CARIOTIPO 47,XXY ? NON PERDERE TEMPO

MOLTI ADULTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER NON CREDONO DI DOVERSI CURARE, MA

Alla base del rifiuto a curarsi c’è la difficoltà di capire e accettare di essere geneticamente diversi e che questa diversità riguarda anche la sfera sessuale. Forse, già da ragazzi, si era percepito che qualcosa non andava, poca barba, pochi peli, pochi muscoli, poca resistenza, poca memoria, qualche difficoltà di apprendimento scolastico ma soprattutto testicoli piccoli.

Si cerca un figlio che non arriva e si fanno i primi controlli. Dai risultati delle analisi si comincia a comprendere meglio la situazione… Il cariotipo (cioè l’esame che controlla i cromosomi) dice che c’è un cromosoma X in più e quindi che i cromosomi sessuali invece di essere 46,XY sono 47,XXY, tipici della Sindrome di Klinefelter. Lo spermiogramma dichiara la totale assenza  di spermatozoi. Il quadro ormonale è completamente sballato: il testosterone è basso, a volte addirittura inferiore ai valori minimi, mentre altri ormoni, FSH ed LH  sono fino a 6 – 8 volte maggiori dei valori standard. Spesso però tutte queste info  ancora non bastano. Non bastano per capire che si deve affrontare questa sindrome, perché tutto sommato a parte l’infertilità a cui non c’è rimedio e a un po’ di sovrappeso, (del resto così diffuso), ci si sente ancora bene.

A questo punto è fondamentale il ruolo del Medico di famiglia che, senza indugi, deve inviare il proprio assistito non presso un Endocrinologo o un Urologo qualsiasi, ma ad un Centro di riferimento specifico per la Klinefelter.

La Klinefelter infatti, non é una sindrome da sottovalutare: se non la si affronta per tempo e con le dovute terapie può comportare oltre al rischio di osteoporosi precoce anche  gravi problematiche metaboliche e cardiovascolari, che se trascurate, prima o poi potrebbero “presentare un conto” … piuttosto salato !

NON SAI A CHI RIVOLGERTI? CHIAMACI. POTREMO INDICARTI I CENTRI DI RIFERIMENTO PER CURARE E MONITORARE LA SINDRROME DI KLINEFELTER.

MAURIZIO VITTADINI 342 724 0657 (REFERENTE PER IL NORD ITALIA)

FRANCO IONIO 366 590 1520

LUIGI TARANI: CONDIVISIONE E COMPETENZA UN’ACCOPPIATA VINCENTE

PROF. LUIGI TARANI: UN PEDIATRA GENETISTA CHE CREDE FORTEMENTE NELL’ AZIONE CONDIVISA TRA PIU’ MEDICI.

Conosciamo il Prof Luigi Tarani, un genetista pediatra universitario, con esperienza ospedaliera presso il Policlinico Umberto I di Roma che si occupa di bambini con diverse anomalie del numero dei cromosomi sessuali.  Disponibile e gentile nel rispondere con chiarezza e senza usare termini  troppo tecnici  a tutte le  domande. Mette i piccoli pazienti a proprio agio, ispirando  loro tranquillità e fiducia.

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1.  Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni ? Quando scrissi a Giuliano Ferrara, direttore de ilFoglio, per ringraziarlo di aver difeso una mamma napoletana che aveva abortito un feto con diagnosi Klinefelter, dalle accuse rivoltele da persone ignoranti. La poverina era stata solo vittima dell’ignoranza dei medici che parlarono di deformità e ritardo mentale. Con quel riflettore potemmo far luce e pubblicità ad una condizione che, invece, era ed è sostanzialmente benigna.

2.  Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa? E quanti casi per ognuna ?

  • Sindrome di Klinefelter:   150 tra bambini e ragazzi.
  • Tripla X:   20 bambine.
  • Sindrome di Turner:  40 bambine insieme ai colleghi dell’Endocrinologia Pediatrica della Sapienza.

