SAVE THE DATE 20 MAGGIO FORMAZIONE ONLINE “CICLO DI INCONTRI. SINDROME DI JACOBS – 47,XYY”

RAZIONALE

Il momento di condivisione e confronto che questo webinar propone, nasce da un progetto decollato molti anni fa all’interno di un gruppo di lavoro multidisciplinare e interdisciplinare, ,trasversale a diverse unità operative della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore
Policlinico, che hanno strutturato e condiviso percorsi di cura e assistenza per bambini e famiglie con variazioni maggiori dei cromosomi sessuali.

Il percorso di valutazione e follow-up e la condivisione con le famiglie, hanno sempre avuto carattere multidisciplinare e coinvolto gli ambiti della diagnosi, dell’assistenza e della cura, con particolare riguardo agli aspetti genetici, pediatrici, internistici, neuropsichiatrici e psicologici.

Gli obiettivi del lavoro sono stati principalmente due:
1) affiancare le famiglie con i loro specifici bisogni ed esigenze di cura e assistenza
2) collaborare alla definizione di percorsi che potessero essere trasversali e funzionali alle esigenze dei ragazzi e delle famiglie e che fossero anche esportabili in realtà esterne alla Fondazione.

Nello specifico la giornata di formazione si rivolge a famiglie e/o operatori di bambini e ragazzi con genotipo XYY, anche conosciuto come sindrome di Jacobs. Essendo questa condizione abbastanza rara (1/1000) e poco descritta nella letteratura scientifica più recente, si ritiene importante, alla luce della specifica esperienza clinica e di ricerca e delle nuove conoscenze, fornire un’informazione aggiornata e appropriata, sia alle famiglie che agli specialisti che maggiormente si trovano ad accogliere i bisogni di queste famiglie: genetisti, ginecologi, pediatri di libera scelta, neuropsichiatri dell’infanzia e dell’adolescenza.

L’obiettivo di questa formazione è condividere i percorsi diagnostici, assistenziali e i dati raccolti in questi anni, al fine di facilitare l’invio mirato e tempestivo ai diversi specialisti coinvolti nella cura, in un’ottica di monitoraggio, prevenzione e sostegno. L’opportunità di essere seguiti con una presa in carico attenta e appropriata, può permettere alle famiglie di affrontare dubbi e preoccupazioni riguardo al presente e al futuro dei bambini e ragazzi, tra cui il cruciale aspetto della comunicazione diagnostica al figlio.


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MODALITÀ DI REGISTRAZIONE E ISCRIZIONE ENTRO IL 15 MAGGIO

Per poter accedere al corso di formazione è necessario RERGISTRARSI al portale e quindi ISCRIVERSI ad ogni incontro online con i Relatori
Per la registrazione e l’iscrizione accedere al portale http://tom.policlinico.mi.it
Le persone regolarmente iscritte riceveranno via mail il link per collegarsi alla videoconferenza circa tre giorni prima dell’incontro.
Le iscrizioni si chiudono il 15 maggio (5 giorni prima dell’inizio del corso). Il termine di chiusura è tassativo e inderogabile, eventuali partecipanti non iscritti non potranno ricevere l’attestazione di presenza e i crediti ECM (se aventi diritto). Il certificato di partecipazione e l’attestato ECM sono scaricabili dal Portale TOM utilizzando le proprie credenziali. Chi avesse difficoltà ad effettiare la REGISTRAZONE può utilizzare il seguente link per collegarsi direttamente alla video conferenza: https://us02web.zoom.us/meeting/register/tZAvf-2trT4uE9PkathHAmpndColBw2y8pRa (ricordiamo però che nel caso di una numerosa partecipazione (400-500 adesioni) la precedenza di colleganento verrà data a chi si è REGISTRATO e ISCRITTO.

PROGRAMMA

8.45 Apertura lavori
9.00 Saluti e introduzione alla giornata (Lalatta e Associazione XYY)
9.10 Presentazione dati survey (Zampini)
Analisi della letteratura e presentazione
dello studio longitudinale (Silibello , Zampini)
9.40 Discussione
10.10 Tavola rotonda (Moderatore: Vizziello)
La diagnosi prenatale (Natacci, Valenti)
L’incontro con la diagnosi e le incertezze (Colombo)
10.40 Discussione
11.10 Pausa caffè
11.20 Tavola rotonda (Moderatore: Ajmone)
Il percorso di diagnosi e cura (Masera, Vizziello, Ferrante)
12.05 Le associazioni e i gruppi genitori si presentano
12.15 Discussione
12.45 Tavola rotonda (Moderatore: Vizziello)
Linguaggio e Apprendimento (Angeleri , Mastromattei)
Focus sugli aspetti comportamentali (Monti)
Farmacoterapia (Ajmone)
La comunicazione diagnostica al bambino/ ragazzo (Dall’Ara)

13.45 Discussione finale
14.15 Conclusioni (Vizziello)
Verifica ECM

SARANNO PRESENTI ANCHE I RAPPRESENTANTI DI ASSOCIAZIONI E GRUPPI DI VOLOMYARIATO RIFERITI ALLA SINDROME DI JACOBS

CHI SONO I RELATORI

AJMONE PAOLA FRANCESCA – Neuropsichiatra
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

FRANCESCA ANGELERI – Logopedista
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

LORENZO COLOMBO – Pediatra
Terapia Intensiva Neonatale -Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

MARIA ANTONELLA COSTANTINO – Direttore U.O.N.P.I.A
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

FRANCESCA DALL’ARA – Psicologo
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

EMANUELE FERRANTE – Endocrinologo
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

FAUSTINA LALATTA – Medico Genetista
Ambulatorio di Genetica Medica Humanitas San Pio X

NICOLETTA MASERA – Pediatra di libera scelta- AST Brianza

DOMENICA MASTROMATTEI – Psicologo
U.O.N.P.I.A. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

FEDERICO MONTI – Psicologo
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

FEDERICA NATACCI – Medico genetista
U.O.S.D. di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico

GAIA SILIBELLO – Psicologo
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

NICOLETTA VALENTI – Psicologo
Consultorio familiare, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

PAOLA VIZZIELLO – Neuropsichiatra
U.O.N.P.I.A., Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

LAURA ZAMPINI – Psicologo
Professore Associato di Psicologia dello Sviluppo e dell’Educazione Università degli Studi di Milano-Bicocca Dipartimento di Psicologia
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Per ulteriori informazioni scrivete a:
domenica.mastromattei@policlinico.mi.it
oppure a: formazioneudc@gmail.com

SCARICA IL PDF DELLA LOCANDINA

Gruppo Multidisciplinare su Variazioni Maggiori dei Cromosomi Sessuali del Policlinico di Milano, in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano-Bicocca

ANNUNCIO: 20 MAGGIO – GIORNATA DI FORMAZIONE SULLA SINDROME DI JACOBS – 47,XYY

Genitori, personale sanitario, docenti, psicoterapeuti e logopedisti sono tutti invitati alla formazione “Ciclo di incontri. Sindrome di Jacobs – 47,XYY” promossa dalla UONPIA della Fondazione IRCCS Cà Granda – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

Quando: venerdì 20 maggio ore 8.45-14.30
Dove: videoconferenza (piattaforma Zoom).

https://us02web.zoom.us/meeting/register/tZAvf-2trT4uE9PkathHAmpndColBw2y8pRa

Programma:
8.45 Apertura lavori
9.00 Saluti e introduzione alla giornata (Lalatta e Associazione XYY)
9.10 Presentazione dati survey (Zampini)
Analisi della letteratura e presentazione
dello studio longitudinale (Silibello , Zampini)
9.40 Discussione
10.10 Tavola rotonda (Moderatore: Vizziello)
La diagnosi prenatale (Natacci, Valenti)
L’incontro con la diagnosi e le incertezze (Colombo)
10.40 Discussione
11.10 Pausa caffè
11.20 Tavola rotonda (Moderatore: Ajmone)
Il percorso di diagnosi e cura (Masera, Vizziello, Ferrante)
12.05 Le associazioni e i gruppi genitori si presentano
12.15 Discussione
12.45 Tavola rotonda (Moderatore: Vizziello)
Linguaggio e Apprendimento (Angeleri , Mastromattei)
Focus sugli aspetti comportamentali (Monti)
Farmacoterapia (Ajmone)
La comunicazione diagnostica al bambino/ ragazzo (Dall’Ara)

13.45 Discussione finale
14.15 Conclusioni (Vizziello)
Verifica ECM

Sono previsti crediti ECM per le professioni sanitarie: per partecipare è necessario registrarsi e iscriversi su TOM Policlinico https://tom.policlinico.mi.it

Per ulteriori informazioni scrivete a:
domenica.mastromattei@policlinico.mi.it
oppure a:
formazioneudc@gmail.com

Gruppo Multidisciplinare operatore del “Progetto VMCS – Variazioni Maggiori Cromosomi Sessuali” del Policlinico di Milano, in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano-Bicocca –

CREATO NEL 2015 COME RIFERIMENTO PER LA SINDROME DI KLINEFELTER, DAL 2019 “SVITATI47” È ANCHE IL SITO WEB ITALIANO PIÙ AUTOREVOLE SULLA SINDROME DI JACOBS – 47,XYY

VI PRESENTIAMO UN QUESTIONARIO PROPEDEUTICO ALL’EVENTO FORMATIVO ONLINE (PER GENITORI E OPERATORI SANITARI) DEL 20 MAGGIO 2022 INTERAMENTE DEDICATO ALLA SINDROME DI JACOBS – 47,XYY

In piena sintonia e in stretta e costruttiva collaborazione con la UONPIA dell’Ospedale Maggiore – Policlinico di Milano , vi presentiamo, con le loro stesse parole, un questionario da loro elaborato per i genitori con figli nati con la sindrome di Jacobs – 47,XYY.

“Carissimi genitori,
Vi invitiamo a compilare un questionario, ideato dal Gruppo di Lavoro Multidisciplinare del Policlinico di Milano in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano-Bicocca, che da diversi anni si occupa di bambini e adulti con variazioni maggiori dei cromosomi sessuali.

Il presente questionario è dedicato a genitori di bambini/ragazzi con diagnosi di sindrome XYY (Sindrome di Jacobs) di età compresa tra 0 e 25 anni.
La compilazione, da eseguirsi separatamente da mamma e papà, richiederà circa 15 minuti del vostro tempo e sarà uno strumento utile al fine di raccogliere il vostro punto di vista, per noi sempre prezioso, relativo alla comunicazione della diagnosi, così da poter rilevare eventuali criticità e poterne discutere in occasione dell’evento formazione on line del 20 maggio 2022, a cui siete tutti invitati e di cui presto vi allegheremo il programma definitivo.

Vi chiediamo pertanto di poterlo compilare entro la fine di aprile!”

Potete accedere al questionario cliccando su questo link:

https://psicologiaunimib.qualtrics.com/jfe/form/SV_1yIZFlbkH8eIg2G

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Autore: Monica Peano dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47 referente per la sindrome di Jacobs – 47,XYY

ELEONORA PODDA. LOGOPEDIA: IL FUTURO PASSA DA QUI

Le problematiche dell’apprendimento non comportano assolutamente un’incapacità di imparare! Chi ha cura dell’autonomia anche comunicativa del proprio bambino è di certo un genitore attento, molto presente e lungimirante poiché il futuro dell’apprendimento, della socialità e della sicurezza in se stessi dipende moltissimo dal linguaggio. Cerchiamo quindi di sapere di più sulla logopedia per bambini, approfondendo metodi e benefici, con l’aiuto della Dott.ssa Eleonora Giulia Podda, logopedista ed applicatrice del Metodo Feuerstein a cui abbiamo chiesto di raccontarci qualcosa di lei, di come ha deciso di diventare Logopedista e la sua esperienza lavorativa fino ad oggi:

… “la passione per la comunicazione, la voce e le abilità comunicativo-relazionali fanno parte di me da quando ho memoria; sono sempre stata una gran chiacchierona, interessata al mondo della parola parlata e scritta, e da sempre considero la possibilità di esprimersi e raccontarsi come uno dei più grandi tesori dell’esperienza umana.
Crescendo con tre sorelle decisamente più piccole di me, mi sono inoltre sempre trovata a mio agio con i bambini e credo di avere sviluppato più in generale una certa attitudine all’attenzione ai bisogni dell’altro, un desiderio di supportare ed aiutare le persone e un forte senso di responsabilità.
Tutto questo, con gli anni, ha trovato il suo naturale sbocco nella professione di logopedista.
Dopo il periodo di formazione universitaria, ho iniziato subito a lavorare presso la Cooperativa Imparole di Cernusco sul Naviglio, in cui mi trovo ormai da 7 anni e che mi ha dato l’opportunità di conoscere e formarmi al metodo di potenziamento cognitivo Feuerstein.
In questi anni ho potuto mettere in pratica le mie competenze professionali con utenti di tutte le età, da bambini di due anni fino ad anziani di 95, sia in setting terapeutici più classici che in avventure di mediazione come Campus estivi e trattamenti intensivi, affrontando al loro fianco molte tipologie di fragilità.
In particolare svolgo principalmente valutazioni e trattamenti logopedici con bambini nella fascia di età tra i 3 e i 15 anni con difficoltà comunicativo-linguistiche, fragilità cognitiva e difficoltà scolastiche”

