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“UNIONE ITALIANA SINDROME DI KLINEFELTER” – ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY – SEDE LEGALE A UDINE- SITO WEB: www.unitask.it – TELEFONO DEL PRESIDENTE MAURIZIO FORNASARI: 347 571 3651.
IL PRESIDENTE: MAURIZIO FORNASARI SI PRESENTA
Mi chiamo Maurizio Fornasari, sono nato 57 anni fa, sono sposato da 20 anni, mi sono laureato 2 volte, la seconda nel 2019, come Farmacista. Sono un lettore di Fantascienza, fin da ragazzo, e poi anche di romanzi gialli, di e qualche saggio. Appassionato di cinema, sia in sala che in DVD, con una grande biblioteca casalinga, sia di libri che di video. Scrivo poesie, nei ritagli di tempo, scrivo di ciò che mi emoziona. Ho anche il titolo di Sommelier, perché una persona curiosa vuole sempre conoscere e scoprire cose nuove.
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1.Raccontaci di te in riferimento alla sindrome di Klinefelter …
31 ottobre 1989: “cariotipo in mosaico caratterizzato dalla presenza di tre linee cellulari, una a 46 cromosomi (4%), la seconda a 47 cromosomi ed un cromosoma x soprannumerario (93%), la terza a 48 cromosomi (3%)”
Questo ho letto e condivido con voi, l’esito del Laboratorio di Citogenetica dell’Ospedale di Udine.
Sono approdato al Reparto di Endocrinologia e all’attenzione del Dott. Grimaldi con dei forti mal di schiena, che mi perseguitavano da qualche anno, allora avevo 26 anni. Dopo accertamenti, tra cui la densitometria ossea, è venuto fuori che lo scheletro era fortemente demineralizzato, tipo quello di un novantenne. E così ho cominciato la mia terapia col testosterone in fiale, una ogni 3 settimane, per circa 16 anni. Riprendo il discorso anche in una prossima domanda.
Sapevo che la sindrome di Klinefelter era rara (allora lo era ancora), e pensavo che nella vita non avrei mai incontrato nessuno con le mie stesse peculiarità..
Infatti, sono passati altri 10 anni prima di, potenza di internet, scoprire un’ Associazione “UNITASK onlus”, che si occupava di “noi”.
E’stato un nuovo inizio, di approfondimenti, condivisione, conoscenza.
2.C’è un episodio che ricordi in quanto particolarmente significativo per te?
Il primo episodio significativo davvero, è stato dopo pochi mesi che sono diventato Presidente dell’Associazione.
Un episodio, che, più che mai, mi ha fatto rendere conto, del valore di esserci. Una coppia del Piemonte, di Vercelli, aveva avuto una diagnosi prenatale di sindrome di Klinefelter. Ho attraversato tutto il nord Italia (abitando a Udine), per far vedere a questa coppia un Klinefelter adulto. Abbiamo parlato e condiviso; però per loro, vedermi, è stato davvero importante. Come per me conoscere loro e capire di più e meglio che avere la sindrome di Klinefelter può avere un grande valore dal punto di vista umano.
3.In quale circostanza le anomalie dei cromosomi sessuali sono entrate a far parte della tua vita ?
Come biologo, vedo nella vita, molteplici varietà e combinazioni di persone. Gli allegri, i depressi, gli irosi, i tristi.
Come Presidente dell’Associazione UNITASK, ho visto mamme preoccupate, adulti feriti, ma ho visto anche riscatti dell’animo umano. Dubbi e certezze legati a una diagnosi, prenatale, scolare o di adulto, hanno fatto parte e fanno parte del mio vivere.
Non è sempre facile trovare delle risposte, che seppur diagnosticamente corrette, rispondano a qualcosa di profondamente interiore.
4.La diagnosi ha cambiato la tua vita?
Nella mia vita c’è stata una doppia diagnosi di Klinefelter. La prima a 14 anni, non mi ha cambiato la vita. I miei non hanno condiviso molto, e allora, parliamo di 43 anni fa, non c’era internet. Punture di vitamine per tre estati, questo mi è stato raccontato. Il pediatra allora sono sicuro che ha fatto del suo meglio, ma non si trattava di testosterone. A 17 anni mi è stato comunicato da un medico, in presenza di mio padre, che ero sterile. Questa notizia mi ha scombussolato abbastanza e per lungo tempo, ma non mi ha cambiato la vita.
Poi dai 24 anni circa ho cominciato a soffrire di mal di schiena, e questo si mi ha cambiato un po’ la vita. Ho peregrinato per vari ospedali e ipotesi. Non era diabete, ne’ problemi alla tiroide, ed infine, presso l’Ospedale di Udine mi fu diagnosticata, per la seconda volta, che per me fu la prima, consapevolmente intendo, la sindrome di Klinefelter. Le ossa con poco testosterone non erano al massimo della forma, ma dopo 4 anni di terapia sostitutiva, ho riavuto tutto l’osso che stavo perdendo. Mi cambiò la vita? Un po’ si in meglio, perché capii l’origine dei mal di schiena e trovai un rimedio per risolverli.
5.Qual’è stato il tuo percorso dal punto di vista sanitario ?