3.  Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? Se il pediatra e l’endocrinologo dell’adulto si parlano, la transizione è più facile perché ogni paziente è una storia a sè. I ragazzi spesso non sono ancora informati sulla loro condizione e questo va concordato presto con i familiari.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? Temo che se ne occupino il solo endocrinologo che prescrive la terapia o. al massimo il medico di famiglia, ma da pediatra non saprei.

5.  Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto ? Certamente dal Dipartimento Materno-Infantile all’Endocrinologia.

6.  Come si accede al Centro dove Lei opera ? La prima visita si prenota al CUP della Pediatria 0649976916 con impegnativa per visita genetica Pediatrica con me; poi io decido se organizzare il Day Hospital.

7.  Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esattamente: cardiologo, endocrinologo, diabetologo, nutrizionista, oculista, chirurgo, radiologo, dermatologo, ortopedico, psicologo e neuropsichiatra infantile.

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente? No.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? Non credo …

10.  Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Credo che il settore più fertile sia quello della … fertilità.

11  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. X-Y? La collaborazione con le associazioni è fondamentale perché consente ai medici di capire dove indirizzare l’interesse della ricerca e quali aspetti dell’assistenza migliorare ed in quale modo.

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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Luigi Tarani – medico specialista in Pediatria e Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.

ANNAPIA VERRI: KLINEFELTER, NON E’ SOLO UNA QUESTIONE DI ORMONI

DOTTORESSA ANNAPIA VERRI: LA PRIMA NEUROPSICHIATRA ITALIANA NOTA PER AVER APPROFONDITO GLI ASPETTI NEUROPSICOLOGICI DEI SOGGETTI CON SINDROME DI KLINEFELTER E VARIANTI

Non capita spesso di conoscere una figura specialistica che abbia potuto seguire e continua a seguire tutt’oggi dei pazienti con la Sindrome di Klinefelter o varianti dall’infanzia all’ età adulta; avvalendosi anche della collaborazione con Società mediche a livello internazionale che si occupano della connessione tra le sindromi genetiche e i relativi aspetti comportamentali. Il Gruppo SVITATI 47, che si avvale da anni della sua professionalità, auspica che altri specialisti in Neuropsichiatria possano seguire le sue orme.

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  1. Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni? Ricordo con emozione il primo incontro con le famiglie nell’ambito di un convegno sulla Sindrome di Klinefelter e varianti più rare, organizzato a Velletri nel 2005 da Giuseppina Capalbo; alcuni partecipanti sono intervenuti dicendo che si riconoscevano nelle problematiche da me esposte in relazione ad esempio al profitto scolastico. In particolare un giovane si lamentava di essere stato a lungo colpevolizzato dalla famiglia e dalla scuola per le sue difficoltà di apprendimento (dislessia e disgrafia) che non erano state correttamente inquadrate e riconosciute.

2. Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa e con quale frequenza? Mi sono occupata di Sindrome di Klinefelter tipica in precedenza e anche di Sin drome di Turner (a partire dai primi anni dopo la laurea, collaborando con il servizio di Endocrinologia pediatrica della Prof. Severi, nella Clinica Pediatrica di Pavia allora diretta dal prof Roberto Burgio) sempre comunque in una ottica neuropsichiatrica Ho seguito inoltre numerose varianti della Sindrome di Klinefelter, sia 48 che 49. Per consultazione ho avuto l’opportunità di vedere complessivamente circa 100 soggetti portatori di aneuploidie dei cromosomi sessuali; in modo continuativo, tuttavia, ne ho seguito un numero più ridotto. L’esperienza più significativa è comunque quella di avere potuto seguire alcuni soggetti nell’arco della loro vita, in quanto avevo iniziato a vederli in età pediatrica ed ho potuto seguirli in età adulta.

3. Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti? Credo che la situazione sia ben diversa per i soggetti che sono stati adeguatamente seguiti in età pediatrica (quindi hanno avuto un corretto supporto endocrinologico ed hanno avuto anche un supporto neuropsichiatrico o psicologico) rispetto a quelli che hanno avuto una diagnosi tardiva. La diagnosi tardiva è accompagnata da un maggiore rischio psichiatrico, che comunque si incrementa con l’età anche nelle forme tipiche e soprattutto nelle varianti.

4. Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema?  Certamente la situazione si potrà affrontare in modo più articolato. Attualmente il paziente passa semplicemente dal servizio pediatrico a quello per l’ età adulta, certamente si auspica una formazione specifica per le aneuploidie dei cromosomi sessuali; lo stesso problema si pone per numerose condizioni croniche pediatriche.

5. Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto?  Fino ad oggi, come ho detto in relazione alla mia doppia specializzazione presso l’Istituto Neurologico Mondino, ho potuto continuare a seguire i miei pazienti in età adulta; e mi auguro comunque che si trovino dei colleghi disponibili ad acquisire una formazione specifica. In generale ritengo che spetti al servizio di Endocrinologia la gestione del paziente, in quanto noi neuropsichiatri rimaniamo comunque consulenti esterni.

6. Come si accede al Centro dove Lei opera ? Si accede mediante impegnativa per visita neurologica o neuropsichiatrica infantile a seconda dell’età del soggetto. Contatti telefonici: 0382 380232 – 0382 380315, oppure potete scrivere a questo indirizzo e-mail: prenotazioni@mondino.it. Se fosse necessario contattarmi direttamente scrivetemi: annapia.verri@gmail.com

7. Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Dopo la prima visita, vengono richieste ulteriori valutazioni, in particolare quella cognitivo-comportamentale da parte dello psicologo: le dottoresse Cremante e Clerici hanno una buona esperienza per la Sindrome di Klinefelter e varianti. Se non è stata ancora effettuata, viene chiesta valutazione endocrinologica (all’esterno della Clinica). Altri accertamenti neurofisiologici e neuroradiologici vengono effettuati in base alla valutazione clinica; comunque possono essere espletati all’interno dello stesso Istituto. I pazienti che afferiscono al nostro servizio solitamente sono ovviamente già provvisti di diagnosi genetica, comunque ora è attivo un servizio di genetica all’interno dell’Istituto.

8. Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente?  Poichè l’Istituto con cui collaboro e’ un IRCCS (Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico), di riferimento nazionale, si rilascia un referto che può essere portato all’ASST di riferimento del soggetto.

9. Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali?   Per ora esiste una rete non formalizzata ma basata su contatti interpersonali.

10. Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali? Le sorprese più recenti vengono dalla ricerca genetica. Sono stati pubblicati i primi studi sul profilo epigenetico della Sindrome di Klinefelter che contribuiscono a individuare le basi molecolari per i singoli tratti fenotipici (quali le disfunzioni cognitive, le anomalie cardiache, la dislipidemia e l’obesità, il diabete, la predisposizione a malattie autoimmuni e infettive etc). Anche le varianti vengono attualmente studiate autonomamente , grazie alla raccolta di casistiche più estese ed omogenee. In questo senso si può usare anche una terminologia diversa, come voi del Gruppo SVITATI 47 sapete bene: sindrome XXYY, XXXXY etc. Ritengo tuttavia che sia fondamentale valorizzare il ruolo della diagnosi precoce per la prevenzione e/o il rilievo tempestivo di complicanze.

11. Cosa ne  pensa della TELEMEDICINA? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico – paziente ?    Le nuove tecnologie hanno consentito, anche in questo periodo di isolamento (quarantena per Covid-19 ndr), di mantenere un rapporto seppur virtuale con i nostri pazienti e hanno documentato di essere molto efficaci: si parla addirittura di effetto “disinibente” per il colloquio online.  Persone che hanno difficoltà ad accedere alla relazione interpersonale, si sentono a loro agio nell’ambito dello spazio virtuale. Inoltre  vi è la possibilità di seguire soggetti già visti una prima volta ambulatoriamente, per le visite di follow up. Pertanto credo che l’esperienza forzata, di questo periodo di isolamento, abbia introdotto definitivamente questa nuova modalità di rapporto medico paziente, almeno nei casi in cui è indicata.

