MARCO BONOMI SPECIALISTA ENDOCRINOLOGO, SENSIBILE E ATTENTO, PROFONDO CONOSCITORE DELLE MOLTEPLICI DIFFICOLTA’ CHE VIVONO I PAZIENTI NEL PASSAGGIO DALLA FASE PEDIATRICA A QUELLA ADOLESCENZIALE E ADULTA. NON SOLO ESPERTO MA SOPRATTUTTO PROPOSITIVO PER “SOLUZIONARE” QUESTI ASPETTI.
Inizio presentandomi. Sono Marco Bonomi e sono medico specialista endocrinologo e docente del Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità dell’Università degli Studi di Milano. Svolgo la mia attività clinica presso il Dipartimento di Medicina Endocrino Metabolica di IRCCS Istituto Auxologico Italiano, uno dei 10 Centri italiani riconosciuto come Centro di eccellenza dalla Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità, SIAMS (http://www.siams.info/centri-accreditati-siams/), e Centro membro delle reti europee per le malattie rare (EndoERN) in cui co-coordiniamo il MainTematic Group 7 (MTG7) dedicato allo sviluppo e alla maturazione sessuale (https://endo-ern.eu/it/competenze-specifiche/sviluppo-e-maturazione-sessuale-mtg7/). Sono responsabile del Centro per i disordini della riproduzione e dello sviluppo puberale (https://www.auxologico.it/centro-disordini-riproduzione-sviluppo-puberale) dove svolgiamo ambulatori di secondo livello dedicati agli ipogonadismi maschili e femminili in convenzione con il SSN, sia nella città di Milano che nelle altre sedi lombarde e piemontesi di Istituto Auxologico Italiano. Presso i nostri ambulatori diagnostichiamo e seguiamo clinicamente,, nel tempo tutte le forme di ipogonadismo che dunque includono anche quelle geneticamente determinate tra cui le forme di ipogonadismo centrale (sindrome di Kallmann, Ipogonadismo Ipogonadotropo Congenito) e quelle primarie tra cui le forme determinate da aneuploidie cromosomiche, cioè legate a un non corretto numero di cromosomi sessuali (sindrome di Klinefelter, sindrome di De La Chapelle, sindrome di Turner, etc…). In particolare abbiamo da sempre un’attenzione particolare per la sindrome di Klinefelter e siamo stati tra i Centri fondatori del Gruppo KING (Klinefelter ItaliaN Group) della Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità (http://www.siams.info/king/)che ha lo scopo di mettere in comunicazione, tra loro, tutti gli specialisti italiani che si occupano di questa sindrome e a loro volta di interfacciarli con il mondo delle associazioni di pazienti in modo da generare una sinergia vincente.
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1. Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni? È difficile trovare un singolo ricordo. In realtà i ricordi sono tanti e come sempre, il rapporto diretto con i pazienti e con i famigliari, è una continua fonte di arricchimento, non solo dal punto di vista professionale ma anche e soprattutto umano. Penso, però, che non potrò mai dimenticare il ricordo di una madre, conscia che non avrebbe potuto continuare, per motivi di salute, a seguire il figlio (47,XXY) appena adolescente e che si è raccomandata con me di continuare a seguirlo. La sua fiducia mi ha profondamente onorato e ogni volta che incontro in ambulatorio questo ragazzo, ormai giovane adulto, non posso non pensare a lei.
2. Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi XY e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi ? Nei nostri ambulatori dedicati, con una media di 5-10 nuovi casi all’anno, seguiamo prevalentemente soggetti con sindrome di Klinefelter e con sindrome di Turner. Seguiamo inoltre, anche altre forme meno frequenti come la sindrome di De La Chapelle (maschi 46,XX) e forme di aneuploidie sia del cromosoma X (es 48,XXXY) che del cromosoma Y (47,XYY). Includendo tutte le forme posso stimare che visitiamo più di 50-70 pazienti all’anno:
- sindrome di Klinefelter = 40-50 pazienti;
- sindrome di Turner = 15-20 pazienti;
- sindrome di De La Chapelle = 2 pazienti;
- sindrome 48,XXXY = 1 paziente.
Per i soggetti con sindrome di Klinefelter e sindrome di Turner, che rappresentano la maggior parte dei casi annui, sono generalmente previsti due controlli annui a cadenza semestrale.
