del braccio corto della X, comprendenti il gene SHOX (Short stature HOmeoboX)(17) hanno spesso bassa statura ed altre anomalie scheletriche, ma la maggior parte sono a basso rischio di insufficienza ovarica e generalmente non devono essere diagnosticate come ST.
Le femmine che hanno una delezione del braccio lungo della X, distale a Xq24, hanno spesso amenorrea primaria o secondaria(18) senza bassa statura o altre caratteristiche della ST e la diagnosi di insufficienza ovarica prematura è più appropriata per loro.
Si ritiene che circa il 10% degli aborti spontanei abbia un cariotipo 45,X.
All’analisi del cariotipo standard o con FISH (15) può evidenziare la presenza di un cromosoma Y che è associato al rischio di sviluppo di gonadoblastoma(19) in circa il 10% dei casi.
Si raccomanda quindi la gonadectomia in tutte le femmine in cui all’analisi del cariotipo sia stato identificato materiale derivativo del cromosoma Y.

1.7 – L’età ossea
E’ generalmente ritardata rispetto all’età cronologica e la sua lenta progressione è secondaria all’assenza di un’adeguata produzione di ormoni sessuali se non viene avviata la terapia sostitutiva.

1.8 – Accrescimento
La bassa statura è presente nel 95% dei casi. In queste pazienti si osserva una decelerazione della crescita staturale durante l’infanzia e non si verifica lo spurt accrescitivo(20) puberale, per la mancanza di ormoni sessuali prodotti dall’ovaio.
In età adulta, la statura media è di circa 142.5 cm (risultati del Gruppo Italiano di Studio sulla Sindrome di Turner della SIEDP), circa 20 cm inferiore rispetto alla popolazione femminile di riferimento.
La causa del ritardo di crescita è soprattutto legata alla aploinsufficienza del gene SHOX. SHOX è un gene determinante la statura localizzato sul braccio corto del cromosoma X (Xp22) e Y (Yp11) e funziona in doppia dose, agendo come fattore di trascrizione che regola l’ossificazione encondrale. Le pazienti con ST avendo la monosomia parziale o totale della X e quindi avendo una dose singola di SHOX(17) mostrano un difetto di crescita.
Nelle bambine con ST c’è quindi l’indicazione ad essere sottoposte a terapie che promuovono la crescita, in particolare con l’ormone della crescita (GH).
Il GH è la terapia più indicata per incrementare la velocità di crescita e migliorare la statura adulta nella maggior parte delle pazienti.

1.9 – – Pubertà e Funzionalità ovarica
Le pazienti con ST presentano frequentemente disgenesia gonadica(2) e circa il 90 % va incontro a POI (insufficienza ovarica prematura) presentando una perdita accelerata di follicoli ovarici.
Circa il 30% o più delle bambine con ST mostra qualche segno di sviluppo puberale spontaneo, ma solo il 5-10% ha una funzionalità ovarica sufficiente ad innescare una normale pubertà con mestruazioni spontanee, che peraltro persistono per un periodo di tempo limitato e solo il 2–5% delle donne con ST riesce ad avere una gravidanza spontanea.
Le pazienti con cariotipo a mosaico 45,X/46,XX mostrano segni di pubertà spontanea nel 50% dei casi, anche se tendono ad avere una menopausa precoce.
Per valutare la funzionalità ovarica residua è utile il dosaggio oltre che delle gonadotropine anche dell’ormone anti-mulleriano(21).
La maggior parte delle ragazze con ST necessita di terapia ormonale sostitutiva per l’induzione della pubertà, per il mantenimento dei CSS (caratteri sessuali secondari), il raggiungimento del picco di massa ossea e la normalizzazione del volume uterino.

1.10 – Prognosi
L’aspettativa di vita delle pazienti, che giungono alla nascita, sembra essere sovrapponibile a quella della popolazione generale. Buona parte degli embrioni con cariotipo 45,X (presente nel 1,5% dei concepimenti) va incontro ad aborto spontaneo; in questi casi è frequente la presenza di igroma cistico(13) riscontrabile all’ecografia prenatale.
La ST può essere diagnosticata ad età differenti e va gestita in modo adeguato. Tenendo conto dell’età, è indispensabile che le pazienti vengano inserite in un percorso di follow-up personalizzato e coordinato nell’ambito di una clinica multidisciplinare esperta e dedicata a questa condizione.

1.11 – Diagnosi differenziale
Questa condizione entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Noonan, dove sono presenti sia la bassa statura sia alcune caratteristiche fenotipiche sovrapponibili, quali l’impianto basso dei capelli e lo pterigio del collo. In tale condizione non sono comunque presenti anomalie cromosomiche del cromosoma X ed anche i maschi possono esserne affetti.

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2 -PATOLOGIE D’ORGANO E COMORBIDITA’ NELLA SINDROME DI TURNER

2.1 – Apparato cardiovascolare
La ST si associa ad una prevalenza del 25-50% circa di malformazioni cardiovascolari, rispetto al 2% della popolazione generale. L’incidenza è più elevata nelle pazienti con corredo cromosomico 45,X rispetto a quelle con mosaicismo o anomalie strutturali della X.
Le cardiopatie congenite interessano prevalentemente il cono di efflusso del cuore sinistro: valvola aortica bicuspide(11), coartazione aortica(10) e valvulopatia aortica, ma anche il cuore destro (ritorno venoso anomalo parziale delle vene polmonari).
Recenti studi hanno evidenziato nelle pazienti con ST una aumentata incidenza di dilatazione dell’aorta, a livello della radice e dell’aorta ascendente, anche quando non vi sono fattori di rischio predisponenti, quali una cardiopatia congenita o l’ipertensione. E’ stata inoltre riportata una precoce compromissione della funzionalità endoteliale vascolare(22) ed ipotizzato un difetto della parete arteriosa(23), correlato probabilmente a fattori genetici ed alla carenza di estrogeni.
Nel periodo prenatale possono essere individuati ecograficamente segni caratteristici della ST, che correlano con un aumentato rischio di cardiopatia congenita: una aumentata translucenza nucale(24), igroma cistico(25) e idrope fetale(26).
In questa sindrome è quindi fondamentale l’uso di tecniche di imaging non invasivo quali l’ecocardiografia e la risonanza magnetica nucleare del torace (angio-RMN) per la diagnosi di cardiopatia congenita, la gestione del rischio e per la sorveglianza della dilatazione aortica.
La angio-RNM permette la diagnosi di anomalie cardio-vascolari non rilevate con l’indagine ecografica ed è raccomandata nelle adolescenti e nelle giovani adulte come test di screening per la valutazione dell’arco aortico ed in particolare prima di intraprendere una gravidanza.
Le cardiopatie congenite più gravi quali la coartazione dell’aorta(10) vengono oggi trattate con successo precocemente mediante correzione chirurgica.
Nella ST l’ipertensione arteriosa si manifesta precocemente e circa il 50% delle adulte ha ipertensione clinica con profilo pressorio notturno anormale.
Si raccomanda quindi anche nelle pazienti che non hanno cardiopatie congenite la valutazione annuale della pressione sanguigna ed il trattamento medico se è presente ipertensione.

2.2 – Apparato urinaio
Le anomalie dell’apparato urinario si riscontrano con maggiore frequenza rispetto alla popolazione generale (30% vs 3.2%); il rene a ferro di cavallo è la malformazione più frequente, ma generalmente non comporta anomalie funzionali.
Nel 15% dei casi sono presenti anomalie della pelvi o degli ureteri evidenziabili, peraltro, in epoca prenatale che, in alcuni casi (idronefrosi), necessitano di un trattamento chirurgico.

2.3 – Orecchio
Le pazienti con ST hanno una elevata prevalenza di patologia dell’orecchio medio(27) e in età adulta, dell’orecchio interno(28).
L’otite media(29),molto comune nell’infanzia (60-80%),deve essere prevenuta e trattata opportunamente per evitare una perdita di udito di tipo trasmissivo.
Il colesteatoma(30) ha una alta prevalenza nella ST.
Il difetto uditivo neuro-sensoriale è il difetto uditivo prevalente anche senza una precedente patologia dell’orecchio medio. Nelle adulte la sordità neurosensoriale(31) è frequente e progressiva, può comparire precocemente prima dei 35 anni e necessitare di protesi acustiche.
E’ consigliato un follow-up ORL con esame audiometrico ogni 5 anni.

2.4 – Autoimmunità
Frequenti sono le malattie autoimmuni, in particolare la tiroidite autoimmune e la malattia celiaca.

A –Tiroide: l’ipotiroidismo da tiroidite di Hashimoto è la patologia autoimmune più frequente nelle pazienti con ST.
Si consiglia quindi lo screening per l’ipotiroidismo alla diagnosi e poi annualmente con misurazioni di FT4 e TSH dalla prima infanzia in poi. In gravidanza vanno seguite le linee guida specifiche.

B –Celiachia: il rischio di malattia celiaca è aumentato nella ST e viene colpito circa il 4-6% delle pazienti.
Si consiglia quindi lo screening per la celiachia valutando gli anticorpi anti-transglutaminasi a partire dai 2-3 anni di età ogni 2 anni durante l’infanzia e in età adulta al comparire di sintomi suggestivi.

C – Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali (MICI): queste malattie comprendono la malattia di Crohn e la rettocolite ulcerosa. La prevalenza di queste patologie è più elevata nella ST rispetto alla popolazione generale (0.15–3%). Si raccomanda che le pazienti con dolori addominali, perdita di peso, diarrea e sangue nelle feci vengano valutate per MICI (Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali)

2.5 – Fegato
E’ molto frequente un incremento dei livelli degli enzimi epatici con una prevalenza crescente con l’età (20-80%). L’elevazione persistente degli enzimi epatici porta ad un aumentato rischio di fibrosi e steatosi epatica per cui è indispensabile un follow-up ecografico ed elastografico(32).
Il meccanismo eziopatogenetico non è ben noto e studi recenti, con biopsie epatiche eseguite nelle pazienti con elevazione persistente dei tests epatici, hanno evidenziato anomalie multiple come fibrosi, infiltrati infiammatori e in alcuni casi iperplasia nodulare rigenerativa(33) e cirrosi.
L’utilizzo degli estrogeni si è dimostrato ridurre l’incremento dei livelli enzimatici epatici indipendentemente dalla via di somministrazione.

2.6 – Metabolismo lipidico e glucidico
Nelle pazienti con ST spesso si evidenziano elevati livelli di colesterolo ed un aumentato livello di trigliceridi che sembra essere legato soprattutto all’obesità e all’iperinsulinismo(34).
Il rischio di diabete mellito (DM) sia di tipo 1(35) che di tipo 2(36) è aumentato di circa 10 volte nel primo caso e di 4 volte nel secondo rispetto alla popolazione generale, come si rileva da studi epidemiologici.
Un’alterata tolleranza glucidica è presente nel 10-34% delle pazienti con ST. In età adulta più della metà delle donne ha insulino-resistenza(37) e propensione a sviluppare DM tipo 2.
Viene quindi consigliata la valutazione annuale di HbA1c e glucosio plasmatico a digiuno.

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3 – TERAPIE NELLA SINDROME DI TURNER

3.1 – Terapia con l’ormone della crescita (GH)
Nelle bambine con deficit accrescitivo, l’utilizzo dell’ormone della crescita biosintetico (GH), ad alte dosi e per lunghi periodi di tempo, determina un buon guadagno staturale ed un miglioramento della statura definitiva. Molte delle ragazze trattate con GH superano i 150 cm potendosi porre nel range di normalità.
Anche se non è stata stabilita l’età ottimale per l’inizio della terapia, dati preliminari indicano che un inizio molto precoce è più efficace, non rischioso e permette di poter progredire nella pubertà ad una età fisiologica.
Si consiglia quindi di iniziare il trattamento con GH precocemente attorno ai 4-6 anni di età, e preferibilmente prima dei 12-13 anni.
L’indicazione alla terapia si pone quando la bambina è di bassa statura ed ha una Velocità di Crescita ridotta (<50’ percentile). Si consiglia di utilizzare una dose di GH di 45-50 μg/kg/die e di monitorare la crescita ed alcuni parametri laboratoristici ogni 6 mesi durante il trattamento.
La terapia con GH biosintetico, peraltro prevista dal SSN, va proseguita fino al raggiungimento della statura definitiva e necessita di regolari controlli clinici, laboratoristici ed endocrinologici.
Si consiglia di monitorare la sicurezza della terapia con GH misurando l’IGF-1(38) regolarmente: i livelli di IGF-1 non dovrebbero superare le 2 SDS(39) della media per età.
Nell’età prepuberale non viene raccomandata la terapia con dosi ultra-basse di estrogeni associata al GH, poiché è stata dimostrata una scarsa efficacia sul piano staturale.
Si consiglia, in particolare durante la terapia con GH, di monitorare attentamente la colonna vertebrale con controlli ortopedici regolari, poiché le bambine e le ragazze con ST sono a maggior rischio di sviluppare scoliosi.

3.2 – Terapia sostitutiva con estrogeni
All’età della pubertà se non compaiono segni puberali spontanei è consigliato l’utilizzo di terapia sostitutiva estrogenica, per garantire lo sviluppo dei CSS e per mantenere una buona integrità tessutale e ossea. L’induzione della pubertà con estrogeni deve riflettere il normale processo puberale e lo schema terapia deve essere individualizzato.
Studi recenti hanno evidenziato che l’inizio degli estrogeni tra gli 11 e i 12 anni non interferisce con l’effetto positivo del GH sulla crescita, se il GH è stato somministrato per un periodo sufficientemente lungo.
Nella ST l’induzione della pubertà ad una età fisiologica permette di ottimizzare la stima di sé e l’inserimento sociale.
Il trattamento con terapia sostitutiva estrogenica si è dimostrato inoltre efficace nel ridurre la pressione diastolica, nel migliorare l’elasticità arteriosa e la funzionalità epatica.
L’uso di estradiolo a basse dosi (E2) ed il trattamento per via transdermica è da preferire con incrementi molto graduali. La via transdermica è ritenuta la più fisiologica evitando l’effetto di un primo passaggio a livello del fegato ed evitando quindi l’accumulo di estrogeni non-fisiologici come si osserva con la via orale.
La via orale sembra peraltro essere associata ad effetti pro-coagulativi e ad un incremento di rischio di stroke come avviene in menopausa.
L’incremento sino alle dosi adulte deve essere fatto gradualmente nel giro di 2-3 anni ed il progestinico non và aggiunto prima di 2 anni dall’inizio della terapia.
Non esistono ad oggi cerotti transdermici di estradiolo a basse dosi utilizzabili per l’induzione della pubertà. Le basse dosi si possono ottenere tagliando i cerotti a matrice in piccoli pezzi. Studi recenti hanno dimostrato la stabilità per almeno un mese di questi pezzetti di cerotto se conservati a temperatura ambiente inferiore ai 35°C.

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4 – ASPETTI NEUROCOGNITIVI E COMPORTAMENTALI NELLA SINDROME DI TURNER

Le pazienti con ST presentano livelli cognitivi nella norma o al di sopra della norma nel 90% dei casi, solamente nel 10% dei casi si riscontra disabilità intellettiva. Nella ST sono presenti, pur con normale intelligenza, difficoltà nelle funzioni esecutive, con impatto più marcato sulle prestazioni non verbali, in particolare nelle abilità matematiche e nella organizzazione visuo-spaziale. Sono inoltre segnalati deficit attentivi più frequenti rispetto alla popolazione generale e vengono riportate difficoltà nel riconoscimento delle emozioni e dello stato mentale degli altri. Le ragazze e le donne con ST mostrano difficoltà nell’avviare e mantenere rapporti con gli altri e sperimentano più spesso una condizione di isolamento sociale.
Questi aspetti comunque sono molto soggettivi e non vanno generalizzati.
Nella cura delle bambine e delle adolescenti con ST deve essere prevista una valutazione neuro-psicologica e comportamentale con screening annuali sino all’età adulta. Per la prevenzione delle eventuali problematiche psicologiche legate alla condizione è infatti indispensabile una valutazione ed una presa in carico psicologica alla diagnosi con un successivo follow-up da individualizzare a seconda dei casi e della fase di sviluppo.
Molto utili sono risultati i gruppi di supporto condotti da uno psicoterapeuta sia per i genitori delle pazienti minori sia per le pazienti adulte.

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5 – GRAVIDANZA NELLA SINDROME DI TURNER

La maggior parte delle donne con ST sono infertili avendo una precoce insufficienza ovarica. Solamente poche donne con ST possono avere una gravidanza spontanea.

5.1- Crioconservazione dei propri ovociti – PMA omologa
Le giovani donne con ST con un corredo cromosomico a mosaico e una buona funzionalità ovarica vanno informate che il tempo di fertilità può essere molto breve, che possono entrare precocemente in menopausa e che la criopreservazione degli ovociti dopo iperstimolazione ovarica controllata è una possibile opzione di preservazione della fertilità.
Si raccomanda comunque che il recupero di ovociti non deve essere effettuato di routine prima dei 12 anni di età.

5.2- Ovodonazione – PMA eterologa
L’opzione della ovodonazione per la fertilità va considerata solamente dopo uno screening ed un counseling appropriato con esperti del settore.

Nelle donne con ST, la gravidanza, sia spontanea che da ovodonazione, aumenta il rischio cardio-vascolare ed in particolare quello di dissecazione aortica da cui la raccomandazione di un adeguato follow-up cardiologico prima, durante e dopo la gravidanza.
La controindicazione assoluta alla gravidanza, infatti, è rappresentata dalla presenza di dilatazione aortica(40) e dai fattori di rischio legati alla presenza di valvola aortica bicuspide, coartazione dell’aorta e dalla ipertensione.

5.4- Adozione
L’adozione è una opzione che deve essere considerata.


NOTE & ACRONIMI

1.3 – Segni e sintomi.
1-fenotipo: caratteristiche morfologiche interne ed esterne.
2-disgenesia gonadica: gonadi, cioè le ovaie, non sviluppate o assenti.
3-ptosi palpebrale. palpebra superiore abbassata.
4-epicanto: piega cutanea della palpebra che si inarca verso il basso per coprire il canto interno dell’occhio.
5-micrognazia: mandibola di volume e dimensioni ridotti.
6-cubito valgo: deformità del gomito caratterizzata dal fatto che l’asse del braccio forma con quello dell’avambraccio un angolo aperto all’esterno superiore ai 15 gradi.
7-segno di Madelung: anomalia nello sviluppo del polso dovuta ad accrescimento irregolare dell’estremità distale del radio con incurvamento del radio e dislocazione dorsale dell’ulna.
8-scoliosi: complessa deformità strutturale della spina dorsale che si torce sui tre piani dello spazio; sul piano frontale si manifesta con un movimento di flessione laterale, sul piano sagittale con un’alterazione delle curve, il più spesso provocandone un’inversione.
9-unghie iper-convesse o ipoplasiche: unghie con una curvatura più stretta tendente verso l’alto o poco sviluppate.

1.4 – Diagnosi
10-coartazione aortica: è un restringimento localizzato del lume aortico che causa ipertensione degli arti superiori, ipertrofia ventricolare sinistra e ipoperfusione degli organi addominali e degli arti inferiori.
11-valvola aortica bicuspide: è la più comune malformazione cardiaca congenita, in cui la valvola aortica presenta due cuspidi, anziché tre. Tale difetto, in genere, non crea problemi, purché sia associato al normale funzionamento (continenza) delle cuspidi rimanenti. Può evolvere verso complicanze quali la stenosi o l’insufficienza della valvola. Le conseguenze sono legate alla entità del difetto per cui in alcune pazienti, non causa problemi per tutta la vita, in altre, può causare complicanze cardiache già dalla giovane età; in altre ancora è responsabile di complicazioni cardiache attorno ai 30-40 anni quando si associa a complicanze riguardanti in particolare l’aorta toracica quali dilatazione, aneurisma, dissecazione.
12-stenosi aortica: è un restringimento della valvola aortica che riduce il flusso del sangue dal ventricolo sinistro all’aorta. Si associa spesso alla valvola aortica bicuspide.
13-igroma cistico: è una anomalia del sistema linfatico caratterizzata dalla presenza di strutture cistiche localizzate nella regione postero-laterale del collo conseguenti alla dilatazione del sacco linfatico giugulare. La presenza di questa anomalia nei primi mesi di vita intra-uterina determina una mancanza di drenaggio del liquido linfatico creando delle sacche.

1.5 – Test diagnostici
14-delezione: consiste nella perdita di un segmento di un cromosoma di dimensioni variabili, da un singolo nucleotide ad alcuni geni.
15-ANALISI FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): è una tecnica utilizzata per la diagnosi delle anomalie cromosomiche applicata sulle cellule del liquido amniotico nella diagnosi prenatale. : Con la FISH si ottiene una diagnosi rapida sulle eventuali anomalie dei cromosomi sessuali XY e 13, 18, 21. Tale tecnica viene usata anche nella diagnosi post-natale per avere maggiori informazioni circa i mosaicismi.

1.6 – Mosaicismi e piccole delezioni distali
16-delezioni distali: perdita nella parte terminale di un segmento di un cromosoma,
17-SHOX (Short stature HOmeoboX: è il gene responsabile della giusta lunghezza degli arti e quindi della statura. Il gene SHOX è coinvolto nello sviluppo dello scheletro e per il suo normale funzionamento sono necessarie entrambe le copie del gene per cui la sua mancanza o insufficienza determina bassa statura e in doppia dose iperstaturalità.
18-amenorrea primaria o secondaria: assenza di mestruazioni e rientra nel l’insufficienza ovarica: si distingue in primaria, qualora la donna non abbia mai avuto la prima mestruazione o menarca al compimento del sedicesimo anno di età, o secondaria, in caso di interruzione delle mestruazioni per almeno sei mesi consecutivi in una donna con cicli regolari.
19-gonadoblastoma: è una lesione precancerosa della gonade disgenetica che contiene cellule germinali immature. Il gonadoblastoma è per definizione benigno, ma può evolvere nel 15-50% dei casi verso un disgerminoma o un teratoma immaturo, tumori aggressivi. Il gonadoblastoma impone quindi l’asportazione delle gonadi, ma non dell’utero.

1.8 – Accrescimento
20-Spurt accrescitivo: fase di accrescimento staturale accelerata e rapida in corrispondenza della pubertà.

1.9 – – Pubertà e Funzionalità ovarica
21-Ormone antimullerano (AMH): è una glicoproteina che viene prodotta nell’uomo dai testicoli e nella donna dai follicoli. La concentrazione dello stesso varia in base al sesso e all’età, presenta bassi valori nelle bambine, aumenta in età fertile, riducendosi fino a sparire dopo la menopausa. Valori bassi dell’ormone antimulleriano in età fertile possono essere un indice di insufficienza ovarica prematura (POI).

2.1 – Apparato cardiovascolare
22-funzionalità endoteliale vascolare: l’endotelio è un tessuto che riveste la superficie interna dei vasi sanguigni e parlando di funzionalità si intende soprattutto l’elasticità dei vasi arteriosi.
23-difetto della parete arteriosa: è una anomalia della struttura della parete arteriosa nei foglietti che la compongono in particolare la intima (costituita da endotelio e membrana basale) e la media. Le proprietà elastiche dell’aorta dipendono dalla presenza, dalla proporzione e dalla interazione di muscolatura liscia, collagene e fibre elastiche.
24-translucenza nucale (NT): è una anomalia che viene rilevata al test ecografico di screening che valuta il rischio di anomalie cromosomiche durante i primi stadi di vita fetale. L’ecografia prenatale si esegue tra la 11a e la 14a settimana di gravidanza e valuta la regione del collo del feto dove si evidenzia per un periodo limitato di tempo, un’area translucente che non riflette gli ultrasuoni, e rappresenta un segnale di alterato drenaggio linfatico.
25-igroma cistico: anomalia della regione postero-laterale del collo conseguente alla dilatazione del sacco linfatico giugulare che può raggiungere dimensioni ragguardevoli (anche due volte la testa fetale).
26-idrope fetale: è una condizione grave, letale, di difficile gestione, definita dall’accumulo eccessivo di liquido all’interno dei compartimenti extravascolari e delle cavità del corpo del feto determinata da un difetto del sistema linfatico.

2.3 – Orecchio
27-orecchio medio: è una parte dell’orecchio. È una cavità posta tra la membrana timpanica, che la separa dal condotto uditivo esterno, e l’orecchio interno.
28-orecchio interno: è la parte più interna dell’orecchio ed è diviso in due parti: coclea, che è l’organo dell’udito e vestibolo, che è l’organo dell’equilibrio.
29-otite media: è l’infiammazione dell’orecchio medio. L’otite media acuta (OMA) è causata da infezioni virali o batteriche e spesso insorge come complicanza del comune raffreddore o di allergie.
30-colesteatoma: è una anomalia della membrana timpanica che deriva da una grande tasca di retrazione, che intrappola detriti squamosi che vanno incontro poi ad un’infezione batterica cronica. Fattori predittivi del colesteatoma sono una storia di otite media acuta ricorrente, otite media cronica, perforazione cronica ed in particolare la retrazione della membrana timpanica.
31-sordità neurosensoriale: è un tipo di sordità legata ad un problema dell’orecchio interno: può essere interessata la coclea, il nervo acustico (VIII nervo cranico) o dei centri uditivi a livello cerebrale. La sordità può essere lieve, moderata o severa
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2.5 – Fegato
32-elastografia epatica: conosciuta anche con il nome commerciale FibroScan, è un sistema di misurazione non invasivo della “rigidità” del tessuto epatico. Si tratta di un accertamento complementare all’ecografia e viene eseguito con l’impiego di una sonda a ultrasuoni, del tutto simile a quella dell’ecografo. Tale misurazione, espressa in kPa, utilizza una tecnica detta Elastografia ad impulsi.
33-iperplasia nodulare rigenerativa: è una rara condizione del fegato caratterizzata da una diffusa trasformazione benigna del tessuto epatico in piccoli noduli rigenerativi. Si pensa sia una forma di adattamento ai disturbi del microcircolo che causano una distribuzione eterogenea del flusso sanguigno intraepatico.

2.6 – Metabolismo lipidico e glucidico
34-iperinsulinismo: insulina elevata. L’insulina è un ormone prodotto dal pancreas atto ad abbassare il livello di zuccheri nel sangue. L’eccessiva produzione di insulina è legata ad una resistenza delle cellule dell’organismo che diminuiscono la propria sensibilità all’azione dell’insulina (insulino-resistenza) e predispone ad un possibile diabete futuro di tipo 2 per esaurimento pancreatico.
35-diabete mellito (DM) tipo 1: è una patologia autoimmune del pancreas causata dalla comparsa di autoanticorpi che attaccano le beta-cellule, per cui non producono più l’insulina, l’ormone che nel soggetto sano regola costantemente il corretto livello di glucosio nel sangue. Le cause ancora oggi non sono completamente note, i fattori che contribuiscono alla sua comparsa sono genetici (ereditari) e ambientali.
Per vivere, il diabetico tipo 1 necessita della somministrazione di insulina in forma sintetica dell’ormone, analoga a quella naturale. Questa terapia dev’essere seguita a tempo indeterminato e, in genere, non compromette le normali attività quotidiane.
36-diabete mellito (DM) di tipo 2: è un tipo di diabete mellito in cui l’eccesso di zuccheri nel sangue è caratterizzato da due fattori:la resistenza dei tessuti all’azione dell’insulina (insulino-resistenza) e la progressiva riduzione della capacità, propria delle beta-cellule, di produrre insulina (deficit di secrezione dell’insulina). Queste due alterazioni nella maggior parte dei casi, tendono a sommarsi l’una all’altra. Le principali cause del DM di Tipo 2 sono dovute a una combinazione tra fattori genetici, che conferiscono una certa predisposizione allo sviluppo della malattia, e fattori esterni quali: sovrappeso, obesità, sedentarietà, invecchiamento, errori alimentari, bassi valori di HDL il cosiddetto colesterolo “buono” e alti livelli di trigliceridi.
37-insulino-resistenza: resistenza dei tessuti all’azione dell’insulina
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3.1 – Terapia con l’ormone della crescita (GH)
38-IGF-1(insuline-like growth factor = Fattore di crescita insulino simile): è un ormone di natura proteica (conosciuto anche con il nome di somatomedina), con una struttura molecolare simile a quella dell’insulina. L’IGF-1 è l’effettore periferico dell’ormone della crescita, riveste un ruolo importantissimo nei processi di crescita del bambino e mantiene i suoi effetti anabolici anche in età adulta.
39-SDS (STANDARD DEVIATION SCORE): rappresenta la stima della variabilità di un parametro, in questo caso l’IGF-1, nella popolazione generale, in italiano DS (Deviazione Standard).

5.3–Rischi e controindicazioni alla gravidanza
40-dilatazione aortica: nota come aneurisma è la modificazione della normale struttura della parete dell’aorta . Questa dilatazione (aumento del diametro normale del vaso) è di grado variabile, può interessare la radice dell’aorta oppure l’aorta ascendente, l’arco aortico o l’aorta toracica, e può essere progressiva. Dilatandosi sempre più le pareti del vaso tendono ad assottigliarsi, fino a raggiungere il rischio di rottura. Le probabilità che l’aneurisma si rompa sono tanto maggiori quanto più rapido è il suo sviluppo e maggiori le dimensioni raggiunte: per questo, una volta individuato, deve essere attentamente monitorato nel tempo. L’aorta è il vaso più grande che dal cuore distribuisce il sangue alle arterie.

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Bibliografia

Claus H Gravholt et al. On behalf of the International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: Pproceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European Journal ofEndocrinology(2017) 177, G1–G70.

Carolyn A. Bondy for The Turner Syndrome Consensus Study Group. Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin EndocrinolMetab 92: 10–25, 2007.

PDTA della sindrome di Turner – Redatto dal Gruppo di Studio SIEDP (Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica) per la sindrome di Turner. Coordinatori: M. Wansiewska (2013-2015), M.F. Faienza (2015-2017), C. Sartori (2017-2019). Componenti: T. Aversa, M.F. Faienza, M. Foresti, A. Grandone, P. Lazzeroni, P. Matarrazzo,L. Mazzanti, M.F. Messina, G. Russo, E. Scarano, M.E. Street, M. Valenzise, M. Wasniewska.

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Autore: Prof.ssa Laura Mazzanti – Bologna.

Le 40 note esplicative, indispensabili per la corretta comprensione dei termini medici, sono state redatte da Emanuela Cinà e Franco Ionio del Gruppo SVITATI47 , sotto la supervisione dell’Autore.

VACCINO COVID E KLINEFELTER

MOLTI DI NOI STANNO VIVENDO IN UN CLIMA DI INCERTEZZA TRA IL DOVEROSO DESIDERIO DI VACCINARSI E IL TIMORE DEI POSSIBILI RISCHI DI EFFETTI TROMBOTICI CAUSATI, SEPPURE CON UN’INCIDENZA BASSISSIMA NELLA POPOLAZIONE GENERALE, DA ALCUNI NOTI VACCINI IN USO SOPRATTUTTO IN ITALIA E IN ALTRE NAZIONI EUROPEE.

Lo scrupolo e il disorientamento, infatti, sono generati dalla consapevolezza che, per i pazienti affetti da sindrome di Klinefelter e varianti più rare, il rischio trombotico possa accentuarsi.

Apri questo interessante e documentato “APPROFONDIMENTO” che ci ha inviato la Dott.ssa Annapia Verri in cui confermando la necessità di vaccinarsi si evidenzia di evitare i vaccini che possono comportare rischi i trombotici.

Per questo motivo ci siamo rivolti ad alcuni medici specialisti per la diagnosi, cura e della sindrome di Klinefelter e varianti.

La Dott.ssa Annapia Verri, che fa parte del Comitato scientifico delle due Associazioni di Pazienti “UNITASK OdV” e “A.L.M.A. 48-49 XY – Onlus” e il Prof. Andrea Garolla Coordinatore del Gruppo KInG (Klinefelter Italian Group) della Società di Andrologia e Medicina della Sessualità, ci hanno rilasciato rispettivamente un certificato e un’informativa in cui si sottolineano le caratteristiche trombofiliache dei pazienti con sindrome di Klinefelter.

Per chi fosse interessato si possono stampare e citarli sia in fase di prenotazione sia per esibirli al medico vaccinatore al momento dell’anamnesi pre vaccinale.

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DOTT.SSA ANNAPIA VERRI -(PAVIA): CERTIFICATO

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PROF. ANDREA GAROLLA (PADOVA): NOTA_INFORMATIVA

..Come si può evincere dai documenti da loro rilasciati, sia la Dott.ssa Verri che il Prof. Garolla invitano i Pazienti con sindrome di Klinefelter a vaccinarsi, ma con l’accortezza di evitare quei vaccini a rischio trombotico.

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Autori: Equipe direzionale del Gruppo SVITATI47

“ A.Fa.D.O.C. – ODV” SINDROME DI TURNER

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ASSOCIAZIONE FAMIGLIE DI SOGGETTI CON DEFICIT DELL’ORMONE DELLA CRESCITA E ALTRE MALATTIE RARE” ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ANCHE ALLA SINDROME DI TURNER – SEDE LEGALE A VICENZA – SITO WEB: WWW.AFADOC.IT
INDIRIZZO MAIL DEL PRESIDENTE CINZIA SACCHETTI: presidente@afadoc.it
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IL PRESIDENTE: CINZIA SACCHETTI SI PRESENTA

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Sono nata ad Arezzo il 08/09/1955, coniugata dal 1974, con due figli, un nipotino e l’immancabile barboncina, vivo da sempre a Vicenza. Diplomata come Accompagnatrice Turistica, ho lavorato come impiegata fino alla nascita del secondogenito, nel 1982, diventando “mamma a tempo pieno” per necessità. Nel 1993 fondo con altri genitori A.Fa.D.O.C.– l’associazione famiglie di soggetti con deficit dell’ormone della crescita ed altre patologie rare – della quale sono la presidente dal 1997 e da allora la mia“carriera” è un crescendo nel mondo del volontariato e delle Malattie Rare: socia fondatrice di UNIAMO FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) nel 1999, membro di altre associazioni come EURORDIS, Cittadinanzattiva, ICOSEP, ecc. Organizzo da sempre i convegni e i workshop di A.Fa.D.O.C., e curo la pubblicazione del materiale informativo dell’associazione; quando posso abbino ai momenti di riflessione e di informazione medica anche le visite guidate (mia vecchia passione) delle città sedi degli incontri di A.Fa.D.O.C., Mi diletto nella realizzazione del campo estivo per i ragazzi dell’associazione..

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  1. Raccontaci di te in riferimento alla sindrome di Turner …
    La sindrome di Turner è una condizione di cui mi occupo da più di vent’anni come Presidente di AFaDOC.
    In tutti questi anni ho conosciuto tante famiglie e visto crescere tante bambine che oggi sono donne realizzate con le quali ho un legame affettivo molto forte.
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  2. C’è un episodio che ricordi in quanto particolarmente significativo per te ?
    Ricordo sempre con molto piacere il primo convegno dedicato a questa sindrome a Costabissara nel 2000, al quale parteciparono delle persone che sono diventate carissime amiche e che fanno parte attivamente ancora oggi di A.Fa.D.O.C.,. Quello fu un weekend indimenticabile per tutte noi, che ricordiamo con nostalgia.
    .
  3. In quale circostanza la sindrome di Turner è entrata a far parte della tua vita ?
    La sindrome di Turner è entrata a far parte della mia vita nel 1997, quando alcuni genitori di bambine in terapia con ormone della crescita presso l’Ambulatorio di Endocrinologia Pediatrica dell’Ospedale di Padova ci chiesero di entrare a far parte di A.Fa.D.O.C.,, l’associazione nata per il deficit dell’ormone della crescita, perché anche queste bambine erano in terapia con questo ormone della crescita ed erano seguite dagli stessi medici.
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  4. In che modo la diagnosi di tuo figlio ha cambiato la tua vita ?
    Mio figlio è nato con una serie di problemi fisici, per i quali non siamo ancora arrivati ad una diagnosi precisa, che non hanno niente a che vedere con la sindrome di Turner. All’età di 8 anni fu sottoposto a terapia con ormone della crescita e proprio in quel periodo fu costituita AFaDOC. Avendo dovuto lasciare il lavoro per accudire mio figlio, ebbi tempo e modo per dedicarmi completamente all’associazione, che ho seguito nella crescita di pari passo a quella di mio figlio.
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  5. Come Presidente di Associazione che supporto hai avuto, , da: CSV, Comune, Provincia. Regione, ecc. ?
    Come tutte le associazioni anche A.Fa.D.O.C., è supportata dal CSV cittadino e partecipa ai loro corsi e bandi, così come a quelli della regione Veneto dove è iscritta l’associazione
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  6. Cosa ti ha spinto a relazionarti attivamente con le persone coinvolte dalla sindrome di Turner ?
    La carica di Presidente per me ha un significato importante, di grande responsabilità nei confronti di tutte le persone che entrano a far parte della grande famiglia A.Fa.D.O.C., e soprattutto dei bambini e delle bambine.
    Le necessità oggettive di queste persone mi hanno portato ad occuparmi sempre più di questa sindrome per la quale abbiamo realizzato molti strumenti importanti e attività ad hoc.
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  7. Dal punto di vista dei pazienti, cosa sarebbe urgente fare ?
    Dare il giusto supporto psicologico alle famiglie e seguirle attentamente nel percorso di cura, soprattutto nell’età adulta, epoca che necessita di uno specialista che si faccia carico del follow up annuale di queste pazienti
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  8. Qual’é l’importanza di un’associazione come “A.Fa.D.O,C. – ODV” ?
    A.Fa.D.O.C., si pone come punto di riferimento per i genitori dal momento della diagnosi e poi per la bambina per tutto l’iter di cura sia per avere un adeguato supporto psicologico con professioniste, che sostegno morale e condivisione di esperienze con altre famiglie. Assieme agli specialisti che collaborano con A.Fa.D.O.C., riusciamo a dare informazioni aggiornate sulla cura e l’assistenza.
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  9. Quali progetti state portando avanti e quali iniziative vi proponete di realizzare in futuro ?
    Attualmente stiamo organizzando un corso residenziale per i genitori delle bambine dai 2 ai 12 anni ALLENARE LE RELAZIONI NELLA SINDROME DI TURNER, che ha come obiettivo quello di migliorare la qualità della relazione genitori-figli e degli scambi comunicativi, offrendo strumenti di rilevazione e di intervento precoci nell’ambito dello sviluppo psico-sociale e relazionale anche in un contesto quotidiano e domestico. E per le bambine e le adolescenti il campo estivo a luglio al mare.
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  10. Quali sono i vostri obiettivi ?
    I nostri obiettivi da sempre sono di essere di aiuto concretamente a chi si rivolge all’associazione.
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  11. Collaborate in sinergia con altri gruppi o associazioni ?
    Si collaboriamo con altre associazioni, perché siamo convinti che insieme si può fare di più.
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Intervista rilasciata da CINZIA SACCHETTI, attuale Presidente dell’ Associazione “A.Fa.D.O.C. – ODV” al Gruppo SVITATI47

Approfondimento:
STATUTO DELL’ASSOCIAZIONE
“A.Fa.D.O.C. – ODV”

ANNUNCIO CONGRESSO – HAI LA KLINEFELTER ? TUO FIGLIO HA LA KLINEFELTER ? VIENI AD ABANO TERME IL 10 SETTEMBRE

IL 10 SETTEMBRE AD ABANO TERME (PD) CI SARÀ UN CONGRESSO SULLA SINDROME DI KLINEFELTER – 47,XXY

“IL PAZIENTE KLINEFELTER:
DA UNA VARIANTE DI DISABILITÀ AD UNA VARIANTE DELLA NORMALITÀ”

ECCO IL PRORAMMA:

9.00 APERTURA DEI LAVORI

9.15 – Lettura introduttiva
Moderatori: D. Pasquali (Napoli)

Da una condizione di disabilità ad una variante della normalità
A. Garolla (Padova)

La geografia e le attività dei centri KInG
A. Pizzocaro (Milano)

9.45 – TAVOLA ROTONDA – Moderatori: A. Garolla – A. Isidori

I pazienti domandano – gli esperti rispondono.

