IL LEONE E IL SUO SEGRETO

NOI, CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, NON ABBIAMO NULLA DA INVIDIARE AGLI ALTRI, NOI NON LO SAPPIAMO, NON LO CAPIAMO PERCHÉ SPESSO CI SENTIAMO COSÌ INADEGUATI, MA IN REALTÀ NOI ABBIAMO UN POTENZIALE ENORME, UN LEONE INGABBIATO PER ANNI DENTRO DI NOI E CHE PRIMA O POI USCIRÀ FUORI.

.

Noi, che abbiamo 47 cromosomi invece di 46, abbiamo solo bisogno che i nostri tempi siano rispettati, abbiamo bisogno di conoscere le persone giuste, abbiamo bisogno di essere aiutati per far uscire il leone che c’è in tutti noi.

I tuoi amici sviluppano muscoli, fisico, barba, sono intraprendenti con le ragazze, fanno sport, mai stanchi, a scuola non aprono libro, ma vanno tutti meglio di te…
Loro diventano presto adulti mentre tu coltivi il tuo piccolo ed esclusivo mondo solitario, lontano dalle sfide e dal confronto.


Muori d’invidia, nessuno ti capisce, anzi ti prendono in giro perché sei goffo, hai ancora una voce infantile, non sai esprimerti come vorresti, e quando ti arrabbi e cerchi di far valere le tue ragioni, ti senti dire :
“ma quando cresci?
Smettila di fare il bambinone”


Della scuola poi meglio non parlarne. Ti sei sforzato all’inizio di essere all’altezza delle aspettative dei tuoi genitori, ma non ce la fai. Ti distrai con niente, l’insegnante spiega, interroga ma non capisci, non la segui. A casa provi a studiare, leggi ma non riesci a memorizzare. Decisamente non ce la fai.
Sei un ragazzo isolato, solitario, preferisci stare per conto tuo. Ma che vita è questa?


Poi un bel giorno, finalmente i tuoi genitori si decidono a dirtelo. Che sei nato con la sindrome di Klinefelter. Ormai sei grande e cominci a spiegarti tante cose. Quelle visite mediche, non dal tuo solito dottore, che facevi solo tu. Venivi visitato, misurato, pesato, ecografato, analizzato senza capire perché. Cosa avevi di diverso dagli altri bambini? Eri troppo timido per fare domande. Troppa paura di ricevere risposte insopportabili. La verità, alla fine, l’hai imparata, tardi. Avresti voluto saperla prima. Avresti voluto che nonostante le apparenze da immaturo, i tuoi genitori avessero avuto più fiducia in te.
Adesso sei grande. Perdonali se non te l’hanno detto prima che sei nato con la sindrome di Klinefelter.
Ora che lo sai non ti fermare. Sei in buona compagnia. Siamo in tanti come te, tantissimi! Chiedi ai tuoi genitori di iscriversi a un’Associazione della Klinefelter o se sei maggiorenne iscriviti tu stesso.
Tramite un’Associazione potrai conoscere e incontrare altri ragazzi o adulti che sono proprio come te. Come noi.

Non dimenticare di iscriverti alla NEWSLETTER del nostro Blog (trovi le istruzioni a fondo pagina), per restare in in collegamento con questo gruppo di volontariato, molto serio e impegnato, (seppur dal nome incredibile e un po’ ironico!) : SVITATI47, fondato nel 2015. Potrai così attingere alla BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE sulla sindrome di Klinefelter anche visionando i video dei principali congressi sulla sindrome di Klinefelter di questi ultimi anni .


Finalmente conoscerai persone che sanno e vivono sulla loro pelle la sindrome di Klinefelter e credimi che la tua vita cambierà.
In meglio.

Per qualsiasi info puoi telefonarci.

Noi del Gruppo SVITATI47 siamo a tua disposizione, per qualsiasi dubbio non esitare a contattarci
Franco Ionio e Maurizio Vittadini per i nostri fratelli con una X in più, ci siamo sempre.

Franco Ionio 366 590 1520
Maurizio Vittadini 342 724 0657

oppure scrivici: svitati47@gmail.com

ANNA PIETRAMALA: KLINEFELTER, QUALE ALIMENTAZIONE ?

.

FINALMENTE RIVELATA LA FORMULA MAGICA CHE, PUR SFAMANDOCI, CI TRASFORMA IN CIÒ CHE VOGLIAMO ESSERE. IN QUESTA INTERVISTA TROVIAMO ANCHE TANTI CONSIGLI ALIMENTARI, PER AUMENTARE IL TESTOSTERONE IN MODO NATURALE.

