PAOLA MANDICH: RISPOSTE REALISTICHE MA NON TERRORISTICHE.

VI PRESENTIAMO PAOLA MANDICH, UNA PROFESSORESSA TENACE, DETERMINATA E RISOLUTA, CONVINTA CHE L’ AZIONE CONGIUNTA DI SPECIALISTI, ASSOCIAZIONI E PAZIENTI, POSSA INDIRIZZARE CHI GOVERNA LA SANITÀ A STRUTTURARE PERCORSI DI CURA SEMPRE PIÙ APPROPRIATI.

Sono un medico specialista in Genetica Medica che si occupa prevalentemente di malattie neurodegenerative dell’adulto. Da circa 10 anni sono responsabile del Centro aziendale di Coordinamento per le Malattie Rare dell’IRCCS Policlinico San Martino di Genova. In questa veste ho cominciato ad occuparmi di Malattie Rare Endocrinologiche e ho quindi instaurato una collaborazione con i colleghi endocrinologi per la diagnosi e il follow-up di pazienti adulti, inclusi pazienti con aneuploidie dei cromosomi sessuali.

– – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – –

1.  Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni ? In realtà ci sono molti ragazzi e ragazze che mi hanno colpito per aspetti diversi ed è difficile trovare uno che non sia meritevole di essere ricordato. Forse la cosa che mi ha colpito di più, sfavorevolmente, è il racconto di un uomo che in età adulta si è appoggiato, con la sua compagna, ad un Centro per infertilità di coppia. In quel Centro, dopo alcuni esami, senza alcun tatto gli è stata comunicata la diagnosi di sindrome di Klinefelter accompagnata da commenti sgradevoli sulla sua fertilità. La modalità di comunicazione è stata un ulteriore fattore aggravante per il quale è stato necessario l’appoggio ad un percorso di supporto psicologico per la coppia. Credo che tutti noi, operatori sanitari, dovremmo sempre pensare non 10 ma 100 volte a come comunicare un esito e metterci sempre dalla parte del paziente e della sua famiglia.

2.  Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi? Sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, alcune disgenesie gonadiche a cariotipo XY o XX. I numeri non sono alti in quanto l’accesso avviene preferibilmente tramite gli endocrinologi e spesso, a diagnosi fatta, li seguono loro direttamente. Il genetista interviene solitamente in fase diagnostica, se questa non è stata completata nel periodo infantile- adolescenziale.

3.  Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti? Il problema principale è la comunicazione o meglio la volontà di comunicare tra chi segue i pazienti pediatrici e chi segue gli adulti. Quando ci si parla è tutto più semplice.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? In Liguria non esiste un percorso definito di transizione. Spesso i responsabili della sanità “vendono” i percorsi di transizione come possibili fiori all’occhiello di questa o quella amministrazione. In realtà è tutto lasciato alla buona volontà di chi è responsabile dei pazienti. Molti colleghi endocrinologi collaborano attivamente e mettono in atto una reale transizione con passaggio di informazioni o ambulatorio congiunto, in alcuni casi ai pazienti e ai loro genitori non viene neanche dato un nome o un Centro di riferimento. Credo che l’azione congiunta degli specialisti interessati e delle Associazioni su chi governa la sanità potrebbe costringerli a definire i percorsi e a dare i mezzi per supportarli.

5.  Nel Centro in cui lei opera, c’è la possibilità, anche in sinergia con altre strutture, di dare continuità assistenziale nelle diverse fasce d’età e per le diverse eventuali comorbidità ? Come detto sopra generalmente i colleghi endocrinologi del San Martino sono in contatto con i colleghi endocrinologi del Gaslini e questo rende tutto più semplice. Una volta preso in carico il paziente e valutata l’anamnesi pregressa ci si coordina per la valutazione delle comorbidità.

 6.  Come si accede al Centro dove lei opera (telefono, e-mail, altra modalità)? L’accesso può avvenire attraverso lo Sportello Regionale per le Malattie Rare (telefono 010.5636937, dal lunedì al venerdì, dalle ore 10.00 alle ore 12.00; fax 010.8612071; e-mail malattierare@regione.liguria.it) oppure direttamente all’Ambulatorio di Endocrinologia (Sede: Padiglione 12, piano terra. Contatti: Accettazione: tel. 010/555 5170 Ambulatori: tel. 010/555 5173-5174-5175. Sala Infermieri: tel. 010/555 5176) o di Genetica Medica (Sede: Padiglione 18, primo piano 0105555655; malattierare@hsanmartino.it).

7.  Nel Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esiste un ambulatorio multidisciplinare con endocrinologi e genetista. Nella visita vengono valutate le necessità dei pazienti che vengono successivamente indirizzati, con via preferenziale alle altre valutazioni cliniche o strumentali.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente? Purtroppo no.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? No.

10.  Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Penso che gli aspetti più interessanti possano essere l’approfondimento delle nostre conoscenze su tutti gli aspetti delle aneuploidie sessuali, inclusi gli aspetti cognitivi, di apprendimento, psicologici e, non ultimi, della fertilità. Una buona conoscenza di tutti gli ambiti ci permetterebbe di dare ai nostri pazienti e alle loro famiglie informazioni ponderate e corrette, realistiche ma non terroristiche, in modo da permettere loro l’effettuazione di scelte di vita, in accordo con le loro aspirazioni e possibilità.

11.  Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente?  Ritengo che sia un mezzo utile, efficacie e rapido di comunicazione che possa affiancare, ma non sostituire la consulenza in presenza. Entrambe le modalità hanno vantaggi e svantaggi ed è nostro dovere utilizzarle al meglio per i nostri pazienti.

12.  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi. XY ? Le Associazioni dei pazienti hanno sempre avuto un ruolo importante nella mia vita professionale. Grazie al confronto e allo stimolo che offrono ci permettono di adeguarci ai cambiamenti della malattia e della società che ci circonda. Senza le Associazioni si rischia di perdere il contatto con le reali necessità dei nostri pazienti e, viceversa, le Associazioni possono avvantaggiarsi del contatto con esperti specifici della patologia evitando il ricorso a fonti non attendibili (siti internet o pseudo specialisti non qualificati).

– – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – –

Intervista gentilmente rilasciata dalla Prof.ssa Paola Mandich – medico specialista in Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.

Pubblicato da

Gruppo SVITATI 47

sindrome-di-Klinefeter 47,XXY sindrome-di-Jacobs 47,XYY sindrome-di-Turner 45,X

Commenta

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo di WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione /  Modifica )

Google photo

Stai commentando usando il tuo account Google. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione /  Modifica )

Connessione a %s...