R. Pivonello, D. Gianfrilli, R. Selice, A. Calogero, M. Bonomi, V. Rochira, A. Barbonetti, G. Rastrelli, V. Giagulli, G. Motta, G. Balercia, M. Passeri, E. Ferrante, A. Cignarelli, M. Mancini, D. Milardi, A. Aversa, F. Lanfranco, P. Salacone, W. Vena, D. Pasquali

10.45 – Quarant’anni di Klinefelter a Padova
C. Foresta, A. Garolla, A. Ferlin (Padova)

11.00 – COFFEE BREAK

11.20 – Le linee guida EAA: gli aspetti da considerare dall’epoca prenatale all’adulto
Moderatori: A. Ferlin – G. Corona

-Prima di nascere – F. Lalatta (Milano)
-Un bambino diverso? – L. Tarani (Roma)
-La transizione “difficile” – E. Ferrante (Milano)
-Le diversità dell’adulto – V. Rochira (Modena)

12.30 – LETTURA
Moderatori: S. Francavilla – M. Barchi
La sindrome e la pandemia: quali relazioni
F. Lombardo (Roma)

12.45 – L’ipogonadismo e non solo: quali obiettivi terapeutici?
G. Corona (Bologna) – C. Krausz

13.00 – Chiusura dei lavori

TI ASPETTIAMO !! ARRIVEDERCI A SETTEMBRE, IL 10 AD ABANO TERME

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BABYWEARING? SI GRAZIE !

VI SARÀ CAPITATO IN MOMENTI NON SOSPETTI, DI VEDER PASSEGGIARE UNA MAMMA FELICE DI PORTARE IL SUO BAMBINO, PICCOLO, MENTRE DORMIVA BEATO, AVVOLTO IN UNA FASCIA CHE LE CONSENTIVA DI TENERLO SUL SUO CUORE. OPPURE UN PAPÀ CHE ORGOGLIOSO CAMMINAVA MOSTRANDO A TUTTI CHE LUI ERA UN PAPÀ-KOALA.

E questo il babywearing! L’arte del “vestirsi del proprio bambino” tradotto letteralmente, vale a dire portare e tenere addosso, a contatto con il proprio corpo, il proprio bambino.

Molto spesso alcune mamme in gravidanza tendono a vedere con sospetto questa pratica: per alcune è semplicemente una moda, per altre una scelta lontana dalla propria visione, per altre ancora un semplice aspetto sconosciuto su cui si riservano di approfondire e per altre,invece, è LA soluzione, l unica forse che potrà consentire loro di essere agili e dinamiche in casa e fuori casa.

Per dare qualche info ci tengo a far presente, che nel mondo animale esistono delle specie che praticano il babywearing con tutta naturalezza! Koala, canguri e scimmie sono solo gli esempi più famosi, ma nell evoluzione essere portati, essere tras-portati è stato molto utile per la sopravvivenza per alcune specie…

E ci crederete se vi dico che noi siamo tra quelle?! I nostri antenati ci trasportavano con l aiuto di supporti di fortuna fatti di pelli oppure i piccoli si aggrappano direttamente al pelo dei genitori durante la fuga dai predatori.
Ed i figli di quegli antenati li siamo noi.

Certo, ad oggi non ci sono predatori da cui fuggire, penserete, su questo siamo d accordo, ma il babywearing resta comunque una possibilità per la gestione del bambino nella quotidianità dei nostri giorni; in fondo il tempo che scorre, la freneticità e il termine “sbrigarsi” è talmente radicato in noi, da influenzare i nostri comportamenti anche quando non ce n è bisogno.

Il puerperio, quel periodo di circa 40 giorni che inizia dalla nascita si del bambino, ma anche di una nuova mamma e di un nuovo papà, sarebbe proprio uno di quei momenti in cui la frenesia, lo stress e la velocità dovrebbero restare fuori le mura di casa. Un momento di conoscenza e osservazione, di studio tra i componenti di questa nuova famiglia appena nata, fatto di nuove scelte, di prove, di aggiustamenti continui e ricerche di nuovi equilibri. È proprio da questo momento, volendo, che può entrare in gioco il babywearing: tranquillizzare il bambino quando niente sembra calmarlo, allungare i pisolini se utile e possibile, dilazionare le poppate; con questo strumento papa potrebbe dare il cambio a mamma e permetterle di riposare.

Oltre a questi, i possibili benefici sono diversi e molteplici. La riduzione del pianto è quella che solitamente è più notata, ma si può parlare anche di stimolazioni a livello fisico e cognitivo, la possibilità di osservare da un punto di vista più alto rispetto ai contenitori per bambini (sdraietta dondolini passeggini ovetti e simili in cui la posizione e fissa e seppur con sonagli e giochini, gli stimoli diventano presto già visti e poco spronanti), partecipare quindi alla vita quotidiana di mamma e papà, sentendosi parte integrante di questo sistema, la termoregolazione (immatura nei primi mesi di vita); inoltre il contatto facilita la relazione mamma/papà-bambino.
E per i genitori? Avere le mani libere per poter tenere una borsa, spingere il passeggino magari carico di spesa o tenere il guinzaglio del vostro cagnolino potrebbe essere davvero un valido aiuto sí pratico, ma anche a livello di autoefficacia, vale a dire la sensazione di essere competenti e potenti nel gestire una situazione così complessa e articolata, insomma sentirsi autonomi a tal punto di pensare di avere dei superpoteri!

I bambini possono essere portati sin dalla nascita e fin quando portatore e portato lo vogliano, ma resta fondamnetale una regola: mamma/papà devono sentirsi di portare il proprio bambino: la pelle ed il contatto sono il veicolo più facile per comprendere le emozioni dell altro; à importante sentirsi quindi a proprio agio affinché il bambino avverta sensazioni positive! Viceversa, sarebbe meglio trovare un altro strumento che possa supportare la genitorialità nel pratico quotidiano. E proprio per questo aspetto che non c’è un momento stabilito per iniziare, sebbene le tappe evolutive del piccolo potrebbero alle volte minacciare la riuscita. Il percorso del babywearing è tuttavia soggettivo, varia da famiglia a famiglia e, addirittura, nella stessa famiglia da figlio a figlio! L’unica regola sempre valida è l’ascolto di chi porta e di chi deve essere portato, non ci sono obblighi, ma perlopiù piaceri.

Il babyweairng, inoltre, allenando l’equilibrio, prepara il terreno al momento in cui il bambino raggiungerà la posizione eretta : il sistema vestibolare del piccolo, sia in stato di veglia o di sonno, viene continuamente stimolato grazie ai movimenti del portatore, che, sentendolo ben assicurato a sé, solitamente non sospende le attività in programma e non rinuncia a lunghe passeggiate o a faccende in casa. Ed è proprio la combo stretto contatto-movimento, quindi propedeutica all’affinare la propriocezione, ossia, quella capacità (senso, per alcuni studiosi) di comprendere le informazioni relative al proprio corpo, fondamentale per l’affermazione e la fiducia in se stessi.

E i bimbi con aneuploidie dei cromosomi sessuali possono essere portati? Nella maggioranza dei casi sì! Mi preme ad ogni modo ribadire che nei casi di particolarità genetica, è molto importante lavorare in team con più professionisti: una differenza genetica è molto facile che ne comporti, quindi altre possibili sfere psicofisiche. In casi di ipotonia, ad esempio, il babywearing è possibile, anzi consigliabile per molti aspetti, (propriocezione, sviluppo e rafforzamento della muscolatura), ma in alcuni casi, sarebbe bene valutare con il medico interessato per valutare quale eventuale supporto poter utilizzare.

“i bambini con un tono basso (ipotonia) sono maggiormente soggetti a displasia dell’anca perché in posizione supina le loro gambe si aprono completamente(a rana). Hilke Engel-Majer, fisioterapista di lunga esperienza, afferma e sottolinea l’importanza di portare i bambini (ipotonici) nella fascia lunga. Infatti nella posizione divaricata seduta le gambe vengono”fissate” nell’angolatura ottimale, e addosso al corpo del genitore la loro intera muscolatura viene stimolata e rafforzata.” dal libro “portare i piccoli di Esther Weber

Nel prossimo articolo approfpndiremo i benefici del babywearing e di altre cure prossimali in presenza di ipotonia, caratteristica principale a livello muscolare dei bimbi con aneuplidie dei cromosomi sessuali. Vi aspetto!

Mamme e papà, per dubbi e/o chiarimenti e/o approfondimenti in merito al “babywearing“, vi lascio la mia email: dimodugnonoemi@gmail.com e il mio cellulare: 340 692 5592. Sarò ben lieta di dare ulteriori indicazioni per chi avesse dei gemellini.

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Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

“ASSOCIAZIONE CRESCERE ODV” SINDROME DI TURNER

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ASSOCIAZIONE CRESCERE CON LA SINDROME DI TURNER E ALTRE MALATTIE RARE – ODV” ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI TURNER 45,X E ALTRE MALATTIE RARE– SEDE LEGALE A BOLOGNA – SITO WEB: https://associazionecrescere.info/ – INDIRIZZO MAIL DEL PRESIDENTE SONIA CIANCI: per.crescere@alice.it


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IL PRESIDENTE: SONIA CIANCI SI PRESENTA

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Mi chiamo Sonia Cianci e sono nata a Ravenna 55 anni fa.
Sono nata in una famiglia di persone alte, anche parecchio, ma io sono una topolina di un metro e mezzo ed ho la taglia di una bimba di dieci anni!
A mio fratello – che è il suo bel 1,94 cm – arrivo al gomito e i miei nipoti si piegano a metà per abbracciarmi!
Sono sposata da 22 anni con Alessandro – detto “Il Santo” – che mi ha scelta 30 anni fa (un vero martire, direi, ha pure insistito!) e non abbiamo figli, a meno che non contino i vari “figli pelosi” che abbiamo avuto negli anni (Silvestro, Chicca ed ora una quindicenne Gioietta).
Sono laureata in Legge, ho lavorato per oltre 20 anni nell’Ufficio Legale di Direzione Generale e Direzione Reclami di una Banca e mi sono prepensionata sei anni fa per dedicarmi ai bimbi con malattie rare.
I miei hobby sono le piante, il ricamo e la lettura … aiutare chi ha bisogno e studiare la mia sindrome che nessuno conosce!

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1.Raccontaci di te in riferimento alla malattia rara di cui sei affetta:
Come vi ho già detto, sono dotata di un corpicino di minimo ingombro che purtroppo non brilla per salute! Non c’è un osso che non sia stato rattoppato chirurgicamente con protesi o chiodi e poi comunque la sintesi è che “non sto fatta” perciò rincorro sempre fisiatri ed ortopedici.
La mia sindrome ha un nome impronunciabile …
Si chiama Displasia Pseudoreumatoide Progressiva Ereditaria (Progressive PseudorheumatoidDysplasiao PPD per gli amici) e fa parte del gruppo delle RNG060 Osteodistrofie congenite.
Ci sono nata ma si è manifestata intorno ai sei anni, prima stavo benissimo e facevo nuoto e danza; poi, molto rapidamente, non ho più camminato. I primi medici che mi videro nel 1972 diagnosticarono una “Artrite Reumatoide Spuria”, spuria … cioè non funzionavo nemmeno lì come tutti i malati di artrite. C’era qualcosa di diverso in me.
Vista la mia età anagrafica e la lunga sopravvivenza alla patologia, ho fatto parte dei primissimi studi per arrivare alla diagnosi della Malattia Rara che è arrivata solo nel 1999 quando il Prof. Superti – Furga, insieme al ricercatore Dott. Mattew Warman, hanno portato avanti una ricerca svizzero-americana su 13 soggetti al cui esito hanno individuato nel mio sangue un difetto del WISP3.
I bimbi affetti da PPD, tra i 2 e gli 8 anni, perdono la capacità di crescita delle cartilagini ed i capi articolari sfregano l’uno contro l’altro. Fa male??? Siii, tantissimo!
Poi arriva il momento della chirurgia (sempre benedetta, anche se dolorosa e faticosa) e si recupera un po’ di qualità di vita.
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2.C’è un episodio che ricordi in quanto particolarmente significativo per te?
Si. Da bambina, ogni volta che mi facevano i raggi i medici erano terrorizzati da ciò che vedevano ed una volta, in particolare, uno disse a mamma che non avrei avuto più di sei mesi di vita … mi sono sentita una marmellata con scadenza … mi è rimasto dentro.
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3.In quale circostanza la Displasia Pseudoreumatoide Progressiva Ereditaria è entrata a far parte della tua vita ?
Avevo 6 anni, stavo apparentemente bene poi, nell’arco di pochi mesi, non ho più camminato.
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4.In che modo la diagnosi ti ha cambiato la vita ?

Nel mio caso la diagnosi di PPD è arrivata molto tardi ed ha potuto solo dare un nome ad un qualcosa di anomalo con cui convivevo da anni. Comunque, anche se fosse arrivata prima, non sarebbe cambiato nulla per me perché anche ora siamo in pochissimi al mondo e non sono note terapie efficaci.
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5.Quale è stato il tuo percorso dal punto di vista sanitario ?
Ho peregrinato come ogni malato e mi sono sempre sentita dire che sono rara. Ho imparato a conviverci ed a tenere io le fila della mia malattia e dei vari medici che mi aiutano.
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6.Che tipo di supporto hai ricevuto nel tuo ambito sociale (famigliari, amici, scuola, associazioni, Azienda Sanitaria, INPS) e come Presidente di Associazione che supporto hai avuto da: CSV, Comune, Provincia. Regione, ecc. ?
A questa domanda mi sento di rispondere nella mia doppia veste di malata di PPD e Presidente dell’Associazione che rappresento, in cui la Sindrome principale è la Sindrome di Turner.
Ai tempi in cui mi sono ammalata io – anni 70 – tutto gravava sulla famiglia. La scuola non era, per così dire, “empatica”, ma avevo cari compagni di scuola che mi portavano i compiti a casa perché non potevo frequentare. Sono stata molto fortunata nell’aver trovato un grande medico, un grande uomo, il Prof. Carlo Menarini che è stato il padre della fisioterapia, che mi ha presa in carico quando mi sono ammalata e mi ha seguita fino al 1999, quando è mancato. Tra di noi spesso abbiamo parlato della possibilità che si trattasse di una patologia rara ed era curioso quanto me di sapere se fosse così effettivamente e quale fosse.
La certezza, per un disguido, l’ho avuta poco dopo la sua morte, ma ho continuato da sola come lui mi aveva insegnato.
Come Presidente dell’Associazione che rappresento mi sento di dire che si sono fatti enormi passi avanti, sia nell’ambito scolastico sia nell’ambito delle tutele lavorative sia nell’ambito sanitario. A Bologna, abbiamo un centro di eccellenza per la Sindrome di Turner presso il Policlinico S Orsola, che è Centro Hub Regionale per le Malattie Rare congenito-malformative. Nella nostra Regione, gli organi Istituzionali sono attenti e disponibili all’ascolto ed abbiamo avuto l’opportunità di presentare più volte la condizione legata alla Sindrome di Turner in varie sedi.
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7.Cosa ti ha spinto a relazionarti attivamente con le persone coinvolte dalla sindrome di Turner ?

Sono approdata nel 2007 al Centro Hub per avere la certificazione di malattia rara in Italia per la mia sindrome e lì ho conosciuto per la prima volta la Professoressa Laura Mazzanti e la Dottoressa Emanuela Scarano.
Mi hanno invitata a far parte della neonata Associazione Crescere ed ho accettato volentieri, partecipando agli “Incontri del Sabato”.
Nel 2014 mi sono prepensionata ed ho cominciato a fare la volontaria nella saletta d’attesa, partecipando al Progetto di Intrattenimento dei Bimbi, giocando con i piccoli pazienti e parlando con i loro genitori.
Ho avuto modo di entrare gradualmente ed in punta di piedi nella complessa realtà delle bambine e donne con la Sindrome di Turner ed ho conosciuto anche altre realtà sindromiche che sono seguite in questo Centro di eccellenza.
Ho imparato che le malattie rare hanno tutte un punto in comune che è ciò che io chiamo la “Sindrome della Particella di Sodio nell’acqua Lete” … siamo tutti soli e dobbiamo stare vicini per poterci aiutare.
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8.Dal punto di vista delle pazienti, cosa sarebbe urgente fare ?
Parlando dal punto di vista delle pazienti, come si è già accennato, a Bologna abbiamo un Centro di eccellenza per la sindrome di Turner ma anche per altre malattie rare, almeno per quanto riguarda la pediatria.
Ciò che alcune volte viene dimenticato è che una malattia rara non sparisce col diventare adulti, ma è una condizione che ti accompagna per tutta la vita. Per questo mi sento di dire che ciò che è più urgente in questo momento è il rafforzare un percorso unico, che ad oggi rimane solo un abbozzo, che ti accompagni per tutta la vita.

9.Qual’é l’importanza di un’Associazione come “Crescere con la sindrome di Turner e altre Malattie Rare” ?
Associazioni come “Crescere OdV” permettono di sostenere le famiglie delle pazienti, di supportare l’operato dei medici e di affiancarlo. Non è facile la presa in carico a 360° di pazienti che si sentiranno “diverse” per tutta la vita: il nostro obiettivo è di sostenere, da un lato, le famiglie nel momento in cui debbono spiegare alle loro bambine la propria condizione e quali siano le conseguenze nella loro vita e, dall’altro, le pazienti stesse nella loro difficile sfida.
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10.Quali progetti state portando avanti e quali iniziative vi proponete di realizzare in futuro?
Oltre al supporto logistico alle famiglie, sono ormai dieci anni che portiamo avanti il Progetto di Intrattenimento dei Bambini. Grazie a tale progetto garantiamo l’attività di intrattenimento in sala d’attesa ai bambini e alle famiglie per tutto l’anno, con grande dedizione, presso il primo piano del Padiglione 16. Le nostre operatrici e volontarie – che dal 2017 chiamiamo TataTeam – offrono un programma ludico ricreativo, sempre attento alle loro specificità, che aiuta i bimbi a superare le inevitabili attese tra una visita e l’altra e un sostegno ai genitori presenti, fornendo informazioni e cercando di aiutare nelle eventuali problematiche logistiche.
Dall’inizio del 2017, infatti, grazie alla sinergia con l’associazione Fiori di Campo OdV, abbiamo potuto estendere la nostra attività a tutti i giorni della settimana, con soddisfazione sia del personale dell’ambulatorio che dei piccoli pazienti e genitori. La attività del TataTeam permette, da un lato, ai bambini di vivere la permanenza in ospedale in modo più leggero rendendo “amico” questo luogo in cui dovranno passare molto tempo, e, dall’altro, offre ai genitori un momento di respiro e magari anche di confronto con altri genitori in attesa o con il personale dell’associazione.
Al fine di far conoscere la difficile realtà di chi vive con una sindrome rara abbiamo organizzato e siamo intervenuti in convegni: progetti dedicati alle insegnanti come “Quando si ammala un bambino”, partecipato alle giornate sulla disabilità con “C’è chi è raro e chi no: la storia animata dell’elefantino Elmer” e per tanti anni organizzato incontri tematici su scuola, avviamento al lavoro, certificazione legge 104 e welfare – che si chiamavano gli Incontri del Sabato – dedicati agli aspetti che potevano essere di interesse per le famiglie.
Ci stavamo apprestando a riproporli in forma leggermente modificata quando è iniziata la pandemia e ci siamo dovute fermare.
Un altro progetto che continua da anni è la guida “I Diritti Esigibili”: guida che viene regolarmente aggiornata dall’Avvocato Ernesto Stasi, socio storico, con le novità legislative più significative ed è pubblicata in una sezione dedicata del portale del Policlinico S. Orsola.
Inoltre abbiamo sostenuto, quando possibile, progetti di ricerca come il Next Generation Sequencing, il sequenziamento dell’esoma per la diagnosi di alcune malattie rare non ancora identificate.
Da non dimenticare, poi, la difficile battaglia sostenuta negli scorsi anni, insieme all’associazione Fiori di Campo OdV, affinché potessero tenersi i Gruppi con la Psicologa, che per anni si sono svolti una volta al mese e che auspichiamo possano continuare sempre col supporto di Fiori di Campo.
Si tratta di momenti che permettono: alle pazienti con la Sindrome di Turner di confrontarsi tra di loro per farle sentire meno diverse e mai sole; il confronto tra genitori che non sanno cosa aspettarsi per le loro bambine o ragazze; alle donne già adulte che, avendo già affrontato lo stesso ostacolo, sono in grado di essere di supporto.
Questo aspetto è importantissimo perché permette: ai genitori di rasserenarsi un po’; alle ragazze di capire che le loro paure sono le stesse già vissute da altre pazienti; consente, inoltre, di condividere sia gli errori commessi dai propri genitori che le nuove informazioni sulla patologia disponibili con i mezzi di oggi.
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11.Quali sono i vostri obiettivi ?
Gli obiettivi che ci prefiggiamo sono:

A. Continuare a lottare per un sistema e una struttura come è il Centro Hub di Bologna, affinché le nuove pazienti che arriveranno possano godere dello stesso servizio di altissimo livello di cui hanno usufruito le bimbe che ora sono donne adulte.

B. Portare avanti progetti che riescano a rafforzare la transizione all’adulto, percorso ancora oggi difficoltoso.

C. Riprendere gli “Incontri del Sabato”, rivisti nella modalità per renderli maggiormente fruibili.

D. Sostenere i nuclei familiari al di fuori dell’Ospedale con un progetto che dia sollievo alle famiglie di bimbi ed adolescenti, così toccati dal difficile momento che stiamo vivendo.

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12.Collaborate in sinergia con altri Gruppi o Associazioni ?

Si, collaboriamo da anni con l’associazione “Fiori di Campo OdV” https://www.fioridicampo-odv.it/index.php/it/ a sostegno dell’Ambulatorio Malattie Rare ed il “TataTeam” è frutto di questa proficua collaborazione.
Stiamo, inoltre, iniziando una collaborazione con l’Associazione “PassoPasso OdV” e con il “Circolo M’Ama APS” per il progetto di sollievo alle famiglie.
Collaboriamo, poi, con la Pubblica Assistenza Croce Italia di Bologna per un reciproco sostegno.

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Intervista rilasciata da SONIA CIANCI attuale Presidente dell’ssociazione “CRESERE ODV” al Gruppo SVITATI47

APPROFONDIMENTO: statuto_ass_crescere_odv_2019

(questa intervista rientra nel piano di apertura e coinvolgimento, già da tempo annunciato del Gruppo SVITATU47, sulla sindrome di Turner)

IGNORARE NON AIUTA TUO FIGLIO

SE TUO FIGLIO HA LA SINDROME DI KLINEFELTER O LA SINDROME DI JACOBS NON AVER VERGOGNA DI PORTARLO A TRE ANNI DAL NEUROPSICHIATRA INFANTILE.

A volte succede che una persona, fin dalla più tenera età, sia privata delle terapie fisiche e psichiche, solo per l’incapacità dei genitori di accettare l’idea che il proprio figlio abbia una mappa genetica particolare.

Ci riferiamo, in questo caso, ai bambini nati con cariotipo 47,XXY (sindrome di Klinefelter) oppure 47,XYY (sindrome di Jacobs).

Nonostante abbiano ricevuto dettagliate informazioni dal Genetista e dallo Psicologo sulle possibili problematiche che potrebbero manifestarsi con difficoltà del linguaggio o della memoria a breve termine o della comprensione o dell’attenzione, ci sono genitori che, incapaci di accettare la verità, non seguono l’iter suggerito per il loro bimbo.

Il controllo del Neuropsichiatra Infantile serve a valutare le tappe dello sviluppo motorio, linguistico, cognitivo, relazionale rispetto al percorso scolastico e va fatto periodicamente per seguire l’andamento e intervenire precocemente. Se necessario.

Ecco perché non ci stancheremo mai di raccomandare la visita dal Neuropsichiatra infantile che è in grado di cogliere eventuali latenti difficoltà, invisibili ai genitori, ma ben chiari allo specialista.
Queste seppur lievi difficoltà, se saranno colte fin dal loro primo insorgere, potranno essere affrontate e sarà facile aiutare il bambino a ridurle significativamente se non addirittura a superarle.

Diversamente i “nodi” ignorati e nascosti per anni, verranno al “pettine” della scuola manifestandosi con difficoltà gravi di attenzione e comprensione che trasformeranno il periodo scolastico in un calvario irto di debiti, materie da recuperare o bocciature.

Autori: Franco Ionio e Giuseppina Capalbo – Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47.

“APADEST ONLUS” SINDROME DI TURNER

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“ASSOCIAZIONE PIEMONTESE AMICI DELLA SINDROME DI TURNER” ASSOCIAZIONE REGIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI TURNER 45,X – SEDE LEGALE A TORINO – SITO WEB: http://www.apadest.it/ TELEFONO DEL PRESIDENTE SIMONA PAGLIANO 346 105 9663 – INDIRIZZO MAIL: info@apadest.it

IL PRESIDENTE: SIMONA PAGLIANO SI PRESENTA

Mi chiamo Simona Pagliano, ho 46 anni, sono sposata con Ivano e sono di Torino. Ho il diploma di Perito Chimico Industriale. Lavoro per una multinazionale che si occupa di Servizi di assistenza al cliente e telecomunicazioni.
Amo i cani, ne abbiamo due, e nel tempo libero mi piace molto fare con loro delle lunghe passeggiate all’aria aperta, quando è possibile in mezzo alla natura. Inoltre mi piace molto leggere, in questo periodo soprattutto libri sulla crescita personale; mi piace ascoltare musica, guardare film e serie tv, e di tanto in tanto fare puzzle e sudoku.
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1.Raccontaci di te in riferimento alla sindrome di Turner…
Beh, non è facile accettare il fatto di non poter essere madre e affrontare problemi di udito ed alcuni disturbi intestinali. Insomma ci sono giornate no, però mi sento fortunata. Fortunata perché so di poter essere utile agli altri, perché so che ci sono malattie genetiche rare devastanti.
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2.C’è un episodio che ricordi in quanto particolarmente significativo per te?
Si molto brevemente ce ne sono due. Ricordo che subito dopo la diagnosi mio padre pianse di nascosto; eppure è un uomo che non cede affatto facilmente alle lacrime. Ricordo che anni fa ero segretaria e venne da noi la madre di una bambina con la sindrome di Turner: era disperata, in lacrime si chiedeva cosa fare e che futuro avrebbe avuto sua figlia. D’istinto le dissi: “smetti di piangere e guardami, io ho la stessa patologia di tua figlia”; mi guardò e riprese a sorridere e mi disse: “se diventa come te ci metto la firma”. Oggi quella bambina è una giovane donna davvero molto bella, intelligente e forte.
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3.In quale circostanza la sindrome di Turner è entrata a far parte della tua vita ?
Quando ho compiuto 18 anni, ancora non avevo avuto la prima mestruazione, i miei genitori mi portarono dal ginecologo che dopo la prima serie di esami mi mandò dal medico genetico da cui poco dopo ebbi la diagnosi.
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4.In che modo la diagnosi ti ha cambiato la vita?
La diagnosi di una malattia rara è sempre un momento “critico” che quindi ti cambia la vita. Credo che a me abbia insegnato che affrontare le difficoltà può renderci più forti e farci crescere. Tutto dipende dalla prospettiva da cui si guardano le cose e da come le si affronta.
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5.Quale è stato il tuo percorso dal punto di vista sanitario ?
Dopo la diagnosi e le prime visite di controllo, per alcuni anni non sono stata seguita da alcuno specialista (semplicemente perché non mi era stato indicato); poi, proprio grazie ad Apadest, sono stata indirizzata all’endocrinologia dell’Ospedale Molinette, da cui ancora oggi sono seguita con controlli annuali. Seguo una terapia ormonale sostitutiva.
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6.Che tipo di supporto hai ricevuto nel tuo ambito sociale (famigliari, amici, scuola, associazioni, Azienda Sanitaria, INPS) e come Presidente di Associazione che supporto hai avuto da: CSV, Comune, Provincia. Regione, ecc. ?
Un grande supporto lo ricevo senz’altro da mio marito che mi aiuta nelle attività associative, soprattutto per tutta la parte informatica; ad esempio segue il sito e poi partecipa attivamente al gruppo. Inoltre lui e la mia famiglia mi sono molto di conforto quando devo affrontare una giornata “no”.
Come Presidente, il Centro Servizi per il Volontariato “Volto” mi è di grande aiuto in moltissime attività; attualmente ad esempio nel capire la nuova normativa che regola il Terzo Settore.
Con il resto delle Istituzioni, essendo un’associazione molto piccola, “il grosso del dialogo” avviene principalmente attraverso il nascente Forum Regionale; a questo proposito il Forum è un aiuto importante per confrontarci con altre realtà associative come la nostra, per riuscire a trovare dei punti e delle necessità in comune da presentare appunto alle Istituzioni con cui è attivo un dialogo ormai da anni.
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7.Cosa ti ha spinto a relazionarti attivamente con le persone coinvolte dalla sindrome di Turner ?

La voglia di rendermi utile e di trasformare un punto debole in qualcosa di positivo.
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8.Dal punto di vista dei pazienti, cosa sarebbe urgente fare ?
Avere associazioni come la nostra al proprio fianco, questo perché le malattie rare vengono definite ancora oggi “orfane”, in quanto c’è troppo poca informazione e soprattutto poca attenzione alla ricerca ed alle cure; infine è importante fare rete per far sì che la nostra voce arrivi alle istituzioni.
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9.Qual’é l’importanza di un’associazione come “APADEST” ?
Di fronte ad una diagnosi , sia essa pre-natale o tardiva come la mia, ci si sente smarriti e confusi. Avere una punto di riferimento come Apadest, io credo sia molto importante per poterla affrontare nel miglior modo.
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10.Quali progetti state portando avanti e quali iniziative vi proponete di realizzare in futuro ?

Stiamo portando avanti da qualche anno un gruppo di auto-mutuo-aiuto, coordinato da uno psicologo, per fornire un sostegno psicologico alle pazienti con la Sindrome di Turner ed ai loro famigliari; perché pensiamo sia uno degli aspetti più importanti e che spesso viene trascurato. Speriamo di poter portare avanti questo progetto.
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11.Quali sono i vostri obiettivi ?
Uno dei nostri obbiettivi più importanti è quello di aumentare la nostra visibilità. Riuscire a coinvolgere più persone con la Turner nella vita associativa.
Rendere inoltre un maggior numero di persone informate e sensibili nei nostri confronti; per questo avevamo pensato di organizzare un evento.
Purtroppo l’attuale situazione pandemica rende molto complesso il raggiungimento di questi obbiettivi.
Per noi poi è importante riuscire a proseguire e magari ampliare l’attività del nostro gruppo di auto-mutuo-aiuto che comunque, grazie allo sforzo di tutti i membri dell’associazione, non si è mai fermato neppure in questo periodo.
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12.Collaborate in sinergia con altri Gruppi o Associazioni ?
Facciamo parte della Federazione Malattie Rare Infantili a livello regionale e collaboriamo a livello nazionale con AFADOC; inoltre partecipiamo al Forum della malattie rare del Piemonte.

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Intervista rilasciata da SIMONA PAGLIANO, attuale Presidente dell’Associazione “APADEST” al Gruppo SVITATI47


(questa intervista rientra nel piano di apertura e coinvolgimento, già da tempo annunciato del Gruppo SVITATI47, sulla sindrome di Turner)

ANNUNCIO CONGRESSO KLINEFELTER 10.09.2021

IL 10 SETTEMBRE 2021 SI TERRÀ AD ABANO TERME (PADOVA) IL 3° CONGRESSO KING (KLINEFELTER ITALIAN GROUP) DELLA SOCIETÀ ITALIANA DI ANDROLOGIA E MEDICINA DELLA RIPRODUZIONE (SIAMS) ORGANIZZATO DAL PROF. ANDREA GAROLLA.
NON SAPPIAMO ANCORA SE L’EVENTO SI SVOLGERÀ IN PRESENZA, VIA WEB O IN FORMA MISTA: LA MODALITÀ SARÀ COMUNICATA AL PIÙ PRESTO IN BASE ALL’ANDAMENTO DELLA PANDEMIA E DEL PIANO VACCINALE.

Gli organizzatori hanno chiesto alle Associazioni dei Pazienti e a noi Gruppo SVITATI47, che siamo da sempre vicini a SIAMS, la massima collaborazione per presenziare al convegno e formulare le domande da sottoporre agli esperti.

IL CONGRESSO E’ PROMOSSO DAL GRUPPO KING.

Ricordiamo che il KING – Klinefelter ItaliaN Groupe, consiste nel gruppo di lavoro della SIAMS deputato alla cura, alla ricerca e alla tutela dei pazienti con sindrome di Klinefelter. Di questo gruppo di lavoro fanno parte numerosi esperti provenienti da 15 Centri italiani di riferimento per la sindrome di Kinefelter.

PMA OMOLOGA: ECCO TUTTA LA VERITA’

23 DOMANDE SULLA PMA. IN PARTICOLARE SULLA PMA OMOLOGA QUANDO RICHIESTA DALLE PERSONE CON SINDROME DI KLINEFELTER CHE DESIDERANO UN FIGLIO POSSIBILMENTE UTILIZZANDO I PROPRI SPERMATOZOI. NOI DEL GRUPPO SVITATI47, PIU’ CHE RIPORTARE I DATI DELLA LETTERATURA MEDICA INTERNAZIONALE, PREFERIAMO CHIEDERE LE INFORMAZIONI DIRETTAMENTE A CHI OPERA DA ANNI SUL CAMPO. CI RISPONDE EDGARDO SOMIGLIANA, DIRETTORE DEL CENTRO PMA DEL POLICLINICO DI MILANO (CLINICA MANGIAGALLI).

Mi chiamo Edgardo Somigliana, sono nato in Francia, vicino a Parigi, e lì ho cominciato le scuole. Quando i miei genitori tornarono in Italia alla fine degli anni ’70, completai il mio percorso di studio alla Scuola francese di Milano dove ho preso la maturità nel 1988.
A quel punto, sono passato nel sistema d’insegnamento italiano, laureandomi in Medicina con la Lode presso l’Università degli Studi di Milano nel 1994 e, sempre nella stessa università, mi sono poi specializzato in Ostetricia e Ginecologia nel 1999 e ho preso un dottorato di ricerca in diagnosi prenatale nel 2006. Lavoro in Mangiagalli (ora accorpata al Policlinico) dal 1999, prima con borsa di studio e successivamente come ospedaliero.
Nel 2010 ho preso un “anno sabbatico” andando a lavorare in un ospedale rurale nel Nord dell’Uganda.
Nel 2016 ho fatto il “salto della quaglia” (come si dice da noi) lasciando il ruolo di dirigente ospedaliero e diventando Professore Associato in Ostetricia e Ginecologia presso l’Università dove mi sono formato.
Dal 2012 dirigo il Centro PMA del Policlinico.
Hobby? Pochi a dire il vero. I principali sono la lettura, le partite dell’Inter con i miei figli e la montagna d’estate.

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1. Nel Centro di PMA da lei diretto, quale è il percorso di “presa in carico”  dal momento in cui una  coppia con partner maschile con cariotipo 47,XXY vi contatta ?  Il paziente viene preso in carico in modo multidisciplinare. Le principali figure coinvolte sono l’andrologo, il ginecologo esperto in PMA e il genetista. Se necessario possono essere coinvolti anche il biologo e lo psicologo. Il percorso diagnostico terapeutico differisce qualora trattasi di paziente che si presenta per accertare il suo stato di fertilità e l’eventuale possibilità di crioconservare il seme oppure se trattasi di paziente in cui la diagnosi di sindrome di Klinefelter è emersa nel corso di accertamenti svolti per un quadro di infertilità. In questo secondo caso, la gestione è di coppia e l’attenzione è rivolta anche alla partner:  il ruolo centrale è svolto dal ginecologo esperto in PMA. Nel primo caso invece il ruolo centrale spetta all’andrologo.

2.Cosa pensa della TELEMEDICINA ?  Penso che non si adatti alla Medicina. E’ una deriva che purtroppo il Covid-19 ha amplificato e addirittura “giustificato”. L’interazione con il paziente è un elemento centrale dell’arte medica, e non si può ridurre ad uno scambio di informazione. La comunicazione non verbale e il contesto sono aspetti molto importanti, in particolare in situazioni molto delicate e sfumate come l’infertilità. Il counseling è centrale nella decisione del percorso. Ogni parola, ogni cenno, ogni sguardo può avere un significato.

3.Presso il Centro è attivo un servizio di TELEMEDICINA ?  No

4.Ritiene, in generale, che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ?   No. Potrebbe avere solo un ruolo marginale, per convogliare minime informazioni pratiche in pazienti già del tutto inquadrati clinicamente. La medicina di oggi si concentra sempre più sugli esami e sempre meno sul rapporto medico-paziente. E’ una deriva intollerabile. Perdere di vista il contatto medico-paziente aumenta i costi, gli sprechi, le incomprensioni. I pazienti vogliono e devono stare con i medici. Qualunque strada finalizzata a ridurre questo tempo o ad “ottimizzarlo”  è una scorciatoia malsana. Sembrerà stupido ma anche il fatto stesso di liberarsi il tempo per andare dal medico e ricavare quindi un momento dedicato ha un valore.

5.In particolare,  in questo periodo caratterizzato dalla pandemia covid-19, viene utilizzata dal vostro Centro, come primo approccio tecnico e psicologico?    No. Come primo approccio poi non ha proprio senso. La chiusura dell’attività ambulatoriale è avvenuta esclusivamente nel primo lock-down di marzo 2020. Successivamente non si è mai fermata.

6. In caso di diagnosi di sindrome di Klinefelter come avviene e chi è preposto alla comunicazione e al commento della diagnosi ?    Salvo incomprensioni (come pazienti che ritirano gli esami per conto proprio), spetta al genetista comunicare la diagnosi. A riguardo, è giusto sottolineare che la genetista nel nostro Centro di PMA lavora a stretto contatto con il resto del gruppo per cui ha una grande sensibilità clinica non solo sui problemi genetici in genere ma anche sull’infertilità e i suoi trattamenti.

7.Nei soggetti 47,XXY privilegiate  l’ipotesi di una PMA omologa, indipendentemente dall’età del partner maschile, oppure , avete individuato un’età massima e/o altre condizioni per le quali sconsigliate l’intervento di biopsia testicolare per la ricerca degli spermatozoi?    I dati clinici a disposizione non consentono consulenze direttive. Non abbiamo modo di identificare con sufficiente accuratezza chi troverà o non troverà spermatozoi nella biopsia e tantomeno chi riuscirà o non riuscirà ad avere un figlio. Dobbiamo esprimerci in maniera sfumata (riportando probabilità) e condividere, quindi, con la coppia la scelta terapeutica. Dai dati di letteratura sappiamo che la chance di trovare spermatozoi alla biopsia testicolare è del 22% indipendentemente dall’età del maschio. Non c’è modo di indicare una strada chiara e unica sulla base degli esami a disposizione. Occorre scegliere insieme.

8.Che tipo di soluzione chirurgica adottate prevalentemente: TESE o MicroTESE?   Le due tecniche non si sono poi dimostrate molto diverse in termini di recupero di spermatozoi. L’indicazione ideale sarebbe la microTESE, in considerazione del ridotto volume dei testicoli dei soggetti Klinefelter e per preservare il più possibile la polpa testicolare. Nella nostra casistica abbiamo usato prevalentemente la microTESE.