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1. Chi è il logopedista? Di cosa si occupa?
Il logopedista è il professionista sanitario che si occupa di valutazione e trattamento di qualsiasi difficoltà legata alla comunicazione, al linguaggio, alla voce ed alla deglutizione. Opera in stretta sinergia con le varie equipe legate alla presa in carico di utenza che va dalla primissima infanzia fino all’età geriatrica.
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2. Come funziona la logopedia?
A seguito di una valutazione mirata ad evidenziare criticità ma soprattutto punti di forza personali dai quali partire, il logopedista elabora un percorso terapeutico ad hoc, volto a superare le fragilità tramite tecniche ed approcci abilitativi, riabilitativi e individuazione di strategie, strumenti e modalità comunicative efficaci e funzionali.
Durante il percorso è possibile strutturare rivalutazioni periodiche che indirizzino al meglio il prosieguo del trattamento, aggiornando gli obiettivi raggiunti e facilitandone la generalizzazione nel contesto di vita di tutti i giorni dell’utente.
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3. Quali sono i vantaggi della logopedia?
L’intervento logopedico è sicuramente un sostegno molto valido per supportare lo sviluppo di competenze comunicativo-linguistiche che altrimenti risulterebbero fortemente compromesse o con uno sviluppo tardivo, (aspetto tipico di una certa percentuale dei bambini con sindrome di Jacobs 47,XYY – NdR), che potrebbe generare a cascata ulteriori difficoltà relazionali e scolastiche. L’approccio e la metodologia scelta dal terapista verrà proposta all’utente in sedute strutturate che possono prevedere anche l’impiego di momenti ludici ed attività di tutti i giorni, per favorire uno sviluppo ecologico delle competenze e sostenerle al di fuori della stanza di terapia.
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4. Come avviene normalmente lo sviluppo del linguaggio del bambino?
E’ sicuramente fondamentale porre come premessa che lo sviluppo del linguaggio è un processo complesso, caratterizzato da forti variabilità interindividuali, poiché ogni bambino ha uno sviluppo del linguaggio caratterizzato da tempi e modalità peculiari. Esistono però delle principali “tappe” del suo sviluppo, che hanno tempistiche comuni e oltre le quali si può cominciare a considerare la mancata acquisizione come campanello d’allarme per un possibile disturbo del linguaggio e della comunicazione.
Innanzitutto, le abilità linguistico comunicative si sviluppano partendo da dei prerequisiti non strettamente legati alla produzione di suoni verbali in sè, ma correlati agli aspetti motori, uditivi, socio-relazionali ed emotivi della comunicazione, come ad esempio le abilità di identificazione e discriminazione dei suoni, le capacità di attenzione condivisa, di focalizzazione, le capacità motorie ed in generale le abiltà emotive ed affettive.
Parlando di tappe evolutive in senso stretto, è opportuno ricordare che quelli che universalmente sono noti come prime forme comunicative nel bambino sono il pianto ed il sorriso, mediante i quali il bambino esprime benessere e necessità e che vengono letti dall’adulto per porvi rimedio.
Tra i 3 e i 6 mesi poi il bambino inizierà a seguire con lo sguardo oggetti e movimenti, a osservare il viso degli adulti, imparerà il sorriso sociale e comincerà a produrre i primi vocalizzi, che evolveranno poi nei mesi successivi in lallazione canonica (ripetizione delle stesse sillabe, come na-na-na, ma-ma,ba-ba-ba) e poi in lallazione variata, verso i 10 mesi.
Queste prime capacità sono importanti predittori del successivo sviluppo linguistico.
Parallelamente, il bambino inizierà ad utilizzare il gesto per indicare, richiedere o mostrare qualcosa all’adulto, per poi sviluppare piccoli gesti sociali come il ciao.
Inizierà inoltre la comprensione di prime paroline e il conseguente ampliamento del vocabolario in entrata.
Verso i 12 mesi e oltre inizierà anche ad usare gesti rappresentativi e successivamente cominceranno a comparire le prime parole, legate a routines e contesto famigliare, cominciando piano piano a diminuire l’utilizzo dei gesti, sostituendoli con le parole o accompagnandoli ad esse.
Nello stesso periodo si inizierà ad apprezzare la comprensione di ordini semplici e contestuali, e piccole frasi.
Verso i 18 mesi il vocabolario dovrebbe constare di circa 50 parole in produzione, numero che poi andrà a crescere nei mesi successivi nella cosiddetta esplosione del vocabolario, che dovrebbe constare di circa 180-200 parole intorno al compimento dei due anni. In questi mesi, il bambino comincia a richiedere oggetti o comunicare con la parola-frase, per poi ampliare la struttura frasale fino a sviluppare un linguaggio telegrafico.
Tra l’anno e mezzo e i due anni di vita, con il progressivo ampliamento del vocabolario, il bambino inizierà a creare frasi combinatorie di due elementi, fino ad arrivare a frasi più complesse e complete di articoli e preposizioni intorno ai tre anni.
L’inventario fonetico, ovvero la capacità di produrre i suoni articolatori della lingua parlata, viene ampliato progressivamente fino anche i sei anni di età.
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5. Quali sono i consigli che può dare ad un genitore con bambini piccoli per favorire un corretto sviluppo del linguaggio?
Innanzitutto, il consiglio primario che mi viene spontaneo dare è quello di creare un ambiente sereno e donare al proprio bambino molte occasioni ecologiche (intese come spontanee e naturali) per favorire lo sviluppo dei primi prerequisiti allo sviluppo del linguaggio.
Guardare il bambino negli occhi, imitare i suoi primi suoni, giocare con questi in modo spontaneo è un rinforzo dei primi tentativi del proprio bambino. Usare una voce giocosa, divertirsi con lui, indicare e denominare ciò che avviene o lo circonda, lo invoglierà ad avviare brevi cicli di vocalizzazioni, imitazioni vocaliche, ad osservare quello che gli accade intorno e interagire con l’ambiente esterno da sé. Con l’accrescersi dei tentativi di comunicazione, che sia verbale o gestuale, e l’accrescersi delle competenze del bambino, sarà poi utile proseguire a stimolarlo con tecniche come il soliloquio mediato, durante il quale l’adulto propone i modelli verbali delle etichette degli oggetti, racconta ciò che avviene, ascolta le produzioni del bambino e modula la propria voce come in una conversazione. L’importante è sicuramente mantenere un atteggiamento positivo e divertito, senza pretendere ripetizioni di parole con un modello eccessivamente complesso, premiando e accogliendo positivamente i tentativi di comunicazione del bambino senza ansia da prestazione.
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6. Quando dovrebbe essere visitato un bimbo dal logopedista?
Naturalmente la risposta varia a seconda delle fragilità particolari che si possono riscontrare. Vi sono però dei piccoli campanelli d’allarme rispetto lo sviluppo del linguaggio che sarebbe meglio sottoporre all’attenzione del logopedista, come ad esempio se il bimbo non avvia la lallazione, oppure non pare ricevere ne rispondere a sollecitazioni verbali, oppure non sviluppa un vocabolario di circa 50 parole in produzione dopo i 24 mesi.
Un consulto logopedico precoce può fare la differenza nell’acquisizione di tappe di sviluppo linguistico in norma con l’età cronologica del bambino.
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7. In cosa consiste una valutazione logopedica?
A seconda della richiesta, dell’età e del quesito diagnostico posto, la valutazione logopedica può essere svolta come osservazione del gioco e dell’interazione tra bambino e genitori (soprattutto con bambini sotto i 3 anni di età), come osservazione durante momenti di gioco libero o semistrutturato bambino-terapista, oppure avere una maggiore strutturazione con lavori e giochi a tavolino o test specifici che necessitano di una maggiore collaborazione da parte dell’utente. Tendenzialmente la valutazione viene svolta in un paio di incontri, in modo da poter osservare le varie competenze linguistiche e comunicative.
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8. Solitamente un percorso logopedico quanto dura e com’è strutturato? In cosa consiste e quanto è importante l’esercizio a casa?
A seconda della severità delle fragilità riscontrate e dell’adesione da parte del bambino e della famiglia alle proposte terapeutiche, un intervento logopedico che miri a generare miglioramenti significativi e generalizzabili può durare da alcuni mesi (tendenzialmente si propone una rivalutazione a sei mesi dal trattamento) ad anni, durante i quali è sempre opportuno rivalutare i progressi ottenuti o valutare eventuali modifiche al piano terapeutico o alla metodologia proposta. Durante un percorso logopedico vengono impostati e condivisi con famiglia e ambiente di vita del bambino gli obiettivi, le metodologie e gli strumenti abilitativi e riabilitativi più efficaci per raggiungerli, ed è assolutamente fondamentale che si attivi una rete tra i vari professionisti coinvolti nell’intervento terapeutico, gli insegnanti ed i genitori perché la proposta riabilitativa non si fermi alla sola stanza di terapia ma possa generare effetti concreti e consistenti anche nella vita quotidiana del bambino.
E’ importante altresì ricordare che i genitori non sono i terapisti del bambino, hanno un ruolo differente e che la proposta di rinforzare le abilità in via di acquisizione anche a casa, mira ad aumentare le possibilità di generalizzazione e a fare sì che questi arrivino più velocemente.
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9. Quali sono i risultati che ci si può aspettare dalla logopedia?
La terapia logopedica mira a potenziare e sostenere lo sviluppo di abilità comunicative che siano adeguate e funzionali ad ognuno degli utenti che la affrontano.
L’esito di una terapia ha moltissime variabili, come già detto in precedenza, ma sicuramente l’obiettivo del logopedista è quello di poter offrire ai propri utenti la possibilità di comunicare e comprendere, con qualsiasi tipo di canale e supporto comunicativo, funzioni per l’utente stesso. I risultati possono essere quelli di un’acquisizione di abilità linguistiche in linea con la norma, oppure di acquisizione di capacità comunicative e linguistiche alternative, parziali o totali, che possano essere funzionali alla vita quotidiana degli utenti.
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10. Quanto è importante la progressiva introduzione a scopo comunicativo di movimenti orofacciali, nell’acquisizione del linguaggio?
Sicuramente una buona precisione e coordinazione dei movimenti delle strutture orofacciali, deputate alla produzione dell’articolazione del linguaggio, sono requisiti molto importanti per l’acquisizione delle competenze fonoarticolatorie del linguaggio verbale. Recentemente si è notato che il solo lavoro sulle cosiddette prassie non articolatorie, ovvero movimenti delle strutture muscolari della bocca e della lingua che non portano a produzione di suoni (come ad esempio esercizi di sola apertura e chiusura della bocca, o giochi di imitazione di boccacce) non siano da soli sufficienti a migliorare le abilità più complesse legate all’articolazione di parole e frasi, che necessitano di programmazione di molti gesti articolatori in sequenza e in parallelo. Appare preferibile rinforzare tali movimenti introducendo anche aspetti articolatori, parallelamente al rinforzo attivo e passivo della muscolatura oro-facciale con metodi particolari come la oral motor therapy o l’utilizzo di strumenti vibratori.
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11. Nelle varianti più rare della sindrome di Klinefelter è possibile che anche i movimenti oro-facciali vengano sviluppati in ritardo? Cosa implica questo aspetto per la comunicazione?
Nelle varianti più rare della sindrome di Klinefelter non è infrequente riscontrare difficoltà di coordinazione e di programmazione del movimento delle strutture oro-facciali, che di conseguenza spesso esitano in ipotonia della muscolatura o asimmetria della stessa.
Una ridotta ampiezza di movimenti del distretto bucco-linguale può conseguentemente avere ricadute sulle abilità articolatorie, ma anche su aspetti legati alla deglutizione di cibo o al controllo della saliva.
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12. Pensiamo ad un bambino con un disturbo specifico di linguaggio semantico-lessicale (difficoltà nel comprendere come e cosa esprimono le parole) come possiamo intervenire?
Esistono diversi approcci e strumenti validi per i nostri ragazzi con disturbo semantico – lessicale. Appare sempre opportuno rinforzare le abilità in ingresso, ovvero aiutare i ragazzi a comprendere ciò che viene loro detto, mediante esercizi e lavori di categorizzazione, potenziamento lessicale con una impronta cognitiva, attività di gioco condiviso durante le quali mettere in atto racconti bilanciati. Può essere utilissimo anche l’utilizzo di un supporto visivo all’apprendimento delle parole nuove, che sia un vero e proprio intervento di creazione di un libretto in comunicazione aumentativa o l’uso di flash cards che rappresentino l’immagine della parola bersaglio.
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13. Quali caratteristiche possono indurre un genitore a comprendere se un bimbo presenta disprassia verbale e motoria ?
La disprassia verbale ha diverse caratteristiche peculiari, tra cui sicuramente spiccano una difficoltà nella pronuncia delle vocali, che tendenzialmente risultano i suoni meno complessi da produrre nello sviluppo del linguaggio, difficoltà e vari tentativi errati per produrre la stessa parola ed anche una forte inconsistenza nella produzione di un suono, che non viene ripetuto sempre allo stesso modo ma in alcune posizioni e parole è prodotto in un modo, in altre in modo differente. Queste caratteristiche spesso portano il bambino con disprassia verbale a proporsi meno come parlatore attivo, rinunciando ad occasioni di scambio verbale o parlando con messaggi brevi e concisi.
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14. In cosa consistono la disprassia verbale e quella motoria? In cosa sono connesse tra loro?
Con il termine disprassia vengono indicati disturbi del Sistema Nervoso Centrale caratterizzato dalla difficoltà nella programmazione del movimento.
Nel caso specifico della DVE (Disprassia Verbale Evolutiva) questa fragilità riguarda la pianificazione, coordinazione ed esecuzione dei movimenti necessari alla produzione dei suoni, delle sillabe e delle parole e della loro organizzazione sequenziale.
La disprassia motoria rientra nel disturbo dello sviluppo della coordinazione motoria, caratterizzata da disturbi di incoordinazione motoria e problemi percettivi che può comportare difficoltà nella gestione dei movimenti comunemente utilizzati nella vita di tutti i giorni. Non obbligatoriamente disprassia verbale e motoria si presentano insieme o con la stessa gravità, ma non è infrequente una compresenza di queste due espressioni di fragilità di coordinazione del movimento.
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15. In alcuni casi è consigliabile associare l’intervento logopedico alla psicomotricità?
L’intervento logopedico integrato a quello psicomotorio può rappresentare un valido supporto nel potenziare le abilità motorie carenti, ma anche nel rinforzare il sentimento di competenza e l’aspetto emotivo-relazionale, spesso minato dalle fragilità e dal vissuto di frustrazione dei bimbi con disprassia.
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16. Se non affrontati, i disturbi del linguaggio, che conseguenze possono portare al bambino?
Un disturbo del linguaggio non trattato, oltre che causare potenziali frustrazioni (tipiche di una certa percentuale di bambini con sindrome di Jacobs 47,XYY – NdR) e minori occasioni di sperimentarsi come parlatore “competente” per il bambino, possono portare a successive difficoltà negli apprendimenti scolastici, non solo in termini di capacità espositiva e discorsiva, ma anche nello sviluppo di adeguate competenze di letto scrittura. Non vi è un legame necessario, ma pregresse difficoltà di linguaggio si riscontrano frequentemente in bambini e ragazzi con difficoltà di apprendimento.
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17. La tele-logopedia può essere considerata uno strumento, una modalità diversa per offrire ai pazienti la stessa qualità di cura?
Il periodo pandemico ha portato a un implemento di strumenti riabilitativi telematici, portando a una maggiore qualità nelle proposte teleriabilitative. E’ indubbio che la proposta di tele-logopedia non sia universale, ma vada valutata con attenzione per ogni caso specifico. Nella mia esperienza, anche al ritorno della possibilità di terapia in sede, molte famiglie con ragazzi di età scolare hanno preferito proseguire con la teleriabilitazione, vedendone i risultati e anche l’interesse dei ragazzi.
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18. L’accesso ai trattamenti è possibile in regime di accreditamento con il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) ? In quali casi e come ottenerlo?
Esistono molti ambulatori pubblici e strutture ospedaliere o private convenzionate nelle quali è possibile svolgere la terapia logopedica tramite il servizio sanitario nazionale. Per accedervi è necessaria la prescrizione medica, ottenuta la quale occorre contattare i centri specializzati (Uonpia, servizi territoriali) e inserirsi nella lista d’attesa. Purtroppo, queste liste sono spesso molto lunghe a causa delle numerose richieste e non sempre le strutture pubbliche riescono a erogare prestazioni riabilitative, ma solo valutazioni e diagnostica.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Eleonora Giulia PoddaLogopedista al Gruppo SVITATI 47

Imparole è un Centro per l’Infanzia e la Famiglia che si occupa di diagnosi e trattamento dei disturbi dell’apprendimento e del linguaggio, dei ritardi psicomotori e delle disabilità intellettive, dei disturbi dello spettro autistico, dell’attenzione (con o senza iperattività – ADHD) e dei disagi psicologici ed emotivi. Siamo un Centro accreditato all’attività di prima certificazione diagnostica e rinnovo, validi ai fini scolastici per i DSA, secondo quanto previsto dalla legge n. 170/2010.

Per chi fosse interessato IMPAROLE opera in tre sedi in Lombardia:
Cernusco sul Naviglio – Via B. Luini, 3 – (MI) – 20063
Milano – Via Ampere, 9 – (MI) – 20125
Seveso – Via Zeuner, 5 – (MB) – 20822

Contatti: Segreteria (primo contatto, iter diagnostici e terapie) segreteria@imparole.it – Telefono: 02 92 59 2030
Sito WEB: http://www.imparole.it

NON SOLO NON CI SENTIAMO CAVIE, MA ANZI VOGLIAMO COLLABORARE ATTIVAMENTE CON CHI PROMUOVE LA RICERCA!!

I pazienti con la sindrome di Klinefelter sono davvero trattati come cavie dagli specialisti dei Centri multidisciplinari di riferimento ?

Noi del Gruppo SVITATI47 rifiutiamo con fermezza questo atteggiamento di ingiustificato vittimismo che sovente serpeggia tra i pazienti, alimentato, a volte, proprio da quelle figure di spicco che per prime dovrebbero rappresentare la fiducia dei diretti interessati nei confronti dell’Endocrinologo.

L’abbiamo detto e riscontrato moi stessi che le persone con sindrome di Klinefelter non sono fatte con lo stampino, per cui la terapia che va bene per me non è detto che vada bene per te, oppure che il farmaco o i dosaggi che erano perfetti a 30 anni siano ancora tali a 50 anni.

Il tempo passa e il corpo si modifica e di conseguenza l’Endocrinologo, con il monitoraggio semestrale o annuale (a seconda dell’età, del peso, della conformazione fisica, della reattività ai farmaci, della presenza di altre patologie o comorbidità), può prescrivere farmaci e dosaggi diversi, con il solo fine di assicurare il benessere psico fisico del Paziente.

Quante volte ai Congressi o in interviste abbiamo colto il malessere di persone disinformate che sostengono che non si fa ricerca sulla sindrome di Klinefelter ? Oppure che i medici la studiano all’università su testi che risalgono al Medio Evo?