12  Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. X-Y ?  Penso che le associazioni di pazienti  costituiscano un valido supporto per  i genitori  che tutti i giorni debbono confrontarsi con le nuove problematiche dei  figli  portatori di una condizione  genetica, in particolare della s. di Klinefelter e varianti, caratterizzate da  sintomi diversi in relazione alle  epoche di sviluppo. Il confronto fra i genitori  consente di rassicurarsi reciprocamente  , di  non sentirsi isolati, di condividere  le difficolta’  , oltre  al fatto  di potere accedere alle Istituzioni e alle informazioni  scientifiche come gruppo e non come singolo individuo.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Annapia Verri – medico specialista in Neuropsichiatria Infantile e Neurologia al Gruppo SVITATI 47.

FAUSTINA LALATTA: INCONTRI “FATALI” CON COPPIE …

DOTT.SSA FAUSTINA LALATTA: UNA GENETISTA CON ESPERIENZE SIGNIFICATIVE E INCONTRI “FATALI” CON COPPIE IN CERCA DI AIUTO.

Inauguriamo questa nuova sezione con la Dott.ssa Faustina Lalatta, una Genetista e Pediatra di fama internazionale che ha lavorato per 40 anni presso la Clinica Mangiagalli di Milano. Noi del Gruppo SVITATI 47 la conosciamo da diversi anni e ne apprezziamo le qualità e soprattutto la mentalità per cui le affidiamo senza indugio le coppie in attesa con diagnosi prenatale riferite ad anomalie del numero di cromosomi sessuali X-Y.

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1 Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni ? Non posso oggettivamente individuare un singolo ricordo “più significativo” negli ultimi anni. Per quanto riguarda l’attività con i pazienti i ricordi significativi sono centinaia, spesso collegati ad incontri “fatali” con coppie in cerca di aiuto  durante il percorso prenatale. Ho anche numerosi ricordi significativi nella fase neonatale, collegati all’incontro di coppie che hanno avuto i bambini presso la Clinica Mangiagalli. In generale posso dire che i ricordi più significativi per me sono quelli che contengono un forte aspetto umano, emotivo e psicologico, più della rarità del caso oppure dell’eccezionalità scientifica.

2. Potrebbe specificare  di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa e con quale frequenza ?  La mia esperienza clinica,  a partire dalla fase prenatale,  fino all’età pediatrica ed adulta include tutte le aneuploidie più comuni ed un discreto numero di condizioni rare o rarissime. Il numero più elevato di casi prenatali, pediatrici ed adulti riguardano soggetti con cariotipo 47,XXY, 47,XXX, 47,XYY. molto meno soggetti con cariotipo 45,X.  Sulla base del mio archivio personale di cartelle cliniche che ho lasciato in Ospedale ho avuto modo di seguire 126 casi negli ultimi 10 anni. (2009-2019).

3.  Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti?  Si può parlare di transizione dall’età pediatrica all’età adulta esclusivamente per i Centri che prevedono la presa in carico delle persone con anomalie del numero dei cromosomi       sessuali dall’età neonatale fino all’età adulta. Centri nei quali sono stati strutturati i diversi servizi “in sequenza” per rispondere ai bisogni assistenziali delle diverse fasi.    Nonostante io abbia lavorato in un contesto simile, la transizione è comunque complessa e a volte difficile da realizzare. Gli aspetti che ritengo importanti per tentare di  realizzare al meglio questo passaggio sono:

  • A –  collaborazione e interazione costante degli specialisti, uniti in un team multidisciplinare, dedicati all’assistenza ed alla ricerca.
  • B – collaborazione della famiglia, per le età infantili ed adolescenza e collaborazione del paziente che transita verso i servizi dell’età adulta.
  • C – disponibilità di personale di supporto (infermieristico, assistente sociale, psicologo per la famiglia) che integri gli operatori dei servizi, sempre in carenza di personale e oberati     da una numerosità di soggetti al di sopra delle possibilità.
  • D  – realizzazione di momenti formativi.

4.  Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema?  Nei contesti ambulatoriali di primo livello sia pediatrici che  adulti, la transizione è difficile da realizzare e da garantire al ragazzo ed alla sua famiglia. In questi casi è però   comunque necessario che gli specialisti si organizzino ed eventualmente si connettano con un Centro di riferimento per condividere gli orientamenti ed il PDTA (Percorso Diagnostico-Terapeutico Assistenziale) della transizione. Secondo me molto si può fare anche nella realtà più piccole, dove si ha la migliore condizione sulla numerosità dei casi rispetto al numero dei medici, ma rompendo l’isolamento ed accettando partnership .