9.Quali sono i motivi alla base di questa scelta?    Con la microTESE si è più selettivi nella scelta dei tubuli seminiferi da esplorare e si preleva meno tessuto ma in modo mirato. Questo intervento consente quindi di preservare meglio il testicolo ed evitare una caduta del testosterone nel post operatorio. Inoltre si è visto in letteratura che il tasso di complicanze è minore per la microTESE rispetto alla TESE classica.

10. Vi sono costi per l’utente per questi due interventi ?    No. L’intervento è coperto dal Sistema Sanitario Nazionale.

11.Negli ultimi 5 anni di attività, quanti soggetti con sindrome di Klinefelter avete trattato ?     18 microTESE.

12.E  quanti di essi hanno optato, in prima battuta, per la PMA omologa piuttosto che per l’eterologa?  Tutti. In realtà però, la sensibilità verso l’eterologa sta rapidamente cambiando in questi ultimi 2-3 anni. Se ne parla di più e molte coppie hanno anche smesso di nasconderla. Sta diventando più “normale” e quindi accettata. Mi aspetto quindi che qualche paziente in più opterà direttamente per l’eterologa nei prossimi anni. La donazione di seme è tecnicamente molto più semplice ed efficace. E’ tuttavia chiaro che la donazione necessita di un percorso culturale che porti ad interiorizzare l’idea che tutti noi non siamo il DNA ma, bensì, il nostro percorso di vita. La nostra personalità riflette il nostro percorso esistenziale: chi ci ha accolti alla nascita, chi ci ha cresciuti, chi abbiamo incontrato. Il DNA ha un ruolo in fondo modesto, per certo inferiore a quello del caso. Le differenze genetiche tra gli individui sono così minime da essere irrisorie per un occhio esterno. E’ evidente quindi che chi vede l’esistenza in questo modo potrebbe propendere più facilmente verso la donazione.

13.Negli ultimi 5 anni di attività, quale è stato il numero totale di interventi di biopsia testicolare su persone con cariotipo 47,XXY?    18.

14.E quale è stata la percentuale  di successo nel recupero chirurgico  di spermatozoi ?    22% circa.

15. Nel vostro Centro è disponibile  la PGD?   Sì.

16.Secondo la sua opinione , quando può essere necessario eseguirla ? La PGD (che oggi si preferisce chiamare PGT, pre-implantation genetic testing) è una tecnica volta a identificare condizioni genetiche per cui una coppia presenta un rischio aumentato. Nel caso delle anomalie dei cromosomi sessuali, questa tecnica trova scarsa indicazione. Occorre infatti sottolineare che l’invasività della procedura e la sua performance non ottimale di fatto riduce le percentuali di successo della fecondazione in vitro. Per questo motivo, eseguiamo questa procedura solo per identificare malattie genetiche classiche (non cromosomiche) in cui uno o entrambi i membri della coppia presentano un rischio alto di trasmissione. La sindrome di Klinefelter non rientra tra queste situazioni.

17.in questo caso quale tecnica di analisi delle blastocisti viene utilizzata?    La tecnica NGS (Next Generation Sequencing)

18. In riferimento   alle coppie con il partner maschile affetto da sindrome di Klinefelter trattate presso il vostro Centro,  qual è stato, in questi ultimi 5 anni, il numero di gravidanze portate a termine?  Due..

19.Nel caso di un numero superiore a 10  è possibile conoscere il numero medio di tentativi per ogni gravidanza ottenuta anche in relazione alla fascia di età matern:.   18-25  26-35  36-42 ?   Indubbiamente il successo si riduce linearmente con l’età della donna, indipendentemente dal fatto che il partner sia affetto da sindrome di Klinefelter. In generale, la discesa delle percentuali di successo è lineare e inizia verso i 35 anni. Gravidanze dopo i 43 anni sono eccezionali e pertanto la procedura viene sconsigliata sopra questa età. Purtroppo, questi trend si possono estrapolare solo su grossi numeri e cercare di farli emergere dai pochi casi trattati per sindrome di Klinefelter è inutile.

20. Quali sono i tempi di attesa per iniziare il percorso di PMA presso il Centro in cui lei opera ?  Le coppie si trovano nella situazione di dover fronteggiare due liste di attesa; la prima per fare l’intervento per il recupero degli spermatozoi, la seconda per eseguire la fecondazione in vitro. Non è una situazione accettabile. Pertanto, di comune accordo con il servizio di urologia-andrologia, si è deciso di eseguire subito la PMA nei pazienti che riescono a crioconservare spermatozoi. Di fatto quindi c’è solo una lista di attesa da affrontare, quella per il recupero chirurgico degli spermatozoi. La durata è un po’ variabile (in particolare in questo periodo di pandemia) ma in media è di circa 6 mesi. Stiamo proprio lavorando su questo punto, in queste settimane, al fine di ridurla.

21.Quanto tempo passa, di solito, tra un ciclo fallito e il ciclo  successivo ?    Non c’è un motivo clinico per dilazionare i tentativi. Passa il tempo necessario perché la coppia ritrovi le energie per ripartire.  Di solito un paio di mesi bastano per riprendersi e ricominciare.

22.Negli ultimi anni si è enfatizzato il ruolo della diagnosi precoce della sindrome dì Klinefelter, cioè entro l’età prepuberale, perché consentiva di attivarsi precocemente  per il recupero e la crioconservazione degli  spermatozoi, prima di iniziare l’eventuale terapia sostitutiva con testosterone.    Ultimamente, però, come è stato riportato anche da alcuni Relatori al 2° Congresso KING, tenutosi  a Napoli il 25-26 ottobre 2019, parrebbe che questi presupposti non siano più così determinanti, al punto che ne l’età, ne  la terapia sostitutiva, parrebbero  influire su una maggior possibilità di recupero chirurgico di spermatozoi. Quale è la sua opinione in merito ?   Non ci sono opinioni. Occorre solo cercare fatti. Effettivamente questo mito del “prendi spermatozoi ai ragazzini finché ce ne sono” sembra superato. D’altro canto, non ritengo molto sensato eseguire un recupero chirurgico in un paziente sotto terapia sostitutiva per testosterone. L’interferenza del testosterone terapeutico non è a sua volta un motivo sufficiente per sottoporre i ragazzini ad un intervento che può anche avere connotati drammatici e discriminatori. La terapia può infatti essere interrotta da adulto per i mesi necessari a garantire la ripresa della spermatogenesi (3 mesi) prima di eseguire il recupero chirurgico.

 23. Quali sono, secondo lei le prospettive di incremento di successo nel prossimo futuro  per le coppie coinvolte dalla sindrome di Klinefelter  in relazione alla  PMA  omologa?    La PMA non ha molti margini. Negli ultimi anni ci sono stati notevoli progressi sul versante dei rischi. I casi di sindrome da iperstimolazione ovarica o di gravidanza multipla sono divenuti occasionali. La percentuale di successo invece è aumentata solo di poco. Probabilmente questa “inefficienza riproduttiva” è una caratteristica della specie umana. Non siamo molto fertili. La percentuale di gravidanza al mese nelle coppie giovani senza problemi non supera il 20-25%. Non è quindi sorprendente che la PMA non riesca ad andare molto più in là. La PMA cerca di ricostruire la normalità della specie. Altri animali sono molto più fertili.


Centro PMA – PUBBLICO
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico.
Via Manfredo Fanti 6 – 20122 – Milano – Tel 02 55034311

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Edgardo Somigliana – medico specialista in Ostetricia e Ginecologia al Gruppo SVITATI 47 il 04 febbraio 2021

ECCO GLI SVITATI47 !! EMANUELA CINA’

BENTROVATI!! IO SONO EMANUELA. A SETTE ANNI, DOPO VARIE LOTTE, HO FINALMENTE AVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI TURNER ED ESATTAMENTE UN MOSAICISMO 50% 45,X E 50% CARIOTIPO NORMALE CIOÈ 46,XX. ALLA NASCITA, AVVENUTA DOPO UNA GRAVIDANZA NORMALE, HO CONTRATTO UN’INFEZIONE GRAVE ALLE VIE RESPIRATORIE, IL CAMPANELLO DI ALLARME: IL MIO CUORE BATTEVA MOLTO VELOCEMENTE AVEVO I PIEDINI GONFI E LE PALPEBRE RIVOLTE VERSO IL BASSO.

A tre anni, camminando, inciampavo su me stessa perché l’anca era posizionata male. Mia madre chiedeva ai medici se fosse normale, ma la trattavano come se avesse paure irrazionali. Lei sentiva in cuor suo di aver ragione e ne ebbe la prova quando compii 4 anni vedendo che la mia crescita si stava fermando. Un giorno, durante un programma radio, sentì parlare il Professor Giorgio Giovannelli a proposito della Sindrome di Turner e le fu tutto chiaro.

Mia madre mi fece prescrivere l’esame del cariotipo per averne conferma, determinata ad affrontare con coraggio qualsiasi possibile difficoltà.
Il mio DNA era particolare, il mio caso negli anni 80 era unico in Italia stavano studiando la Sindrome come qualcosa di nuovo, di sconosciuto e io avevo delle caratteristiche lievi e quindi anomale, ma le confermarono la diagnosi. Si era perso un piccolo pezzo del cromosoma X. La parte finale del braccio corto
Mia madre pianse, poi decise di rimboccarsi le maniche. Mio padre, invece, non reagì nella stessa maniera e per lui fu difficile accettare la diagnosi.

Negli anni scolastici ho avuto un grande sostegno da parte di mia madre per apprendere alcune materie come matematica, geografia e geometria. Ho fatto vari cicli di fisioterapia per camminare correttamente e ancora oggi la ginnastica in palestra è un’attività che mi appassiona.
Ho iniziato a sette anni la terapia con l’ormone della crescita (GH) traendone ottimi benefici.

A livello psicologico ho sofferto tanto per non essere stata accettata nei contesti sociali e ho portato dentro di me ferite molto forti che ho affrontato con l’aiuto di specialisti. Il mio è stato un viaggio verso la coscienza e la conoscenza di me stessa. dei miei limiti e anche delle mie tante risorse. Ho raggiunto obiettivi che credevo impossibili come la danza e varie attività manuali (fimo, panificazione, ricostruzione unghie per cui ho attestati di qualifica).

Col tempo ho riconosciuto alla mia esperienza di vita un valore aggiunto molto importante e ho deciso di creare la pagina su Facebook “La Ragazza con la Sindrome di Turner” per condividere con gli altri avventure e difficoltà che costituiscono il diario della mia vita e della mia famiglia speciale costruita con tanto impegno e volontà.
Oggi tengo sotto controllo la funzionalità cardiaca con integratori e una medicina per i battiti. Assumo le vitamine per le ossa e faccio un piano alimentare per prevenire il diabete che è anche assai sfizioso.
Sono seguita da anni dalla Dott.ssa Marina Passeri presso l’ Ospedale S. Eugenio in Via Nemesio (Garbatella) Roma. Essere sotto controllo medico é il mio modo di mantenermi in salute e prevenire disturbi seri.
La mia è una vita normale, con i miei 145 cm, nonostante le difficoltà coltivo con amore le mie passioni.
Nulla è impossibile da raggiungere basta trovare il proprio livello nel porsi gli obiettivi.

Emanuela Cinà – Task Force del Gruppo SVITATI47

SINDROME DI JACOBS – 47,XYY: ASPETTI CLINICI E PERCORSO ASSISTENZIALE

Definizione e principali caratteristiche
la sindrome di Jacobs (47,XYY) è determinata da un cromosoma Y soprannumerario nel patrimonio genetico di un soggetto di sesso maschile. È descritta in circa un uomo ogni 1000. L’alterazione cromosomica, di regola, è presente in tutte le cellule dell’organismo, oppure, meno frequentemente, solo in una percentuale (mosaicismo).

Qual è la causa ?
La variazione cromosomica è dovuta a un errore naturale, non ereditario, che si realizza durante la maturazione (meiosi) dello spermatozoo. La meiosi è il processo che porta il numero di cromosomi delle cellule germinali dei genitori da 46 a 23. Se la coppia di cromosomi YY paterni, presenti in una determinata fase della meiosi non si disgiunge, l’embrione riceverà due cromosomi Y, in aggiunta al cromosoma X portato dalla cellula uovo. Si determinerà quindi un concepimento maschile con una Y soprannumeraria. Da qui il numero totale di 47 cromosomi.

L’errore della meiosi non è correlato agli stili di vita del padre e non vi è correlazione con l’età paterna avanzata.

Come si riconosce ?
Le manifestazioni cliniche delle persone con doppio Y differiscono a seconda del cariotipo (omogeneo oppure a mosaico) e dell’età del paziente, oltre che per le normali variazioni interindividuali. Di solito, in caso di mosaicismo, i sintomi sono meno evidenti oppure assenti.

Epoca prenatale
Con una frequenza crescente la diagnosi di questa variazione cromosomica si realizza durante la gravidanza a seguito della richiesta della coppia di genitori di effettuare analisi prenatali. L’identificazione può essere ottenuta attraverso le procedure invasive (prelievo dei villi coriali o amniocentesi) con esecuzione del cariotipo tradizionale oppure sospettata con il test del DNA fetale circolante nel plasma materno (test non invasivo di screening). In questo secondo caso, dopo l’identificazione di alto rischio di doppio Y fetale, è molto importante spiegare alla coppia l’opportunità di eseguire una procedura invasiva per controllare il cariotipo fetale, sia per la possibilità di falso positivo (anomalia presente solo nella placenta e non nel feto) o di discrepanza tra il sospetto del DNA fetale (definito anche NIPT) e la reale costituzione cromosomica fetale, che potrebbe non essere 47, XYY, quindi con prognosi diversa. La diagnosi citogenetica tradizionale è l’unica che permette di porre la diagnosi definitiva. Questa diagnosi è di regola inaspettata e, in quanto tale, suscita sempre forte preoccupazione. Richiede una presa in carico immediata da parte di un’equipe multidisciplinare con esperienza (genetista clinico, psicologo clinico, ginecologo) per garantire alla donna/coppia le informazioni corrette ed il sostegno necessario per vivere il naturale percorso decisionale che sempre si deve affrontare dopo una diagnosi genetica in fase prenatale. Per i genitori che proseguono con la gravidanza è importante prevedere i controlli ecografici e il monitoraggio della crescita fetale che è di regola nella norma. La letteratura scientifica documenta che nei soggetti con 47,XYY non è descritta una maggiore probabilità di malformazioni congenite o ritardo di crescita prenatale. Dopo la nascita è necessaria la ripetizione del cariotipo per avere il test genetico intestato anagraficamente al bambino e non alla mamma. In assenza della diagnosi prenatale, la sindrome viene sospettata e diagnosticata solo in una bassa percentuale dei casi.

Età pediatrica

Nel caso in cui non vi sia stata una diagnosi prenatale, in età pediatrica il riconoscimento è sicuramente più difficile poiché i segni e i sintomi della sindrome sono ancora poco specifici.

Comunque , è raccomandato un contatto con il servizio di Neuropsichiatria Infantile (NPI), già all’età di tre anni , per una valutazione completa del bambino nelle diverse aree dello sviluppo, oltre che per individuare i bisogni dei genitori

Il bambino non ha caratteristiche particolari del volto, anche se spesso vi è una macrocefalia relativa o una crescita modicamente superiore alla media. In una percentuale di casi è possibile osservare un ritardo nell’acquisizione delle prime tappe dello sviluppo motorio, mentre è di più comune riscontro (circa 7 bambini su 10) un ritardo nell’acquisizione dei principali stadi dello sviluppo del linguaggio, con una ridotta abilità di produzione linguistica ma buona comunicazione non verbale (gestualità).
. Nel 20% circa dei bambini in età scolare, i sintomi di un disturbo di comunicazione e del comportamento sono più evidenti, meno suscettibili di trattamento e, nel corso degli anni, possono comparire sintomi di deficit di attenzione con o senza iperattività, che possono comportare difficoltà di apprendimento anche rilevanti

Adolescenza
Lo sviluppo puberale è di regola nella norma. Sono descritti con maggiore frequenza acne del volto e statura superiore alla media, proporzionata. In età prepuberale e adolescenza, possono permanere sintomi di deficit di attenzione con o senza iperattività, che spesso comportano difficoltà di apprendimento. Più in generale, i ragazzi presentano una certa vulnerabilità sul piano cognitivo e soprattutto emozionale: sebbene il Quoziente Intellettivo sia generalmente nella norma, si assiste ad una più o meno marcata difficoltà nelle funzioni esecutive quali la capacità di organizzarsi, la pianificazione strategica, la fluidità di pensiero, la regolazione dell’attenzione. Tali fragilità hanno spesso ripercussioni sull’attività scolastica e sociale in genere. Queste difficoltà possono talvolta rendere difficile l’interazione sociale, specialmente in un’età come l’adolescenza, portando quindi a comportamenti ansiosi e depressivi, così come, in alcuni casi, a reazioni eccessive di “disregolazione” (una condotta oppositiva con incapacità di gestire le proprie emozioni). A questo proposito è importante sottolineare quanto il contesto familiare e sociale sia importante per un corretto supporto ed intervento in aiuto dei ragazzi: un ambiente familiare, scolastico ed extrascolastico stimolante ma tranquillo, dove il ragazzo possa esprimere al meglio e valorizzare le proprie potenzialità e i propri talenti. In questa fase è importante proseguire il contatto con il servizio di NPI, che modellerà gli interventi sulle nuove intervenute esigenze del ragazzo (da psicomotricità a psicoterapia, terapia comportamentale, farmaci).

Età adulta
I dati clinici e le eventuali problematiche per i soggetti con 47,XYY di età adulta sono ancora scarse per il mancato riconoscimento prenatale o successivo alla nascita nella maggior parte dei casi che sono nati 30 o 40 anni fa.
Alcuni lavori scientifici riportano una relativa maggiore frequenza di abortività spontanea del partner. In caso di concepimento che si sviluppi normalmente, non vi è maggiore frequenza di anomalie cromosomiche, sebbene le linee guida suggeriscano di verificare il cariotipo fetale.La sorveglianza medica per eventuali malattie croniche, deficit funzionali e qualità della vita è sovrapponibile a quella della popolazione generale di sesso maschile.

Prognosi
Non sono note specifiche cause di morte, rispetto alla media. L’aspettativa di vita è da considerarsi analoga a quella della popolazione generale. Non è nota l’incidenza di patologia psichiatrica ma, dall’insorgenza di sintomi di distorsione dello sviluppo psicologico e relazionale, è necessario mantenere un monitoraggio attivo della situazione.

Raccomandazioni del Gruppo XYZ,
Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

Periodo prenatale
Rivolgersi possibilmente ad un Centro di II livello, con equipe multidisciplinare, per ottenere una buona preparazione prima della diagnosi prenatale e una presa in carico immediata in caso di diagnosi positiva.

Periodo neonatale
Prevedere la ripetizione del cariotipo. La comunicazione familiare deve rispondere ai requisiti di chiarezza, comprensibilità ed empatia. È necessario riferirsi con fiducia al pediatra per attivare la necessaria rete di diagnosi e cura con i centri di riferimento.

Periodo pediatrico e adolescenza
Individuare l’equipe NPI territoriale di riferimento per attivare, in caso di necessità, una presa in carico globale del bambino, con attenzione specifica alle tappe di sviluppo che la letteratura su YY nel tempo ha sottolineato come critiche. Con il consenso della famiglia, tali servizi possono prendere contatti con centri di riferimento specificatamente dedicati a ricerca diagnosi e cura nelle variazioni XY.

Periodo adulto
in mancanza di patologie specifiche, riferirsi al medico di medicina generale

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Testo redatto a cura di: Dott.ssa Faustina Lalatta Medico Genetista (Milano) – Monica Peano: Genitore (Milano) – Stefania Calvano: Genitore (Milano) – Dott.ssa Gaia Silibello: Psicologa UONPIA (Milano)

.SINDROME DI JACOBS – 47,XYY FACCIAMO CHIAREZZA !

NEL MONDO DELLE ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI DOBBIAMO RILEVARE CHE LA SINDROME DI JACOBS  – 47,XYY È QUELLA CHE HA SUBÌTO IN PASSATO E SUBISCE TUTT’ORA IL PEGGIOR TRATTAMENTO DAL PUNTO DI VISTA DELLA DISINFORMAZIONE SIA NEI SITI INTERNET PIÙ O MENO MEDICO-SCIENTIFICI ITALIANI, SIA PRESSO MOLTI GINECOLOGI E GENETISTI CHE NON PASSANO INFORMAZIONI CORRETTE ALLE COPPIE CON DIAGNOSI PRENATALE (ESAGERANDO O MINIMIZZANDO IN MODO DEL TUTTO ARBITRARIO E INOPPORTUNO).

Infatti, questa disinformazione può portare  a scelte definitive sia con la privazione del figlio, sia con l’assenza dei controlli ed eventuali terapie in grado di accompagnare la crescita e lo sviluppo del proprio figlio in modo del tutto accettabile fino alla maggiore età e all’indipendenza dalla famiglia di origine.

Alla sindrome di Jacobs – 47,XYY si attribuiscono, spesso ed erroneamente, prognosi e valutazioni errate confondendola a volte con la sindrome di Klinefelter – 47,XXY, proponendo terapie farmacologiche simili e dichiarandone l’infertilità; oppure si passa da quadri di assoluta tranquillità, (tranne lievi possibili problematiche di linguaggio e cognitive), a scenari terrificanti riconducibili a epilessia, autismo, scatti di ira violenti e incontrollabili. Si arriva perfino a sostenere un’aspettativa di vita inferiore di 10 anni.

È incredibile come alcuni siti arrivino a stravolgere perfino il nome della genetista scozzese Patricia Jacobs di fama mondiale che per prima ha “visto” nel 1959  sia il cromosoma X responsabile della sindrome di Klinefelter, sia il cromosoma Y della sindrome a lei intitolata. Troviamo infatti in questi siti web diciture tipo “sindrome di Jacob’s” o addirittura “sindrome di Giacobbe” !! Altri siti addirittura riferiscono questa sindrome alle femmine o peggio ancora suggeriscono improbabili terapie a base di testosterone…

Nel 2019, all’interno del Coordinamento Lombardo Variazioni XY, si è deciso di fare chiarezza e di scrivere un testo divulgativo ma completo ed esaustivo  sulla sindrome di Jacobs. Un testo chiaro, sintetico  ma allo stesso tempo  ricco di informazioni essenziali e preziose  da far leggere senza indugio  alle coppie con diagnosi prenatale, che potesse informare correttamente sulle possibili effettive conseguenze della Y sovrannumeraria.

Siamo grati alla Dott.ssa Faustina Lalatta – Medico Genetista con oltre 40 anni di esperienza presso la Clinica Mangiagalli di Milano, alle due mamme di Milano, Monica Peano e Stefania Calvano con figli con questa sindrome e alla Psicologa Dott.ssa Gaia Silibello della UONPIA di Milano per aver scritto questo testo:

 “Sindrome 47,XYY (sindrome di Jacobs): caratteristiche cliniche e percorso assistenziale”

 il primo testo in italiano aggiornato, corretto e comprensibile sulla sindrome di Jacobs  47,XYY.

IL TOCCO CONSAPEVOLE – UNO “STRUMENTO”PER AMARE

CIAO MAMMA! CIAO PAPÀ! AVETE MAI SENTITO PARLARE DEL MASSAGGIO INFANTILE? E’ QUEL MASSAGGIO RISERVATO AI NEONATI (DI SOLITO AL DI SOTTO DEI 12 MESI), UNA PRATICA CHE AFFONDA LE RADICI IN TEMPI ANTICHI E CHE RENDE LA RELAZIONE TRA GENITORI E BIMBO PROFONDA E IMMEDIATA. UN MOMENTO OSEREI DIRE MAGICO… IN CUI IL TEMPO È TUTTO DEDICATO ALLA NUOVA FAMIGLIA: LA MAMMA SOLITAMENTE PENSA AL CALORE DELL’AMBIENTE (NOI MAMME TENDIAMO AD OCCUPARCI DELL’ASPETTO TEMPERATURA), PAPÀ ALL’ATMOSFERA (LUCI E MUSICA) … E SI PARTE… COME UN’ONDA CHE VA E VIENE, ACCAREZZIAMO IL NOSTRO BAMBINO SENZA INTERROMPERE IL CONTATTO CON LUI: NÉ TATTILE, NÉ VISIVO…ED IL TEMPO, SI FERMA.

E’ proprio così che ho scoperto l’amore per questa cura verso il mio bambino!
Portato in fascia dalla nascita, avevo intuito che questo contatto aveva davvero “poteri” (per restare in tema di magia) che a parole era difficile spiegare! Questo contatto fisico e visivo mi permetteva di entrare in una dimensione del “sentire” profonda ed estremamente efficace. Ho iniziato quindi ad approfondire il tema, nessuno mai mi aveva parlato e spiegato tutto questo, e se funzionava così bene, perché non divulgarlo? Perché non cercare di raccontare ad altri genitori che ascoltare il proprio bambino era così semplice, dopo tutto, serviva “solo” entrare in connessione con lui!
Iniziava così il mio viaggio di insegnante AIMI, che andava ad integrare la mia figura professionale di Consulente del babywearing (letteralmente “vestire” cioè avere addosso il proprio bambino in fascia/marsupio).

In qualità di insegnante AIMI, il mio compito è quello di aiutare a migliorare la relazione genitore-figlio attraverso il massaggio, che racchiude al suo interno tutti quegli elementi che sono alla base del processo di attaccamento (in inglese “bonding”).

Cos’è AIMI?
AIMI è l’acronimo di Associazione Italiana Massaggio infantile, ed è il Chapter italiano dell’IAIM (International association of infant Massage), la prima associazione al mondo ad interessarsi al tema del “tocco che nutre” (nurturing touch) e fondata in America da Vimala McClure negli anni ’90. La sua mission è quella di diffondere l’importanza del contatto e della comunicazione attraverso un metodo insegnato ai genitori.

Perché è importante il massaggio?
Perché è importante saper toccare il nostro bambino?

L’obiettivo di un corso è molto di più dell’apprendimento di una sequenza di massaggi! Si impara a toccare con amore il proprio bambino, in misura della sua disponibilità. Vi chiederete; in che senso?! Nella vostra memoria vi sarà sicuramente almeno un ricordo in cui vi siete sentiti costretti a dare un bacio a qualcuno, magari per salutarlo, ed è prassi, purtroppo comune, spingere i bambini a salutare in questo modo nonni, zii e parenti vari.
Ecco, alla base del metodo AIMI, c’è la richiesta di permesso al bambino di poter iniziare a massaggiarlo. L’insegnante facilita questo rito di inizio, aiutando i genitori a porre l’attenzione sulla risposta del bambino. In questo modo il piccolo imparerà a discernere un tocco amorevole e rispettoso del suo corpo, da uno invadente ed invasivo.
Si cura l’ambiente affinché sia caldo e accogliente, affinché mamma/papà e bimbo si sentano a proprio agio e si preparino a circa 90 minuti di interazioni gli uni verso gli altri, verso l’ambiente, verso i compagni di esperienza, che siano piccoli o adulti. Quel che si apprende non è un compito a casa da ripetere necessariamente; è più che altro uno strumento, un “asso nella manica” da tenere con sé ed utilizzare quando si è disponibili a farlo (genitori) e a riceverlo (bimbo).

Quali benefici si potrebbero ottenere?
I benefici del massaggio infantile potrebbero essere molteplici. Ultimamente è stato scoperto che il cervello risponde particolarmente a degli stimoli molto piacevoli: le carezze! Quella pressione e lentezza sono gli ingredienti chiave che rendono il massaggio un grande mezzo per lo sviluppo neurale del nostro bambino, dell’apparato muscolare, della circolazione sanguigna, del rilassamento; li si aiuta, inoltre, a prendere coscienza del loro corpo, mostrando i loro confini, le loro gambe, corpo, braccia, mani e piedi; un aiuto in caso di gas intestinali e costipazione, di congestione nasale e, soprattutto, dell’interazione con mamma e papà.
Durante il massaggio al proprio bambino, lo si guarda ed osserva: parlargli e sorridergli è automatico, giocarci ed interagirci… tutto ciò che serve alla relazione.

E per i bimbi con anomalie dei cromosomi sessuali?
Vi chiederete, cosa cambia?!

E’ noto, ahimé, come può essere influente per la mente avere la certezza di un’anomalia genetica. Già il termine stesso ci porta a qualcosa di negativo, ci richiama un qualcosa che non è come dovrebbe essere. Ebbene, se vi dicessi che quel o quei cromosomi in più ci sono, ma che è ancora tutto da scrivere???

Abbiamo infinite possibilità a questo mondo di realizzare i nostri desideri, quelli dei nostri bambini di vivere la vita che gli spetta, ricca di gioia di felicità di giochi, corse, carezze e regali e baci e… normalità!
Il compito dei genitori è da sempre quello di costruire intorno al proprio bambino un terreno fertile dove egli possa trovare esperienze e stimoli per la sua mente ed il suo corpo!

Sì ok, ma il massaggio cosa c’entra?!
Sappiamo che i disturbi principalmente correlati a queste diagnosi, riguardano la sfera cognitiva e la sfera emotiva. Un bambino accolto nei suoi bisogni ha più possibilità di “concentrare” le sue energie sullo sviluppo cerebrale: diversi studi hanno confermato quanto il contatto favorisca una quantità di sinapsi (scambi a livello di neuroni) rispetto a bimbi meno toccati, massaggiati e presi in braccio.


E’ più chiaro quanto possa essere vantaggioso per i nostri bambini giocare d’anticipo con un accudimento più accogliente?

Questo punto di partenza rende quindi i genitori più sensibili e responsivi anche alla sfera emotiva dei propri figli: come detto, infatti, queste diversità genetiche possono portare difficoltà nella gestione delle emozioni; accogliere le reazioni dei nostri bambini, senza giudizio, sarà loro di grande aiuto nell’imparare ad autogestirsi crescendo, e sarà più facile rispetto a bimbi le cui emozioni saranno state giudicate, soffocate o veicolate.

Qualcuno potrebbe notare che questi scenari non sono propri solo di bambini con aneuploidie cromosomiche.
E già! In effetti è molto difficile nei primi anni di vita del nostro bambino, capire quale atteggiamento rientri nella sfera “conseguenza della sindrome” o nella sfera “normalità”.

I genitori a conoscenza di queste sindromi in fase prenatale, sono spesso pronti alla “lotta alla sopravvivenza”, catalogano (spesso erroneamente) atteggiamenti propri dell’età e della crescita come conseguenza delle sindromi cambiando in modo vittimistico la loro risposta/reazione al bambino.

Insomma, per tutti i bambini del mondo il massaggio (ed il contatto in generale) potrebbe essere quell’asso nella manica, mamme e papà!
Quel mezzo che ci consente, oggi, di guardare il nostro bambino, conoscerlo a fondo nelle sue peculiarità, nella sua interezza e globalità.
Il massaggio potrà un domani farci entrare più facilmente in relazione con lui, magari in un momento di difficoltà, di un umore più irritabile del solito, oggi ci consente di avere quel tocco rispettoso della sua volontà ma presente al bisogno, in cui sciogliersi e ritrovare l’equilibrio insieme a mamma e papà, da bambino, ma in modo più autonomo ed indipendente, crescendo; nei bimbi con variazioni cromosomiche di questo tipo, questo mezzo diventa ancora più d’aiuto!

Come è articolato un corso di massaggio infantile?
Un corso completo si sviluppa in 5 incontri di circa 90 minuti ognuno in cui si approfondiscono e discutono aspetti legati ai bisogni e alle caratteristiche del bambino e della sua tappa evolutiva, fornendo ai genitori informazioni e dettagli al fine di comprendere meglio gli atteggiamenti del bambino.

Nelle due foto ci sono il marito e il figlio di Noemi…

Vglio partecipare! Come fare?
Uno degli obiettivi dei corsi AIMI è l’importanza del gruppo, della rete, della conoscenza di altre famiglie che comprendono i nostri vissuti. Proprio per questo sarebbe bello poter partecipare fisicamente ad un corso; pertanto, vi consiglio di contattare un’insegnante attiva AIMI (potete consultare il sito: https://www.aimionline.it/).
E’ anche vero, purtroppo, che in questo momento di distanze interpersonali, è necessario azzerare le distanze geografiche e seguire un corso di massaggio AIMI online: per chiedere informazioni e costi o per partecipare, contattatemi al 3406925592 oppure scrivetemi alla mia email: dimodugnonoemi@gmail.com
I corsi sono a numero chiuso e si svolgono tramite la piattaforma “Zoom” scaricabile gratuitamente sia su computer che tablet e smartphone.

Guardiamo in alto, i nostri bimbi hanno tutte le carte in regola per farcela!
E se cadono?! Beh, fa parte del gioco, noi saremo certamente lì ad accoglierli a braccia aperte ma incoraggiandoli a riprovare.

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,Autore: Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

ECCO GLI SVITATI47 !! NOEMI DI MODUGNO

ECCO LA PRIMA “NEW ENTRY 2021” DEL GRUPPO SVITATI47: VI PRESENTIAMO NOEMI DI MODUGNO CHE CI FARA’ CONOSCERE LE BUONE PRASSI DA UTILIZZARE FIN DA SUBITO CON I NOSTRI BAMBINI PER PREVENIRE EVENTUALI PROBLEMATICHE E POTENZIARE LE LORO CAPACITA’ IN QUANTO LA GENETICA DETERMINA SOLO IN PARTE LE CARATTERISTICHE INDIVIDUALI MENTRE SONO LE AZIONI E IL COMPORTAMENTO DI CHI È VICINO AL BAMBINO A FARE LA DIFFERENZA. PER APPROFONDIRE VAI ALLA PAGINA “FAMILY CARE”.

Mi chiamo Noemi Di Modugno, sono romana ma vivo in provincia di Siracusa. Sono mamma di 2 bambini e sono “Insegnante di massaggio infantile AIMI”:
AIMI ODV (Associazione Italiana Massaggio Infantile) è un’Associazione nata nel 1998 con lo scopo e l’impegno di diffondere l’importanza del contatto e della comunicazione ai bimbi attraverso un metodo insegnato ai genitori.
Durante la prima gravidanza fu consigliato, a me e a mio marito, un test prenatale (NIPT) che verificasse la presenza delle principali malattie genetiche e ci fu diagnosticata la sindrome di Klinefelter.
Chiedemmo cosa potesse comportare questa diagnosi e la nostra ginecologa ci tranquillizzò molto a tal riguardo.
il nostro bambino era sano, per fortuna, aveva giusto una X in più con una probabilità del 99%.
Qualche mese dopo la nascita di nostro figlio, consultammo un genetista che ci consigliò di appurare con un esame, il cariotipo, la certezza della diagnosi e per poter essere pronti a dare il giusto supporto al nostro bambino nel momento in cui ne avrebbe avuto bisogno.
Fu così che ci decidemmo a farlo all’età di 3 anni e ricevemmo quindi la certezza della sindrome di Klinefelter.
Sebbene molti pediatri e genetisti tendano a procrastinare all’età puberale l’intervento attivo sugli effetti della X soprannumeraria, sono certa che conoscere le sfumature di questa differenza genetica ci consenta di stare un passo avanti: in fondo prevenire è meglio che curare!
Con la maternità mi sono imbattuta in scelte genitoriali che prima di allora non avevo mai pensato nemmeno di approfondire, e quindi con il “babywearing” prima ed il massaggio infantile poi, sono riuscita ad aiutare il mio bambino ad arginare stati di stress intenso, di rabbia, di agitazione, contenendo la sua emozione dirompente e permettendogli di ritrovare il suo equilibrio, con mamma accanto che comprende, attende paziente e ama.
Ho deciso di far parte del Gruppo SVITATI47 per dare un supporto pratico alle famiglie, per dare degli strumenti che ci consentano di creare con i nostri bambini una relazione profonda ed intensa, al fine di saper intuire e SENTIRE di cosa abbiano bisogno, senza che lo chiedano. Imparare ad ascoltarli ed osservarli per intervenire solo se c’è un reale bisogno, altrimenti dando loro il giusto spazio per poter sperimentare, crescere e imparare ad autogestirsi il più possibile rispetto alle emozioni dirompenti che le aneuploidie dei cromosomi sessuali possono comportare.

Noemi Di Modugno – Task Force del Gruppo SVITATI47

ECCO GLI SVITATI47 !! MONICA PEANO

Mi chiamo Monica e vivo a Milano. Nel 2008 ho avuto diagnosi prenatale per mio figlio di sindrome XYY (sindrome di Jacobs)
. Dopo un iniziale sconforto, mi sono rivolta a una equipe di specialisti che mi ha aiutato a comprendere la situazione e così ho deciso di mettere al mondo il mio bambino.

Ora è un ragazzino, e insieme a lui, tra varie gioie e difficoltà, cresco anche io.
Troppo spesso sento opinioni di alcuni specialisti che, riferendosi a questa sindrome, sostengono che i nostri figli non abbiano grandi problemi.
Altrettante volte ascolto alcuni genitori sostenere di non voler tenere a mente la diagnosi del proprio figlio, di volerla dimenticare.
Penso che i nostri figli abbiano bisogno di essere visti dagli specialisti fin dalla più tenera età, proprio per poter valutare le necessità del singolo, per poter crescere meglio possibile.
Talvolta possono essere necessari percorsi opportuni: logopedia, psicomotricità, terapia comportamentale, psicoterapia…
A me piace definire la nostra strada genitoriale in questo modo: diventare genitori presenta sempre per tutti un grande cambiamento, con alcune strade in salita; essere genitore di un figlio con sindromeXYY, a volte può essere un percorso con qualche salita in più!
Aggiungo però che i nostri figli sono delle persone speciali e che le loro problematiche gli consentono per contro, di avere una sensibilità stupenda… quindi il nostro percorso è affascinante, crescere insieme a loro talvolta è difficile, ma anche meraviglioso!

Faccio parte del Gruppo SVITATI 47 come volontaria: ciò che mi preme maggiormente è partecipare alla costruzione e alla divulgazione di UNA BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE anche su questa sindrome che spesso è ancora più sconosciuta della sindrome di Klinefelter!!
Sono disponibile ad ascoltare le persone che stanno vivendo o hanno vissuto un’esperienza come la mia, per “traghettarle” verso specialisti che possano aiutare sia le coppie in attesa nel condurle a una decisione che sia la più idonea per loro, sia per coloro che sono già genitori nel ricevere un aiuto serio e concreto per i propri figli e per loro stessi, in quanto genitori.

Colgo l’occasione per ringraziare il gruppo di specialisti che fin dall’inizio segue mio figlio: il reparto di genetica dell’ospedale Mangiagalli, a cui devo il “semplice” fatto di avere mio figlio tra noi, e il reparto U.O.N.P.I.A. del Policlinico che segue la crescita di mio figlio e supporta me e il suo papà in questa avventura.

Se desideri contattarmi, scrivimi: mpeanocavasola@gmail.com

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ECCO GLI SVITATI47 !! FRANCO IONIO

Il mio nome è Franco Ionio e sono il fondatore  del Gruppo “SVITATI47”. Ho 66 anni, sono sposato da 30 e ho una figlia adottata di 29. Titolo di studio: diploma di perito elettrotecnico.

Provengo da una famiglia di laureati,  la mamma in scienze naturali, il babbo e mio fratello  ingegneri   e mia sorella neuropsichiatra.

Quando, nel 1973 a 19 anni alla visita di Leva, mi riformarono per ipogonadismo, per i miei genitori fu una sorpresa. Per me no: infatti me ne ero accorto già da diversi anni che avevo i testicoli più piccoli. Già prima della visita di leva mi ero reso conto  che in me c’era qualcosa che non andava: ero cresciuto molto più alto dei miei genitori, ma i caratteri maschili che vedevo/invidiavo nei miei coetanei non si manifestavano.

