BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE SULLA SINDROME DI TURNER

La sindrome di Turner è una condizione genetica complessa che può essere diagnosticata in epoca prenatale o durante differenti fasi della vita, ha una prevalenza molto bassa (1:2000-2500) e si manifesta prevalentemente attorno ai 3 anni di vita. Fino a pochi anni fa i genitori erano oppressi dal senso di solitudine e sconforto perché considerati eccessivi nell’esprimere preoccupazione rispetto a sintomi di cui nessuno conosceva la causa. Oggi non è più così. La diagnosi è ancora il momento in cui intere esistenze cambiano ma il futuro non appare oscuro poiché c’è un intero mondo con il quale condividere la propria preoccupazione e le proprie sofferenze. Avere un cromosoma in meno dei 46 che ci assegna la natura ha un forte impatto su tutti gli aspetti della vita di una donna.

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SINDROME DI TURNER – MONOSOMIA DELLA X

LA SINDROME DI TURNER (ST) È UNA SINDROME CROMOSOMICA, CARATTERIZZATA DA BASSA STATURA, DISGENESIA GONADICA IN ASSENZA DI AMBIGUITÀ DEI GENITALI (DIFETTI DELLO SVILUPPO DEI CARATTERI SESSUALI SECONDARI ED INFERTILITÀ), SEGNI CARATTERISTICI DEL FENOTIPO ESTERNO ED ANOMALIE DI ALCUNI ORGANI INTERNI.

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