RETI E SOSTEGNO

“COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XY”: UNA REALTA’ CONCRETA ED EFFICACE A SOSTEGNO DI TUTTE LE MALATTIE GENETICHE RARE E PATOLOGIE CRONICHE E INVALIDANTI LEGATE ALLE VARIAZIONI DEI CROMOSOMI XY.

Nel 2011, grazie all’interesse e alla forte motivazione degli specialisti dell’Ospedale Policlinico di Milano, è nato il “Gruppo XYZ” con sede presso  la  Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Il “Gruppo XYZ” è costituito da medici genetisti, endocrinologi, neuropsichiatri, psichiatri e psicologi in rete, con l’ equipe di altri due Ospedali della Lombardia e del Piemonte, che si dedicano alla diagnosi e all’assistenza delle persone con variazioni cromosomiche X e Y (47,XXY; 47,XXX; 47,XYY; 45,X ed altre variazioni più rare come 48,XXXY, 49,XXXXY).  L’aspetto che maggiormente caratterizza il “Gruppo XYZ”, a partire dal 2014, è l’attenzione a tutte le fasi dello sviluppo, dalla fase prenatale all’età adulta.

Per questo motivo, già nel 2017, il gruppo ha predisposto il PDTA (Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale) aziendale, coinvolgendo tutte le UU.OO. (Unità Operative) attive nel percorso diagnostico-assistenziale. Il PDTA  ha rappresentato un passo importante nella formalizzazione organizzativa e di reciproca interazione dei diversi ambiti specialistici.

Attraverso il documento vengono infatti individuate le modalità di accesso in Fondazione, le strutture e gli specialisti che intervengono nella fase diagnostica, di comunicazione e, eventualmente, di programmazione degli accertamenti e percorsi terapeutici successivi incluso il follow-up. Il PDTA della Fondazione Ca’ Granda ha dato particolare rilievo alla tematica della transizione cioè al percorso dall’età pediatrica a quella adulta.

La “transitional care” dovrebbe rappresentare un processo individualizzato che comprende le esperienze passate, le cure mediche e chirurgiche necessarie nel momento attuale e le prospettive future del paziente ed essere di supporto anche per i loro familiari.

Il passaggio dall’ assistenza pediatrica a quella adulta rappresenta un indicatore chiave nella qualità di ogni servizio e permette di seguire in maniera continuativa i pazienti che non vengono pertanto “persi” nel loro follow-up. E’ però necessario un team multidisciplinare, composto da specialisti con esperienza sia in ambito pediatrico che adulto, condizione che ancora troppo frequentemente non si realizza.

L’attività del “Gruppo XYZ”, che ha una valenza specifica nell’ambito del centro di riferimento per la diagnosi e la terapia delle aneuploidie dei cromosomi sessuali, si pone i seguenti obiettivi:

  1. Diagnosi tempestiva ed accurata dei DSD (Disorder  Sexual Developement) secondo un protocollo già sperimentato e validato che prevede lo studio accurato del fenotipo clinico e l’esecuzione degli accertamenti mirati ad identificare le patologie associate.
  2. Garanzia di una comunicazione attenta e personalizzata di diagnosi.
  3. Assistenza ed eventuale trattamento medico/endocrinologico e chirurgico secondo la tecnica più opportuna nel singolo caso.
  4. Prevenzione e trattamento delle complicanze mediante un follow-up longitudinale che prevede il richiamo dei pazienti annualmente per i primi anni dopo la diagnosi e l’assistenza.
  5. Inquadramento e sostegno psicologico per il paziente e il suo nucleo familiare.
  6. Supporto dei soggetti affetti e dei familiari anche mediante un collegamento con le Associazioni.
  7. Attività di ricerca per l’identificazione della base genetica e per il chiarimento della patogenesi per le forme di DSD ad oggi non ancora conosciute.
  8. Attività di formazione dei medici e personale sanitario, attività di informazione e sensibilizzazione nei confronti degli utenti con la produzione di fogli informativi per le più frequenti aneuploidie.
  9. Predisporre ed aggiornare i percorsi diagnostici, terapeutici ed assistenziali (PDTA) per i soggetti con diagnosi di variazione XY (47,XXY; 47,XXX; 47,XYY e altre forme più rare) con particolare attenzione alle prime tappe dello sviluppo, al tema della transizione dall’età pediatrica all’età adulta e della comunicazione della diagnosi.
  10. Aggiornare la mappa dei servizi territoriali coinvolti nella presa in carico di soggetti con diagnosi di variazione XY per la Regione Lombardia ed altre Regioni.
  11. Sostenere la divulgazione di informazioni aggiornate, complete e neutrali sulle conseguenze cliniche delle variazioni XY, con la scelta di prenderle in considerazione tutte.