 Ero alto ma gracile, le braccia e le gambe erano sottili e senza forza, i peli non crescevano, la barba non arrivava e al posto dei pettorali c’era solo della ciccia molle. Cominciai a pensare che, se non avevo i muscoli come i miei amici, fosse colpa mia perché non andavo in palestra come loro.

E così ho fatto ginnastica di tutti i tipi: ginnastica correttiva, piscina, judo, canottaggio, le macchine … frequentavo un po’ ma poi abbandonavo perché non reggevo in nessun modo il confronto fisico e troppo grande era il disagio negli spogliatoi. Che ci facevo io in mezzo a quei fusti?  Mi vergognavo troppo: senza muscoli, senza barba, senza peli, le spalle strette, un po’ di pancia, le pallette in miniatura! Ma di tutto questo disagio non potevo confidarmi con nessuno …

 Chi mai avrebbe potuto ascoltarmi o capirmi senza prendermi in giro? Passavo il tempo a leggere fumetti,  romanzi di avventure e a gironzolare solo soletto in periferia e in campagna con la mia fedele bicicletta. In ogni situazione mi sentivo inadeguato, incapace di stare alla pari con i miei coetanei e i compagni di scuola. Preferivo la compagnia degli adulti con i quali non c’era competizione.

 Con le ragazze poi non ne parliamo proprio: ero attratto ma ero anche  molto timido,  non riuscivo a dire niente. A scuola le medie e soprattutto le superiori sono state un disastro, non riuscivo a stare  attento,  non capivo, mi distraevo, mi annoiavo, non memorizzavo, non riuscivo a studiare era tutto troppo difficile per me, andavo bene solo in italiano perché leggevo moltissimo e in disegno ma non bastava … Due volte bocciato e quasi sempre rimandato a settembre.

Così il dottore militare, con una visita generale testicoli compresi, in 5 minuti vide e diagnosticò ciò che il pediatra prima e il medico di famiglia dopo  non avevano mai visto.

 Mai visto, mai capito, mai cercato di capire:

Ma da dove è sbucato fuori questo ragazzo 20 cm più alto dei suoi genitori?

Ma come mai a 19 anni non si manifestano i caratteri maschili?

Ma come mai a 19  anni sembra ancora un quattordicenne?

Poco dopo la diagnosi militare, fui visitato da un andrologo di Firenze (Prof. MC) che scrisse queste parole al medico di famiglia: “Egregio Dott. FC ho visto il suo paziente Francesco Ionio.  Mi sembra molto opportuno iniziare una terapia gonadotropinica per tentare una correzione del difetto testicolare. Inizierei con dosi piuttosto basse, dato lo sviluppo normale della verga, escluderei l’uso di Testosterone. La ringrazio e la saluto molto cordialmente”.

In seguito a questa lettera non furono eseguite ne analisi ormonali, ne fu richiesto il cariotipo. Il medico di famiglia consigliò di aspettare ancora un po’ prima di intraprendere qualsiasi terapia ormonale. Dopo qualche mese il Prof. MC di Firenze si rifece vivo convincendo i miei genitori che, per emettere una diagnosi certa, sarebbe stato assolutamente consigliabile  eseguire la biopsia di un testicolo per esaminarlo con il microscopio elettronico. Si offrì con grande (ma non credo disinteressata)  generosità di farmi operare in anestesia totale a sue spese presso una struttura privata: la Clinica Chirurgica della Piccola Compagnia di Maria di Firenze.

I miei genitori in buona fede decisero per me e accettarono questa proposta. Nel referto fu redatta in poche  righe la descrizione della biopsia che descriveva una situazione tipica della Sindrome di Klinefelter. E così il “generoso e disinteressato”  Prof. MC di Firenze ottenne le sue foto al microscopio elettronico del mio testicolo e io, oltre ad una diagnosi che avrei potuto ottenere ugualmente con un semplice prelievo di sangue (parliamo del 1974), mi rovinai un’estate con il sospensorio ed il disagio di un testicolo dolorante e grosso come un limone. In seguito a questa diagnosi seguì il … NULLA!

 Il medico di famiglia non ritenne fosse necessario intraprendere alcuna terapia ormonale  dal momento che … ”lo sviluppo della verga era normale, non ti devi preoccupare, non è niente, stai bene così,  le erezioni le hai, sei solo infertile (come se questo fosse soltanto un brufolo) … ma per il resto stai tranquillo è tutto a posto”. Ancora una volta il medico di famiglia non si chiese niente e ogni volta che gliene parlavo, a parte l’infertilità, minimizzava : banalizzava e soprattutto insisteva che  non dovevo fare nessuna cura.

Passò molto tempo  e il ricordo delle dolorose conseguenze della biopsia testicolare mi fecero dimenticare di avere la SK. Dopo quasi 25 anni , con internet, imparai molte cose sulla SK e di mia iniziativa feci il primo esame ormonale che  restituisce una situazione completamente fuori scala: FSH = 60   (1 – 9); LH = 26   (1 – 5); TESTOSTERONE = 231   (300 – 900).

 Leggendo questi valori, il medico sapendo della Klinefelter mi disse: “è tutto normale, non ti preoccupare e poi il valore del testosterone così basso non significa niente, perché variando nel corso della giornata probabilmente ti hanno fatto il prelievo nel momento in cui ce l’avevi più basso”. Passarono altri anni …

 Ancora di mia iniziativa nel 2004 faccio il cariotipo e finalmente vedo la mia X in più. All’urologo andrologo, che nel 2006 mi cura per una calcolosi renale, mostro il cariotipo e gli esami ormonali e anche lui mi conferma la teoria dei valori variabili nell’arco della giornata. Tutto ok.

A 53 anni a inizio  2008 avviene  la svolta! Cambio medico di famiglia e gli chiedo cosa ne sa di Klinefelter: “nulla” ! Gli porto un po’ di documentazione da leggere, e anche  lui mi vuole tranquillizzare con il solito ritornello:  “non ti preoccupare, non è il caso di fare niente”. Gli propongo allora di prescrivermi le analisi degli ormoni  che confermano gl stessi valori anomali di circa 10 anni prima , anzi il testosterone è ancora piu basso:  FSH = 48  (1 – 14); LH = 27   (1 – 9); TESTOSTERONE = 150   (270 – 820). Quando glieli mostro fa un salto sulla sedia ed esclama: “Signor Ionio! Questi valori sono del tutto fuori scala! Le prescrivo subito una visita specialistica dall’endocrinologo”.

 Finalmente un medico che  ha capito che con la Klinefelter non è tutto tranquillo, come però sosteneva prima. Nel frattempo avevo da poco iniziato una psicoterapia e, incoraggiato dalla psicologa, decido di affrontare  la Klinefelter. Ho un primo approccio con la Dr.ssa Marina Baldi che ho trovato su internet, che a sua volta mi indirizza dal Prof. Radicioni del Policlinico Umberto I di Roma: e finalmente mi si apre un mondo. Finalmente incontro medici competenti e inizio i controlli, la  terapia, ottengo l’esenzione ecc ecc.

 Concludendo, per fortuna i tempi sono cambiati: nel bene e nel male c’è internet, dove ci sono anche ottimi siti come “amico andrologo”  creato dall’università La Sapienza e la collaborazione del Prof. Andrea Isidori, oppure siti come  My-personaltrainer.it o la Fondazione Cesare Serono. Ricordo anche  alcune associazioni specifiche come NascereKlinefelter,  Klinefelter Onlus  e  Unitask. Oggi i genitori sanno, spesso, di avere un figlio con la sindrome di Klinefelter ancora prima che nasca e possono assicurargli il giusto supporto fin dai primi anni di vita. Ma l’invito lo rivolgo soprattutto ai pediatri e ai medici di famiglia: “siete in prima linea, siete schiacciati dalla burocrazia e dagli impegni,   ma facciamo che i medici incompetenti e superficiali  li abbia incontrati solo io! Quando visitate un paziente, visitatelo tutto, controllatelo tutto intero”.

E lo stesso appello vale anche per i papà: come andate con il vostro ragazzo alla partita dimostrategli la vostra attenzione anche per la salute: accompagnandolo dall’Andrologo, proprio come una mamma responsabile porta la figlia dal Ginecologo.

Infine voglio ringraziare il Prof. Antonio Radicioni per avermi incoraggiato a entrare nel volontariato associazionistico.  Far parte di un’associazione di pazienti e parenti  mi ha permesso di conoscere molte realtà di persone coinvolte dalla Sindrome di Klinefelter. Il congresso organizzato dalla sua equipe, tenutosi a Roma presso il Policlinico Umberto I nel 2015,  ha avuto per me un effetto incredibile di grande apertura mentale.

Ho avuto la possibilità di incontrare molti pazienti e genitori di bambini con la SK. Ho conosciuto anche famiglie con bambini affetti dalle varianti 48,XXXY e 49,XXXXY: sapevo poco di queste aneuploidie più rare e gravi, ma l’impegno di Radicioni verso questi piccoli pazienti meno fortunati, mi stimolò ulteriormente nel mio impegno. Pochi mesi dopo collaborai attivamente con queste famiglie per realizzare il 1° incontro con la Dott.ssa americana Carole Sprouse; e da quel momento, le accompagnai fino a quando si costituirono nell’associazione “A.L.M.A. 48-49 x,y Onlus”.

Ringrazio anche il Prof. Cavaggioni e altri genitori molto intelligenti che mi hanno fatto capire  un concetto fondamentale:  e cioè che è ora di rivedere questo atteggiamento di vergogna per avere la SK. Io, che per anni mi sono nascosto e  ho sempre consigliato di non  svelare a nessuno la propria situazione, ho capito che se c’è  ancora tanta ignoranza e stigma,  la responsabilità è anche di noi pazienti adulti. Ad auto isolarci non c’è crescita ne progresso.

 Capisco le perplessità relative ai bambini e ai ragazzi ma, secondo me, un adulto realizzato e stimato nel suo ambiente di lavoro e dagli amici può parlare tranquillamente della SK con chiunque senza rimetterci assolutamente nulla. Anzi: può essere di aiuto per le coppie con diagnosi prenatali o postnatali; dimostrare loro come potrebbe diventare in futuro il loro figlio, come potrebbe realizzarsi ed essere felice.

Questo mio nuovo e oserei dire “rivoluzionario” modo di vivere la SK   ha portato a divergenze di vedute   all’interno dell’associazione di cui ho fatto parte per alcuni anni,  facendomi decidere  di intraprendere  nuove strade.

Avendo vissuto la SK per anni  in solitudine, senza  incontrare e confrontarmi con altri adulti nella mia stessa condizione,  ho sentito fortissimo il desiderio di offrire al maggior numero possibile di persone, genitori e adulti, l’opportunità di entrare in contatto tra di loro liberandoli dall’angoscia dell’isolamento. Per raggiungere questo obiettivo  attraverso alcuni passaggi compreso vari gruppi di whatsapp ho fondato il Gruppo SVITATI 47. Servendoci dei social e con diverse iniziative inedite, come ad esempio fare le VIDEO RIPRESE dei congressi sulla Klinefelter per diffonderle in rete.

Molti sono gli adulti che ci sostengono in questo impegno, sia pazienti che genitori, ma poche sono le persone disponibili a “metterci la faccia”. Maurizio Vittadini che è entrato nel Gruppo a ottobre 2017 è una di queste. Mi raccontò che aveva sempre desiderato prodigarsi nel volontariato ma non voleva far parte di un’associazione. Gli proposi di darmi una mano in un’area molto vasta e articolata come il nord Italia. Gli ho proposto successivamente di rappresentare il nostro Gruppo presso il “COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XY”. riferito alle iniziative della Fondazione Ca’ Granda dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Maurizio si è dimostrato fin da subito quel valido collaboratore che tutti vorrebbero !

Da un paio di mesi si sono aggiunte anche due Mamme, con un grande spirito altruistico, (tipico di chi il volontariato vuole farlo sul serio), ma altrettanto refrattarie alle strutture associazionistche.

 Monica Peano e Giuseppina Capalbo hanno portato una ventata di nuove idee per divulgare ancora di più la BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE, davvero così carente nel mondo delle anomalie dei cromosomi sessuali XY.

ECCO GLI SVITATI47 !! GIUSEPPINA CAPALBO

Sono la mamma di un giovane uomo con sindrome genetica rara 48,XXXY, caratterizzata dalla presenza di due cromosomi X in più e perciò afflitto da vari problemi di salute.

Mio figlio, come accade a chiunque abbia una diagnosi tardiva, non ha mai potuto usufruire del giusto aiuto durante il suo percorso di crescita.
Fin da piccolo ha manifestato sintomi anche gravi che lo hanno ridotto in fin di vita all’età di due anni.
Per anni ho cercato di sollecitare l’attenzione sugli evidenti problemi sentendomi trattare da folle e quindi ho trasformato la mia e la sua vita in un pellegrinaggio alla ricerca di risposte e opportunità di cura in giro per l’Italia.
Solo all’età di sette anni ho avuto una diagnosi presso il Gaslini di Genova.
Poi ho speso quasi tutta la vita a mettere insieme risorse e persone affinché le diverse esperienze potessero costituire una solida base di conoscenza e mutuo aiuto anche per i nuovi nati, ma per mio figlio sono sempre arrivata tardi rispetto a qualsiasi possibilità volta alla prevenzione dei suoi sintomi e negli anni ho visto sfuggire ogni possibilità d’intervento come sabbia tra le dita.
L’ indisponibilità di intervenire nei modi giusti ha determinato in lui una gravità nella sintomatologia di grado superiore rispetto a chi ha avuto modo di attingere a conoscenza e cure.

Lui, nonostante la sua sofferenza, ha in sé una grande voglia di vivere e godere ciò che la vita offre.

La sua resilienza deriva dalla possibilità che ha avuto da quando era adolescente di conoscere e condividere idee sulla sua condizione genetica per migliorarne la capacità di gestirne gli aspetti.
Ho scelto di far parte, in modo attivo, del Gruppo SVITATI 47,o perché penso possa facilitare il percorso di vita di chi affronta questi temi.
Il blog vuole offrire il Racconto di temi difficili attraverso la semplicità delle storie, informa su come incontrare pazienti e medici nei vari territori e conoscere le storie di queste patologie, i percorsi di diagnosi, le difficoltà delle famiglie, ma anche le eccellenze cliniche e le innovazioni che l’Italia sa proporre a livello mondiale.
Auspico che la conoscenza e la condivisione possano accorciare le distanze fra l’opinione pubblica e questo mondo delle aneuploidie cromosomiche che ha in sè anche varie sfaccettature d’innegabile bellezza e profonda umanità.

ECCO GLI SVITATI47 !! MAURIZIO VITTADINI

Ciao sono Maurizio, ho 60 anni e sono un adulto con la sindrome di Klinefelter. Titolo di studio: Geometra.

Quando sulla strada della vita si incontrano problemi, mai bisogna perdersi d’animo!
Mai nascondersi o far finta di niente: è deprimente, porta angoscia e soprattutto … si ha la vita rovinata.
Bisogna raccogliere le proprie forze e guardarsi intorno alla ricerca di soluzioni, cercando ed accettando l’aiuto di persone con le quali affrontare e risolvere queste avversità.
Da ragazzo giovane ad uomo maturo mi sono state regalate diverse opportunità che hanno reso la mia vita ricca di bellezza e soddisfazione: l’incontro con mia moglie, un lavoro professionale e coinvolgente che ci ha permesso una vita dignitosa; nella condizione legata alla Klinefelter: l’adozione di nostro figlio ( arrivato dall’altra parte del mondo) e adesso il volontariato come referente per il Gruppo SVITATI47.
Vorrei raccontarVi la mia storia.
Sono nato nei primi anni ’60 : un bel bambino senza problemi apparenti né malattie particolari; le solite malattie di tutti i bambini. Durante la crescita: fortemente timido, problemi a scuola, tanto studio ma risultati scarsi … “è sveglio, potrebbe dare di più, ma sembra svogliato “ … qualche volta invece … “è un lavativo, non ha voglia di fare niente” … i professori ai miei genitori … Una crescita in altezza vertiginosa : a 14 anni … 1,96 mt . Problemi di adattamento: sia con i coetanei che con quelli più grandi.
Da lì la ricerca di qualcosa che potesse permettermi di godere da una parte la compagnia di amici e dall’altra la gratificazione personale di riuscire in qualcosa che mi piacesse fare.
Vivo in una città legata al basket e al canottaggio, due sport molto belli che ho frequentato con passione e gioia.

A 18 anni, durante la visita di Leva per il Servizio militare (negli anni ’80 esisteva ancora), mi fu riscontrata un’anomalia fisica: con il referto feci degli esami specifici all’ospedale della mia città ed il risultato portò alla sindrome di Klinefelter cariotipo 47,XXY. “Cosa è?” … chiesi ai medici di allora. Mi dissero “è un’anomalia cromosomica”. Chiesi ancora: “è pericolosa? Devo curarmi?” … si guardarono … minimizzando … la risposta: “ no, non ci sono problemi; se dovessero insorgere si vedrà al momento”.

Grazie a loro ho “perso quasi 30 anni di cure”. E questo è l’esempio che spesso i medici, di fronte a qualcosa che non rientra nella loro sfera o storia professionale, si riducono a consigliare in maniera inadeguata causando destabilizzazioni e confusione nei pazienti, o peggio li espongono al rischio di possibili future pericolose comorbidità (diabete, osteoporosi, patologie metaboliche e cardio vascolari).
Nell’arco di quasi vent’anni ho contratto altre due patologie croniche e invalidanti, che però sono state vissute e gestite in tempo reale con cure tempestive e adeguate. Poi circa dieci anni fa’ … dolori scheletrici importanti, stanchezza e debolezza quasi cronica e strascichi legati ad un’ischemia coronarica di qualche anno prima.
Prime diagnosi che portano a galla qualcosa a cui non davo più importanza: la stessa Klinefelter.
E da lì in avanti la ricerca spasmodica di medici e strutture di riferimento“ che conoscessero la malattia” al fine di giungere a cure mirate.
Pochi, pochissimi sono i medici, anche tra gli specialisti dei vari settori che sanno come aiutare i pazienti indirizzandoli ai Centri di riferimento o alle Associazioni . Anche perché quando si parla di “malattie genetiche rare” tutto viene circoscritto; i pazienti e i loro parenti pensano di tenere nascosto, o comunque di non divulgare, quasi per paura di essere giudicati: come se i pazienti che ne soffrono siano degli appestati e che il solo parlarne porti al contagio!

Beh … comunque io sono riuscito a trovare uno di questi Centri di riferimento per la Klinefelter: dal 2008 per 10 anni con il Prof. Carlo Foresta e la sua Equipe presso gli Ospedali Riuniti di Padova e successivamente con il Dott Emanuele Ferrante del Policlinico di Milano – Ospedale Maggiore, che mi hanno ridato speranza con terapie adeguate che mi stanno aiutando nel mio percorso di vita quotidiana. Quando arrivai in Ospedale, a Padova, il Prof. Foresta mi disse che, probabilmente, una parte dei miei malanni sarebbe stata meno problematica se non addirittura assente se fin da piccolo fossi stato curato in maniera adeguata per la sindrome di Klinefelter.
Per fortuna oggi ci sono Centri di riferimento e Associazioni di pazienti che sono in grado di aiutare in maniera importante; ma soprattutto oggi si parte dal pre-natale con aiuti mirati. In questi anni ho avuto modo di interagire anche con un ottimo psicologo che mi ha accompagnato per il superamento di vari step ed è stato attraverso di lui che ho conosciuto … SVITATI47 e Franco Ionio.
Un incontro “fatale” che mi ha cambiato la vita: con la conoscenza e l’interazione con altri adulti con la sindrome di Klinefelter, Il confronto diretto di problematiche simili, il poter parlare apertamente di argomenti senza la “paura” di essere frainteso o non capito.
Ecco tutto questo ha portato alla consapevolezza che prima vivevo una condizione di frustrazione e paura, mentre oggi mi sento libero e motivato.
Il compito del Gruppo SVITATI47 è quello di fare BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE; di aggiornare sempre con novità importanti i pazienti e i loro parenti delle possibilità di scelta per accompagnare la propria condizione verso traguardi vittoriosi.
Ecco perché come Referente Nord Italia sempre per il Gruppo SVITATI47ho accettato di essere un membro attivo, nel progetto del Policlinico di Milano “COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XY Con queste scelte sono consapevole di poter aiutare persone con anomalie cromosomiche XY che hanno bisogno di informazioni utili al proprio percorso.
Quindi il messaggio che Ti voglio inviare è questo: quando sentirai parlare di “ Sindrome di Klinefelter” sappi che ci sono tutte le terapie , le analisi e gli esami (in esenzione) per potersi curare e prevenire le eventuali complicazioni ;non lasciarti, mai e poi mai, scoraggiare da persone che dicono il contrario.
Oggi si fa la differenza, oggi il mondo sta cambiando, oggi TU avrai una vita normale.
Un saluto e a presto

VARIAZIONI DEI CROMOSOMI XY – DIRITTI ESIGIBILI

NOI ITALIANI ABBIAMO MOLTI DIRITTI GRAZIE ALLA COSTITUZIONE ITALIANA CHE GARANTISCE IL DIRITTO A MANTENIMENTO E ASSISTENZA SOCIALE «A TUTTI I CITTADINI INABILI AL LAVORO E SPROVVISTI DEI MEZZI NECESSARI PER VIVERE» (ART. 38). IN TAL MODO SI TUTELA LA DIGNITÀ UMANA NELLO SPIRITO DELLA SOLIDARIETÀ DI TUTTI I CITTADINI VERSO CHI, A CAUSA DI MINORAZIONI FISICHE O PSICHICHE, HA PARTICOLARMENTE BISOGNO DI TUTELA. L’ASSISTENZA SOCIALE SI ESPLICA TRAMITE PROVVIDENZE DI NATURA ECONOMICA (PENSIONI, ASSEGNI E INDENNITÀ) E NON ECONOMICA (AGEVOLAZIONI FISCALI, ASSISTENZA SANITARIA, PERMESSI EX LEGGE 104/1992, COLLOCAMENTO OBBLIGATORIO AL LAVORO).

Tra le sette malattie congenite che danno diritto all’invalidità INPS troviamo:
1 sindrome di Turner: invalidità fissa del 41%;
2 sindrome di Klinefelter: invalidità fissa al 25%.

Quando parliamo di malattia congenita, ci si riferisce a particolari forme di patologie che comporta malformazioni strutturali o funzionali in persone con sindrome genetica.
Le varianti con più cromosomi soprannumerari come la sindrome 49,XXXXY o la sindrome 48,XXYY (e le altre varianti) sono più impattanti rispetto alla sindrome di Klinefelter 47,XXY ma talmente rare che neppure sono riconosciute in tabelle specifiche.

Chi ne è affetto, fin da bambino, si vede sbattere tante porte in faccia, semplicemente perché il SSN o anche gli uffici degli enti locali non le considerano.
Essere affetti da aneuploidia dei cromosomi sessuali non comporta automaticamente il riconoscimento dell’handicap (la riduzione della capacità lavorativa) o dell’invalidità ( svantaggio, derivante da una menomazione o da una patologia, che limita o impedisce lo svolgimento del ruolo sociale di una persona in relazione all’età, al sesso ed al contesto sociale e culturale). Una persona 48xxxy, ad esempio, potrebbe, pertanto, essere sia portatrice di handicap che invalida, o possedere soltanto una determinata percentuale d’invalidità, o non possedere alcuna delle due condizioni: dipende dal giudizio medico-legale che dovrebbe considerare non solo la diagnosi ma principalmente le patologie che appaiono frequentemente associate a questa condizione anche se con incidenza variabile in ogni singolo caso. Per tali ragioni la percentuale di invalidità fissa del 25% indicata per chi ha la sindrome di klinefelter presenta notevoli incertezze interpretative da parte delle commissioni. Occorre consultare la tabella del Ministero della Sanità valida ai fini della valutazione del grado di invalidità considerando la patologia di cui si soffre e ricavare il punteggio relativo

alcuni esempi:
ESITI DI SOFFERENZA ORGANICA ACCERTATA STRUMENTALMENTE CHE COMPORTI ISOLATI E LIEVI DISTURBI DEL COMPORTAMENTO min.11 max20,
DIABETE MELLITO INSULINO – DIPENDENTE CON MEDIOCRE CONTROLLO METABOLICO E IPERLIPIDEMIA O CON CRISI IPOGLICEMICHE FREQUENTI NONOSTANTE TERAPIA (CLASSE III) min 51 max 60 ecc)

In caso di due o più patologie la percentuale di invalidità complessiva non risulta da una semplice sommatoria dei punteggi di invalidità, ma viene applicato un calcolo “riduzionistico

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i quesiti che piu spesso ci vengono posti sono tre:

1-INVALIDITÀ CIVILE: A CHE COSA DÀ DIRITTO ?
2-QUALI SONO LE CINQUE INDENNITA’ ATTUALMENTE RICONOSCIUTE ?
3-COME FARE PER INOLTRARE LE DOMANDE PER IL RICONOSCIMENTO DELLE INDENNITA’ ?

Le forme di protezione vengono erogate dopo che lo status di invalido viene ufficialmente riconosciuto dalle competenti amministrazioni dello Stato, (Commissione), seguendo le prassi di legge vigenti. Non tutte le malattie danno diritto al riconoscimento dell’invalidità e, quindi, ai relativi benefici: occorre consultare le tabelle con il punteggio dell’invalidità civile per sapere se alla patologia diagnosticata dal tuo medico o da uno specialista viene attribuita una percentuale. Le tabelle sono suddivise per tipo di patologia. Ciascuna contiene le singole malattie a cui si attribuisce la percentuale di invalidità. Lo stato di invalidità civile si ha con l’accertamento dell’effettiva difficoltà a svolgere le attività tipiche della vita quotidiana, lavorativa o di relazione. Conoscere le percentuali è importante per capire esattamente a quali provvidenze si ha diritto.
Affinché la patologia dia diritto ad un beneficio, il punteggio deve essere superiore al 33%.
Sotto questa percentuale, non sono previste delle agevolazioni.
La percentuale minima per ottenere il riconoscimento della qualifica di invalido civile è quella del 34%, ma il diritto all’assegno mensile si acquisisce solo se l’invalidità supera il 74%. La valutazione medico-legale dei pazienti con sindrome di Klinefelter ai fini dell’accertamento dell’invalidità civile presenta notevoli incertezze interpretative in quanto le varie comorbidità associate a questa sindrome sono presenti con incidenza variabile in ogni singolo caso.
Per tali ragioni la percentuale di invalidità fissa è del 25% dalle tabelle attualmente in vigore. Tuttavia il giudizio medico-legale dovrebbe tener conto non solo della diagnosi ma principalmente delle patologie frequentemente associate alla sindrome.

Come si calcola la percentuale di invalidità in caso di più patologie?
Il calcolo della percentuale d’invalidità non è semplice. Le percentuali che, nelle tabelle, sono attribuite alle singole patologie e che consentono di determinare complessivamente il grado di invalidità civile, sono utilizzate mediante tre diverse formule:
 formula scalare di Balthazard,
 formula Salomonica,
 formula Gabrielli.

Si precisa che nella valutazione complessiva non incidono infermità stimate inferiori al 10%, tranne nel caso in cui esse risultino concorrenti tra loro o con altre minorazioni comprese in fasce superiori.

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1-INVALIDITÀ CIVILE: A CHE COSA DÀ DIRITTO ?

Le percentuali sotto elencate riportano ad esempi esplicativi, ma non certificati di quello che viene erogato dallo stato.

 Il 33%, cioè la riduzione di un terzo della capacità lavorativa. dà diritto ad essere riconosciuto invalido civile e a ricevere gratuitamente dal servizio sanitario nazionale aiuti e protesi, come ad esempio un respiratore notturno per chi soffre di apnee ostruttive del sonno.
 Con il 45% di invalidità si ha il diritto ad essere iscritti nelle liste dei lavoratori appartenenti alle categorie protette, istituite presso i Centri per l’impiego. In questo modo, si ha la possibilità di essere chiamati a svolgere delle attività più adeguate alle proprie condizioni.
 Il 50% consente ,noltre, di avere dei congedi per cure mediche, purché siano previsti dal contratto nazionale collettivo del settore in cui si opera.
 il 66% dà il diritto anche all’esenzione dal ticket sanitario per visite o esami legati alla patologia.
 Con iI 74% di invalidità, dai 18 qi 67 anni, si ottiene l’assegno mensile, il cui importo varia a seconda del reddito. (Dal 1° gennaio 2023 il requisito anagrafico sarà aggiornato in base all’andamento della speranza di vita ISTAT. La prestazione è concessa per 13 mensilità con decorrenza dal primo giorno del mese successivo a quello della presentazione della domanda per l’accertamento dell’invalidità, non è reversibile ai superstiti ed è pari, per il 2020, a 286,81 € al mese e non è soggetta al prelievo Irpef).

Se si arriva al 100% di invalidità si ottiene:
• la pensione di inabilità, il cui importo varia se si percepisce una rendita oppure si è ricoverati in una struttura pubblica, nel cui caso l’ammontare dell’assegno scende al 50%;
• l’assegno di accompagnamento, nel caso in cui il paziente non riesca a deambulare in modo autonomo o non sia in grado di svolgere le normali attività della vita quotidiana.

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2-QUALI SONO LE CINQUE INDENNITA’ ATTUALMENTE RICONOSCIUTE ?

1 Assegno mensile di invalidità
Oltre a superare la soglia di invalidità del 74%, il beneficiario dell’assegno mensile deve avere un’età compresa tra i 18 e i 67 anni, essere privo di impiego e il suo reddito annuo personale non deve superare la somma stabilita annualmente, per il 2020 fissata in euro 4.926,35. In presenza di tali requisiti, l’invalido civile riceve, nel 2020, un assegno di importo pari a euro 286,81 per 13 mensilità. Tale provvidenza è incompatibile con altri redditi pensionistici, ma non si considerano i redditi del coniuge e di altri familiari.Quest’anno è stato introdotto un incremento per chi è completamente privo di reddito o introito: ognuno deve poter contare almeno su un introito pari a euro 651,51, per tredici mensilità. Visto che già si percepiscono almeno 286,81 euro di pensione, l’incremento massimo per un invalido civile totale è la differenza Per accedere all’incremento iò limite di reddito personale di riferimento per il pensionato solo è euro 8.469,63. Se il pensionato è sposato il limite di reddito coniugale è di euro 14.447,42.

2 L’assegno sociale
Chi supera l’età di 67 anni, pur non avendo diritto all’assegno di invalidità civile, potrà comunque ottenere l’assegno sociale, se il suo reddito annuo personale non superi, per il 2020, la somma di Euro 4.906,72. A tal fine si considerano i redditi dell’anno in corso, dichiarati dall’interessato in via presuntiva.

3 La pensione di inabilità civile
Diverso dall’assegno mensile di assistenza è la pensione di inabilità. Essa spetta al soggetto al quale sia stata riconosciuta un’invalidità totale e permanente del 100%, che abbia un’età compresa tra i 18 e i 67 anni di età e il cui reddito annuo personale, nel 2020, non superi la somma di Euro 16.982,49.

4 L’indennità di accompagnamento
Per chi ha una invalidità del 100% è prevista, a determinate condizioni, anche l’indennità di accompagnamento. Per l’indennità di accompagnamento non sussistono limiti reddituali o di età. Tuttavia, per poterne beneficiare, è necessario che l’invalidità totale e permanente del 100% sia accompagnata dall’impossibilità di deambulare senza l’aiuto permanente di un accompagnatore o dall’impossibilità di compiere gli atti quotidiani della vita con conseguente necessità di un’assistenza continua. Non possono in ogni caso beneficiarne coloro che siano ricoverati gratuitamente in istituto o percepiscano un’analoga indennità per invalidità contratta per causa di guerra, di lavoro o di servizio, salvo il diritto di opzione per il trattamento più favorevole.

5 L’indennità mensile di frequenza
Contributo economico erogato dall’ INPS per il sostegno dei minori disabili che frequentano scuole o centri di riabilitazione o formazione. Le caratteristiche dell’Indennità mensile di frequenza sono:
Erogazione in 12 rate mensili:
• a partire dal mese, dopo la domanda, se è già iniziata al la frequenza e con il riconoscimento da parte della commissione medica
• oppure dal primo giorno del mese successivo l’inizio della frequenza.
L’indennità cessa nel momento in cui si interrompe la frequenza ai corsi o ai trattamenti riabilitativi. L’importo viene fissato dal Ministero aggiornato annualmente con l’indice ISTAT .
Il beneficio può essere revocato nel casp che venga accertata l’assenza dei requisiti . Tale revoca decorre dal mese successivo al provvedimento.
Non spetta, nei periodi di ricovero continuativo e /o permanente della persona disabile riceve l’indennità di accompagnamento per invalidi civili non deambulanti o non autosufficienti o l’indennità di accompagnamento in qualità di ciechi civili assoluti.
Al compimento della maggiore età le cose cambiano: i minori titolari di indennità di frequenza, entro i sei mesi precedenti il raggiungimento della maggiore età, possono presentare domanda per il riconoscimento delle altre prestazioni economiche , che spettano ai maggiorenni (indennità di accompagnamento, assegno di invalidità) . Non è obbligatorio presentare il certificato medico.
L’INPS procede alla liquidazione in via provvisoria delle prestazioni economiche spettanti al compimento dei 18 anni.
La prestazione potrà poi essere confermata solamente dopo l’esito positivo del successivo accertamento sanitario e della presentazione del modello AP70 per la verifica dei requisiti socio-economici previsti dalla legge.

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3-COME FARE PER INOLTRARE LE DOMANDE PER IL RICONOSCIMENTO DELLE INDENNITA’ ?

Le domande per il riconoscimento dell’indennità civile vanno presentate all’INPS esclusivamente in via telematica, anche, eventualmente lo si preferisca, avvalendosi di un patronato o di un’associazione di categoria dei disabili, previa compilazione di un certificato medico digitale ad opera di un medico competente abilitato dall’INPS.
Più nel dettaglio, tale certificato, identificato da un numero generato dal sistema in automatico, potrà essere abbinato ad una domanda presentata entro massimo trenta giorni dal suo rilascio, pena l’impossibilità di utilizzo del numero identificativo impresso sulla ricevuta per l’inoltro telematico della domanda stessa. In essa andranno necessariamente indicati i dati anagrafici e di residenza del richiedente, completi di codice fiscale, il fatto che si tratta di domanda di invalidità, l’indicazione del primo riconoscimento/aggravamento, i dati anagrafici dell’eventuale tutore, l’indicazione di domicilio provvisorio e l’indirizzo e-mail. Contestualmente alla presentazione della domanda potrà essere già stabilita la data della visita di accertamento, modificabile una sola volta ed entro limiti di tempo predefiniti.

E’ importante ricordare che, con il Messaggio n. 4601 del 12 dicembre 2019 l’INPS ha introdotto, in via sperimentale, la procedura semplificata delle modalità di presentazione delle domande di invalidità civile, cecità e sordità per i soggetti di età compresa tra i 18 e i 67 anni, la cui entrata a regime era stata inizialmente prevista per il 1 aprile 2020, salvo poi essere posticipata al 1 giugno 2020 a causa dell’emergenza COVID-19.

COSA CAMBIA?
La novità consiste nella possibilità di inviare anticipatamente le informazioni di natura socio-economica contenute nel modello “AP70”, prima comunicate solo al termine dell’esito positivo della fase sanitaria.
Le informazioni che potranno essere comunicate attraverso la procedura semplificata sono quelle relative a:
 dati dell’eventuale ricovero;
 dati relativi allo svolgimento di attività lavorativa;
 dati reddituali;
 modalità di pagamento;
 delega alla riscossione di un terzo ;
 delega in favore delle associazioni .

Al fine di consentire l’invio anticipato delle informazioni, sono state apportate delle modifiche alla procedura di acquisizione online delle domande di invalidità civile da parte della categoria dei richiedenti il beneficio .
L’accesso alla procedura semplificata è subordinato al rispetto del requisito anagrafico, ovvero età compresa tra i 18 e i 67 anni. Una volta verificato questo, si potrà procedere con l’attività di acquisizione della domanda, che è suddivisa in più sezioni, alcune finalizzate all’avvio dell’accertamento sanitario e altre funzionali alla liquidazione dell’eventuale prestazione economica.
A completamento della procedura è prevista una sezione “Allegati” per l’inserimento di dichiarazioni di responsabilità e di altri documenti necessari in relazione alla domanda acquisita. Una volta completata l’acquisizione dei dati, la domanda semplificata deve essere trasmessa all’Istituto attraverso la funzione “Invio domanda”.
Le uniche eccezioni previste dall’Istituto sono nei casi di soggetto ricoverato al momento della presentazione della domanda o titolare di altre prestazioni di invalidità incompatibili; per questi ultimi sarà necessario completare comunque il modello “AP/70” dopo la definizione dell’iter sanitario utilizzando l’attuale procedura della fase concessoria.
Grazie all’acquisizione anticipata di tali informazioni – (spiega l’INPS nel Messaggio n. 1275, con cui si è passati dal periodo sperimentale della nuova procedura a quello pienamente operativo –) sarà possibile, una volta definito positivamente l’iter di accertamento sanitario, avviare in tempi più rapidi il processo di liquidazione della prestazione economica riconosciuta.

Autore: Giuseppina Capalbo
Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47
Graphic designer: Aurelio Monaco – Rende (CS)

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PMA E SINDROME DI KLINEFELTER

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA). SOTTO QUESTO ACRONIMO SI CELANO TANTISSIMI ASPETTI DI CUI I PAZIENTI CON SINDROME DI KLINEFELTER, DEVONO ESSERE CORRETTAMENTE INFORMATI E CONSAPEVOLI.

La fecondazione assistita venne per la prima volta regolamentata con la Legge 40 del 19 febbraio 2004
Questa normativa prevedeva il divieto assoluto di ricorrere all’utilizzo di spermatozoi da donatore e lasciava solo la possibilità di utilizzare gli spermatozoi del partner (FECONDAZIONE OMOLOGA), riducendo drasticamente la possibilità di avere un figlio per le coppie con partner affetto da sindrome di Klinefelter. Per questo motivo fino al 2014, per le pesanti sanzioni pecuniarie da 300.000 a 600.000 € previste dalla Legge 40 del 2004 in caso di trasgressione, l’unica possibilità per le coppie sterili era di rivolgersi alla donazione di gameti all’estero.

Infatti, per le coppie in cui non sia possibile reperire gli spermatozoi nel liquido seminale o chirurgicamente, è necessario ricorrere all’utilizzo di spermatozoi crioconservati, da acquistare presso una “banca del seme” per poter avviare un percorso di fecondazione assistita ETEROLOGA.
Va detto, tuttavia, che in Italia ci sono pochi soggetti che donano gli spermatozoi, tranne rare eccezioni presso alcune strutture private. La maggior parte dei Centri di PMA italiani, ricorrono pertanto all’acquisto dall’estero di spermatozoi crioconservati di provenienza NON nazionale.

Nel 2014, dopo 10 anni, anche grazie alle battaglie legali dell’Associazione LUCA COSCIONI, la Conferenza delle Regioni e delle Province autonome si espresse con questo documento 14/109/CR02/C7SAN del 4/9/2014, a favore della fecondazione eterologa revocandone definitivamente il divieto che dal 2004 impediva alle coppie sterili di accedere alla possibilità di avere un figlio utilizzando gameti (spermatozoi e/o ovociti) da donatori.

Approfondiamo ora le diverse tecniche della PMA che La legge 40 del 2004 distingue in tre livelli:

PMA di I livello:
Si tratta di una tecnica in vivo che può essere sia omologa che eterologa: la fecondazione avviene direttamente nel corpo della donna (utero) senza dover ricorrere ad alcun tipo di anestesia, sedazione o chirurgia.
La IUI (Intra utero inseminazione) consiste nella deposizione, all’interno della cavità uterina, del liquido seminale adeguatamente preparato del partner (IUI omologa) o di un donatore (IUI eterologa) in modo sincronizzato con l’ovulazione, spontanea o indotta farmacologicamente, della partner.