Un po’ ho già risposto nella domanda precedente, comunque dopo l’impostazione della terapia ho fatto punture trisettimanali per 16 anni. Poi sono passato al gel all’1% ed in seguito a quello al 2%.
Le terapie moderne sono rivoluzionarie rispetto al passato, perché la somministrazione giornaliera di testosterone, mi da un equilibrato apporto di ormone. Nel passato con la puntura ogni tre settimane c’erano più sbalzi nell’umore.
Invece il gel mi ha dato una marcia in più, mi ha aiutato ad essere più centrato, più razionale ed equilibrato. Sicuramente ha inciso anche il trascorrere degli anni e quindi una diversa crescita.
6.Che tipo di supporto hai ricevuto a livello personale da: famiglia, amici, scuola, Associazioni, Azienda Sanitaria, INPS, ecc. e come Presidente di Associazione di Pazienti da: CSV, Comune, Provincia. Regione, ecc. ?
Mi sono diplomato con 60/60esimi al liceo scientifico, e fino a 26 anni nessuno ha saputo di me, ne’ di cosa avevo, ne’ del perché. Anche dopo, per lungo tempo, ho pensato che non avrei mai incontrato nessuno come me, nessuno con cui condividere il mio modo di essere. Poi mi è venuto in mente di cercare su internet e mi sono imbattuto in UNITASK e da li è cominciato tutto, così finalmente posso anche rispondere alla domanda.
I miei genitori hanno sempre tenuto riservata a me, e agli altri la sindrome, invece mia moglie mi ha sostenuto, e mi ha spronato, nel percorso umano, partecipando anche lei all’attività associativa.
Come Presidente ho conosciuto famiglie, problemi con la scuola (non miei), amici, Associazioni, ed anche l’INPS per quanto riguarda l’invalidità. Il CSV del Friuli Venezia Giulia è sempre stato un valido sostegno, a livello provinciale e regionale, nell’evoluzione amministrativa dell’Associazione.
7.Cosa ti ha spinto a relazionarti attivamente con le persone coinvolte dalla sindrome ?
Sembra che mi anticipi sempre alla domanda successiva. Rispondo semplicemente dicendo che, sempre, l’intero è maggiore della somma delle parti. Confrontarsi aumenta la conoscenza, e il desiderio di approfondire la conoscenza.
Si sa di più e sembra di sapere di meno. Nell’aiutare gli altri a comprendere si capisce meglio ciò che è dentro di noi.
8.Dal punto di vista dei pazienti, cosa sarebbe urgente fare ?
Aumentare la velocità nel trovare la risposta che soddisfi il quesito che una persona si pone.
Con internet, tutto è più veloce, però non sempre veloce vuol dire corretto, e non sempre corretto vuol dire chiaro.
Nelle grandi città come Milano, Bologna, Roma, Napoli, gruppi multidisciplinari si organizzano per dare risposte chiare e terapie adeguate. Però c’è sempre qualcuno che sfugge alla buona volontà di molti, o che approda a chi non ha il modo chiaro per esprimersi.
Succede ancora, anche nel 2020, anche se oggi contingentemente, le risposte da dare sono tutte (o quasi) sul covid-19.
9.Qual’é l’importanza di un’Associazione come “UNITASK” ?
UNITASK è, storicamente, l’inizio di tutto. Non voglio essere ne’ scontato ne’ banale. Io vi sono approdato qualche anno dopo la sua nascita.
Sono stato prima spettatore, e poi partecipe di un’evoluzione dal punto di vista Associazionistico, sulla sindrome di Klinefelter.
UNITASK è stata la spinta propulsiva che ha dato origine, negli anni, alla diversità e varietà di Associazioni che ora rappresentano la nostra identità.
Le Associazioni in collaborazione con le società scientifiche , sono un percorso in divenire, di crescita per tutti.
10.Quali progetti state portando avanti e quali iniziative vi proponete di realizzare in futuro ?
Il periodo che viviamo, la seconda ondata del covid-19, non ci fa progettare cose nuove.
Però la linea di UNITASK è sempre stata per una conoscenza da condividere, e su questa strada proseguiremo quando lo si potrà rifare in sicurezza.
11.Quali sono i vostri obiettivi ?
Come riporta anche lo statuto, la conoscenza, e la condivisione della conoscenza, è il nostro obiettivo.
Trovare risposte per chi ne cerca, dare sostegno a chi ne ha bisogno, condividere ciò che ci rende unici, e che non si può cambiare.
12.Collaborate in sinergia con altri Gruppi o Associazioni ?
Negli ultimi 20 anni siamo stati partecipi in eventi scientifici in quasi tutte le regioni italiane, confrontandoci con specialisti e con persone.
Collaboriamo da sempre con altre Associazioni, sia di pazienti che mediche. Cerchiamo sempre di dare un contributo costruttivo.
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Intervista rilasciata da MAURIZIO FORNASARI, attuale Presidente dell’Associazione “UNITASK OdV” al Gruppo SVITATI47
Approfondimento:
STATUTO DELL’ASSOCIAZIONE “UNITASK ODV”
“UNIONE ITALIANA SINDROME DI KLINEFELTER ODV”
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