DANIELA PASQUALI: LA KLINEFELTER A NAPOLI: UN APPROCCIO DI QUALITÀ

DANIELA PASQUALI, UNA ECCELLENZA DEL SUD, IL CUI VALORE AGGIUNTO, E’ LA SINERGIA POSITIVA CON I REFERENTI DEI PAZIENTI

La Prof.ssa Daniela Pasquali, impegnata da anni nello studio e nella gestione della sindrome di Klinefelter, è sicuramente, per noi, un riferimento molto importante per chi vive nel Sud Italia; lei si presenta così: sono specialista in Endocrinologia e malattie del metabolismo, sono professore associato di Endocrinologia presso l’università della Campania Luigi Vanvitelli. Lavoro nella divisione di Endocrinologia e malattie del Metabolismo diretta dal prof Dario Giugliano.

Noi vogliamo aggiungere che i suoi pazienti fruiscono di trattamenti  multidisciplinari di  elevata qualità ed efficacia, circostanza rilevante soprattutto per le persone che solo idealmente hanno l’accesso in convenzione ai LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). Gran parte di questi cittadini a “diritti limitati” vive in Calabria dove manca la volontà, sul piano della politica, di elaborare programmi di allocazione delle risorse razionali ed efficienti e, sul piano amministrativo, di realizzare una distribuzione ed utilizzazione delle risorse non solo corretta e trasparente, ma anche pienamente coerente con le finalità e le scelte programmatiche. Avere quindi un Centro di riferimento che accoglie e sostiene il diritto alla salute, erogando servizi multidisciplinari, vicino alla Calabria è un aspetto che crediamo utile valorizzare. 

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1.  Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni? Il ricordo più significativo è stato senza dubbio l’incontro con Gennaro Petriccione e Lucio Improta nel 2007. Questo incontro ha segnato una svolta fondamentale per la mia pratica clinica, per la ricerca e la didattica. Mi ha insegnato l’importanza del rapporto stretto con i pazienti e le associazioni. E’ stato un evento cardine che mi ha permesso di iniziare un nuovo e più cosciente percorso professionale.

2.  Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi ? Seguo principalmente pazienti affetti da sindrome di Klinefelter nell’ambulatorio dedicato. Visito circa 50 pazienti con 47,XXY fra i quali, in media, 6 sono nuovi accessi all’anno. Le visite sono cadenzate ogni 6 mesi, a meno che non ci siano problematiche particolari da gestire, pertanto vedo i miei assistiti almeno 2 volte all’anno. Inoltre, mi occupo di pazienti con la sindrome di Turner, sia con cariotipo 45X0 che con mosaicismo. Seguo nell’ambulatorio di endocrinologia circa 20 pazienti com sindrome di Turner.

3.  Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? La gestione delle patologie endocrine, come per qualunque altra disciplina medica, ha un approccio diverso in età pediatrica rispetto all’età adulta, ma se c’è continuità e una corretta collaborazione fra la pediatria e l’endocrinologia non vi è alcun problema nella transizione. Infatti, la definizione di un preciso percorso di transizione è l’unico approccio vincente per il benessere del paziente.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema ? Il rischio, in questi casi, è che il paziente perda i giusti riferimenti trascurando la gestione della propria condizione. La soluzione è nelle mani degli operatori sanitari, nella loro sensibilità, coscienza, conoscenza e capacità di definire il percorso della transizione e di guidare il paziente in questa fase.

5.  Nel Centro in cui lei opera, c’è la possibilità, anche in sinergia con altre strutture, di dare continuità assistenziale nelle diverse fasce d’età e per le diverse eventuali comorbidità ? Il Policlinico Vanvitelli è all’avanguardia da questo punto di vista. La pediatria diretta dal Prof Emanuele Miraglia del Giudice, con il prezioso contributo della Prof.ssa Anna Grandone e della sua equipe da 4 anni ha stabilito con me una proficua collaborazione che ha portato all’istituzione di un ambulatorio di transizione. L’ambulatorio di transizione permette di traghettare, in presenza dei pediatri che per anni se ne sono presi cura, il paziente dalla pediatria all’endocrinologia dell’adulto, evitando inutili traumi e disorientamento. Inoltre, presso il policlinico Vanvitelli, abbiamo la possibilità di valutare il paziente e tutte le comorbidità associate alla sua condizione,attraverso un percorso multidisciplinare che spazia dalla genetica medica alla radiologia, dalla cardiologia all’ortopedia e fisiatria, proseguendo con la ginecologia, l’urologia e la psichiatria.

