KLINEFELTER: NON E’ SOLO UNA QUESTIONE DI ORMONI

DOTTORESSA ANNAPIA VERRI: LA PRIMA NEUROPSICHIATRA ITALIANA NOTA PER AVER APPROFONDITO GLI ASPETTI NEUROPSICOLOGICI DEI SOGGETTI CON SINDROME DI KLINEFELTER E VARIANTI

Non capita spesso di conoscere una figura specialistica che abbia potuto seguire e continua a seguire tutt’oggi dei pazienti con la Sindrome di Klinefelter o varianti dall’infanzia all’ età adulta; avvalendosi anche della collaborazione con Società mediche a livello internazionale che si occupano della connessione tra le sindromi genetiche e i relativi aspetti comportamentali. Il Gruppo SVITATI 4, che si avvale da anni della sua professionalità, auspica che altri specialisti in Neuropsichiatria possano seguire le sue orme.

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  1. Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni? Ricordo con emozione il primo incontro con le famiglie nell’ambito di un convegno sulla Sindrome di Klinefelter e varianti più rare, organizzato a Velletri nel 2005 da Giuseppina Capalbo; alcuni partecipanti sono intervenuti dicendo che si riconoscevano nelle problematiche da me esposte in relazione ad esempio al profitto scolastico. In particolare un giovane si lamentava di essere stato a lungo colpevolizzato dalla famiglia e dalla scuola per le sue difficoltà di apprendimento (dislessia e disgrafia) che non erano state correttamente inquadrate e riconosciute.

2. Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa e con quale frequenza? Mi sono occupata di Sindrome di Klinefelter tipica in precedenza e anche di Sin drome di Turner (a partire dai primi anni dopo la laurea, collaborando con il servizio di Endocrinologia pediatrica della Prof. Severi, nella Clinica Pediatrica di Pavia allora diretta dal prof Roberto Burgio) sempre comunque in una ottica neuropsichiatrica Ho seguito inoltre numerose varianti della Sindrome di Klinefelter, sia 48 che 49. Per consultazione ho avuto l’opportunità di vedere complessivamente circa 100 soggetti portatori di aneuploidie dei cromosomi sessuali; in modo continuativo, tuttavia, ne ho seguito un numero più ridotto. L’esperienza più significativa è comunque quella di avere potuto seguire alcuni soggetti nell’arco della loro vita, in quanto avevo iniziato a vederli in età pediatrica ed ho potuto seguirli in età adulta.

3. Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti? Credo che la situazione sia ben diversa per i soggetti che sono stati adeguatamente seguiti in età pediatrica (quindi hanno avuto un corretto supporto endocrinologico ed hanno avuto anche un supporto neuropsichiatrico o psicologico) rispetto a quelli che hanno avuto una diagnosi tardiva. La diagnosi tardiva è accompagnata da un maggiore rischio psichiatrico, che comunque si incrementa con l’età anche nelle forme tipiche e soprattutto nelle varianti.

4. Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema?  Certamente la situazione si potrà affrontare in modo più articolato. Attualmente il paziente passa semplicemente dal servizio pediatrico a quello per l’ età adulta, certamente si auspica una formazione specifica per le aneuploidie dei cromosomi sessuali; lo stesso problema si pone per numerose condizioni croniche pediatriche.

5. Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto?  Fino ad oggi, come ho detto in relazione alla mia doppia specializzazione presso l’Istituto Neurologico Mondino, ho potuto continuare a seguire i miei pazienti in età adulta; e mi auguro comunque che si trovino dei colleghi disponibili ad acquisire una formazione specifica. In generale ritengo che spetti al servizio di Endocrinologia la gestione del paziente, in quanto noi neuropsichiatri rimaniamo comunque consulenti esterni.

6. Come si accede al Centro dove Lei opera ? Si accede mediante impegnativa per visita neurologica o neuropsichiatrica infantile a seconda dell’età del soggetto. Contatti telefonici: 0382 380232 – 0382 380315, oppure potete scrivere a questo indirizzo e-mail: prenotazioni@mondino.it. Se fosse necessario contattarmi direttamente scrivetemi: annapia.verri@gmail.com

7. Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Dopo la prima visita, vengono richieste ulteriori valutazioni, in particolare quella cognitivo-comportamentale da parte dello psicologo: le dottoresse Cremante e Clerici hanno una buona esperienza per la Sindrome di Klinefelter e varianti. Se non è stata ancora effettuata, viene chiesta valutazione endocrinologica (all’esterno della Clinica). Altri accertamenti neurofisiologici e neuroradiologici vengono effettuati in base alla valutazione clinica; comunque possono essere espletati all’interno dello stesso Istituto. I pazienti che afferiscono al nostro servizio solitamente sono ovviamente già provvisti di diagnosi genetica, comunque ora è attivo un servizio di genetica all’interno dell’Istituto.

8. Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente?  Poichè l’Istituto con cui collaboro e’ un IRCCS (Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico), di riferimento nazionale, si rilascia un referto che può essere portato all’ASST di riferimento del soggetto.

9. Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali?   Per ora esiste una rete non formalizzata ma basata su contatti interpersonali.

10. Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali? Le sorprese più recenti vengono dalla ricerca genetica. Sono stati pubblicati i primi studi sul profilo epigenetico della Sindrome di Klinefelter che contribuiscono a individuare le basi molecolari per i singoli tratti fenotipici (quali le disfunzioni cognitive, le anomalie cardiache, la dislipidemia e l’obesità, il diabete, la predisposizione a malattie autoimmuni e infettive etc). Anche le varianti vengono attualmente studiate autonomamente , grazie alla raccolta di casistiche più estese ed omogenee. In questo senso si può usare anche una terminologia diversa, come voi del Gruppo SVITATI 47 sapete bene: sindrome XXYY, XXXXY etc. Ritengo tuttavia che sia fondamentale valorizzare il ruolo della diagnosi precoce per la prevenzione e/o il rilievo tempestivo di complicanze.

11. Cosa ne  pensa della TELEMEDICINA? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico – paziente ?    Le nuove tecnologie hanno consentito, anche in questo periodo di isolamento (quarantena per Covid-19 ndr), di mantenere un rapporto seppur virtuale con i nostri pazienti e hanno documentato di essere molto efficaci: si parla addirittura di effetto “disinibente” per il colloquio online.  Persone che hanno difficoltà ad accedere alla relazione interpersonale, si sentono a loro agio nell’ambito dello spazio virtuale. Inoltre  vi è la possibilità di seguire soggetti già visti una prima volta ambulatoriamente, per le visite di follow up. Pertanto credo che l’esperienza forzata, di questo periodo di isolamento, abbia introdotto definitivamente questa nuova modalità di rapporto medico paziente, almeno nei casi in cui è indicata.

12  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. X-Y ?  Penso che le associazioni di pazienti  costituiscano un valido supporto per  i genitori  che tutti i giorni debbono confrontarsi con le nuove problematiche dei  figli  portatori di una condizione  genetica, in particolare della s. di Klinefelter e varianti, caratterizzate da  sintomi diversi in relazione alle  epoche di sviluppo. Il confronto fra i genitori  consente di rassicurarsi reciprocamente  , di  non sentirsi isolati, di condividere  le difficolta’  , oltre  al fatto  di potere accedere alle Istituzioni e alle informazioni  scientifiche come gruppo e non come singolo individuo.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Annapia Verri – medico specialista in Neuropsichiatria Infantile e Neurologia al Gruppo SVITATI 47.

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