PMA E SINDROME DI KLINEFELTER

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA). SOTTO QUESTO ACRONIMO SI CELANO TANTISSIMI ASPETTI DI CUI I PAZIENTI CON SINDROME DI KLINEFELTER, DEVONO ESSERE CORRETTAMENTE INFORMATI E CONSAPEVOLI.

La fecondazione assistita venne per la prima volta regolamentata con la Legge 40 del 19 febbraio 2004
Questa normativa prevedeva il divieto assoluto di ricorrere all’utilizzo di spermatozoi da donatore e lasciava solo la possibilità di utilizzare gli spermatozoi del partner (FECONDAZIONE OMOLOGA), riducendo drasticamente la possibilità di avere un figlio per le coppie con partner affetto da sindrome di Klinefelter. Per questo motivo fino al 2014, per le pesanti sanzioni pecuniarie da 300.000 a 600.000 € previste dalla Legge 40 del 2004 in caso di trasgressione, l’unica possibilità per le coppie sterili era di rivolgersi alla donazione di gameti all’estero.

Infatti, per le coppie in cui non sia possibile reperire gli spermatozoi nel liquido seminale o chirurgicamente, è necessario ricorrere all’utilizzo di spermatozoi crioconservati, da acquistare presso una “banca del seme” per poter avviare un percorso di fecondazione assistita ETEROLOGA.
Va detto, tuttavia, che in Italia ci sono pochi soggetti che donano gli spermatozoi, tranne rare eccezioni presso alcune strutture private. La maggior parte dei Centri di PMA italiani, ricorrono pertanto all’acquisto dall’estero di spermatozoi crioconservati di provenienza NON nazionale.

Nel 2014, dopo 10 anni, anche grazie alle battaglie legali dell’Associazione LUCA COSCIONI, la Conferenza delle Regioni e delle Province autonome si espresse con questo documento 14/109/CR02/C7SAN del 4/9/2014, a favore della fecondazione eterologa revocandone definitivamente il divieto che dal 2004 impediva alle coppie sterili di accedere alla possibilità di avere un figlio utilizzando gameti (spermatozoi e/o ovociti) da donatori.

Approfondiamo ora le diverse tecniche della PMA che La legge 40 del 2004 distingue in tre livelli:

PMA di I livello:
Si tratta di una tecnica in vivo che può essere sia omologa che eterologa: la fecondazione avviene direttamente nel corpo della donna (utero) senza dover ricorrere ad alcun tipo di anestesia, sedazione o chirurgia.
La IUI (Intra utero inseminazione) consiste nella deposizione, all’interno della cavità uterina, del liquido seminale adeguatamente preparato del partner (IUI omologa) o di un donatore (IUI eterologa) in modo sincronizzato con l’ovulazione, spontanea o indotta farmacologicamente, della partner.

Fasi del trattamento:
• Prima visita.
• Indagini ematochimiche e strumetali che attestino l’idoneità della coppia a procedere.
• Spermiogramma (partner maschile). Anche in presenza della diagnosi di sindrome di Klinefelter, lo spermiogramma deve essere sempre eseguito per verificare se l’interessato rientra in quella piccola percentuale di soggetti (8%) che presenta, nell’eiaculato, seppur pochi, gli spermatozoi comunque idonei utilizzabili per la ICSI senza dover ricorrere a percorsi chirurgici come TESE o MicroTESE.
• Sonoisterosalpingografia (partner femminile).
• Visita con valutazione dei referti dello spermiogramma e della sonoisterosalpingografia (indagine Ecografica che permette di valutare la pervietà tubarica se c’è passaggio nelle tube verso l’ovaio).
• Induzione dell’ovulazione (su ciclo femminile indotto).
• Monitoraggio dell’ovulazione spontanea o indotta.
• Raccolta e trattamento del liquido seminale del partner (IUI OMOLOGA).
• Scongelamento e controllo degli spermatozoi da donatore (IUI ETEROLOGA )
• Deposizione degli spermatozoi adeguatamente preparati in cavità uterina
• Dosaggio della beta HCG dopo 14 giorni per valutare l’esito del trattamento.

Per eseguire la IUI OMOLOGA sono necessari almeno 2 milioni di spermatozoi mobili con morfologia normale > al 4%, dopo selezione spermatica, da deporre nell’utero.
Appare chiaro quindi che la IUI , omologa, non rappresenta una tecnica applicabile ai soggetti con la sindrome di Klinefelter.

