NON SOLO NON CI SENTIAMO CAVIE, MA ANZI VOGLIAMO COLLABORARE ATTIVAMENTE CON CHI PROMUOVE LA RICERCA!!

I pazienti con la sindrome di Klinefelter sono davvero trattati come cavie dagli specialisti dei Centri multidisciplinari di riferimento ?

Noi del Gruppo SVITATI47 rifiutiamo con fermezza questo atteggiamento di ingiustificato vittimismo che sovente serpeggia tra i pazienti, alimentato, a volte, proprio da quelle figure di spicco che per prime dovrebbero rappresentare la fiducia dei diretti interessati nei confronti dell’Endocrinologo.

L’abbiamo detto e riscontrato moi stessi che le persone con sindrome di Klinefelter non sono fatte con lo stampino, per cui la terapia che va bene per me non è detto che vada bene per te, oppure che il farmaco o i dosaggi che erano perfetti a 30 anni siano ancora tali a 50 anni.

Il tempo passa e il corpo si modifica e di conseguenza l’Endocrinologo, con il monitoraggio semestrale o annuale (a seconda dell’età, del peso, della conformazione fisica, della reattività ai farmaci, della presenza di altre patologie o comorbidità), può prescrivere farmaci e dosaggi diversi, con il solo fine di assicurare il benessere psico fisico del Paziente.

Quante volte ai Congressi o in interviste abbiamo colto il malessere di persone disinformate che sostengono che non si fa ricerca sulla sindrome di Klinefelter ? Oppure che i medici la studiano all’università su testi che risalgono al Medio Evo?

In realtà la Klinefelter è una delle sindromi da variazione del numero dei cromosomi XY più studiata dagli scienziati di tutto il mondo (è sufficiente consultare la letteratura medica internazionale per rendersene conto); eppure quando qualche medico italiano propone il monitoraggio mirato su qualcuna delle principali comorbidità, si assiste, a volte, a una “levata di scudi”e a una ribellione viscerale, anziché a uno spirito costruttivo di collaborazione.

Noi del Gruppo SVITATI47 siamo grati a tutti gli specialisti che affianchiamo volentieri in qualità di pazienti; e a chi vorrà informazioni o dati finalizzati alla ricerca.

Secondo noi la ricerca non si fa a tavolino soltanto studiando ed elaborando i dati di altri ricercatori: o per lo meno non si fa solo così!

Noi pensiamo che la ricerca vada fatta a tutto campo: dagli aspetti neurologici a quelli ormonali direttamente in ambulatorio con i pazienti, spiegando loro le motivazioni e gli obiettivi e invitandoli a partecipare con consapevolezza ed entusiasmo a tutto ciò che può, oggi e domani, concorrere alla salute e al benessere dei pazienti nati con la sindrome di Klinefelter.

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Autore: Franco Ionio
Equipe direzionale del Gruppo SVITATI47

PROCEDURE VACCINALI E PROVVEDIMENTI ANTI COVID 2022

Noi del Gruppo SVITATI47, referenti per le sindromi di Klinefelter, Turner e Jacobs, siamo fermamente convinti della validità delle procedure vaccinali e dei provvedimenti promulgati dal Governo per tutelare la nostra salute.

Ci siamo preoccupati fin dall’inizio, (primavera 2021), di tutelare la salute dei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter, più esposti a fenomeni trombotici chiedendo ai medici specialisti del settore, di produrre certificati e documenti specifici, che indicassero il tipo di vaccino più idoneo per loro.

Quei documenti, (Dottoressa A. Verri e Prof.  A. Garolla), oggi possono essere ritenuti superati in considerazione della tipologia di vaccino attualmente  somministrato dal SSN.

Ai genitori di pazienti o ai pazienti adulti che hanno dei dubbi sulla vaccinazione anti covid, perché affetti anche da  altre patologie oltre alle sindromi di Klinefelter o di Turner o di Jacobs, suggeriamo di farsi consigliare dai medici dei Centri multidisciplinari dove sono seguiti.

In caso non abbiano questa opportunità possono contattarci, in modo che possiamo aiutarli a trovare il Centro multidisciplinare  più adatto a loro.

Chi desiderasse ulteriori informazioni può contattarci direttamente tramite cellulare o mail:

S. di Klinefelter 47,XXY : Franco Ionio 366 590 1520

S. di Klinefelter (Nord Italia) Maurizio Vittadini  342 724 0657

S. di Turner 45,X: Emanuela Cinà sury1980@gmail.com

S. di Jacobs 47,XYY: Monica Peano mpeanocavasola@gmail.com

MINISTERO DELLA SALUTE:

Certificazioni di esenzione alla vaccinazione anti-COVID-19

ti consigliamo assolutamente la visione completa di questo VIDEO ancora attuale e l’attenta lettura di questo PDF .

