EH? COSA? SINDROME DI KLINEFELTER?? – MAI SENTITA NOMINARE!!

Certo!
Certo che non l’hai mai sentita nominare perché se ne parla molto poco, a cominciare proprio dai diretti interessati, dalle famiglie e dagli adulti che ne sono affetti (circa 45’000 in Italia di cui si ritiene che solo 1/3 ne sia consapevole).
Attorno alla sindrome di Klinefelter si tende a creare fin dal concepimento una barriera di silenzi e omertà perfino con i parenti e gli amici più stretti, “perché tanto non potrebbero capire”, come se si trattasse di qualcosa di brutto di cui vergognarsi o fosse la conseguenza di una grave colpa assolutamente da nascondere.

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066 = CODICE DI ESENZIONE KLINEFELTER

Dal 2017 la sindrome di Klinefelter che in precedenza era già esente come malattia rara è stata trasferita nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti con il codice di esenzione dal pagamento del ticket: 066.758.7.
In precedenza quando la sindrome di Klinefelter era ancora considerata una Malattia Rara il vecchio codice di esenzione era: RN0690.
Abbiamo deciso di scrivere questo articolo perché, ancora troppo spesso, ci contattano Pazienti o Familiari che hanno sempre pagato tutto: le visite endocrinologiche o di altro genere riconducibili alla sindrome di Klinefelter, gli esami, le analisi e i farmaci spesso anche molto costosi; invece con i Livelli essenziali di assistenza, oggi come ieri, le prestazioni, (visite ed esami) correlate alla patologia cronica, sono garantite in esenzione.

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PMA E SINDROME DI KLINEFELTER

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA). SOTTO QUESTO ACRONIMO SI CELANO TANTISSIMI ASPETTI DI CUI I PAZIENTI CON SINDROME DI KLINEFELTER, DEVONO ESSERE CORRETTAMENTE INFORMATI E CONSAPEVOLI.

La fecondazione assistita venne per la prima volta regolamentata con la Legge 40 del 19 febbraio 2004
Questa normativa prevedeva il divieto assoluto di ricorrere all’utilizzo di spermatozoi da donatore e lasciava solo la possibilità di utilizzare gli spermatozoi del partner (FECONDAZIONE OMOLOGA), riducendo drasticamente la possibilità di avere un figlio per le coppie con partner affetto da sindrome di Klinefelter. Per questo motivo fino al 2014, per le pesanti sanzioni pecuniarie da 300.000 a 600.000 € previste dalla Legge 40 del 2004 in caso di trasgressione, l’unica possibilità per le coppie sterili era di rivolgersi alla donazione di gameti all’estero.

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CARIOTIPO 47,XXY ? NON PERDERE TEMPO

MOLTI ADULTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER NON CREDONO DI DOVERSI CURARE, MA

Alla base del rifiuto a curarsi c’è la difficoltà di capire e accettare di essere geneticamente diversi e che questa diversità riguarda anche la sfera sessuale. Forse, già da ragazzi, si era percepito che qualcosa non andava, poca barba, pochi peli, pochi muscoli, poca resistenza, poca memoria, qualche difficoltà di apprendimento scolastico ma soprattutto testicoli piccoli.

Si cerca un figlio che non arriva e si fanno i primi controlli. Dai risultati delle analisi si comincia a comprendere meglio la situazione… Il cariotipo (cioè l’esame che controlla i cromosomi) dice che c’è un cromosoma X in più e quindi che i cromosomi sessuali invece di essere 46,XY sono 47,XXY, tipici della Sindrome di Klinefelter. Lo spermiogramma dichiara la totale assenza  di spermatozoi. Il quadro ormonale è completamente sballato: il testosterone è basso, a volte addirittura inferiore ai valori minimi, mentre altri ormoni, FSH ed LH  sono fino a 6 – 8 volte maggiori dei valori standard. Spesso però tutte queste info  ancora non bastano. Non bastano per capire che si deve affrontare questa sindrome, perché tutto sommato a parte l’infertilità a cui non c’è rimedio e a un po’ di sovrappeso, (del resto così diffuso), ci si sente ancora bene.