3.Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? Il periodo della transizione è un periodo assolutamente critico nella gestione di pazienti con condizioni cliniche croniche che richiedono un monitoraggio e/o una terapia nel tempo. Non a caso in questi ultimi anni si sta dando sempre più importanza a questa fase così delicata e sempre più sforzi vengono fatti dalle diverse società scientifiche in questo senso. All’interno di Endo-ERN, ad esempio, si è costituito un gruppo di esperti europei, di cui ho l’onore e l’onere di far parte, che stanno scrivendo delle linee guida condivise sull’induzione di pubertà e il trattamento durante la fase di transizione di diverse forme di ipogonadismo incluse la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner. Il passaggio dall’endocrinologo pediatra all’endocrinologo dell’adulto è spesso un momento critico sia perché interessa soggetti adolescenti, che già di per sé vivono un momento delicato della loro vita, pieno di cambiamenti fisici e psichici; sia perché prevede l’interruzione di una relazione medico-paziente, in essere da anni, per approdare a un nuovo rapporto tutto da ricostruire. Se la gestione di questo passaggio non viene fatta adeguatamente c’è il rischio che parte delle informazioni cliniche del passato vadano perse o che il paziente stesso smetta di proseguire con i necessari controlli.
4. Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? Come appena menzionato, quando la gestione di questo passaggio non è ottimale, è possibile che parte delle informazioni cliniche del passato non vengano correttamente passate dal medico dell’età pediatrica a quello dell’età adulta, o, ancor peggio, che il paziente smetta di farsi seguire con continuità per una sorta di rifiuto a intraprendere una nuova relazione con un medico a lu,i fino a quel momento, “sconosciuto”. Per ovviare a questo problema potrebbe essere utile generare degli ambulatori congiunt,i durante la fase della transizione, in modo che sia presente in ambulatorio, nel medesimo momento, il medico che ha seguito il soggetto in età pediatrica e il medico che prenderà il testimone in futuro. In questo modo si può evitare la perdita di informazioni cliniche e si può dare modo a paziente e medici di creare il corretto rapporto che permetterà, sperabilmente, la prosecuzione del processo di cura in caso di condizioni croniche.
5.Nel Centro in cui lei opera, c’è la possibilità, anche in sinergia con altre strutture, di dare continuità assistenziale nelle diverse fasce d’età e per le diverse eventuali comorbidità ? All’interno del Dipartimento di Medicina ad Indirizzo Endocrino Metabolico e in particolare del Centro per i disordini della riproduzione e dello sviluppo puberale, gli ambulatori di secondo livello dedicati agli ipogonadismi, sono gestiti da specialisti che hanno competenze e formazione specifiche per la gestione delle diverse condizioni croniche nelle differenti fasce d’età. Pertanto, gli endocrinologi, che operano negli ambulatori dell’ipogonadismo, sono in grado di gestire quadri come la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner dall’infanzia fino all’età adulta. Questa opportunità, piuttosto rara da trovare in altri ambiti, permette che il soggetto possa mantenere lo stesso medico di Riferimento senza dover cambiare. D’altro canto, la presenza nel nostro Istituto di diverse competenze specialistiche, permette un approccio multidisciplinare sia in fase di diagnosi che di follow-up di queste condizioni cliniche. Ciò risulta fondamentale per diagnosi precoci e per la prevenzione di eventuali comorbidità spesso peggiorate da diagnosi tardive o imprecise.
6.Come si accede al Centro dove lei opera (telefono, mail contatto) ? Come accennato nella mia presentazione con il gruppo che lavora con me nel Centro dei disordini della riproduzione e dello sviluppo puberale operiamo presso IRCCS Istituto Auxologico Italiano (www.auxologico.it) che ha diverse sedi in regione Lombardia e in regione Piemonte. Le informazioni dettagliate per le prenotazioni e gli specialisti disponibili sono reperibili sulla pagina web del Centro (https://www.auxologico.it/centro-disordini-riproduzione-sviluppo-puberale). In breve, si accede attraverso prenotazione che può essere fatta online (www.auxologico.it) o telefonicamente (CUP 02-61911.2500 oppure 0261911.2501) chiedendo espressamente di una visita endocrinologica per ambulatorio ipogonadismo codice P1741 o per uno degli specialisti indicati tra cui il sottoscritto.