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Autore: Gruppo SVITATI47

– SINDROME DI KLINEFELTER – LA PAROLA AGLI ESPERTI

Frequentando con assiduità i congressi e i seminari dedicati alla sindrome di Klinefelter, noi del Gruppo SVITATI47 abbiamo ricevuto informazioni che desideriamo condividere con tutte le persone che vogliono saperne di più.

Nonostante sia tutt’altro che rara, (in Italia nasce 1 bimbo ogni 650 maschi) questa sindrome è ancora ampiamente sotto diagnosticata. Non tutte le persone (circa 45.000) con sindrome di Klinefelter hanno avuto la diagnosi: si stima, infatti, che solo il 30% di esse sappia di avere questa sindrome. Anche per questo motivo la sindrome di Klinefelter benché sia molto studiata in ambito medico, da specialisti e ricercatori, è pressocchè sconosciuta per la popolazione in generale e ogni diagnosi suscita reazioni anche drammatiche e a volte allarmistiche senza giustificazione.
Con i nuovi LEA del 2017 (Livelli Essenziali di Assistenza), la sindrome di Klinefelter non fa più parte delle malattie rare ma di quelle definite croniche e invalidanti. Il codice di esenzione 066 permette di accedere gratuitamente sia ai farmaci specifici che a tutti i servizi necessari erogati dal SSN.

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COSA VORRESTI CHIEDERE SULLA SINDROME DI KLINEFELTER ?

Chissà quante volte ti è venuto in mente qualcosa sulla sindrome di Klinefelter per te o per tuo figlio che avresti voluto chiedere direttamente a un medico specialista invece di perdere tempo a consultare internet con il rjschio di ottenere risposte non adeguate o peggio scorrette.

Per questo motivo vogliamo segnalare una bella iniziativa che  SIAMS, la  prestigiosa Società Italiana di Medici Andrologi e Sessuologi, offre in forma del tutto gratuita ai pazienti e ai loro famigliari relativamente alla sindrome di Klinefelter.

Cliccando all’interno del BORDO ROSSO si accede al format del sito della SIAMS da compilare con il NOME e l’indirizzo di posta elettronica, in Oggetto scrivi SINDROME DI KLINEFELTER.

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Ci sono poi tre opzioni per la scelta dello Specialista a cui indirizzare la domanda: generalmente per la sindrome di Klinefelter è consigliabile indicare l’ Andrologo. Infine in MESSAGGIO scrivi la tua DOMANDA e invia

Nel giro di poco tempo SIAMS ti risponderà tramite uno specialista competente per la sindrome di Klinefelter.

Autore: Franco Ionio dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

EH? COSA? SINDROME DI KLINEFELTER?? – MAI SENTITA NOMINARE!!

Certo!
Certo che non l’hai mai sentita nominare perché se ne parla molto poco, a cominciare proprio dai diretti interessati, dalle famiglie e dagli adulti che ne sono affetti (circa 45’000 in Italia di cui si ritiene che solo 1/3 ne sia consapevole).
Attorno alla sindrome di Klinefelter si tende a creare fin dal concepimento una barriera di silenzi e omertà perfino con i parenti e gli amici più stretti, “perché tanto non potrebbero capire”, come se si trattasse di qualcosa di brutto di cui vergognarsi o fosse la conseguenza di una grave colpa assolutamente da nascondere.

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066 = CODICE DI ESENZIONE KLINEFELTER

Dal 2017 la sindrome di Klinefelter che in precedenza era già esente come malattia rara è stata trasferita nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti con il codice di esenzione dal pagamento del ticket: 066.758.7.
In precedenza quando la sindrome di Klinefelter era ancora considerata una Malattia Rara il vecchio codice di esenzione era: RN0690.
Abbiamo deciso di scrivere questo articolo perché, ancora troppo spesso, ci contattano Pazienti o Familiari che hanno sempre pagato tutto: le visite endocrinologiche o di altro genere riconducibili alla sindrome di Klinefelter, gli esami, le analisi e i farmaci spesso anche molto costosi; invece con i Livelli essenziali di assistenza, oggi come ieri, le prestazioni, (visite ed esami) correlate alla patologia cronica, sono garantite in esenzione.

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PMA E SINDROME DI KLINEFELTER

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA). SOTTO QUESTO ACRONIMO SI CELANO TANTISSIMI ASPETTI DI CUI I PAZIENTI CON SINDROME DI KLINEFELTER, DEVONO ESSERE CORRETTAMENTE INFORMATI E CONSAPEVOLI.

La fecondazione assistita venne per la prima volta regolamentata con la Legge 40 del 19 febbraio 2004
Questa normativa prevedeva il divieto assoluto di ricorrere all’utilizzo di spermatozoi da donatore e lasciava solo la possibilità di utilizzare gli spermatozoi del partner (FECONDAZIONE OMOLOGA), riducendo drasticamente la possibilità di avere un figlio per le coppie con partner affetto da sindrome di Klinefelter. Per questo motivo fino al 2014, per le pesanti sanzioni pecuniarie da 300.000 a 600.000 € previste dalla Legge 40 del 2004 in caso di trasgressione, l’unica possibilità per le coppie sterili era di rivolgersi alla donazione di gameti all’estero.

