“INTERNATIONAL ACTION APS”

.https://www.internationalaction.org/adozioni/

Sede principale – Campoformido (UD)

Telefono 0432 977405
Dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle 17.30

email: info@internationalaction.org

Chi ha la sindrome di Klinefelter o la sindrome di Turner, può diventare genitore ricorrendo all’adozione se crede nella bellezza dell’esperienza adottiva. Informarsi, riflettere, porre domande e, quindi, conoscere il mondo multicolore delle adozioni è fondamentale per essere genitori consapevoli e progettare un futuro familiare sereno.

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COLLOCAMENTO MIRATO E CATEGORIE PROTETTE IN 8 PARAGRAFI

Quanto avremmo vissuto meglio  se tutta la nostra Costituzione fosse stata attuata!

 Con l’articolo 1 della Costituzione repubblicana che recita.

“L’Italia è una repubblica democratica fondata sul lavoro”.

” lLa Repubblica riconosce a tutti i cittadini il diritto al lavoro in quanto il lavoro è una funzione che concorre al progresso materiale e spirituale della società” (vedi art. 4 Cost).

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APPRENDIMENTO PRIMA DEI 18 MESI

Spesso ci contattano delle mamme con diagnosi precoce o prenatale chiedendoci cosa fare per potenziare le capacità di apprendimento dei propri figli e prevenire eventuali future problematiche scolastiche. Forse non tutti sanno quanto è importante iniziare fin dai primi mesi a stimolare la mente dei propri bimbi e che esistono dei metodi per poterlo fare.
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Il Nyborg è il primo metodo con cui si può iniziare a lavorare con i bimbi piccolissimi o quelli che presentano una maggiore fragilità. Da piccolissimi i bambini costruiscono le basi (prerequisiti) che costituiscono poi le risorse indispensabili per poter imparare. Queste basi sono varie e complesse e bisogna imparare a riconoscerle e a usarle altrimenti non verranno sviluppati adeguatamente i requisiti fondamentali per l’apprendimento quali :
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• memoria a breve termine;
• attenzione sostenuta e selettiva;
• motricità globale e fine.
• coordinazione occhio-mano: lo sviluppo adeguato di questa funzione permette lo sviluppo di un buon grafismo;
• movimenti oculari.
• categorizzazione e generalizzazione.
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Questo metodo serve proprio a capire e a lavorare sul potenziamento dei pre-requisiti a livello di linguaggio e rafforza le funzioni che determinano la capacità di imparare (aspetto cognitivo). Grazie al metodo Nyborg si lavora sull’aspetto cognitivo perché stimola le operazioni mentali (funzioni mediante le quali il cervello crea collegamenti tra dati conosciuti e dati nuovi) che sono alla base dell’apprendimento. Utilissimo anche per i bimbi che non presentano fragilità evidenti perché comunque potenzia le loro capacità.
La Prof.ssa Loredana Alajmo, per prima, ci ha fatto conoscere questo strumento e , grazie a lei, abbiamo scoperto l‘importanza dell’acquisizione dei concetti:
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TELEVISITA DI GENETICA MEDICA: UNA GRANDE OPPORTUNITÀ …

L’ emergenza COVID, tra le tante novità che ha comportato,ci ha dato modo di far conoscere la TELEVISITA, cioè la prestazione sanitaria da remoto realizzata mediante piattaforma dedicata.
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In particolare abbiamo avuto l’opportunità di conoscere da vicino la piattaforma di GENET (www.genet.care) che è costituita da una rete di genetisti, esperti nei diversi ambiti della genetica medica.
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Tutte le coppie che si rivolgono a noi del Gruppo SVITATI47, chiedendoci aiuto per individuare uno specialista esperto nel commento ed interpretazione dell’esito di test prenatali, già da alcuni mesi ed esattamente dal 31/05/2021 possono ottenere una TELEVISITA senza costi, grazie alla disponibilità ed impegno della Dott.ssa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica e pediatria, che opera con GENET.
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Abbiamo sempre ricevuto un riscontro molto positivo per la tempestività con cui è stata organizzata la visita online, la disponibilità del referto inviato in modo sicuro e l’opportunità di ottenere indicazioni sulle fasi successive della gravidanza.
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E’ con piacere, quindi, che pubblichiamo un contributo della Dott.ssa Lalatta che ci avvicina a questa tecnologia e ci aiuta a comprendere quali siano le caratteristiche che devono essere rispettate dalle piattaforme sanitarie.

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.VACCINO COVID 19: SPECIALISTI AL FIANCO DEI PAZIENTI KLINEFELTER

Noi del Gruppo SVITATI47 ci siamo rivolti a inizio aprile di quest’anno sia ad alcune Associazioni di medici Endocrinologi, sia ad alcuni specialisti dei Centri di Riferimento per la sindrome di Klinefelter, affinché ci rilasciassero un “attestato”, da diffondere attraverso il nostro sito web e i nostri canali social, che desse la possibilità ai medici vaccinatori, di conoscere la nostra condizione preservandoci così dai vaccini che in alcuni casi, per quanto rari, avevano evidenziato un maggior rischio trombotico.

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BASSA AUTOSTIMA: CAUSE, PREVENZIONE E RIMEDI.

Chi conosce la sindrome di Klinefelter e le sue varianti sa bene quanto importante e dibattuto sia il concetto di autostima. E’ un argomento che suscita tanti interrogativi perchè fortemente impattante nella vita di chi si confronta con noi. Per saperne di più ci siamo rivolti alla Dott.ssa Paola Santagostino autrice di:

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47,XYY = SINDROME DI JACOBS: UN CROMOSOMA Y IN PIÙ DA NON SOTTOVALUTARE !!

Non tutti i Pediatri, purtroppo, sanno che i bambini nati con la sindrome di Jacobs (da Patricia Jacobs la famosa genetista scozzese che la scoprì nel 1959), ovvero con cariotipo 47,XYY, dovrebbero essere esaminati già in tenera età, (1,5 – 2 anni) da una equipe di specialisti competenti per questa sindrome, quali il Neuropsichiatra infantile, lo Psicoterapeuta, il Logopedista e lo Psicomotricista.

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EH? COSA? SINDROME DI KLINEFELTER?? – MAI SENTITA NOMINARE!!

Certo!
Certo che non l’hai mai sentita nominare perché se ne parla molto poco, a cominciare proprio dai diretti interessati, dalle famiglie e dagli adulti che ne sono affetti (circa 45’000 in Italia di cui si ritiene che solo 1/3 ne sia consapevole).
Attorno alla sindrome di Klinefelter si tende a creare fin dal concepimento una barriera di silenzi e omertà perfino con i parenti e gli amici più stretti, “perché tanto non potrebbero capire”, come se si trattasse di qualcosa di brutto di cui vergognarsi o fosse la conseguenza di una grave colpa assolutamente da nascondere.

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ACQUA: A QUANDO IL PRIMO INCONTRO?

Nell’articolo precedente, abbiamo parlato dell’importanza del movimento per tutti i bambini: a maggior ragione per i bimbi con probabili future difficoltà cognitive (se non lo hai letto ancora, clicca qui).

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IL MOVIMENTO: UNA PRIMA FORMA DI INTELLIGENZA, SIAMO PERCHÉ CI MUOVIAMO

Più volte il pregiudizio arriva prima dell’osservazione della realtà: ci blocca e non ci permette di vedere oltre. I bimbi con aneuploidie dei cromosomi sessuali possono riportare ritardi cognitivi più o meno seri, a seconda del numero di cromosomi aggiuntivi e di altre variabili. L’epigenetica (da “my-personaltrainer.it“: branca della genetica che può essere definita come lo studio di quelle variazioni nell’espressione dei nostri geni, che non sono provocate da vere e proprie mutazioni genetiche, ma che possono essere trasmissibili) ci insegna che sebbene il terreno genetico sia una base seria e influente per lo sviluppo psico-fisico-cognitivo di un individuo, non è del tutto determinante! Di seguito parleremo del movimento, come esperienza fondamentale e necessaria per lo sviluppo psico-fisico dei nostri bambini, e specifico, di tutti i bambini.

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CARLO FORESTA: CRIOCONSERVAZIONE, TUTTO CIÒ CHE DEVI SAPERE

La crioconservazione dei gameti maschili (spermatozoi) permette agli uomini con sindrome di Klinefelter di utilizzare i propri spermatozoi, recuperati nella maggior parte dei casi con intervento chirurgico (TESE o MicroTESE), per avere la possibilità di accedere successivamente, anche a distanza di anni, a tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA OMOLOGA).
Ma in cosa consiste esattamente questa possibilità?

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IL LATTE MATERNO: DOVE COME E QUANDO

Nutrire i nostri bambini è un aspetto fondamentale della maternità. Noi mamme ci preoccupiamo che mangino, come mangino e quanto, ci chiediamo spesso se sia sufficiente e se lo stiamo facendo nel modo corretto. Questo lo fanno tutte le mamme, a prescindere dal tipo di nutrimento che si è deciso per il proprio bambino.

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066 = CODICE DI ESENZIONE KLINEFELTER

Dal 2017 la sindrome di Klinefelter che in precedenza era già esente come malattia rara è stata trasferita nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti con il codice di esenzione dal pagamento del ticket: 066.758.7.
In precedenza quando la sindrome di Klinefelter era ancora considerata una Malattia Rara il vecchio codice di esenzione era: RN0690.
Abbiamo deciso di scrivere questo articolo perché, ancora troppo spesso, ci contattano Pazienti o Familiari che hanno sempre pagato tutto: le visite endocrinologiche o di altro genere riconducibili alla sindrome di Klinefelter, gli esami, le analisi e i farmaci spesso anche molto costosi; invece con i Livelli essenziali di assistenza, oggi come ieri, le prestazioni, (visite ed esami) correlate alla patologia cronica, sono garantite in esenzione.

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BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE SULLA SINDROME DI TURNER

La sindrome di Turner è una condizione genetica complessa che può essere diagnosticata in epoca prenatale o durante differenti fasi della vita, ha una prevalenza molto bassa (1:2000-2500) e si manifesta prevalentemente attorno ai 3 anni di vita. Fino a pochi anni fa i genitori erano oppressi dal senso di solitudine e sconforto perché considerati eccessivi nell’esprimere preoccupazione rispetto a sintomi di cui nessuno conosceva la causa. Oggi non è più così. La diagnosi è ancora il momento in cui intere esistenze cambiano ma il futuro non appare oscuro poiché c’è un intero mondo con il quale condividere la propria preoccupazione e le proprie sofferenze. Avere un cromosoma in meno dei 46 che ci assegna la natura ha un forte impatto su tutti gli aspetti della vita di una donna.

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“PROGETTO VMCS” RICERCA E AGGIORNAMENTO: FINALMENTE UNA POSSIBILITÀ CONCRETA

Il Gruppo SVITATI47 accoglie con vero piacere la richiesta di pubblicare una comunicazione congiunta da parte della Dott.ssa Faustina Lalatta, medico genetista e pediatra, della Dott.ssa Paola Vizziello, medico pediatra e neuropsichiatra infantile e della Dott.ssa Gaia Silibello, Psicoterapeuta, di fondamentale importanza per noi tutti, pazienti e famigliari di persone nate con un’anomalia del numero dei cromosomi XY.

La notizia riguarda una ricerca clinica che si svolgerà nell’arco di due anni presso l’ UONPIA del Policlinico di Milano.

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SPOSTARE I LIMITI DEI NOSTRI BAMBINI: COME ?

LA SINDROME DI KLINEFELTER, COME ANCHE ALTRE ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI, PUÒ DETERMINARE ALCUNE ANOMALIE NELLO SVILUPPO DEL BAMBINO; LE TERAPIE MULTIDISCIPLINARI POSSONO INTERVENIRE, TRATTARE, RISOLVERE O ALLEVIARLE. TRA QUESTE, DUE VALIDE DISCIPLINE SONO:

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SINDROME DI TURNER – MONOSOMIA DELLA X

LA SINDROME DI TURNER (ST) È UNA SINDROME CROMOSOMICA, CARATTERIZZATA DA BASSA STATURA, DISGENESIA GONADICA IN ASSENZA DI AMBIGUITÀ DEI GENITALI (DIFETTI DELLO SVILUPPO DEI CARATTERI SESSUALI SECONDARI ED INFERTILITÀ), SEGNI CARATTERISTICI DEL FENOTIPO ESTERNO ED ANOMALIE DI ALCUNI ORGANI INTERNI.

