La Professoressa Cinzia Galasso, operante presso l’Università di Tor Vergata a Roma, è una specialista che possiede una profonda conoscenza delle problematiche genetiche, fisiologiche e neuropsichiatriche dei bambini con anomalie del numero dei cromosomi XY.
Se per più di sei mesi osservi in tuo figlio almeno quattro di questi otto comportamenti, potrebbe soffrire di Disturbo Oppositivo Provocatorio (DOP):
- spesso ha comportamenti collerici;
- spesso litiga con gli adulti;
- spesso sfida attivamente o si rifiuta di rispettare le richieste o regole degli adulti,
- spesso provoca deliberatamente le persone;
- spesso accusa gli altri per i propri errori o il proprio cattivo comportamento;
- spesso è suscettibile o facilmente irritato dagli altri;
- spesso è arrabbiato e rancoroso;
- spesso è dispettoso e vendicativo.
Alcune segnalazioni ci hanno indotto ad affrontare un argomento spesso “dimenticato” nell’ambito di Convegni e incontri informativi sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali, il DOP = Disturbo Oppositivo Provocatorio. Allora cerchiamo di capire di più grazie alla disponibilità della Prof.ssa C. Galasso che si presenta così:
Sono Cinzia Galasso Professore Associato in Neuropsichiatria Infantile all’Università degli Studi di Roma e svolgo l’attività clinica presso la UOC di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata.
Io nasco come pediatra, avendo svolto la scuola di specializzazione in pediatria e mi sono occupata per circa 10 anni di problematiche inerenti l’endocrinologia pediatrica seguendo. in Clinica Pediatrica, i bambini con sindromi genetiche e con le aneuploidie dei cromosomi sessuali dal punto di vista dell’accrescimento e dello sviluppo puberale.
Successivamente al concorso per professore associato di neuropsichiatria infantile, da circa 20 anni insegno all’Università e ho ricoperto il ruolo di Presidente del Corso di Laurea in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva. Parallelamente, nella UOC di Neuropsichiatria Infantile, mi occupo di bambini e ragazzi con sindromi neurogenetiche e malattie rare che presentano spesso disabilità cognitive e del comportamento.
Pertanto i bambini con le diverse aneuploidie XY oggi possono seguire presso i nostri Ambulatori e Day Hospital un percorso diagnostico specifico e le famiglie ricevere indicazioni precise rispetto alle difficoltà neuropsichiatriche riscontrate.
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1. Cos’è il DOP = Disturbo Oppositivo Provocatorio ? Il Disturbo Oppositivo Provocatorio (DOP) è un disturbo particolarmente frequente nel bambino-adolescente, con insorgenza nel periodo tra la media infanzia e l’ adolescenza, sebbene possa esordire anche in età prescolare. Si distingue per una profonda disregolazione emotiva, caratterizzata da umore collerico e/o irritabile (anche per motivi apparentemente banali), comportamento polemico e/o provocatorio nei confronti delle figure adulte significative per il bambino e tendenza alla vendicatività.
2. La diagnosi dei problemi comportamentali nei bambini avviene solitamente solo dopo un’attenta analisi comportamentale multidisciplinare, ma ci chiediamo quali sintomi dovremmo osservare per riconoscerne l’esordio ? Il paziente con DOP è un bambino che si arrabbia facilmente, polemico, eccessivamente permaloso, spesso risentito. Litiga frequentemente con genitori e insegnanti, assumendo il più delle volte atteggiamenti di sfida nei confronti di coloro i quali rappresentano l’autorità, per cui scarso risulta il rispetto delle regole, sia in ambito scolastico sia in ambito domestico. Tipicamente “vuole sempre avere l’ultima parola”. Irrita deliberatamente l’altro per cercare la lite o accusa gli altri di errori propri. Mette in atto strategie vendicative per torti reali o presunti tali. Alcuni di questi comportamenti sono spesso molto diffusi nella popolazione generale, pertanto talvolta risulta difficile definire quali di questi atteggiamenti siano varianti parafisiologiche (parafisiologico è la situazione che non rientra nei parametri di ”normalità” e al contempo non rappresenta una patologia) dello sviluppo oppure elementi caratterizzanti di un disturbo. In generale, possiamo parlare di un vero e proprio disturbo qualora le anomalie comportamentali del bambino provochino una compromissione clinicamente significativa del funzionamento sociale e scolastico del bambino.