PMA di II livello:
Si tratta di tecniche in vitro, nelle quali la fecondazione avviene in laboratorio, all’esterno del corpo della donna e che possono essere sia di tipo omologo che eterologo. In queste tecniche, sia il recupero di spermatozoi (ed eventualmente quello di ovociti), sia l’impianto degli embrioni, vengono eseguiti con l’utilizzo di anestesia locale o sedazione profonda. La PMA di II Livello comprende:
• Stimolazione ovarica.
Pick-up ovocitario: prelievo degli ovociti per via transvaginale sotto guida ecografica .


TESE (Testicular Sperm Extraction), cioè estrazione di spermatozoi direttamente dal testicolo tramite biopsia: è sempre necessaria per gli uomini con l’azoospermia non -ostruttiva, tipica dei soggetti con sindrome di Klinefelter. Si effettua con anestesia locale e sedazione profonda.

FIVET (Fecondazione In Vitro con Trasferimento degli Embrioni): con questa metodica, gli ovociti e gli spermatozoi (circa mezzo milione) vengono posti insieme in un apposito contenitore con terreno di coltura adatto e si lascia che la fecondazione avvenga in modo naturale ad opera degli spermatozoi più efficienti.
• ICSI (iniezione intra-citoplasmatica degli spermatozoi): scelta obbligatoria sia in caso di insuccesso della FIVET sia quando si disponga di pochissimi spermatozoi recuperati nel liquido seminale o tramite la biopsia testicolare.
TESE e MicroTESE costituiscono l’unica possibilità per le persone con sindrome di Klinefelter di avere un figlio con spermatozoi propri (fecondazione omologa).

A fecondazione avvenuta si procede al trasferimento intra- tubarico degli embrioni:

TET (Tubal Embrio Transfer) trasferimento intra-tubarico dell’embrione dopo i primi 3 – 5 giorni dalla fecondazione: la scelta dipende la laboratorio. Il trasferimento al 5° giorno permette di ottenere la blastocisti ( denominazione dell’embrione durante le prime fasi del suo sviluppo, quando esso ha l’aspetto di una vescicola; tale fase corrisponde al periodo compreso dal 5° al 7° giorno circa dal momento in cui è avvenuta la fecondazione dell’uovo), che secondo alcuni, ha più probabilità dell’embrione a 3 giorni, di dare origine alla gravidanza.
.
PGD (Diagnosi Genetica Pre-impianto) tecnica che prevede la diagnosi genetica su una o più cellule dell’embrione, prima di trasferirlo nelle tube, a cui ricorrono le coppie per evitare di trasmettere una malattia genetica ai figli. Gli embrioni (blastocisti) analizzati vengono crioconservati in attesa del risultato dell’analisi genetica che può richiedere da un giorno a una settimana, a seconda del Laboratorio e di quello che si deve cercare e che permette di valutare se sono affetti o meno da una determinata malattia. Solo gli embrioni non affetti vengono successivamente scongelati e trasferiti in utero.

PMA di III livello:
MicroTESE (Microdissection Testicular Sperm Extraction) E’ una tecnica che prevede interventi chirurgici effettuati in anestesia generale e intubazione. La MicroTESE è una tecnica di ricerca e prelievo di spermatozoi direttamente dal tessuto testicolare che si effettua sotto controllo del microscopio operatorio, tramite il quale sono individuate le zone di testicolo in cui il ritrovamento di spermatozoi è più probabile.

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Sembrerebbe, dalle esperienze dei tanti nostri amici con la sindrome di Klinefelter che si sono sottoposti a TESE o MicroTESE, che la possibilità di recupero degli spermatozoi dai testicoli sia veramente bassa. Invece, nei Congressi, la maggior parte dei Relatori, utilizzando i dati della letteratura specifica internazionale, attestano che la percentuale di recupero sia del 40%. Altri Relatori, invece, riferendosi alla realtà dei loro Centri di PMA, riportano percentuali di possibilità di recupero più bassi.


Ad esempio il Prof. Andrea Garolla, del gruppo di Padova diretto dal Prof. Carlo Foresta, ha riportato nell’Agosto 2017 un dato di recupero di spermatozoi pari al 33,3% (29 soggetti su 117 TESE)

Il Prof. Franco Gadda, del Policlinico Ospedale Maggiore di Milano, a settembre 2018 riportava una percentuale di recupero degli spermatozoi del 22 %
.
Il Dr. Alessandro Pizzocaro, dell’Istituto Clinico Humanitas di Milano da noi interpellato, riporta una percentuale di successo di recupero testicolare, effettuato presso il Fertility Center di Humanitas, del 27%.