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VACCINO COVID E KLINEFELTER

MOLTI DI NOI STANNO VIVENDO IN UN CLIMA DI INCERTEZZA TRA IL DOVEROSO DESIDERIO DI VACCINARSI E IL TIMORE DEI POSSIBILI RISCHI DI EFFETTI TROMBOTICI CAUSATI, SEPPURE CON UN’INCIDENZA BASSISSIMA NELLA POPOLAZIONE GENERALE, DA ALCUNI NOTI VACCINI IN USO SOPRATTUTTO IN ITALIA E IN ALTRE NAZIONI EUROPEE.

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“ A.Fa.D.O.C. – ODV” SINDROME DI TURNER

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ASSOCIAZIONE FAMIGLIE DI SOGGETTI CON DEFICIT DELL’ORMONE DELLA CRESCITA E ALTRE MALATTIE RARE” ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ANCHE ALLA SINDROME DI TURNER – SEDE LEGALE A VICENZA – SITO WEB: WWW.AFADOC.IT
INDIRIZZO MAIL DEL PRESIDENTE CINZIA SACCHETTI: presidente@afadoc.it.

IL PRESIDENTE: CINZIA SACCHETTI SI PRESENTA.

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BABYWEARING? SI GRAZIE !

VI SARÀ CAPITATO IN MOMENTI NON SOSPETTI, DI VEDER PASSEGGIARE UNA MAMMA FELICE DI PORTARE IL SUO BAMBINO, PICCOLO, MENTRE DORMIVA BEATO, AVVOLTO IN UNA FASCIA CHE LE CONSENTIVA DI TENERLO SUL SUO CUORE. OPPURE UN PAPÀ CHE ORGOGLIOSO CAMMINAVA MOSTRANDO A TUTTI CHE LUI ERA UN PAPÀ-KOALA.

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“ASSOCIAZIONE CRESCERE ODV” SINDROME DI TURNER

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ASSOCIAZIONE CRESCERE CON LA SINDROME DI TURNER E ALTRE MALATTIE RARE – ODV” ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI TURNER 45,X E ALTRE MALATTIE RARE– SEDE LEGALE A BOLOGNA – SITO WEB: https://associazionecrescere.info/ – INDIRIZZO MAIL DEL PRESIDENTE SONIA CIANCI: per.crescere@alice.it
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IL PRESIDENTE: SONIA CIANCI SI PRESENTA

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IGNORARE LA DIAGNOSI NON AIUTA TUO FIGLIO

SE TUO FIGLIO HA LA SINDROME DI KLINEFELTER O LA SINDROME DI JACOBS NON AVER VERGOGNA DI PORTARLO A TRE ANNI DAL NEUROPSICHIATRA INFANTILE.

A volte succede che una persona, fin dalla più tenera età, sia privata delle terapie fisiche e psichiche, solo per l’incapacità dei genitori di accettare l’idea che il proprio figlio abbia una mappa genetica particolare.

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“APADEST ONLUS” SINDROME DI TURNER

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“ASSOCIAZIONE PIEMONTESE AMICI DELLA SINDROME DI TURNER” ASSOCIAZIONE REGIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI TURNER 45,X – SEDE LEGALE A TORINO – SITO WEB: http://www.apadest.it/ TELEFONO DEL PRESIDENTE SIMONA PAGLIANO 346 105 9663 – INDIRIZZO MAIL: info@apadest.it

IL PRESIDENTE: SIMONA PAGLIANO SI PRESENTA

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EDGARDO SOMIGLIANA: PMA OMOLOGA, ECCO TUTTA LA VERITÀ

23 DOMANDE SULLA PMA. IN PARTICOLARE SULLA PMA OMOLOGA QUANDO RICHIESTA DALLE PERSONE CON SINDROME DI KLINEFELTER CHE DESIDERANO UN FIGLIO POSSIBILMENTE UTILIZZANDO I PROPRI SPERMATOZOI. NOI DEL GRUPPO SVITATI47, PIU’ CHE RIPORTARE I DATI DELLA LETTERATURA MEDICA INTERNAZIONALE, PREFERIAMO CHIEDERE LE INFORMAZIONI DIRETTAMENTE A CHI OPERA DA ANNI SUL CAMPO. CI RISPONDE EDGARDO SOMIGLIANA, DIRETTORE DEL CENTRO PMA DEL POLICLINICO DI MILANO (CLINICA MANGIAGALLI).

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ECCO GLI SVITATI47 !! EMANUELA CINAÀ

BENTROVATI!! IO SONO EMANUELA. A SETTE ANNI, DOPO VARIE LOTTE, HO FINALMENTE AVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI TURNER ED ESATTAMENTE UN MOSAICISMO 50% 45,X E 50% CARIOTIPO NORMALE CIOÈ 46,XX. ALLA NASCITA, AVVENUTA DOPO UNA GRAVIDANZA NORMALE, HO CONTRATTO UN’INFEZIONE GRAVE ALLE VIE RESPIRATORIE, IL CAMPANELLO DI ALLARME: IL MIO CUORE BATTEVA MOLTO VELOCEMENTE AVEVO I PIEDINI GONFI E LE PALPEBRE RIVOLTE VERSO IL BASSO.

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SINDROME DI JACOBS – 47,XYY: ASPETTI CLINICI E PERCORSO ASSISTENZIALE

Definizione e principali caratteristiche
la sindrome di Jacobs (47,XYY) è determinata da un cromosoma Y soprannumerario nel patrimonio genetico di un soggetto di sesso maschile. È descritta in circa un uomo ogni 1000. L’alterazione cromosomica, di regola, è presente in tutte le cellule dell’organismo, oppure, meno frequentemente, solo in una percentuale (mosaicismo).

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.SINDROME DI JACOBS – 47,XYY FACCIAMO CHIAREZZA !

NEL MONDO DELLE ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI DOBBIAMO RILEVARE CHE LA SINDROME DI JACOBS  – 47,XYY È QUELLA CHE HA SUBÌTO IN PASSATO E SUBISCE TUTT’ORA IL PEGGIOR TRATTAMENTO DAL PUNTO DI VISTA DELLA DISINFORMAZIONE SIA NEI SITI INTERNET PIÙ O MENO MEDICO-SCIENTIFICI ITALIANI, SIA PRESSO MOLTI GINECOLOGI E GENETISTI CHE NON PASSANO INFORMAZIONI CORRETTE ALLE COPPIE CON DIAGNOSI PRENATALE (ESAGERANDO O MINIMIZZANDO IN MODO DEL TUTTO ARBITRARIO E INOPPORTUNO).

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IL TOCCO CONSAPEVOLE – UNO “STRUMENTO”PER AMARE

CIAO MAMMA! CIAO PAPÀ! AVETE MAI SENTITO PARLARE DEL MASSAGGIO INFANTILE? E’ QUEL MASSAGGIO RISERVATO AI NEONATI (DI SOLITO AL DI SOTTO DEI 12 MESI), UNA PRATICA CHE AFFONDA LE RADICI IN TEMPI ANTICHI E CHE RENDE LA RELAZIONE TRA GENITORI E BIMBO PROFONDA E IMMEDIATA. UN MOMENTO OSEREI DIRE MAGICO… IN CUI IL TEMPO È TUTTO DEDICATO ALLA NUOVA FAMIGLIA: LA MAMMA SOLITAMENTE PENSA AL CALORE DELL’AMBIENTE (NOI MAMME TENDIAMO AD OCCUPARCI DELL’ASPETTO TEMPERATURA), PAPÀ ALL’ATMOSFERA (LUCI E MUSICA) … E SI PARTE… COME UN’ONDA CHE VA E VIENE, ACCAREZZIAMO IL NOSTRO BAMBINO SENZA INTERROMPERE IL CONTATTO CON LUI: NÉ TATTILE, NÉ VISIVO…ED IL TEMPO, SI FERMA.

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ECCO GLI SVITATI47 !! NOEMI DI MODUGNO

ECCO LA PRIMA “NEW ENTRY 2021” DEL GRUPPO SVITATI47: VI PRESENTIAMO NOEMI DI MODUGNO CHE CI FARA’ CONOSCERE LE BUONE PRASSI DA UTILIZZARE FIN DA SUBITO CON I NOSTRI BAMBINI PER PREVENIRE EVENTUALI PROBLEMATICHE E POTENZIARE LE LORO CAPACITA’ IN QUANTO LA GENETICA DETERMINA SOLO IN PARTE LE CARATTERISTICHE INDIVIDUALI MENTRE SONO LE AZIONI E IL COMPORTAMENTO DI CHI È VICINO AL BAMBINO A FARE LA DIFFERENZA. PER APPROFONDIRE VAI ALLA PAGINA “FAMILY CARE”.

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ECCO GLI SVITATI47 !! MAURIZIO VITTADINI

Ciao sono Maurizio, ho 60 anni e sono un adulto con la sindrome di Klinefelter. Titolo di studio: Geometra.

Quando sulla strada della vita si incontrano problemi, mai bisogna perdersi d’animo!
Mai nascondersi o far finta di niente: è deprimente, porta angoscia e soprattutto … si ha la vita rovinata.
Bisogna raccogliere le proprie forze e guardarsi intorno alla ricerca di soluzioni, cercando ed accettando l’aiuto di persone con le quali affrontare e risolvere queste avversità.

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ECCO GLI SVITATI47 !! MONICA PEANO

Mi chiamo Monica e vivo a Milano. Nel 2008 ho avuto diagnosi prenatale per mio figlio di sindrome XYY (sindrome di Jacobs)
. Dopo un iniziale sconforto, mi sono rivolta a una equipe di specialisti che mi ha aiutato a comprendere la situazione e così ho deciso di mettere al mondo il mio bambino.

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ECCO GLI SVITATI47 !! GIUSEPPINA CAPALBO

Sono la mamma di un giovane uomo con sindrome genetica rara 48,XXXY, caratterizzata dalla presenza di due cromosomi X in più e perciò afflitto da vari problemi di salute.

Mio figlio, come accade a chiunque abbia una diagnosi tardiva, non ha mai potuto usufruire del giusto aiuto durante il suo percorso di crescita.
Fin da piccolo ha manifestato sintomi anche gravi che lo hanno ridotto in fin di vita all’età di due anni.
Per anni ho cercato di sollecitare l’attenzione sugli evidenti problemi sentendomi trattare da folle e quindi ho trasformato la mia e la sua vita in un pellegrinaggio alla ricerca di risposte e opportunità di cura in giro per l’Italia.
Solo all’età di sette anni ho avuto una diagnosi presso il Gaslini di Genova.
Poi ho speso quasi tutta la vita a mettere insieme risorse e persone affinché le diverse esperienze potessero costituire una solida base di conoscenza e mutuo aiuto anche per i nuovi nati, ma per mio figlio sono sempre arrivata tardi rispetto a qualsiasi possibilità volta alla prevenzione dei suoi sintomi e negli anni ho visto sfuggire ogni possibilità d’intervento come sabbia tra le dita.
L’ indisponibilità di intervenire nei modi giusti ha determinato in lui una gravità nella sintomatologia di grado superiore rispetto a chi ha avuto modo di attingere a conoscenza e cure.

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ECCO GLI SVITATI47 !! FRANCO IONIO

Il mio nome è Franco Ionio e sono il fondatore  del Gruppo “SVITATI47”. Ho 66 anni, sono sposato da 30 e ho una figlia adottata di 29. Titolo di studio: diploma di perito elettrotecnico.

Provengo da una famiglia di laureati,  la mamma in scienze naturali, il babbo e mio fratello  ingegneri   e mia sorella neuropsichiatra.

Quando, nel 1973 a 19 anni alla visita di Leva, mi riformarono per ipogonadismo, per i miei genitori fu una sorpresa. Per me no: infatti me ne ero accorto già da diversi anni che avevo i testicoli più piccoli. Già prima della visita di leva mi ero reso conto  che in me c’era qualcosa che non andava: ero cresciuto molto più alto dei miei genitori, ma i caratteri maschili che vedevo/invidiavo nei miei coetanei non si manifestavano.