In realtà la Klinefelter è una delle sindromi da variazione del numero dei cromosomi XY più studiata dagli scienziati di tutto il mondo (è sufficiente consultare la letteratura medica internazionale per rendersene conto); eppure quando qualche medico italiano propone il monitoraggio mirato su qualcuna delle principali comorbidità, si assiste, a volte, a una “levata di scudi”e a una ribellione viscerale, anziché a uno spirito costruttivo di collaborazione.

Noi del Gruppo SVITATI47 siamo grati a tutti gli specialisti che affianchiamo volentieri in qualità di pazienti; e a chi vorrà informazioni o dati finalizzati alla ricerca.

Secondo noi la ricerca non si fa a tavolino soltanto studiando ed elaborando i dati di altri ricercatori: o per lo meno non si fa solo così!

Noi pensiamo che la ricerca vada fatta a tutto campo: dagli aspetti neurologici a quelli ormonali direttamente in ambulatorio con i pazienti, spiegando loro le motivazioni e gli obiettivi e invitandoli a partecipare con consapevolezza ed entusiasmo a tutto ciò che può, oggi e domani, concorrere alla salute e al benessere dei pazienti nati con la sindrome di Klinefelter.

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Autore: Franco Ionio
Equipe direzionale del Gruppo SVITATI47

PERCHÈ IL POTENZIAMENTO COGNITIVO FA LA DIFFERENZA ?

Di cosa hanno bisogno i nostri figli per affrontare serenamente la prima parte della loro vita in cui la scuola, lo studio, le lezioni, i compiti a casa, i compiti in classe le interrogazioni costituiscono la parte preminente della loro vita, uno step necessario, indispensabile per proiettarsi con successo verso la vita in piena autonomia?

Di cosa hanno bisogno gli adulti per sentirsi pienamente in grado di affrontare in piena consapevolezza e autonomia l’approccio con il mondo del lavoro, gli incarichi e le mansioni che andranno a svolgere ?

E infine di cosa hanno bisogno i genitori per non angustiarsi ancora prima della nascita, o nella prima infanzia sul futuro scolastico prima e professionale poi dei loro figli maschi o femmine indipendentemente dal fatto che abbiano o no un corredo cromosomico alterato ?

Tutti abbiamo bisogno di essere consapevoli che la scuola, dalle primarie all’università, non è un filtro che separa i bravi dai somari, ma un’opportunità a disposizione di tutti per affrontare in pienezza il proprio futuro professionale.

La bassa autostima è una malefica e suadente vocina interna che ci ripete all’infinito una cantilena del tipo:
“è inutile che ci provi tanto non ce la fai!
Non ci provare nemmeno!
Hai già visto no? Ogni volta è un fallimento!
Non vale la pena di leggere o studiare, tanto domattina non ti ricorderai niente!

Smettila di impegnarti: sei un somaro, sei poco intelligente non ce la puoi fare”
. La bassa autostima è il freno a mano tirato che impedisce di affrontare le sfide e di cogliere le buone occasioni. Ci blocca sul divano, davanti al computer o davanti allo sportello aperto del frigorifero.

La SCARSA MEMORIA A BREVE TERMINE forse è ancora peggio della BASSA AUTOSTIMA: sappiamo infatti che non si nasce con un’autostima bassa o alta perché è compito dei genitori e degli educatori con le giuste modalità far crescere il bambino sereno e sicuro di sé.

Invece la scarsa memoria a breve termine può essere dovuta alla variazione cromosomica, ma la buona notizia è che si può potenziare con i diversi metodi educativi (infunzione dell’età) che vi proponiamo:

Nyborg e Feuerstein

che sono alla portata di tutti indipendentemente dalle tasche e dai titoli di studio.

Non tutti, ma molti di noi adulti simpatizzanti e membri del Gruppo SVITAT47 sappiamo bene cosa significa andare a scuola per anni imparando poco e con fatica, con il terrore delle interrogazioni e dei compiti in classe, con la paura di mostrare le pagelle ai genitori, pieni di debiti e anni da ripetere! Conosciamo anche la difficoltà nel trovare un buon lavoro e la paura di affrontare cambiamenti e novità..

Cari genitori, accogliere un figlio è una grande responsabilità infatti non siamo chiamati a provvedere solo ai bisogni essenziali del cibo, vestiti o un tetto.

Nelle vostre mani c’è la vita una di persona per cui se sarà necessario dovrete dedicare tempo e attenzioni affinché possa essergli riconosciuto il diritto di crescere ed esprimere in pieno le sue potenzialità fisiche e cognitive.

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Autore: Giuseppina Capalbo e Franco Ionio – Equipe Dorezionale del Gruppo SVITATI47

MIRTA VERNICE: IL RITARDO NEL LINGUAGGIO, UN TESTO PER LO SPECIALISTA

I MASCHI CON SINDROME DI KLINEFELTER PRESENTANO UN QUOZIENTE INTELLETTIVO ALLINEATO CON LA MEDIA DELLA POPOLAZIONE MASCHILE. NONOSTANTE CIÒ, QUESTI BAMBINI SPESSO PRESENTANO DIFFICOLTÀ DI LINGUAGGIO. PER QUESTO LE VISITE DI CONTROLLO DOVREBBERO SEMPRE COMPRENDERE UNA VALUTAZIONE LOGOPEDICA E UNA CONSULENZA DEL NEUROPSICOLOGO.
L’obiettivo non è semplicemente “imparare a parlare” poiché i bambini ,in ogni caso, nei primi anni di vita, acquisiranno la lingua alla quale sono esposti senza un insegnamento formale. L’obiettivo è piuttosto evitare le conseguenze a cui il ritardo del linguaggio li espone. I rischi sono quelli relativi al progressivo sviluppo di un Disturbo Specifico dell’Apprendimento (DSA) e di possibili disturbi emozionali e relazionali che non dobbiamo assolutamente sottovalutare.
Spesso pensiamo che il linguaggio corrisponda semplicemente ad un “dare etichette” agli oggetti e alle azioni. In realtà la competenza linguistica è frutto del funzionamento di un sistema molto complesso, basato su livelli diversi di conoscenza (fonetico, semantico-lessicale, sintattico, pragmatico) in interazione tra loro. Questo sistema di conoscenze dipende dallo sviluppo e dalla maturazione di strutture neurali e di processi fisiologici, oltre che da un’adeguata esposizione ad un input linguistico.
E’ molto importante quindi individuare e saper distinguere un disturbo linguistico in età precoce, convinti che si possa così più facilmente intervenire anche per prevenire eventuali rallentamenti nello sviluppo del linguaggio.
Abbiamo chiesto alla Dottoressa Mirta Vernice, neuropsicologa, docente presso l’Università’ di Urbino, di aiutarci a far comprendere quanto sia importante monitorare eventuali problemi nell’acquisizione del linguaggio, promuovere i prerequisiti dell’apprendimento e individuare e sostenere i bambini che presentano ritardo nel linguaggio.

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INSEGNARE L’INTELLIGENZA… SI PUÒ CON FEUERSTEIN

GIOVEDÌ 17 FEBBRAIO ALLE ORE 18:30

WEBINAR (ZOOM) GRATUITO DI 1 ORA

INTRODUZIONE AL METODO FEUERSTEIN

Ideato dallo psicologo e pedagogista israeliano Reuven Feuerstein, questo metodo favorisce l’acquisizione di una efficace capacità di studio e non solo: diventa un modo di utilizzare al meglio i nostri processi mentali in tutti gli ambiti della vita, non solo a scuola. Questo metodo, inoltre, si  è rivelato particolarmente efficace per chi ha difficoltà nell’apprendimento e carenze nello sviluppo cognitivo.

Il “Metodo Feuerstein” ha come fine il potenziamento delle abilità cognitive e dell’apprendimento di bambini, adolescenti e adulti.

Il webinar è rivolto a chi non conosce il “Metodo Feuerstein” e vorrebbe saperne di più. La Dott.ssa Nicoletta Bosco ci arlerà della storia del metodo, dei suoi fondamenti teorici e delle sue possibilità applicative. Ci ostrerà alcune pagine degli strumenti e infine presenterà i prossimi corsi, per chi fosse interessato a iniziare la formazione.

La partecipazione gratuita! Per accedere utilizzare questo link:

https://us06web.zoom.us/j/84303008179?pwd=S0VjRWx1VVhsbGxKcVNWRmZ0ZmV5QT09

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Autore: Gruppo SVITATI47 – Equipe Direzionale

PROCEDURE VACCINALI E PROVVEDIMENTI ANTI COVID 2022

Noi del Gruppo SVITATI47, referenti per le sindromi di Klinefelter, Turner e Jacobs, siamo fermamente convinti della validità delle procedure vaccinali e dei provvedimenti promulgati dal Governo per tutelare la nostra salute.

Ci siamo preoccupati fin dall’inizio, (primavera 2021), di tutelare la salute dei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter, più esposti a fenomeni trombotici chiedendo ai medici specialisti del settore, di produrre certificati e documenti specifici, che indicassero il tipo di vaccino più idoneo per loro.

Quei documenti, (Dottoressa A. Verri e Prof.  A. Garolla), oggi possono essere ritenuti superati in considerazione della tipologia di vaccino attualmente  somministrato dal SSN.

Ai genitori di pazienti o ai pazienti adulti che hanno dei dubbi sulla vaccinazione anti covid, perché affetti anche da  altre patologie oltre alle sindromi di Klinefelter o di Turner o di Jacobs, suggeriamo di farsi consigliare dai medici dei Centri multidisciplinari dove sono seguiti.

In caso non abbiano questa opportunità possono contattarci, in modo che possiamo aiutarli a trovare il Centro multidisciplinare  più adatto a loro.

Chi desiderasse ulteriori informazioni può contattarci direttamente tramite cellulare o mail:

S. di Klinefelter 47,XXY : Franco Ionio 366 590 1520

S. di Klinefelter (Nord Italia) Maurizio Vittadini  342 724 0657

S. di Turner 45,X: Emanuela Cinà sury1980@gmail.com

S. di Jacobs 47,XYY: Monica Peano mpeanocavasola@gmail.com

MINISTERO DELLA SALUTE:

Certificazioni di esenzione alla vaccinazione anti-COVID-19

ti consigliamo assolutamente la visione completa di questo VIDEO ancora attuale e l’attenta lettura di questo PDF .

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Autore: Gruppo SVITATI47

– SINDROME DI KLINEFELTER – LA PAROLA AGLI ESPERTI

Frequentando con assiduità i congressi e i seminari dedicati alla sindrome di Klinefelter, noi del Gruppo SVITATI47 abbiamo ricevuto informazioni che desideriamo condividere con tutte le persone che vogliono saperne di più.

Nonostante sia tutt’altro che rara, (in Italia nasce 1 bimbo ogni 650 maschi) questa sindrome è ancora ampiamente sotto diagnosticata. Non tutte le persone (circa 45.000) con sindrome di Klinefelter hanno avuto la diagnosi: si stima, infatti, che solo il 30% di esse sappia di avere questa sindrome. Anche per questo motivo la sindrome di Klinefelter benché sia molto studiata in ambito medico, da specialisti e ricercatori, è pressocchè sconosciuta per la popolazione in generale e ogni diagnosi suscita reazioni anche drammatiche e a volte allarmistiche senza giustificazione.
Con i nuovi LEA del 2017 (Livelli Essenziali di Assistenza), la sindrome di Klinefelter non fa più parte delle malattie rare ma di quelle definite croniche e invalidanti. Il codice di esenzione 066 permette di accedere gratuitamente sia ai farmaci specifici che a tutti i servizi necessari erogati dal SSN.

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COSA VORRESTI CHIEDERE SULLA SINDROME DI KLINEFELTER ?

Chissà quante volte ti è venuto in mente qualcosa sulla sindrome di Klinefelter per te o per tuo figlio che avresti voluto chiedere direttamente a un medico specialista invece di perdere tempo a consultare internet con il rjschio di ottenere risposte non adeguate o peggio scorrette.

Per questo motivo vogliamo segnalare una bella iniziativa che  SIAMS, la  prestigiosa Società Italiana di Medici Andrologi e Sessuologi, offre in forma del tutto gratuita ai pazienti e ai loro famigliari relativamente alla sindrome di Klinefelter.

Cliccando all’interno del BORDO ROSSO si accede al format del sito della SIAMS da compilare con il NOME e l’indirizzo di posta elettronica, in Oggetto scrivi SINDROME DI KLINEFELTER.

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Ci sono poi tre opzioni per la scelta dello Specialista a cui indirizzare la domanda: generalmente per la sindrome di Klinefelter è consigliabile indicare l’ Andrologo. Infine in MESSAGGIO scrivi la tua DOMANDA e invia

Nel giro di poco tempo SIAMS ti risponderà tramite uno specialista competente per la sindrome di Klinefelter.

Autore: Franco Ionio dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

NICOLETTA BOSCO: 5 DOMANDE SUL PROGRAMMA DI ARRICCHIMENTO PRE-STRUMENTALE (PAPS)  A PARTIRE DAI 18 MESI

Il test prenatale viene effettuato per determinare anche se il feto presenta delle anomalie genetiche che predispongano alla disabilità intellettiva, tuttavia mancano poi le  informazioni relative a interventi strutturati precoci nell’ambito di questa disabilità.

Oggi sappiamo che il Programma di Arricchimento Pre-Strumentale (PAPS) rappresenta un percorso educativo ed abilitativo strutturato applicabile a bambini con disabilità cognitiva e disturbi dell’apprendimento a partire dai 18 mesi di età.

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“INTERNATIONAL ACTION APS”

.https://www.internationalaction.org/adozioni/

Sede principale – Campoformido (UD)

Telefono 0432 977405
Dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle 17.30

email: info@internationalaction.org

Chi ha la sindrome di Klinefelter o la sindrome di Turner, può diventare genitore ricorrendo all’adozione se crede nella bellezza dell’esperienza adottiva. Informarsi, riflettere, porre domande e, quindi, conoscere il mondo multicolore delle adozioni è fondamentale per essere genitori consapevoli e progettare un futuro familiare sereno.

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COLLOCAMENTO MIRATO E CATEGORIE PROTETTE IN 8 PARAGRAFI

Quanto avremmo vissuto meglio  se tutta la nostra Costituzione fosse stata attuata!

 Con l’articolo 1 della Costituzione repubblicana che recita.

“L’Italia è una repubblica democratica fondata sul lavoro”.

” lLa Repubblica riconosce a tutti i cittadini il diritto al lavoro in quanto il lavoro è una funzione che concorre al progresso materiale e spirituale della società” (vedi art. 4 Cost).

Il lavoro è fondamento della Repubblica perché ogni individuo può provvedere a se stesso, provare gioia nel vivere e contribuire alla vita economica e sociale della comunità. Questa possibilità è riconosciuta a tutti in una società civile che considera e valorizza le possibilità delle persone piuttosto che i loro limiti.

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APPRENDIMENTO PRIMA DEI 18 MESI

Spesso ci contattano delle mamme con diagnosi precoce o prenatale chiedendoci cosa fare per potenziare le capacità di apprendimento dei propri figli e prevenire eventuali future problematiche scolastiche. Forse non tutti sanno quanto è importante iniziare fin dai primi mesi a stimolare la mente dei propri bimbi e che esistono dei metodi per poterlo fare.
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Il Nyborg è il primo metodo con cui si può iniziare a lavorare con i bimbi piccolissimi o quelli che presentano una maggiore fragilità. Da piccolissimi i bambini costruiscono le basi (prerequisiti) che costituiscono poi le risorse indispensabili per poter imparare. Queste basi sono varie e complesse e bisogna imparare a riconoscerle e a usarle altrimenti non verranno sviluppati adeguatamente i requisiti fondamentali per l’apprendimento quali :
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• memoria a breve termine;
• attenzione sostenuta e selettiva;
• motricità globale e fine.
• coordinazione occhio-mano: lo sviluppo adeguato di questa funzione permette lo sviluppo di un buon grafismo;
• movimenti oculari.
• categorizzazione e generalizzazione.
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Questo metodo serve proprio a capire e a lavorare sul potenziamento dei pre-requisiti a livello di linguaggio e rafforza le funzioni che determinano la capacità di imparare (aspetto cognitivo). Grazie al metodo Nyborg si lavora sull’aspetto cognitivo perché stimola le operazioni mentali (funzioni mediante le quali il cervello crea collegamenti tra dati conosciuti e dati nuovi) che sono alla base dell’apprendimento. Utilissimo anche per i bimbi che non presentano fragilità evidenti perché comunque potenzia le loro capacità.
La Prof.ssa Loredana Alajmo, per prima, ci ha fatto conoscere questo strumento e , grazie a lei, abbiamo scoperto l‘importanza dell’acquisizione dei concetti:
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TELEVISITA DI GENETICA MEDICA: UNA GRANDE OPPORTUNITÀ …

L’ emergenza COVID, tra le tante novità che ha comportato,ci ha dato modo di far conoscere la TELEVISITA, cioè la prestazione sanitaria da remoto realizzata mediante piattaforma dedicata.
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In particolare abbiamo avuto l’opportunità di conoscere da vicino la piattaforma di GENET (www.genet.care) che è costituita da una rete di genetisti, esperti nei diversi ambiti della genetica medica.
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Tutte le coppie che si rivolgono a noi del Gruppo SVITATI47, chiedendoci aiuto per individuare uno specialista esperto nel commento ed interpretazione dell’esito di test prenatali, già da alcuni mesi ed esattamente dal 31/05/2021 possono ottenere una TELEVISITA senza costi, grazie alla disponibilità ed impegno della Dott.ssa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica e pediatria, che opera con GENET.
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Abbiamo sempre ricevuto un riscontro molto positivo per la tempestività con cui è stata organizzata la visita online, la disponibilità del referto inviato in modo sicuro e l’opportunità di ottenere indicazioni sulle fasi successive della gravidanza.
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E’ con piacere, quindi, che pubblichiamo un contributo della Dott.ssa Lalatta che ci avvicina a questa tecnologia e ci aiuta a comprendere quali siano le caratteristiche che devono essere rispettate dalle piattaforme sanitarie.