Per quanto riguarda i soggetti con sindrome di Klinefelter, secondo alcuni specialisti, una diagnosi precoce (in epoca prenatale o in età pediatrica) sarebbe favorevole per gestire al meglio il recupero degli spermatozoi in una fascia di età dai 18 ai 25 anni. Recentemente, però, al congresso di Napoli dell’ottobre 2019, dedicato a questa sindrome, è stato riportato che non c’è una reale correlazione tra età del paziente, eventuale terapia sostitutiva in atto e percentuale di recupero chirurgico degli spermatozoi dai testicoli.

Inoltre alcuni medici da noi interpellati ritengono che non ci sia una evidenza di migliori risultati ricorrendo alla MicroTESE piuttosto che alla TESE.

Le percentuali di successo di un ciclo di PMA dipendono da molti fattori.

Uno dei principali è costituito dall’età della donna, che oggi statisticamente, si attesta sui 36 anni.
Di seguito sono riportati i dati che mostrano l’importanza dell’età della donna in relazione alle probabilità di concepimento e alle problematiche della gestazione, dall’inizio della gravidanza fino alla nascita del bambino.

DATI STATISTICI RELATIVI ALLA FERTILITA’ DELLA DONNA IN FUNZIONE DELLA SUA ETA’.
Dai 20 ai 25 anni di età si ha la massima fertilità.
La fertilità rimane sufficientemente elevata fino ai 35 anni.
Tra i 35 e i 40 anni si assiste ad una netta diminuzione della fertilità.
Dopo i 40 anni la fertilità si riduce ulteriormente.

DATI STATISTICI RELATIVI AGLI ABORTI SPONTANEI IN FUNZIONE DELL’ ETA’ DELLA DONNA .
La probabilità che una gravidanza termini in un aborto spontaneo è del:
10% per le donne sotto i 30 anni di età
Il tasso di abortività sale al 18% nelle donne con età compresa tra i 30 e i 39 anni e
cresce ulteriormente al 34% nelle donne intorno ai 40 anni.

Vi invitiamo alla visione di un’interessantissima relazione sulla PMA con una serie di informazioni molto importanti tenuta dal Prof. Carlo Foresta al convegno organizzato dall’Ordine degli Psicologi del Veneto il 24 novembre 2018 presso l’Ateneo di, Venezia.Assolutamente da non perdere.


E’ importante ricordare che l’Italia presenta ancora molte disuguaglianze territoriali nell’erogazione delle tecniche mediche volte ad aiutare le coppie ad avere un figlio. Non tutte le Regioni prevedono l’accesso a tutte le tecniche di fecondazione medicalmente assistita (PMA) in regime di Servizio Sanitario Nazionale. Inoltre, a seconda delle Regioni, sono previsti Livelli Essenziali di Assistenza diversi, per l’accesso a queste tecniche in forma convenzionata, basati sull’età della donna. Alcune regioni hanno fissato il limite d’età a 43 anni, altre a 46. Fa eccezione il Veneto che ha posto il limite di età a 50 anni. I diversi limiti sarebbero giustificati su base economica ma, in realtà, sono scelte fondate su volontà politiche che di fatto disconoscono la legge 40, in cui è previsto l’accesso alle tecniche in età potenzialmente fertile, lasciando al medico la decisione caso per caso. La scelta politica è: tutelare solo chi ha maggiori possibilità di successo. Di fatto, la politica sceglie di erogare le cure a chi è “meno malato”, in modo da avere un maggior numero di successi, escludendo coloro che hanno problemi più seri nel concepire. Dovrebbe essere il medico, secondo noi a dare indicazioni precise in questo senso, valutando le condizioni reali della singola coppia, a prescindere dall’età.

Non ci piace un’ idea politica di “parzialità terapeutica” che, una volta divenuta prassi, potrebbe essere attuata anche verso altre categorie di persone bisognose di cure, posizionando l’essere umano al servizio delle risorse e non viceversa.

Vogliamo condividere con i nostri lettori, il fatto che esiste anche la possibilità di accedere ad un progetto di adozione nazionale o internazionale. Questa opzione, sebbene rappresenti una scelta coraggiosa e spesso complessa, è la soluzione più efficace ed al tempo stesso presenta risvolti umanitari che non devono essere assolutamente sottovalutati.

Franco Ionio e Maurizio Vittadini dell’EquipeDirezionale del Gruppo SVITATI 47 hanno fatto questa scelta.

Autori: Giuseppina Capalbo e Franco Ionio dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47

Grafica: Aurelio Monaco (Rende -cs)

Pubblicato da

Gruppo SVITATI 47

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