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VARIAZIONI DEI CROMOSOMI XY – DIRITTI ESIGIBILI

NOI ITALIANI ABBIAMO MOLTI DIRITTI GRAZIE ALLA COSTITUZIONE ITALIANA CHE GARANTISCE IL DIRITTO A MANTENIMENTO E ASSISTENZA SOCIALE «A TUTTI I CITTADINI INABILI AL LAVORO E SPROVVISTI DEI MEZZI NECESSARI PER VIVERE» (ART. 38). IN TAL MODO SI TUTELA LA DIGNITÀ UMANA NELLO SPIRITO DELLA SOLIDARIETÀ DI TUTTI I CITTADINI VERSO CHI, A CAUSA DI MINORAZIONI FISICHE O PSICHICHE, HA PARTICOLARMENTE BISOGNO DI TUTELA. L’ASSISTENZA SOCIALE SI ESPLICA TRAMITE PROVVIDENZE DI NATURA ECONOMICA (PENSIONI, ASSEGNI E INDENNITÀ) E NON ECONOMICA (AGEVOLAZIONI FISCALI, ASSISTENZA SANITARIA, PERMESSI EX LEGGE 104/1992, COLLOCAMENTO OBBLIGATORIO AL LAVORO).

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PMA E SINDROME DI KLINEFELTER

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA). SOTTO QUESTO ACRONIMO SI CELANO TANTISSIMI ASPETTI DI CUI I PAZIENTI CON SINDROME DI KLINEFELTER, DEVONO ESSERE CORRETTAMENTE INFORMATI E CONSAPEVOLI.

La fecondazione assistita venne per la prima volta regolamentata con la Legge 40 del 19 febbraio 2004
Questa normativa prevedeva il divieto assoluto di ricorrere all’utilizzo di spermatozoi da donatore e lasciava solo la possibilità di utilizzare gli spermatozoi del partner (FECONDAZIONE OMOLOGA), riducendo drasticamente la possibilità di avere un figlio per le coppie con partner affetto da sindrome di Klinefelter. Per questo motivo fino al 2014, per le pesanti sanzioni pecuniarie da 300.000 a 600.000 € previste dalla Legge 40 del 2004 in caso di trasgressione, l’unica possibilità per le coppie sterili era di rivolgersi alla donazione di gameti all’estero.

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RAZZA DI UMANI

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LA VITA DI MAURIZIO VITTADINI È TOTALMENTE CAMBIATA DA QUANDO, A 48 ANNI APPRENDE DI ESSERE NATO CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, UNA PATOLOGIA GENETICA CRONICA E INVALIDANTE. QUESTO FATTO PERÒ NON LO HA ABBATTUTO, GRAZIE ALL’INCONTRO CON IL GRUPPO SVITATI 47 FONDATO DA FRANCO IONIO.

SVITATI47 è un gruppo di Amici, di volontari affetti dalla sindrome di Klinefelter che si impegna per divulgare la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE su questa anomalia del numero dei cromosomi XY e sulla sua presa in carico.

Lui è Maurizio Vittadini ed è rinato aiutando gli altri.
E tu?
Che razza di umano sei?


PER CONOSCERE LA SUA STORIA…

–> CLICCA QUI < <–

Il Gruppo SVITATI47 ringrazia il prezioso impegno di ELENA INVERSETTI, FABIO RANFI, SILVIA SPAGNOLETTI, NICCOLO’ MAZZAVILLANI e tutti i Collaboratori di “STORIE ” edito da “Milano AllNews“, per questa magnifica opportunità che ci hanno regalato, per aiutarci a diffondere la BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE sulla sindrome di Klinefelter e le altre principali sindromi dovute alla variazione del numero dei cromosomi XY.

KLINEFELTER MARZIANI? NO … SEMPLICEMENTE UMANI!

QUANDO CAPISCI CHE LA SOLITUDINE E IL SILENZIO PORTANO TRISTEZZA E ANGOSCIA, LA SOLUZIONE È SEMPRE STATA LÌ, VICINO A TE.

.L’incontro di Maurizio Vittadini con due persone, Elena Inversetti e Fabio Ranfi , ideatori del format “MA CHE RAZZA DI UMANI” edito da Milano-AllNews che credono fortemente nella potenzialità dell’individuo, trasformano questa soluzione nella realtà più bella: essere protagonisti della propria storia per portare informazioni preziose, per cambiare la vita e ridare speranza.

GUARDA IL VIDEO

Autore: Maurizio Vittadini – Varese – cell. 342 724 0657


dell’ Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47 e Referente per il Nord Italia
e Membro del Coordinamento Lombardo Variazioni XY – Fondazione Ca’ Granda IRCCS – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

“UNITASK ODV”

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“UNIONE ITALIANA SINDROME DI KLINEFELTER” – ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY – SEDE LEGALE A UDINE- SITO WEB: http://www.unitask.it – TELEFONO DEL PRESIDENTE MAURIZIO FORNASARI: 347 571 3651.

IL PRESIDENTE: MAURIZIO FORNASARI SI PRESENTA

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“NASCERE KLINEFELTER ODV”

ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY – SEDE LEGALE A RIMINI – SITO WEB: WWW.NASCEREKLINEFELTER.IT – TELEFONO: 334 866 6176

IL PRESIDENTE: MASSIMO CRESTI SI PRESENTA

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APPRENDIMENTO: BRAVI NON SI NASCE, BRAVI SI DIVENTA

RICONOSCERE E USARE LE CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO È POSSIBILE ANCHE PER CHI NASCE CON POSSIBILITÀ TALI PER CUI SI VIENE CONSIDERATI PERSONE CON LIMITATE POSSIBILITÀ DI APPRENDIMENTO.
TUTTI POSSONO SVILUPPARE LE PROPRIE CAPACITÀ COGNITIVE GRAZIE A METODI UTILIZZATI CON SUCCESSO NON SOLO CON I BAMBINI MA ANCHE CON GLI ANZIANI E ANCHE DA ADULTI CHE NON SI VOGLIONO ACCONTENTARE E DESIDERANO MIGLIORARE LE PROPRIE COMPETENZE.

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IL LEONE E IL SUO SEGRETO

NOI, CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, NON ABBIAMO NULLA DA INVIDIARE AGLI ALTRI, NOI NON LO SAPPIAMO, NON LO CAPIAMO PERCHÉ SPESSO CI SENTIAMO COSÌ INADEGUATI, MA IN REALTÀ NOI ABBIAMO UN POTENZIALE ENORME, UN LEONE INGABBIATO PER ANNI DENTRO DI NOI E CHE PRIMA O POI USCIRÀ FUORI. .

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ANNA PIETRAMALA: KLINEFELTER, QUALE ALIMENTAZIONE ?

FINALMENTE RIVELATA LA FORMULA MAGICA CHE, PUR SFAMANDOCI, CI TRASFORMA IN CIÒ CHE VOGLIAMO ESSERE. IN QUESTA INTERVISTA TROVIAMO ANCHE TANTI CONSIGLI ALIMENTARI, PER AUMENTARE IL TESTOSTERONE IN MODO NATURALE.

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PAOLA MANDICH: RISPOSTE REALISTICHE MA NON TERRORISTICHE.

VI PRESENTIAMO PAOLA MANDICH, UNA PROFESSORESSA TENACE, DETERMINATA E RISOLUTA, CONVINTA CHE L’ AZIONE CONGIUNTA DI SPECIALISTI, ASSOCIAZIONI E PAZIENTI, POSSA INDIRIZZARE CHI GOVERNA LA SANITÀ A STRUTTURARE PERCORSI DI CURA SEMPRE PIÙ APPROPRIATI.

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EMOZIONI SPECIALI: AVERE FRATELLI STUPENDI !

NEL LONTANO OTTOBRE DEL 2017 HO INCONTRATO IL GRUPPO SVITATI 47 E FRANCO IONIO, IL SUO FONDATORE.

Arrivavo da un periodo particolarmente impegnativo fatto di delusioni, problematiche lavorative, ma soprattutto con tanta angoscia dovuta ai miei problemi di salute: due patologie croniche e invalidanti ed una patologia genetica rara, la Sindrome di Klinefelter, che proprio dal 2017 è entrata anch’essa nella lista delle malattie croniche ed invalidanti. 

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ANCHE PER GLI STUDENTI KLINEFELTER, OGGI, LA SCUOLA PUÒ ESSERE UN SUCCESSO …

NON PER TUTTI, MA PER LA MAGGIOR PARTE DI NOI, NATI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, LA SCUOLA, DALLE ELEMENTARI ALLE SUPERIORI È STATA UN VERO SUPPLIZIO

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UHC: COPERTURA SANITARIA UNIVERSALE

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193 STATI MEMBRI DELL’ONU DETERMINATI A MIGLIORARE LE INFRASTRUTTURE SANITARIE E LA CAPACITÀ DI ORGANIZZARE SISTEMI DI ASSISTENZA SANITARIA E SOCIALE  INCLUSIVI ED EFFICACI PER LE PERSONE CHE VIVONO CON UNA MALATTIA RARA. MISSIONE POSSIBILE SOLO GRAZIE AL GRANDE IMPEGNO DELLE ASSOCIAZIONI

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CINZIA GALASSO: DISTURBO OPPOSITIVO PROVOCATORIO (DOP). COME E PERCHÈ

PROFESSORSSA CINZIA GALASSO TOR VERGATA ROMA. UNA SPECIALISTA CHE CONOSCE A FONDO LE PROBLEMATICHE GENETICHE, FISIOLOGICHE E NEUROPSICHIATRICHE DEI BAMBINI CON ANOMALIE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY

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SVITATI … PERCHÈ

GRUPPO SVITATI 47: CHI SONO GLI “SVITATI” E PERCHE’ SI CHIAMANO COSI’.

Siamo persone da anni direttamente coinvolte dalle conseguenze di un’anomalia del numero dei cromosomi sessuali X e Y sia in qualità di pazienti sia come genitori di pazienti o amici di famiglie. Ognuno di noi, a suo modo, ha scoperto  un mondo senza  voce, fatto di sguardi capaci di bucare l’anima, occhi persi in un mondo dove l’esasperante ricerca della perfezione estetica e del consenso confluiscono nel convincimento che solo l’ostentare  l’immagine di un effimero benessere possa farci sentire considerati e apprezzati come persona.

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LEA E COSTITUZIONE

LA TUA SALUTE E LA TUA STESSA VITA DIPENDONO ANCORA OGGI DALLA COSTITUZIONE ITALIANA, GRAZIE ALLA QUALE ABBIAMO IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE E I LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA

TI SEI MAI CHIESTO COSA SONO I LEA E PERCHE’ DOBBIAMO DIFENDERLI CON LE UNGHIE E CON I DENTI?

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RAGAZZI E IRRITABILITÀ: PARLIAMONE

DA SENECA A SHAKESPEARE A OGGI L’ADOLESCENZA HA SPESSO FATTO RIMA CON IRA E AGGRESSIVITA’. IMPARIAMO A RICONOSCERE I SINTOMI, L’ORIGINE E LE CAUSE DÌ QUESTO COMPORTAMENTO

Sappiamo che una certa dose di aggressività negli adolescenti è normale perché segna il passaggio tra l’infanzia, quando si è disciplinati dagli adulti (genitori, insegnanti ecc.) , a quando, da adulti, ci si deve autoregolare. Non è un problema nuovo, già nel 1611, Shakespeare presentava così gli adolescenti della sua epoca:

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GENITORI E RIVOLUZIONE

PER “CAMBIARE” I FIGLI BISOGNA ”CAMBIARE” I GENITORI: OVVERO IL LORO MODO DI RELAZIONARSI PER AIUTARLI A CRESCERE EQUILIBRATI E SERENI. (scarica il pdf in italiano)

Resistenza non violenta: il metodo di Haim Omer – Psicoterapeuta eRricercatore Accademico e attualmente Docente di psicologia all’Università di Tel-Aviv

Vogliamo segnalare strategie utili a gestire problematiche derivanti da DOP – Disturbo Oppositivo Provocatorio oppure, in generale, problemi inerenti l’eccessiva aggressività di bambini o ragazzi adolescenti. Il nostro Gruppo, infatti, viene coinvolto, a volte,  da famiglie con grosse  difficoltà; quindi auspichiamo che possano essere sempre più approfondite nuove strategie d’intervento.

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CARIOTIPO 47,XXY ? NON PERDERE TEMPO

MOLTI ADULTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER NON CREDONO DI DOVERSI CURARE, MA

Alla base del rifiuto a curarsi c’è la difficoltà di capire e accettare di essere geneticamente diversi e che questa diversità riguarda anche la sfera sessuale. Forse, già da ragazzi, si era percepito che qualcosa non andava, poca barba, pochi peli, pochi muscoli, poca resistenza, poca memoria, qualche difficoltà di apprendimento scolastico ma soprattutto testicoli piccoli.