3. Secondo la sua esperienza quali sono i fattori di rischio a livello ambientale e quanto conta la componente genetica ? Come accade per la maggior parte dei disturbi neuropsichiatrici, i fattori di ordine meramente genetico non costituiscono gli unici elementi determinanti la manifestazione clinica del disturbo, sebbene costituiscano un’importante base neurofisiopatologica (è una branca della neurologia che si occupa della valutazione funzionale del sistema nervoso centrale e periferico) su cui poi si innestano fattori esterni. Condizioni ambientali sfavorevoli, quali contesti socio-culturali inadeguati, famiglie disfunzionali, esperienze di traumi rappresentano, infatti, importanti fattori di rischio per l’insorgenza di un DOP.
4. Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY si occupa? E in quanti pazienti riscontra problemi comportamentali e in particolare sintomi riconducibili a DOP? Presso la nostra UOC (Unità Operativa Complessa) di neuropsichiatria Infantile è attivo un Ambulatorio e Day Hospital dedicato alle malattie rare e alle sindromi neurogenetiche. Seguiamo bambini e ragazzi con tutte le varianti di aneuploidie dei cromosomi X e Y, dalla sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter alle 47XXX, 47XYY, 48XXYY, 49XXXXY e ancora più rare.
Problemi comportamentali son riscontrabili in molti pazienti ma variano molto in dipendenza della aneuploidia specifica e delle condizioni socio-ambientali. Ad esempio è di più frequente riscontro l’associazione di problemi comportamentali con riduzione delle abilità adattive e una aumentata suscettibilità ai disturbi dello spettro autistico in bambini/ragazzi con sindrome di Jacobs 47,XYY, mentre le bambine con la sindrome di Turner 45,X presentano più spesso un’associazione con iperattività e disattenzione..
5. Per l’aspetto biologico quali sono le strutture neurologiche implicate ? Diversi studi hanno evidenziato come il DOP sia frequentemente associato a specifiche alterazioni neurobiologiche in quelle aree cerebrali deputate alla regolazione e all’elaborazione delle emozioni, in particolare le connessioni fronto-temporali limbiche, (che comprendono la corteccia frontale e prefrontale oltre che il sistema limbico con l’amigdala.
6. Come pensa si possa far fronte a questo problema se l’esordio del DOP ha origini biologiche ? Numerosi trials clinici hanno concentrato la propria attenzione su diversi approcci terapeutici di tipo farmacologico che potessero intervenire sulle vie neuronali coinvolte nel DOP e sulla modulazione dell’alterata trasmissione sinaptica che si realizza nel disturbo, come nel caso degli stabilizzanti del tono dell’umore. Tuttavia, la complessità eziologica della patologia implica in primo luogo la necessità di un intervento di supporto psicosociale e comportamentale per bambini e ragazzi con DOP, da integrare solo successivamente con la terapia farmacologica.
7. Nel Centro dove opera quanti e quali sono, annualmente, i nuovi accessi di pazienti con sintomi riconducibili a DOP sia tra chi ha una sindrome genetica sia tra chi non li ha ? Il DOP è una condizione presente in comorbidità di differenti condizioni neuropsichiatriche, e può essere il precursore di altre forme di psicopatologia come l’ansia o la depressione. Nella nostra UOC è attivo il servizio di riferimento regionale per ADHD (Disturbo da Deficit dell’Attenzione – Ioerattivutà e include difficoltà di attenzione, concentrazione e controllo degli impulsi) di cui il DOP rappresenta una comorbidità molto frequente. Nel centro di malattie neurogenetiche seguiamo bambini con sindromi rare ADHD e DOP.