Dopo avere concentrato lo sforzo multidisciplinare costruendo una corte di soggetti con anomalie XY e delle loro famiglie, il “Gruppo XYZ” ha ritenuto fondamentale la stretta collaborazione con le Associazioni e Gruppi nazionali che si occupano a vari livelli di supporto a questi pazienti ed ai loro familiari.

Con l’intento di avvicinare le diverse realtà di volontariato al gruppo di specialisti della Fondazione Ca’ Granda, nel settembre 2018, è nato il “Coordinamento Lombardo Variazioni XY“, che nel corso del 2019 ha promosso 3 incontri (12 gennaio, 30 marzo, 20 settembre) e che proseguirà con importanti appuntamenti.  Questa sinergia è stata fortemente voluta dalla Dr.ssa Faustina Lalatta , medico, specialista in Genetica Medica dal 1983 e in Pediatria dal 1989. Nella Sua attività professionale ha affrontato migliaia di situazioni complesse, interpretando e commentando gli accertamenti prenatali, sia genetici che ecografici e contribuendo alla definizione della gravità per il feto e al percorso decisionale della coppia.  In tutti questi anni si è dedicata, con competenza e dedizione,  anche a  tematiche specifiche quali le variazioni cromosomiche X e Y; e con la Task Force dei suoi colleghi medici multidisciplinari, ha cercato un protocollo specifico che va dal pre-natale all’adulto.  Ora libero professionista partecipa attivamente alla vita delle Associazioni e dei Gruppi per le variazioni XY.

La rete che si è formata si confronta ed interagisce anche all’interno del Forum della Solidarietà – Lombardia  http://www.forumdellasolidarieta.it/gruppo-xyz/rete/  e con altre realtà che ruotano nel vasto mondo delle malattie genetiche rare e in quelle croniche ed invalidanti, con sede presso la Fondazione Policlinico.

Maurizio Vittadini , in qualità di referente per il Nord Italia del Gruppo SVITATI 47, è  membro del “Coordinamento Lombardo Variazioni XY”. Nell’ambito del Coordinamento, il Gruppo SVITATI47 concorre a creare continui interscambi di informazioni legate alle diverse problematiche cromosomiche, che affollano il web e che spesso hanno interpretazioni vaghe e poco veritiere. Forti della nostra appartenenza come Gruppo riconosciuto a livello nazionale attraverso la pubblicazione in rete (YouTube, FB ecc) delle video riprese, da noi effettuate, ai Congressi e ai Seminari sulla sindrome di Klinefelter, contribuiamo a diffondere la “BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE”. Nel 2019, proprio attraverso la sinergia con la UONPIA (Unità Operativa di Neuropsichiatria per l’Infanzia – Adolescenza) del Policlinico di Milano, che come noi fa parte del “Coordinamento Lombardo Variazioni XY”,  siamo riusciti a interagire e dare “visibilità”  a tanti genitori con figli affetti dalla Sindrome 47,XYY. E’ stato così possibile creare una serie di incontri dove i genitori dei pazienti e alcuni medici di diverse specialità hanno potuto confrontarsi e creare le basi per una serie di informazioni specifiche. Queste nostre azioni hanno contribuito in modo sostanziale alla costituzione  della prima associazione in Italia riferita alla “Sindrome 47,XYY“.