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LUIGI TARANI: CONDIVISIONE E COMPETENZA UN’ACCOPPIATA VINCENTE

PROF. LUIGI TARANI: UN PEDIATRA GENETISTA CHE CREDE FORTEMENTE NELL’ AZIONE CONDIVISA TRA PIU’ MEDICI.

Conosciamo il Prof Luigi Tarani, un genetista pediatra universitario, con esperienza ospedaliera presso il Policlinico Umberto I di Roma che si occupa di bambini con diverse anomalie del numero dei cromosomi sessuali.  Disponibile e gentile nel rispondere con chiarezza e senza usare termini  troppo tecnici  a tutte le  domande. Mette i piccoli pazienti a proprio agio, ispirando  loro tranquillità e fiducia.

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1.  Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni ? Quando scrissi a Giuliano Ferrara, direttore de ilFoglio, per ringraziarlo di aver difeso una mamma napoletana che aveva abortito un feto con diagnosi Klinefelter, dalle accuse rivoltele da persone ignoranti. La poverina era stata solo vittima dell’ignoranza dei medici che parlarono di deformità e ritardo mentale. Con quel riflettore potemmo far luce e pubblicità ad una condizione che, invece, era ed è sostanzialmente benigna.

2.  Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa? E quanti casi per ognuna ?

  • Sindrome di Klinefelter:   150 tra bambini e ragazzi.
  • Tripla X:   20 bambine.
  • Sindrome di Turner:  40 bambine insieme ai colleghi dell’Endocrinologia Pediatrica della Sapienza.

3.  Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? Se il pediatra e l’endocrinologo dell’adulto si parlano, la transizione è più facile perché ogni paziente è una storia a sè. I ragazzi spesso non sono ancora informati sulla loro condizione e questo va concordato presto con i familiari.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? Temo che se ne occupino il solo endocrinologo che prescrive la terapia o. al massimo il medico di famiglia, ma da pediatra non saprei.

5.  Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto ? Certamente dal Dipartimento Materno-Infantile all’Endocrinologia.

6.  Come si accede al Centro dove Lei opera ? La prima visita si prenota al CUP della Pediatria 0649976916 con impegnativa per visita genetica Pediatrica con me; poi io decido se organizzare il Day Hospital.

7.  Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esattamente: cardiologo, endocrinologo, diabetologo, nutrizionista, oculista, chirurgo, radiologo, dermatologo, ortopedico, psicologo e neuropsichiatra infantile.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente? No.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? Non credo

10.  Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Credo che il settore più fertile sia quello della … fertilità.

11  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. XY? La collaborazione con le associazioni è fondamentale perché consente ai medici di capire dove indirizzare l’interesse della ricerca e quali aspetti dell’assistenza migliorare ed in quale modo.

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Luigi Tarani – medico specialista in Pediatria e Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.

ANNAPIA VERRI: KLINEFELTER, NON E’ SOLO UNA QUESTIONE DI ORMONI

DOTTORESSA ANNAPIA VERRI: LA PRIMA NEUROPSICHIATRA ITALIANA NOTA PER AVER APPROFONDITO GLI ASPETTI NEUROPSICOLOGICI DEI SOGGETTI CON SINDROME DI KLINEFELTER E VARIANTI

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FAUSTINA LALATTA: INCONTRI “FATALI” CON COPPIE …

DOTT.SSA FAUSTINA LALATTA: UNA GENETISTA CON ESPERIENZE SIGNIFICATIVE E INCONTRI “FATALI” CON COPPIE IN CERCA DI AIUTO.

Inauguriamo questa nuova sezione con la Dott.ssa Faustina Lalatta, una Genetista e Pediatra di fama internazionale che ha lavorato per 40 anni presso la Clinica Mangiagalli di Milano. Noi del Gruppo SVITATI 47 la conosciamo da diversi anni e ne apprezziamo le qualità e soprattutto la mentalità per cui le affidiamo senza indugio le coppie in attesa con diagnosi prenatale riferite ad anomalie del numero di cromosomi sessuali XY.

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COME TI SOSTENIAMO

VOLONTARIATO: L’AIUTO PASSA ANCHE ATTRAVERSO LA NOSTRA PERSONALE ESPERIENZA

A noi del Gruppo SVITATI 47 piace trattare argomenti riferiti non solo  alla Sindrome di Klinefelter ma anche alle altre anomalie del numero dei cromosomi X-Y per un solo motivo e con un solo obiettivo: dare una testimonianza di vissuto personale per aiutare i genitori a comprendere meglio gli atteggiamenti e le difficoltà dei figli e  per aiutare gli adulti a ritrovarsi almeno in qualche aspetto della loro vita attuale e della loro adolescenza.  Fargli scoprire che se c’era qualcosa che da bambini o da ragazzi li spaventavano o gli  creava disagio, non era perché loro erano “sbagliati“, ma semplicemente perché subivano, chi più e chi mrno, le problematiche causate, dalla Sindrome di cui sono affetti. Tutto qui.

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SINDROME XYY: 10 REGOLE PER DIRLO A TUO FIGLIO

SINDROME XYY: COME E QUANDO PARLARE CON TUO FIGLIO DEI SUOI CROMOSOMI? ECCO 10 PARAGRAFI PER AIUTARTI.

Molti genitori si chiedono come e quando dovrebbero comunicare al proprio figlio la diagnosi della sindrome XYY.  Questa guida offre alcuni suggerimenti per parlare con tuo figlio della condizione XYY. All’interno di uno studio di ricerca, abbiamo chiesto agli adulti e genitori di bambini con variazioni cromosomiche X o Y di parlarci delle loro esperienze riguardo la comunicazione della diagnosi. Abbiamo anche chiesto quali consigli darebbero ad altri genitori che stanno pensando di parlare della diagnosi con il proprio figlio per la prima volta. Questa guida è stata sviluppata a partire dalle loro risposte, così come da raccomandazioni di professionisti del settore medico.

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IL GRUPPO SVITATI 47 … RADDOPPIA!

Oggi è una giornata speciale per noi, del Gruppo SVITATI 47, e per il suo fondatore Franco Ionio!

Oggi, dopo un anno frenetico cominciato a gennaio del 2019, il Gruppo SVITATI 47 tira le somme su tante attività intraprese, sui percorsi di conoscenza individuale e collettiva, su interazioni specifiche con Centri di riferimento specialistici e medici multidisciplinari, associazioni e gruppi di whatsApp legati alle aneuploidie cromosomiche.  Infatti nel gennaio del 2019 il Gruppo SVITATI 47 è entrato a far parte del “COMITATO LOMBARDO VARIAZIONI X Y Z “ della Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano con il suo Referente per il Nord Italia Maurizio Vittadini. Si confronta ed interagisce anche nel Forum della Solidarietà – Lombardia  http://www.forumdellasolidarieta.it/gruppo-xyz/rete/   e con altre realtà che ruotano nel vasto mondo delle malattie genetiche rare e in quelle croniche ed invalidanti.

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CORONAVIRUS E BAMBINI

CORONAVIRUS E BAMBINI CON SINDROME DI KLINEFELTER – PROF. LUIGI TARANI – LA SAPIENZA ROMA

Abbiamo ricevuto ieri dal caro Amico Prof. Luigi Tarani, (Pediatra Genetista che insegna alla Sapienza e svolge il suo prezioso lavoro presso il Policlinico Umberto I diRoma), questo video da lui autoprodotto, su richiesta di Massimo Cresti, Presidente della nota Associazione Nascere Klinefelter dedicata soprattutto (ma non solo) alla fascia pediatrica.

Ringraziamo ambedue per aver reso possibile la divulgazione di info importanti per le famiglie coinvolte dalla Sindrome di Klinefelter

Dott. Prof. Luigi TARANI – Genetista Pediatra esperto in Sindrome di Klinefelter – Roma

IL GRUPPO SVITATI 47 E LE VARIAZIONI XY

IL GRUPPO SVITATI 47 SI OCCUPA non solo DELLA S. DI KLINEFELTER 47,XXY MA ANCHE DELLE ALTRE PRINCIPALI ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI XY

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CORONAVIRUS E SINDROME DI KLINEFELTER

PROF. CARLO FORESTA – PADOVA: INFEZIONE DA CORONAVIRUS E SINDROME DI KLINEFELTER

I pazienti affetti da Sindrome di Klinefelter (SK), malattia genetica che colpisce solo i maschi e caratterizzata da un cromosoma X soprannumerario, colpisce in Italia circa 60’000 persone. L’infezione da coronavirus, a causa del suo carattere epidemico, sta creando molta preoccupazione nella popolazione generale ed in particolare nei pazienti affetti da questa sindrome…

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VARIAZIONI XY: LA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI PRENATALE

47,XYY 45,X 47,XXY 47,XXX SONO SINSROMI DOVUTE A UNA VARIAZIONE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY. DETERMINANTE E DI GRANDE RESPONSABILITÀ È IL RUOLO DEL GENETISTA NELLO SPIEGARE LA DIAGNOSI. OLTRE ALL’ APROFONDITA CONOSCENZA DI QUESTE ANEUPLOIDIE, ANCORA OGGI COSÌ POCO CONOSCIUTE, È RICHIESTA SENSIBILIÀ E CAPACITÀ DI FARSI CAPIRE .

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ASSOCIAZIONI E GRUPPI DI VOLONTARIATO: UN VALIDO AIUTO PER AFFRONTARE LA SINDROME DI KLINEFELTER.

La maggior parte delle persone, con la Sindrome di Klinefelter è inviata ai Centri di riferimento tramite le ASSOCIAZIONI o GRUPPI di Pazienti, piuttosto che dai medici o dai pediatri di famiglia che spesso, ahimè, ne ignorano perfino l’esistenza.

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SINDROME DI KLINEFELTER 47XXY = INTERSEX?? NO GRAZIE.

Noi Uomini nati con la Sindrome di Klinefelter 47,XXY, o con la Sindrome di Jacobs 47,XYY, o con aneuploidie più rare 48,XXXY, o 48,XXYY, o 49, XXXXY , (ad esclusione delle persone 46XY affette dalla Sindrome da Insensibilità agli Androgeni, AIS), abbiamo la piena consapevolezza di essere nati con almeno una Y nel Genotipo e il nostro Fenotipo di crescita è Maschile.

Il nostro orientamento sessuale e l’identità di genere, nulla hanno a che fare con le nostre anomalie cromosomiche.

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Autore: Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

C.F. 90105830724 E 5X1000

C.F. 90105830724 IL GRUPPO SVITATI 47 TI INVITA A DONARE IL TUO 5X1000 AD “A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS”

“A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS” è l’Associazione di Famiglie con figli affetti da aneuploidie maggiori, le più rare e gravi, dei cromosomi sessuali X e Y. A differenza di noi che con la Sindrome di Klinefelter abbiamo il cariotipo 47XXY e cioè con una X in più, questi pazienti hanno 2 o peggio 3 X in più: 48XXYY 48XXXY 49XXXXY. Maggiore è il numero delle X e maggiori e gravi sono le problematiche che influiscono negativamente sugli aspetti endocrini e neurologici. Con i fondatori e i soci di “A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS” finalmente è iniziato un percorso di terapia dedicata, con risultati inimmaginabili solo qualche anno fa. …..Guarda il video https://youtu.be/y9WBBb3xztE

MAURIZIO VITTADINI: IL NUOVO REFERENTE DEL GRUPPO SVITATI 47

Ciao sono Maurizio, ho 60 anni e sono un adulto con la Sindrome di Klinefelter. Titolo di studio: Geometra. Quando sulla strada della vita si incontrano problemi, mai bisogna perdersi d’animo! Mai nascondersi o far finta di niente: è deprimente, porta angoscia e soprattutto … si ha la vita rovinata. Bisogna raccogliere le proprie forze e guardarsi intorno alla ricerca di soluzioni, cercando ed accettando l’aiuto di  persone con le quali affrontare e risolvere queste avversità. Da ragazzo giovane ad uomo maturo mi sono state regalate diverse opportunità  che hanno reso la mia vita ricca di bellezza e soddisfazione: l’incontro con  mia moglie, un lavoro professionale e coinvolgente che ci ha permesso una vita dignitosa;  nella condizione legata alla Klinefelter: l’adozione di nostro figlio ( arrivato dall’altra parte del mondo) e adesso il volontariato come referente per il Gruppo SVITATI47. Vorrei raccontarVi la mia storia.