7. Nel Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Come sopra menzionato, nel nostro Centro è presente un team multidisciplinare che permette di trattare i diversi aspetti di queste condizioni geneticamente determinate. Anche per questo rimando alla pagina web, ma posso già qui ricordare che oltre alla figura dell’endocrinologo sono disponibili altri supporti tra cui quello del genetista, del radiologo, del ginecologo, dell’urologo, del cardiologo, dell’ortopedico, del fisiatra, dello psicologo, del dietista. Inoltre, sono anche disponibili percorsi in regime MAC (Macroattività Ambulatoriale Complessa) riabilitativi per obesità o ricoveri riabilitativi presso uno dei nostri presidi sito in Piemonte.
8.Il collegamento con i servizi sociosanitari territoriali è a suo giudizio efficiente ? Il collegamento è sicuramente sufficiente ma credo ci sia un ampio margine per il miglioramento. Credo debba essere sicuramente potenziata e facilitata la comunicazione tra lo specialista che segue questa categoria di pazienti e, per esempio, il loro medico di medicina generale in modo da avere una gestione sempre più integrata ed efficace di questo tipo di condizioni croniche. Una gestione ottimale permette un migliore monitoraggio della salute dei pazienti e una minore incidenza di eventuali comorbidità legate alla condizione clinica del paziente o alla sua cronicità.
9.Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Anche in questo ambito credo ci sia ancora molto da fare. Devo però sottolineare come la Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità si sia mossa in questo senso con la creazione del gruppo KING di cui facevo menzione inizialmente. Questo gruppo è nato con l’intento di creare una rete nazionale di esperti e di Centri di Riferimento che rendesse semplice ed affidabile, su tutto il territorio, la gestione della sindrome di Klinefelter. Il gruppo KING è composto da unità altamente specializzate in Endocrinologia e Andrologia distribuite su tutto il territorio italiano. Ad oggi sono stati ottenuti già diversi risultati, inclusi due eventi nazionali, il primo a Padova nel 2017 e il secondo a Napoli nel 2019, che ha visto la partecipazione, allo stesso tavolo, di medici esperti e pazienti. Questa esperienza credo sia stata positiva sia per noi medici che per i pazienti. Non ultimo, l’impegno del gruppo KING e della prima coordinatrice, Prof.ssa Daniela Pasquali, ha permesso di poter proseguire a prescrivere il testosterone undecanoato iniettabile (Nebid) con il SSN anche dopo la derubricazione della sindrome di Klinefelter dalle Malattie Rare.
10. Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Da sempre mi occupo di ricerca biomedica e ho trascorso anche 3 anni come PostDoc presso un Centro di ricerche all’estero, l’Institut de Recherche en Biologie Humaine et Moleculaire (IRIBHM) della Universitè Libre di Bruxelles. Il campo delle aneuploidie è sicuramente un ambito in cui la ricerca medica ha fatto molti passi avanti ma, come in molti altri ambiti, ne ha altrettanti da fare in futuro. Ci sono tanti aspetti delle aneuploidie che ancora non comprendiamo appieno e che necessitano di studi approfonditi. I passi avanti nella comprensione dei meccanismi molecolari, alla base di queste patologi, e sono il presupposto per possibili nuove terapie del futuro. Immagino che nel futuro potremo per esempio migliorare sempre più le nostre capacità nel rendere ancora più possibile la fertilità di questi pazienti. Già oggi, in Riferimento ad esempio alla sindrome di Klinefelter, la nostra possibilità di cur,a in questo senso, ha fatto notevoli passi avanti rispetto anche solo a 23 anni fa quando mi sono laureato in medicina.
11. Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ? La telemedicina ha visto una favorevole fase di espansione e un importante input durante questi mesi di pandemia da Covid-19. Io stesso ho iniziato a farne uso. È sicuramente uno strumento molto valido che permette una comunicazione più rapida, continuativa e immediata tra medico e paziente. Tuttavia, non può e non deve sostituirsi alla visita medica ambulatoriale che resta un momento importante nella gestione clinica delle diverse patologie tra cui le aneuplolidie a partire dalla diagnosi fino al successivo follow-up.
12. Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi XY ? Le associazioni di pazienti per la sindrome di Klinefelter così come per le altre aneuploidie o per tutte le patologie in genere, sono un’istituzione fondamentale sia per i pazienti stessi che per la comunità dei medici che se ne occupano. Le interazioni tra queste due entità sono fondamentali per una gestione sempre migliore delle patologie e delle necessità dei pazienti. Credo quindi che la loro sinergia debba essere potenziata sempre più, un po’ come fatto negli eventi del gruppo KING.
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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Marco Bonomi – medico specialista in Endocrinologia al Gruppo SVITATI 47 il 14 luglio 2020.