Il “COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XY“ è composto da:

  • Gruppo SVITATI47 – “Un salto di qualità nell’affrontare la Klinefelter e altre variazioni XY”
  • –  Referente e membro del Coordinamento:
  • Maurizio Vittadini cell 342 724 0657 – svitati47@gmail.com
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  • UNITASK – Unione Italiana Sindrome di Klinefelter
  • Referente e membro del Coordinamento:
  • Giorgio Vicini  cell 349 838 3174 – giorgiovicini@libero.it
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  • KLINEFELTER ITALIASez. Campania
  • –  Referente e membro del Coordinamento:
  • Chiara Zannini  cell 344 049 8172 – czannini81@gmail.com
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  • SINDROME XYY
  • sindromexyy@gmail.com
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  • LA GEMMA RARA – Diagnostica e studio delle malattie genetiche rare
  • Referente e membro del Coordinamento:
  • Dr.ssa Paola Granata  0332 393 007 (Lun e Ven dalle 9 alle 15) – segreteria@lagemmarara.org.
  • UOC Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale Raccordo tra il periodo prenatale e post-natale
  • Dr. Lorenzo Colombo – Neonatologo
  • lorenzo.colombo@policlinico.mi.it
  • Gruppo di Lavoro per la Disabilità Complessa e le Malattie Rare – UONPIA
  • Dr.ssa Paola Vizziello – Neuropsichiatra Infantile
  • paola.vizziello@policlinico.mi.it
  • Dr.ssa Gaia Silibello – Psicologa
  • gaia.silibello@policlinico.mi.it
  • Tel. 02 55034402 (lunedì – mercoledì – venerdì dalle ore 9 alle ore 11)
  • -Ambulatorio di Endocrinologia
  • Dr.ssa Claudia Giavoli  – Endocrinologa (area pediatrica)
  • claudia.giavoli@policlinico.mi.it
  • Tel. 02/55035575 dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle ore 12
  • oppure numero verde 800638638 specificando visita endocrinologica pediatrica
  • M31PE1 prima visita
  • M31PED controllo
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  • Dr. Emanuele Ferrante – Endocrinologo( area adulti)
  • emanuele.ferrante@policlinico.mi.it
  • Tel. 02/55033356 dal lunedì al venerdì dalle ore 12.00 alle ore 14.30 specificando:
  • “Visita in Ambulatorio ipogonadismo”
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  • Ambulatorio di Urologia Pediatrica
  • Dr. Gianantonio Manzoni – Chirurgo pediatra – Urologo
  • gianantonio.manzoni@policlinico.mi.it 
  • Dr. Alfredo Berrettini – Chirurgo pediatra – Urologo
  • alfredo.berrettini@policlinico.mi.it
  • tel. 02.55038690, dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle ore 13.30.
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  • Ambulatorio di Uro-andrologia (area adulti)
  • Dr. Franco Gadda – Urologo
  • franco.gadda@policlinico.mi.it
  • Dr.ssa Mariapia Serrago – Urologa
  • mariapia.serrago@policlinico.mi.it
  • Per informazioni: segreteria della divisione di Urologia 02/55034501

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Autore: Maurizio Vittadini – Equipe direzionale del Gruppo SVITATI 47

ASSOCIAZIONI E GRUPPI DI VOLONTARIATO: UN VALIDO AIUTO PER AFFRONTARE LA SINDROME DI KLINEFELTER.

La maggior parte delle persone, con la Sindrome di Klinefelter è inviata ai Centri di riferimento tramite le ASSOCIAZIONI o GRUPPI di Pazienti, piuttosto che dai medici o dai pediatri di famiglia che spesso, ahimè, ne ignorano perfino l’esistenza.

Infatti anche per la Klinefelter, l’approccio migliore è quello del Centro regionale di riferimento, presso le strutture pubbliche universitarie.
Se ancora non ce l’hai, ti fanno avere subito l’esenzione 066 con cui potrai accedere gratuitamente ad analisi, esami, visite specialistiche e se necessaria alla terapia sostitutiva con testosterone.
Il monitoraggio regolare delle tue condizioni fisiche e la terapia sostitutiva ti daranno energia e vitalità e soprattutto serviranno a tenere sotto controllo e ridurre il rischio di eventuali comorbidità.
La terapia sostitutiva, anche se molto efficace, non è chiaramente una pozione magica, per cui dovrai metterci anche del tuo con un po’ di esercizio fisico e una dieta ad hoc specifica per te, che ti sarà prescritta dagli Specialisti del Centro stesso.