6.  Come si accede al Centro  dove lei opera (telefono, mail contatto) ? Per una visita ambulatoriale si deve contattare il CUP chiamando il numero verde 800177780. In seguito alla visita ambulatoriale si valuta l’opportunità di approfondire le indagini diagnostiche mediante un ricovero o DH. Il Policlinico Vanvitelli è sito nel centro storico di Napoli, in piazza Miraglia. Per i pazienti rappresenta un importante punto di riferimento nel centro cittadino, ben collegato con la stazione centrale e le due linee della metropolitana. Per i pazienti che vengono da fuori regione è anche l’occasione per una passeggiata nel cuore di Napoli con l’inevitabile sosta per degustare una deliziosa pizza. Di recente abbiamo istituito, in seguito all’emergenza COVID, l’ambulatorio in telemedicina al quale si accede mandando una mail con la richiesta di visita al seguente indirizzo endocrinologiavanvitelli@policliniconapoli.it

7.  Nel  Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti  ? Come avevo già accennato il policlinico Vanvitelli ha tutte le competenze per la gestione multidisciplinare delle patologie da noi trattate. Da anni è attiva una stretta collaborazione con la cardiologia, la psichiatria e la neurologia. La radiologia è inoltre al nostro fianco per le indagini strumentali necessarie, così come l’ortopedia e la fisiatria che ci sostiene nella gestione dell’osteoporosi. Con la ginecologia diretta dal Prof. Nicola Colacurci, abbiamo da poco iniziato un percorso molto importante per la gestione delle giovani pazienti con la sindrome di Turner atto a valutare la riserva ovocitaria per praticare un’eventuale crioconservazione. Inoltre, con la ginecologia è già da tempo attivo un percorso per le coppie infertili per sindrome di Klinefelter, il cui scopo è un approfondimento diagnostico atto a valutare la possibilità di praticare tecniche di fecondazione assistita. Oltre a queste branche della Medicina, all’occorrenza sono presenti tutte le discipline necessarie per completare l’iter diagnostico e valutare il paziente a 360 gradi.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente ? Il collegamento è sufficiente, ma potrebbe essere implementato.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali ? La missione della SIAMS nell’istituzione del gruppo KING (Klinefelter ItaliaN Group), dedicato allo studio e gestione della sindrome di Klinefelter, è stata quella di creare una rete nazionale di esperti e di Centri di riferimento che rendesse semplice ed affidabile su tutto il territorio la gestione di questa patologia. Il gruppo KING è composto da unità altamente specializzate in Endocrinologia e Andrologia distribuite su tutto il territorio italiano. E’stata una sfida che mi ha visto in prima linea e che ha portato grandi risultati, fra i quali la prescrivibilità del Nebid da parte del SSN.

10.  Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? La ricerca non si ferma, non mi aspetto sorprese ma passi avanti. Credo profondamente nella ricerca che progredisce con correttezza e onestà intellettuale e questo richiede tempo, impegno e soprattutto fondi per la ricerca. Negli ultimi anni, questa voce si è sempre più affievolita, tagliando le aspirazioni di tanti ricercatori e limitando i risultati che si sarebbero potuti conseguire. Sono ottimista, spero che dopo il dolore dell’esperienza COVID si siano finalmente accesi i riflettori su medici e ricerca e che si sia compreso quanto sia fondamentale sostenerci per il bene comune. Gli obiettivi che noi ricercatori ci poniamo sono costituiti da sogni e sono questi che spingono avanti la ricerca. Un sogno è capire i meccanismi intrinseci dell’infertilità e poterla curare con l’ausilio della genetica e della bioingegneria.

’11.  Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ?  La telemedicina è sicuramente utile nella gestione del paziente. Noi l’abbiamo utilizzata in questa difficile fase di emergenza COVID e ci ha permesso di lavorare a distanza senza abbandonare i nostri pazienti. Penso sia uno strumento importante di ausilio alla normale pratica clinica.

12.  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. X-Y ? Le associazioni di Pazienti sono la base senza la quale noi medici non potremmo lavorare. La sinergia fra medici e associazioni deve essere sostenuta e stimolata sempre più. La mia storia professionale ne è un esempio.

Intervista gentilmente rilasciata dalla Prof.ssa Daniela Pasquali – medico specialista in Endocrinologia al Gruppo SVITATI 47.