A questo punto è fondamentale il ruolo del Medico di famiglia che, senza indugi, deve inviare il proprio assistito non presso un Endocrinologo o un Urologo qualsiasi, ma ad un Centro di riferimento specifico per la Klinefelter.

La Klinefelter infatti, non é una sindrome da sottovalutare: se non la si affronta per tempo e con le dovute terapie può comportare oltre al rischio di osteoporosi precoce anche  gravi problematiche metaboliche e cardiovascolari, che se trascurate, prima o poi potrebbero “presentare un conto” … piuttosto salato !

NON SAI A CHI RIVOLGERTI? CHIAMACI. POTREMO INDICARTI I CENTRI DI RIFERIMENTO PER CURARE E MONITORARE LA SINDRROME DI KLINEFELTER.

MAURIZIO VITTADINI 342 724 0657 (REFERENTE PER IL NORD ITALIA)

FRANCO IONIO 366 590 1520

SINDROME DI KLINEFELTER 47XXY = INTERSEX?? NO GRAZIE.

Noi Uomini nati con la Sindrome di Klinefelter 47,XXY, o con la Sindrome di Jacobs 47,XYY, o con aneuploidie più rare 48,XXXY, o 48,XXYY, o 49, XXXXY , (ad esclusione delle persone 46XY affette dalla Sindrome da Insensibilità agli Androgeni, AIS), abbiamo la piena consapevolezza di essere nati con almeno una Y nel Genotipo e il nostro Fenotipo di crescita è Maschile.

Il nostro orientamento sessuale e l’identità di genere, nulla hanno a che fare con le nostre anomalie cromosomiche.

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Autore: Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

KLINEFELTER “CRONICA E INVALIDANTE”…?

IMPARIAMO A NON AVERE PAURA DI QUESTE 2 PAROLE!!!

La sindrome di Klinefelter è una condizione patologica da curare con terapie collaudate  e stile di vita …

CRONICA“:    cioè da cui non si guarisce perché nessuna terapia potrà mai sradicare da ogni cellula del nostro corpo, quella X in più del nostro corredo cromosomico.


“INVALIDANTE”:    intanto perchè l’infertilità è già di per se stessa interpretabile come una limitazione e poi perché se non ci si cura con le collaudate terapie ormonali sostitutive e non si adottano quei classici stili di vita e regimi alimentari (che fanno bene a tutti, a prescindere), c’è il rischio di incorrere in malattie indotte (comorbidità) davvero invalidanti come il
diabete, l’osteoporosi, il sovrappeso e i noti possibili abbinati rischi cardiovascolari.

Ecco perché non basta farsi prescrivere il Piano Terapeutico per ottenere farmaci costosi in esenzione o assumere Vit. D, ma ci si deve anche impegnare di persona per adottare accorgimenti strategici di prevenzione.
Non a tutti piace la palestra? Ok! Allora andiamo a piedi! Più che sia possibile lasciamo l’auto nel garage o al parcheggio e… camminare .. camminare e camminare.
E a tavola, cerchiamo ogni giorno di controllarci un po’. Senza mai abbatterci. Ogni giorno si ricomincia. Ogni giorno si porta avanti quella piccola silenziosa battaglia personale contro le più subdole tentazioni alimentari. Chiediamo anche un po’ di partecipazione e aiuto dai nostri amici. Controllare il peso per noi con la Klinefelter è importante quasi come la terapia stessa.
Poi i vantaggi di un corpo normo-peso li conosciamo tutti e allora… Coraggio!!
Altro fattore terapeutico molto importante è la condivisione e il confronto con altre persone coinvolte in prima persona, o con familiari. La potenza benefica di questi gruppi è davvero molto forte, ci fa uscire dall’isolamento e dalla depressione.
Dallo scambio di esperienze vissute sulla propria pelle o su quella dei nostri figli, si ottengono tante informazioni e svaniscono paure e dubbi.
Per info non esitare a contattarmi.

Autore: Franco Ionio 366 590 1520

KLINEFELTER: DIAGNOSI ESENZIONE TERAPIA

Ok. Hai scoperto di avere la #Klinefelter. Non te l’aspettavi eh? Una vita normale, gli amici, la compagna, il calcetto, il lavoro. Hai 35 anni volevate questo bebè e invece niente. Ora però non ignorare la tua condizione genetica. Questa piccola X in più in ogni cellula del tuo corpo anche se fino ad oggi non ti ha creato difficoltà, con il passare del tempo potrebbe invece darti dei problemi.