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.VACCINO COVID 19: SPECIALISTI AL FIANCO DEI PAZIENTI KLINEFELTER

Noi del Gruppo SVITATI47 ci siamo rivolti a inizio aprile di dell’anno scorso sia ad alcune Associazioni di medici Endocrinologi, sia ad alcuni specialisti dei Centri di Riferimento per la sindrome di Klinefelter, affinché ci rilasciassero un attestato, da diffondere attraverso il nostro sito web e i nostri canali social, che desse la possibilità ai medici vaccinatori, di conoscere la nostra condizione preservandoci così dai vaccini che in alcuni casi, per quanto rari, avevano evidenziato un maggior rischio trombotico.

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BASSA AUTOSTIMA: CAUSE, PREVENZIONE E RIMEDI.

Chi conosce la sindrome di Klinefelter e le sue varianti sa bene quanto importante e dibattuto sia il concetto di autostima. E’ un argomento che suscita tanti interrogativi perchè fortemente impattante nella vita di chi si confronta con noi. Per saperne di più ci siamo rivolti alla Dott.ssa Paola Santagostino autrice di:

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47,XYY = SINDROME DI JACOBS: UN CROMOSOMA Y IN PIÙ DA NON SOTTOVALUTARE !!

Non tutti i Pediatri, purtroppo, sanno che i bambini nati con la sindrome di Jacobs (da Patricia Jacobs la famosa genetista scozzese che la scoprì nel 1959), ovvero con cariotipo 47,XYY, dovrebbero essere esaminati già in tenera età, (1,5 – 2 anni) da una equipe di specialisti competenti per questa sindrome, quali il Neuropsichiatra infantile, lo Psicoterapeuta, il Logopedista e lo Psicomotricista.

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EH? COSA? SINDROME DI KLINEFELTER?? – MAI SENTITA NOMINARE!!

Certo!
Certo che non l’hai mai sentita nominare perché se ne parla molto poco, a cominciare proprio dai diretti interessati, dalle famiglie e dagli adulti che ne sono affetti (circa 45’000 in Italia di cui si ritiene che solo 1/3 ne sia consapevole).
Attorno alla sindrome di Klinefelter si tende a creare fin dal concepimento una barriera di silenzi e omertà perfino con i parenti e gli amici più stretti, “perché tanto non potrebbero capire”, come se si trattasse di qualcosa di brutto di cui vergognarsi o fosse la conseguenza di una grave colpa assolutamente da nascondere.

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ACQUA: A QUANDO IL PRIMO INCONTRO?

Nell’articolo precedente, abbiamo parlato dell’importanza del movimento per tutti i bambini: a maggior ragione per i bimbi con probabili future difficoltà cognitive (se non lo hai letto ancora, clicca qui).

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IL MOVIMENTO: UNA PRIMA FORMA DI INTELLIGENZA, SIAMO PERCHÉ CI MUOVIAMO

Più volte il pregiudizio arriva prima dell’osservazione della realtà: ci blocca e non ci permette di vedere oltre. I bimbi con aneuploidie dei cromosomi sessuali possono riportare ritardi cognitivi più o meno seri, a seconda del numero di cromosomi aggiuntivi e di altre variabili. L’epigenetica (da “my-personaltrainer.it“: branca della genetica che può essere definita come lo studio di quelle variazioni nell’espressione dei nostri geni, che non sono provocate da vere e proprie mutazioni genetiche, ma che possono essere trasmissibili) ci insegna che sebbene il terreno genetico sia una base seria e influente per lo sviluppo psico-fisico-cognitivo di un individuo, non è del tutto determinante! Di seguito parleremo del movimento, come esperienza fondamentale e necessaria per lo sviluppo psico-fisico dei nostri bambini, e specifico, di tutti i bambini.

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CARLO FORESTA: CRIOCONSERVAZIONE, TUTTO CIÒ CHE DEVI SAPERE

La crioconservazione dei gameti maschili (spermatozoi) permette agli uomini con sindrome di Klinefelter di utilizzare i propri spermatozoi, recuperati nella maggior parte dei casi con intervento chirurgico (TESE o MicroTESE), per avere la possibilità di accedere successivamente, anche a distanza di anni, a tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA OMOLOGA).
Ma in cosa consiste esattamente questa possibilità?

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IL LATTE MATERNO: DOVE COME E QUANDO

Nutrire i nostri bambini è un aspetto fondamentale della maternità. Noi mamme ci preoccupiamo che mangino, come mangino e quanto, ci chiediamo spesso se sia sufficiente e se lo stiamo facendo nel modo corretto. Questo lo fanno tutte le mamme, a prescindere dal tipo di nutrimento che si è deciso per il proprio bambino.

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066 = CODICE DI ESENZIONE KLINEFELTER

Dal 2017 la sindrome di Klinefelter che in precedenza era già esente come malattia rara è stata trasferita nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti con il codice di esenzione dal pagamento del ticket: 066.758.7.
In precedenza quando la sindrome di Klinefelter era ancora considerata una Malattia Rara il vecchio codice di esenzione era: RN0690.
Abbiamo deciso di scrivere questo articolo perché, ancora troppo spesso, ci contattano Pazienti o Familiari che hanno sempre pagato tutto: le visite endocrinologiche o di altro genere riconducibili alla sindrome di Klinefelter, gli esami, le analisi e i farmaci spesso anche molto costosi; invece con i Livelli essenziali di assistenza, oggi come ieri, le prestazioni, (visite ed esami) correlate alla patologia cronica, sono garantite in esenzione.

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BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE SULLA SINDROME DI TURNER

La sindrome di Turner è una condizione genetica complessa che può essere diagnosticata in epoca prenatale o durante differenti fasi della vita, ha una prevalenza molto bassa (1:2000-2500) e si manifesta prevalentemente attorno ai 3 anni di vita. Fino a pochi anni fa i genitori erano oppressi dal senso di solitudine e sconforto perché considerati eccessivi nell’esprimere preoccupazione rispetto a sintomi di cui nessuno conosceva la causa. Oggi non è più così. La diagnosi è ancora il momento in cui intere esistenze cambiano ma il futuro non appare oscuro poiché c’è un intero mondo con il quale condividere la propria preoccupazione e le proprie sofferenze. Avere un cromosoma in meno dei 46 che ci assegna la natura ha un forte impatto su tutti gli aspetti della vita di una donna.

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“PROGETTO VMCS” RICERCA E AGGIORNAMENTO: FINALMENTE UNA POSSIBILITÀ CONCRETA

Il Gruppo SVITATI47 accoglie con vero piacere la richiesta di pubblicare una comunicazione congiunta da parte della Dott.ssa Faustina Lalatta, medico genetista e pediatra, della Dott.ssa Paola Vizziello, medico pediatra e neuropsichiatra infantile e della Dott.ssa Gaia Silibello, Psicoterapeuta, di fondamentale importanza per noi tutti, pazienti e famigliari di persone nate con un’anomalia del numero dei cromosomi XY.

La notizia riguarda una ricerca clinica che si svolgerà nell’arco di due anni presso l’ UONPIA del Policlinico di Milano.

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SPOSTARE I LIMITI DEI NOSTRI BAMBINI: COME ?

LA SINDROME DI KLINEFELTER, COME ANCHE ALTRE ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI, PUÒ DETERMINARE ALCUNE ANOMALIE NELLO SVILUPPO DEL BAMBINO; LE TERAPIE MULTIDISCIPLINARI POSSONO INTERVENIRE, TRATTARE, RISOLVERE O ALLEVIARLE. TRA QUESTE, DUE VALIDE DISCIPLINE SONO:

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SINDROME DI TURNER – MONOSOMIA DELLA X

LA SINDROME DI TURNER (ST) È UNA SINDROME CROMOSOMICA, CARATTERIZZATA DA BASSA STATURA, DISGENESIA GONADICA IN ASSENZA DI AMBIGUITÀ DEI GENITALI (DIFETTI DELLO SVILUPPO DEI CARATTERI SESSUALI SECONDARI ED INFERTILITÀ), SEGNI CARATTERISTICI DEL FENOTIPO ESTERNO ED ANOMALIE DI ALCUNI ORGANI INTERNI.

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“ A.Fa.D.O.C. – ODV” SINDROME DI TURNER

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ASSOCIAZIONE FAMIGLIE DI SOGGETTI CON DEFICIT DELL’ORMONE DELLA CRESCITA E ALTRE MALATTIE RARE” ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ANCHE ALLA SINDROME DI TURNER – SEDE LEGALE A VICENZA – SITO WEB: WWW.AFADOC.IT
INDIRIZZO MAIL DEL PRESIDENTE CINZIA SACCHETTI: presidente@afadoc.it.

IL PRESIDENTE: CINZIA SACCHETTI SI PRESENTA.

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BABYWEARING? SI GRAZIE !

VI SARÀ CAPITATO IN MOMENTI NON SOSPETTI, DI VEDER PASSEGGIARE UNA MAMMA FELICE DI PORTARE IL SUO BAMBINO, PICCOLO, MENTRE DORMIVA BEATO, AVVOLTO IN UNA FASCIA CHE LE CONSENTIVA DI TENERLO SUL SUO CUORE. OPPURE UN PAPÀ CHE ORGOGLIOSO CAMMINAVA MOSTRANDO A TUTTI CHE LUI ERA UN PAPÀ-KOALA.

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“ASSOCIAZIONE CRESCERE ODV” SINDROME DI TURNER

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ASSOCIAZIONE CRESCERE CON LA SINDROME DI TURNER E ALTRE MALATTIE RARE – ODV” ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI TURNER 45,X E ALTRE MALATTIE RARE– SEDE LEGALE A BOLOGNA – SITO WEB: https://associazionecrescere.info/ – INDIRIZZO MAIL DEL PRESIDENTE SONIA CIANCI: per.crescere@alice.it
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IL PRESIDENTE: SONIA CIANCI SI PRESENTA

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IGNORARE LA DIAGNOSI NON AIUTA TUO FIGLIO

SE TUO FIGLIO HA LA SINDROME DI KLINEFELTER O LA SINDROME DI JACOBS NON AVER VERGOGNA DI PORTARLO A TRE ANNI DAL NEUROPSICHIATRA INFANTILE.

A volte succede che una persona, fin dalla più tenera età, sia privata delle terapie fisiche e psichiche, solo per l’incapacità dei genitori di accettare l’idea che il proprio figlio abbia una mappa genetica particolare.

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“APADEST ONLUS” SINDROME DI TURNER

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“ASSOCIAZIONE PIEMONTESE AMICI DELLA SINDROME DI TURNER” ASSOCIAZIONE REGIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI TURNER 45,X – SEDE LEGALE A TORINO – SITO WEB: http://www.apadest.it/ TELEFONO DEL PRESIDENTE SIMONA PAGLIANO 346 105 9663 – INDIRIZZO MAIL: info@apadest.it

IL PRESIDENTE: SIMONA PAGLIANO SI PRESENTA

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EDGARDO SOMIGLIANA: PMA OMOLOGA, ECCO TUTTA LA VERITÀ

23 DOMANDE SULLA PMA. IN PARTICOLARE SULLA PMA OMOLOGA QUANDO RICHIESTA DALLE PERSONE CON SINDROME DI KLINEFELTER CHE DESIDERANO UN FIGLIO POSSIBILMENTE UTILIZZANDO I PROPRI SPERMATOZOI. NOI DEL GRUPPO SVITATI47, PIU’ CHE RIPORTARE I DATI DELLA LETTERATURA MEDICA INTERNAZIONALE, PREFERIAMO CHIEDERE LE INFORMAZIONI DIRETTAMENTE A CHI OPERA DA ANNI SUL CAMPO. CI RISPONDE EDGARDO SOMIGLIANA, DIRETTORE DEL CENTRO PMA DEL POLICLINICO DI MILANO (CLINICA MANGIAGALLI).

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ECCO GLI SVITATI47 !! EMANUELA CINÀ

BENTROVATI!! IO SONO EMANUELA. A SETTE ANNI, DOPO VARIE LOTTE, HO FINALMENTE AVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI TURNER ED ESATTAMENTE UN MOSAICISMO 50% 45,X E 50% CARIOTIPO NORMALE CIOÈ 46,XX. ALLA NASCITA, AVVENUTA DOPO UNA GRAVIDANZA NORMALE, HO CONTRATTO UN’INFEZIONE GRAVE ALLE VIE RESPIRATORIE, IL CAMPANELLO DI ALLARME: IL MIO CUORE BATTEVA MOLTO VELOCEMENTE AVEVO I PIEDINI GONFI E LE PALPEBRE RIVOLTE VERSO IL BASSO.

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SINDROME DI JACOBS – 47,XYY: ASPETTI CLINICI E PERCORSO ASSISTENZIALE

Definizione e principali caratteristiche
la sindrome di Jacobs (47,XYY) è determinata da un cromosoma Y soprannumerario nel patrimonio genetico di un soggetto di sesso maschile. È descritta in circa un uomo ogni 1000. L’alterazione cromosomica, di regola, è presente in tutte le cellule dell’organismo, oppure, meno frequentemente, solo in una percentuale (mosaicismo).

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.SINDROME DI JACOBS – 47,XYY FACCIAMO CHIAREZZA !

NEL MONDO DELLE ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI DOBBIAMO RILEVARE CHE LA SINDROME DI JACOBS  – 47,XYY È QUELLA CHE HA SUBÌTO IN PASSATO E SUBISCE TUTT’ORA IL PEGGIOR TRATTAMENTO DAL PUNTO DI VISTA DELLA DISINFORMAZIONE SIA NEI SITI INTERNET PIÙ O MENO MEDICO-SCIENTIFICI ITALIANI, SIA PRESSO MOLTI GINECOLOGI E GENETISTI CHE NON PASSANO INFORMAZIONI CORRETTE ALLE COPPIE CON DIAGNOSI PRENATALE (ESAGERANDO O MINIMIZZANDO IN MODO DEL TUTTO ARBITRARIO E INOPPORTUNO).

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IL TOCCO CONSAPEVOLE – UNO “STRUMENTO”PER AMARE

CIAO MAMMA! CIAO PAPÀ! AVETE MAI SENTITO PARLARE DEL MASSAGGIO INFANTILE? E’ QUEL MASSAGGIO RISERVATO AI NEONATI (DI SOLITO AL DI SOTTO DEI 12 MESI), UNA PRATICA CHE AFFONDA LE RADICI IN TEMPI ANTICHI E CHE RENDE LA RELAZIONE TRA GENITORI E BIMBO PROFONDA E IMMEDIATA. UN MOMENTO OSEREI DIRE MAGICO… IN CUI IL TEMPO È TUTTO DEDICATO ALLA NUOVA FAMIGLIA: LA MAMMA SOLITAMENTE PENSA AL CALORE DELL’AMBIENTE (NOI MAMME TENDIAMO AD OCCUPARCI DELL’ASPETTO TEMPERATURA), PAPÀ ALL’ATMOSFERA (LUCI E MUSICA) … E SI PARTE… COME UN’ONDA CHE VA E VIENE, ACCAREZZIAMO IL NOSTRO BAMBINO SENZA INTERROMPERE IL CONTATTO CON LUI: NÉ TATTILE, NÉ VISIVO…ED IL TEMPO, SI FERMA.