Fasi del trattamento:
• Prima visita.
• Indagini ematochimiche e strumetali che attestino l’idoneità della coppia a procedere.
• Spermiogramma (partner maschile). Anche in presenza della diagnosi di sindrome di Klinefelter, lo spermiogramma deve essere sempre eseguito per verificare se l’interessato rientra in quella piccola percentuale di soggetti (8%) che presenta, nell’eiaculato, seppur pochi, gli spermatozoi comunque idonei utilizzabili per la ICSI senza dover ricorrere a percorsi chirurgici come TESE o MicroTESE.
• Sonoisterosalpingografia (partner femminile).
• Visita con valutazione dei referti dello spermiogramma e della sonoisterosalpingografia (indagine Ecografica che permette di valutare la pervietà tubarica se c’è passaggio nelle tube verso l’ovaio).
• Induzione dell’ovulazione (su ciclo femminile indotto).
• Monitoraggio dell’ovulazione spontanea o indotta.
• Raccolta e trattamento del liquido seminale del partner (IUI OMOLOGA).
• Scongelamento e controllo degli spermatozoi da donatore (IUI ETEROLOGA )
• Deposizione degli spermatozoi adeguatamente preparati in cavità uterina
• Dosaggio della beta HCG dopo 14 giorni per valutare l’esito del trattamento.

Per eseguire la IUI OMOLOGA sono necessari almeno 2 milioni di spermatozoi mobili con morfologia normale > al 4%, dopo selezione spermatica, da deporre nell’utero.
Appare chiaro quindi che la IUI , omologa, non rappresenta una tecnica applicabile ai soggetti con la sindrome di Klinefelter.

PMA di II livello:
Si tratta di tecniche in vitro, nelle quali la fecondazione avviene in laboratorio, all’esterno del corpo della donna e che possono essere sia di tipo omologo che eterologo. In queste tecniche, sia il recupero di spermatozoi (ed eventualmente quello di ovociti), sia l’impianto degli embrioni, vengono eseguiti con l’utilizzo di anestesia locale o sedazione profonda. La PMA di II Livello comprende:
• Stimolazione ovarica.
Pick-up ovocitario: prelievo degli ovociti per via transvaginale sotto guida ecografica .


TESE (Testicular Sperm Extraction), cioè estrazione di spermatozoi direttamente dal testicolo tramite biopsia: è sempre necessaria per gli uomini con l’azoospermia non -ostruttiva, tipica dei soggetti con sindrome di Klinefelter. Si effettua con anestesia locale e sedazione profonda.

FIVET (Fecondazione In Vitro con Trasferimento degli Embrioni): con questa metodica, gli ovociti e gli spermatozoi (circa mezzo milione) vengono posti insieme in un apposito contenitore con terreno di coltura adatto e si lascia che la fecondazione avvenga in modo naturale ad opera degli spermatozoi più efficienti.
• ICSI (iniezione intra-citoplasmatica degli spermatozoi): scelta obbligatoria sia in caso di insuccesso della FIVET sia quando si disponga di pochissimi spermatozoi recuperati nel liquido seminale o tramite la biopsia testicolare.
TESE e MicroTESE costituiscono l’unica possibilità per le persone con sindrome di Klinefelter di avere un figlio con spermatozoi propri (fecondazione omologa).

A fecondazione avvenuta si procede al trasferimento intra- tubarico degli embrioni:

TET (Tubal Embrio Transfer) trasferimento intra-tubarico dell’embrione dopo i primi 3 – 5 giorni dalla fecondazione: la scelta dipende la laboratorio. Il trasferimento al 5° giorno permette di ottenere la blastocisti ( denominazione dell’embrione durante le prime fasi del suo sviluppo, quando esso ha l’aspetto di una vescicola; tale fase corrisponde al periodo compreso dal 5° al 7° giorno circa dal momento in cui è avvenuta la fecondazione dell’uovo), che secondo alcuni, ha più probabilità dell’embrione a 3 giorni, di dare origine alla gravidanza.
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PGD (Diagnosi Genetica Pre-impianto) tecnica che prevede la diagnosi genetica su una o più cellule dell’embrione, prima di trasferirlo nelle tube, a cui ricorrono le coppie per evitare di trasmettere una malattia genetica ai figli. Gli embrioni (blastocisti) analizzati vengono crioconservati in attesa del risultato dell’analisi genetica che può richiedere da un giorno a una settimana, a seconda del Laboratorio e di quello che si deve cercare e che permette di valutare se sono affetti o meno da una determinata malattia. Solo gli embrioni non affetti vengono successivamente scongelati e trasferiti in utero.

PMA di III livello:
MicroTESE (Microdissection Testicular Sperm Extraction) E’ una tecnica che prevede interventi chirurgici effettuati in anestesia generale e intubazione. La MicroTESE è una tecnica di ricerca e prelievo di spermatozoi direttamente dal tessuto testicolare che si effettua sotto controllo del microscopio operatorio, tramite il quale sono individuate le zone di testicolo in cui il ritrovamento di spermatozoi è più probabile.

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Sembrerebbe, dalle esperienze dei tanti nostri amici con la sindrome di Klinefelter che si sono sottoposti a TESE o MicroTESE, che la possibilità di recupero degli spermatozoi dai testicoli sia veramente bassa. Invece, nei Congressi, la maggior parte dei Relatori, utilizzando i dati della letteratura specifica internazionale, attestano che la percentuale di recupero sia del 40%. Altri Relatori, invece, riferendosi alla realtà dei loro Centri di PMA, riportano percentuali di possibilità di recupero più bassi.


Ad esempio il Prof. Andrea Garolla, del gruppo di Padova diretto dal Prof. Carlo Foresta, ha riportato nell’Agosto 2017 un dato di recupero di spermatozoi pari al 33,3% (29 soggetti su 117 TESE)

Il Prof. Franco Gadda, del Policlinico Ospedale Maggiore di Milano, a settembre 2018 riportava una percentuale di recupero degli spermatozoi del 22 %
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Il Dr. Alessandro Pizzocaro, dell’Istituto Clinico Humanitas di Milano da noi interpellato, riporta una percentuale di successo di recupero testicolare, effettuato presso il Fertility Center di Humanitas, del 27%.

Per quanto riguarda i soggetti con sindrome di Klinefelter, secondo alcuni specialisti, una diagnosi precoce (in epoca prenatale o in età pediatrica) sarebbe favorevole per gestire al meglio il recupero degli spermatozoi in una fascia di età dai 18 ai 25 anni. Recentemente, però, al congresso di Napoli dell’ottobre 2019, dedicato a questa sindrome, è stato riportato che non c’è una reale correlazione tra età del paziente, eventuale terapia sostitutiva in atto e percentuale di recupero chirurgico degli spermatozoi dai testicoli.

Inoltre alcuni medici da noi interpellati ritengono che non ci sia una evidenza di migliori risultati ricorrendo alla MicroTESE piuttosto che alla TESE.

Le percentuali di successo di un ciclo di PMA dipendono da molti fattori.

Uno dei principali è costituito dall’età della donna, che oggi statisticamente, si attesta sui 36 anni.
Di seguito sono riportati i dati che mostrano l’importanza dell’età della donna in relazione alle probabilità di concepimento e alle problematiche della gestazione, dall’inizio della gravidanza fino alla nascita del bambino.

DATI STATISTICI RELATIVI ALLA FERTILITA’ DELLA DONNA IN FUNZIONE DELLA SUA ETA’.
Dai 20 ai 25 anni di età si ha la massima fertilità.
La fertilità rimane sufficientemente elevata fino ai 35 anni.
Tra i 35 e i 40 anni si assiste ad una netta diminuzione della fertilità.
Dopo i 40 anni la fertilità si riduce ulteriormente.

DATI STATISTICI RELATIVI AGLI ABORTI SPONTANEI IN FUNZIONE DELL’ ETA’ DELLA DONNA .
La probabilità che una gravidanza termini in un aborto spontaneo è del:
10% per le donne sotto i 30 anni di età
Il tasso di abortività sale al 18% nelle donne con età compresa tra i 30 e i 39 anni e
cresce ulteriormente al 34% nelle donne intorno ai 40 anni.

Vi invitiamo alla visione di un’interessantissima relazione sulla PMA con una serie di informazioni molto importanti tenuta dal Prof. Carlo Foresta al convegno organizzato dall’Ordine degli Psicologi del Veneto il 24 novembre 2018 presso l’Ateneo di, Venezia.Assolutamente da non perdere.


E’ importante ricordare che l’Italia presenta ancora molte disuguaglianze territoriali nell’erogazione delle tecniche mediche volte ad aiutare le coppie ad avere un figlio. Non tutte le Regioni prevedono l’accesso a tutte le tecniche di fecondazione medicalmente assistita (PMA) in regime di Servizio Sanitario Nazionale. Inoltre, a seconda delle Regioni, sono previsti Livelli Essenziali di Assistenza diversi, per l’accesso a queste tecniche in forma convenzionata, basati sull’età della donna. Alcune regioni hanno fissato il limite d’età a 43 anni, altre a 46. Fa eccezione il Veneto che ha posto il limite di età a 50 anni. I diversi limiti sarebbero giustificati su base economica ma, in realtà, sono scelte fondate su volontà politiche che di fatto disconoscono la legge 40, in cui è previsto l’accesso alle tecniche in età potenzialmente fertile, lasciando al medico la decisione caso per caso. La scelta politica è: tutelare solo chi ha maggiori possibilità di successo. Di fatto, la politica sceglie di erogare le cure a chi è “meno malato”, in modo da avere un maggior numero di successi, escludendo coloro che hanno problemi più seri nel concepire. Dovrebbe essere il medico, secondo noi a dare indicazioni precise in questo senso, valutando le condizioni reali della singola coppia, a prescindere dall’età.

Non ci piace un’ idea politica di “parzialità terapeutica” che, una volta divenuta prassi, potrebbe essere attuata anche verso altre categorie di persone bisognose di cure, posizionando l’essere umano al servizio delle risorse e non viceversa.

Vogliamo condividere con i nostri lettori, il fatto che esiste anche la possibilità di accedere ad un progetto di adozione nazionale o internazionale. Questa opzione, sebbene rappresenti una scelta coraggiosa e spesso complessa, è la soluzione più efficace ed al tempo stesso presenta risvolti umanitari che non devono essere assolutamente sottovalutati.

Franco Ionio e Maurizio Vittadini dell’EquipeDirezionale del Gruppo SVITATI 47 hanno fatto questa scelta.

Autori: Giuseppina Capalbo e Franco Ionio dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

Grafica: Aurelio Monaco (Rende -cs)

RAZZA DI UMANI

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LA VITA DI MAURIZIO VITTADINI È TOTALMENTE CAMBIATA DA QUANDO, A 48 ANNI APPRENDE DI ESSERE NATO CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, UNA PATOLOGIA GENETICA CRONICA E INVALIDANTE. QUESTO FATTO PERÒ NON LO HA ABBATTUTO, GRAZIE ALL’INCONTRO CON IL GRUPPO SVITATI 47 FONDATO DA FRANCO IONIO.

SVITATI47 è un gruppo di Amici, di volontari affetti dalla sindrome di Klinefelter che si impegna per divulgare la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE su questa anomalia del numero dei cromosomi XY e sulla sua presa in carico.

Lui è Maurizio Vittadini ed è rinato aiutando gli altri.
E tu?
Che razza di umano sei?


PER CONOSCERE LA SUA STORIA…

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Il Gruppo SVITATI47 ringrazia il prezioso impegno di ELENA INVERSETTI, FABIO RANFI, SILVIA SPAGNOLETTI, NICCOLO’ MAZZAVILLANI e tutti i Collaboratori di “STORIE ” edito da “Milano AllNews“, per questa magnifica opportunità che ci hanno regalato, per aiutarci a diffondere la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE sulla sindrome di Klinefelter e le altre principali sindromi dovute alla variazione del numero dei cromosomi XY.

KLINEFELTER MARZIANI? NO … SEMPLICEMENTE UMANI!

QUANDO CAPISCI CHE LA SOLITUDINE E IL SILENZIO PORTANO TRISTEZZA E ANGOSCIA, LA SOLUZIONE È SEMPRE STATA LÌ, VICINO A TE.

.L’incontro di Maurizio Vittadini con due persone, Elena Inversetti e Fabio Ranfi , ideatori del format “MA CHE RAZZA DI UMANI” edito da Milano-AllNews che credono fortemente nella potenzialità dell’individuo, trasformano questa soluzione nella realtà più bella: essere protagonisti della propria storia per portare informazioni preziose, per cambiare la vita e ridare speranza.

GUARDA IL VIDEO

Autore: Maurizio Vittadini – Varese – cell. 342 724 0657


dell’ Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47 e Referente per il Nord Italia
e Membro del Coordinamento Lombardo Variazioni XY – Fondazione Ca’ Granda IRCCS – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

“UNITASK ODV”

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“UNIONE ITALIANA SINDROME DI KLINEFELTER” – ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY – SEDE LEGALE A UDINE- SITO WEB: http://www.unitask.it – TELEFONO DEL PRESIDENTE MAURIZIO FORNASARI: 347 571 3651.

IL PRESIDENTE: MAURIZIO FORNASARI SI PRESENTA

Mi chiamo Maurizio Fornasari, sono nato 57 anni fa, sono sposato da 20 anni, mi sono laureato 2 volte, la seconda nel 2019, come Farmacista. Sono un lettore di Fantascienza, fin da ragazzo, e poi anche di romanzi gialli, di e qualche saggio. Appassionato di cinema, sia in sala che in DVD, con una grande biblioteca casalinga, sia di libri che di video. Scrivo poesie, nei ritagli di tempo, scrivo di ciò che mi emoziona. Ho anche il titolo di Sommelier, perché una persona curiosa vuole sempre conoscere e scoprire cose nuove.

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1.Raccontaci di te in riferimento alla sindrome di Klinefelter …
31 ottobre 1989: “cariotipo in mosaico caratterizzato dalla presenza di tre linee cellulari, una a 46 cromosomi (4%), la seconda a 47 cromosomi ed un cromosoma x soprannumerario (93%), la terza a 48 cromosomi (3%)”
Questo ho letto e condivido con voi, l’esito del Laboratorio di Citogenetica dell’Ospedale di Udine.
Sono approdato al Reparto di Endocrinologia e all’attenzione del Dott. Grimaldi con dei forti mal di schiena, che mi perseguitavano da qualche anno, allora avevo 26 anni. Dopo accertamenti, tra cui la densitometria ossea, è venuto fuori che lo scheletro era fortemente demineralizzato, tipo quello di un novantenne. E così ho cominciato la mia terapia col testosterone in fiale, una ogni 3 settimane, per circa 16 anni. Riprendo il discorso anche in una prossima domanda.
Sapevo che la sindrome di Klinefelter era rara (allora lo era ancora), e pensavo che nella vita non avrei mai incontrato nessuno con le mie stesse peculiarità..
Infatti, sono passati altri 10 anni prima di, potenza di internet, scoprire un’ Associazione “UNITASK onlus”, che si occupava di “noi”.
E’stato un nuovo inizio, di approfondimenti, condivisione, conoscenza.

2.C’è un episodio che ricordi in quanto particolarmente significativo per te?
Il primo episodio significativo davvero, è stato dopo pochi mesi che sono diventato Presidente dell’Associazione.
Un episodio, che, più che mai, mi ha fatto rendere conto, del valore di esserci. Una coppia del Piemonte, di Vercelli, aveva avuto una diagnosi prenatale di sindrome di Klinefelter. Ho attraversato tutto il nord Italia (abitando a Udine), per far vedere a questa coppia un Klinefelter adulto. Abbiamo parlato e condiviso; però per loro, vedermi, è stato davvero importante. Come per me conoscere loro e capire di più e meglio che avere la sindrome di Klinefelter può avere un grande valore dal punto di vista umano.

3.In quale circostanza le anomalie dei cromosomi sessuali sono entrate a far parte della tua vita ?
Come biologo, vedo nella vita, molteplici varietà e combinazioni di persone. Gli allegri, i depressi, gli irosi, i tristi.
Come Presidente dell’Associazione UNITASK, ho visto mamme preoccupate, adulti feriti, ma ho visto anche riscatti dell’animo umano. Dubbi e certezze legati a una diagnosi, prenatale, scolare o di adulto, hanno fatto parte e fanno parte del mio vivere.
Non è sempre facile trovare delle risposte, che seppur diagnosticamente corrette, rispondano a qualcosa di profondamente interiore.

4.La diagnosi ha cambiato la tua vita?
Nella mia vita c’è stata una doppia diagnosi di Klinefelter. La prima a 14 anni, non mi ha cambiato la vita. I miei non hanno condiviso molto, e allora, parliamo di 43 anni fa, non c’era internet. Punture di vitamine per tre estati, questo mi è stato raccontato. Il pediatra allora sono sicuro che ha fatto del suo meglio, ma non si trattava di testosterone. A 17 anni mi è stato comunicato da un medico, in presenza di mio padre, che ero sterile. Questa notizia mi ha scombussolato abbastanza e per lungo tempo, ma non mi ha cambiato la vita.
Poi dai 24 anni circa ho cominciato a soffrire di mal di schiena, e questo si mi ha cambiato un po’ la vita. Ho peregrinato per vari ospedali e ipotesi. Non era diabete, ne’ problemi alla tiroide, ed infine, presso l’Ospedale di Udine mi fu diagnosticata, per la seconda volta, che per me fu la prima, consapevolmente intendo, la sindrome di Klinefelter. Le ossa con poco testosterone non erano al massimo della forma, ma dopo 4 anni di terapia sostitutiva, ho riavuto tutto l’osso che stavo perdendo. Mi cambiò la vita? Un po’ si in meglio, perché capii l’origine dei mal di schiena e trovai un rimedio per risolverli.

5.Qual’è stato il tuo percorso dal punto di vista sanitario ?
Un po’ ho già risposto nella domanda precedente, comunque dopo l’impostazione della terapia ho fatto punture trisettimanali per 16 anni. Poi sono passato al gel all’1% ed in seguito a quello al 2%.
Le terapie moderne sono rivoluzionarie rispetto al passato, perché la somministrazione giornaliera di testosterone, mi da un equilibrato apporto di ormone. Nel passato con la puntura ogni tre settimane c’erano più sbalzi nell’umore.
Invece il gel mi ha dato una marcia in più, mi ha aiutato ad essere più centrato, più razionale ed equilibrato. Sicuramente ha inciso anche il trascorrere degli anni e quindi una diversa crescita.

6.Che tipo di supporto hai ricevuto a livello personale da: famiglia, amici, scuola, Associazioni, Azienda Sanitaria, INPS, ecc. e come Presidente di Associazione di Pazienti da: CSV, Comune, Provincia. Regione, ecc. ?
Mi sono diplomato con 60/60esimi al liceo scientifico, e fino a 26 anni nessuno ha saputo di me, ne’ di cosa avevo, ne’ del perché. Anche dopo, per lungo tempo, ho pensato che non avrei mai incontrato nessuno come me, nessuno con cui condividere il mio modo di essere. Poi mi è venuto in mente di cercare su internet e mi sono imbattuto in UNITASK e da li è cominciato tutto, così finalmente posso anche rispondere alla domanda.
I miei genitori hanno sempre tenuto riservata a me, e agli altri la sindrome, invece mia moglie mi ha sostenuto, e mi ha spronato, nel percorso umano, partecipando anche lei all’attività associativa.
Come Presidente ho conosciuto famiglie, problemi con la scuola (non miei), amici, Associazioni, ed anche l’INPS per quanto riguarda l’invalidità. Il CSV del Friuli Venezia Giulia è sempre stato un valido sostegno, a livello provinciale e regionale, nell’evoluzione amministrativa dell’Associazione.

7.Cosa ti ha spinto a relazionarti attivamente con le persone coinvolte dalla sindrome ?
Sembra che mi anticipi sempre alla domanda successiva. Rispondo semplicemente dicendo che, sempre, l’intero è maggiore della somma delle parti. Confrontarsi aumenta la conoscenza, e il desiderio di approfondire la conoscenza.
Si sa di più e sembra di sapere di meno. Nell’aiutare gli altri a comprendere si capisce meglio ciò che è dentro di noi.

8.Dal punto di vista dei pazienti, cosa sarebbe urgente fare ?
Aumentare la velocità nel trovare la risposta che soddisfi il quesito che una persona si pone.
Con internet, tutto è più veloce, però non sempre veloce vuol dire corretto, e non sempre corretto vuol dire chiaro.
Nelle grandi città come Milano, Bologna, Roma, Napoli, gruppi multidisciplinari si organizzano per dare risposte chiare e terapie adeguate. Però c’è sempre qualcuno che sfugge alla buona volontà di molti, o che approda a chi non ha il modo chiaro per esprimersi.
Succede ancora, anche nel 2020, anche se oggi contingentemente, le risposte da dare sono tutte (o quasi) sul covid-19.

9.Qual’é l’importanza di un’Associazione come “UNITASK” ?
UNITASK è, storicamente, l’inizio di tutto. Non voglio essere ne’ scontato ne’ banale. Io vi sono approdato qualche anno dopo la sua nascita.
Sono stato prima spettatore, e poi partecipe di un’evoluzione dal punto di vista Associazionistico, sulla sindrome di Klinefelter.
UNITASK è stata la spinta propulsiva che ha dato origine, negli anni, alla diversità e varietà di Associazioni che ora rappresentano la nostra identità.
Le Associazioni in collaborazione con le società scientifiche , sono un percorso in divenire, di crescita per tutti.

10.Quali progetti state portando avanti e quali iniziative vi proponete di realizzare in futuro ?
Il periodo che viviamo, la seconda ondata del covid-19, non ci fa progettare cose nuove.
Però la linea di UNITASK è sempre stata per una conoscenza da condividere, e su questa strada proseguiremo quando lo si potrà rifare in sicurezza.

11.Quali sono i vostri obiettivi ?
Come riporta anche lo statuto, la conoscenza, e la condivisione della conoscenza, è il nostro obiettivo.
Trovare risposte per chi ne cerca, dare sostegno a chi ne ha bisogno, condividere ciò che ci rende unici, e che non si può cambiare.

12.Collaborate in sinergia con altri Gruppi o Associazioni ?
Negli ultimi 20 anni siamo stati partecipi in eventi scientifici in quasi tutte le regioni italiane, confrontandoci con specialisti e con persone.
Collaboriamo da sempre con altre Associazioni, sia di pazienti che mediche. Cerchiamo sempre di dare un contributo costruttivo.

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Intervista rilasciata da MAURIZIO FORNASARI, attuale Presidente dell’Associazione  UNITASK ODV al Gruppo SVITATI47

Approfondimento:
STATUTO DELL’ASSOCIAZIONE “UNITASK ODV”
“UNIONE ITALIANA SINDROME DI KLINEFELTER ODV”

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“NASCERE KLINEFELTER ODV”

ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY – SEDE LEGALE A RIMINI – SITO WEB: WWW.NASCEREKLINEFELTER.IT – TELEFONO: 334 866 6176

IL PRESIDENTE: MASSIMO CRESTI SI PRESENTA

Mi chiamo Massimo Cresti. Sono nato nel 1970 a Casteldelci, un paesino in provincia di Rimini, alle pendici del Monte Fumaiolo e dal 1991 vivo a Rimini. Ho cambiato diverse occupazioni; ora lavoro presso una grande azienda S.P.A. come responsabile magazzino materie prime. Quando non mi dedico al volontariato, sono un appassionato motociclista. Dopo un matrimonio fallito ora convivo felicemente con una compagna da diversi anni

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1.Raccontaci di te in riferimento alla sindrome di Klinefelter.
Come capita spesso a quelli della mia generazione, ho scoperto la sindrome di Klinefelter a circa 30 anni, in maniera incidentale. Da ragazzo ho avuto diversi problemi legati alle difficoltà di apprendimento. Non potevo confrontarmi con nessuno perché tutti mi sembravano essere uguali tra loro e diversi da me. Tutto questo mi ha penalizzato anche da adolescente, non riuscivo a interagire serenamente con gli altri, soprattutto con le ragazze.
Da bambino ho avuto difficoltà ad apprendere le regole grammaticali alla base della scrittura e quelle relative a matematica e geometria. Questo mi porta, oggi, ad essere particolarmente attento e scrupoloso quando devo esprimere un concetto scrivendo. Facevo fatica a leggere e a scrivere anche a causa di lacune didattiche. Vivendo in un piccolo paese di montagna è capitato di restare isolati a causa di un’abbondante nevicata che provocò una frana per cui io e altri cinque bambini fummo impossibilitati dal frequentare la scuola elementare, per tre lunghi mesi e, pertanto, non sono riuscito ad acquisire le nozioni di base durante il secondo anno della scuola elementare. Questa carenza ha compromesso il mio percorso scolastico e così ho deciso, dopo il diploma di terza media, di costruirmi un futuro nel mondo del lavoro. Ho iniziato a lavorare con i trattori in un’azienda agricola. Poi mi sono trasferito a Rimini dove, solo grazie alla capacità grande di apprendere osservando e la passione che avevo fin da bambino di guidare ruspe e trattori, ho appreso come utilizzare ogni mezzo di movimento terra, mi sono specializzato per poi affinare le mie capacità con corsi specifici. Oggi ho un lavoro che mi piace e che mi gratifica pienamente.

2.C’è un episodio che ricordi in quanto particolarmente significativo per te?
Il momento in cui ricevetti la diagnosi rimarrà sempre nella mia memoria. Ho scoperto di avere la sindrome di Klinefelter in seguito alla visita presso un urologo. Il medico mi chiese di effettuare vari esami e quando tornai da lui mi comunicò che l’esito degli accertamenti confermava il fatto che io avessi la Sindrome di Klinefelter e che mai avrei potuto diventare padre. Per me sapere questo fu un vero colpo al cuore. Più avanti cominciai a capire che chiunque può essere padre: si è padre comunque quando si ama e si cresce un figlio. Penso che ancora tanti non tengano conto di quanto importante sia il modo con cui si comunica una diagnosi. Comunicare ad un adulto di non poter procreare o comunicare ad una mamma in attesa una diagnosi prenatale utilizzando termini e modi bruschi ha lo stesso impatto psicologico della comunicazione di un cancro. Nei vari congressi si parla spesso di attenzione alla salute psico-fisica dei pazienti e di quanto sia determinante una comunicazione della diagnosi che tenga conto dell’impatto emotivo sui pazienti. Succede ancora però che, nella pratica, non si seguano dei protocolli corretti per la comunicazione forse per mancanza di tempo o di sensibilità all’argomento.

3.In quale circostanza le anomalie dei cromosomi sessuali sono entrate a far parte della tua vita ?
Dopo il profondo smarrimento che mi aveva colto alla scoperta della sindrome, ebbi la fortuna durante una ricerca in internet di incrociare sul mio cammino un’Associazione italiana dedicata ai pazienti affetti dalla Sindrome di Klinefelter. Fu tramite loro che iniziai a confrontarmi con la mia condizione, associandola alla genetica. Questo mutamento di prospettiva fu molto importante per ridimensionare l’impatto emotivo della diagnosi, tanto più che il DNA, rimane a tutt’oggi una materia in parte inesplorata e che contemporaneamente si è capito quanto gli individui possano differire tra loro per piccole alterazioni genetiche. Identificare le cause, cambia sempre il modo di rapportarsi alle situazioni negative: la malattia senza nome è sempre enorme, senza confini. Quando invece si riesce a nominarla, la condizione negativa entra in un recinto e diventa possibile confrontarcisi.

4.La diagnosi ha cambiato la tua vita ?
Certamente: quando ho scoperto l’esistenza della sindrome di Klinefelter è cambiato tutto. Inizialmente mi sono sentito più isolato, perché non volevo che mia madre se ne sentisse responsabile; per fortuna riuscii ad aprirmi con una zia “speciale”, che mi consolò per giorni. Il passaggio fondamentale però è stato quando per la prima volta ho accettato di parlarne con altre persone: allora quello che era stato un turbine di emozioni contrastanti, si è ridimensionato tornando ad essere semplicemente una parte di me. E quando tempo dopo parlando con una coppia in attesa ho evitato, solo tramite la mia testimonianza, che scegliessero di abortire … in quel momento ho capito che avevo fatto pace con la mia condizione genetica e che essa poteva essere anche fonte di bene. Da quella prima esperienza di vicinanza ad altre persone è poi scaturita l’idea che mi ha portato a fare volontariato e ad aiutare com’ero stato aiutato. Non mi sono mai più vergognato di avere la Sindrome di Klinefelter e mi sono ripromesso, anzi, di essere un’ancora per chi naviga nel mare della disinformazione.

5.Quale è stato il tuo percorso dal punto di vista sanitario ?
Pare incredibile, ma il percorso sanitario spesso non è facile: molte volte ci si fa visitare per cercare delle altre risposte e si viene investiti da una diagnosi non cercata; nel mio caso furono i problemi di varicocele e fimosi che mi portarono a fare una visita andrologica. La Sanità non è uniforme in Italia. All’epoca a Rimini non era possibile fare tutti gli esami richiesti e molti dovetti farli a pagamento. Problematiche di questo tipo ci vengono riferite molto spesso dai nostri Soci ancora adesso in varie Regioni. Quando gli presentai i referti, l’Andrologo disse semplicemente: «Come presumevo: sindrome di Klinefelter».Mi fissò una visita di controllo ogni sei mesi, che pagavo, sempre con il ticket. Quando entrai in contatto con l’Associazione, che avevo trovato da solo, la stessa m’informò che avevo diritto a un regime di esenzione; quando lo dissi al medico, questi se ne meravigliò. Per alcuni anni mi pagai ogni spesa, perché il servizio sanitario di Rimini non riconosceva il diritto all’esenzione. Dopo qualche anno entrai nell’Associazione e venni nominato referente per Emilia Romagna. In seguito al mio ruolo di referente regionale con l’aiuto di un amico avvocato fu fatta un’interrogazione regionale e una mozione al Presidente della Provincia, perché Rimini potesse avere un Presidio per le Malattie Rare. Furono fatte un’interrogazione e una mozione con riscontro positivo, quindi presenziai ad un tavolo con la giunta provinciale e il direttore sanitario per dare testimonianza del mio impegno. Dopo pochi mesi la Regione istituì a Rimini il presidio ospedaliero per le malattie rare di cui anche la sindrome di Klinefelter faceva parte. Nel 2005 mi fu segnalata l’esistenza dell’ambulatorio dedicato alla Sindrome di Klinefelter creato a Ferrara, che continua a seguirmi anche oggi.

6.Che tipo di supporto hai ricevuto a livello personale da: famiglia, amici, scuola, Associazioni, Azienda Sanitaria, INPS, ecc. e come Presidente di Associazione di Pazienti da: CSV, Comune, Provincia. Regione, ecc. ?
Nel valutare la qualità del supporto ricevuto dal punto di vista personale bisogna precisare che di questa condizione genetica, denominata Sindrome di Klinefelter, se ne parla sempre troppo poco e negli articoli reperibili in internet si leggono elenchi di sintomi non riconducibili all’ aneuploidia 47,XXY. Molto spesso questi articoli derivano da studi di diversi anni fa che non distinguono le caratteristiche delle varie aneuploidie quando descrivono i sintomi più gravi che tipicamente sono riconducibili alle aneuploidie 48,XXXY e 49,XXXXY. Spesso il supporto familiare si traduce in un supporto morale originato dal legame affettivo, mentre quello degli amici quasi sempre manca poiché è lo stesso paziente a voler evitare il confronto e le spiegazioni per paura di un giudizio negativo legato alla generale disinformazione. Chi può fare la vera differenza sono proprio i Gruppi e le Associazioni di pazienti. E’ stato così anche per me: il supporto più grande lo ricevetti dall’allora Presidentessa dell’Associazione UNITASK , Giuseppina Capalbo, che mi supportò (e sopportò) grandemente nel corso di lunghe telefonate. Come ho già detto, inizialmente non ricevetti alcun aiuto dalla locale Azienda sanitaria. In quanto rappresentante di UNITASK ho trovato supporto e consulenza nei Centri Servizi per il Volontariato di Rimini e Ancona, ricevendo quindi visibilità dalle istituzioni da essi rappresentate.

7.Cosa ti ha spinto a relazionarti attivamente con le persone coinvolte dalla sindrome ?
Innanzitutto mi ha spinto in questa direzione la speranza che un paziente non dovesse più ricevere la diagnosi con la stessa brutalità con cui fu comunicata a me e a molte altre persone che ho conosciuto nel corso degli anni. Per fortuna oggi ci sono sempre più professionisti che operano in stretta collaborazione con psicologi e gruppi di supporto delle Associazioni. La situazione è in percentuale migliorata, purtroppo tale cattiva abitudine è ancora in voga e investe non solo gli adulti interessati, ma anche e soprattutto i genitori in attesa a cui spesso è consigliato l’aborto da personale medico che nulla sa in realtà di tale patologia e che magari la accomuna a problematiche molto più serie: in presenza di tale comunicazione “non empatica”, la “dolce attesa” è destinata immancabilmente a sprofondare in un baratro lasciando il posto ad ansie, timori, presagi, insicurezze e senso di rifiuto per il concepito. In seguito raggiunsi la consapevolezza del fatto che la sindrome è parte di me: porta in dote delle seccature di cui avrei fatto volentieri a meno, ma anche delle capacità positive come la sensibilità, la capacità di “mettersi al posto dell’altro”, la fantasia e quindi in parallelo la capacità di sognare e cercare altre soluzioni reputate magari atipiche dagli altri. Una volta che ho fatto pace con ciò che inizialmente sentivo diverso in me, ho sentito la spinta a testimoniare questa scoperta positiva. E’ incontrovertibile il fatto che chi ha scoperto la sindrome da adulto non abbia avuto la possibilità di proteggersi da subito tramite terapia sostitutiva di testosterone, subendo alcune comorbidità; i ragazzi di oggi, già consapevoli e seguiti al meglio a livello sanitario, hanno la possibilità di intervenire con tempestività e vedo che l’impatto fisico ed emotivo alla lunga in loro è meno negativo. Ma è anche vero che tutti noi indistintamente dobbiamo smettere di pensare che esista l’essere umano perfetto: non esiste uomo o donna che non subisca danni da malattia, che non incappi in menomazioni incidentali, che non possa, purtroppo, morire in gioventù! Quando capisci e accetti questo assioma puoi decidere di testimoniare, di sostenere, di essere vicino a chi sia ancora ripiegato in se stesso. Per me è stato proprio così: è diventato un dovere etico ma anche una continua fonte di ispirazione, un faro da seguire notte e giorno.

8.Dal punto di vista dei pazienti, cosa sarebbe urgente fare ?
In quanto Associazione ci confrontiamo in continuazione con i desideri dei pazienti riscontrando sempre la presenza di alcuni punti fissi: c’è costante preoccupazione per gli effetti della politica “altalenante” di distribuzione dei farmaci a base di testosterone, poiché le case farmaceutiche spesso la sospendono per smaltire le scorte. Ma la distribuzione in Italia è regionale e questo crea per qualche mese, a periodi alterni, dei vuoti geografici molto penalizzanti. C’è il problema relativo al livello di assistenza fornito nelle singole Regioni. Col passaggio della sindrome di Klinefelter dall’elenco delle malattie rare a quello delle malattie croniche e invalidanti, ogni Regione avrebbe dovuto aggiornare i propri percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA) e invece questo è accaduto rarissimamente; di fatto solo a Milano e solo in alcuni ospedali, mentre in quasi tutto il resto dell’Italia la situazione è come paralizzata. Inoltre i pazienti lamentano anche un problema relativo alla formazione medica di base sulla sindrome: da un lato i testi di studio universitari non sono stati aggiornati e accomunano tre diverse aneuploidie; dall’altro continua a mancare un percorso di diagnosi condiviso.
A questo proposito bisognerebbe sempre tenere presente che non stiamo riferendoci a una delle tante malattie rare a bassa incidenza, ma a una sindrome che ormai sappiamo essere piuttosto diffusa, da quando la sanità ha inserito il NIPT (Non Invasive Prenatal test), o esame del DNA fetale nel plasma materno per la diagnosi prenatale non invasiva come fase iniziale della gravidanza. Questo test viene proposto e pubblicizzato dal ginecologo alla coppia in attesa e siccome ha un costo notevole le coppie spesso sono titubanti nel farlo. Il NIPT non serve per fare una diagnosi certa, ma è indicativo, in caso positivo, sulla necessità di effettuare ulteriori accertamenti più invasivi.
Quello che più ci fa arrabbiare è che quando il ginecologo non ha competenze genetiche nel comunicare alla coppia l’esito del NIPT, spesso fa una comunicazione telefonica, noncurante del drammatico impatto che la notizia ha sul futuro genitore che riceve la telefonata. Una diagnosi mancata o sbagliata può fare molti danni, trascinando nella disperazione le famiglie: per questo motivo sarebbe molto importante una procedura standardizzata che possa essere applicata uniformemente da tutti i medici. Infine bisognerebbe che aumentasse la consapevolezza del mondo medico di dover sempre fare rete per il benessere del paziente Klinefelter.

9.Qual’é l’importanza di un’Associazione come “Nascere Klinefelter ODV” ?
Dopo diversi anni trascorsi in altre realtà associative, avendo ascoltato con attenzione i racconti di vita delle famiglie coinvolte da questa condizione genetica, ho pensato di concretizzare il mio sogno: un’Associazione che fosse una seconda famiglia per chi aveva bisogno. Cosi mi sono reso conto che quando si vuole creare qualcosa di straordinario per aiutare il prossimo, il Signore provvede facendoci incontrare le persone giuste. Ebbi, infatti, la possibilità di conoscere in un gruppo di Facebook, una persona che scriveva dalla provincia di Ancona, non molto distante da Rimini. Entrammo in contatto prima telefonicamente, poi di persona assieme al suo compagno nel mese di luglio del 2013. Da allora Monica divenne la sorella che avevo sempre desiderato, e Maurizio, il mio miglior amico/fratello. Così quando chiesi, successivamente, a Monica se avesse voglia di darmi una mano nel creare un’Associazione di Pazienti con la sindrome di Klinefelter, lei non esitò un attimo. Il giorno 8 settembre 2015, grazie all’appoggio del CSV di Rimini (che non finirò mai di ringraziare), fu costituita l’Associazione “Nascere Klinefelter”. Monica è davvero preziosa per l’Associazione, perchè, porta avanti una miriade di incarichi, dalla contabilità al registro Soci, dallea gestione delle assicurazioni previste a tutti gli adempimenti della segreteria compreso ciò che serve per il 5xmille e altre mille indispensabili incombenze, tipiche della gestione di una Associazione a carattere nazionale. Dedica, inoltre, moltissimo del suo tempo libero all’accoglienza e alle relazioni con tutte le persone che si rivolgono con fiducia a “Nascere Klinefelter”.
L’Associazione è stata strutturata per agevolare al massimo il contatto e lo scambio reciproco di informazioni tra tutti i Soci: genitori, adulti, giovani e coppie hanno a disposizione dei gruppi interattivi di discussione permanenti. Il punto di contatto quindi non è più l’assemblea annuale, ma diventa il piacere di condivisione giornaliero. Quando prende in carico la vicenda personale di un Socio, Nascere Klinefelter s’interessa delle sue dinamiche a 360°: questo vuol dire, ad esempio , sostenerlo nei rapporti con la scuola o col mondo del lavoro, proporgli delle convenzioni, occuparsi del sostegno psico-terapeutico. In ambito medico l’assistenza non si esaurisce con il comunicare il nominativo di un professionista al Socio, ma si dipana in un’opera di costante mediazione tra le parti e ascolto continuato. L’Associazione ha sempre regolato i propri rapporti con i medici sulla base del perseguimento della migliore prassi terapeutica possibile. Questa posizione ci ha esposto in passato a essere additati da alcuni come eccessivamente intransigenti, ma continua ad essere la prima e più forte tutela a favore delle persone. L’Associazione collabora con entusiasmo con tutte le realtà che condividono i nostri principi, mantenendo posizioni di ferma neutralità in assenza di tali presupposti.