.

Nella sindrome di Klinefelter la terapia sostitutiva viene indicata perché NORMALIZZA i livelli di testosterone nel sangue  ma anche l’alimentazione ha un ruolo determinante per i pazienti con sindrome di Klinefelter e varianti nel prevenire e gestire la sindrome metabolica. Abbiamo deciso, quindi, di affrontare il tema dell’alimentazione come stile di vita per i pazienti con sindrome di Klinefelter con la Dottoressa Anna Pietramala, biologo nutrizionista, che ci ha fornito interessantissimi spunti di riflessione

Sono una Biologa Nutrizionista (laurea vecchio ordinamento  in Scienze Biologiche a Firenze) e laurea Specialistica  Magistrale in Scienze della Nutrizione Umana a Roma presso Università di “Tor Vergata ” .Iscritta all’Ordine Nazionale Dei Biologi con il seguente numero AA-022691. Riconoscimento da parte dell’Ordine dei Biologi con iscrizione all’Albo d’Oro dei Biologi Nutrizionisti  con il seguente numero 00082. Master in ” Dietoterapia e Nutrizione Clinica ” presso l’Istituto di Alta Formazione  ( IAF) a Roma . Seguo con interesse ogni corso d’aggiornamento che riguarda la Nutrizione in toto. Attualmente svolgo la mia professione nel mio studio di Rende (CS).

.– – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – –

1  Ci aiuta a capire qual’è ¨il ruolo del nutrizionista? Quali settori della terapia nutrizionale medica le interessano di più e come funziona una consulenza nutrizionale? Il Biologo Nutrizionista è un professionista laureato (vecchio ordinamento o con laurea magistrale del nuovo ordinamento) che possiede l’abilitazione alla Professione di Biologo ed è iscritto quindi all’Ordine Nazionale dei Biologi. Il ruolo del BIOLOGO NUTRIZIONISTA è quello di dare all’utenza una coscienza alimentare e un supporto nutrizionale adeguato per ritrovare l’omeostasi metabolica. (conservazione delle proprie caratteristiche originarie tramite meccanismi di autoregolazione). Il Biologo Nutrizionista, quindi , è un esperto dell’alimentazione e della nutrizione: elabora diete e profili nutrizionali sia per soggetti sani che per persone in condizioni patologiche, fornisce consigli per un corretto stile di vita , favorendo  il benessere dell’individuo e migliorarne lo stato di salute. Del resto una consulenza nutrizionale, quella effettuata in uno studio specializzato, dura spesso ore (o dovrebbe): si parte da una diagnosi effettuata dal medico, si procede con delle analisi antropometriche e corporee, si procede all’analisi della composizione corporea,  si passa al racconto delle abitudini alimentari congiunto a quello della quotidianità. L’alimentazione, infatti, non può essere scissa dal quotidiano, dall’ambiente in cui si vive, dalla propria attività lavorativa e dalla zona in cui si risiede, ma soprattutto deve tener conto dei vissuti di ogni singola persona. La buona conoscenza dell’anamnesi alimentare e corporea è indispensabile  per procedere con l’elaborazione di un piano dietetico adeguato!

L’analisi bioimpedenziometrica o analisi della composizione corporea , consente di valutare lo stato nutrizionale del soggetto, inteso come l’equilibrio derivante tra l’apporto di nutrienti e le necessità dell’organismo, ed assume notevole importanza in tutte le fasi del percorso dietetico. In occasione della prima visita, la BIA, consente di valutare eventuali malnutrizioni, (sia in difetto per la componete magra che in eccesso per la componente grassa) e le alterazioni sullo stato dell’idratazione corporea. Tramite tale valutazione sarà possibile redigere un piano dietetico personalizzato e finalizzato a ristabilire un equilibrio dello stato nutrizionale. Durante la visita di controllo la misurazione della composizione corporea consente di monitorare l’andamento del percorso nutrizionale, come valutazione delle variazioni delle percentuali delle componenti corporee (massa magra, massa grassa e liquidi) rispetto alle precedenti e in linea con l’obiettivo che si vuole raggiungere.