Problemi seri perché questo cromosoma X in più potrebbe aumentare la probabilità di beccarti il diabete o una precoce fragilità delle ossa come se avessi 80 anni! Allora cosa devi fare? Non devi dormirci sopra. La #Klinefelter non è un raffreddore che passa da solo. Sei nato con questa X in più. Non permetterle di complicarti la vita. Rivolgiti con fiducia ad un Centro Regionale per la Klinefelter. Puoi trovarlo direttamente su internet o ancora meglio puoi farti consigliare dalle associazioni di pazienti. Non spendere soldi in costose visite private ma rivolgiti agli Andrologi dei Centri multidisciplinari di Riferimento specifici per la Klinefelter. Ti faranno avere l’esenzione 066 con cui potrai usufruire di esami e terapie gratuite. Entrerai in contatto con persone che ti apriranno gli occhi sul tuo passato, sulle difficoltà di cui forse hai sofferto senza capirne l’origine, ma soprattutto ti aiuteranno a investire sulla tua salute fisica futura. Hai imparato di essere infertile, di avere un cromosoma sessuale X in più. Non sprecare queste informazioni.

Non perdere tempo. Reagisci. Guarda avanti. Lasciati aiutare.
Per info puoi chiamarmi:
Franco Ionio
366 590 1520

GAZZETTA UFFICIALE SERIE GENERALE b. 180 DEL 04/08/2018 DETERMINA DEL 30/07/2018

 
 
Buone notizie per le persone con Sindrome di Klinefelter in terapia con NEBID.
A partire dal 31/07/2018 il TESTOSTERONE UNDECANOATO sarà disponibile a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento di pazienti con sindrome di Klinefelter.

 

I Centri di Riferimento Regionali rilasceranno (come già avviene per il GEL) lo specifico Piano Terapeutico da consegnare al medico di famiglia che scrive la ricetta in esenzione.
Per ulteriori info guarda:  https://bit.ly/2vMBM2k
 
Tutti i pazienti con sindrome di Klinefelter che da oggi in poi beneficeranno  GRATUITAMENTE di questo farmaco, sappiano che devono ringraziare Lucio Improta e Gennaro Petriccione dell’ASSOCIAZIONE KLINEFELTER ITALIA SEZ. CAMPANIA che con il loro impegno hanno contribuito in maniera determinante al raggiungimento di questo risultato.

SINDROME DI KLINEFELTER: ECCO PERCHE’ CI SI DEVE RIVOLGERE AI CENTRI DI RIFERIMENTO MULTIDISCIPLINARI

1 neonato su 660 è affetto da Sindrome di Klinefelter (cariotipo 47,XXY).   Nonostante l’alta frequenza, questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette.  Con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) , la Sindrome di Klinefelter è Continua a leggere SINDROME DI KLINEFELTER: ECCO PERCHE’ CI SI DEVE RIVOLGERE AI CENTRI DI RIFERIMENTO MULTIDISCIPLINARI

TUTTO INIZIA QUANDO TI CONSEGNANO IL TUO CARIOTIPO 47,XXY …

Che effetto ti ha fatto nel leggere il referto della tua analisi del cariotipo, con la fotografia di quel piccolo cromosoma X che non sapevi i avere? Quel piccolo intruso? Quel cromosoma X in più che attestava senza alcun dubbio, che sei nato con la sindrome di Klinefelter?

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Cosa hai fatto  quando ti hanno detto che hai la Sindrome di Klinefelter?
Che tuo figlio, ha la Sindrome di Klinefelter?  Tutti noi adulti, o genitori di bambini o ragazzi con la sindrome di Klinefelter dopo la diagnosi, cosa abbiamo fatto?

