A poco più di un anno dalla sua costituzione, A.L.M.A. ONLUS, dal 21 al 23 settembre p,v, in occasione della prima Assemblea annuale dei Soci, promuove un interessante Congresso su tutte le aneuploidie del cromosomi sessuali, a partire dalla sindrome di Klinefelter 47XXY, dando però il corretto e dovuto risalto soprattutto alle aneuploidie maggiori 48XXXY , 48XXYY, 49XXXXY e 49XXXYY.
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A.L.M.A. ONLUS, la giovane Associazione dedicata alle aneuploidie maggiori dei cromosomi sessuali X e Y, nata ad Aprile 2017, continua a crescere e a dare segni di grande vitalità.
A.L.M.A .ONLUS sta aggregando le maggiori e rarissime aneuploidie, che per anni sono state considerate i fanalini di coda degli eventi dedicati alla neanche più tanto rara Sindrome di Klinefelter.
Partiti alcuni anni fa, prima con un semplice gruppo di whatsapp e poi strutturati in una vera e propria Associazione, i genitori di questi bambini, hanno finalmente trovato nel Prof. Radicioni e nella sua equipe quelle figure professionali di cui avevano sempre sentito la necessità.
Con una sorta di tam-tam mediatico, tanti genitori, hanno avvertito la sensibilità e il desiderio umano ancor prima che professionale del Prof. Radicioni, di voler ampliare e approfondire le sue conoscenze sulle patologie genetiche e le comorbidità dei loro bambini.
E questi genitori da tutta Italia con slancio e riconoscenza glieli hanno portati a Roma, al Policlinico Umberto I affinchè con visite, analisi ed esami, ne potesse ricavare la maggior quantità possibile di informazioni, basilari per poter affrontare, nel pieno rispetto del codice deontologico, l’applicazione di eventuali nuovi protocolli sperimentali, finalizzati a migliorare sensibilmente la qualità di vita di questi piccoli pazienti.
É proprio per questo feeling creatosi tra i genitori di bambini con aneuploidie 48X e 49X e il Prof. Antonio Radicioni, che oggi il Policlinico Umberto I di Roma è da considerarsi il Centro Regionale di maggior spicco in Italia per le aneuploidie rare e rarissime, e quindi di riferimento per le famiglie di questi bambini così rari quanto suscettibili (soprattutto se diagnosticati precocemente) di grandi progressi terapeutici futuri
Oltre ad aumentare le conoscenze sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali 47X, 48X e 49X si getteranno anche le basi per una proficua rete di scambio di informazioni tra il team di Roma e i medici che nei Centri di Riferimento Regionali, seguono abitualmente i bambini sul territorio.
Autore: Franco Ionio – Grupppo SVITATI47