2  Cos’è  e a cosa serve l’ analisi della composizione corporea? La valutazione della composizione corporea attraverso la BIA è un valido completamento all’antropometria e può essere eseguita anche in condizioni critiche. Serve ad avere una stima della massa magra ( acqua , muscoli ed ossa ) e della massa grassa ( tessuto adiposo ).Abbiamo perso peso? L’Analisi della Composizione corporea ci dice  cosa abbiamo perso :  muscoli o tessuto adiposo? Siamo certi che siano effettivamente chili di grasso e non liquidi corporei o massa muscolare? E’ quindi molto utile  al professionista per valutare il suo operato e l’aderenza al piano dietetico del paziente; ed è utile al paziente per aumentare la consapevolezza dei cambiamenti che stanno avvenendo durante il percorso, evitando così di focalizzarsi troppo sul peso misurato dalla bilancia. Per questo esame diagnostico non sono previste norme di preparazione.  È  comunque consigliabile non effettuarlo dopo aver mangiato o dopo aver eseguito attività fisica  giornaliera (per le persone non amanti della palestra vanno benissimo le camminate, veloci, di buon passo, di almeno 1 ora. Per esempio: mezz’ora all’andata e mezz’ora al ritorno con scarpe adatte, e vestiario traspirante)

3  Ci spiega la connessione tra testosterone e colesterolo circolante ?  Esiste una connessione tra colesterolo e testosterone nella sindrome di Klinefelter. Dopo la pubertà si manifesta l’Ipogonadismo (testicoli piccoli) , riduzione del testosterone nel sangue  per la mancata azione delle gonadotropine sulle cellule del testicolo , che producono  testosterone.La mancata sintesi di testosterone aumenta i livelli di colesterolo circolante e favorisce l’osteoporosi. Pertanto la cura principale per i pazienti con sindrome di Klinefelter,  è  il trattamento  ormonale a base di testosterone.

Inoltre anche l’alimentazione ha il suo ruolo per  mantenere i livelli di testosterone alto :

  1. Mangiare più verdure crucifere : le crucifere, ovvero broccoli, cavoli, cavolfiore, cavoletti di Bruxelles riducono l’effetto inibitorio degli estrogeni sulla produzione di testosterone. Iniziare quindi a introdurre quotidianamente nella  alimentazione queste verdure .
  2. Fare il pieno di Omega 3: il cortisolo, ormone che viene rilasciato quando il corpo è sotto stress o infiammato, inibisce la produzione di testosterone. Assumere più Omega 3 aiuta a tenere sotto controllo lo stress e quindi la produzione del cortisolo, a beneficio del testosterone. Fonte di Omega 3 è il pesce azzurro come sardine e acciughe, il salmone, lo sgombro e le noci.
  3. Assumere più zinco per aumentare il testosterone: lo zinco è un minerale essenziale, cioè non è sintetizzato dal nostro corpo, ma è necessario per l’attività metabolica di 300 enzimi oltre che per regolare la produzione delle cellule T o linfociti (sistema immunitario) e del testosterone. Per non andare in carenza di zinco, integrare la dieta con molluschi, granchi, aragoste, ostriche, manzo, cozze, semi di zucca, spinaci e anacardi.
  4. Ridurre l’assunzione di alcool: l’alcool contenuto in vino, birra e superalcolici inibisce la produzione di testosterone. Inoltre, influenzando negativamente la funzionalità del fegato, dove il testosterone viene trasformato in estrogeni, l’alcool altera l’equilibrio tra estrogeni e testosterone. Ridurre quindi l’assunzione di alcool a mezzo bicchiere di vino rosso al giorno e una birra durante il weekend.
  5. La vitamina D è un ottimo integratore di testosterone: la vitamina D ha un effetto protettivo sul testosterone, ne limita la conversione in estrogeno. Per farne il pieno stare  all’aria aperta, esporsi al sole ed eventualmente assumere un integratore alimentare a base di vitamina D.
  6. Mangiare  cibi ricchi di selenio: il selenio è un minerale essenziale per la fertilità maschile e svolge un ruolo vitale nella produzione del testosterone. Spesso è carente nelle nostre diete, quindi cercare  di mangiare più fegato, patate, molluschi e noci per fornire al corpo la quantità adeguata.
  7. Mantenere alto il colesterolo buono: il colesterolo buono, HDL, aiuta la sintesi del testosterone. E livelli alti di colesterolo buono non sono dannosi, anzi. Quindi, se non si ha  grossi problemi di colesterolo cattivo alto (LDL), assumere  senza problemi uova, pollo, olio di oliva e fagioli.
  8. La vitamina K2 è un ottimo integratore di testosterone: insieme alla vitamina D, la K2 stimola la produzione di testosterone. Assumere un integratore alimentare per aumentare facilmente i livelli con una soluzione naturale.
  9. Non fare diete troppo restrittive: una dieta a basso contenuto di carboidrati può rallentare di molto la produzione di testosterone. Lo stesso discorso vale per le diete povere di grassi, necessari per produrre ormoni. Inoltre, il grasso è una sostanza necessaria per trasportare e assorbire le vitamine liposolubili A, D, E e K, due delle quali (D e K) essenziali per mantenere alti i livelli di testosterone.