A. chi, dove, come abbiamo chiesto informazioni?E dopo la diagnosi, quanto tempo ci è servito, di quanto tempo abbiamo avuto bisogno per accettare questa condizione?Ma soprattutto come abbiamo trovato il Centro Medico, la struttura sanitaria, dove ci siamo sentiti accolti? Dove, abbiamo trovato gli specialisti giusti che ci hanno ascoltato e che ora ci seguono con una terapia adeguata?Questo è l’invito che noi Svitati ti facciamo: Ci vuoi raccontare come è andata e come stai oggi? Oppure come stai aiutando tuo figlio?

Anzi in realtà bisognerebbe chiedersi: come mai ogni 3 giorni ad un certo punto della sua vita, un adulto o un ragazzo o un bambino riceve questa diagnosi??

I motivi che portano a ad eseguire l’analisi del cariotipo, possono essere diversi: un bambino che ha difficoltà di linguaggio, chiuso, che non socializza con gli altri bambini, oppure un ragazzo magro, alto, timido senza barba, pochi muscoli, con difficoltà scolastiche , o ancora un giovane  che cade dalla bicicletta e si scopre che ha già l’osteoporosi di un anziano… I pediatri e i medici di famiglia più scrupolosi e sensibili suggeriscono ai genitori un semplice esame del sangue per escludere eventuali cause genetiche.Una coppia alla ricerca di un bimbo che non arriva….

Se ti va di condividere la tua storia, la tua esperienza, puoi scriverlo direttamente nel blog protetto da un nick name, oppure puoi inviarci una mail privatamente  al nostro indirizzo: svitati47@gmail.com

Se lo desideri ti risponderemo. Noi del Gruppo SVITATI47 abbiamo tutti la sindrome di Klinefelter e ben conosciamo le tue difficoltà e forse potremmo aiutarti.

Autore: Franco Ionio cell.  366 590 1520….sempre disponibile !!

7 LUGLIO 2016: DA OGGI LA SINDROME DI KLINEFELTER NON E’ PIU’ UNA MALATTIA RARA.

​Dal 07/07/2016 con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenzia) approvati anche dalle Regioni, la Sindrome di Klinefelter passa  dall’elenco delle MALATTIE RARE (alleg. 7) a quello delle MALATTIE CRONICHE INVALIDANTI (alleg. 8).

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In teoria non dovrebbe cambiare niente per i Pazienti con la Sindrome di Klinefelter e relative aneuploidie maggiori. Però leggendo l’articolo di “quotidianosanità.it  in fondo alla “relazione illustrativa del DPCM, (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri) NORME TRANSITORIE e lo stesso art. 63  del DPCM non c’è da stare molto allegri.

Secondo la normativa si definisce malattia rara se si hanno almeno 5 casi su 10.000 nati e cioè 1 su 2000 tra maschi e femmine e cioè 1 su 1000 maschi..

Secondo questi parametri la sindrome di Klinefelter, giustamente, non può più essere una  malattia rara perché con questa anomalia del numero dei cromosomi sessuali, nasce un bambino ogni 650-670

Con i vecchi LEA del 2001 noi pazienti avevamo una situazione di assistenza ormai ben definita e assodata con il codice di esenzione RN0690. In teoria passando alle MALATTIE CRONICHE INVALIDANTI , con il nuovo codice di esenzione 066,non “dovrebbe” cambiare nulla, ne come visite e analisi, ne come farmaci  per la  terapia sostitutiva  Ma è questo …”dovrebbe.”… che ci preoccupa!!

Del resto nell’allegato 8) non è ancora definita la dicitura delle prestazioni garantite: Infatti  potrebbe accadere, visto il clima di spending review, che le Regioni taglino prestazioni che prima erano gratuite e intoccabili.

Al momento non si sa assolutamente nulla. Ma la storia ci dice che questi cambiamenti di solito li fanno per tagliare le spese… e infilarele mani nelle tasche dei Pazienti.

Il DPCM deve ancora essere approvato dal MEF (Ministero dell’Economia e delle Finanze) e poi le Regioni dovranno decidere le loro linee di attuazione.

Ecco che in questo tempo ci auguriamo che le Associazioni della Klinefelter siano in grado di interagire e di trovare la necessaria collaborazione per la tutela  di tutte le persone coinvolte dalla Sindrome di Klinefelter.

Per saperne di più clicca sul link in basso

http://www.quotidianosanita.it/governo-e-parlamento/articolo.php?articolo_id=41429