Allora … coraggio!!
Nascere con la Klinefelter non è il massimo, ma ce la puoi fare, come tutti noi del Gruppo SVITATI 47…!!

ECCO PERCHÉ NOI DEL GRUPPO SVITATI 47 FACCIAMO VOLONTARIATO

Ci sono giorni in cui ci prende lo sconforto per tante cose che nella nostra vita personale non vanno come avremmo voluto.
Non vanno come ci meriteremmo.
Anche nella nostra voglia di fare volontariato, ci sono persone che ci attaccano perché non capiscono, non sopportano che noi facciamo tutto quello che facciamo nella totale gratuità, tirando fuori ogni soldo solo dal nostro portafoglio. O addirittura ci criticano di comportarci come se fossimo un’associazione di Pazienti, come se scegliere di fare del bene senza Statuto o quote associative, fosse una colpa. Altri infine si scandalizzano del nome che abbiamo dato al nostro Gruppo solo perché non hanno il minimo senso dell’ironia!! In questi momenti è forte la tentazione di mollare tutto. Di ritirarsi nel nostro angolino e non fare più niente e pensare solo a noi stessi…..


Ma poi il pensiero va indietro nel tempo, alla nostra storia, alla storia di tanti di noi. Il pensiero va a quel ragazzino sempre solo, ai lunghi e inconcludenti giri in bicicletta, alle lunghe ore trascorse solitarie a girovagare senza una meta, con tante domande e nessuna risposta. Con quel peso di non sentirsi mai all’altezza in tante situazioni a scuola, in famiglia, con gli amici. Il pensiero va a questo ragazzino con le braccia e le gambe sottili, autostima zero, che si sentiva sempre inadeguato, incapace di studiare, incapace di correre forte come gli altri o di arrampicarsi sulla corda in palestra. Questo ragazzino che vorrebbe avere la fidanzatina come tutti i suoi amici, ma si ritrova un corpo che sviluppa solo in altezza, con questa faccia da bambinone, da immaturo che troppo spesso lo fa sentire a disagio, come uno che non cresce mai. A casa i fratelli non lo vedono neanche. E i genitori? Non passa giorno senza sgridate, senza bugie, senza incomprensioni. Pochi gli amici fidati: una volta i modellini degli aerei da costruire, o il traforo, i giornalini, i fumetti di Diabolik e Tex Willer, e oggi forse tanti pomeriggi buttati in interminabili sessioni di playstation o in consolatori siti porno.
E allora capisci che no, no, non puoi abbandonare la battaglia per diffondere il più capillarmente possibile la buona e corretta informazione sulla Sindrome di Klinefelter. Perché tanti altri genitori possano capire, accogliere e aiutare i figli in difficoltà, possano chiedere al pediatra di visitare i propri figli più accuratamente, perché se ci sono variazioni genetiche, si possano affrontare bene con le corrette terapie.
Capisci che non puoi lasciare, perché tutti i piccoli con la Sindrome di Klinefelter, hanno il diritto di essere seguiti negli specifici Centri multidisciplinari di riferimento e non sballottati da un ospedale all’altro, da medici inesperti di questa variazione cromosomica, che fanno solo danni.
Non possiamo allentare il nostro impegno nel volontariato, fosse anche per lenire la sofferenza di una sola famiglia in difficoltà o che sta per privarsi della gioia un bimbo in arrivo, solo perché ha ricevuto, (come troppe volte accade), una diagnosi con modalità non appropriate, da genetisti o ginecologi disinformati e superficiali e che spesso consigliano l’aborto terapeutico come l’unica cosa da fare. Questa è la nostra mission. Usiamo tutti i mezzi possibili per farci conoscere: un Blog, due profili di FB, Instagram, Tweet e due canali di YouTube (GRUPPO SVITATI 47 e Klinefelter Insieme), dove postiamo le video riprese dei congressi sulla Klinefelter. Da inizio 2019, con il nostro Referente per il Nord Italia, Maurizio Vittadini, partecipiamo attivamente alle iniziative del “Coordinamento Lombardo variazioni XYZ“, di cui facciamo parte, promosso dall’ospedale Maggiore Policlinico di Milano, finalizzato a fare informazione sia ai medici che ai pazienti a 360° sulle variazioni dei cromosomi sessuali X e Y. Ecco perché noi “non possiamo, non dobbiamo, non vogliamomollare. MAI….!!!