4.  Quali e quanti sono, in generale, i problemi medici legati alla nutrizione associati ai bambini sotto i 5 anni con sindrome di Klinefelter e varianti? La sindrome di Klinefelter è determinata dalla presenza di un cromosoma X in più nel patrimonio genetico di una persona  di sesso maschile. È la più comune causa di ipogonadismo, condizione clinica in cui viene prodotta una quantità insufficiente di testosterone . Bassi livelli di testosterone non sono salubri. Uomini con bassi livelli di testosterone sono ad alto rischio per patologie coronariche (CHD), infarti ed angina. Quando uomini ipogonadici (con bassi livelli di testosterone) vengono trattati con lo steroide sessuale maschile si riscontrano cambiamenti positivi associati ad un minor rischio di CHD.

Ovviamente tutto ciò deve prevedere un corretto stile di vita,  quindi  riduzione dell’obesità viscerale e resistenza all’insulina e miglioramento del profilo lipidico .Un follow up clinico e laboratoristico deve iniziare prima dell’inizio della pubertà, monitorando l’accrescimento (annualmente), maturazione ossea (all’inizio della pubertà), mineralometria ossea (1 volta in fase peri-puberale ed eventualmente al termine della pubertà).

Quindi da ciò si evince , come l’alimentazione corretta in questi bambini  sia molto importante e deve affiancare necessariamente sia il follow-up clinico che quello laboratoristico e quello psicologico. Quindi educare il bambino ad una corretta alimentazione deve essere compito importante dei genitori con un figlio con la suddetta sindrome. Ecco perché è importante affidarsi ad uno specialista della nutrizione , che avrà il compito di  guidare sia i piccoli che i genitori.

5.  Volendo usare la nutrizione come metodo di prevenzione e di conservazione della salute nel bambino cosa consiglierebbe di fare ai genitori? Come educare i più piccoli ad una corretta alimentazione? Consiglio d’introdurre nell’alimentazione del bambino più frutta e verdura, consumare carboidrati provenienti da cereali integrali e legumi. Evitare le farine bianche, mangiare più grassi sani, come gli acidi grassi insaturi che fanno bene al cuore e che si trovano nella frutta secca, nell’olio extravergine di oliva. Bilanciare anche il pesce ricco di omega 3 e le uova rispetto alla carne (soprattutto quella rossa e gli insaccati). Moderare il consumo di latticini ,  ridurre  le porzioni , leggere con attenzione le etichette per verificare i vari nutrienti ed aggiunte , evitare  l’accumulo di grassi dovuto all’eccesso di zucchero, di sale, di grassi trans (sono un ingrediente di alcuni alimenti di origine anumale come ad esempio hamburger, formaggi stagionati, interiora, burro ecc.) ed evitare zuccheri semplici (zuccheri da cucina) che non apportano alcun nutriente. Inoltre consiglio di affiancare alla dieta bilanciata , l’attività fisica giornaliera (vedi sopra: camminata veloce di almeno 1 ora al giorno). Consiglio di far perdere peso , qualora il bambino sia in sovrappeso o obeso, facendo attenzione a riequilibrare massa grassa e massa magra , in modo da perdere peso in maniera intelligente.