10.Quali progetti state portando avanti e quali iniziative vi proponete di realizzare in futuro ?
Ci sono progetti a largo respiro, incentrati ad esempio sull’organizzazione annuale di un convegno sulla sindrome di Klinefelter gestito dall’Associazione in totale autonomia, stabilendo di volta in volta i temi tra quelli richiesti dai Soci (a questo proposito ricordiamo invece che, spesso, la prassi consiste nell’essere invitati a tenere un breve intervento di presentazione delle Associazioni di circa 15 minuti a margine di convegni interamente organizzati da Società mediche, sponsorizzate spesso da case farmaceutiche). Organizziamo attività “complementari” alla mera informazione scientifica, volte a agevolare il consolidamento dei rapporti di solidarietà e assistenza tra i Soci. Nel medio periodo stiamo studiando un progetto cartaceo, di comunicazione sulla Klinefelter, rivolto ai genitori e suddiviso per fasce d’età, per dar loro uno strumento di conoscenza che li supporti durante la crescita dei figli. Inoltre in questo 2020 a causa del covid19 abbiamo dovuto spostare la realizzazione di un evento comune organizzato assieme alla Associazione AFADOC, che verrà riproposto non appena la situazione sanitaria darà segni di sicura normalizzazione.

11.Quali sono i vostri obiettivi ?
La priorità di “Nascere Klinefelter ODV” rimane sicuramente quella di promuovere un’informazione medica chiara e corretta sia presso i professionisti (con l’invio di materiale informativo o con incontri conoscitivi diretti), che con i pazienti. La sindrome di Klinefelter deve essere considerata normalmente: deve essere chiaro a tutti che non c’è nulla da vergognarsi nel possedere una X in più nel proprio corredo genetico; deve risultare banale che un soggetto con la sindrome non abbia alcun motivo per sentirsi ed essere considerato un diverso e non deve quindi soffrire di mancanza di autostima. Anche per questo nella nostra attività rimangono prioritari i gruppi di confronto in seno all’Associazione, che sono via via sempre più numerosi in correlazione con l’aumento continuo dei Soci. L’imperativo alla base rimane sempre lo stesso: se aiutiamo gli altri, aiuteremo anche noi stessi.

12.Collaborate in sinergia con altri gruppi o Associazioni ?
Come già accennato l’Associazione si confronta con entusiasmo con tutte le realtà che condividono i suoi principi. L’anno scorso ad esempio abbiamo collaborato con l’Associazione Italiana Dislessia (Aid), cosa che ha portato anche ad ospitare questa realtà nell’ambito di un nostro convegno annuale. Abbiamo anche organizzato un evento condiviso con l’Associazione Pazienti Ipofisari (AniPi). Inoltre abbiamo un confronto continuo con l’Associazione “Scuolaliberapertutti Onlus”, che si occupa dell’applicazione del metodo di apprendimento scolastico Montessori. Nell’ambito della sindrome di Klinefelter la situazione è complessa. Esistono diverse realtà rappresentative dei pazienti e ognuna ha le sue peculiarità e obiettivi. Nel caso di progetti a carattere generale tutte queste realtà possono accordarsi per supportare delle singole azioni, come è successo più volte nel corso degli ultimi anni; però ognuna di esse ha una sua propria visione che ne condiziona le priorità. Si potrebbe riassumere evidenziando che, come in natura la diversità è vita e come una X in più può essere sinonimo di nuovi apporti e prospettive, così parte della bellezza del mondo dell’Associazionismo risiede proprio nel suo rappresentare tante anime differenti e tanti modi diversi di fare volontariato.

Intervista rilasciata da MASSIMO CRESTI, attuale Presidente dell’ Associazione NASCERE KLINEFELTER ODV” al Gruppo SVITATI47

Approfondimento:
STATUTO DELL’ASSOCIAZIONE
NASCERE KLINEFELTER ODV

APPRENDIMENTO: BRAVI NON SI NASCE BRAVI SI DIVENTA

RICONOSCERE E USARE LE CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO È POSSIBILE ANCHE PER CHI NASCE CON POSSIBILITÀ TALI PER CUI SI VIENE CONSIDERATI PERSONE CON LIMITATE POSSIBILITÀ DI APPRENDIMENTO.
TUTTI POSSONO SVILUPPARE LE PROPRIE CAPACITÀ COGNITIVE GRAZIE A METODI UTILIZZATI CON SUCCESSO NON SOLO CON I BAMBINI MA ANCHE CON GLI ANZIANI E ANCHE DA ADULTI CHE NON SI VOGLIONO ACCONTENTARE E DESIDERANO MIGLIORARE LE PROPRIE COMPETENZE.

Ci spiega bene come fare una professionista che stimiamo molto, la pedagogista Nicoletta Bosco.

Sono una pedagogista (laurea magistrale in scienze pedagogiche) specializzata nel metodo Feuerstein. Mi sono avvicinata per la prima volta al metodo da bambina, quando mia madre, la prof.ssa Loredana Alajmo, insegnante di italiano in un istituto tecnico industriale, ha iniziato a frequentare i primi corsi di formazione, poiché aveva visto nel metodo Feuerstein “La Risposta” in grado di dare a tutti i suoi allievi gli strumenti adatti per imparare. La sera, di ritorno dai corsi, proponeva a me gli esercizi cognitivi appena studiati. Anche mio padre, ora in pensione, era insegnante e a pranzo e a cena si parlava di scuola, allievi, difficoltà scolastiche. Così, cresciuta a “pane e apprendimento”, ho iniziato a frequentare anch’io i corsi sul metodo Feuerstein, in un primo momento a Udine, poi mi sono specializzata nell’ambito dei workshop internazionali organizzati dal Feuerstein Institute in diverse capitali europee, fino a recarmi più volte presso l’istituto stesso a Gerusalemme. Sono titolare dello “Studio per l’Apprendimento Mediato” che ha sede a Udine, la mia città, dove seguo bambini, ragazzi e adulti con difficoltà di apprendimento di diversa eziologia, utilizzando il metodo Feuerstein e anche altri approcci.

Tengo corsi professionalizzanti sul metodo Feuerstein rivolti a docenti, educatori, terapisti e a tutti coloro che sono coinvolti in una relazione d’aiuto, con la speranza che il metodo si diffonda sempre più nella scuola e nella sanità pubblica.

Organizzo inoltre corsi per genitori, affinché possano contribuire in modo consapevole allo sviluppo cognitivo dei loro figli.

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1.Feuerstein afferma: “che tutti si possono modificare con un lavoro di comportamento, conoscenza, comunicazione” : ci spiega meglio questo concetto ? E’ necessaria una diagnosi per la valutazione delle potenzialità di apprendimento?
Secondo Feuerstein, non impariamo unicamente dall’esperienza diretta, ma l’apprendimento può essere amplificato dall’azione di un “mediatore”, un’altra persona che si interpone tra la realtà e l’individuo, filtrando, modificando, ampliando gli stimoli e intervenendo sulla struttura cognitiva del discente, in modo da favorire il processo di apprendimento. Se un bambino non impara, semplicemente non ha ricevuto sufficiente mediazione. In questa prospettiva, gli stadi dell’intelligenza definiti da Jean Piaget, di cui Feuerstein fu allievo negli anni Cinquanta del secolo scorso, non sono “fissi”: la mediazione può in qualche modo accelerare lo sviluppo cognitivo.
Proprio perché considerava l’intelligenza modificabile, Feuerstein mise a punto un sistema valutativo diverso da quello standard del quoziente intellettivo, che non lascia spazio al mutamento. Nel secondo dopoguerra, emigrato in Israele dopo essere fuggito dal campo di concentramento, Feuerstein divenne responsabile per conto dell’agenzia Youth
Aliyah dell’integrazione dei giovani sopravvissuti all’Olocausto, giunti da Paesi diversi, ma accomunati da un passato drammatico. Questi ragazzi, che indubbiamente non avevano ricevuto la giusta mediazione, non superavano il test di ammissione alla scuola normale. Per Feuerstein ciò era inaccettabile, allo stesso tempo lavorando con loro si accorse che non avevano perso la capacità di modificarsi, di imparare: fu così che un po’ alla volta nacque quella che ora si chiama “valutazione dinamica della propensione all’apprendimento” (LPAD = Learning Propension Assessment Device): si vede così ciò che la persona è in grado di fare da sola, ma a questa osservazione segue una vera e propria lezione, per poi analizzare quali sono stati i cambiamenti e, quali mediazioni sono state efficaci. Così non guardiamo soltanto ciò che la persona sa fare, le capacità manifeste, ma anche ciò che fa se aiutata, che potrebbe imparare, ossia il potenziale di apprendimento. Attraverso l’interazione, per mezzo del dialogo, emerge il processo cognitivo della persona, possiamo davvero conoscere la sua mente e intervenire sul suo funzionamento. Senza considerare l’aspetto affettivo: se vi è apertura alla comunicazione, se vi è partecipazione da parte del mediatore (valutatore), la persona si sente più tranquilla, a suo agio e anche il rendimento sarà migliore. Come può sentirsi un bambino di fronte ad un compito che non sa fare, osservato da una persona che in nome dell’oggettività della valutazione non lo può aiutare?

2.Quali sono i sistemi applicativi principali utilizzati? E quali sono mediamente i costi ?
Dopo aver messo a punto un nuovo sistema valutativo, Feuerstein, rientrato in Israele e forte della vastissima esperienza accumulata in Svizzera e in Nord Africa, dove aveva il compito di selezionare e assegnare a programmi educativi diversi ragazzi provenienti dal Maghreb, dall’Egitto e da vari Paesi europei, sentì l’esigenza di sviluppare un programma in grado di aiutare le persone a migliorare le loro capacità di apprendimento. Fu così che insieme ai suoi collaboratori ideò il “Programma di Arricchimento Strumentale” costituito da 14 strumenti “carta e matita” per un totale di circa trecento pagine di “esercizi cognitivi”, ossia privi di contenuto disciplinare, ma volti a potenziare tutte quelle funzioni che sono trasversali all’apprendimento, a scuola come nella vita. Ogni strumento è focalizzato su un’operazione mentale, abbiamo ad esempio gli strumenti “Confronti”, “Classificazioni”, “Sillogismi” ecc. … sono strumenti meravigliosi per il loro carattere universale, che trascende la cultura di appartenenza e le specificità individuali. È bene ricordare che gli strumenti vanno somministrati con competenza, le pagine in sé non sono significative se non sono accompagnate da una mediazione sapiente e mirata, frutto di una buona preparazione teorica, nonché dell’esperienza. Nel 2003 è stato sviluppato il programma Basic, rivolto ai bambini più piccoli, che include, fra gli altri, tre strumenti centrati sulla conoscenza e gestione delle emozioni, validi anche per ragazzi e adulti.
I costi possono variare: se il metodo viene utilizzato a scuola è gratuito e raggiunge tutti, anche chi è meno fortunato; privatamente la tariffa oraria è pari a quella normalmente richiesta per trattamenti di logopedia o neuropsicomotricità, circa 40 – 50 €
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3.Come si fa a migliorare tramite il metodo Feuerstein l’insieme di abilità, comportamenti, pensieri ed emozioni che costituiscono le capacità cognitive individuali?
Il metodo Feuerstein è costituito da un innovativo sistema valutativo, un programma applicativo estremamente ampio e un apparato teorico fondamentale perché il metodo risulti efficace. Dopo aver fatto la valutazione, si redige un progetto educativo e si stabilisce quali strumenti sono i più adatti e quali le mediazioni. Gli strumenti vanno applicati con costanza ogni settimana, osservando costantemente i processi cognitivi dell’individuo, mediando perché le funzioni cognitive carenti possano migliorare, con un’attenzione particolare agli aspetti emotivi e affettivi: il bambino deve sentirsi competente, provare il piacere intellettuale di apprendere, sperimentare su di sé la modificabilità. L’ottimismo pedagogico è un elemento fondamentale del metodo. È un percorso che si fa insieme, mediatore e mediato si modificano a vicenda: “Fallo con me e attraverso di me, non farlo per me” diceva Feuerstein.

4.Il Metodo Feuerstein a partire da quale età può essere applicato?
Il programma Basic può essere applicato a partire dai quattro anni, il programma Standard dagli otto. Con i bambini più piccoli, se vi sono difficoltà, bisogna intervenire anche senza strumenti specifici: lo si fa tenendo a mente i principi teorici di Feuerstein, le funzioni cognitive, la mediazione, attraverso attività ludiche pensate e predisposte appositamente per il bambino in questione.

5.Il Metodo Feuerstein in che modo e per quali obiettivi può essere utilizzato dai genitori?
I genitori sono i primi mediatori del bambino e hanno un ruolo fondamentale nello sviluppo cognitivo. La bellezza del metodo sta anche nella possibilità di trasformare ogni situazione della vita quotidiana in occasione di apprendimento: con la mediazione giusta, attività come vestirsi, prepararsi per uscire, raggiungere una meta possono diventare fonte di stimolazione cognitiva. Insomma, i genitori, senza risultare pedanti o noiosi, con maestria e competenza, possono far sì che l’interazione con i figli diventi una vera e propria “palestra del cervello”! Abbiamo avuto casi di genitori che hanno seguito corsi di formazione Feuerstein non appena hanno ricevuto la diagnosi del figlio e i risultati sono stati eccellenti. Un’altra situazione è quella di famiglie che non trovano un professionista formato al metodo che possa seguire il figlio e applicare gli strumenti. In tal caso è possibile che sia la madre o il padre ad intraprendere una formazione professionalizzante e ad utilizzare gli strumenti con il bambino. A volte si creano situazioni di conflitto genitore – figlio, altre volte l’esperimento funziona: conosco genitori eroici che per ragioni geografiche non hanno trovato nessuno a cui rivolgersi e hanno seguito con determinazione e impegno la nostra formazione. Alcuni con gli anni hanno cambiato lavoro, mettendo a frutto le competenze acquisite, e ora sono bravissimi insegnanti!

6.Il Metodo Feuerstein a chi, tra quelli che vivono con il bambino può risultare utile per aiutarlo?
Può essere utile per tutti: per i genitori in primis, ma perché no, anche per i nonni, che possono trovare giovamento dal metodo sia per prevenire il decadimento cognitivo legato all’invecchiamento sia per aiutare i nipotini. Se possibile, è ottimale che l’insegnante di classe e di sostegno siano formati al metodo: anche se non applicano gli strumenti, possono impostare la didattica facendo riferimento ai principi teorici di Feuerstein per favorire l’apprendimento. Se vi è un educatore, sicuramente la sua conoscenza del metodo Feuerstein sarebbe preziosa.

7.Il Metodo Feuerstein può aiutare bambini che hanno disturbi dello spettro autistico?
Sì, proprio di questo si è parlato al convegno “Feuerstein on Autism” organizzato a gennaio 2020 a Gerusalemme, a cui ho avuto la fortuna di partecipare. Vorrei ricordare che il metodo Feuerstein interviene sulle funzioni cognitive indipendentemente dalla diagnosi, tuttavia, nonostante ogni individuo sia unico, all’interno dello spettro autistico è possibile identificare delle caratteristiche comuni che ci permettono di illustrare delle linee guida nell’applicazione del metodo.

8.Il Metodo Feuerstein può aiutare bambini con disturbi di relazione come il DOP o altri in generale?
Sì, si possono utilizzare sia gli strumenti cognitivi del programma Standard, ad esempio con l’obiettivo, tra gli altri, di insegnare a controllare l’impulsività, sia gli strumenti emozionali del programma Basic, centrati sulla gestione delle emozioni e lo sviluppo dell’empatia.

9.Il. Metodo Feuerstein può aiutare bambini con problemi visuo-spaziali?
Sì, alcuni strumenti sono in modalità grafica, penso ad esempio a “Organizzazione di punti”, e rappresentano una sfida e al contempo un aiuto per chi ha difficoltà visuo-spaziali.

10.Il Metodo Feuerstein può aiutare bambini con ritardo nel linguaggio?
Sviluppare il linguaggio, migliorare la precisione lessicale, ampliare il repertorio di vocaboli rappresentano un obiettivo fondamentale. Il linguaggio è strumento del pensiero ed è necessario riporvi una cura estrema. Alcuni strumenti sono adatti anche ai cosiddetti “bambini non verbali”, sono presentati in modalità grafica e non prevedono la capacità di esprimersi verbalmente. Le funzioni cognitive vengono comunque stimolate e così facendo si potrebbe aprire un po’ alla volta la strada allo sviluppo linguistico. Feuerstein utilizzava la metafora del vaso per spiegare l’atto mentale: le funzioni cognitive sono come dei sassolini, spostandone una, si muovono anche le altre.

11.Il Metodo Feuerstein può aiutare adolescenti e quali potrebbero essere gli ambiti di applicazione per loro?
Il metodo Feuerstein non si rivolge solo alle persone con difficoltà di apprendimento, può essere utile per tutti, perché tutti dobbiamo imparare ad imparare, a scuola come nel lavoro e nella vita: la società in cui viviamo, in continuo mutamento, ce lo impone. Gli adolescenti spesso non hanno gli strumenti per studiare, non hanno quello di cui tanto si parla, “il metodo di studio”. Il metodo Feuerstein non è un metodo di studio, ma acquisire consapevolezza dei propri processi mentali, pensare al proprio pensiero, fare cioè metacognizione, offre gli strumenti perché ognuno possa costruire autonomamente il suo personale metodo di studio. Nulla viene calato dall’alto, si parte dai processi mentali della persona. Per gli adolescenti molto interessanti possono essere anche gli strumenti emozionali, soprattutto per migliorare la sfera relazionale, molto “turbolenta” a quell’età.

12.Per quanto riguarda gli adulti per chi è consigliabile e fino a quale età?
Non c’è limite di età! Gli adulti che si rivolgono a noi spesso sono persone che desiderano riprendere gli studi e sentono di essere un po’ “arrugginiti”. Altri si trovano in un momento difficile, sono disorientati nelle scelte della vita, il metodo Feuerstein spesso offre la chiarezza e la lucidità mentale per affrontarle. Con gli adulti, io e mia madre, la prof.ssa Loredana Alajmo, che collabora ancora con me, abbiamo lavorato anche nell’ambito della salute mentale: alcune pazienti del centro di salute mentale di San Daniele del Friuli hanno intrapreso un percorso con noi, che in alcuni casi ha portato ad un miglioramento della qualità della vita. Abbiamo tenuto molti corsi anche presso le Università della Terza Età e nei centri diurni per anziani: ad una certa età si sente che la mente non è più quella di prima, molti accusano problemi di memoria e l’esigenza di riattivazione cognitiva è forte.

13.Ci sono Enti pubblici che offrono servizi di potenziamento cognitivo con il Metodo Feuerstein?
Non mi risulta, spesso si tratta di iniziative individuali, come ad esempio una logopedista che conosce il metodo e lo utilizza nel trattamento offerto dalla ASL. Se ci sono delle eccezioni, sarei felicissima se mi venissero segnalate.

14.Ci sono scuole in Italia che lo hanno inserito nell’ambito di progetti educativi?
Ci sono molti insegnanti che applicano il metodo in classe, al momento non sono a conoscenza di istituti che hanno avviato un progetto di ampio respiro, che coinvolga ad esempio tutte le classi. La prof.ssa Alajmo aveva formato molti docenti all’interno dell’istituto tecnico in cui ha insegnato per tanti anni e il metodo Feuerstein veniva somministrato a tutte le prime per un’ora alla settimana. Se c’è qualche scuola interessata ad impostare una didattica con il metodo Feuerstein, siamo disponibili a seguire il progetto!

15.Nelle Regioni che erogano risorse tramite il fondo per l’autonomia a beneficio di chi usufruisce del DL 104/92 cosa potrebbe fare una famiglia per ottenere servizi di arricchimento cognitivo?
In Friuli – Venezia Giulia è possibile attingere ai fondi per l’autonomia, in altre regioni non so.

16.Cosa potrebbero fare le Associazioni di Pazienti con disabilità mentale, per ottenere servizi di arricchimento cognitivo a costi contenuti e a quali Enti potrebbero rivolgersi per segnalare tale necessità?
Penso che la situazione sia diversa da regione a regione. La cosa migliore è forse che siano gli insegnanti a formarsi e poi ad applicare il metodo a scuola, così che tutti possano trarne beneficio, anche chi non ha risorse economiche per un percorso privato. Per i pazienti adulti è più difficile, ancora di più per gli anziani.
Uno dei libri di Feuerstein si intitolava “Non accettarmi come sono, se mi ami aiutami a cambiare”. Era un titolo rivoluzionario, che poi purtroppo è stato cambiato, e si ispirava ad una frase pronunciata realmente da un bambino seguito da Feuerstein stesso.
Purtroppo spesso le risorse sono rivolte per lo più a garantire assistenza e comodità, con l’idea che non sia possibile fare altro. Invece le persone e anche i bambini sono contente quando imparano e si rendono conto che possono cambiare, diventando così una risorsa per la società e non un costo. Se le risorse fossero indirizzate di più per lo sviluppo cognitivo, sarebbe un grande investimento per tutti noi. Sarebbe auspicabile che il servizio sanitario pubblico e i servizi sociali prendessero in considerazione la possibilità di formare il personale che si occupa in particolare di persone con disabilità, come i centri di salute mentale, le unità di neuropsichiatria infantile, le strutture che si occupano dell’assistenza agli anziani.

17.Gli insegnanti interessati a questo metodo, possono usufruire di risorse pubbliche per diventare mediatori del metodo Feuerstein?
Sì, possono utilizzare la carta del docente per la formazione Feuerstein.

18.In generale cosa potrebbero fare le famiglie per aumentare il numero di educatori applicatori del PAS in Italia?
Possono parlare del metodo e se hanno la possibilità di far seguire i propri figli da applicatori competenti, possono mostrare i risultati. Chi tocca con mano il cambiamento, poi vuole conoscere il metodo Feuerstein!

19.Si può usufruire di corsi online e come funzionano?
L’emergenza sanitaria ci ha costretto a fare formazione online, all’inizio non volevo, poi mi sono adattata e ho provato. Abbiamo già tenuto due corsi professionalizzanti online e sono state entrambe bellissime esperienze. La piattaforma permette di condividere e scambiare facilmente il materiale, il dialogo è composto e allo stesso tempo fecondo, in breve le distanze si accorciano. Ho sentito i miei corsisti molto vicini. La formazione a distanza permette di seguire il corso anche a chi per motivi familiari non può muoversi ed è più economico perché non ci sono i costi del viaggio e del pernottamento. Abbiamo potuto verificare che l’acquisizione delle conoscenze da parte dei corsisti è ottima, quindi il nostro giudizio è positivo.

20.Si possono costituire dei gruppi di lavoro condividendo la spesa del corso?
Sì, possiamo organizzare corsi per gruppi precostituiti di almeno dieci persone, con calendario da concordare insieme.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Nicoletta Bosco – Pedagogista – specializzata nel Metodo FEUERSTEIN – al Gruppo SVITATI 47.

COME CI E’ STATO RICHIESTO VI SEGNALIAMO I PROSSIMI CORSI ONLINE SUL METODO FEUERSTEIN

PERINFO SCRIVERE A: nicolettabosco@studiofeuerstein.it

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CORSO PAS BASIC 2

Modulo 1 – venerdì 29 gennaio 2021 ore 15.00-19.00
Modulo 2 – sabato 30 gennaio 2021 ore 09.00-13.00 | 14.00-18.00
Modulo 3 – domenica 31 gennaio 2021 ore 09.00-13.00 | 14.00-18.00

Modulo 4 – 26 febbraio 2021 ore 15.00-19.00
Modulo 5 – 27 febbraio 2021 ore 09.00-13.00 | 14.00-18.00
Modulo 6 – 28 febbraio 2021 ore 09.00-13.00 | 14.00-18.00

CORSO PAS STANDARD 2

Modulo 1 – venerdì 26 marzo h 15.00 – 19.00
Modulo 2 – sabato 27 marzo h 9.00 – 13.00, 14.00 – 18.00
Modulo 3 – domenica 28 marzo h 9.00 – 13.00, 14.00 – 18.00
Modulo 4 – venerdì 16 aprile h 15.00 – 19.00
Modulo 5 – sabato 17 aprile h 9.00 – 13.00, 14.00 – 18.00
Modulo 6 – domenica 18 aprile h 9.00 – 13.00, 14.00 – 18.00

CORSO PAS STANDARD 3

Stiamo organizzando un corso PAS STANDARD 3 online, in date da definire d’accordo con i corsisti. Le persone interessate possono contattarci all’indirizzo nicolettabosco@studiofeuerstein.it.

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I riferimenti di Nicoletta Bosco, per chi fosse interessato ai corsi sul METODO FEUERSTEIN sono: https://www.studiofeuerstein.it/corsi-professionalizzanti-2

cell. 349 086 7261

IL LEONE E IL SUO SEGRETO

NOI, CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, NON ABBIAMO NULLA DA INVIDIARE AGLI ALTRI, NOI NON LO SAPPIAMO, NON LO CAPIAMO PERCHÉ SPESSO CI SENTIAMO COSÌ INADEGUATI, MA IN REALTÀ NOI ABBIAMO UN POTENZIALE ENORME, UN LEONE INGABBIATO PER ANNI DENTRO DI NOI E CHE PRIMA O POI USCIRÀ FUORI.

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Noi, che abbiamo 47 cromosomi invece di 46, abbiamo solo bisogno che i nostri tempi siano rispettati, abbiamo bisogno di conoscere le persone giuste, abbiamo bisogno di essere aiutati per far uscire il leone che c’è in tutti noi.

I tuoi amici sviluppano muscoli, fisico, barba, sono intraprendenti con le ragazze, fanno sport, mai stanchi, a scuola non aprono libro, ma vanno tutti meglio di te…
Loro diventano presto adulti mentre tu coltivi il tuo piccolo ed esclusivo mondo solitario, lontano dalle sfide e dal confronto.


Muori d’invidia, nessuno ti capisce, anzi ti prendono in giro perché sei goffo, hai ancora una voce infantile, non sai esprimerti come vorresti, e quando ti arrabbi e cerchi di far valere le tue ragioni, ti senti dire :
“ma quando cresci?
Smettila di fare il bambinone”


Della scuola poi meglio non parlarne. Ti sei sforzato all’inizio di essere all’altezza delle aspettative dei tuoi genitori, ma non ce la fai. Ti distrai con niente, l’insegnante spiega, interroga ma non capisci, non la segui. A casa provi a studiare, leggi ma non riesci a memorizzare. Decisamente non ce la fai.
Sei un ragazzo isolato, solitario, preferisci stare per conto tuo. Ma che vita è questa?


Poi un bel giorno, finalmente i tuoi genitori si decidono a dirtelo. Che sei nato con la sindrome di Klinefelter. Ormai sei grande e cominci a spiegarti tante cose. Quelle visite mediche, non dal tuo solito dottore, che facevi solo tu. Venivi visitato, misurato, pesato, ecografato, analizzato senza capire perché. Cosa avevi di diverso dagli altri bambini? Eri troppo timido per fare domande. Troppa paura di ricevere risposte insopportabili. La verità, alla fine, l’hai imparata, tardi. Avresti voluto saperla prima. Avresti voluto che nonostante le apparenze da immaturo, i tuoi genitori avessero avuto più fiducia in te.
Adesso sei grande. Perdonali se non te l’hanno detto prima che sei nato con la sindrome di Klinefelter.
Ora che lo sai non ti fermare. Sei in buona compagnia. Siamo in tanti come te, tantissimi! Chiedi ai tuoi genitori di iscriversi a un’Associazione della Klinefelter o se sei maggiorenne iscriviti tu stesso.
Tramite un’Associazione potrai conoscere e incontrare altri ragazzi o adulti che sono proprio come te. Come noi.

Non dimenticare di iscriverti alla NEWSLETTER del nostro Blog (trovi le istruzioni a fondo pagina), per restare in in collegamento con questo gruppo di volontariato, molto serio e impegnato, (seppur dal nome incredibile e un po’ ironico!) : SVITATI47, fondato nel 2015. Potrai così attingere alla BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE sulla sindrome di Klinefelter anche visionando i video dei principali congressi sulla sindrome di Klinefelter di questi ultimi anni .


Finalmente conoscerai persone che sanno e vivono sulla loro pelle la sindrome di Klinefelter e credimi che la tua vita cambierà.
In meglio.

Per qualsiasi info puoi telefonarci.

Noi del Gruppo SVITATI47 siamo a tua disposizione, per qualsiasi dubbio non esitare a contattarci
Franco Ionio e Maurizio Vittadini per i nostri fratelli con una X in più, ci siamo sempre.

Franco Ionio 366 590 1520
Maurizio Vittadini 342 724 0657

oppure scrivici: svitati47@gmail.com

KLINEFELTER: QUALE ALIMENTAZIONE ?

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FINALMENTE RIVELATA LA FORMULA MAGICA CHE, PUR SFAMANDOCI, CI TRASFORMA IN CIÒ CHE VOGLIAMO ESSERE. IN QUESTA INTERVISTA TROVIAMO ANCHE TANTI CONSIGLI ALIMENTARI, PER AUMENTARE IL TESTOSTERONE IN MODO NATURALE.

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Nella sindrome di Klinefelter la terapia sostitutiva viene indicata perché NORMALIZZA i livelli di testosterone nel sangue  ma anche l’alimentazione ha un ruolo determinante per i pazienti con sindrome di Klinefelter e varianti nel prevenire e gestire la sindrome metabolica. Abbiamo deciso, quindi, di affrontare il tema dell’alimentazione come stile di vita per i pazienti con sindrome di Klinefelter con la Dottoressa Anna Pietramala, biologo nutrizionista, che ci ha fornito interessantissimi spunti di riflessione

Sono una Biologa Nutrizionista (laurea vecchio ordinamento  in Scienze Biologiche a Firenze) e laurea Specialistica  Magistrale in Scienze della Nutrizione Umana a Roma presso Università di “Tor Vergata ” .Iscritta all’Ordine Nazionale Dei Biologi con il seguente numero AA-022691. Riconoscimento da parte dell’Ordine dei Biologi con iscrizione all’Albo d’Oro dei Biologi Nutrizionisti  con il seguente numero 00082. Master in ” Dietoterapia e Nutrizione Clinica ” presso l’Istituto di Alta Formazione  ( IAF) a Roma . Seguo con interesse ogni corso d’aggiornamento che riguarda la Nutrizione in toto. Attualmente svolgo la mia professione nel mio studio di Rende (CS).

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1  Ci aiuta a capire qual’è ¨il ruolo del nutrizionista? Quali settori della terapia nutrizionale medica le interessano di più e come funziona una consulenza nutrizionale? Il Biologo Nutrizionista è un professionista laureato (vecchio ordinamento o con laurea magistrale del nuovo ordinamento) che possiede l’abilitazione alla Professione di Biologo ed è iscritto quindi all’Ordine Nazionale dei Biologi. Il ruolo del BIOLOGO NUTRIZIONISTA è quello di dare all’utenza una coscienza alimentare e un supporto nutrizionale adeguato per ritrovare l’omeostasi metabolica. (conservazione delle proprie caratteristiche originarie tramite meccanismi di autoregolazione). Il Biologo Nutrizionista, quindi , è un esperto dell’alimentazione e della nutrizione: elabora diete e profili nutrizionali sia per soggetti sani che per persone in condizioni patologiche, fornisce consigli per un corretto stile di vita , favorendo  il benessere dell’individuo e migliorarne lo stato di salute. Del resto una consulenza nutrizionale, quella effettuata in uno studio specializzato, dura spesso ore (o dovrebbe): si parte da una diagnosi effettuata dal medico, si procede con delle analisi antropometriche e corporee, si procede all’analisi della composizione corporea,  si passa al racconto delle abitudini alimentari congiunto a quello della quotidianità. L’alimentazione, infatti, non può essere scissa dal quotidiano, dall’ambiente in cui si vive, dalla propria attività lavorativa e dalla zona in cui si risiede, ma soprattutto deve tener conto dei vissuti di ogni singola persona. La buona conoscenza dell’anamnesi alimentare e corporea è indispensabile  per procedere con l’elaborazione di un piano dietetico adeguato!

L’analisi bioimpedenziometrica o analisi della composizione corporea , consente di valutare lo stato nutrizionale del soggetto, inteso come l’equilibrio derivante tra l’apporto di nutrienti e le necessità dell’organismo, ed assume notevole importanza in tutte le fasi del percorso dietetico. In occasione della prima visita, la BIA, consente di valutare eventuali malnutrizioni, (sia in difetto per la componete magra che in eccesso per la componente grassa) e le alterazioni sullo stato dell’idratazione corporea. Tramite tale valutazione sarà possibile redigere un piano dietetico personalizzato e finalizzato a ristabilire un equilibrio dello stato nutrizionale. Durante la visita di controllo la misurazione della composizione corporea consente di monitorare l’andamento del percorso nutrizionale, come valutazione delle variazioni delle percentuali delle componenti corporee (massa magra, massa grassa e liquidi) rispetto alle precedenti e in linea con l’obiettivo che si vuole raggiungere.

2  Cos’è  e a cosa serve l’ analisi della composizione corporea? La valutazione della composizione corporea attraverso la BIA è un valido completamento all’antropometria e può essere eseguita anche in condizioni critiche. Serve ad avere una stima della massa magra ( acqua , muscoli ed ossa ) e della massa grassa ( tessuto adiposo ).Abbiamo perso peso? L’Analisi della Composizione corporea ci dice  cosa abbiamo perso :  muscoli o tessuto adiposo? Siamo certi che siano effettivamente chili di grasso e non liquidi corporei o massa muscolare? E’ quindi molto utile  al professionista per valutare il suo operato e l’aderenza al piano dietetico del paziente; ed è utile al paziente per aumentare la consapevolezza dei cambiamenti che stanno avvenendo durante il percorso, evitando così di focalizzarsi troppo sul peso misurato dalla bilancia. Per questo esame diagnostico non sono previste norme di preparazione.  È  comunque consigliabile non effettuarlo dopo aver mangiato o dopo aver eseguito attività fisica  giornaliera (per le persone non amanti della palestra vanno benissimo le camminate, veloci, di buon passo, di almeno 1 ora. Per esempio: mezz’ora all’andata e mezz’ora al ritorno con scarpe adatte, e vestiario traspirante)

3  Ci spiega la connessione tra testosterone e colesterolo circolante ?  Esiste una connessione tra colesterolo e testosterone nella sindrome di Klinefelter. Dopo la pubertà si manifesta l’Ipogonadismo (testicoli piccoli) , riduzione del testosterone nel sangue  per la mancata azione delle gonadotropine sulle cellule del testicolo , che producono  testosterone.La mancata sintesi di testosterone aumenta i livelli di colesterolo circolante e favorisce l’osteoporosi. Pertanto la cura principale per i pazienti con sindrome di Klinefelter,  è  il trattamento  ormonale a base di testosterone.

Inoltre anche l’alimentazione ha il suo ruolo per  mantenere i livelli di testosterone alto :

  1. Mangiare più verdure crucifere : le crucifere, ovvero broccoli, cavoli, cavolfiore, cavoletti di Bruxelles riducono l’effetto inibitorio degli estrogeni sulla produzione di testosterone. Iniziare quindi a introdurre quotidianamente nella  alimentazione queste verdure .
  2. Fare il pieno di Omega 3: il cortisolo, ormone che viene rilasciato quando il corpo è sotto stress o infiammato, inibisce la produzione di testosterone. Assumere più Omega 3 aiuta a tenere sotto controllo lo stress e quindi la produzione del cortisolo, a beneficio del testosterone. Fonte di Omega 3 è il pesce azzurro come sardine e acciughe, il salmone, lo sgombro e le noci.
  3. Assumere più zinco per aumentare il testosterone: lo zinco è un minerale essenziale, cioè non è sintetizzato dal nostro corpo, ma è necessario per l’attività metabolica di 300 enzimi oltre che per regolare la produzione delle cellule T o linfociti (sistema immunitario) e del testosterone. Per non andare in carenza di zinco, integrare la dieta con molluschi, granchi, aragoste, ostriche, manzo, cozze, semi di zucca, spinaci e anacardi.
  4. Ridurre l’assunzione di alcool: l’alcool contenuto in vino, birra e superalcolici inibisce la produzione di testosterone. Inoltre, influenzando negativamente la funzionalità del fegato, dove il testosterone viene trasformato in estrogeni, l’alcool altera l’equilibrio tra estrogeni e testosterone. Ridurre quindi l’assunzione di alcool a mezzo bicchiere di vino rosso al giorno e una birra durante il weekend.
  5. La vitamina D è un ottimo integratore di testosterone: la vitamina D ha un effetto protettivo sul testosterone, ne limita la conversione in estrogeno. Per farne il pieno stare  all’aria aperta, esporsi al sole ed eventualmente assumere un integratore alimentare a base di vitamina D.
  6. Mangiare  cibi ricchi di selenio: il selenio è un minerale essenziale per la fertilità maschile e svolge un ruolo vitale nella produzione del testosterone. Spesso è carente nelle nostre diete, quindi cercare  di mangiare più fegato, patate, molluschi e noci per fornire al corpo la quantità adeguata.
  7. Mantenere alto il colesterolo buono: il colesterolo buono, HDL, aiuta la sintesi del testosterone. E livelli alti di colesterolo buono non sono dannosi, anzi. Quindi, se non si ha  grossi problemi di colesterolo cattivo alto (LDL), assumere  senza problemi uova, pollo, olio di oliva e fagioli.
  8. La vitamina K2 è un ottimo integratore di testosterone: insieme alla vitamina D, la K2 stimola la produzione di testosterone. Assumere un integratore alimentare per aumentare facilmente i livelli con una soluzione naturale.
  9. Non fare diete troppo restrittive: una dieta a basso contenuto di carboidrati può rallentare di molto la produzione di testosterone. Lo stesso discorso vale per le diete povere di grassi, necessari per produrre ormoni. Inoltre, il grasso è una sostanza necessaria per trasportare e assorbire le vitamine liposolubili A, D, E e K, due delle quali (D e K) essenziali per mantenere alti i livelli di testosterone.

4.  Quali e quanti sono, in generale, i problemi medici legati alla nutrizione associati ai bambini sotto i 5 anni con sindrome di Klinefelter e varianti? La sindrome di Klinefelter è determinata dalla presenza di un cromosoma X in più nel patrimonio genetico di una persona  di sesso maschile. È la più comune causa di ipogonadismo, condizione clinica in cui viene prodotta una quantità insufficiente di testosterone . Bassi livelli di testosterone non sono salubri. Uomini con bassi livelli di testosterone sono ad alto rischio per patologie coronariche (CHD), infarti ed angina. Quando uomini ipogonadici (con bassi livelli di testosterone) vengono trattati con lo steroide sessuale maschile si riscontrano cambiamenti positivi associati ad un minor rischio di CHD.

Ovviamente tutto ciò deve prevedere un corretto stile di vita,  quindi  riduzione dell’obesità viscerale e resistenza all’insulina e miglioramento del profilo lipidico .Un follow up clinico e laboratoristico deve iniziare prima dell’inizio della pubertà, monitorando l’accrescimento (annualmente), maturazione ossea (all’inizio della pubertà), mineralometria ossea (1 volta in fase peri-puberale ed eventualmente al termine della pubertà).