18/03/2019_per info non esitare a contattarci:

Franco Ionio_cell: 366 590 1520 Responsabile nazionale

Maurizio Vittadini cell: 342 724 0657 Referente Nord Italia

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VOLONTARIATO COME SINONIMO DI ACCOGLIENZA E CORRETTA INFORMAZIONE

HAI APPENA RICEVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI KLINEFELTER E VUOI SAPERNE DI PIÙ?

TELEFONACI SUBITO !!

Franco Ionio 366 5901520

Maurizio Vittadini 342 7240657 per il Nord Italia.

Riferendoci alla Sindrome di Klinefelter, perché una mamma in attesa o un adulto o dei genitori, tutti con una diagnosi da poco ricevuta, spesso ci mettono così tanto ad alzare la cornetta per telefonare a noi del Gruppo SVITATI 47 o ad un’Associazione di Pazienti?

Hanno parlato con il ginecologo o con  il pediatra o con il genetista del Laboratorio, hanno spesso ricevuto più disinformazione che informazione, o peggio sono tornati a casa terrorizzati dalla mala informazione. E allora se il medico a cui si sono rivolti, non li ha aiutati, se non hanno ricevuto risposte chiare, semplici e soprattutto corrette, perché aspettare ancora?

Perché non rivolgersi subito alle organizzazioni dei Pazienti che. vivono la #Klinefelter dove non rispondono solo gli adulti direttamente coinvolti, ma ci sono anche le mamme e i papà che hanno fatto la loro stessa esperienza. La stessa, a volte inverosimilmente dolorosa, esperienza. Mamme in attesa che sono state sbrigativanente invitate a liberarsi di questo bambino quasi fosse un mostro o un virus. Noi del Gruppo SVITATI 47 conosciamo bene, purtroppo, queste situazioni e conosciamo altrettanto bene l’angoscia che procurano e la fame di notizie certe, la fame di rassicurazioni, la fame di 1000 risposte alle 1000 domande che affollano l’animo di chi ha appena ricevuto la diagnosi della Klinefelter. Noi del Gruppo SVITATI 47, crediamo che il filo che lega tutti quelli che fanno volontariato nel campo delle problematiche poco conosciute, sia soprattutto l’ACCOGLIENZA. L’accoglienza, la condivisione, l’ascolto e poi le risposte, la disponibilità a mettersi in gioco, a rispondere a qualsiasi domanda con sincerità e competenza fino a dove ci è possibile e poi l’eventuale indirizzamento ad una Associazione o ad un Centro di Riferimento per la Klinefelter.Questo è il compito che ci siamo dati e che cerchiamo di migliorare giorno dopo giorno. Le persone che ci contattano alla fine ci ringraziano con riconoscenza, ma in realtà siamo noi che non smetteremo mai di ringraziare chi ci accorda la sua fiducia e ci stimola e ci dà l’entusiasmo nella nostra mission. 