8. Qualora l’ambiente abbia un impatto rilevante rispetto a questo disturbo, cosa potrebbero fare i genitori per prevenire l’esordio di questo malessere ? Per la prevenzione del DOP, è essenziale intervenire molto precocemente sul bambino e sul contesto sociale in cui vive, in considerazione del fatto che il comportamento maladattivo (compromette il normale adattamento e funzionamento nella persona)del bambino è strettamente collegato a una funzione genitoriale che progressivamente viene globalmente compromessa. In tal senso, il genitore dovrebbe porre dei limiti fermi al ragazzo, contrastare la tendenza alla vittimizzazione con cui il ragazzo affetto da DOP manipola spesso i propri genitori ed evitare di rispondere alla rabbia del figlio con altra rabbia, atteggiamento che esaspererebbe ulteriormente i comportamenti già disregolati del ragazzo. In tal senso, le terapie di supporto del tipo parent-training si rivelano essere fondamentali e di grande aiuto alla coppia genitoriale.
9. Quali sono, secondo lei, i principali rischi (clinici, sociali ecc.) che vive chi è affetto da DOP e non è diagnosticato ? Il DOP, qualora non diagnosticato tempestivamente e dietro la strutturazione di un quadro psicopatologico più stabile nel tempo, è una delle principali condizioni predisponenti un Disturbo di condotta, caratterizzato da una profonda disregolazione comportamentale che potrebbe condurre il soggetto verso l’abuso di alcol e sostanze stupefacenti, atti di aggressione, distruzione di proprietà, furti, ed infatti la maggior parte dei pazienti con disturbo della condotta presenta nella propria storia clinica una diagnosi di DOP.
10. Come si accede al Centro dove lei opera (telefono, mail contatto) ? Le prime visite vengono prenotate tramite CUP. Il nostro centro è inoltre contattabile al numero di telefono 0620900249 o all’indirizzo e-mail: neuro.infantile@ptvonline.it. Esiste un percorso diretto per le malattie rare e per le aneuploidie dei cromosomi sessuali.
11. Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sui disturbi comportamentali ? Ulteriori ricerche sui disturbi della condotta potrebbero sicuramente aiutarci nella comprensione profonda dei meccanismi neurobiologici sottostanti il DOP, che tutt’oggi sono stati soltanto parzialmente compresi. Risalire a quei percorsi neuronali intaccati nel disturbo ci permetterebbe di capire realmente il meccanismo fisiopatologico che è alla base di un certo tipo di quadro clinico e di conseguenza, la prognosi di quella stessa condizione, in quanto identificare uno specifico target biologico responsabile della patologia potrebbe aiutarci nella costruzione di un intervento farmacologico mirato e, quindi, di una medicina sartoriale che possa adattarsi alle esigenze del singolo paziente .
12. Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente? L’emergenza COVID – 19 ha definitivamente dimostrato quanto possa essere utile la telemedicina quale valido mezzo di supporto nel rapporto medico – paziente e quale modello futuro di medicina. Inoltre, in una branca quale quella della Neuropsichiatria Infantile, in cui fronteggiamo ogni giorno patologie croniche che necessitano nel tempo di supporto ed assistenza, sia per il bambino sia per le figure genitoriali, la telemedicina rappresenta certamente una delle modalità d’intervento che meglio si adattano al concetto di un’assistenza sanitaria efficiente in grado di rispondere alle più disparate esigenze dei nostri pazienti.
13. Cosa pensa possano fare Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi. XY rispetto a questi problemi?
Per realizzare un intervento efficace è fondamentale attivare un lavoro di rete territoriale, che permetta soprattutto di aiutare bambini e ragazzi in difficoltà, offrendo diversi interventi e servizi di supporto che coinvolgano pazienti, genitori e scuole, come ad esempio centri diurni e programmi di prevenzione dei comportamenti a rischio, al fine di incidere positivamente sul percorso di crescita psicologica del bambino.
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Intervista gentilmente rilasciata dalla Prof.ssa Cinzia Galasso – medico specialista in Pediatria al Gruppo SVITATI47.