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ECCO GLI SVITATI47 !! NOEMI DI MODUGNO

ECCO LA PRIMA “NEW ENTRY 2021” DEL GRUPPO SVITATI47: VI PRESENTIAMO NOEMI DI MODUGNO CHE CI FARA’ CONOSCERE LE BUONE PRASSI DA UTILIZZARE FIN DA SUBITO CON I NOSTRI BAMBINI PER PREVENIRE EVENTUALI PROBLEMATICHE E POTENZIARE LE LORO CAPACITA’ IN QUANTO LA GENETICA DETERMINA SOLO IN PARTE LE CARATTERISTICHE INDIVIDUALI MENTRE SONO LE AZIONI E IL COMPORTAMENTO DI CHI È VICINO AL BAMBINO A FARE LA DIFFERENZA. PER APPROFONDIRE VAI ALLA PAGINA “FAMILY CARE”.

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ECCO GLI SVITATI47 !! MAURIZIO VITTADINI

Ciao sono Maurizio, ho 62 anni e sono un adulto con la sindrome di Klinefelter. Titolo di studio: Geometra.

Quando sulla strada della vita si incontrano problemi, mai bisogna perdersi d’animo!
Mai nascondersi o far finta di niente: è deprimente, porta angoscia e soprattutto … si ha la vita rovinata.
Bisogna raccogliere le proprie forze e guardarsi intorno alla ricerca di soluzioni, cercando ed accettando l’aiuto di persone con le quali affrontare e risolvere queste avversità.

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ECCO GLI SVITATI47 !! MONICA PEANO

Mi chiamo Monica e vivo a Milano. Nel 2008 ho avuto diagnosi prenatale per mio figlio di sindrome XYY (sindrome di Jacobs)
. Dopo un iniziale sconforto, mi sono rivolta a una equipe di specialisti che mi ha aiutato a comprendere la situazione e così ho deciso di mettere al mondo il mio bambino.

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ECCO GLI SVITATI47 !! GIUSEPPINA CAPALBO

Sono la mamma di un giovane uomo con sindrome genetica rara 48,XXXY, caratterizzata dalla presenza di due cromosomi X in più e perciò afflitto da vari problemi di salute.

Mio figlio, come accade a chiunque abbia una diagnosi tardiva, non ha mai potuto usufruire del giusto aiuto durante il suo percorso di crescita.
Fin da piccolo ha manifestato sintomi anche gravi che lo hanno ridotto in fin di vita all’età di due anni.
Per anni ho cercato di sollecitare l’attenzione sugli evidenti problemi sentendomi trattare da folle e quindi ho trasformato la mia e la sua vita in un pellegrinaggio alla ricerca di risposte e opportunità di cura in giro per l’Italia.
Solo all’età di sette anni ho avuto una diagnosi presso il Gaslini di Genova.
Poi ho speso quasi tutta la vita a mettere insieme risorse e persone affinché le diverse esperienze potessero costituire una solida base di conoscenza e mutuo aiuto anche per i nuovi nati, ma per mio figlio sono sempre arrivata tardi rispetto a qualsiasi possibilità volta alla prevenzione dei suoi sintomi e negli anni ho visto sfuggire ogni possibilità d’intervento come sabbia tra le dita.
L’ indisponibilità di intervenire nei modi giusti ha determinato in lui una gravità nella sintomatologia di grado superiore rispetto a chi ha avuto modo di attingere a conoscenza e cure.

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ECCO GLI SVITATI47 !! FRANCO IONIO

Il mio nome è Franco Ionio e sono il fondatore  del Gruppo “SVITATI47”. Ho 66 anni, sono sposato da 30 e ho una figlia adottata di 29. Titolo di studio: diploma di perito elettrotecnico.

Provengo da una famiglia di laureati,  la mamma in scienze naturali, il babbo e mio fratello  ingegneri   e mia sorella neuropsichiatra.

Quando, nel 1973 a 19 anni alla visita di Leva, mi riformarono per ipogonadismo, per i miei genitori fu una sorpresa. Per me no: infatti me ne ero accorto già da diversi anni che avevo i testicoli più piccoli. Già prima della visita di leva mi ero reso conto  che in me c’era qualcosa che non andava: ero cresciuto molto più alto dei miei genitori, ma i caratteri maschili che vedevo/invidiavo nei miei coetanei non si manifestavano.

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VARIAZIONI DEI CROMOSOMI XY – DIRITTI ESIGIBILI

NOI ITALIANI ABBIAMO MOLTI DIRITTI GRAZIE ALLA COSTITUZIONE ITALIANA CHE GARANTISCE IL DIRITTO A MANTENIMENTO E ASSISTENZA SOCIALE «A TUTTI I CITTADINI INABILI AL LAVORO E SPROVVISTI DEI MEZZI NECESSARI PER VIVERE» (ART. 38). IN TAL MODO SI TUTELA LA DIGNITÀ UMANA NELLO SPIRITO DELLA SOLIDARIETÀ DI TUTTI I CITTADINI VERSO CHI, A CAUSA DI MINORAZIONI FISICHE O PSICHICHE, HA PARTICOLARMENTE BISOGNO DI TUTELA. L’ASSISTENZA SOCIALE SI ESPLICA TRAMITE PROVVIDENZE DI NATURA ECONOMICA (PENSIONI, ASSEGNI E INDENNITÀ) E NON ECONOMICA (AGEVOLAZIONI FISCALI, ASSISTENZA SANITARIA, PERMESSI EX LEGGE 104/1992, COLLOCAMENTO OBBLIGATORIO AL LAVORO).

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PMA E SINDROME DI KLINEFELTER

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA). SOTTO QUESTO ACRONIMO SI CELANO TANTISSIMI ASPETTI DI CUI I PAZIENTI CON SINDROME DI KLINEFELTER, DEVONO ESSERE CORRETTAMENTE INFORMATI E CONSAPEVOLI.

La fecondazione assistita venne per la prima volta regolamentata con la Legge 40 del 19 febbraio 2004
Questa normativa prevedeva il divieto assoluto di ricorrere all’utilizzo di spermatozoi da donatore e lasciava solo la possibilità di utilizzare gli spermatozoi del partner (FECONDAZIONE OMOLOGA), riducendo drasticamente la possibilità di avere un figlio per le coppie con partner affetto da sindrome di Klinefelter. Per questo motivo fino al 2014, per le pesanti sanzioni pecuniarie da 300.000 a 600.000 € previste dalla Legge 40 del 2004 in caso di trasgressione, l’unica possibilità per le coppie sterili era di rivolgersi alla donazione di gameti all’estero.

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RAZZA DI UMANI

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LA VITA DI MAURIZIO VITTADINI È TOTALMENTE CAMBIATA DA QUANDO, A 48 ANNI APPRENDE DI ESSERE NATO CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, UNA PATOLOGIA GENETICA CRONICA E INVALIDANTE. QUESTO FATTO PERÒ NON LO HA ABBATTUTO, GRAZIE ALL’INCONTRO CON IL GRUPPO SVITATI 47 FONDATO DA FRANCO IONIO.

SVITATI47 è un gruppo di Amici, di volontari affetti dalla sindrome di Klinefelter che si impegna per divulgare la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE su questa anomalia del numero dei cromosomi XY e sulla sua presa in carico.

Lui è Maurizio Vittadini ed è rinato aiutando gli altri.
E tu?
Che razza di umano sei?


PER CONOSCERE LA SUA STORIA…

–> CLICCA QUI < <–

Il Gruppo SVITATI47 ringrazia il prezioso impegno di ELENA INVERSETTI, FABIO RANFI, SILVIA SPAGNOLETTI, NICCOLO’ MAZZAVILLANI e tutti i Collaboratori di “STORIE ” edito da “Milano AllNews“, per questa magnifica opportunità che ci hanno regalato, per aiutarci a diffondere la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE sulla sindrome di Klinefelter e le altre principali sindromi dovute alla variazione del numero dei cromosomi XY.

KLINEFELTER MARZIANI? NO … SEMPLICEMENTE UMANI!

QUANDO CAPISCI CHE LA SOLITUDINE E IL SILENZIO PORTANO TRISTEZZA E ANGOSCIA, LA SOLUZIONE È SEMPRE STATA LÌ, VICINO A TE.

.L’incontro di Maurizio Vittadini con due persone, Elena Inversetti e Fabio Ranfi , ideatori del format “MA CHE RAZZA DI UMANI” edito da Milano-AllNews che credono fortemente nella potenzialità dell’individuo, trasformano questa soluzione nella realtà più bella: essere protagonisti della propria storia per portare informazioni preziose, per cambiare la vita e ridare speranza.

GUARDA IL VIDEO

Autore: Maurizio Vittadini – Varese – cell. 342 724 0657


dell’ Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47 e Referente per il Nord Italia
e Membro del Coordinamento Lombardo Variazioni XY – Fondazione Ca’ Granda IRCCS – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

“UNITASK ODV”

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“UNIONE ITALIANA SINDROME DI KLINEFELTER” – ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY – SEDE LEGALE A UDINE- SITO WEB: http://www.unitask.it – TELEFONO DEL PRESIDENTE MAURIZIO FORNASARI: 347 571 3651.

IL PRESIDENTE: MAURIZIO FORNASARI SI PRESENTA

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“NASCERE KLINEFELTER ODV”

ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY – SEDE LEGALE A RIMINI – SITO WEB: WWW.NASCEREKLINEFELTER.IT – TELEFONO: 334 866 6176

IL PRESIDENTE: MASSIMO CRESTI SI PRESENTA

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NICOLETTA BOSCO: L’APPRENDIMENTO. BRAVI NON SI NASCE, BRAVI SI DIVENTA

RICONOSCERE E USARE LE CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO È POSSIBILE ANCHE PER CHI NASCE CON POSSIBILITÀ TALI PER CUI SI VIENE CONSIDERATI PERSONE CON LIMITATE POSSIBILITÀ DI APPRENDIMENTO.
TUTTI POSSONO SVILUPPARE LE PROPRIE CAPACITÀ COGNITIVE GRAZIE A METODI UTILIZZATI CON SUCCESSO NON SOLO CON I BAMBINI MA ANCHE CON GLI ANZIANI E ANCHE DA ADULTI CHE NON SI VOGLIONO ACCONTENTARE E DESIDERANO MIGLIORARE LE PROPRIE COMPETENZE.

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IL LEONE E IL SUO SEGRETO

NOI, CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, NON ABBIAMO NULLA DA INVIDIARE AGLI ALTRI, NOI NON LO SAPPIAMO, NON LO CAPIAMO PERCHÉ SPESSO CI SENTIAMO COSÌ INADEGUATI, MA IN REALTÀ NOI ABBIAMO UN POTENZIALE ENORME, UN LEONE INGABBIATO PER ANNI DENTRO DI NOI E CHE PRIMA O POI USCIRÀ FUORI. .

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ANNA PIETRAMALA: KLINEFELTER, QUALE ALIMENTAZIONE ?

FINALMENTE RIVELATA LA FORMULA MAGICA CHE, PUR SFAMANDOCI, CI TRASFORMA IN CIÒ CHE VOGLIAMO ESSERE. IN QUESTA INTERVISTA TROVIAMO ANCHE TANTI CONSIGLI ALIMENTARI, PER AUMENTARE IL TESTOSTERONE IN MODO NATURALE.

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PAOLA MANDICH: RISPOSTE REALISTICHE MA NON TERRORISTICHE.

VI PRESENTIAMO PAOLA MANDICH, UNA PROFESSORESSA TENACE, DETERMINATA E RISOLUTA, CONVINTA CHE L’ AZIONE CONGIUNTA DI SPECIALISTI, ASSOCIAZIONI E PAZIENTI, POSSA INDIRIZZARE CHI GOVERNA LA SANITÀ A STRUTTURARE PERCORSI DI CURA SEMPRE PIÙ APPROPRIATI.

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EMOZIONI SPECIALI: AVERE FRATELLI STUPENDI !

NEL LONTANO OTTOBRE DEL 2017 HO INCONTRATO IL GRUPPO SVITATI 47 E FRANCO IONIO, IL SUO FONDATORE.

Arrivavo da un periodo particolarmente impegnativo fatto di delusioni, problematiche lavorative, ma soprattutto con tanta angoscia dovuta ai miei problemi di salute: due patologie croniche e invalidanti ed una patologia genetica rara, la Sindrome di Klinefelter, che proprio dal 2017 è entrata anch’essa nella lista delle malattie croniche ed invalidanti. 

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ANCHE PER GLI STUDENTI KLINEFELTER, OGGI, LA SCUOLA PUÒ ESSERE UN SUCCESSO …

NON PER TUTTI, MA PER LA MAGGIOR PARTE DI NOI, NATI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, LA SCUOLA, DALLE ELEMENTARI ALLE SUPERIORI È STATA UN VERO SUPPLIZIO

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UHC: COPERTURA SANITARIA UNIVERSALE

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193 STATI MEMBRI DELL’ONU DETERMINATI A MIGLIORARE LE INFRASTRUTTURE SANITARIE E LA CAPACITÀ DI ORGANIZZARE SISTEMI DI ASSISTENZA SANITARIA E SOCIALE  INCLUSIVI ED EFFICACI PER LE PERSONE CHE VIVONO CON UNA MALATTIA RARA. MISSIONE POSSIBILE SOLO GRAZIE AL GRANDE IMPEGNO DELLE ASSOCIAZIONI

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CINZIA GALASSO: DISTURBO OPPOSITIVO PROVOCATORIO (DOP). COME E PERCHÈ

PROFESSORSSA CINZIA GALASSO TOR VERGATA ROMA. UNA SPECIALISTA CHE CONOSCE A FONDO LE PROBLEMATICHE GENETICHE, FISIOLOGICHE E NEUROPSICHIATRICHE DEI BAMBINI CON ANOMALIE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY

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SVITATI … PERCHÈ

GRUPPO SVITATI 47: CHI SONO GLI “SVITATI” E PERCHE’ SI CHIAMANO COSI’.

Siamo persone da anni direttamente coinvolte dalle conseguenze di un’anomalia del numero dei cromosomi sessuali X e Y sia in qualità di pazienti sia come genitori di pazienti o amici di famiglie. Ognuno di noi, a suo modo, ha scoperto  un mondo senza  voce, fatto di sguardi capaci di bucare l’anima, occhi persi in un mondo dove l’esasperante ricerca della perfezione estetica e del consenso confluiscono nel convincimento che solo l’ostentare  l’immagine di un effimero benessere possa farci sentire considerati e apprezzati come persona.

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LEA E COSTITUZIONE

LA TUA SALUTE E LA TUA STESSA VITA DIPENDONO ANCORA OGGI DALLA COSTITUZIONE ITALIANA, GRAZIE ALLA QUALE ABBIAMO IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE E I LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA

TI SEI MAI CHIESTO COSA SONO I LEA E PERCHE’ DOBBIAMO DIFENDERLI CON LE UNGHIE E CON I DENTI?

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RAGAZZI E IRRITABILITÀ: PARLIAMONE

DA SENECA A SHAKESPEARE A OGGI L’ADOLESCENZA HA SPESSO FATTO RIMA CON IRA E AGGRESSIVITA’. IMPARIAMO A RICONOSCERE I SINTOMI, L’ORIGINE E LE CAUSE DÌ QUESTO COMPORTAMENTO

Sappiamo che una certa dose di aggressività negli adolescenti è normale perché segna il passaggio tra l’infanzia, quando si è disciplinati dagli adulti (genitori, insegnanti ecc.) , a quando, da adulti, ci si deve autoregolare. Non è un problema nuovo, già nel 1611, Shakespeare presentava così gli adolescenti della sua epoca:

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GENITORI E RIVOLUZIONE

PER “CAMBIARE” I FIGLI BISOGNA ”CAMBIARE” I GENITORI: OVVERO IL LORO MODO DI RELAZIONARSI PER AIUTARLI A CRESCERE EQUILIBRATI E SERENI. (scarica il pdf in italiano)

Resistenza non violenta: il metodo di Haim Omer – Psicoterapeuta eRricercatore Accademico e attualmente Docente di psicologia all’Università di Tel-Aviv

Vogliamo segnalare strategie utili a gestire problematiche derivanti da DOP – Disturbo Oppositivo Provocatorio oppure, in generale, problemi inerenti l’eccessiva aggressività di bambini o ragazzi adolescenti. Il nostro Gruppo, infatti, viene coinvolto, a volte,  da famiglie con grosse  difficoltà; quindi auspichiamo che possano essere sempre più approfondite nuove strategie d’intervento.

