TELEVISITA DI GENETICA MEDICA: UNA GRANDE OPPORTUNITÀ …

L’ emergenza COVID, tra le tante novità che ha comportato,ci ha dato modo di far conoscere la TELEVISITA, cioè la prestazione sanitaria da remoto realizzata mediante piattaforma dedicata.
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In particolare abbiamo avuto l’opportunità di conoscere da vicino la piattaforma di GENET (www.genet.care) che è costituita da una rete di genetisti, esperti nei diversi ambiti della genetica medica.
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Tutte le coppie che si rivolgono a noi del Gruppo SVITATI47, chiedendoci aiuto per individuare uno specialista esperto nel commento ed interpretazione dell’esito di test prenatali, già da alcuni mesi ed esattamente dal 31/05/2021 possono ottenere una TELEVISITA senza costi, grazie alla disponibilità ed impegno della Dott.ssa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica e pediatria, che opera con GENET.
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Abbiamo sempre ricevuto un riscontro molto positivo per la tempestività con cui è stata organizzata la visita online, la disponibilità del referto inviato in modo sicuro e l’opportunità di ottenere indicazioni sulle fasi successive della gravidanza.
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E’ con piacere, quindi, che pubblichiamo un contributo della Dott.ssa Lalatta che ci avvicina a questa tecnologia e ci aiuta a comprendere quali siano le caratteristiche che devono essere rispettate dalle piattaforme sanitarie.

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VARIAZIONI XY: LA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI PRENATALE

47,XYY 45,X 47,XXY 47,XXX SONO SINSROMI DOVUTE A UNA VARIAZIONE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY. DETERMINANTE E DI GRANDE RESPONSABILITÀ È IL RUOLO DEL GENETISTA NELLO SPIEGARE LA DIAGNOSI. OLTRE ALL’ APROFONDITA CONOSCENZA DI QUESTE ANEUPLOIDIE, ANCORA OGGI COSÌ POCO CONOSCIUTE, È RICHIESTA SENSIBILIÀ E CAPACITÀ DI FARSI CAPIRE .

Dopo le indagini prenatali, alla consegna della diagnosi, eri convinta che ti avrebbero rassicurato e che  ti avrebbero detto: “Signora tutto a posto e tra 6 mesi arriverà un bel maschietto”.

invece cosa è successo? sei stata chiamata per telefono o, addirittura con un messaggio su whatsapp e  convocata per un commento urgente.  Ti hanno fissato un appuntamento con un Genetista . E’ iniziato un incubo.

Il Genetista ti ha parlato di cromosomi in più, di X e di Y e più lui parlava, tu sempre meno capivi, mentre un concetto si radicava in te: tuo figlio sarebbe stato diverso, avrebbe avuto dei problemi ma soprattutto non era come tu ti aspettavi.

Ecco davanti a una diagnosi come questa è assolutamente necessario che lo specialista, il genetista,, abbia la COMPETENZA, la CHIAREZZA e la NEUTRALITA’  e infine  la PAZIENZA di trovare il modo migliore per spiegare ed aiutare a comprendere.

La COMPETENZA è il risultato della preparazione, dello studio,  ma soprattutto dell’esperienza di anni  di pratica clinica  sul campo.

La CHIAREZZA  e la NEUTRALITÀ significano descrivere le conseguenze della diagnosi genetica   senza scegliere cosa comunicare e cosa minimizzare,  sia per le potenzialità normali che per le  difficoltà più o meno gravi a cui tuo figlio potrebbe andare incontro. Significa non basarsi sulle STORIE DI SINGOLE FAMIGLIE , ma sulla vita di tanti.

La PAZIENZA infine  consiste nel rispettare i tuoi tempi di acquisizione della diagnosi e del suo significato.

E allora bisogna chiedersi se avere una diagnosi prenatale di questo tipo sia un bene o un male. Noi crediamo che tu abbia il diritto ad una informazione corretta che presentia ogni possibile sfaccettatura.

Se questa gravidanza è arrivata tardi per 1000 motivi, ormai non importa: il bimbo adesso c’è e devi decidere se lo vuoi ancora o no.. Se lo vuoi allora e un bene per lui che tu sappia già di cosa avrà bisogno e tu sarai più pronta a seguirlo e aiutarlo nel suo cammino anche se dovesse trovarsi nella condizione meno favorevole. Ricordati che nessun figlio che nasce ha una garanzia illimitata di buona salute.

Noi del Gruppo SVITATI47 siamo contrari all’informazione parziale, soggettiva o peggio buonista che abbia il solo obiettivo di scongiurare la perdita del figlio. Siamo per il sostegno all’informazione tempestiva, completa, neutrale, senza condizionamenti e dettata dalla volontà di dare alla madre ed al padre gli strumenti per decidere, per compiere un passo che è, in ogni caso, senza ritorno. Sia in un senso che nel senso opposto.

Alla base del servizio che svolgiamo ogni giorno c’è sempre il nostro motto e cioè fare e offrire  “BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE” con l’aiuto dei nostri volontari e con l’assistenza di Medici esperti che ci conoscono e ci stimano.