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CARIOTIPO 47,XXY ? NON PERDERE TEMPO

MOLTI ADULTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER NON CREDONO DI DOVERSI CURARE, MA

Alla base del rifiuto a curarsi c’è la difficoltà di capire e accettare di essere geneticamente diversi e che questa diversità riguarda anche la sfera sessuale. Forse, già da ragazzi, si era percepito che qualcosa non andava, poca barba, pochi peli, pochi muscoli, poca resistenza, poca memoria, qualche difficoltà di apprendimento scolastico ma soprattutto testicoli piccoli.

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SINDROME DI KLINEFELTER 47XXY = INTERSEX?? NO GRAZIE.

Noi Uomini nati con la Sindrome di Klinefelter 47,XXY, o con la Sindrome di Jacobs 47,XYY, o con aneuploidie più rare 48,XXXY, o 48,XXYY, o 49, XXXXY , (ad esclusione delle persone 46XY affette dalla Sindrome da Insensibilità agli Androgeni, AIS), abbiamo la piena consapevolezza di essere nati con almeno una Y nel Genotipo e il nostro Fenotipo di crescita è Maschile.

Il nostro orientamento sessuale e l’identità di genere, nulla hanno a che fare con le nostre anomalie cromosomiche.

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Autore: Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

KLINEFELTER “CRONICA E INVALIDANTE”…?

IMPARIAMO A NON AVERE PAURA DI QUESTE 2 PAROLE!!!

La sindrome di Klinefelter è una condizione patologica da curare con terapie collaudate  e adeguato stile di vita …

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KLINEFELTER: DIAGNOSI ESENZIONE TERAPIA

Ok. Hai scoperto di avere la #Klinefelter. Non te l’aspettavi eh? Una vita normale, gli amici, la compagna, il calcetto, il lavoro. Hai 35 anni volevate questo bebè e invece niente. Ora però non ignorare la tua condizione genetica. Questa piccola X in più in ogni cellula del tuo corpo anche se fino ad oggi non ti ha creato difficoltà, con il passare del tempo potrebbe invece darti dei problemi.

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GAZZETTA UFFICIALE SERIE GENERALE b. 180 DEL 04/08/2018 DETERMINA DEL 30/07/2018

 
 
Buone notizie per le persone con sindrome di Klinefelter in terapia con NEBID.
A partire dal 31/07/2018 il TESTOSTERONE UNDECANOATO sarà disponibile a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento di pazienti con sindrome di Klinefelter.

 

I Centri di Riferimento Regionali rilasceranno (come già avviene per il GEL) lo specifico Piano Terapeutico da consegnare al medico di famiglia che scrive la ricetta in esenzione.
Per ulteriori info guarda:  https://bit.ly/2vMBM2k
 
Tutti i pazienti con sindrome di Klinefelter che da oggi in poi beneficeranno  GRATUITAMENTE di questo farmaco, sappiano che devono ringraziare Lucio Improta e Gennaro Petriccione dell’ASSOCIAZIONE KLINEFELTER ITALIA SEZ. CAMPANIA che con il loro impegno hanno contribuito in maniera determinante al raggiungimento di questo risultato.

Autore: Gruppo SVITATI47

SINDROME DI KLINEFELTER: ECCO PERCHE’ CI SI DEVE RIVOLGERE AI CENTRI DI RIFERIMENTO MULTIDISCIPLINARI

1 neonato su 660 è affetto da Sindrome di Klinefelter (cariotipo 47,XXY).   Nonostante l’alta frequenza, questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette.  Con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) , la Sindrome di Klinefelter è Continua a leggere SINDROME DI KLINEFELTER: ECCO PERCHE’ CI SI DEVE RIVOLGERE AI CENTRI DI RIFERIMENTO MULTIDISCIPLINARI

TUTTO INIZIA QUANDO TI CONSEGNANO IL TUO CARIOTIPO 47,XXY …

Che effetto ti ha fatto nel leggere il referto della tua analisi del cariotipo, con la fotografia di quel piccolo cromosoma X che non sapevi i avere? Quel piccolo intruso? Quel cromosoma X in più che attestava senza alcun dubbio, che sei nato con la sindrome di Klinefelter?

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7 LUGLIO 2016: DA OGGI LA SINDROME DI KLINEFELTER NON E’ PIU’ UNA MALATTIA RARA.

​Dal 07/07/2016 con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenzia) approvati anche dalle Regioni, la Sindrome di Klinefelter passa  dall’elenco delle MALATTIE RARE (alleg. 7) a quello delle MALATTIE CRONICHE INVALIDANTI (alleg. 8).

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