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ECCO PERCHÉ NOI DEL GRUPPO SVITATI 47 FACCIAMO VOLONTARIATO

Ci sono giorni in cui ci prende lo sconforto per tante cose che nella nostra vita personale non vanno come avremmo voluto.
Non vanno come ci meriteremmo.
Anche nella nostra voglia di fare volontariato, ci sono persone che ci attaccano perché non capiscono, non sopportano che noi facciamo tutto quello che facciamo nella totale gratuità, tirando fuori ogni soldo solo dal nostro portafoglio. O addirittura ci criticano di comportarci come se fossimo un’associazione di Pazienti, come se scegliere di fare del bene senza Statuto o quote associative, fosse una colpa. Altri infine si scandalizzano del nome che abbiamo dato al nostro Gruppo solo perché non hanno il minimo senso dell’ironia!! In questi momenti è forte la tentazione di mollare tutto. Di ritirarsi nel nostro angolino e non fare più niente e pensare solo a noi stessi…..

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VOLONTARIATO COME SINONIMO DI ACCOGLIENZA E DIVULGAZIONE DELLA BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE

HAI APPENA RICEVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI KLINEFELTER E VUOI SAPERNE DI PIÙ?

TELEFONACI SUBITO !!

Franco Ionio 366 5901520

Maurizio Vittadini 342 7240657 per il Nord Italia.

Riferendoci alla Sindrome di Klinefelter, perché una mamma in attesa o un adulto o dei genitori, tutti con una diagnosi da poco ricevuta, spesso ci mettono così tanto ad alzare la cornetta per telefonare a noi del Gruppo SVITATI 47 o ad un’Associazione di Pazienti?

Hanno parlato con il ginecologo o con  il pediatra o con il genetista del Laboratorio, hanno spesso ricevuto più disinformazione che informazione, o peggio sono tornati a casa terrorizzati dalla mala informazione. E allora se il medico a cui si sono rivolti, non li ha aiutati, se non hanno ricevuto risposte chiare, semplici e soprattutto corrette, perché aspettare ancora?

Perché non rivolgersi subito alle organizzazioni dei Pazienti che. vivono la #Klinefelter dove non rispondono solo gli adulti direttamente coinvolti, ma ci sono anche le mamme e i papà che hanno fatto la loro stessa esperienza. La stessa, a volte inverosimilmente dolorosa, esperienza. Mamme in attesa che sono state sbrigativanente invitate a liberarsi di questo bambino quasi fosse un mostro o un virus. Noi del Gruppo SVITATI 47 conosciamo bene, purtroppo, queste situazioni e conosciamo altrettanto bene l’angoscia che procurano e la fame di notizie certe, la fame di rassicurazioni, la fame di 1000 risposte alle 1000 domande che affollano l’animo di chi ha appena ricevuto la diagnosi della Klinefelter. Noi del Gruppo SVITATI 47, crediamo che il filo che lega tutti quelli che fanno volontariato nel campo delle problematiche poco conosciute, sia soprattutto l’ACCOGLIENZA. L’accoglienza, la condivisione, l’ascolto e poi le risposte, la disponibilità a mettersi in gioco, a rispondere a qualsiasi domanda con sincerità e competenza fino a dove ci è possibile e poi l’eventuale indirizzamento ad una Associazione o ad un Centro di Riferimento per la Klinefelter.Questo è il compito che ci siamo dati e che cerchiamo di migliorare giorno dopo giorno. Le persone che ci contattano alla fine ci ringraziano con riconoscenza, ma in realtà siamo noi che non smetteremo mai di ringraziare chi ci accorda la sua fiducia e ci stimola e ci dà l’entusiasmo nella nostra mission. 

Per qualsiasi informazione non esitare a telefonarci o o se preferisci a contattarci tramite Whatsapp

ECCO I VIDEO! MILANO 15 SETTEMBRE 2018

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CORSO DI FORMAZIONE E AGGIORNAMENTO PER I MEDICI E PEDIATRI DI FAMIGLIA SULLA SINDROME DI KLINEFELTER: DAI SINTOMI AL PDTA (PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE).
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KLINEFELTER “CRONICA E INVALIDANTE”…?

IMPARIAMO A NON AVERE PAURA DI QUESTE 2 PAROLE!!!

La sindrome di Klinefelter è una condizione patologica da curare con terapie collaudate  e stile di vita …

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ASSOCIAZIONI: UN SALTO DI QUALITÀ NELL’AFFRONTARE LA KLINEFELTER

Noi del Gruppo  SVITATI47 alle persone che ci interpellano, generalmente consigliamo di rivolgersi alle Associazioni di volontariato per la Klinefelter.
Ma in realtà quando si parla di Associazioni, non tutti hanno le idee chiare di cosa si tratti. Rivolgersi ad un’Associazione, significa almeno inizialmente, entrare in contatto con pochissime persone, ovvero quelle più attive nel servizio di volontariato.

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KLINEFELTER: DIAGNOSI ESENZIONE TERAPIA

Ok. Hai scoperto di avere la #Klinefelter. Non te l’aspettavi eh? Una vita normale, gli amici, la compagna, il calcetto, il lavoro. Hai 35 anni volevate questo bebè e invece niente. Ora però non ignorare la tua condizione genetica. Questa piccola X in più in ogni cellula del tuo corpo anche se fino ad oggi non ti ha creato difficoltà, con il passare del tempo potrebbe invece darti dei problemi.

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SINDROME DI KLINEFELTER: ASSOCIAZIONI BATTONO DISINFORMAZIONE 1 – 0

La Sindrome di Klinefelter è diffusa il doppio della sindrome di Down, eppure i Congressi, i Seminari, i Corsi ecm di formazione, i Centri di Riferimento Regionali, i Policlinici Universitari, i siti web divulgativi, il nostro stesso Blog  SVITATI47 e i molti video postati su YouTube, a quanto pare non bastano ancora fare informazione su questa sindrome cromosomica non ereditaria, tanto diffusa quanto sconosciuta!

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ANNUNCIO EVENTO: 21-22-23 SETTEMBRE 2018 A CANOSA DI PUGLIA “A.L.M.A ONLUS THREE DAYS” !

A poco più di un anno dalla sua costituzione, A.L.M.A. ONLUS, dal 21 al 23 settembre p,v, in occasione della prima Assemblea annuale dei Soci, promuove un interessante Congresso su tutte le aneuploidie del cromosomi sessuali, a partire dalla Sindrome di Klinefelter 47XXY, dando però il corretto e dovuto risalto soprattutto alle aneuploidie maggiori 48XXXY , 48XXYY, 49XXXXY e 49XXXYY.

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A.L.M.A. ONLUS, la giovane Associazione dedicata alle aneuploidie maggiori dei cromosomi sessuali X e Y, nata ad Aprile 2017, continua a crescere e a dare segni di grande vitalità.
A.L.M.A .ONLUS sta aggregando le maggiori e rarissime aneuploidie, che per anni sono state considerate i fanalini di coda degli eventi dedicati alla neanche più tanto rara Sindrome di Klinefelter.
Partiti alcuni anni fa, prima con un semplice gruppo di whatsapp e poi strutturati in una vera e propria Associazione, i genitori di questi bambini, hanno finalmente trovato nel Prof. Radicioni e nella sua equipe quelle figure professionali di cui avevano sempre sentito la necessità.
Con una sorta di tam-tam mediatico, tanti genitori, hanno avvertito la sensibilità e il desiderio umano ancor prima che professionale del Prof. Radicioni, di voler ampliare e approfondire le sue conoscenze sulle patologie genetiche e le comorbidità dei loro bambini.
E questi genitori da tutta Italia con slancio e riconoscenza glieli hanno portati a Roma, al Policlinico Umberto I affinchè con visite, analisi ed esami, ne potesse ricavare la maggior quantità possibile di informazioni, basilari per poter affrontare, nel pieno rispetto del codice deontologico, l’applicazione di eventuali nuovi protocolli sperimentali, finalizzati a migliorare sensibilmente la qualità di vita di questi piccoli pazienti.

É proprio per questo feeling creatosi tra i genitori di bambini con aneuploidie 48X e 49X e il Prof. Radicioni, che oggi il Policlinico Umberto I di Roma è da considerarsi il Centro Regionale di maggior spicco in Italia per le aneuploidie rare e rarissime, e quindi di riferimento per le famiglie di questi bambini così rari quanto suscettibili (soprattutto se diagnosticati precocemente) di grandi progressi terapeutici futuri

Oltre ad aumentare le conoscenze sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali 47X, 48X e 49X si getteranno anche le basi per una proficua rete di scambio di informazioni tra il team di Roma e i medici che nei Centri di Riferimento Regionali, seguono abitualmente i bambini sul territorio.

GAZZETTA UFFICIALE SERIE GENERALE b. 180 DEL 04/08/2018 DETERMINA DEL 30/07/2018

 
 
Buone notizie per le persone con Sindrome di Klinefelter in terapia con NEBID.
A partire dal 31/07/2018 il TESTOSTERONE UNDECANOATO sarà disponibile a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento di pazienti con sindrome di Klinefelter.

 

I Centri di Riferimento Regionali rilasceranno (come già avviene per il GEL) lo specifico Piano Terapeutico da consegnare al medico di famiglia che scrive la ricetta in esenzione.
Per ulteriori info guarda:  https://bit.ly/2vMBM2k
 
Tutti i pazienti con sindrome di Klinefelter che da oggi in poi beneficeranno  GRATUITAMENTE di questo farmaco, sappiano che devono ringraziare Lucio Improta e Gennaro Petriccione dell’ASSOCIAZIONE KLINEFELTER ITALIA SEZ. CAMPANIA che con il loro impegno hanno contribuito in maniera determinante al raggiungimento di questo risultato.

PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 ECCO LE VIDEORIPRESE DEL CONGRESSO

1° CONGRESSO NAZIONALE KING: LA SINDROME DI KLINEFELTER. DALLA GENETICA ALLA TERAPIA: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

Dei Congressi e dei Seminari che si sono svolti in Italia negli ultimi 15 anni c’è rimasto ben poco: qualche programma e scarni atti congressuali di alcuni di essi reperibili negli archivi di qualche storica Associazione di Pazienti, e la memoria dei pochi privilegiati partecipanti. Continua a leggere PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 ECCO LE VIDEORIPRESE DEL CONGRESSO

“A.L.M.A. 48-49 x, y ONLUS” A CATANZARO IL 29 LUGLIO 2018 AL: “MAGNA GRAECIA FILM FESTIVAL”

A.L.M.A. 48-49 x, y Onlus”, l’ Associazione di genitori di bambini e ragazzi con aneuploidie cromosomiche molto rare 48XXXY, 48XXYY e rarissime 49XXXXY, comunica con gioia che è stata invitata a presenziare ad un importante evento culturale, che si terrà a Catanzaro dal 28 Luglio al 5 Agosto: Continua a leggere “A.L.M.A. 48-49 x, y ONLUS” A CATANZARO IL 29 LUGLIO 2018 AL: “MAGNA GRAECIA FILM FESTIVAL”

SINDROME DI KLINEFELTER: ECCO PERCHE’ CI SI DEVE RIVOLGERE AI CENTRI DI RIFERIMENTO MULTIDISCIPLINARI

1 neonato su 660 è affetto da Sindrome di Klinefelter (cariotipo 47,XXY).   Nonostante l’alta frequenza, questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette.  Con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) , la Sindrome di Klinefelter è Continua a leggere SINDROME DI KLINEFELTER: ECCO PERCHE’ CI SI DEVE RIVOLGERE AI CENTRI DI RIFERIMENTO MULTIDISCIPLINARI

ANNUNCIO CONGRESSO A MILANO: 15 SETTEMBRE 2018

Obiettivo di questa giornata è quello di condividere percorsi diagnostici e assistenziali attraverso un dialogo aperto tra medici ospedalieri e medici del territorio, MMG e PLS.

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Quando i medici di famiglia sono sensibilizzati ai sintomi e all’aspetto dei pazienti, si può migliorare e cioè elevare, la percentuale di diagnosi, evitare l’invio tardivo al Centro di riferimento e garantire in questo modo una presa in carico mirata e completa. Tale dialogo è fortemente arricchito dalla collaborazione con le realtà di volontariato riferite alla Sindrome di Klinefelter: Klinefelter Onlus (Napoli), Nascere Klinefelter (Rimini), Unitask (Udine) e Gruppo SVITATI47 (Civitavecchia).