Per qualsiasi informazione non esitare a telefonarci o o se preferisci a contattarci tramite Whatsapp

ASSOCIAZIONI: UN SALTO DI QUALITÀ NELL’AFFRONTARE LA KLINEFELTER

Noi del Gruppo  SVITATI47 alle persone che ci interpellano, generalmente consigliamo di rivolgersi alle Associazioni di volontariato per la Klinefelter.
Ma in realtà quando si parla di Associazioni, non tutti hanno le idee chiare di cosa si tratti. Rivolgersi ad un’Associazione, significa almeno inizialmente, entrare in contatto con pochissime persone, ovvero quelle più attive nel servizio di volontariato.
Si ricevono le indicazioni più urgenti per orientarsi e capire meglio la patologia e nel caso della Klinefelter, imparare a quali Centri di Riferimento ci si debba rivolgere.
A volte il rapporto termina qui.
Di solito i volontari più attivi che fanno parte del Consiglio Direttivo, ti propongono di associarti con una quota annuale davvero modesta.
Contribuirai così al sostegno delle attività che caratterizzano le Associazioni. Se lo vorrai potrai entrare in contatto (What’sApp o FB) con altri pazienti o famigliari di pazienti. Non sarai più solo, sentirai l’accoglienza e il calore di una Grande Famiglia.
Potrai scambiare informazioni, impressioni, paure e successi con tutti i componenti dell’Associazione e fare parte integrante della circolazione di quella BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE di cui tutti abbiamo bisogno.

SINDROME DI KLINEFELTER: ASSOCIAZIONI BATTONO DISINFORMAZIONE 1 – 0

La Sindrome di Klinefelter è diffusa il doppio della sindrome di Down, eppure i Congressi, i Seminari, i Corsi ecm di formazione, i Centri di Riferimento Regionali, i Policlinici Universitari, i siti web divulgativi, il nostro stesso Blog  SVITATI47 e i molti video postati su YouTube, a quanto pare non bastano ancora fare informazione su questa sindrome cromosomica non ereditaria, tanto diffusa quanto sconosciuta!

Ancora oggi questa diagnosi, per quanto ben comunicata, (e purtroppo non sempre è così) getta gli interessati, mamme in attesa, genitori e adulti in un grande sconforto. Sconforto e smarrimento, perché di questa patologia genetica non ne hanno mai sentito parlare, non sanno di cosa si tratti, non hanno amici ne parenti o conoscenti che ci siano già passati a cui chiedere. I dottori glielo hanno spiegato, ma loro non hanno capito niente. A dire la verità sentivano le parole ma non ascoltavano. Aspettavano una buona notizia. Sono andati a ritirare il referto convinti che non ci sarebbe stato nulla di diverso da quello che si erano immaginati. Tutto a posto. Nulla da segnalare. Invece non è stato così, non è andata così.

Questa parola assurda, sconosciuta, nemica, impronunciabile, straniera,  gli rimbomba nella testa e nella pancia. KLINEFELTER … KLINEFELTER … SINDROME DI KLINEFELTER … Mai sentita prima … Mai neanche lontanamente immaginata …

Noi pazienti adulti, noi genitori invitiamo tutte queste persone a rivolgersi con fiducia alle Associazioni nazionali italiane di  Pazienti con la Sindrome di Klinefelter.

UNITASK: Maurizio  Fornasari  cell. 347 5713651
NASCERE KLINEFELTER : Massimo Cresti cell. 334 866 6176

Noi che ben conosciamo il disorientamento e l’angoscia delle prime ore, dei primi giorni, le notti insonni davanti a un monitor, a brancolare nel buio di internet, ricordiamo molto bene il sollievo che ci hanno dato le Associazioni. Ci si trova subito accolti come in una grande famiglia, si trovano tanti fratelli, tanti volontari che portano la luce, che  ti tendono la mano, che ti dicono: coraggio avrai un bambino meraviglioso! Troverai altri ragazzi e adulti come te con cui potrai condividere le tue preoccupazioni e le tue vittorie, e comunque sia non sarai più solo. La Klinefelter non ti spaventerà più perché assieme ai medici dei Centri di Riferimento Regionali a cui ti indirizzeranno le Associazioni, potrai fare tutti i controlli e le terapie gratuite per stare bene.

E voi cari genitori sappiate che la sindrome di Klinefelter, se ben seguita, assicura alle vostre famiglie una grande serenità. I bambini crescono bene e non hanno nulla da invidiare ai loro coetanei. Avranno le stesse difficoltà a cui tutti bambini vanno incontro, ma avranno anche le stesse opportunità di cui tutti i bambini hanno  diritto.

Autore: Franco Ionio – 366 590 1520