Quindi da ciò si evince , come l’alimentazione corretta in questi bambini  sia molto importante e deve affiancare necessariamente sia il follow-up clinico che quello laboratoristico e quello psicologico. Quindi educare il bambino ad una corretta alimentazione deve essere compito importante dei genitori con un figlio con la suddetta sindrome. Ecco perché è importante affidarsi ad uno specialista della nutrizione , che avrà il compito di  guidare sia i piccoli che i genitori.

5.  Volendo usare la nutrizione come metodo di prevenzione e di conservazione della salute nel bambino cosa consiglierebbe di fare ai genitori? Come educare i più piccoli ad una corretta alimentazione? Consiglio d’introdurre nell’alimentazione del bambino più frutta e verdura, consumare carboidrati provenienti da cereali integrali e legumi. Evitare le farine bianche, mangiare più grassi sani, come gli acidi grassi insaturi che fanno bene al cuore e che si trovano nella frutta secca, nell’olio extravergine di oliva. Bilanciare anche il pesce ricco di omega 3 e le uova rispetto alla carne (soprattutto quella rossa e gli insaccati). Moderare il consumo di latticini ,  ridurre  le porzioni , leggere con attenzione le etichette per verificare i vari nutrienti ed aggiunte , evitare  l’accumulo di grassi dovuto all’eccesso di zucchero, di sale, di grassi trans (sono un ingrediente di alcuni alimenti di origine anumale come ad esempio hamburger, formaggi stagionati, interiora, burro ecc.) ed evitare zuccheri semplici (zuccheri da cucina) che non apportano alcun nutriente. Inoltre consiglio di affiancare alla dieta bilanciata , l’attività fisica giornaliera (vedi sopra: camminata veloce di almeno 1 ora al giorno). Consiglio di far perdere peso , qualora il bambino sia in sovrappeso o obeso, facendo attenzione a riequilibrare massa grassa e massa magra , in modo da perdere peso in maniera intelligente.

6.  Cosa bisogna controllare per prevenire il rischio metabolico legato all’alimentazione? Bisogna che i genitori tengano sotto controllo:

  1. Il peso corporeo del bambino ;
  2. Il Colesterolo ed i Trigliceridi :
  3. La pressione arteriosa :
  4.  La  glicemia

In poche parole bisogna evitare che si insaturi la cosiddetta “Sindrome Metabolica”

7.  Quando e come consiglierebbe di assumere integratori nelle varie fasce di età  per prevenire e gestire le comorbidità  associate alla sindrome (metaboliche, cardiovascolari, ossee, neoplastiche, autoimmuni)? Nel  ragazzo adolescente con la sindrome  di Klinefelter , il  dosaggio della vitamina D  in genere risulta basso ,quindi  il medico consiglia di assumerla  come integratore .La vitamina D è importante per fare assorbire il calcio e prevenire  così  l’osteoporosi in età adulta. La prevalenza dell’osteopenia o dell’osteoporosi in pazienti con Sindrome di Klinefelter è di circa il 40% e risulta significativamente superiore alla popolazione generale. Numerosi studi dimostrano come l’ipogonadismo si associ frequentemente a questa alterazione del metabolismo osseo (Horowitz et al, 1984). A conclusione di queste brevi note, è opportuno sottolineare che una precoce identificazione della patologia e l’utilizzo di una corretta terapia alimentare  e tempestiva terapia  farmacologica, possono permettere a questi pazienti una buona qualità di vita prevenendo molte delle disfunzioni correlate alla patologia cromosomica di base. Io personalmente  seguo  da un po’ di anni un ragazzo con la suddetta sindrome , con esperienza molto soddisfacente e positiva !

8.  Già  durante l’infanzia è frequente osservare del grasso addominale nel bambino, bisogna intervenire e in che modo? Il grasso addominale è un accumulo adiposo che si concentra sotto i muscoli dell’addome: per questo è chiamato anche grasso viscerale. È difficile da smaltire e può rappresentare un serio  pericolo per la salute . È infatti una tipologia di grasso particolare, perché rilascia adipocitochine, molecole che influenzano:

  • l’appetito,
  • il rilascio d’insulina
  • il metabolismo lipidico.

Si può contrastare la formazione e la persistenza da adulto del grasso viscerale tipico dei soggetti co sindrome di Klinefelter,con una corretta alimentazione ed attività fisica costante.

9.  In conclusione concorda che in questi casi ci sia la necessità  di una gestione longitudinale del paziente a cadenza regolare durante tutto il suo percorso di vita? Sicuramente esiste la necessità per questi pazienti di una gestione costante a cadenze stabilite, lungo l’arco della vita. a cadenza regolare per tutta la vita . La presa in carico di più specialisti, dal cardiologo all’andrologo , dal laboratoristico al radiologo ecc.. diventa indispensabile. I controlli a cadenza regolare ( almeno una volta nell’arco di un anno ) vanno dagli esami del sangue alla visita cardiologica ecc...

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.Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Anna Pietramala – Biologa Nutrizionista al Gruppo SVITATI 47.

RISPOSTE REALISTICHE MA NON TERRORISTICHE.

VI PRESENTIAMO PAOLA MANDICH, UNA PROFESSORESSA TENACE, DETERMINATA E RISOLUTA, CONVINTA CHE L’ AZIONE CONGIUNTA DI SPECIALISTI, ASSOCIAZIONI E PAZIENTI, POSSA INDIRIZZARE CHI GOVERNA LA SANITÀ A STRUTTURARE PERCORSI DI CURA SEMPRE PIÙ APPROPRIATI.

Sono un medico specialista in Genetica Medica che si occupa prevalentemente di malattie neurodegenerative dell’adulto. Da circa 10 anni sono responsabile del Centro aziendale di Coordinamento per le Malattie Rare dell’IRCCS Policlinico San Martino di Genova. In questa veste ho cominciato ad occuparmi di Malattie Rare Endocrinologiche e ho quindi instaurato una collaborazione con i colleghi endocrinologi per la diagnosi e il follow-up di pazienti adulti, inclusi pazienti con aneuploidie dei cromosomi sessuali.

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1.  Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni ? In realtà ci sono molti ragazzi e ragazze che mi hanno colpito per aspetti diversi ed è difficile trovare uno che non sia meritevole di essere ricordato. Forse la cosa che mi ha colpito di più, sfavorevolmente, è il racconto di un uomo che in età adulta si è appoggiato, con la sua compagna, ad un Centro per infertilità di coppia. In quel Centro, dopo alcuni esami, senza alcun tatto gli è stata comunicata la diagnosi di sindrome di Klinefelter accompagnata da commenti sgradevoli sulla sua fertilità. La modalità di comunicazione è stata un ulteriore fattore aggravante per il quale è stato necessario l’appoggio ad un percorso di supporto psicologico per la coppia. Credo che tutti noi, operatori sanitari, dovremmo sempre pensare non 10 ma 100 volte a come comunicare un esito e metterci sempre dalla parte del paziente e della sua famiglia.

2.  Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi? Sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, alcune disgenesie gonadiche a cariotipo XY o XX. I numeri non sono alti in quanto l’accesso avviene preferibilmente tramite gli endocrinologi e spesso, a diagnosi fatta, li seguono loro direttamente. Il genetista interviene solitamente in fase diagnostica, se questa non è stata completata nel periodo infantile- adolescenziale.

3.  Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti? Il problema principale è la comunicazione o meglio la volontà di comunicare tra chi segue i pazienti pediatrici e chi segue gli adulti. Quando ci si parla è tutto più semplice.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? In Liguria non esiste un percorso definito di transizione. Spesso i responsabili della sanità “vendono” i percorsi di transizione come possibili fiori all’occhiello di questa o quella amministrazione. In realtà è tutto lasciato alla buona volontà di chi è responsabile dei pazienti. Molti colleghi endocrinologi collaborano attivamente e mettono in atto una reale transizione con passaggio di informazioni o ambulatorio congiunto, in alcuni casi ai pazienti e ai loro genitori non viene neanche dato un nome o un Centro di riferimento. Credo che l’azione congiunta degli specialisti interessati e delle Associazioni su chi governa la sanità potrebbe costringerli a definire i percorsi e a dare i mezzi per supportarli.

5.  Nel Centro in cui lei opera, c’è la possibilità, anche in sinergia con altre strutture, di dare continuità assistenziale nelle diverse fasce d’età e per le diverse eventuali comorbidità ? Come detto sopra generalmente i colleghi endocrinologi del San Martino sono in contatto con i colleghi endocrinologi del Gaslini e questo rende tutto più semplice. Una volta preso in carico il paziente e valutata l’anamnesi pregressa ci si coordina per la valutazione delle comorbidità.

 6.  Come si accede al Centro dove lei opera (telefono, e-mail, altra modalità)? L’accesso può avvenire attraverso lo Sportello Regionale per le Malattie Rare (telefono 010.5636937, dal lunedì al venerdì, dalle ore 10.00 alle ore 12.00; fax 010.8612071; e-mail malattierare@regione.liguria.it) oppure direttamente all’Ambulatorio di Endocrinologia (Sede: Padiglione 12, piano terra. Contatti: Accettazione: tel. 010/555 5170 Ambulatori: tel. 010/555 5173-5174-5175. Sala Infermieri: tel. 010/555 5176) o di Genetica Medica (Sede: Padiglione 18, primo piano 0105555655; malattierare@hsanmartino.it).

7.  Nel Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esiste un ambulatorio multidisciplinare con endocrinologi e genetista. Nella visita vengono valutate le necessità dei pazienti che vengono successivamente indirizzati, con via preferenziale alle altre valutazioni cliniche o strumentali.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente? Purtroppo no.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? No.

10.  Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Penso che gli aspetti più interessanti possano essere l’approfondimento delle nostre conoscenze su tutti gli aspetti delle aneuploidie sessuali, inclusi gli aspetti cognitivi, di apprendimento, psicologici e, non ultimi, della fertilità. Una buona conoscenza di tutti gli ambiti ci permetterebbe di dare ai nostri pazienti e alle loro famiglie informazioni ponderate e corrette, realistiche ma non terroristiche, in modo da permettere loro l’effettuazione di scelte di vita, in accordo con le loro aspirazioni e possibilità.

11.  Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente?  Ritengo che sia un mezzo utile, efficacie e rapido di comunicazione che possa affiancare, ma non sostituire la consulenza in presenza. Entrambe le modalità hanno vantaggi e svantaggi ed è nostro dovere utilizzarle al meglio per i nostri pazienti.

12.  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi. XY ? Le Associazioni dei pazienti hanno sempre avuto un ruolo importante nella mia vita professionale. Grazie al confronto e allo stimolo che offrono ci permettono di adeguarci ai cambiamenti della malattia e della società che ci circonda. Senza le Associazioni si rischia di perdere il contatto con le reali necessità dei nostri pazienti e, viceversa, le Associazioni possono avvantaggiarsi del contatto con esperti specifici della patologia evitando il ricorso a fonti non attendibili (siti internet o pseudo specialisti non qualificati).

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Prof.ssa Paola Mandich – medico specialista in Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.

EMOZIONI SPECIALI: AVERE FRATELLI STUPENDI !

NEL LONTANO OTTOBRE DEL 2017 HO INCONTRATO IL GRUPPO SVITATI 47 E FRANCO IONIO, IL SUO FONDATORE.

Arrivavo da un periodo particolarmente impegnativo fatto di delusioni, problematiche lavorative, ma soprattutto con tanta angoscia dovuta ai miei problemi di salute: due patologie croniche e invalidanti ed una patologia genetica rara, la Sindrome di Klinefelter, che proprio dal 2017 è entrata anch’essa nella lista delle malattie croniche ed invalidanti. 

Proprio quest’ultima era quella con cui soffrivo di più: essere ”condannato” al silenzio, a passare nell’ombra, a non parlarne con nessuno se non strettamente necessario. Pochi medici che ne sapevano veramente qualcosa,poche notizie, spesso articoli inconcludenti, dove non erano evidenziati al meglio le caratteristiche e le eventuali cure.

Tutto questo accresceva l’angoscia del non sapere e soprattutto del “cosa verrà dopo”.

Ecco tutto questo è scomparso, come per magia!

Quando l’Universo ti è vicino, ti manda dei segnali chiari e inconfondibili!

Sono  arrivato in questo Gruppo in punta di piedi, non sapendo bene cosa sarebbe successo; ma ho trovato ad accogliermi una persona speciale, speciale come me! Ci siamo subito sentiti in sintonia e piano piano siamo diventati amici, sentivamo e sentiamo il bisogno del confronto l’uno dell’altro, come se fino a quel momento ci fosse stato solo il vuoto.

Imparare a parlare della propria variazione cromosomica, farlo con serenità, con consapevolezza, con la certezza concreta che quello è il modo giusto per conviverci.

Da lì il salto al volontariato, alla posizione di Referente Nord Italia del Gruppo SVITATI47 e di membro del “COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI X E Y” della Fondazione Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, è stato velocissimo.

Ma soprattutto: COINVOLGENTE, ENERGETICO, VIVO!

Franco mi disse che il compito era solo quello di FARE BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE; spiegare in modo semplice e con il cuore in mano alle persone che ci avrebbero contattato.

Ma mai avrei pensato che questa cosa mi portasse a delle emozioni forti!

Soprattutto quando ti accorgi che chi  ti chiama e vuole notizie è spaventato, è spesso privo di elementi oggettivi su cui fare delle scelte, è condizionato da tanti “so tutto io” , i quali inducono la persona a scelte poco chiare,  che potrebbero essere poi rimpiante nel futuro.

Persone adulte che scoprono la Klinefelter in età giovanile o adulta e non danno importanza alla condizione stessa, non curandosi perché fermi alla diagnosi fatta frettolosamente da medici che non conoscono appieno la sindrome. 

Giovani genitori che attendono con ansia la nascita dei loro piccolini e , di fronte alla notizia di questa variazione cromosomica non avendo un supporto adeguato, si trovano in balia di notizie sconvolgenti e poco attendibili. Con un’unica direzione da prendere, senza possibilità di scelte giuste e ponderate.

Perché ho scritto che sono pervaso di emozioni forti?

Perché quando puoi trasmettere una BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE  sulla sindrome e sui protocolli che oggi esistono per consentire una vita serena ed appagante, dai alle persone davanti a te la possibilità di scegliere.

Si perché tutta la nostra vita è fatta di scelte, NOSTRE, non degli altri.

Queste scelte ti spingono in varie direzioni, che possono essere giuste o sbagliate: ma sono SOLO TUE  e l’eventuale rimpianto è comunque imputabile solo a te stesso e non accusatorio verso altri.

In quasi un anno e mezzo ho “accolto” sulla mia (nostra Gruppo SVITATI 47) strada diversi genitori e adulti di diverse età; indistintamente a tutti  ho inoltrato le informazioni sui vari Centri di riferimento e sui medici multidisciplinari a cui potevano rivolgersi per un confronto e per le spiegazioni relative alla loro situazione.

Ognuno di loro ha fatto un percorso, che li ha portati ad una svolta consapevole.

Ne sono stato contento: senza alcun giudizio, senza consigli ulteriori, senza interferenze, ma solo con la certezza di averli aiutati nel loro cammino.

Con le coppie in attesa  ho sperimentato la gioia e la condivisione di essere partecipe e in qualche modo “un fratello adottivo per i piccoli” che sono nati e che nasceranno; mentre per i giovani e gli adulti “un fratello” con cui dividere le esperienze della vita.

Una gioia immensa che aumenta la mia FORZA ed ENERGIA in questo percorso di AMORE.

Sono una persona normale che sta vivendo  un’esperienza fantastica di arricchimento personale.

Mi piace pensare di essere un’onda che “interferisce nello spazio” con altre onde e che “INSIEME” creiamo luce ed energia positiva dentro e intorno a noi. Siamo QUANTI, cioè particelle di energia quantistica!

Un abbraccio a tutti quanti: grandi e piccini.

Autore: Maurizio Vittadini – Cell. 342 724 0657

Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47

Graphic designer: Aurelio Monaco – Rende (CS)

ANCHE PER GLI STUDENTI KLINEFELTER, OGGI, LA SCUOLA PUO’ ESSERE UN SUCCESSO …

NON PER TUTTI, MA PER LA MAGGIOR PARTE DI NOI, NATI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, LA SCUOLA, DALLE ELEMENTARI ALLE SUPERIORI È STATA UN VERO SUPPLIZIO

Franco Ionio, del Gruppo SVITATI 47, diagnosticato a 19 anni, conosce molto bene le problematiche scolastiche dei bambini e dei ragazzi con la sindrome di Klinefelter

In classe grande difficoltà a stare attenti, difficoltà a capire e memorizzare le lezioni. Ogni nuovo argomento è fonte di ulteriore difficoltà. Alla fine della lezione ci si alza dal banco già stanchi e annoiati, con la consapevolezza di non aver capito niente e con un’invidia profonda, quasi un rancore verso i compagni che capiscono tutto al volo  e fanno osservazioni intelligenti.

Tornare a casa con un senso di delusione e di amarezza per non essere stati abbastanza attenti, per non essere riusciti a prendere gli appunti alla lavagna. L’insegnante che ti guarda storto e detta gli esercizi da fare o il numero spaventoso di pagine di storia o geografia da studiare a casa nel pomeriggio:

“mi raccomando eh? Ionio studia che domani ti interrogo”

Torni a casa sapendo che domani sarai esposto alla gogna. A casa rimandi  l’orario dello studio perché non solo non sai studiare, ma non ti ricordi nulla di tutto quello che è stato spiegato e non solo di oggi, ma … “dall’inizio dell’anno fino ad oggi !!“. Non ricordi le date, le battaglie, gli armistizi, le alleanze, le catene dei monti, il nome dei fiumi,  le capitali … per non parlare poi delle parentesi graffe, quadre, tonde e poi le famigerate equivalenze, quelle virgole che si spostano a destra e a sinistra senza un vero motivo, le  tabelline, le equazioni, i logaritmi, la trigonometria, i famigerati integrali ….

A scuola ci dicono che siamo svogliati, intelligenti ma fannulloni e a casa i genitori, quando vedono i voti e le pagelle, aumentano il carico e i sensi di colpa si, moltiplicano.

Derisi e umiliati dai compagni e dai professori a scuola e bastonati a casa 

Ecco che allora ti rifugi in  compagnie di altri “somari” come te, oppure ti isoli, te ne stai per conto tuo ore e ore, una volta a leggere i giornalini a fumetti e oggi ad ammazzare i tuoi nemici davanti al monitor della playstation.  Coltivi magari qualche hobby in cui sei bravissimo, perchè hai un’ottima manualità, ma che la scuola, matrigna, non ti riconosce.

Ecco perché è così importante la diagnosi prenatale o comunque il prima possibile.

In questo caso i  genitori sono preparati, le Associazioni più attive e sensibili verso i bambini e gli adolescenti li aiutano con specifiche conoscenze, li mettono in contatto con altri genitori e sperimentano come la condivisione faccia veri miracoli. I ragazzi hanno ancora difficoltà a scuola ma cambia completamente l’approccio, l’ inquadratura, la prospettiva …

DALLE ASSOCIAZIONI ASSIEME AI GENITORI POSSONO ARRIVARE LE SOLUZIONI

E qui il discorso da fare è lungo e articolato, perché ci sono tante risorse troppo spesso completamente ignorate da genitori e insegnanti: ci sono specifici metodi di studio proprio per aiutare i bambini fin dai primi anni ad affrontare lo studio con metodi collaudati.  I più fortunati  possono contare su genitori decisi ad aiutare il figlio, con ogni mezzo possibile,  dando  la priorità alla sua formazione scolastica e intellettiva. Ci sono, infatti,  vari metodi di apprendimento alternativi a quello tradizionale che non aiuta gli studenti  in quanto basato sulla competizione piuttosto che sulla valorizzazione delle potenzialità.

Pensiamo ad esempio al Metodo Montessori. Ci sono altri vari metodi per il potenziamento cognitivo utili a chiunque come ad esempio il Metodo Feuerstein oppure il Metodo WaldorfSteiner.

A parte le scuole Montessoriane private, (ottime per le famiglie che possono permetterselo o disposte a far sacrifici economici), crediamo che tra gli obiettivi principali delle Associazioni riferite anche alle difficoltà di apprendimento, e quindi anche alla maggior parte di studenti con la sindrome di Klinefelter, debbano esserci quello di divulgare e pretendere che nelle scuole pubbliche si applichino metodi pedagogici finalizzati a valorizzare le potenzialità cognitive degli allievi.

 C’è infine la possibilità (da prendere in considerazione) di avvalersi anche degli “insegnanti di sostegno,” quando se ne ravveda la necessità, che devono cooperare insieme agli insegnanti curriculari e al gruppo classe per  far fronte alle difficoltà basandosi su specifiche indicazioni di esperti  psico- pedagogisti. Soprattutto bisogna che  figlio e  genitori siano consapevoli delle possibili difficoltà causate dalla X in più e  che possano affrontarne con determinazione le conseguenze.

Nascondersi o ignorare di avere un figlio con la sindrome di Klinefelter non aiuta nessuno. Anche all’Università si può chiedere di spezzare un esame particolarmente complesso, in più sezioni, proprio per agevolare chi, pur studiando, ha difficoltà oggettive, riconosciute, documentabili di memoria a breve.

Torneremo presto su questo argomento. Nel frattempo consigliamo ai genitori di documentarsi sui metodi che possono favorire le capacità di apprendimento. Pensiamo possa essere non solo utile ma gratificante e anche divertente condividere con i più piccoli un percorso di potenziamento delle capacità cognitive. In realtà conoscere questi metodi fa bene non solo ai bambini ma anche a chi si prende cura di loro. Consigliamo dei semplici manuali per iniziare  un percorso conoscitivo dei metodi MontessoriFeuerstein  e  WaldorfSteiner. 

. Metodo

 MONTESSORI

 Metodo FEUERSTEIN

 Metodo WALDORF – STEINER

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Autori:  Franco Ionio e Giuseppina Capalbo

 dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47.

UHC: COPERTURA SANITARIA UNIVERSALE

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193 STATI MEMBRI DELL’ONU DETERMINATI A MIGLIORARE LE INFRASTRUTTURE SANITARIE E LA CAPACITÀ DI ORGANIZZARE SISTEMI DI ASSISTENZA SANITARIA E SOCIALE  INCLUSIVI ED EFFICACI PER LE PERSONE CHE VIVONO CON UNA MALATTIA RARA. MISSIONE POSSIBILE SOLO GRAZIE AL GRANDE IMPEGNO DELLE ASSOCIAZIONI

La pandemia covid19, ha avuto ripercussioni rilevanti soprattutto per le fasce più deboli della popolazione. Le persone con malattia rara, in particolare, non hanno potuto usufruire di sostegno e cure adeguate alla loro condizione e le famiglie si sono trovate spesso a dover gestire le problematiche derivanti da queste condizioni in perfetta solitudine.

L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e la Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO), insieme, hanno promosso un’indagine tramite 31 quesiti, al fine di conoscere i bisogni e le istanze dei malati rari durante l’emergenza coronavirus.

ECCO I DATI DEL SONDAGGIO:

Dal 23 marzo al 5 aprile sono stati raccolti 1174 questionari che rappresentano le istanze di persone che sono affette da 321 patologie singole e 156 con patologie multiple.  Dall’analisi effettuata emerge il dato che il 52% dei partecipanti ha rinunciato o interrotto i percorsi terapeutici (il 46% delle interruzioni è stato consigliato dal medico dei centri di riferimento o dal medico di medicina generale o dal pediatra di libera scelta).  Al 23 marzo sono inoltre riportati problemi di continuità terapeutica nel 54% delle persone. È stata anche segnalata la mancanza di assistenza sanitaria e sociale (31%). Segnalati anche casi di carenza di farmaci o ausili sanitari e trasporti (16%). Un dato rassicurante è che già alla fine di marzo, la consegna a domicilio dei farmaci era garantita (80% di quelli che ne hanno necessità). Altri bisogni evidenziati sono quelli informativi (38%). In particolare, sono state richieste informazioni sulle correlazioni fra Covid-19 e la propria patologia (21%), . e’ stato richiesto se ci fosse. maggior rischio di suscettibilità all’infezione per le immunodeficienze primarie o il rischio di essere sottoposti a terapie anti-Covid che possano interferire con la propria patologia. Un gran numero di richieste riguarda anche la mancanza di informazioni su questioni fiscali e amministrative (17%). Altre richieste riguardano il supporto psicologico (11%), il supporto sul territorio da parte del medico curante (8%) o attraverso spostamenti (9%) e consegne di farmaci/ausili sanitari in sicurezza (7%). In aggiunta, è stata segnalata anche la necessità di avvalersi di interventi di sollievo per famiglie con persone disabili (15%), sostegno scolastico (13%), riabilitazioni domiciliari (18%) e strumentazione informatica (6%).

La maggior parte delle persone che ha avuto modo di partecipare al questionario si informa, di norma, da fonti ufficiali (Ministero della Salute, Istituto Superiore di Sanità). E’ lecito pensare che sia rimasto escluso dalla possibilità di partecipare al sondaggio proprio chi vive in una condizione di disagio talmente grande da non riuscire nemmeno a dar voce ai propri bisogni. 

 Segnaliamo, a chi intende trovare informazioni,  il nuovo sito del Ministero specificatamente rivolto alle Malattie Rare: www.malattierare.gov.it .

Considerato che, secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni (nel 70% dei casi bambini) è sicuramente un’analisi parziale quella tratta dal sondaggio ma, comunque, utile a sottolineare dei bisogni certamente condivisi da tutti. In Italia, con il decreto del Presidente del consiglio dei ministri (DPCM) del 12 gennaio 2017: “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del Decreto Legislativo 30 dicembre 1992, n. 502. (17A02015)“ (Gazzetta Ufficiale  Serie Generale n.65 del 18-03-2017 – Suppl. Ordinario n. 15) la sindrome di Klinefelter è uscita dall’elenco delle malattie rare per essere inserita nell’elenco delle patologie croniche e invalidanti  con il codice 066. Rrestano, invece, incluse nel nuovo elenco delle malattie rare, altre condizioni meno frequenti con cromosoma X extranumerario (48,XXXY e 49,XXXXY, etc) con codice di esenzione RNG080 (sindromi da aneuploidia cromosomica) alle quali sono riconosciuti i benefici di legge previsti per le malattie rare che comunque risultano essere ancora insufficienti e limitati rispetto alle tante difficoltà.

Chi è affetto da malattia rara, deve sostenere un peso elevato che grava su molti aspetti della vita: fisici, finanziari e sociali e la situazione peggiora se si vive in Regioni inadempienti rispetto al riconoscimento dei Livelli Essenziali di Assistenza. Uno studio ha evidenziato che più di 300 milioni di persone, nel mondo, vive con una malattia rara; a questi vanno aggiunte anche le sofferenze dei loro familiari e dei prestatori di assistenza (caregiver = “colui che si prende cura di”). Negli ultimi due anni, EURORDIS e Rare Diseases International (RDI) hanno promosso attivamente l’inclusione delle malattie rare nella Dichiarazione politica delle Nazioni Unite sull’UHC (Universal Health Care = copertura sanitaria universale). Il 23 settembre 2019, finalmente, durante una riunione presso la sede dell’ Organizzazione Nazioni Unite (ONU) a New York, gli Stati Membri hanno adottato una dichiarazione politica sulla Copertura Sanitaria Universale (UHC) che include una menzione sulle malattie rare, rappresentando così una pietra miliare per tutta la comunità.

È la prima volta che le malattie rare compaiono in una dichiarazione adottata da tutti i 193 Stati Membri dell’ONU.

Gli Stati Membri delle Nazioni Unite si sono impegnati a realizzare  interventi sanitari più efficaci e scientificamente accreditati per mettere al centro le persone, in particolare quelle svantaggiate dal punto di vista economico e sociale che soffrono delle malattie più trascurate. Inoltre, gli Stati dovranno migliorare la forza lavoro, le infrastrutture sanitarie e la capacità di governance. Ora i governi nazionali dovranno organizzarsi per garantire progressivamente che i sistemi di assistenza sanitaria e sociale siano adattati e inclusivi dei bisogni delle persone che vivono con una malattia rara.

L’Assemblea Generale delle Nazioni Unite del 2023 sarà l’occasione per verificare i progressi ottenuti dagli Stati Membri proprio su tutti questi punti.

 Precedentemente in Italia il Ministro della Salute, Giulia Grillo, in carica il 20 febbraio 2019, ha nominato i componenti del nuovo Tavolo di Lavoro che dovrà portare all’approvazione del secondo Piano Nazionale delle Malattie Rare in Italia. Il Precedente Piano, infatti,  era ormai scaduto dal 2016 e, quindi, andava approvato e finanziato un nuovo Piano

Il Tavolo di Lavoro è composto da 10 membri, ecco la lista: 

  1. Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
  2. – Paola Facchin, coordinatrice del tavolo tecnico interregionale malattie rare
  3. – Tommasina Iorno, presidente di Uniamo FIMR onlus
  4. – Luca Li Bassi, direttore generale di AIFA
  5. – Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon
  6. – Patrizia Popoli, dipartimento del farmaco Istituto Superiore di Sanità
  7. – Armando Magrelli, rappresentante italiano Comitato EMA per i Farmaci Orfani
  8. – Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS
  9. – il direttore dell’Ufficio 3 della Programmazione Sanitaria, carica attualmente ricoperta dal dott. Andrea Piccioli
  10. – il direttore dell’Ufficio 5 della Programmazione Sanitaria, carica attualmente ricoperta dalla dottoressa Silvia Arcà ma che, per il pensionamento della dirigente, verrà presto assunta dalla dottoressa Rosanna Mariniello.

L’Italia, come tutti gli altri Stati membri dell’ONU, dovrà concorrere alla realizzazione dell’obiettivo internazionale realizzando atti concreti anche tramite l’approvazione e il finanziamento del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare che dovrà comprendere:

L’adozione degli specifici provvedimenti per fissare  le tariffe massime per le prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale e protesica che andrebbero a completare l’applicazione dei nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza).

L’ampliamento del gruppo di malattie incluse nello screening neonatale obbligatorio, così che anche questo diritto sia ugualmente fruibile per tutti i neonati italiani al di là della regione di appartenenza”.

Ciascuno di questi atti garantirebbe un pezzetto importante di assistenza sanitaria, eliminando disuguaglianze che non devono essere accettate in nessun Paese membro dell’ONU e, di conseguenza, nemmeno in Italia e tutte le regioni che  indistintamente ne fanno parte. Inoltre da sempre ogni innovazione per i malati rari costituisce una possibilità di cura efficace anche per malattie più comuni.

Ci auguriamo che tutte le Associazioni di Pazienti con malattie rare (come: A.L.M.A. 48-49 x,y Onlus) si uniscano nella Federazione   UNIAMO  partecipando attivamente  ai “lavori” per proporre gli emendamenti relativi.

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Autore: Giuseppina Capalbo – Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47

DOP = DISTURBO OPPOSITIVO PROVOCATORIO. COME E PERCHè

PROFESSORSSA CINZIA GALASSO TOR VERGATA ROMA. UNA SPECIALISTA CHE CONOSCE A FONDO LE PROBLEMATICHE GENETICHE, FISIOLOGICHE E NEUROPSICHIATRICHE DEI BAMBINI CON ANOMALIE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY

Se da più di 6 mesi noti in tuo figlio  almeno 4 di questi 8 comportamenti, potrebbe essere affetto da DOP:

  1. spesso ha comportamenti collerici;
  2. spesso litiga con gli adulti;
  3. spesso sfida attivamente o si rifiuta di rispettare le richieste o regole degli adulti,
  4. spesso provoca deliberatamente le persone;
  5. spesso accusa gli altri per i propri errori o il proprio cattivo comportamento;
  6. spesso è suscettibile o facilmente irritato dagli altri;
  7. spesso è arrabbiato e rancoroso;
  8. spesso è dispettoso e vendicativo. 

Alcune segnalazioni ci  hanno indotto ad affrontare un argomento spesso “dimenticato” nell’ambito di Convegni e incontri informativi sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali, il DOP = Disturbo Oppositivo Provocatorio.  Allora cerchiamo di capire di più grazie alla disponibilità della Prof.ssa C. Galasso che si presenta così:

Sono Cinzia Galasso Professore Associato in Neuropsichiatria Infantile all’Università degli Studi di Roma e svolgo l’attività clinica presso la UOC di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata.

Io nasco come pediatra, avendo svolto la scuola di specializzazione in pediatria e mi sono occupata per circa 10 anni di problematiche inerenti l’endocrinologia pediatrica seguendo. in Clinica Pediatrica, i bambini con sindromi genetiche e con le aneuploidie dei cromosomi sessuali dal punto di vista dell’accrescimento e dello sviluppo puberale.

Successivamente al concorso per professore associato di neuropsichiatria infantile, da circa 20 anni insegno all’Università e ho ricoperto il ruolo di Presidente del Corso di Laurea in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva.  Parallelamente, nella UOC di Neuropsichiatria Infantile, mi occupo di bambini e ragazzi con sindromi neurogenetiche e malattie rare che presentano spesso disabilità cognitive e del comportamento.

Pertanto i bambini con le diverse aneuploidie XY  oggi possono seguire presso i nostri Ambulatori e Day Hospital un percorso diagnostico specifico e le famiglie ricevere indicazioni precise rispetto alle difficoltà neuropsichiatriche riscontrate.

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1.  Cos’è il DOP = Disturbo Oppositivo Provocatorio ?  Il Disturbo Oppositivo Provocatorio (DOP) è un disturbo particolarmente frequente nel bambino-adolescente, con insorgenza nel periodo tra la media infanzia e l’ adolescenza, sebbene possa esordire anche in età prescolare. Si distingue per una profonda disregolazione emotiva, caratterizzata da umore collerico e/o irritabile (anche per motivi apparentemente banali), comportamento polemico e/o provocatorio nei confronti delle figure adulte significative per il bambino e tendenza alla vendicatività.

2.  La diagnosi dei problemi comportamentali nei bambini avviene solitamente solo dopo un’attenta analisi comportamentale multidisciplinare, ma ci chiediamo quali sintomi dovremmo osservare per riconoscerne l’esordio ? Il paziente con DOP è un bambino che si arrabbia facilmente, polemico, eccessivamente permaloso, spesso risentito. Litiga frequentemente con genitori e insegnanti, assumendo il più delle volte atteggiamenti di sfida nei confronti di coloro i quali rappresentano l’autorità, per cui scarso risulta il rispetto delle regole, sia in ambito scolastico sia in ambito domestico. Tipicamente “vuole sempre avere l’ultima parola”. Irrita deliberatamente l’altro per cercare la lite o accusa gli altri di errori propri. Mette in atto strategie vendicative per torti reali o presunti tali. Alcuni di questi comportamenti sono spesso molto diffusi nella popolazione generale, pertanto talvolta risulta difficile definire quali di questi atteggiamenti siano varianti parafisiologiche (parafisiologico è la situazione che non rientra nei parametri di”normalità” e al contempo non rappresenta una patologia) dello sviluppo oppure elementi caratterizzanti di un disturbo. In generale, possiamo parlare di un vero e proprio disturbo qualora le anomalie comportamentali del bambino provochino una compromissione clinicamente significativa del funzionamento sociale e scolastico del bambino.

3.  Secondo la sua esperienza quali sono i fattori di rischio a livello ambientale e quanto conta la componente genetica ? Come accade per la maggior parte dei disturbi neuropsichiatrici, i fattori di ordine meramente genetico non costituiscono gli unici elementi determinanti la manifestazione clinica del disturbo, sebbene costituiscano un’importante base neurofisiopatologica (è una branca della neurologia che si occupa della valutazione funzionale del sistema nervoso centrale e periferico) su cui poi si innestano fattori esterni. Condizioni ambientali sfavorevoli, quali contesti socio-culturali inadeguati, famiglie disfunzionali, esperienze di traumi rappresentano, infatti, importanti fattori di rischio per l’insorgenza di un DOP.

4. Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY si occupa? E in quanti pazienti riscontra problemi comportamentali e in particolare sintomi riconducibili a DOP?
Presso la nostra UOC (Unità Operativa Complessa) di neuropsichiatria Infantile è attivo un Ambulatorio e Day Hospital dedicato alle malattie rare e alle sindromi neurogenetiche. Seguiamo bambini e ragazzi con tutte le varianti di aneuploidie dei cromosomi X e Y, dalla sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter alle 47XXX, 47XYY, 48XXYY, 49XXXXY e ancora più rare.
Problemi comportamentali son riscontrabili in molti pazienti ma variano molto in dipendenza della aneuploidia specifica e delle condizioni socio-ambientali. Ad esempio è di più frequente riscontro l’associazione di problemi comportamentali con riduzione delle abilità adattive e una aumentata suscettibilità ai disturbi dello spettro autistico in bambini/ragazzi con sindrome di Jacobs 47,XYY, mentre le bambine con la sindrome di Turner 45,X presentano più spesso un’associazione con iperattività e disattenzione
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5.  Per l’aspetto biologico quali sono le strutture neurologiche implicate ? Diversi studi hanno evidenziato come il DOP sia frequentemente associato a specifiche alterazioni neurobiologiche in quelle aree cerebrali deputate alla regolazione e all’elaborazione delle emozioni, in particolare le connessioni fronto-temporali limbiche, (che comprendono la corteccia frontale e prefrontale oltre che il sistema limbico con l’amigdala.

6.  Come pensa si possa far fronte a questo problema se l’esordio del DOP ha origini biologiche ? Numerosi trials clinici hanno concentrato la propria attenzione su diversi approcci terapeutici di tipo farmacologico che potessero intervenire sulle vie neuronali coinvolte nel DOP e sulla modulazione dell’alterata trasmissione sinaptica che si realizza nel disturbo, come nel caso degli stabilizzanti del tono dell’umore. Tuttavia, la complessità eziologica della patologia implica in primo luogo la necessità di un intervento di supporto psicosociale e comportamentale per bambini e ragazzi con DOP, da integrare solo successivamente con la terapia farmacologica.

7.  Nel Centro dove opera quanti e quali sono, annualmente, i nuovi accessi di pazienti con sintomi riconducibili a DOP sia tra chi ha una sindrome genetica sia tra chi non li ha ? Il DOP è una condizione presente in comorbidità di differenti condizioni neuropsichiatriche, e può essere il precursore di altre forme di psicopatologia come l’ansia o la depressione. Nella nostra UOC è attivo il servizio di riferimento regionale per ADHD (Disturbo da Deficit dell’Attenzione – Ioerattivutà e include difficoltà di attenzione, concentrazione e controllo degli impulsi) di cui il DOP rappresenta una comorbidità molto frequente. Nel centro di malattie neurogenetiche seguiamo bambini con sindromi rare ADHD e DOP.

8.  Qualora l’ambiente abbia un impatto rilevante rispetto a questo disturbo, cosa potrebbero fare i genitori per prevenire l’esordio di questo malessere ? Per la prevenzione del DOP, è essenziale intervenire molto precocemente sul bambino e sul contesto sociale in cui vive, in considerazione del fatto che il comportamento maladattivo (compromette il normale adattamento e funzionamento nella persona)del bambino è strettamente collegato a una funzione genitoriale che progressivamente viene globalmente compromessa. In tal senso, il genitore dovrebbe porre dei limiti fermi al ragazzo, contrastare la tendenza alla vittimizzazione con cui il ragazzo affetto da DOP manipola spesso i propri genitori ed evitare di rispondere alla rabbia del figlio con altra rabbia, atteggiamento che esaspererebbe ulteriormente i comportamenti già disregolati del ragazzo. In tal senso, le terapie di supporto del tipo parent-training si rivelano essere fondamentali e di grande aiuto alla coppia genitoriale.