6.  Cosa bisogna controllare per prevenire il rischio metabolico legato all’alimentazione? Bisogna che i genitori tengano sotto controllo:

  1. Il peso corporeo del bambino ;
  2. Il Colesterolo ed i Trigliceridi :
  3. La pressione arteriosa :
  4.  La  glicemia

In poche parole bisogna evitare che si insaturi la cosiddetta “Sindrome Metabolica”

7.  Quando e come consiglierebbe di assumere integratori nelle varie fasce di età  per prevenire e gestire le comorbidità  associate alla sindrome (metaboliche, cardiovascolari, ossee, neoplastiche, autoimmuni)? Nel  ragazzo adolescente con la sindrome  di Klinefelter , il  dosaggio della vitamina D  in genere risulta basso ,quindi  il medico consiglia di assumerla  come integratore .La vitamina D è importante per fare assorbire il calcio e prevenire  così  l’osteoporosi in età adulta. La prevalenza dell’osteopenia o dell’osteoporosi in pazienti con Sindrome di Klinefelter è di circa il 40% e risulta significativamente superiore alla popolazione generale. Numerosi studi dimostrano come l’ipogonadismo si associ frequentemente a questa alterazione del metabolismo osseo (Horowitz et al, 1984). A conclusione di queste brevi note, è opportuno sottolineare che una precoce identificazione della patologia e l’utilizzo di una corretta terapia alimentare  e tempestiva terapia  farmacologica, possono permettere a questi pazienti una buona qualità di vita prevenendo molte delle disfunzioni correlate alla patologia cromosomica di base. Io personalmente  seguo  da un po’ di anni un ragazzo con la suddetta sindrome , con esperienza molto soddisfacente e positiva !

8.  Già  durante l’infanzia è frequente osservare del grasso addominale nel bambino, bisogna intervenire e in che modo? Il grasso addominale è un accumulo adiposo che si concentra sotto i muscoli dell’addome: per questo è chiamato anche grasso viscerale. È difficile da smaltire e può rappresentare un serio  pericolo per la salute . È infatti una tipologia di grasso particolare, perché rilascia adipocitochine, molecole che influenzano:

  • l’appetito,
  • il rilascio d’insulina
  • il metabolismo lipidico.

Si può contrastare la formazione e la persistenza da adulto del grasso viscerale tipico dei soggetti co sindrome di Klinefelter,con una corretta alimentazione ed attività fisica costante.

9.  In conclusione concorda che in questi casi ci sia la necessità  di una gestione longitudinale del paziente a cadenza regolare durante tutto il suo percorso di vita? Sicuramente esiste la necessità per questi pazienti di una gestione costante a cadenze stabilite, lungo l’arco della vita. a cadenza regolare per tutta la vita . La presa in carico di più specialisti, dal cardiologo all’andrologo , dal laboratoristico al radiologo ecc.. diventa indispensabile. I controlli a cadenza regolare ( almeno una volta nell’arco di un anno ) vanno dagli esami del sangue alla visita cardiologica ecc...

– – – – – – – – – – – – – – – – – – – – .- – – – –

.Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Anna Pietramala – Biologa Nutrizionista al Gruppo SVITATI 47.

PAOLA MANDICH: RISPOSTE REALISTICHE MA NON TERRORISTICHE.

VI PRESENTIAMO PAOLA MANDICH, UNA PROFESSORESSA TENACE, DETERMINATA E RISOLUTA, CONVINTA CHE L’ AZIONE CONGIUNTA DI SPECIALISTI, ASSOCIAZIONI E PAZIENTI, POSSA INDIRIZZARE CHI GOVERNA LA SANITÀ A STRUTTURARE PERCORSI DI CURA SEMPRE PIÙ APPROPRIATI.

Sono un medico specialista in Genetica Medica che si occupa prevalentemente di malattie neurodegenerative dell’adulto. Da circa 10 anni sono responsabile del Centro aziendale di Coordinamento per le Malattie Rare dell’IRCCS Policlinico San Martino di Genova. In questa veste ho cominciato ad occuparmi di Malattie Rare Endocrinologiche e ho quindi instaurato una collaborazione con i colleghi endocrinologi per la diagnosi e il follow-up di pazienti adulti, inclusi pazienti con aneuploidie dei cromosomi sessuali.

– – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – –

1.  Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni ? In realtà ci sono molti ragazzi e ragazze che mi hanno colpito per aspetti diversi ed è difficile trovare uno che non sia meritevole di essere ricordato. Forse la cosa che mi ha colpito di più, sfavorevolmente, è il racconto di un uomo che in età adulta si è appoggiato, con la sua compagna, ad un Centro per infertilità di coppia. In quel Centro, dopo alcuni esami, senza alcun tatto gli è stata comunicata la diagnosi di sindrome di Klinefelter accompagnata da commenti sgradevoli sulla sua fertilità. La modalità di comunicazione è stata un ulteriore fattore aggravante per il quale è stato necessario l’appoggio ad un percorso di supporto psicologico per la coppia. Credo che tutti noi, operatori sanitari, dovremmo sempre pensare non 10 ma 100 volte a come comunicare un esito e metterci sempre dalla parte del paziente e della sua famiglia.