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CARIOTIPO 47,XXY ? NON PERDERE TEMPO

MOLTI ADULTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER NON CREDONO DI DOVERSI CURARE, MA

Alla base del rifiuto a curarsi c’è la difficoltà di capire e accettare di essere geneticamente diversi e che questa diversità riguarda anche la sfera sessuale. Forse, già da ragazzi, si era percepito che qualcosa non andava, poca barba, pochi peli, pochi muscoli, poca resistenza, poca memoria, qualche difficoltà di apprendimento scolastico ma soprattutto testicoli piccoli.

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LUIGI TARANI: CONDIVISIONE E COMPETENZA UN’ACCOPPIATA VINCENTE

PROF. LUIGI TARANI: UN PEDIATRA GENETISTA CHE CREDE FORTEMENTE NELL’ AZIONE CONDIVISA TRA PIU’ MEDICI.

Conosciamo il Prof Luigi Tarani, un genetista pediatra universitario, con esperienza ospedaliera presso il Policlinico Umberto I di Roma che si occupa di bambini con diverse anomalie del numero dei cromosomi sessuali.  Disponibile e gentile nel rispondere con chiarezza e senza usare termini  troppo tecnici  a tutte le  domande. Mette i piccoli pazienti a proprio agio, ispirando  loro tranquillità e fiducia.

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1.  Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni ? Quando scrissi a Giuliano Ferrara, direttore de ilFoglio, per ringraziarlo di aver difeso una mamma napoletana che aveva abortito un feto con diagnosi Klinefelter, dalle accuse rivoltele da persone ignoranti. La poverina era stata solo vittima dell’ignoranza dei medici che parlarono di deformità e ritardo mentale. Con quel riflettore potemmo far luce e pubblicità ad una condizione che, invece, era ed è sostanzialmente benigna.

2.  Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa? E quanti casi per ognuna ?

  • Sindrome di Klinefelter:   150 tra bambini e ragazzi.
  • Tripla X:   20 bambine.
  • Sindrome di Turner:  40 bambine insieme ai colleghi dell’Endocrinologia Pediatrica della Sapienza.

3.  Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? Se il pediatra e l’endocrinologo dell’adulto si parlano, la transizione è più facile perché ogni paziente è una storia a sè. I ragazzi spesso non sono ancora informati sulla loro condizione e questo va concordato presto con i familiari.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? Temo che se ne occupino il solo endocrinologo che prescrive la terapia o. al massimo il medico di famiglia, ma da pediatra non saprei.

5.  Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto ? Certamente dal Dipartimento Materno-Infantile all’Endocrinologia.

6.  Come si accede al Centro dove Lei opera ? La prima visita si prenota al CUP della Pediatria 0649976916 con impegnativa per visita genetica Pediatrica con me; poi io decido se organizzare il Day Hospital.

7.  Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esattamente: cardiologo, endocrinologo, diabetologo, nutrizionista, oculista, chirurgo, radiologo, dermatologo, ortopedico, psicologo e neuropsichiatra infantile.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente? No.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? Non credo

10.  Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Credo che il settore più fertile sia quello della … fertilità.

11  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. XY? La collaborazione con le associazioni è fondamentale perché consente ai medici di capire dove indirizzare l’interesse della ricerca e quali aspetti dell’assistenza migliorare ed in quale modo.

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Luigi Tarani – medico specialista in Pediatria e Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.

ANNAPIA VERRI: KLINEFELTER, NON E’ SOLO UNA QUESTIONE DI ORMONI

DOTTORESSA ANNAPIA VERRI: LA PRIMA NEUROPSICHIATRA ITALIANA NOTA PER AVER APPROFONDITO GLI ASPETTI NEUROPSICOLOGICI DEI SOGGETTI CON SINDROME DI KLINEFELTER E VARIANTI

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FAUSTINA LALATTA: INCONTRI “FATALI” CON COPPIE …

DOTT.SSA FAUSTINA LALATTA: UNA GENETISTA CON ESPERIENZE SIGNIFICATIVE E INCONTRI “FATALI” CON COPPIE IN CERCA DI AIUTO.

Inauguriamo questa nuova sezione con la Dott.ssa Faustina Lalatta, una Genetista e Pediatra di fama internazionale che ha lavorato per 40 anni presso la Clinica Mangiagalli di Milano. Noi del Gruppo SVITATI 47 la conosciamo da diversi anni e ne apprezziamo le qualità e soprattutto la mentalità per cui le affidiamo senza indugio le coppie in attesa con diagnosi prenatale riferite ad anomalie del numero di cromosomi sessuali XY.

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COME TI SOSTENIAMO

VOLONTARIATO: L’AIUTO PASSA ANCHE ATTRAVERSO LA NOSTRA PERSONALE ESPERIENZA

A noi del Gruppo SVITATI 47 piace trattare argomenti riferiti non solo  alla Sindrome di Klinefelter ma anche alle altre anomalie del numero dei cromosomi X-Y per un solo motivo e con un solo obiettivo: dare una testimonianza di vissuto personale per aiutare i genitori a comprendere meglio gli atteggiamenti e le difficoltà dei figli e  per aiutare gli adulti a ritrovarsi almeno in qualche aspetto della loro vita attuale e della loro adolescenza.  Fargli scoprire che se c’era qualcosa che da bambini o da ragazzi li spaventavano o gli  creava disagio, non era perché loro erano “sbagliati“, ma semplicemente perché subivano, chi più e chi mrno, le problematiche causate, dalla Sindrome di cui sono affetti. Tutto qui.

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SINDROME XYY: 10 REGOLE PER DIRLO A TUO FIGLIO

SINDROME XYY: COME E QUANDO PARLARE CON TUO FIGLIO DEI SUOI CROMOSOMI? ECCO 10 PARAGRAFI PER AIUTARTI.

Molti genitori si chiedono come e quando dovrebbero comunicare al proprio figlio la diagnosi della sindrome XYY.  Questa guida offre alcuni suggerimenti per parlare con tuo figlio della condizione XYY. All’interno di uno studio di ricerca, abbiamo chiesto agli adulti e genitori di bambini con variazioni cromosomiche X o Y di parlarci delle loro esperienze riguardo la comunicazione della diagnosi. Abbiamo anche chiesto quali consigli darebbero ad altri genitori che stanno pensando di parlare della diagnosi con il proprio figlio per la prima volta. Questa guida è stata sviluppata a partire dalle loro risposte, così come da raccomandazioni di professionisti del settore medico.

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IL GRUPPO SVITATI 47 … RADDOPPIA!

Oggi è una giornata speciale per noi, del Gruppo SVITATI 47, e per il suo fondatore Franco Ionio!

Oggi, dopo un anno frenetico cominciato a gennaio del 2019, il Gruppo SVITATI 47 tira le somme su tante attività intraprese, sui percorsi di conoscenza individuale e collettiva, su interazioni specifiche con Centri di riferimento specialistici e medici multidisciplinari, associazioni e gruppi di whatsApp legati alle aneuploidie cromosomiche.  Infatti nel gennaio del 2019 il Gruppo SVITATI 47 è entrato a far parte del “COMITATO LOMBARDO VARIAZIONI X Y Z “ della Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano con il suo Referente per il Nord Italia Maurizio Vittadini. Si confronta ed interagisce anche nel Forum della Solidarietà – Lombardia  http://www.forumdellasolidarieta.it/gruppo-xyz/rete/   e con altre realtà che ruotano nel vasto mondo delle malattie genetiche rare e in quelle croniche ed invalidanti.

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CORONAVIRUS E BAMBINI

CORONAVIRUS E BAMBINI CON SINDROME DI KLINEFELTER – PROF. LUIGI TARANI – LA SAPIENZA ROMA

Abbiamo ricevuto ieri dal caro Amico Prof. Luigi Tarani, (Pediatra Genetista che insegna alla Sapienza e svolge il suo prezioso lavoro presso il Policlinico Umberto I diRoma), questo video da lui autoprodotto, su richiesta di Massimo Cresti, Presidente della nota Associazione Nascere Klinefelter dedicata soprattutto (ma non solo) alla fascia pediatrica.

Ringraziamo ambedue per aver reso possibile la divulgazione di info importanti per le famiglie coinvolte dalla Sindrome di Klinefelter

Dott. Prof. Luigi TARANI – Genetista Pediatra esperto in Sindrome di Klinefelter – Roma

IL GRUPPO SVITATI 47 E LE VARIAZIONI XY

IL GRUPPO SVITATI 47 SI OCCUPA non solo DELLA S. DI KLINEFELTER 47,XXY MA ANCHE DELLE ALTRE PRINCIPALI ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI XY

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CORONAVIRUS E SINDROME DI KLINEFELTER

PROF. CARLO FORESTA – PADOVA: INFEZIONE DA CORONAVIRUS E SINDROME DI KLINEFELTER

I pazienti affetti da Sindrome di Klinefelter (SK), malattia genetica che colpisce solo i maschi e caratterizzata da un cromosoma X soprannumerario, colpisce in Italia circa 60’000 persone. L’infezione da coronavirus, a causa del suo carattere epidemico, sta creando molta preoccupazione nella popolazione generale ed in particolare nei pazienti affetti da questa sindrome…

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VARIAZIONI XY: LA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI PRENATALE

47,XYY 45,X 47,XXY 47,XXX SONO SINDTROMI DOVUTE A UNA VARIAZIONE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY. DETERMINANTE E DI GRANDE RESPONSABILITÀ È IL RUOLO DEL GENETISTA NELLO SPIEGARE LA DIAGNOSI. OLTRE ALL’ APROFONDITA CONOSCENZA DI QUESTE ANEUPLOIDIE, ANCORA OGGI COSÌ POCO CONOSCIUTE, È RICHIESTA SENSIBILIÀ E CAPACITÀ DI FARSI CAPIRE .

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ASSOCIAZIONI E GRUPPI DI VOLONTARIATO: UN VALIDO AIUTO PER AFFRONTARE LA SINDROME DI KLINEFELTER.

La maggior parte delle persone, con la Sindrome di Klinefelter è inviata ai Centri di riferimento tramite le ASSOCIAZIONI o GRUPPI di Pazienti, piuttosto che dai medici o dai pediatri di famiglia che spesso, ahimè, ne ignorano perfino l’esistenza.

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SINDROME DI KLINEFELTER 47XXY = INTERSEX?? NO GRAZIE.

Noi Uomini nati con la Sindrome di Klinefelter 47,XXY, o con la Sindrome di Jacobs 47,XYY, o con aneuploidie più rare 48,XXXY, o 48,XXYY, o 49, XXXXY , (ad esclusione delle persone 46XY affette dalla Sindrome da Insensibilità agli Androgeni, AIS), abbiamo la piena consapevolezza di essere nati con almeno una Y nel Genotipo e il nostro Fenotipo di crescita è Maschile.

Il nostro orientamento sessuale e l’identità di genere, nulla hanno a che fare con le nostre anomalie cromosomiche.

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Autore: Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

C.F. 90105830724 E 5X1000

C.F. 90105830724 IL GRUPPO SVITATI 47 TI INVITA A DONARE IL TUO 5X1000 AD “A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS”

“A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS” è l’Associazione di Famiglie con figli affetti da aneuploidie maggiori, le più rare e gravi, dei cromosomi sessuali X e Y. A differenza di noi che con la Sindrome di Klinefelter abbiamo il cariotipo 47XXY e cioè con una X in più, questi pazienti hanno 2 o peggio 3 X in più: 48XXYY 48XXXY 49XXXXY. Maggiore è il numero delle X e maggiori e gravi sono le problematiche che influiscono negativamente sugli aspetti endocrini e neurologici. Con i fondatori e i soci di “A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS” finalmente è iniziato un percorso di terapia dedicata, con risultati inimmaginabili solo qualche anno fa. …..Guarda il video https://youtu.be/y9WBBb3xztE

MAURIZIO VITTADINI: IL NUOVO REFERENTE DEL GRUPPO SVITATI 47

Ciao sono Maurizio, ho 60 anni e sono un adulto con la Sindrome di Klinefelter. Titolo di studio: Geometra. Quando sulla strada della vita si incontrano problemi, mai bisogna perdersi d’animo! Mai nascondersi o far finta di niente: è deprimente, porta angoscia e soprattutto … si ha la vita rovinata. Bisogna raccogliere le proprie forze e guardarsi intorno alla ricerca di soluzioni, cercando ed accettando l’aiuto di  persone con le quali affrontare e risolvere queste avversità. Da ragazzo giovane ad uomo maturo mi sono state regalate diverse opportunità  che hanno reso la mia vita ricca di bellezza e soddisfazione: l’incontro con  mia moglie, un lavoro professionale e coinvolgente che ci ha permesso una vita dignitosa;  nella condizione legata alla Klinefelter: l’adozione di nostro figlio ( arrivato dall’altra parte del mondo) e adesso il volontariato come referente per il Gruppo SVITATI47. Vorrei raccontarVi la mia storia.

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ECCO PERCHÉ NOI DEL GRUPPO SVITATI 47 FACCIAMO VOLONTARIATO

Ci sono giorni in cui ci prende lo sconforto per tante cose che nella nostra vita personale non vanno come avremmo voluto.
Non vanno come ci meriteremmo.
Anche nella nostra voglia di fare volontariato, ci sono persone che ci attaccano perché non capiscono, non sopportano che noi facciamo tutto quello che facciamo nella totale gratuità, tirando fuori ogni soldo solo dal nostro portafoglio. O addirittura ci criticano di comportarci come se fossimo un’associazione di Pazienti, come se scegliere di fare del bene senza Statuto o quote associative, fosse una colpa. Altri infine si scandalizzano del nome che abbiamo dato al nostro Gruppo solo perché non hanno il minimo senso dell’ironia!! In questi momenti è forte la tentazione di mollare tutto. Di ritirarsi nel nostro angolino e non fare più niente e pensare solo a noi stessi…..

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VOLONTARIATO COME SINONIMO DI ACCOGLIENZA E DIVULGAZIONE DELLA BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE

HAI APPENA RICEVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI KLINEFELTER E VUOI SAPERNE DI PIÙ?

TELEFONACI SUBITO !!

Franco Ionio 366 5901520

Maurizio Vittadini 342 7240657 per il Nord Italia.

Riferendoci alla Sindrome di Klinefelter, perché una mamma in attesa o un adulto o dei genitori, tutti con una diagnosi da poco ricevuta, spesso ci mettono così tanto ad alzare la cornetta per telefonare a noi del Gruppo SVITATI 47 o ad un’Associazione di Pazienti?

Hanno parlato con il ginecologo o con  il pediatra o con il genetista del Laboratorio, hanno spesso ricevuto più disinformazione che informazione, o peggio sono tornati a casa terrorizzati dalla mala informazione. E allora se il medico a cui si sono rivolti, non li ha aiutati, se non hanno ricevuto risposte chiare, semplici e soprattutto corrette, perché aspettare ancora?