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PRIMA SESSIONE: PERIODO PRENATALE ED ETÀ PEDIATRICA

1.  UN CARIOTIPO INASPETTATO: F: Lalatta – L. Ronzoni

2.  PRIME TAPPE DELLO SVILUPPO: G. Silibello – P. Vizziello -L. Zampini

3.  SULLA COMUNICAZIONE IN ETÀ PEDIATRICA: F. Dall’Ara – F. Monti

4.  LO SGUARDO DEL PEDIATRA: P.M. Gallia – C. Giavoli

SECONDA SESSIONE: ADULTI

5.  SEGNI E SINTOMI: QUANDO INVIARE ALLO SPECIALISTA DELL’ADULTO: F. Ciociola – E. Ferrante

6.  IL COLLOQUIO PSICOLOGICO E L’INTERVENTO DELLO PSICHIATRA: S. De Stefano – E. Colombo

7.  TERAPIE FARMACOLOGICHE E NUOVI LEA: M. Bonomi – G. Montani

8.  TERAPIE NON FARMACOLOGICHE: CORRETTI STILI DI VITA: R. Cancello – S. Macchiella

9.  LA COPPIA DI FRONTE AL PROGETTO DI GRAVIDANZA: V. Bianchi – A. Pizzocaro

10.  LA BIOPSIA TESTICOLARE: INDICAZIONI E ASPETTATIVE: F. Gadda

TERZA SESSIONE: GRUPPI E ASSOCIAZIONI

11.  IL VOLONTARIATO PER LA SINDROME DI KLINEFELTER SI PRESENTA

UNITASK – M. Fornasari

NASCERE KLINEFELTER – M. Cresti

KLINEFELTER ITALIA – SEZ. CAMPANIA – G. Petriccione

Gruppo SVITATI47 – F. Ionio

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CONOSCIAMO I RELATORI:

  • VERA BIANCHI Genetista Ospedale Maggiore Policlinico
  • MARCO BONOMI Endocrinologo Istituto Auxologico Italiano
  • RAFFAELLA CANCELLO Biologo Istituto Auxologico Italiano
  • FRANCESCO CIOCIOLA Medico di Medicina Generale (MMG)
  • ELISA COLOMBO Psichiatra Ospedale Maggiore Policlinico
  • FRANCESCA DALL’ARA Psicologa Ospedale Maggiore Policlinico
  • SANTA DE STEFANO Psicologa Ospedale Maggiore Policlinico
  • EMANUELE FERRANTE Endocrinologo Ospedale Maggiore Policlinico
  • FRANCO GADDA Uro-Andrologo Ospedale Maggiore Policlinico
  • PAOLA MARIA GALLIA Pediatra di famiglia (PLS)
  • CLAUDIA GIAVOLI Endocrinologo Ospedale Maggiore Policlinico
  • FAUSTINA LALATTA Genetista Ospedale Maggiore Policlinico
  • SILVIA MACCHIELLA Specialista in Scienze Motorie Istituto Auxologico Italiano
  • GRETA MONTANI Assistente sociale Ospedale Maggiore Policlinico
  • FEDERICO MONTI Psicologo Ospedale Maggiore Policlinico
  • ALESSANDRO PIZZOCARO Andrologo Istituto Clinico Humanitas di Milano
  • LUISA RONZONI Genetista Ospedale Maggiore Policlinico
  • GAIA SILIBELLO Psicologa Ospedale Maggiore Policlinico
  • PAOLA VIZZIELLO Neuropsichiatra Infantile Ospedale Maggiore Policlinico
  • LAURA ZAMPINI Psicologa Università degli Studi di Milano-Bicocca

DOMENICA 8 APRILE 2018 A RIMINI “NASCERE KLINEFELTER DAY”

HOTEL IMPERIALE V.LE VESPUCCI, 16 – RIMINI

SVITATI47 rinnovando lo spirito di amicizia con l’Associazione NASCERE KLINEFELTER ONLUS si pregia di annunciare questo straordinario evento: una giornata dedicata interamente alla Sindrome di Klinefelter, Continua a leggere DOMENICA 8 APRILE 2018 A RIMINI “NASCERE KLINEFELTER DAY”

GRUPPO SVITATI47 – CELL. 366 590 1520 = UN PICCOLO AIUTO PER I PAZIENTI CON SINDROME 47XXY E PIÙ RARE 48X E 49X.

Nonostante i Congressi e le Associazioni, ancora oggi, sono moltissimi i Pazienti e  le famiglie coinvolte dalla Klinefelter, che non hanno i riferimenti di medici  competenti a cui rivolgersi per la terapia, le analisi e i controlli periodici  come ecografie, MOC ecc. 

Continua a leggere GRUPPO SVITATI47 – CELL. 366 590 1520 = UN PICCOLO AIUTO PER I PAZIENTI CON SINDROME 47XXY E PIÙ RARE 48X E 49X.

ECCO I VIDEO!!: MILANO 18 MARZO 2017

CLINICA MANGIAGALLI.“XYZ E DINTORNI – ANOMALIE DI NUMERO DEI CROMOSOMI SESSUALI” MILANO 18 MARZO 2017 – CLINICA MANGIAGALLI ECCO GLI ATTI CONGRESSUALI IN FORMATO VIDEO.

Con la consapevolezza acquisita negli anni, delle difficoltà a reperire gli Atti Congressuali, noi di SVITATI47 abbiamo iniziato da qualche tempo, in sintonia con gli organizzatori, ad effettuare le riprese video e a lanciarle in rete tramite il nostro blog, il nostro profilo di FB e su YouTube. Questo è il nostro preciso obiettivo che ci siamo prefissati: offrire BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE sulla SINDROME DI KLINEFELTER consentendo così a molti di accedere anche in tempi successivi, alle medesime informazioni fino a poco tempo fa accessibili ai soli partecipanti.. Continua a leggere ECCO I VIDEO!!: MILANO 18 MARZO 2017

ANNUNCIO CONGRESSO: PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 SINDROME DI KLINEFELTER. DALLA GENETICA ALLA TERAPIA: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

Noi adulti e noi genitori dovremmo sforzarci di andare sempre a questi congressi e perché sebbene la Klinefelter non faccia più parte delle Malattie Rare, resta una patologia poco nota, tanto è vero che ancora oggi, molti medici di famiglia non la conoscono. Continua a leggere ANNUNCIO CONGRESSO: PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 SINDROME DI KLINEFELTER. DALLA GENETICA ALLA TERAPIA: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

3 VIDEO DA NON PERDERE ! CANOSA 29 APRILE 2017 CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47X, 48X e 49X

Evento promosso dall’Associazione ALMA di Canosa «Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare 48-49 x,y ONLUS»

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Come annunciato si è svolta a Canosa dal 27 al 30 Aprile 2017 la CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47X, 48X e 49X.  Le giornate del 27, 28 e 30 aprile sono state dedicate alle consultazioni cliniche private, mentre il 29 aprile si è svolta la  sessione pubblica in cui sono stati illustrati gli ultimi risultati della ricerca scientifica con un servizio di traduzione simultanea.


Questo evento, fortemente voluto, organizzato e sponsorizzato  dall’Associazione A.L.M.A. dedicata alle aneuploidie maggiori 48X e 49X si è svolta grazie alla presenza della Dr.ssa Carole Samango Sprouse (vedi foto in alto)  e del suo Team di ricercatori che fanno capo alla FOCUS FOUNDATION di Washington e a quella del Prof. Antonio F. Radicioni e collaboratori che dirige il ”Centro Malattie Rare Endocrino-Andrologiche”  presso il Policlinico Umberto I di Roma, che è il principale riferimento italiano  per le famiglie colpite da queste malattie genetiche.


All’apertura del convegno, Paolo D’Ambra ha presentato l’associazione A.L.M.A. ONLUS di cui è il Presidente, illustrandone scopi e obiettivi, a cui è seguita l’interessantissima ed esaustiva relazione del Prof. Antonio F. Radicioni e a seguire quelle della Dr.ssa Sprouse e Collaboratori.

Noi di SVITATI 47 abbiamo avuto il privilegio di assistervi e come nostro solito abbiamo effettuato alcune riprese che vi proponiamo assieme ad un contributo fornitoci da A.L.M.A con le interviste di alcuni soci fondatori e di Alberto il loro bimbo 49XXXXY che per primo in Italia ha beneficiato delle cure all’avanguardia della Dr.ssa Sprouse.

PAOLO D’AMBRA PRESENTA L’ASSOCIAZIONE A.L.M.A. 48-49 x,y ONLUS

IL TGR PUGLIA INTERVISTA LA FAMIGLIA D’AMBRA E IL DR. ACQUAFREDDA

ANEUPLOIDIE 47X 48X 49X – ASPETTI ENDOCRINOLOGI – PROF. A. RADICIONI

ANNUNCIO CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47XXY, 48XXXY, 48XXYY, 49XXXXY.

La FOCUS FOUNDATION  (WASHINGTON USA) e  “A.L.M.A. 48-49 x,y  ONLUS”, (Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare), hanno promosso  questa importantissima giornata europea che si ssvolgerà a Canosa di Puglia (BT) Italia – sabato 29 Aprile 2017 – Palazzo Mariano e che  costituisce di fatto il naturale prosieguo alla Conferenza Europea 48X e 49X tenutasi meno di due anni prima nel settembre 2015  a Forte dei Marmi

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Nei tre  giorni 27,  28 e 30  sarà possibile far visitare i i pazienti 48X e 49X  dall’Equipe della Fondazione americana composta dalle seguenti figure professionali:
Immunologo,  Endocrinologo Neurologo, Genetista,  Pediatra Fisioterapista e Logopedista

Per prenotare la visita medica e partecipare alla Conferenza o e per maggiori informazioni si prega di contattare il Presidente di “A.L.M.A. 48-49 x,y  ONLUS” Paolo D’Ambra 340 917 6907 oppure scrivere a: alma4849xy@gmail.com

Programma Conferenza – Relatori:
ore 9 saluto delle Autorita
ore 9:30 Prof. Antonio Radicioni – ENDOCRINOLOGO (Policlinico Umberto I Roma – Italia)
ore 10:30 Prof Carole Samango Sprouse – NEUROLOGO (WASHINGTON USA)

ore 11:30 Dr. Ayesha Ganges LOGOPEDISTA USA)
ore 11:15 Dr. Francine Mitchell FISIOTERAPISTA (USA)

ore 14:15 Dr. Gretchen Harmon – IMMUNOLOGO (USA)
ore 15:00 Dr. Andrea Gropman – GENETISTA (USA)
ore 15:45 Tavola Rotonda – discussione a cui parteciperanno anche i seguenti medici italiani:
Lucrezia De Cosmo (Pediatra Neurologa),
Dr Angelo Acquafredda (Endocrinologo)
Dr. Simona Granato (Endocrinologo)
Dr Marilena Digiacomo (Genetista)
Dr Francesco Larella (Pediatra)
Moderatore Prof. Federico Schettini – Pediatra

Si consiglia di leggere anche l’articolo “Canosa «capitale» della ricerca sulle malattie cromosomiche” di Paolo Pinnelli pubblicato sulla “Gazzetta del Mezzogiorno

ANNUNCIO CONGRESSO: MILANO 18 MARZO 2017 “XYZ e dintorni – Anomalie dEL numero dei cromosomi sessuali”

Esistono sostanzialmente 2 tipi di congressi e/o corsi formativi. Il primo riservato solo a figure professionali (medici o infermieri) al quale ho avuto la sfortuna e al tempo stesso la fortuna  di partecipare nel lontano 18 giugno 2011. Sfortuna perché i medici quando si incontrano solo tra di loro, proiettano immagini o video professionali che a  noi comuni mortali causano solo raccapriccio quando va bene e sui quali non siamo in grado di tenere gli occhi aperti !!!Per contro dico anche fortuna perchè proprio in quell’occasione ho potuto incontrare per la prima volta nella mia vita, altri adulti con la sindrome di Klinefelter come me. E non solo adulti ma anche genitori di ragazzini con aneuploidie maggiori 49XXXXY.
Poi ci sono i congressi dove oltre ai medici partecipano attivamente anche le Associazioni dei Pazienti.
A questi congressi noi adulti e noi genitori dovremmo sforzarci di esserci sempre e per due motivi IMPORTANTISSIMI:

  1. sebbene la Klinefelter non sia poi così rara come era stata classificata in passato, è anche vero che per tanti motivi non è una patologia poi cosi nota, tanto è vero che spesso, ancora oggi, i medici di famiglia neanche la conoscono. Quindi anche se siamo già in cura presso un valido ENDOCRINOLOGO è nostro preciso dovere, per riguardo a noi stessi o a nostro figlio, di essere costantemente aggiornati sotto tutti gli aspetti e non solo quelli squisitamente medici relativi alla Klinefelter.
  2. partecipare ai Congressi in cui sono ufficialmente invitate le Associazioni se non addirittura promossi dalle Associazioni stesse è un’esperienza davvero unica per confrontarci e relazionarci con persone che vivono tutti i giorni come noi la Klinefelter sulla loro pelle. Per cui potremo essere aiutati ma al tempo stesso a nostra volta aiutare perché è dalla condivisione sincera e generosa delle proprie e altrui esperienze che si attinge a quella “SAPIENZA” che ci permette di andare avanti e crescere nostro figlio con la consapevolezza che non siamo marziani su un pianeta deserto ma facciamo parte di una grande, grandissima famiglia in cui tutti aiutano e tutti possono essere aiutati.