2.  Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi? Sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, alcune disgenesie gonadiche a cariotipo XY o XX. I numeri non sono alti in quanto l’accesso avviene preferibilmente tramite gli endocrinologi e spesso, a diagnosi fatta, li seguono loro direttamente. Il genetista interviene solitamente in fase diagnostica, se questa non è stata completata nel periodo infantile- adolescenziale.

3.  Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti? Il problema principale è la comunicazione o meglio la volontà di comunicare tra chi segue i pazienti pediatrici e chi segue gli adulti. Quando ci si parla è tutto più semplice.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? In Liguria non esiste un percorso definito di transizione. Spesso i responsabili della sanità “vendono” i percorsi di transizione come possibili fiori all’occhiello di questa o quella amministrazione. In realtà è tutto lasciato alla buona volontà di chi è responsabile dei pazienti. Molti colleghi endocrinologi collaborano attivamente e mettono in atto una reale transizione con passaggio di informazioni o ambulatorio congiunto, in alcuni casi ai pazienti e ai loro genitori non viene neanche dato un nome o un Centro di riferimento. Credo che l’azione congiunta degli specialisti interessati e delle Associazioni su chi governa la sanità potrebbe costringerli a definire i percorsi e a dare i mezzi per supportarli.

5.  Nel Centro in cui lei opera, c’è la possibilità, anche in sinergia con altre strutture, di dare continuità assistenziale nelle diverse fasce d’età e per le diverse eventuali comorbidità ? Come detto sopra generalmente i colleghi endocrinologi del San Martino sono in contatto con i colleghi endocrinologi del Gaslini e questo rende tutto più semplice. Una volta preso in carico il paziente e valutata l’anamnesi pregressa ci si coordina per la valutazione delle comorbidità.

 6.  Come si accede al Centro dove lei opera (telefono, e-mail, altra modalità)? L’accesso può avvenire attraverso lo Sportello Regionale per le Malattie Rare (telefono 010.5636937, dal lunedì al venerdì, dalle ore 10.00 alle ore 12.00; fax 010.8612071; e-mail malattierare@regione.liguria.it) oppure direttamente all’Ambulatorio di Endocrinologia (Sede: Padiglione 12, piano terra. Contatti: Accettazione: tel. 010/555 5170 Ambulatori: tel. 010/555 5173-5174-5175. Sala Infermieri: tel. 010/555 5176) o di Genetica Medica (Sede: Padiglione 18, primo piano 0105555655; malattierare@hsanmartino.it).

7.  Nel Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esiste un ambulatorio multidisciplinare con endocrinologi e genetista. Nella visita vengono valutate le necessità dei pazienti che vengono successivamente indirizzati, con via preferenziale alle altre valutazioni cliniche o strumentali.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente? Purtroppo no.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? No.

10.  Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Penso che gli aspetti più interessanti possano essere l’approfondimento delle nostre conoscenze su tutti gli aspetti delle aneuploidie sessuali, inclusi gli aspetti cognitivi, di apprendimento, psicologici e, non ultimi, della fertilità. Una buona conoscenza di tutti gli ambiti ci permetterebbe di dare ai nostri pazienti e alle loro famiglie informazioni ponderate e corrette, realistiche ma non terroristiche, in modo da permettere loro l’effettuazione di scelte di vita, in accordo con le loro aspirazioni e possibilità.

11.  Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente?  Ritengo che sia un mezzo utile, efficacie e rapido di comunicazione che possa affiancare, ma non sostituire la consulenza in presenza. Entrambe le modalità hanno vantaggi e svantaggi ed è nostro dovere utilizzarle al meglio per i nostri pazienti.

12.  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi. XY ? Le Associazioni dei pazienti hanno sempre avuto un ruolo importante nella mia vita professionale. Grazie al confronto e allo stimolo che offrono ci permettono di adeguarci ai cambiamenti della malattia e della società che ci circonda. Senza le Associazioni si rischia di perdere il contatto con le reali necessità dei nostri pazienti e, viceversa, le Associazioni possono avvantaggiarsi del contatto con esperti specifici della patologia evitando il ricorso a fonti non attendibili (siti internet o pseudo specialisti non qualificati).

– – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – –

Intervista gentilmente rilasciata dalla Prof.ssa Paola Mandich – medico specialista in Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.