Perché non rivolgersi subito alle organizzazioni dei Pazienti che. vivono la #Klinefelter dove non rispondono solo gli adulti direttamente coinvolti, ma ci sono anche le mamme e i papà che hanno fatto la loro stessa esperienza. La stessa, a volte inverosimilmente dolorosa, esperienza. Mamme in attesa che sono state sbrigativanente invitate a liberarsi di questo bambino quasi fosse un mostro o un virus. Noi del Gruppo SVITATI 47 conosciamo bene, purtroppo, queste situazioni e conosciamo altrettanto bene l’angoscia che procurano e la fame di notizie certe, la fame di rassicurazioni, la fame di 1000 risposte alle 1000 domande che affollano l’animo di chi ha appena ricevuto la diagnosi della Klinefelter. Noi del Gruppo SVITATI 47, crediamo che il filo che lega tutti quelli che fanno volontariato nel campo delle problematiche poco conosciute, sia soprattutto l’ACCOGLIENZA. L’accoglienza, la condivisione, l’ascolto e poi le risposte, la disponibilità a mettersi in gioco, a rispondere a qualsiasi domanda con sincerità e competenza fino a dove ci è possibile e poi l’eventuale indirizzamento ad una Associazione o ad un Centro di Riferimento per la Klinefelter.Questo è il compito che ci siamo dati e che cerchiamo di migliorare giorno dopo giorno. Le persone che ci contattano alla fine ci ringraziano con riconoscenza, ma in realtà siamo noi che non smetteremo mai di ringraziare chi ci accorda la sua fiducia e ci stimola e ci dà l’entusiasmo nella nostra mission. 

Per qualsiasi informazione non esitare a telefonarci o o se preferisci a contattarci tramite Whatsapp

ECCO I VIDEO! MILANO 15 SETTEMBRE 2018

CORSO DI FORMAZIONE E AGGIORNAMENTO PER I MEDICI E PEDIATRI DI FAMIGLIA SULLA SINDROME DI KLINEFELTER: DAI SINTOMI AL PDTA (PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE).

Il GRUPPO SVITATI 47 era presente per filmare le presentazioni di Medici e altre figure professionali, che lavorano presso i Centri di riferimento di Milano secondo la propria competenza: Genetista, Endocrinologo, Urologo, Psicologo, Neuropsichiatra Infantile, Assistente sociale, Biologo, Specialista in Scienze Motorie.

Anche tramite il Gruppo  SVITATI47, si diffonde la  BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE sulla S. di Klinefelter 47,XXY

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KLINEFELTER “CRONICA E INVALIDANTE”…?

IMPARIAMO A NON AVERE PAURA DI QUESTE 2 PAROLE!!!

La sindrome di Klinefelter è una condizione patologica da curare con terapie collaudate  e adeguato stile di vita …

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ASSOCIAZIONI: UN SALTO DI QUALITÀ NELL’AFFRONTARE LA KLINEFELTER

Noi del Gruppo  SVITATI47 alle persone che ci interpellano, generalmente consigliamo di rivolgersi alle Associazioni di volontariato per la Klinefelter.
Ma in realtà quando si parla di Associazioni, non tutti hanno le idee chiare di cosa si tratti. Rivolgersi ad un’Associazione, significa almeno inizialmente, entrare in contatto con pochissime persone, ovvero quelle più attive nel servizio di volontariato.

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KLINEFELTER: DIAGNOSI ESENZIONE TERAPIA

Ok. Hai scoperto di avere la #Klinefelter. Non te l’aspettavi eh? Una vita normale, gli amici, la compagna, il calcetto, il lavoro. Hai 35 anni volevate questo bebè e invece niente. Ora però non ignorare la tua condizione genetica. Questa piccola X in più in ogni cellula del tuo corpo anche se fino ad oggi non ti ha creato difficoltà, con il passare del tempo potrebbe invece darti dei problemi.

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SINDROME DI KLINEFELTER: ASSOCIAZIONI BATTONO DISINFORMAZIONE 1 – 0

La Sindrome di Klinefelter è diffusa il doppio della sindrome di Down, eppure i Congressi, i Seminari, i Corsi ecm di formazione, i Centri di Riferimento Regionali, i Policlinici Universitari, i siti web divulgativi, il nostro stesso Blog  SVITATI47 e i molti video postati su YouTube, a quanto pare non bastano ancora fare informazione su questa sindrome cromosomica non ereditaria, tanto diffusa quanto sconosciuta!

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ANNUNCIO EVENTO: 21-22-23 SETTEMBRE 2018 A CANOSA DI PUGLIA “A.L.M.A ONLUS THREE DAYS” !

A poco più di un anno dalla sua costituzione, A.L.M.A. ONLUS, dal 21 al 23 settembre p,v, in occasione della prima Assemblea annuale dei Soci, promuove un interessante Congresso su tutte le aneuploidie del cromosomi sessuali, a partire dalla Sindrome di Klinefelter 47XXY, dando però il corretto e dovuto risalto soprattutto alle aneuploidie maggiori 48XXXY , 48XXYY, 49XXXXY e 49XXXYY.

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A.L.M.A. ONLUS, la giovane Associazione dedicata alle aneuploidie maggiori dei cromosomi sessuali X e Y, nata ad Aprile 2017, continua a crescere e a dare segni di grande vitalità.
A.L.M.A .ONLUS sta aggregando le maggiori e rarissime aneuploidie, che per anni sono state considerate i fanalini di coda degli eventi dedicati alla neanche più tanto rara Sindrome di Klinefelter.
Partiti alcuni anni fa, prima con un semplice gruppo di whatsapp e poi strutturati in una vera e propria Associazione, i genitori di questi bambini, hanno finalmente trovato nel Prof. Radicioni e nella sua equipe quelle figure professionali di cui avevano sempre sentito la necessità.
Con una sorta di tam-tam mediatico, tanti genitori, hanno avvertito la sensibilità e il desiderio umano ancor prima che professionale del Prof. Radicioni, di voler ampliare e approfondire le sue conoscenze sulle patologie genetiche e le comorbidità dei loro bambini.
E questi genitori da tutta Italia con slancio e riconoscenza glieli hanno portati a Roma, al Policlinico Umberto I affinchè con visite, analisi ed esami, ne potesse ricavare la maggior quantità possibile di informazioni, basilari per poter affrontare, nel pieno rispetto del codice deontologico, l’applicazione di eventuali nuovi protocolli sperimentali, finalizzati a migliorare sensibilmente la qualità di vita di questi piccoli pazienti.

É proprio per questo feeling creatosi tra i genitori di bambini con aneuploidie 48X e 49X e il Prof. Radicioni, che oggi il Policlinico Umberto I di Roma è da considerarsi il Centro Regionale di maggior spicco in Italia per le aneuploidie rare e rarissime, e quindi di riferimento per le famiglie di questi bambini così rari quanto suscettibili (soprattutto se diagnosticati precocemente) di grandi progressi terapeutici futuri

Oltre ad aumentare le conoscenze sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali 47X, 48X e 49X si getteranno anche le basi per una proficua rete di scambio di informazioni tra il team di Roma e i medici che nei Centri di Riferimento Regionali, seguono abitualmente i bambini sul territorio.

GAZZETTA UFFICIALE SERIE GENERALE b. 180 DEL 04/08/2018 DETERMINA DEL 30/07/2018

 
 
Buone notizie per le persone con sindrome di Klinefelter in terapia con NEBID.
A partire dal 31/07/2018 il TESTOSTERONE UNDECANOATO sarà disponibile a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento di pazienti con sindrome di Klinefelter.

 

I Centri di Riferimento Regionali rilasceranno (come già avviene per il GEL) lo specifico Piano Terapeutico da consegnare al medico di famiglia che scrive la ricetta in esenzione.
Per ulteriori info guarda:  https://bit.ly/2vMBM2k
 
Tutti i pazienti con sindrome di Klinefelter che da oggi in poi beneficeranno  GRATUITAMENTE di questo farmaco, sappiano che devono ringraziare Lucio Improta e Gennaro Petriccione dell’ASSOCIAZIONE KLINEFELTER ITALIA SEZ. CAMPANIA che con il loro impegno hanno contribuito in maniera determinante al raggiungimento di questo risultato.

Autore: Gruppo SVITATI47

PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 ECCO LE VIDEORIPRESE DEL CONGRESSO

1° CONGRESSO NAZIONALE KING: LA SINDROME DI KLINEFELTER. DALLA GENETICA ALLA TERAPIA: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

Dei Congressi e dei Seminari che si sono svolti in Italia negli ultimi 15 anni c’è rimasto ben poco: qualche programma e scarni atti congressuali di alcuni di essi reperibili negli archivi di qualche storica Associazione di Pazienti, e la memoria dei pochi privilegiati partecipanti. Continua a leggere PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 ECCO LE VIDEORIPRESE DEL CONGRESSO

“A.L.M.A. 48-49 x, y ONLUS” A CATANZARO IL 29 LUGLIO 2018 AL: “MAGNA GRAECIA FILM FESTIVAL”

A.L.M.A. 48-49 x, y Onlus”, l’ Associazione di genitori di bambini e ragazzi con aneuploidie cromosomiche molto rare 48XXXY, 48XXYY e rarissime 49XXXXY, comunica con gioia che è stata invitata a presenziare ad un importante evento culturale, che si terrà a Catanzaro dal 28 Luglio al 5 Agosto: Continua a leggere “A.L.M.A. 48-49 x, y ONLUS” A CATANZARO IL 29 LUGLIO 2018 AL: “MAGNA GRAECIA FILM FESTIVAL”

SINDROME DI KLINEFELTER: ECCO PERCHE’ CI SI DEVE RIVOLGERE AI CENTRI DI RIFERIMENTO MULTIDISCIPLINARI

1 neonato su 660 è affetto da Sindrome di Klinefelter (cariotipo 47,XXY).   Nonostante l’alta frequenza, questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette.  Con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) , la Sindrome di Klinefelter è Continua a leggere SINDROME DI KLINEFELTER: ECCO PERCHE’ CI SI DEVE RIVOLGERE AI CENTRI DI RIFERIMENTO MULTIDISCIPLINARI

ANNUNCIO CONGRESSO A MILANO: 15 SETTEMBRE 2018

Obiettivo di questa giornata è quello di condividere percorsi diagnostici e assistenziali attraverso un dialogo aperto tra medici ospedalieri e medici del territorio, MMG e PLS.

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Quando i medici di famiglia sono sensibilizzati ai sintomi e all’aspetto dei pazienti, si può migliorare e cioè elevare, la percentuale di diagnosi, evitare l’invio tardivo al Centro di riferimento e garantire in questo modo una presa in carico mirata e completa. Tale dialogo è fortemente arricchito dalla collaborazione con le realtà di volontariato riferite alla Sindrome di Klinefelter: Klinefelter Onlus (Napoli), Nascere Klinefelter (Rimini), Unitask (Udine) e Gruppo SVITATI47 (Civitavecchia).

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PRIMA SESSIONE: PERIODO PRENATALE ED ETÀ PEDIATRICA

1.  UN CARIOTIPO INASPETTATO: F: Lalatta – L. Ronzoni

2.  PRIME TAPPE DELLO SVILUPPO: G. Silibello – P. Vizziello -L. Zampini

3.  SULLA COMUNICAZIONE IN ETÀ PEDIATRICA: F. Dall’Ara – F. Monti

4.  LO SGUARDO DEL PEDIATRA: P.M. Gallia – C. Giavoli

SECONDA SESSIONE: ADULTI

5.  SEGNI E SINTOMI: QUANDO INVIARE ALLO SPECIALISTA DELL’ADULTO: F. Ciociola – E. Ferrante

6.  IL COLLOQUIO PSICOLOGICO E L’INTERVENTO DELLO PSICHIATRA: S. De Stefano – E. Colombo

7.  TERAPIE FARMACOLOGICHE E NUOVI LEA: M. Bonomi – G. Montani

8.  TERAPIE NON FARMACOLOGICHE: CORRETTI STILI DI VITA: R. Cancello – S. Macchiella

9.  LA COPPIA DI FRONTE AL PROGETTO DI GRAVIDANZA: V. Bianchi – A. Pizzocaro

10.  LA BIOPSIA TESTICOLARE: INDICAZIONI E ASPETTATIVE: F. Gadda

TERZA SESSIONE: GRUPPI E ASSOCIAZIONI

11.  IL VOLONTARIATO PER LA SINDROME DI KLINEFELTER SI PRESENTA

UNITASK – M. Fornasari

NASCERE KLINEFELTER – M. Cresti

KLINEFELTER ITALIA – SEZ. CAMPANIA – G. Petriccione

Gruppo SVITATI47 – F. Ionio

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CONOSCIAMO I RELATORI:

  • VERA BIANCHI Genetista Ospedale Maggiore Policlinico
  • MARCO BONOMI Endocrinologo Istituto Auxologico Italiano
  • RAFFAELLA CANCELLO Biologo Istituto Auxologico Italiano
  • FRANCESCO CIOCIOLA Medico di Medicina Generale (MMG)
  • ELISA COLOMBO Psichiatra Ospedale Maggiore Policlinico
  • FRANCESCA DALL’ARA Psicologa Ospedale Maggiore Policlinico
  • SANTA DE STEFANO Psicologa Ospedale Maggiore Policlinico
  • EMANUELE FERRANTE Endocrinologo Ospedale Maggiore Policlinico
  • FRANCO GADDA Uro-Andrologo Ospedale Maggiore Policlinico
  • PAOLA MARIA GALLIA Pediatra di famiglia (PLS)
  • CLAUDIA GIAVOLI Endocrinologo Ospedale Maggiore Policlinico
  • FAUSTINA LALATTA Genetista Ospedale Maggiore Policlinico
  • SILVIA MACCHIELLA Specialista in Scienze Motorie Istituto Auxologico Italiano
  • GRETA MONTANI Assistente sociale Ospedale Maggiore Policlinico
  • FEDERICO MONTI Psicologo Ospedale Maggiore Policlinico
  • ALESSANDRO PIZZOCARO Andrologo Istituto Clinico Humanitas di Milano
  • LUISA RONZONI Genetista Ospedale Maggiore Policlinico
  • GAIA SILIBELLO Psicologa Ospedale Maggiore Policlinico
  • PAOLA VIZZIELLO Neuropsichiatra Infantile Ospedale Maggiore Policlinico
  • LAURA ZAMPINI Psicologa Università degli Studi di Milano-Bicocca

DOMENICA 8 APRILE 2018 A RIMINI “NASCERE KLINEFELTER DAY”

HOTEL IMPERIALE V.LE VESPUCCI, 16 – RIMINI

SVITATI47 rinnovando lo spirito di amicizia con l’Associazione NASCERE KLINEFELTER ONLUS si pregia di annunciare questo straordinario evento: una giornata dedicata interamente alla Sindrome di Klinefelter, Continua a leggere DOMENICA 8 APRILE 2018 A RIMINI “NASCERE KLINEFELTER DAY”

GRUPPO SVITATI47 – CELL. 366 590 1520 = UN PICCOLO AIUTO PER I PAZIENTI CON SINDROME 47XXY E PIÙ RARE 48X E 49X.

Nonostante i Congressi e le Associazioni, ancora oggi, sono moltissimi i Pazienti e  le famiglie coinvolte dalla Klinefelter, che non hanno i riferimenti di medici  competenti a cui rivolgersi per la terapia, le analisi e i controlli periodici  come ecografie, MOC ecc. 

Continua a leggere GRUPPO SVITATI47 – CELL. 366 590 1520 = UN PICCOLO AIUTO PER I PAZIENTI CON SINDROME 47XXY E PIÙ RARE 48X E 49X.

ECCO I VIDEO!!: MILANO 18 MARZO 2017

CLINICA MANGIAGALLI.“XYZ E DINTORNI – ANOMALIE DI NUMERO DEI CROMOSOMI SESSUALI” MILANO 18 MARZO 2017 – CLINICA MANGIAGALLI ECCO GLI ATTI CONGRESSUALI IN FORMATO VIDEO.

Con la consapevolezza acquisita negli anni, delle difficoltà a reperire gli Atti Congressuali, noi di SVITATI47 abbiamo iniziato da qualche tempo, in sintonia con gli organizzatori, ad effettuare le riprese video e a lanciarle in rete tramite il nostro blog, il nostro profilo di FB e su YouTube. Questo è il nostro preciso obiettivo che ci siamo prefissati: offrire BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE sulla SINDROME DI KLINEFELTER consentendo così a molti di accedere anche in tempi successivi, alle medesime informazioni fino a poco tempo fa accessibili ai soli partecipanti.. Continua a leggere ECCO I VIDEO!!: MILANO 18 MARZO 2017

ANNUNCIO CONGRESSO: PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 SINDROME DI KLINEFELTER. DALLA GENETICA ALLA TERAPIA: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

Noi adulti e noi genitori dovremmo sforzarci di andare sempre a questi congressi e perché sebbene la Klinefelter non faccia più parte delle Malattie Rare, resta una patologia poco nota, tanto è vero che ancora oggi, molti medici di famiglia non la conoscono. Continua a leggere ANNUNCIO CONGRESSO: PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 SINDROME DI KLINEFELTER. DALLA GENETICA ALLA TERAPIA: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

3 VIDEO DA NON PERDERE ! CANOSA 29 APRILE 2017 CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47X, 48X e 49X

Evento promosso dall’Associazione ALMA di Canosa «Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare 48-49 x,y ONLUS»

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Come annunciato si è svolta a Canosa dal 27 al 30 Aprile 2017 la CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47X, 48X e 49X.  Le giornate del 27, 28 e 30 aprile sono state dedicate alle consultazioni cliniche private, mentre il 29 aprile si è svolta la  sessione pubblica in cui sono stati illustrati gli ultimi risultati della ricerca scientifica con un servizio di traduzione simultanea.