Cogliamo l’occasione per invitarvi a partecipare al Congresso sulla Sindrome di Klinefelter  che si svolgerà a Milano, sabato 18 marzo 2017, dalle 8:30 alle 18:00 presso l’Aula Magna della Clinica Mangiagalli in Via Della Commenda, 12.

XYZ e dintorni
Anomalie di numero dei cromosomi sessuali

Anche se il titolo a nostro parere (inspiegabilmente) non lo esplicita con chiarezza,  il Congresso è dedicato alla Sindrome di Klinefelter.  Si tratta di un congresso formativo per figure professionali (ECM), ma al tempo stesso, esteso anche ai pazienti e ai loro familiari vista la presenza di almeno tre Associazioni di Pazienti con referenti diffusi su tutto il territorio nazionale.

Argomenti trattati:

AREA PRENATALE
NUOVI PERCORSI DI DIAGNOSI PRENATALE E CONTENUTI DELLA COMUNICAZIONE
AREA PEDIATRICA
INDICI PREDITTIVI DELLO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO
DALLA RICERCA ALLA CLINICA: TEMPI PER IL MONITORAGGIO E IL FOLLOW UP
LA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI AL BAMBINO: GENITORI IN GRUPPO, SCRIVONO
AREA ADOLESCENTI – ADULTI
FERTILITÀ: È POSSIBILE?
DIVENTARE GENITORI. LE POSSIBILITÀ OLTRE LA GENITORIALITÀ BIOLOGICA DELLA COPPIA

scarica locandina

12 GENNAIO 2017 – APPROVATI I NUOVI LEA: COSA CAMBIA PER I PAZIENTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER ?


Si è  concluso l’iter burocratico  necessario per l’entrata in vigore del DPCM (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri) che contiene I nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) già approvati dalle Regioni, il 7 luglio 2016. Dopo la firma lo scorso 22 dicembre del Ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, è stato firmato anche dal Ministro dell’Economia, Pier Carlo Padoan.

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TUTTO INIZIA QUANDO TI CONSEGNANO IL TUO CARIOTIPO 47,XXY …

Che effetto ti ha fatto nel leggere il referto della tua analisi del cariotipo, con la fotografia di quel piccolo cromosoma X che non sapevi i avere? Quel piccolo intruso? Quel cromosoma X in più che attestava senza alcun dubbio, che sei nato con la sindrome di Klinefelter?

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RUN 4 HEALTH – DOMENICA 9 OTTOBRE 2016

Segnaliamo Domenica 9 ottobre, l’evento promosso dalla ASL ROMA 1 al Parco di Santa Maria della Pietà, i cui testimonial saranno Raoul Bova e Rocio Munoz Morales.
Si fa presente che la manifestazione è GRATUITA,aperta a tutti e la sola registrazione agli stand informativi di prevenzione o alla gara podistica (che per i non professionisti sarà una passeggiata nel Parco con la propria famiglia)  darà diritto  a partecipare all’estrazione di prestigiosi premi ( bici elettriche, corsi di guida sicura ACI, occhiali da sole, pranzi e cene  in ristoranti pluristellati, prodotti gastronomici!!!)
Sarà possibile eseguire test per HIV, counseling per le malattie sessualmente trasmesse, consulenze nutrizionali, prenotazione esami gratuiti, consigli per gli amici a 4 zampe. e molto altro.
Larghissimo spazio dedicato ai bambini con gonfiabili, spettacoli, laboratori e golosità!!!
La giornata è ricchissima di attività, compresa la possibilità di spesa Coldiretti, la maggior parte delle quali verrà organizzata al coperto, e si concluderà con una serata di  gala con ospiti speciali (Anna Foglietta, Matilde Brandi, Paolo Genovese, Tosca D’Aquino, giocatori  di calcio…) ed un magnifico LASER SHOW!!!!
Leggi attentamente la locandina e non perdere l’evento in collaborazione con LAPIS!!!
Non farti spaventare dal maltempo perché, in caso di pioggia, le attività si terranno nei Padiglioni.

Ringraziamo la Dott.ssa Arianna Pacchiarotti , Presidente di LAPIS (Libera associazione sanitari per la prevenzione dell’infertilità e la conservazione della fertilità) per averci passato questa informazione.

scarica la locandina

7 LUGLIO 2016: DA OGGI LA SINDROME DI KLINEFELTER NON E’ PIU’ UNA MALATTIA RARA.

​Dal 07/07/2016 con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenzia) approvati anche dalle Regioni, la Sindrome di Klinefelter passa  dall’elenco delle MALATTIE RARE (alleg. 7) a quello delle MALATTIE CRONICHE INVALIDANTI (alleg. 8).

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ECCO I VIDEO! CORSO ECM SINDROME DI KLINEFELTER – ASL VITERBO – 10 MAGGIO 2016

Relatori: Prof. A.F. Radicioni e Collaboratori del Dipartimento di Medicina Sperimentale – Policlinico Umberto I di Roma

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Il 3 marzo di quest’anno abbiamo pubblicato un articolo dal titolo: PARLIAMO DI INFORMAZIONE che potete trovare nel mese di Marzo 2016 dell’Archivio a fondo pagina.
In questo articolo si sottolinea lo sforzo delle associazioni di pazienti di malattie rare (e quindi poco o pochissimo conosciute) e di altri Enti per fare informazione: in questo caso ci riferiamo ovviamente alla Sindrome di Klinefelter e alle sue varianti.
Si sottolinea anche la difficoltà ad accedere al materiale didattico (Atti Congressuali) successivamente all’Evento informativo e in particolare abbiamo scritto:

RIPRESA AUDIO/VIDEO  DELL’EVENTO
Noi del Gruppo SVITATI47 pensiamo che si debba sfruttare appieno tutto ciò che la tecnologia dell’informazione permette. E’ora che gli eventi siano ripresi con videocamere e registrati.
Oltre agli Atti congressuali, vogliamo vedere l’evento su YOUTUBE o ascoltarlo mentre siamo in treno o mentre stiamo facendo jogging!

. Quindi in occasione di questo interessante Corso Ecm promosso dall’ASL di Viterbo:
la Sindrome di Klinefelter: diagnosi e management dall’infanzia all’età adulta
che si è svolto il 10 Maggio presso l’Ospedale Belcolle di Viterbo, in collaborazione con Unitask e soprattutto valorizzato dalla nota professionalità degli esperti del Dipartimento di Medicina Sperimentale presso il Policlinico Umberto I di Roma, diretti dal Prof. Antonio Radicioni, l’Amministratore di SVITATI47, Franco Ionio nei limiti delle nostre modeste possibilità tecnologiche, seppur in versione amatoriale, ha effettuato le video riprese.

Siamo orgogliosi di offrire a tutti voi , per la prima volta in Italia, questi VIDEO ATTI CONGRESSUALI: BUONA VISIONE !.

La Sindrome di Klinefelter: introduzione e storia – Prof. Antonio F. Radicioni


Sindrome di Klinefelter: l’infanzia – Dr.ssa Natascia Liberati


Sindrome di Klinefelter: la pubertà – Dr.ssa Simona Granato


Sindrome di Klinefelter in età adulta: cosa significa – Dr. Matteo Spaziani


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Riprese e montaggio a cura del Gruppo SVITATI47

PARLIAMO DI INFORMAZIONE: SVITATI 47 PROPONE L’EVOLUZIONE

Gli eventi informativi e  divulgativi sulla sindrome di Klinefelter e altre patologie di qualsiasi genere, quado si rivolgono non solo ai Medici ma anche ai Pazienti, dovrebbero essere svolti in maniera ampiamente fruibile da TUTTI. Noi del Gruppo SVITATI47 proponiamo alcuni punti secondo noi inderogabili di cui gli organizzatori di congressi, seminari o conferenze dovrebbero tener conto:

Continua a leggere PARLIAMO DI INFORMAZIONE: SVITATI 47 PROPONE L’EVOLUZIONE

1° ANNUNCIO: Corso ECM – SINDROME DI KLINEFELTER – a Viterbo il 10 maggio 2016

Su iniziativa del Tavolo tematico sulle malattie rare, promosso dall’ASL di Viterbo, si svolgeranno da Febbraio a Giugno, n. 5 corsi ECM riferiti a 5 malattie rare presso la Sala Conferenze dell’ospedale Bel Colle.

Il giorno martedì 10 Maggio sarà dedicato interamente alla Sindrome di Klinefelter

Il corso sarà tenuto dal Prof. Radicioni e Collaboratori del Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Terapia della Sindrome di Klinefelter del Policlinico Umberto I di Roma.

Titolo del corso ECM:

LA SINDROME DI KLINEFELTER – DIAGNOSI E MANAGEMENT DALL’INFANZIA ALL’ETÀ ADULTA

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ATTENZIONE:

COME DA NOSTRI PROPOSITI INIZIALI, EFFETTUEREMO LE VIDEO RIPRESE E  IL MONTAGGIO DI QUESTE 4 RELAZIONI. I VIDEO SARANNO SUCCESSIVAMENTE POSTATI SUL NOSTRO CANALE YOUTUBE A DISPOSIZIONE DI TUTTI GLI INTERESSATI COINVOLTI DALLA SINDROME DI KLINEFELTER.

29 GENNAIO 2016: TERMINA L’INCARICO DI FRANCO IONIO IN UNITASK

E’ TERMINATO OGGI, 29 GENNAIO 2016, CON LE DIMISSIONI DA VICEPRESIDENTE DI UNITASK, IL RAPPORTO COME ASSOCIATO ATTIVO. IN PIENA SINTONIA CON IL PRESIDENTE MAURIZIO FORNASARI, FRANCO IONIO LASCIA LA SUA ATTIVITA’ PRESSO QUESTA STORICA E PRESTIGIOSA ASSOCIAZIONE RIFERITA ALLA SINDROME DI KLINEFELTER PER INTRAPRENDERE, LIBERO DA QUALSIASI LEGAME, IL SUO NUOVO PERCORSO DI VOLONTARIATO CON IL GRUPPO SVITATI47

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annuncio: CONGRESSO INTERNAZIONALE SINDROME DI KLINEFELTER DAL 10 AL 12 MARZO – MUNSTER (GERMANIA)

Nel 2010, il primo Workshop Internazionale sulla Sindrome di Klinefelter si è tenuto a Copenaghen con grande successo. Negli ultimi anni, la nostra conoscenza sulla Sindrome di Klinefelter è notevolmente migliorata. I fenotipi clinici recentemente scoperti indicano che la presenza dei cromosoma e in soprannumero, questo porta ad una malattia multifattoriale, in cui l’ipogonadismo è solo uno degli aspetti della sindrome.

In considerazione dei campi costantemente emergenti della ricerca clinica e scientifica sulla Sindrome di Klinefelter, abbiamo deciso di organizzare il 2° Workshop Internazionale di Münster. Il programma del Seminario coprirà i diversi aspetti della sindrome di Klinefelter che vanno dal cromosoma X agli effetti neuropsicologici. Esperti di fama sono stati invitati a parlare al seminario, ma l’evento di 2 giorni darà anche a giovani scienziati e medici la possibilità di presentare il loro lavoro recente nel corso di una sessione di comunicazione appositamente dedicata.

Il workshop si terrà presso il campus Germania, una ex fabbrica di birra, zona con hotel, ristoranti e pub tutti facilmente raggiungibili dalla sede della conferenza, che stimolerà ulteriormente lo scambio e la discussione tra i partecipanti.