5.  Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto?  Si,  ho lavorato molti anni presso la Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico dove esiste un gruppo multidisciplinare e ambulatori diversificati per l’età  pediatrica,  adolescenziale ed adulta (vedi PDTA).

6.  Come si accede al Centro dove Lei opera ?  Abbiamo predisposto un foglio informativo dove sono elencate tutte le risorse disponibili, a seconda delle esigenze cliniche, psicologiche e sociali delle persone con anomalia  X-Y. Il foglio è disponibile per chiunque ne faccia richiesta. Chi fosse interessato può scrivermi: faustina.lalatta@fastwebnet.it

7.  Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Si, esiste un’equipe multidisciplinare, denominata gruppo XYZ che coinvolge 25 specialisti di diverse UO (Genetica Medica, UONPIA, Neonatologia, urologia pediatrica, Psichiatria  Endocrinologia pediatrica, Endocrinologia dell’adulto, Andrologia).

8.  Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente?  Non abbastanza. Ma nel caso dei soggetti con anomalie X-Y il medico referente del territorio è sempre presente. Si tratta del Pediatra di libera scelta e del Medico di Medicina   Generale. Esiste ancora poco collegamento tra il centro di riferimento ed i medici del territorio. Altre strutture territoriali specialistiche come l’UONPIA sono invece collegate  tra loro.

9.  Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? La rete territoriale non differenzia le condizioni patologiche che mostrano un bisogno. Ed è giusto così.  Per cui i servizi territoriali per la somministrazione dei vaccini, controlli di salute,  la riabilitazione, le terapie di supporto, l’UONPIA, ecc non sono e non devono essere dedicate alle aneuploidie. Bensì a tutti coloro che hanno un bisogno di assistenza o sostegno.

10.  Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali? Gli ambiti della ricerca sono molto ampi  anche se non prevedo vere e proprie sorprese in quanto i soggetti con aneuploidie dei cromosomi sessuali costituiscono una   popolazione che è seguita ormai da 50 anni e negli ultimi 20 sono stati fatti diversi passi avanti. Infatti  si conoscono sempre meglio il fenotipo, le esigenze assistenziali, le modalità per ridurre l’aggravamento.  Naturalmente vi sono sempre aree che sono da esplorare, ad esempio : sviluppo del linguaggio, trattamento farmacologico, uso del testosterone precoce, peso degli stili di vita sul benessere.

11. Cosa ne  pensa della TELEMEDICINA? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico – paziente ?  Devo ammettere che, dopo decenni di attività clinica in ambulatorio, a contatto con i pazienti ed i familiari, non avrei immaginato di appassionarmi così rapidamente a questa nuova potente risorsa.  Da circa un anno sto seguendo lo sviluppo della Telemedicina che in Italia è ancora agli albori, sebbene le  tecnologie sofisticate e innovative per la comunicazione on line  siano disponibili da anni. Ho scoperto rapidamente che, utilizzando il collegamento audio-video,  non viene perso nulla della preziosa relazione  medico – paziente, anzi, se possibile si intensifica perché diventa molto esclusiva. Inoltre l’essere nel proprio ambiente familiare, senza l’ansia degli spostamenti , rende la visita molto naturale. Ben oltre la mia esperienza, ancora circoscritta, coltivo la convinzione che lo studio ed applicazione di queste nuove tecnologie porteranno significativi miglioramenti in Sanità. Questo si è reso evidente proprio nelle ultime settimane. Naturalmente la televisita deve essere effettuata su piattaforme sicure, con tracciabilità amministrativa, sistema di protezione dei dati impeccabile.

12. Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle  altre anomalie dei cromosomi. X-Y ? Non è semplice dare una risposta sintetica a questa domanda. Negli ultimi 10 anni ho interagito con  le diverse Associazioni  che operano a livello nazionale ed anche con gruppi informali che si dedicano al rapporto con coloro che, in vari momenti della vita,  affrontano la diagnosi e le problematiche assistenziali correlate alle anomalie dei cromosomi X-Y. Le realtà associative sono diverse e rappresentano visioni specifiche, a volte con disarmonie e contraddizioni tutt’altro che banali. Una cosa che mi ha creato difficoltà è un certo campanilismo ed esclusività di rapporti che vengono generati.  A mio giudizio non produttivi. Ho sempre auspicato una maggiore collaborazione ed integrazione piuttosto che una individualizzazione. Spero che nel tempo prevalga la volontà di integrarsi in un gruppo unico di associazioni o un coordinamento. Sarebbe l’unica strada per diventare incisivi ed avere peso nella comunità delle famiglie e presso le istituzioni.

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Intervista gentilmente rilasciata dalla Dott.ssa Faustina  Lalatta – medico specialista in Genetica Medica e Pediatria al Gruppo SVITATI 47

Vuoi vedere la Dott.ssa Lalatta dal vivo ? Eccola ripresa il 15 settembre 2018 aMilano a un seminario per Medici di famiglia e Pediatri di libera scelta dove ci parla della diagnosi prenatale  = https://youtu.be/ILehInBn1z8

COME TI SOSTENIAMO

VOLONTARIATO: L’AIUTO PASSA ANCHE ATTRAVERSO LA NOSTRA PERSONALE ESPERIENZA

A noi del Gruppo SVITATI 47 piace trattare argomenti riferiti non solo  alla Sindrome di Klinefelter ma anche alle altre anomalie del numero dei cromosomi X-Y per un solo motivo e con un solo obiettivo: dare una testimonianza di vissuto personale per aiutare i genitori a comprendere meglio gli atteggiamenti e le difficoltà dei figli e  per aiutare gli adulti a ritrovarsi almeno in qualche aspetto della loro vita attuale e della loro adolescenza.  Fargli scoprire che se c’era qualcosa che da bambini o da ragazzi li spaventavano o gli  creava disagio, non era perché loro erano “sbagliati“, ma semplicemente perché subivano, chi più e chi mrno, le problematiche causate, dalla Sindrome di cui sono affetti. Tutto qui.

Scriviamo le nostre esperienze non per sentirci dire “bravi” o per collezionare dei  “mi piace”, ma per aiutare. 

Se Franco Ionio non fosse affetto egli stesso dalla Klinefelter, se non si fosse nascosto anche lui per 34 anni dopo la diagnosi, come molti fanno per tutta la vita, se dopo la diagnosi ricevuta a 19 anni alla visita di leva fosse stato  seguito fin da subito da un Centro di Riferimento per la Klinefelter, se ci fosse stata in Italia  già nel 1975 un’Associazione di Pazienti (come ce ne sono oggi),  probabilmente tanta sofferenza fisica e psicologica, tanta solitudine, tanta incomprensione e difficoltà scolastiche, gli sarebbero state risparmiate. E lo stesso discorso potrebbero farlo pure se sotto aspetti diversi, anche Maurizio Vittadini o Monica Peano e Giuseppina Capalbo, le due mamme della nostra equipe direzionale con figli affetti da altre variazioni X-Y.

Lo stesso discorso vale per tante altre Associazioni di Genitori e Pazienti impegnati come noi a fare BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE.

 È per questo motivo che si fa volontariato. Per aiutare   le persone e le famiglie nel momento peggiore, quando ricevono la diagnosi riferita a patologie mai sentite nominare, quando in pieno panico si buttano su internet  senza ricevere ne conforto ne informazioni chiare e comprensibili. Noi volontari invece oltre alla corretta informazione diamo anche accoglienza e spesso un buon supporto psicologico.

Il Gruppo SVITATI 47 non è un’Associazione, non ci sono quote associative da versare, non ha ne statuto ne regolamenti da osservare, ognuno di noi si impegna come si sente. secondo le proprie capacità e le proprie risorse. Ognuno di noi si rifà ad un solo spirito: quello del CUORE.

Autore: Franco Ionio