Questo evento, fortemente voluto, organizzato e sponsorizzato  dall’Associazione A.L.M.A. dedicata alle aneuploidie maggiori 48X e 49X si è svolta grazie alla presenza della Dr.ssa Carole Samango Sprouse (vedi foto in alto)  e del suo Team di ricercatori che fanno capo alla FOCUS FOUNDATION di Washington e a quella del Prof. Antonio F. Radicioni e collaboratori che dirige il ”Centro Malattie Rare Endocrino-Andrologiche”  presso il Policlinico Umberto I di Roma, che è il principale riferimento italiano  per le famiglie colpite da queste malattie genetiche.


All’apertura del convegno, Paolo D’Ambra ha presentato l’associazione A.L.M.A. ONLUS di cui è il Presidente, illustrandone scopi e obiettivi, a cui è seguita l’interessantissima ed esaustiva relazione del Prof. Antonio F. Radicioni e a seguire quelle della Dr.ssa Sprouse e Collaboratori.

Noi di SVITATI 47 abbiamo avuto il privilegio di assistervi e come nostro solito abbiamo effettuato alcune riprese che vi proponiamo assieme ad un contributo fornitoci da A.L.M.A con le interviste di alcuni soci fondatori e di Alberto il loro bimbo 49XXXXY che per primo in Italia ha beneficiato delle cure all’avanguardia della Dr.ssa Sprouse.

PAOLO D’AMBRA PRESENTA L’ASSOCIAZIONE A.L.M.A. 48-49 x,y ONLUS

IL TGR PUGLIA INTERVISTA LA FAMIGLIA D’AMBRA E IL DR. ACQUAFREDDA

ANEUPLOIDIE 47X 48X 49X – ASPETTI ENDOCRINOLOGI – PROF. A. RADICIONI

ANNUNCIO CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47XXY, 48XXXY, 48XXYY, 49XXXXY.

La FOCUS FOUNDATION  (WASHINGTON USA) e  “A.L.M.A. 48-49 x,y  ONLUS”, (Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare), hanno promosso  questa importantissima giornata europea che si ssvolgerà a Canosa di Puglia (BT) Italia – sabato 29 Aprile 2017 – Palazzo Mariano e che  costituisce di fatto il naturale prosieguo alla Conferenza Europea 48X e 49X tenutasi meno di due anni prima nel settembre 2015  a Forte dei Marmi

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Nei tre  giorni 27,  28 e 30  sarà possibile far visitare i i pazienti 48X e 49X  dall’Equipe della Fondazione americana composta dalle seguenti figure professionali:
Immunologo,  Endocrinologo Neurologo, Genetista,  Pediatra Fisioterapista e Logopedista

Per prenotare la visita medica e partecipare alla Conferenza o e per maggiori informazioni si prega di contattare il Presidente di “A.L.M.A. 48-49 x,y  ONLUS” Paolo D’Ambra 340 917 6907 oppure scrivere a: alma4849xy@gmail.com

Programma Conferenza – Relatori:
ore 9 saluto delle Autorita
ore 9:30 Prof. Antonio Radicioni – ENDOCRINOLOGO (Policlinico Umberto I Roma – Italia)
ore 10:30 Prof Carole Samango Sprouse – NEUROLOGO (WASHINGTON USA)

ore 11:30 Dr. Ayesha Ganges LOGOPEDISTA USA)
ore 11:15 Dr. Francine Mitchell FISIOTERAPISTA (USA)

ore 14:15 Dr. Gretchen Harmon – IMMUNOLOGO (USA)
ore 15:00 Dr. Andrea Gropman – GENETISTA (USA)
ore 15:45 Tavola Rotonda – discussione a cui parteciperanno anche i seguenti medici italiani:
Lucrezia De Cosmo (Pediatra Neurologa),
Dr Angelo Acquafredda (Endocrinologo)
Dr. Simona Granato (Endocrinologo)
Dr Marilena Digiacomo (Genetista)
Dr Francesco Larella (Pediatra)
Moderatore Prof. Federico Schettini – Pediatra

Si consiglia di leggere anche l’articolo “Canosa «capitale» della ricerca sulle malattie cromosomiche” di Paolo Pinnelli pubblicato sulla “Gazzetta del Mezzogiorno

ANNUNCIO CONGRESSO: MILANO 18 MARZO 2017 “XYZ e dintorni – Anomalie dEL numero dei cromosomi sessuali”

Esistono sostanzialmente 2 tipi di congressi e/o corsi formativi. Il primo riservato solo a figure professionali (medici o infermieri) al quale ho avuto la sfortuna e al tempo stesso la fortuna  di partecipare nel lontano 18 giugno 2011. Sfortuna perché i medici quando si incontrano solo tra di loro, proiettano immagini o video professionali che a  noi comuni mortali causano solo raccapriccio quando va bene e sui quali non siamo in grado di tenere gli occhi aperti !!!Per contro dico anche fortuna perchè proprio in quell’occasione ho potuto incontrare per la prima volta nella mia vita, altri adulti con la sindrome di Klinefelter come me. E non solo adulti ma anche genitori di ragazzini con aneuploidie maggiori 49XXXXY.
Poi ci sono i congressi dove oltre ai medici partecipano attivamente anche le Associazioni dei Pazienti.
A questi congressi noi adulti e noi genitori dovremmo sforzarci di esserci sempre e per due motivi IMPORTANTISSIMI:

  1. sebbene la Klinefelter non sia poi così rara come era stata classificata in passato, è anche vero che per tanti motivi non è una patologia poi cosi nota, tanto è vero che spesso, ancora oggi, i medici di famiglia neanche la conoscono. Quindi anche se siamo già in cura presso un valido ENDOCRINOLOGO è nostro preciso dovere, per riguardo a noi stessi o a nostro figlio, di essere costantemente aggiornati sotto tutti gli aspetti e non solo quelli squisitamente medici relativi alla Klinefelter.
  2. partecipare ai Congressi in cui sono ufficialmente invitate le Associazioni se non addirittura promossi dalle Associazioni stesse è un’esperienza davvero unica per confrontarci e relazionarci con persone che vivono tutti i giorni come noi la Klinefelter sulla loro pelle. Per cui potremo essere aiutati ma al tempo stesso a nostra volta aiutare perché è dalla condivisione sincera e generosa delle proprie e altrui esperienze che si attinge a quella “SAPIENZA” che ci permette di andare avanti e crescere nostro figlio con la consapevolezza che non siamo marziani su un pianeta deserto ma facciamo parte di una grande, grandissima famiglia in cui tutti aiutano e tutti possono essere aiutati.

Cogliamo l’occasione per invitarvi a partecipare al Congresso sulla Sindrome di Klinefelter  che si svolgerà a Milano, sabato 18 marzo 2017, dalle 8:30 alle 18:00 presso l’Aula Magna della Clinica Mangiagalli in Via Della Commenda, 12.

XYZ e dintorni
Anomalie di numero dei cromosomi sessuali

Anche se il titolo a nostro parere (inspiegabilmente) non lo esplicita con chiarezza,  il Congresso è dedicato alla Sindrome di Klinefelter.  Si tratta di un congresso formativo per figure professionali (ECM), ma al tempo stesso, esteso anche ai pazienti e ai loro familiari vista la presenza di almeno tre Associazioni di Pazienti con referenti diffusi su tutto il territorio nazionale.

Argomenti trattati:

AREA PRENATALE
NUOVI PERCORSI DI DIAGNOSI PRENATALE E CONTENUTI DELLA COMUNICAZIONE
AREA PEDIATRICA
INDICI PREDITTIVI DELLO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO
DALLA RICERCA ALLA CLINICA: TEMPI PER IL MONITORAGGIO E IL FOLLOW UP
LA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI AL BAMBINO: GENITORI IN GRUPPO, SCRIVONO
AREA ADOLESCENTI – ADULTI
FERTILITÀ: È POSSIBILE?
DIVENTARE GENITORI. LE POSSIBILITÀ OLTRE LA GENITORIALITÀ BIOLOGICA DELLA COPPIA

scarica locandina

12 GENNAIO 2017 – APPROVATI I NUOVI LEA: COSA CAMBIA PER I PAZIENTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER ?


Si è  concluso l’iter burocratico  necessario per l’entrata in vigore del DPCM (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri) che contiene I nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) già approvati dalle Regioni, il 7 luglio 2016. Dopo la firma lo scorso 22 dicembre del Ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, è stato firmato anche dal Ministro dell’Economia, Pier Carlo Padoan.

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TUTTO INIZIA QUANDO TI CONSEGNANO IL TUO CARIOTIPO 47,XXY …

Che effetto ti ha fatto nel leggere il referto della tua analisi del cariotipo, con la fotografia di quel piccolo cromosoma X che non sapevi i avere? Quel piccolo intruso? Quel cromosoma X in più che attestava senza alcun dubbio, che sei nato con la sindrome di Klinefelter?

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RUN 4 HEALTH – DOMENICA 9 OTTOBRE 2016

Segnaliamo Domenica 9 ottobre, l’evento promosso dalla ASL ROMA 1 al Parco di Santa Maria della Pietà, i cui testimonial saranno Raoul Bova e Rocio Munoz Morales.
Si fa presente che la manifestazione è GRATUITA,aperta a tutti e la sola registrazione agli stand informativi di prevenzione o alla gara podistica (che per i non professionisti sarà una passeggiata nel Parco con la propria famiglia)  darà diritto  a partecipare all’estrazione di prestigiosi premi ( bici elettriche, corsi di guida sicura ACI, occhiali da sole, pranzi e cene  in ristoranti pluristellati, prodotti gastronomici!!!)
Sarà possibile eseguire test per HIV, counseling per le malattie sessualmente trasmesse, consulenze nutrizionali, prenotazione esami gratuiti, consigli per gli amici a 4 zampe. e molto altro.
Larghissimo spazio dedicato ai bambini con gonfiabili, spettacoli, laboratori e golosità!!!
La giornata è ricchissima di attività, compresa la possibilità di spesa Coldiretti, la maggior parte delle quali verrà organizzata al coperto, e si concluderà con una serata di  gala con ospiti speciali (Anna Foglietta, Matilde Brandi, Paolo Genovese, Tosca D’Aquino, giocatori  di calcio…) ed un magnifico LASER SHOW!!!!
Leggi attentamente la locandina e non perdere l’evento in collaborazione con LAPIS!!!
Non farti spaventare dal maltempo perché, in caso di pioggia, le attività si terranno nei Padiglioni.

Ringraziamo la Dott.ssa Arianna Pacchiarotti , Presidente di LAPIS (Libera associazione sanitari per la prevenzione dell’infertilità e la conservazione della fertilità) per averci passato questa informazione.

scarica la locandina

7 LUGLIO 2016: DA OGGI LA SINDROME DI KLINEFELTER NON E’ PIU’ UNA MALATTIA RARA.

​Dal 07/07/2016 con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenzia) approvati anche dalle Regioni, la Sindrome di Klinefelter passa  dall’elenco delle MALATTIE RARE (alleg. 7) a quello delle MALATTIE CRONICHE INVALIDANTI (alleg. 8).

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ECCO I VIDEO! CORSO ECM SINDROME DI KLINEFELTER – ASL VITERBO – 10 MAGGIO 2016

Relatori: Prof. A.F. Radicioni e Collaboratori del Dipartimento di Medicina Sperimentale – Policlinico Umberto I di Roma

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Il 3 marzo di quest’anno abbiamo pubblicato un articolo dal titolo: PARLIAMO DI INFORMAZIONE che potete trovare nel mese di Marzo 2016 dell’Archivio a fondo pagina.
In questo articolo si sottolinea lo sforzo delle associazioni di pazienti di malattie rare (e quindi poco o pochissimo conosciute) e di altri Enti per fare informazione: in questo caso ci riferiamo ovviamente alla Sindrome di Klinefelter e alle sue varianti.
Si sottolinea anche la difficoltà ad accedere al materiale didattico (Atti Congressuali) successivamente all’Evento informativo e in particolare abbiamo scritto:

RIPRESA AUDIO/VIDEO  DELL’EVENTO
Noi del Gruppo SVITATI47 pensiamo che si debba sfruttare appieno tutto ciò che la tecnologia dell’informazione permette. E’ora che gli eventi siano ripresi con videocamere e registrati.
Oltre agli Atti congressuali, vogliamo vedere l’evento su YOUTUBE o ascoltarlo mentre siamo in treno o mentre stiamo facendo jogging!

. Quindi in occasione di questo interessante Corso Ecm promosso dall’ASL di Viterbo:
la Sindrome di Klinefelter: diagnosi e management dall’infanzia all’età adulta
che si è svolto il 10 Maggio presso l’Ospedale Belcolle di Viterbo, in collaborazione con Unitask e soprattutto valorizzato dalla nota professionalità degli esperti del Dipartimento di Medicina Sperimentale presso il Policlinico Umberto I di Roma, diretti dal Prof. Antonio Radicioni, l’Amministratore di SVITATI47, Franco Ionio nei limiti delle nostre modeste possibilità tecnologiche, seppur in versione amatoriale, ha effettuato le video riprese.

Siamo orgogliosi di offrire a tutti voi , per la prima volta in Italia, questi VIDEO ATTI CONGRESSUALI: BUONA VISIONE !.

La Sindrome di Klinefelter: introduzione e storia – Prof. Antonio F. Radicioni


Sindrome di Klinefelter: l’infanzia – Dr.ssa Natascia Liberati


Sindrome di Klinefelter: la pubertà – Dr.ssa Simona Granato


Sindrome di Klinefelter in età adulta: cosa significa – Dr. Matteo Spaziani


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Riprese e montaggio a cura del Gruppo SVITATI47

PARLIAMO DI INFORMAZIONE: SVITATI 47 PROPONE L’EVOLUZIONE

Gli eventi informativi e  divulgativi sulla sindrome di Klinefelter e altre patologie di qualsiasi genere, quado si rivolgono non solo ai Medici ma anche ai Pazienti, dovrebbero essere svolti in maniera ampiamente fruibile da TUTTI. Noi del Gruppo SVITATI47 proponiamo alcuni punti secondo noi inderogabili di cui gli organizzatori di congressi, seminari o conferenze dovrebbero tener conto:

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1° ANNUNCIO: Corso ECM – SINDROME DI KLINEFELTER – a Viterbo il 10 maggio 2016

Su iniziativa del Tavolo tematico sulle malattie rare, promosso dall’ASL di Viterbo, si svolgeranno da Febbraio a Giugno, n. 5 corsi ECM riferiti a 5 malattie rare presso la Sala Conferenze dell’ospedale Bel Colle.

Il giorno martedì 10 Maggio sarà dedicato interamente alla Sindrome di Klinefelter

Il corso sarà tenuto dal Prof. Radicioni e Collaboratori del Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Terapia della Sindrome di Klinefelter del Policlinico Umberto I di Roma.

Titolo del corso ECM:

LA SINDROME DI KLINEFELTER – DIAGNOSI E MANAGEMENT DALL’INFANZIA ALL’ETÀ ADULTA

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ATTENZIONE:

COME DA NOSTRI PROPOSITI INIZIALI, EFFETTUEREMO LE VIDEO RIPRESE E  IL MONTAGGIO DI QUESTE 4 RELAZIONI. I VIDEO SARANNO SUCCESSIVAMENTE POSTATI SUL NOSTRO CANALE YOUTUBE A DISPOSIZIONE DI TUTTI GLI INTERESSATI COINVOLTI DALLA SINDROME DI KLINEFELTER.