9.  Quali sono, secondo lei, i principali rischi (clinici, sociali ecc.) che vive chi è affetto da DOP e non è diagnosticato ? Il DOP, qualora non diagnosticato tempestivamente e dietro la strutturazione di un quadro psicopatologico più stabile nel tempo, è una delle principali condizioni predisponenti un Disturbo di condotta, caratterizzato da una profonda disregolazione comportamentale che potrebbe condurre il soggetto verso l’abuso di alcol e sostanze stupefacenti, atti di aggressione, distruzione di proprietà, furti, ed infatti la maggior parte dei pazienti con disturbo della condotta presenta nella propria storia clinica una diagnosi di DOP.

10.  Come si accede al Centro  dove lei opera (telefono, mail contatto) ? Le prime visite vengono prenotate tramite CUP. Il nostro centro è inoltre contattabile al numero di telefono 0620900249 o all’indirizzo e-mail:  neuro.infantile@ptvonline.it.  Esiste un percorso diretto per le malattie rare e per le aneuploidie dei cromosomi sessuali.

11.  Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sui disturbi comportamentali ? Ulteriori ricerche sui disturbi della condotta potrebbero sicuramente aiutarci nella comprensione profonda dei meccanismi neurobiologici sottostanti il DOP, che tutt’oggi sono stati soltanto parzialmente compresi. Risalire a quei percorsi neuronali intaccati nel disturbo ci permetterebbe di capire realmente il meccanismo fisiopatologico che è alla base di un certo tipo di quadro clinico e di conseguenza, la prognosi di quella stessa condizione, in quanto identificare uno specifico target biologico responsabile della patologia potrebbe aiutarci nella costruzione di un intervento farmacologico mirato e, quindi, di una medicina sartoriale che possa adattarsi alle esigenze del singolo paziente .

12.  Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ? L’emergenza COVID – 19 ha definitivamente dimostrato quanto possa essere utile la telemedicina quale valido mezzo di supporto nel rapporto medico – paziente e quale modello futuro di medicina. Inoltre, in una branca quale quella della Neuropsichiatria Infantile, in cui fronteggiamo ogni giorno patologie croniche che necessitano nel tempo di supporto ed assistenza, sia per il bambino sia per le figure genitoriali, la telemedicina rappresenta certamente una delle modalità d’intervento che meglio si adattano al concetto di un’assistenza sanitaria efficiente in grado di rispondere alle più disparate esigenze dei nostri pazienti.

13.  Cosa pensa possano fare Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. XY rispetto a questi problemi ? Per realizzare un intervento efficace è fondamentale attivare un lavoro di rete territoriale, che permetta soprattutto di aiutare bambini e ragazzi in difficoltà, offrendo diversi interventi e servizi di supporto che coinvolgano pazienti, genitori e scuole, come ad esempio centri diurni e programmi di prevenzione dei comportamenti a rischio, al fine di incidere positivamente sul percorso di crescita psicologica del bambino.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla  Prof.ssa Cinzia Galasso – medico specialista in Pediatria al Gruppo SVITATI 47 il 27 giugno 2020

SVITATI … PERCHE’

GRUPPO SVITATI 47: CHI SONO GLI “SVITATI” E PERCHE’ SI CHIAMANO COSI’.

Siamo persone da anni direttamente coinvolte dalle conseguenze di un’anomalia del numero dei cromosomi sessuali X e Y sia in qualità di pazienti sia come genitori di pazienti o amici di famiglie. Ognuno di noi, a suo modo, ha scoperto  un mondo senza  voce, fatto di sguardi capaci di bucare l’anima, occhi persi in un mondo dove l’esasperante ricerca della perfezione estetica e del consenso confluiscono nel convincimento che solo l’ostentare  l’immagine di un effimero benessere possa farci sentire considerati e apprezzati come persona.

 Ci siamo conosciuti tramite i social e abbiamo condiviso la stessa visione di libertà. Libertà, per noi, non è la possibilità di fare tutto ciò che si può nei limiti consentiti dalla necessità di non creare conflitti. Perseguiamo una Libertà funzionale allo sviluppo di talenti e potenzialità, esploriamo il nostro “essere autentico” per divenire  dono per la comunità con cui ci rapportiamo. Lavoriamo per NOI. Desideriamo svincolarci da una Cultura che non facilita la crescita personale nella convinzione che ogni nostro atto influisca sugli altri immancabilmente. Siamo parte di un tutto, persone che studiano per il desiderio di conoscere e condividere .

 Ci siamo voluti dare un nome di battaglia ironico, quasi  goliardico,  che rispecchia appieno il nostro spirito libero e il desiderio di fare del bene in piena autonomia. Siamo un Gruppo di Amici e non un’Associazione! Per cui niente iscritti, niente 5×1000 ne altri tipi di sovvenzioni (per svolgere il compito che liberamente ci siamo dati … attingiamo volentieri ore dalla nostra vita privata e per le spese direttamente dal nostro portafoglio!).

Ecco perché abbiamo scelto di chiamarci: “Gruppo SVITATI 47 !

Svitati perché sosteniamo che i diritti di libertà, nonostante vengano riconosciuti “inviolabili” dall’art. 2 della Costituzione, non possano essere esercitati se poi di fatto la povertà, l’ignoranza, l’emarginazione della persona non consentono di assumere una posizione di cittadino attivo.

 La non conoscenza e la paura di essere messi ai margini della società sono i più grandi ostacoli alla libertà, quella vera e inviolabile. Non si può essere liberi davvero in un mondo che da valore alla prevaricazione piuttosto che alla collaborazione. Non può esserci progresso della scienza se ci si distacca  dal sentire per fare solo ciò che è funzionale alla ragione senza lasciar interferire le emozioni.

 Sosteniamo la “libertà dall’immagine” a favore della bellezza di essere veri, di essere simili ma diversi, ognuno unico e  libero dalla paura di essere giudicato. Vogliamo condividere conoscenza per avere, in comune, libertà dalla paura, libertà dal giudizio. Senza libertà non si realizza se stessi, si uccide la propria creatività, non si realizzano le potenzialità di una società civile e democratica.

 L’ immagine toglie forza perché ci si sente soggetti a giudizio perdendo la capacità di essere totalmente se stessi, conformi a regole esterne dove molti restano emarginati dalla società, stritolati da un potere espresso attraverso i condizionamenti sociali.

Il Gruppo SVITATI 47   fondato nel 2015, utilizza i social (FB, Linkedin,  Whatsapp, Tweet,YouTube) per  mettere in connessione i fenomeni più rilevanti, le innovazioni e i cambiamenti che coinvolgono le persone interessate alla Sindrome di Klinefelter ed altre aneuploidie dei CROMOSOMI XY. 

Questo BLOG è lo  strumento principale utilizzato per perseguire la nostra MISSION e cioè diffondere e condividere la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE grazie ai contributi e alle idee di esperti, alle buone pratiche di innovazione tecnologica e sociale, ai risultati della ricerca scientifica e dello sviluppo di nuove idee e soluzioni in questo campo.

QUESTI SONO I NOSTRI OBIETTIVI:

Acquisizione e divulgazione di informazioni e notizie sulla Sindrome di Klinefelter ed altre anomalie del numero, cioè aneuploidie, dei CROMOSOMI XY.

Rimozione degli ostacoli alla “partecipazione” sociale realizzando  le videoriprese nell’ambito di Congressi e Seminari, rendendole disponibili in differita (canale YouTube) sulla Sindrome di Klinefelter ed altre aneuploidie dei CROMOSOMI XY

Promozione della conoscenza scientifica e sociale mediante interviste ad esperti, dedicati alla Sindrome di Klinefelter ed altre aneuploidie dei CROMOSOMI XY

 Sostegno e promozione delle attività di Associazioni ed Enti dedicati alla Sindrome di Klinefelter ed altre aneuploidie dei CROMOSOMI XY

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Autore: equipe direzionale del Gruppo SVITATI 47

cioè noi.!!

Graphic designer: Aurelio Monaco – Rende (CS)

RETI E SOSTEGNO

“COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XY”: UNA REALTA’ CONCRETA ED EFFICACE A SOSTEGNO DI TUTTE LE MALATTIE GENETICHE RARE E PATOLOGIE CRONICHE E INVALIDANTI LEGATE ALLE VARIAZIONI DEI CROMOSOMI XY.

Nel 2011, grazie all’interesse e alla forte motivazione degli specialisti dell’Ospedale Policlinico di Milano, è nato il “Gruppo XYZ” con sede presso  la  Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Il “Gruppo XYZ” è costituito da medici genetisti, endocrinologi, neuropsichiatri, psichiatri e psicologi in rete, con l’ equipe di altri due Ospedali della Lombardia e del Piemonte, che si dedicano alla diagnosi e all’assistenza delle persone con variazioni cromosomiche X e Y (47,XXY; 47,XXX; 47,XYY; 45,X ed altre variazioni più rare come 48,XXXY, 49,XXXXY).  L’aspetto che maggiormente caratterizza il “Gruppo XYZ”, a partire dal 2014, è l’attenzione a tutte le fasi dello sviluppo, dalla fase prenatale all’età adulta.

Per questo motivo, già nel 2017, il gruppo ha predisposto il PDTA (Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale) aziendale, coinvolgendo tutte le UU.OO. (Unità Operative) attive nel percorso diagnostico-assistenziale. Il PDTA  ha rappresentato un passo importante nella formalizzazione organizzativa e di reciproca interazione dei diversi ambiti specialistici.

Attraverso il documento vengono infatti individuate le modalità di accesso in Fondazione, le strutture e gli specialisti che intervengono nella fase diagnostica, di comunicazione e, eventualmente, di programmazione degli accertamenti e percorsi terapeutici successivi incluso il follow-up. Il PDTA della Fondazione Ca’ Granda ha dato particolare rilievo alla tematica della transizione cioè al percorso dall’età pediatrica a quella adulta.

La “transitional care” dovrebbe rappresentare un processo individualizzato che comprende le esperienze passate, le cure mediche e chirurgiche necessarie nel momento attuale e le prospettive future del paziente ed essere di supporto anche per i loro familiari.

Il passaggio dall’ assistenza pediatrica a quella adulta rappresenta un indicatore chiave nella qualità di ogni servizio e permette di seguire in maniera continuativa i pazienti che non vengono pertanto “persi” nel loro follow-up. E’ però necessario un team multidisciplinare, composto da specialisti con esperienza sia in ambito pediatrico che adulto, condizione che ancora troppo frequentemente non si realizza.

L’attività del “Gruppo XYZ”, che ha una valenza specifica nell’ambito del centro di riferimento per la diagnosi e la terapia delle aneuploidie dei cromosomi sessuali, si pone i seguenti obiettivi:

  1. Diagnosi tempestiva ed accurata dei DSD (Disorder  Sexual Developement) secondo un protocollo già sperimentato e validato che prevede lo studio accurato del fenotipo clinico e l’esecuzione degli accertamenti mirati ad identificare le patologie associate.
  2. Garanzia di una comunicazione attenta e personalizzata di diagnosi.
  3. Assistenza ed eventuale trattamento medico/endocrinologico e chirurgico secondo la tecnica più opportuna nel singolo caso.
  4. Prevenzione e trattamento delle complicanze mediante un follow-up longitudinale che prevede il richiamo dei pazienti annualmente per i primi anni dopo la diagnosi e l’assistenza.
  5. Inquadramento e sostegno psicologico per il paziente e il suo nucleo familiare.
  6. Supporto dei soggetti affetti e dei familiari anche mediante un collegamento con le Associazioni.
  7. Attività di ricerca per l’identificazione della base genetica e per il chiarimento della patogenesi per le forme di DSD ad oggi non ancora conosciute.
  8. Attività di formazione dei medici e personale sanitario, attività di informazione e sensibilizzazione nei confronti degli utenti con la produzione di fogli informativi per le più frequenti aneuploidie.
  9. Predisporre ed aggiornare i percorsi diagnostici, terapeutici ed assistenziali (PDTA) per i soggetti con diagnosi di variazione XY (47,XXY; 47,XXX; 47,XYY e altre forme più rare) con particolare attenzione alle prime tappe dello sviluppo, al tema della transizione dall’età pediatrica all’età adulta e della comunicazione della diagnosi.
  10. Aggiornare la mappa dei servizi territoriali coinvolti nella presa in carico di soggetti con diagnosi di variazione XY per la Regione Lombardia ed altre Regioni.
  11. Sostenere la divulgazione di informazioni aggiornate, complete e neutrali sulle conseguenze cliniche delle variazioni XY, con la scelta di prenderle in considerazione tutte.

Dopo avere concentrato lo sforzo multidisciplinare costruendo una corte di soggetti con anomalie XY e delle loro famiglie, il “Gruppo XYZ” ha ritenuto fondamentale la stretta collaborazione con le Associazioni e Gruppi nazionali che si occupano a vari livelli di supporto a questi pazienti ed ai loro familiari.

Con l’intento di avvicinare le diverse realtà di volontariato al gruppo di specialisti della Fondazione Ca’ Granda, nel settembre 2018, è nato il “Coordinamento Lombardo Variazioni XY“, che nel corso del 2019 ha promosso 3 incontri (12 gennaio, 30 marzo, 20 settembre) e che proseguirà con importanti appuntamenti.  Questa sinergia è stata fortemente voluta dalla Dr.ssa Faustina Lalatta , medico, specialista in Genetica Medica dal 1983 e in Pediatria dal 1989. Nella Sua attività professionale ha affrontato migliaia di situazioni complesse, interpretando e commentando gli accertamenti prenatali, sia genetici che ecografici e contribuendo alla definizione della gravità per il feto e al percorso decisionale della coppia.  In tutti questi anni si è dedicata, con competenza e dedizione,  anche a  tematiche specifiche quali le variazioni cromosomiche X e Y; e con la Task Force dei suoi colleghi medici multidisciplinari, ha cercato un protocollo specifico che va dal pre-natale all’adulto.  Ora libero professionista partecipa attivamente alla vita delle Associazioni e dei Gruppi per le variazioni XY.

La rete che si è formata si confronta ed interagisce anche all’interno del Forum della Solidarietà – Lombardia  http://www.forumdellasolidarieta.it/gruppo-xyz/rete/  e con altre realtà che ruotano nel vasto mondo delle malattie genetiche rare e in quelle croniche ed invalidanti, con sede presso la Fondazione Policlinico.

Maurizio Vittadini , in qualità di referente per il Nord Italia del Gruppo SVITATI 47, è  membro del “Coordinamento Lombardo Variazioni XY”. Nell’ambito del Coordinamento, il Gruppo SVITATI47 concorre a creare continui interscambi di informazioni legate alle diverse problematiche cromosomiche, che affollano il web e che spesso hanno interpretazioni vaghe e poco veritiere. Forti della nostra appartenenza come Gruppo riconosciuto a livello nazionale attraverso la pubblicazione in rete (YouTube, FB ecc) delle video riprese, da noi effettuate, ai Congressi e ai Seminari sulla sindrome di Klinefelter, contribuiamo a diffondere la “BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE”. Nel 2019, proprio attraverso la sinergia con la UONPIA (Unità Operativa di Neuropsichiatria per l’Infanzia – Adolescenza) del Policlinico di Milano, che come noi fa parte del “Coordinamento Lombardo Variazioni XY”,  siamo riusciti a interagire e dare “visibilità”  a tanti genitori con figli affetti dalla Sindrome 47,XYY. E’ stato così possibile creare una serie di incontri dove i genitori dei pazienti e alcuni medici di diverse specialità hanno potuto confrontarsi e creare le basi per una serie di informazioni specifiche. Queste nostre azioni hanno contribuito in modo sostanziale alla costituzione  della prima associazione in Italia riferita alla “Sindrome 47,XYY“.

Il “COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XY“ è composto da:

  • Gruppo SVITATI47 – “Un salto di qualità nell’affrontare la Klinefelter e altre variazioni XY”
  • –  Referente e membro del Coordinamento:
  • Maurizio Vittadini cell 342 724 0657 – svitati47@gmail.com
  • .
  • UNITASK – Unione Italiana Sindrome di Klinefelter
  • Referente e membro del Coordinamento:
  • Giorgio Vicini  cell 349 838 3174 – giorgiovicini@libero.it
  • .
  • KLINEFELTER ITALIASez. Campania
  • –  Referente e membro del Coordinamento:
  • Chiara Zannini  cell 344 049 8172 – czannini81@gmail.com
  • .
  • SINDROME XYY
  • sindromexyy@gmail.com
  • .
  • LA GEMMA RARA – Diagnostica e studio delle malattie genetiche rare
  • Referente e membro del Coordinamento:
  • Dr.ssa Paola Granata  0332 393 007 (Lun e Ven dalle 9 alle 15) – segreteria@lagemmarara.org.
  • UOC Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale Raccordo tra il periodo prenatale e post-natale
  • Dr. Lorenzo Colombo – Neonatologo
  • lorenzo.colombo@policlinico.mi.it
  • Gruppo di Lavoro per la Disabilità Complessa e le Malattie Rare – UONPIA
  • Dr.ssa Paola Vizziello – Neuropsichiatra Infantile
  • paola.vizziello@policlinico.mi.it
  • Dr.ssa Gaia Silibello – Psicologa
  • gaia.silibello@policlinico.mi.it
  • Tel. 02 55034402 (lunedì – mercoledì – venerdì dalle ore 9 alle ore 11)
  • -Ambulatorio di Endocrinologia
  • Dr.ssa Claudia Giavoli  – Endocrinologa (area pediatrica)
  • claudia.giavoli@policlinico.mi.it
  • Tel. 02/55035575 dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle ore 12
  • oppure numero verde 800638638 specificando visita endocrinologica pediatrica
  • M31PE1 prima visita
  • M31PED controllo
  • .
  • Dr. Emanuele Ferrante – Endocrinologo( area adulti)
  • emanuele.ferrante@policlinico.mi.it
  • Tel. 02/55033356 dal lunedì al venerdì dalle ore 12.00 alle ore 14.30 specificando:
  • “Visita in Ambulatorio ipogonadismo”
  • .
  • Ambulatorio di Urologia Pediatrica
  • Dr. Gianantonio Manzoni – Chirurgo pediatra – Urologo
  • gianantonio.manzoni@policlinico.mi.it 
  • Dr. Alfredo Berrettini – Chirurgo pediatra – Urologo
  • alfredo.berrettini@policlinico.mi.it
  • tel. 02.55038690, dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle ore 13.30.
  • .
  • Ambulatorio di Uro-andrologia (area adulti)
  • Dr. Franco Gadda – Urologo
  • franco.gadda@policlinico.mi.it
  • Dr.ssa Mariapia Serrago – Urologa
  • mariapia.serrago@policlinico.mi.it
  • Per informazioni: segreteria della divisione di Urologia 02/55034501

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Autore: Maurizio Vittadini – Equipe direzionale del Gruppo SVITATI 47

LEA E COSTITUZIONE

LA TUA SALUTE E LA TUA STESSA VITA DIPENDONO ANCORA OGGI DALLA COSTITUZIONE ITALIANA, GRAZIE ALLA QUALE ABBIAMO IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE E I LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA

TI SEI MAI CHIESTO COSA SONO I LEA E PERCHE’ DOBBIAMO DIFENDERLI CON LE UNGHIE E CON I DENTI ?

Siamo fortunati, molto fortunati poiché viviamo in un Paese la cui Costituzione è solidale, altruista e dotata di moralità civile. In Italia il DIRITTO ALLA SALUTE è costituzionalmente riconosciuto dall’articolo 32 della Costituzione :“La Repubblica tutela la salute come fondamentale diritto dell’individuo e interesse della collettività, e garantisce cure gratuite agli indigenti”. Inoltre  il diritto alla salute, viene tutelato come diritto sociale fondamentale, anche dall’art. 2 della Costituzione “La Repubblica riconosce e garantisce i diritti inviolabili dell’uomo, sia come singolo sia nelle formazioni sociali ove si svolge la sua personalità, e richiede l’adempimento dei doveri inderogabili di solidarietà politica, economica e sociale”); essendo, inoltre, intimamente connesso al valore della dignità umana (diritto ad un’esistenza degna) rientra nella previsione dell’art 3 della Costituzione (“Tutti i cittadini hanno pari dignità sociale e sono eguali davanti alla legge, senza distinzione di sesso, di razza, di lingua, di religione, di opinioni politiche, di condizioni personali e sociali. È compito della Repubblica rimuovere gli ostacoli di ordine economico e sociale, che, limitando di fatto la libertà e l’eguaglianza dei cittadini, impediscono il pieno sviluppo della persona umana e l’effettiva partecipazione di tutti i lavoratori all’organizzazione politica, economica e sociale del Paese”).  Visto che la Carta costituzionale sancisce inequivocabilmente il diritto dei cittadini a vedere tutelata la propria salute lo Stato deve assumersi il compito di realizzare tutte le condizioni affinché ciò avvenga e per questo la Legge 883 del 23 dicembre 1978 ha istituito il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) che si basa su tre principi cardine: l’universalità, l’uguaglianza e l’equità. Il Servizio Sanitario Nazionale (SSN), è costituito dal “complesso delle funzioni, delle strutture, dei servizi e delle attività destinati alla promozione, al mantenimento e al recupero della salute fisica e psichica di tutta la popolazione”. Il Sistema di garanzia venne introdotto nel 2000 in occasione del D. Lgs. 56/2000, istitutivo del “federalismo fiscale”, e reso operativo attraverso il DM 12 dicembre 2001, che definiva un set di circa 100 indicatori, individuati sulla base delle fonti informative allora disponibili e le conoscenze in materia, rilevanti per il monitoraggio e la valutazione dell’assistenza sanitaria finalizzata agli obiettivi di tutela della salute perseguiti dal Servizio Sanitario Nazionale.

Una tappa fondamentale per lo sviluppo della sanità pubblica la sancisce  il DPCM 29 novembre 2001, che definisce per la prima volta i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) cioè l’elenco delle prestazioni e i servizi che il Servizio sanitario nazionale (SSN) è tenuto a fornire a tutti i cittadini, gratuitamente o dietro pagamento di una quota di partecipazione (ticket), con le risorse pubbliche raccolte attraverso la fiscalità generale (tasse). Lo Stato determina i “livelli essenziali delle prestazioni concernenti i diritti civili e sociali che devono essere garantiti sul territorio nazionale” mentre le Regioni assicurano i servizi di assistenza sanitaria e ospedaliera. Dal 2001 gli accordi tra Stato e Regioni sono lo strumento con cui si determina concretamente l’assistenza pubblica in Italia.

Nel 2017 un nuovo Decreto  sostituisce  integralmente i LEA previsti e viene pubblicato in Gazzetta Ufficiale (Supplemento ordinario n.15) il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM) del 12 gennaio 2017 con i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (vedi PDF qui sotto). Le Regioni, con risorse proprie, possono garantire prestazioni ulteriori (mai inferiori) rispetto a quelle incluse nei LEA a livello nazionale. I LEA, definiti nel 2001 e aggiornati con il DPCM 12 gennaio 2017 sono il nucleo essenziale e irrinunciabile del diritto alla salute. Sempre nel 2017 vengono trasferite nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti alcune patologie che in precedenza erano già esenti come malattie rare, tra queste troviamo:

  • malattia celiaca
  • sindrome di Down
  • sindrome di Klinefelter

Detto questo  si può affermare che oggi, in Italia, il Diritto alla salute sia tutelato?

Il Principio di “equivalenza delle cure” sancisce come inderogabile la garanzia dell’equità della salute per tutti i cittadini e questo principio dovrebbe essere il fine e l’obiettivo da perseguire. Ciò significa che l’assegnazione delle risorse pubbliche e degli strumenti di politica pubblica, nel campo della salute, deve attuarsi equamente, senza penalizzare ingiustamente singoli soggetti o diverse categorie sociali. Ma nei rapporti fra i cittadini e lo Stato il diritto costituzionale alla salute è “finanziariamente condizionato”, dovendo fare i conti  con le condizioni economiche del servizio sanitario nazionale.

Purtroppo le disparità territoriali,  determinate dalla  carenza di fondi sono indicatori importanti di una gestione politica più attenta alle logiche clientelari che agli interessi pubblici. La sanità è un serbatoio di immenso potere economico e sociale ed è un settore con altissimi tassi di  corruzione; per questo l’autonomia delle Regioni dovrebbe essere bilanciata dalla responsabilità attiva dello Stato esplicata in puntuale controllo circa un utilizzo delle risorse adeguato alla congruità e qualità delle prestazioni effettivamente erogate.

Nel 2000 è stato introdotto un sistema di monitoraggio dei LEA per monitorare  conoscere e cogliere, nell’insieme le, diversità ed il disomogeneo livello di erogazione dei livelli di assistenza mediante  l’utilizzo di un set di indicatori ripartiti tra le attività di assistenza negli ambienti di vita e di lavoro, l’assistenza distrettuale e l’assistenza ospedaliera, raccolti in una griglia (cd. “Griglia LEA”) Pubblichiamo qui la Metodologia e risultati anno 2017: regioni adempienti e inadempienti vedi  PDF:

. Nel 2020  dovrebbe essere adottato il Nuovo Sistema di Garanzia (NSG, strumento che consente, con le numerose informazioni ad oggi disponibili sul Nuovo Sistema Informativo Sanitario (NSIS), di misurare secondo le dimensioni dell’equitàdell’efficacia, e della appropriatezza che tutti i cittadini italiani ricevano le cure e le prestazioni rientranti nei Livelli Essenziali di Assistenza. Esso rappresenta una svolta significativa nelle metodologie di monitoraggio dei LEA, e aggiorna il Sistema di Garanzia introdotto nel 2000.

E’ dovere dello Stato predisporre ogni  condizione necessaria affinché concretamente  si possa ricevere tutela costituzionale a prescindere dalle compatibilità finanziarie. Per tutelare questo “diritto irrinunciabile” di salute, spezzando la catena di poteri in cui i partiti hanno ampissimi margini di autonomia gestionale, legali e illegali, l’autonomia regionale andrebbe ridefinita.

Dovrebbe essere imposto alle  Regioni il pieno rispetto delle leggi quadro del potere centrale onde evitare che le disparità territoriali continuino a creare disparità di trattamento lesive dei diritti dei cittadini. In particolare le Regioni  dovrebbero garantire  standard di quantità, qualità e costo dei servizi sanitari erogati, stabiliti e controllati dallo Stato centrale magari mediante un ente terzo indipendente, che dovrebbe  rendere pubblici e comprensibili a tutti i dati e le eventuali azioni correttive suggerite e individuare responsabilità sancendo delle penalità rispetto alle inadempienze causate dalla cattiva gestione amministrativa delle risorse pubbliche.

Ci sembra opportuno segnalare….”UN NUOVO METODO PER MONITORARE I LEA: PIU GARANZIE PER I CITTADINI ? DI di Marcello Longo:

.Ti consigliamo di guardare questo video effettuato a Milano il 15 settembre 2018, in cui la Dott.ssa Greta Montani e il Prof. Marco Bonomi ici aggiornano sui nuovi LEA 2017 e come interferiscono con la sindrome di Klinefelter. Guarda il video…

Autore: Giuseppina Capalbo – Equipe direzionale del Gruppo SVITATI 47

Graphic designer – Elio Monaco –Rende (CS)

RAGAZZI E IRRITABILITA’: PARLIAMONE

DA SENECA A SHAKESPEARE A OGGI L’ADOLESCENZA HA SPESSO FATTO RIMA CON IRA E AGGRESSIVITA’. IMPARIAMO A RICONOSCERE I SINTOMI, L’ORIGINE E LE CAUSE DÌ QUESTO COMPORTAMENTO

Sappiamo che una certa dose di aggressività negli adolescenti è normale perché segna il passaggio tra l’infanzia, quando si è disciplinati dagli adulti (genitori, insegnanti ecc.) , a quando, da adulti, ci si deve autoregolare. Non è un problema nuovo, già nel 1611, Shakespeare presentava così gli adolescenti della sua epoca:

« Sarebbe bene che l’ età degli uomini dai dieci ai ventitré anni non esistesse, o che la gioventù se la dormisse, perché non fanno altro, in questa età, che pensare a mettere incinte le ragazze, fare ogni sorta di soprusi ai vecchi, rubare e azzuffarsi tutto il tempo…».. – William Shakespeare –

In questo ambito le strutture neurologiche implicate sono diverse e dipendono dal funzionamento dallamigdala(1)e dell’efficienza della corteccia frontale(2), fermo restando che, comunque, il risultato dipende dal cervello nel suo insieme. Tra i neurotrasmettitori la serotonina sembra rivestire un ruolo importante nella gestione dell’aggressività. Il livello dell’aggressività, infatti,   appare inversamente proporzionale ai livelli di serotonina. L’ aggressività degli adolescenti è quindi problematica ma, nelle persone con aneuploidie dei cromosomi sessuali, il passaggio può essere dirompente

In ogni caso ci si trova smarriti a dover gestire la “ribellione” del proprio figlio, ma sarebbe importante, nell’ambito di controlli longitudinali, verificare se già in epoca infantile si osservano comportamenti che possono essere ricondotti ad un Disturbo da Comportamento Dirompente allo scopo di poter intervenire, con metodi mirati alla prevenzione, prima della pubertà.

 Pubblichiamo, a questo proposito, l’ABSTRACT  di un’interessante articolo della Dott.ssa Annapia Verri Neuropsichiatra Infantile,  sui  “Disturbi del Comportamento Dirompente (DCD)” tratto da: “Il Pediatra” pag 24-42, 2019

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<< I Disturbi da Comportamento Dirompente – DCD, (che comprendono il il disturbo oppositivo provocatorio – DOP e il disturbo della condotta) e il disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività, sono tra i più comuni problemi in età prescolare e scolare. Essi sono generalmente associati con un ridotto funzionamento scolastico, occupazionale e psicosociale.  La diagnosi di disturbo del comportamento va sempre posta nel contesto evolutivo. Il disturbo va attentamente differenziato dalla vivacità dei bambini normali, dalle condizioni legate esclusivamente a contesti sociali svantaggiati, ad esperienze traumatiche (abuso), ad atteggiamenti educativi incongrui e da comportamenti di disattenzione e iperattività associati ad altri disturbi dello sviluppo. In epoca adolescenziale, la maggior parte dei ragazzi che hanno presentato DCD in età infantile, continua a manifestare disturbi attentivi e impulsivi, mentre l’iperattività motoria è ridotta.  Lo scarso autocontrollo, le difficoltà di organizzazione e il difettoso utilizzo del tempo risultano in primo piano. Dal punto di vista clinico, assumono maggior rilievo i problemi associati, quali le variazioni rapide di umore e l’abuso di sostanze, il comportamento aggressivo. Per effettuare una diagnosi accurata di disturbo del comportamento è fondamentale associare alla raccolta anamnestica, all’osservazione ed al colloquio clinico con il bambino, una accurata valutazione globale del funzionamento cognitivo, emotivo, sociale ed adattivo. La raccolta prevede l’utilizzo di una batteria di valutazione psicometrica, l’osservazione clinica ed una raccolta sistematica di informazioni sul comportamento del bambino possibilmente in due contesti di vita (generalmente la famiglia e la scuola) fornite da fonti multiple e diversificate quali genitori, insegnanti, educatori. >>

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 E’ bene che gli educatori rammentino che l’oppositività, in questi casi, diventa una tensione di contrasto che non serve a costruire l’ identità dei ragazzi ma costituisce un danno per  loro stessi e per la società.

L’ira è un acido che può fare più danno al recipiente che lo contiene che a quello su cui si versa” Seneca –

Ci si trova a fronteggiare comportamenti senza freni , senza paura , senza pietà. Atteggiamenti che  sono espressione di qualche deficit di  funzionamento. Purtroppo il ragazzo che non ammette di dover cambiare qualcosa dentro di sé rende difficoltoso qualsiasi intervento.

Pensiamo sia necessario da parte dei genitori e di chi educa i ragazzi in difficoltà il Riconoscimento del Bisogno che sta alla base del comportamento deviante. Partire da quello che il ragazzo vuole piuttosto che da quello che gli manca può consentire l’instaurare di  un’alleanza perchè lui collabori in un percorso educativo e terapeutico.

  • Note:
  •   amigdala(1), o corpo amigdaloideo, è un complesso nucleare situato nella parte dorsomediale del lobo temporale del cervello che gestisce le emozioni e in particolar modo la paura
  •  corteccia frontale(2), detta anche PFC (dall’inglese Prefrontal cortex), è la parte anteriore del lobo frontale del cervello, situata davanti alla corteccia motoria primaria e alla corteccia premotoria

Autore: Giuseppina Capalbo – Equipe direzionale del Gruppo SVITATI 47

CARIOTIPO 47,XXY ? NON PERDERE TEMPO

MOLTI ADULTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER NON CREDONO DI DOVERSI CURARE, MA

Alla base del rifiuto a curarsi c’è la difficoltà di capire e accettare di essere geneticamente diversi e che questa diversità riguarda anche la sfera sessuale. Forse, già da ragazzi, si era percepito che qualcosa non andava, poca barba, pochi peli, pochi muscoli, poca resistenza, poca memoria, qualche difficoltà di apprendimento scolastico ma soprattutto testicoli piccoli.

Si cerca un figlio che non arriva e si fanno i primi controlli. Dai risultati delle analisi si comincia a comprendere meglio la situazione… Il cariotipo (cioè l’esame che controlla i cromosomi) dice che c’è un cromosoma X in più e quindi che i cromosomi sessuali invece di essere 46,XY sono 47,XXY, tipici della Sindrome di Klinefelter. Lo spermiogramma dichiara la totale assenza  di spermatozoi. Il quadro ormonale è completamente sballato: il testosterone è basso, a volte addirittura inferiore ai valori minimi, mentre altri ormoni, FSH ed LH  sono fino a 6 – 8 volte maggiori dei valori standard. Spesso però tutte queste info  ancora non bastano. Non bastano per capire che si deve affrontare questa sindrome, perché tutto sommato a parte l’infertilità a cui non c’è rimedio e a un po’ di sovrappeso, (del resto così diffuso), ci si sente ancora bene.

A questo punto è fondamentale il ruolo del Medico di famiglia che, senza indugi, deve inviare il proprio assistito non presso un Endocrinologo o un Urologo qualsiasi, ma ad un Centro di riferimento specifico per la Klinefelter.

La Klinefelter infatti, non é una sindrome da sottovalutare: se non la si affronta per tempo e con le dovute terapie può comportare oltre al rischio di osteoporosi precoce anche  gravi problematiche metaboliche e cardiovascolari, che se trascurate, prima o poi potrebbero “presentare un conto” … piuttosto salato !

NON SAI A CHI RIVOLGERTI? CHIAMACI. POTREMO INDICARTI I CENTRI DI RIFERIMENTO PER CURARE E MONITORARE LA SINDRROME DI KLINEFELTER.

MAURIZIO VITTADINI 342 724 0657 (REFERENTE PER IL NORD ITALIA)

FRANCO IONIO 366 590 1520

CONDIVISIONE E COMPETENZA UN’ACCOPPIATA VINCENTE

PROF. LUIGI TARANI: UN PEDIATRA GENETISTA CHE CREDE FORTEMENTE NELL’ AZIONE CONDIVISA TRA PIU’ MEDICI.

Conosciamo il Prof Luigi Tarani, un genetista pediatra universitario, con esperienza ospedaliera presso il Policlinico Umberto I di Roma che si occupa di bambini con diverse anomalie del numero dei cromosomi sessuali.  Disponibile e gentile nel rispondere con chiarezza e senza usare termini  troppo tecnici  a tutte le  domande. Mette i piccoli pazienti a proprio agio, ispirando  loro tranquillità e fiducia.

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1.  Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni ? Quando scrissi a Giuliano Ferrara, direttore de ilFoglio, per ringraziarlo di aver difeso una mamma napoletana che aveva abortito un feto con diagnosi Klinefelter, dalle accuse rivoltele da persone ignoranti. La poverina era stata solo vittima dell’ignoranza dei medici che parlarono di deformità e ritardo mentale. Con quel riflettore potemmo far luce e pubblicità ad una condizione che, invece, era ed è sostanzialmente benigna.

2.  Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa? E quanti casi per ognuna ?

  • Sindrome di Klinefelter:   150 tra bambini e ragazzi.
  • Tripla X:   20 bambine.
  • Sindrome di Turner:  40 bambine insieme ai colleghi dell’Endocrinologia Pediatrica della Sapienza.

3.  Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? Se il pediatra e l’endocrinologo dell’adulto si parlano, la transizione è più facile perché ogni paziente è una storia a sè. I ragazzi spesso non sono ancora informati sulla loro condizione e questo va concordato presto con i familiari.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? Temo che se ne occupino il solo endocrinologo che prescrive la terapia o. al massimo il medico di famiglia, ma da pediatra non saprei.

5.  Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto ? Certamente dal Dipartimento Materno-Infantile all’Endocrinologia.

6.  Come si accede al Centro dove Lei opera ? La prima visita si prenota al CUP della Pediatria 0649976916 con impegnativa per visita genetica Pediatrica con me; poi io decido se organizzare il Day Hospital.

7.  Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esattamente: cardiologo, endocrinologo, diabetologo, nutrizionista, oculista, chirurgo, radiologo, dermatologo, ortopedico, psicologo e neuropsichiatra infantile.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente? No.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? Non credo …

10.  Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Credo che il settore più fertile sia quello della … fertilità.

11  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. X-Y? La collaborazione con le associazioni è fondamentale perché consente ai medici di capire dove indirizzare l’interesse della ricerca e quali aspetti dell’assistenza migliorare ed in quale modo.

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Luigi Tarani – medico specialista in Pediatria e Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.

KLINEFELTER: NON E’ SOLO UNA QUESTIONE DI ORMONI

DOTTORESSA ANNAPIA VERRI: LA PRIMA NEUROPSICHIATRA ITALIANA NOTA PER AVER APPROFONDITO GLI ASPETTI NEUROPSICOLOGICI DEI SOGGETTI CON SINDROME DI KLINEFELTER E VARIANTI

Non capita spesso di conoscere una figura specialistica che abbia potuto seguire e continua a seguire tutt’oggi dei pazienti con la Sindrome di Klinefelter o varianti dall’infanzia all’ età adulta; avvalendosi anche della collaborazione con Società mediche a livello internazionale che si occupano della connessione tra le sindromi genetiche e i relativi aspetti comportamentali. Il Gruppo SVITATI 4, che si avvale da anni della sua professionalità, auspica che altri specialisti in Neuropsichiatria possano seguire le sue orme.

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  1. Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni? Ricordo con emozione il primo incontro con le famiglie nell’ambito di un convegno sulla Sindrome di Klinefelter e varianti più rare, organizzato a Velletri nel 2005 da Giuseppina Capalbo; alcuni partecipanti sono intervenuti dicendo che si riconoscevano nelle problematiche da me esposte in relazione ad esempio al profitto scolastico. In particolare un giovane si lamentava di essere stato a lungo colpevolizzato dalla famiglia e dalla scuola per le sue difficoltà di apprendimento (dislessia e disgrafia) che non erano state correttamente inquadrate e riconosciute.

2. Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa e con quale frequenza? Mi sono occupata di Sindrome di Klinefelter tipica in precedenza e anche di Sin drome di Turner (a partire dai primi anni dopo la laurea, collaborando con il servizio di Endocrinologia pediatrica della Prof. Severi, nella Clinica Pediatrica di Pavia allora diretta dal prof Roberto Burgio) sempre comunque in una ottica neuropsichiatrica Ho seguito inoltre numerose varianti della Sindrome di Klinefelter, sia 48 che 49. Per consultazione ho avuto l’opportunità di vedere complessivamente circa 100 soggetti portatori di aneuploidie dei cromosomi sessuali; in modo continuativo, tuttavia, ne ho seguito un numero più ridotto. L’esperienza più significativa è comunque quella di avere potuto seguire alcuni soggetti nell’arco della loro vita, in quanto avevo iniziato a vederli in età pediatrica ed ho potuto seguirli in età adulta.

3. Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti? Credo che la situazione sia ben diversa per i soggetti che sono stati adeguatamente seguiti in età pediatrica (quindi hanno avuto un corretto supporto endocrinologico e