47,XYY = SINDROME DI JACOBS: UN CROMOSOMA Y IN PIÙ DA NON SOTTOVALUTARE !!

Non tutti i Pediatri, purtroppo, sanno che i bambini nati con la sindrome di Jacobs (da Patricia Jacobs la famosa genetista scozzese che la scoprì nel 1959), ovvero con cariotipo 47,XYY, dovrebbero essere esaminati già in tenera età, (1,5 – 2 anni) da una equipe di specialisti competenti per questa sindrome, quali il Neuropsichiatra infantile, lo Psicoterapeuta, il Logopedista e lo Psicomotricista.

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SINDROME DI JACOBS – 47,XYY: ASPETTI CLINICI E PERCORSO ASSISTENZIALE

Definizione e principali caratteristiche
la sindrome di Jacobs (47,XYY) è determinata da un cromosoma Y soprannumerario nel patrimonio genetico di un soggetto di sesso maschile. È descritta in circa un uomo ogni 1000. L’alterazione cromosomica, di regola, è presente in tutte le cellule dell’organismo, oppure, meno frequentemente, solo in una percentuale (mosaicismo).

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.SINDROME DI JACOBS – 47,XYY FACCIAMO CHIAREZZA !

NEL MONDO DELLE ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI DOBBIAMO RILEVARE CHE LA SINDROME DI JACOBS  – 47,XYY È QUELLA CHE HA SUBÌTO IN PASSATO E SUBISCE TUTT’ORA IL PEGGIOR TRATTAMENTO DAL PUNTO DI VISTA DELLA DISINFORMAZIONE SIA NEI SITI INTERNET PIÙ O MENO MEDICO-SCIENTIFICI ITALIANI, SIA PRESSO MOLTI GINECOLOGI E GENETISTI CHE NON PASSANO INFORMAZIONI CORRETTE ALLE COPPIE CON DIAGNOSI PRENATALE (ESAGERANDO O MINIMIZZANDO IN MODO DEL TUTTO ARBITRARIO E INOPPORTUNO).

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SINDROME XYY: 10 REGOLE PER DIRLO A TUO FIGLIO

SINDROME XYY: COME E QUANDO PARLARE CON TUO FIGLIO DEI SUOI CROMOSOMI? ECCO 10 PARAGRAFI PER AIUTARTI.

Molti genitori si chiedono come e quando dovrebbero comunicare al proprio figlio la diagnosi della sindrome XYY.  Questa guida offre alcuni suggerimenti per parlare con tuo figlio della condizione XYY. All’interno di uno studio di ricerca, abbiamo chiesto agli adulti e genitori di bambini con variazioni cromosomiche X o Y di parlarci delle loro esperienze riguardo la comunicazione della diagnosi. Abbiamo anche chiesto quali consigli darebbero ad altri genitori che stanno pensando di parlare della diagnosi con il proprio figlio per la prima volta. Questa guida è stata sviluppata a partire dalle loro risposte, così come da raccomandazioni di professionisti del settore medico.

  1. PERCHÉ PARLARE DELLA DIAGNOSI È IMPORTANTE ?
  2. PREOCCUPAZIONI COMUNI DEI GENITORI
  3. COME RISPONDERÀ MIO FIGLIO ?
  4. QUANDO È IL MOMENTO GIUSTO ?
  5. ALTRE OPPORTUNITÀ PER DISCUTERE LA CONDIZIONE XYY
  6. PREPARARSI PER LA CONVERSAZIONE
  7. COSA DOVREI DIRE ?
  8. CONSIDERAZIONI SULLO SVILUPPO
  9. PARLANDO DI PRIVACY
  10. PARLANDO DI GENETICA E CROMOSOMI
  1. PERCHÉ PARLARE DELLA DIAGNOSI È IMPORTANTE ?  ci sono molte ragioni per cui parlare della diagnosi è importante per tuofiglio e la vostra famiglia:
  •  I bambini con condizione XYY spesso sperimentano difficoltà nel linguaggio, nell’apprendimento o nelle relazioni sociali sin dall’infanzia.  Possono sentirsi diversi dai loro coetanei. Avere informazioni sulla diagnosi può aiutare tuo figlio a capire e accettare le sue differenze.
  •  Il bambino dovrebbe ascoltare la diagnosi da te, o da un supporto professionale (come un medico, terapeuta o consulente genetico) in tua presenza. Così potrà indirizzare a te le domande e le preoccupazioni che dovesse avere. Altrimenti, tuo figlio potrebbe apprendere la sua diagnosi casualmente.  Ad esempio, potrebbe ascoltarla in una conversazione o potrebbe venirgli comunicata da un professionista sanitario o un insegnante che pensano che sia già al corrente della sua condizione.  Ciò potrebbe causare una sensazione di tradimento e incomprensione.
  • I bambini sono intuitivi e spesso si accorgono di quando qualcosa viene loro tenuto segreto.  Possono immaginare qualcosa di molto più grave della loro diagnosi; per esempio che loro o un membro della famiglia abbiano una malattia grave.
  • Segretezza o riluttanza a parlare della diagnosi può far pensare al bambino che la condizione XYY è qualcosa di vergognoso o imbarazzante.  Se tuo figlio sente che sei a disagio parlando della condizione XYY, potrebbe evitare di farti delle domande. Piuttosto potrebbe cercare informazioni da fonti che potrebbero essere inaffidabili o non sicure.
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