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Contatto
Prof. Dr. Jörg Gromoll
Telefono + 49-251-83-56447 o Mrs. Barbara Fischer-Rittmeyer Telefono + 49-251-83-58237 Fax + 49-251-83-54800 Email: Barbara.Fischer-Rittmeyer@ukmuenster.de Centro di Medicina della Riproduzione e Andrologia Albert-Schweitzer-Campus 1, D11 D-48129 Muenster Germania

Scarica il programma

(Traduzione dal tedesco a italiano by Google Translate)

ANNUNCIO CONGRESSO: Potenza 16 Gennaio 2016: LA SINDROME DI KLINEFELTER – Dalla parte dei pazienti

“La Sindrome di Klinefelter dalla parte dei pazienti” è il titolo del convegno che si tiene sabato 16 gennaio 2016 dalle ore 8.00 presso la Sala Ordine dei Medici, viale V. Verrastro a Potenza. Voluto dalla Direzione strategica dell’Azienda Sanitaria di Potenza è organizzato dall’ambulatorio di Klinefelter dell’ASP diretto dal Dott. Antonio Giambersio, insieme alla dot..ssa Antonella Angione che si occupa del Registro Nazionale Malattie Rare per la Regione Basilicata e al dott. Domenico Dell’Edera del Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare Ospedale “Madonna delle Grazie “ di Matera. L’evento è promosso in collaborazione con Ordine Provinciale dei Medici Chirurghi ed Odontoiatri di Potenza.

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LA SINDROME DI KLINEFELTER – DALLA PARTE DEI PAZIENTI

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08.00– 08:30 Registrazione dei partecipanti
09:00– 09:30 Saluto delle autorità
Flavia Franconi – Assessore Sanità – Regione Basilicata
Giovanni Battista Bochicchio – Direttore Generale- ASP
Massimo De Fino – Direttore Sanitario – ASP

I sessione
Moderatori : Giuseppe Bellastella, Dario Giugliano, Angela Vita
09:30 – 09:50 La Sindrome di Klinefelter
Daniela Pasquali
09:50 – 10:10 Dalla citogenetica alla genetica molecolare
Domenico Dell’Edera
10:10 – 10:30 Gestione clinica e terapia della Sindrome di Klinefelter
Antonio A. Sinisi
10:30 – 10:50 Klinefelter ed infertilità
Sergio Schettini
10:50 – 11:00 Discussione

II sessione
Moderatori: Katherine Esposito, Mariano Galdiero, Antonio Giambersio

11:00 – 11:20 Il registro nazionale delle malattie rare in Basilicata: la sindrome di Klinefelter
Antonella Angione
11:20 – 11:40 Gli aspetti normativi
Giulia Motola
11:40 – 12:00 L’uomo Klinefelter
Lucio Improta, Gennaro Petriccione

12:00- 13:00 L’ “ Ambulatorio Klinefelter”: Tavola rotonda.
Antonio Giambersio,  Antonella Angione, Vincenzo Barile, Domenico Dell’Edera, Lucio Improta , Daniela Pasquali, Gennaro Petriccione, Sergio Schettini, Antonio A. Sinisi.

13:00- 13,30 Chiusura dei lavori e consegna dei questionari ECM
Segreteria organizzativa:
Antonio Giambersio
Ambulatorio Klinefelter – Poliambulatorio “Madre Teresa” Via del Gallitello – Potenza
Email: ambulatorio.klinefelter@aspbasilicata.it
Tel.: 0971 310753

RELATORI:
Antonella Angione
Referente Registro Nazionale Malattie Rare Regione Basilicata
Vincenzo Barile
Responsabile Poliambulatorio “Madre Teresa” – Potenza
Giuseppe Bellastella
Coordinatore sezione Campania – Lucania SIAMS – Seconda Università di Napoli
Domenico Dell’Edera
Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare Ospedale “Madonna delle Grazie” – Matera
Katherine Esposito
Professore Ordinario di Endocrinologia – Seconda Università di Napoli
Mariano Galdiero
Segretario sezione Campania- Lucania SIAMS – Università degli Studi Federico II – Napoli
Antonio Giambersio
Ambulatorio Klinefelter – A.S.P. – Potenza
Lucio Improta
Klinefelter Italia – Sez. Campania – Napoli
Dario Giugliano
Professore Ordinario di Endocrinologia – Seconda Università di Napoli
Giulia Motola
ASP – Potenza
Daniela Pasquali
Endocrinologia e Malattie del Metabolismo – Seconda Università di Napoli
Gennaro Petriccione
Klinefelter Italia – Sez. Campania – Napoli
Sergio Schettini
Direttore Dipartimento Interaziendale Materno – Infantile – Ospedale “S. Carlo” – Potenza
Antonio A. Sinisi
Dipartimento di Scienze Cardiotoraciche e Respiratorie, Responsabile dell’Unità U.O.S.D. di
Andrologia, A.O.U. – Seconda Università di Napoli.
Angela Vita
Ospedale “S. Carlo” – Struttura Dipartimentale S.S.D. di Andrologia – Potenza

ANNUNCIO CONGRESSO: Modena 5 dicembre 2015 – La Sindrome di Klinefelter

La Sindrome di Klinefelter:   1° Incontro interregionale Emilia Romagna- Marche

5 dicembre 2015 Baggiovara MODENA

08.30 Registrazione dei partecipanti
08.45 Presentazione del Corso
(1) M. Fornasari, (2) M. Simoni, (3) A. Sforza, (4) L. Mazzanti, (5) G.Balercia
1ª  sessione – Moderatori: (4) L. Mazzanti, (5) G. Balercia
09.00 Screening prenatale: il ruolo del genetista  – (6) A. Percepese
09.30 Ruolo del pediatra: l’importanza di un intervento precoce – (7) E. Scarano
10.00 La diagnosi di sindrome di Klinefelter: impatto psicologico su genitori e bambino – (8) M. Foresti
10.30 Discussione sugli argomenti precedentemente trattati

10.45 Coffe break
2ª  sessione–  Moderatori: (9) M.R. Ambrosio, (3) A. Sforza
11.00 Sviluppo puberale: quando e se iniziare una terapia con testosterone – (10) G. Tirabassi
11.30 Terapia della disfunzione erettile ed eiaculazione precoce – (11) G. Corona
12.00 La parola ai pazienti – (1) M. Fornasari
12.30 Il ruolo dei pazienti nella ricerca clinica – (12) L. Casolari
Lettura – Moderatore: (2) M. Simoni
13.00 Fecondazione eterologa: quali le regole in Italia – (13) L. Gandini

13.45   Light lunch
3ª  sessione – Moderatori: (14) A. Granata, (15) B. Madeo
14.30 Sovrappeso e obesità: l’importanza di un intervento precoce – (16) C. Pelusi
15.00 Osteoporosi: un aspetto poco considerato – (17) V. Rochira
15.30 Rischio oncogeno – (18) D. Santi
16.00 Discussione
16.30 Considerazioni conclusive
16.45 Compilazione individuale del questionario ECM
Segreteria Scientifica:
Dott.  Giovanni Corona    Dott. Antonio Granata    Dott. Giacomo Tirabassi

  1. Maurizio Fornasari -Biologo – Presidente Associazione Pazienti SK UNITASK – Udine
  2. Manuela Simon i- Endocrinologa – MODENA
  3. Alessandra Sforza – Endocrinologa – BOLOGNA
  4. Dott Laura Mazzant i -Pediatra Genetista – BOLOGNA
  5. Giancarlo Balercia – Endocrinologo Andrologo – ANCONA
  6. Dott Antonio Percesepe – Genetista – MODENA
  7. Dott Enrico Scarano – Pediatra Neonatale – FIRENZE
  8. Dott Maura Foresti – Psicoterapeuta – BOLOGNA
  9. Dott Maria Rosaria Ambrosio Endocrinologa – FERRARA
  10. Giacomo Tirabassi – Università Politecnica delle Marche
  11. Dott Giovanni Corona Endocrinologo – Andrologo BOLOGNA
  12. Loretta Casolari Medicina Sociale – MODENA
  13. Dott Loredana Gandini – Biologa e Seminologa – ROMA
  14. Dott Antonio Granata – Endocrinologo – MODENA
  15. Dott Bruno Madeo – Endocrinologo e Andrologo – MODENA
  16. Dott Carla Pelusi – Endocrinologa – BOLOGNA
  17. Vincenzo Rochira – Endocrinologo – MODENA
  18. Dott Daniele Santi- Endocrinologo- MODENA

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OGGI – 18 SETTEMBRE 2015 – SI E’ COSTITUITO IL “GRUPPO SVITATI 47”

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FRANCO IONIO, L ‘ATTUALE VICEPRESIDENTE DELL’ASSOCIAZIONE NAZIONALE “UNITASK ONLUS”, HA COSTITUITO ASSIEME AD ALCUNI AMICI, TUTTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER,  QUESTO GRUPPO CON IL PRECISO IMPEGNO DI DIVULGARE A 360 °, LA  BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE SULLA SINDROME DI KLINEFELTER

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PROPRIO PERCHE’ SIAMO DEGLI ADULTI MOLTO SERI E CONSAPEVOLI, ABBIAMO SCELTO VOLUTAMENTE DI DARCI UN NOME “ANOMALO E IRONICO” PER NON ESSERE SCAMBIATI PER L’ENNESIMA ASSOCIAZIONE DEDICATA ALLA SINDROME DI KLINEFELTER. 

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ABBIAMO SCELTO DI ESSERE UN GRUPPO DI VOLONTARIATO  CHE SI INTERESSERA’ NON SOLO DELLA SINDROME  DI KLINEFELTER , MA ANCHE DI ALTRE ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI XY, INDIPENDENTEMENTE  DAL FATTO CHE FACCIANO PARTE O NO DELL’ELENCO UFFICIALE DELLE MALATTIE RARE
 
FAREMO TUTTO QUELLO CHE CI SUGGERIRA’ IL CUORE, CON LE POCHE FINANZE PERSONALI, MA CON TANTA VOGLIA DI FARE ED ESSERE VERAMENTE DI AIUTO A COPPIE IN CRISI CON UNA DIAGNOSI PRENATALE INASPETTATA O A UN ADULTO CHE APPRENDE DI ESSERE NATO CON QUESTA SINDROME SOLO QUANDO CERCA UN FIGLIO.
 
VOGLIAMO FARE  BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE SULLA SINDROME DI KLINEFELTER, LE SINDROMI PIU’ RARE 48,XXXY E 49,XXXXY, LA SINDROME DI TURNER 45X, LA SINDROME DELLA TRIPLA X 47,XXX E LA SINDROME DI JACOBS 47,XYY
UTILIZZEREMO PRIMA DI TUTTO QUESTO BLOG, DOVE POTRETE TROVARE DI TUTTO E DI PIU’ CON RIFERIMENTO A TUTTE LE SINDROMI ORIGINATE DALLE VARIAZIONI DEI CROMOSOMI XY

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APPENA POSSIBILE INIZIEREMO A FARE LE VIDEO RIPRESE DI TUTTI GLI EVENTI DEDICATI ALLA SINDROME DI KLINRFELTER E ALTRE ANEUPLOIDIE CHE PRESENTEREMO E DIFFONDEREMO IN RETE SUI NOSTRI CANALI YOUTUBE: “SVITATI47” E “KLINEFELTER INSIEME”

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CREEREMO DELLE PAGINE DEDICATE ALLE VARIE ANOMALIE DEI CROMOSOMI XY, CON ARTICOLI DI MEDICI SPECIALISTI E VI FAREMO CONOSCERE LE ALTRE ASSOCIAZIONI E I LORO RIFERIMENTI . IL GRUPPO SVITATI 47 E’ IN OTTIMI RAPPORTI CON I PRESIDENTI DELLE PRINCIPALI ASSOCIAZIONI DI VOLONTARIATO RIFERITE ALLE VARIAZIONI DEI CROMOSOMI XY

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UTILIZZEREMO UNA PAGINA DI FACEBOOK: “GRUPPO SVITAT47 – SINDROME DI KLINEFELTER” E UN “PROFILO FB “SVI TATI”
UTILIZZEREMO INFINE ANCHE I BREVI MA INCISIVI …CINGUETTII DI TWEET

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CHI LEGGERA’ I NOSTRI ARTICOLI POTRA’ LASCIARE UN COMMENTO O CHIEDERE INFORMAZIONI
PER QUALSIASI RICHIESTA IN PRIVATO NON ESITATE A SCRIVERCI O A TELEFONARE:

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  • e-mail:    svitati47@gmail.com   
  • oppure potete contattare direttamente il responsabile nazionale FRANCO IONIO: 366 590 1520