CORONAVIRUS E BAMBINI

CORONAVIRUS E BAMBINI CON SINDROME DI KLINEFELTER – PROF. LUIGI TARANI – LA SAPIENZA ROMA

Abbiamo ricevuto ieri dal caro Amico Prof. Luigi Tarani, (Pediatra Genetista che insegna alla Sapienza e svolge il suo prezioso lavoro presso il Policlinico Umberto I diRoma), questo video da lui autoprodotto, su richiesta di Massimo Cresti, Presidente della nota Associazione Nascere Klinefelter dedicata soprattutto (ma non solo) alla fascia pediatrica.

Ringraziamo ambedue per aver reso possibile la divulgazione di info importanti per le famiglie coinvolte dalla Sindrome di Klinefelter

Dott. Prof. Luigi TARANI – Genetista Pediatra esperto in Sindrome di Klinefelter – Roma

IL GRUPPO SVITATI 47 E LE VARIAZIONI XY

IL GRUPPO SVITATI 47 SI OCCUPA non solo DELLA S. DI KLINEFELTER 47,XXY MA ANCHE DELLE ALTRE PRINCIPALI ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI XY

Come già più volte affermato in diverse sedi, sia ai congressi che tramite i social più noti, noi volontari del Gruppo SVITATI 47 anche se nati con la Klinefelter, abbiamo intrapreso un percorso di BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE anche a beneficio di persone con altre anomalie cromosomiche diverse dalla nostra.Nel 2015 è iniziato l’approfondimento delle problematiche dei bambini e dei ragazzi nati con 2 o 3 cromosomi X in più e cioè con cariotipo 48,XXXY e 49,XXXXY.

Abbiamo collaborato con le famiglie per accogliere per la prima volta in Italia  la Dottoressa americana Carole Samango Sprouse, che portò molte novità a beneficio di questi piccoli pazienti per i quali non esiste ancora oggi in Italia un protocollo specifico (PDTA). Nel 2017 queste famiglie sono passate da un iniziale gruppetto di whatsapp ad una vera e propria Associazione (A.L.M.A. 48-49 x,y)

con un sito web e un Comitato Scientifico di tutto rispetto.Successivamente da inizio 2019 abbiamo intrapreso un percorso assieme alle famiglie con figli con cariotipo 47,XYY. Abbiamo conosciuto mamme molto motivate e combattive !! Anche per questa aneuploidia c’è un quadro di disinformazione generale davvero disarmante. Con il nostro aiuto, queste famiglie si sono compattate e hanno trovato accoglienza presso il “Comitato Lombardo per le variazioni XY“. L’UONPIA del Policlinico di Milano si è rivelata come la struttura di eccellenza per la Sindrome XYY. Franco Ionio, nostro responsabile nazionale è tra i Soci Fondatori della neonata ( 12 gennaio 2020) Associazione dedicata alla doppia YY.

Per quanto riguarda la Sindrome di Turner 45,X  e la 47, XXX abbiamo già degli ottimi contatti e conosciamo di persona alcune ragazze e mamme con figlie nate con queste variazioni del cromosoma X. Contiamo in un prossimo futuro di poterle aiutare a far conoscere meglio la loro condizione.

CORONAVIRUS E SINDROME DI KLINEFELTER

PROF. CARLO FORESTA – PADOVA: INFEZIONE DA CORONAVIRUS E SINDROME DI KLINEFELTER

I pazienti affetti da Sindrome di Klinefelter (SK), malattia genetica che colpisce solo i maschi e caratterizzata da un cromosoma X soprannumerario, colpisce in Italia circa 60’000 persone. L’infezione da coronavirus, a causa del suo carattere epidemico, sta creando molta preoccupazione nella popolazione generale ed in particolare nei pazienti affetti da questa sindrome…

A causa di questo fenomeno, il Centro Regionale Veneto per la Sindrome di Klinefelter diretto dal Prof. Carlo Foresta, sta ricevendo in questo periodo numerosissime telefonate da parte dei pazienti in relazione alla loro possibile maggiore suscettibilità all’infezione.

L’infezione da coronavirus è un’infezione completamente nuova, pertanto non vi sono studi specifici in letteratura circa una maggiore suscettibilità di questa infezione nei pazienti affetti da SK. Alcune esperienze che risalgono ai primi anni del 2000 non riportano un’incrementata suscettibilità alle infezioni virali nella SK.

Tuttavia, in merito alle complicanze associate alle infezioni virali, è stata riportata nei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter, un maggior rischio di morbidità e quindi un maggior rischio di sviluppare polmoniti e patologie croniche ostruttive delle vie respiratorie.

Pertanto, pur non  essendoci nessun pericolo di una maggiore possibilità di infettarsi da coronavirus, è consigliabile ai pazienti  affetti da SK una maggiore attenzione alla esposizione per evitare le note complicanze respiratorie associate a questa malattia virale

VARIAZIONI XY: LA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI PRENATALE

47,XYY 45,X 47,XXY 47,XXX SONO SINSROMI DOVUTE A UNA VARIAZIONE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY. DETERMINANTE E DI GRANDE RESPONSABILITÀ È IL RUOLO DEL GENETISTA NELLO SPIEGARE LA DIAGNOSI. OLTRE ALL’ APROFONDITA CONOSCENZA DI QUESTE ANEUPLOIDIE, ANCORA OGGI COSÌ POCO CONOSCIUTE, È RICHIESTA SENSIBILIÀ E CAPACITÀ DI FARSI CAPIRE .

Dopo le indagini prenatali, alla consegna della diagnosi, eri convinta che ti avrebbero rassicurato e che  ti avrebbero detto: “Signora tutto a posto e tra 6 mesi arriverà un bel maschietto”.

invece cosa è successo? sei stata chiamata per telefono o, addirittura con un messaggio su whatsapp e  convocata per un commento urgente.  Ti hanno fissato un appuntamento con un Genetista . E’ iniziato un incubo.

Il Genetista ti ha parlato di cromosomi in più, di X e di Y e più lui parlava, tu sempre meno capivi, mentre un concetto si radicava in te: tuo figlio sarebbe stato diverso, avrebbe avuto dei problemi ma soprattutto non era come tu ti aspettavi.

Ecco davanti a una diagnosi come questa è assolutamente necessario che lo specialista, il genetista,, abbia la COMPETENZA, la CHIAREZZA e la NEUTRALITA’  e infine  la PAZIENZA di trovare il modo migliore per spiegare ed aiutare a comprendere.

La COMPETENZA è il risultato della preparazione, dello studio,  ma soprattutto dell’esperienza di anni  di pratica clinica  sul campo.

La CHIAREZZA  e la NEUTRALITÀ significano descrivere le conseguenze della diagnosi genetica   senza scegliere cosa comunicare e cosa minimizzare,  sia per le potenzialità normali che per le  difficoltà più o meno gravi a cui tuo figlio potrebbe andare incontro. Significa non basarsi sulle STORIE DI SINGOLE FAMIGLIE , ma sulla vita di tanti.

La PAZIENZA infine  consiste nel rispettare i tuoi tempi di acquisizione della diagnosi e del suo significato.

E allora bisogna chiedersi se avere una diagnosi prenatale di questo tipo sia un bene o un male. Noi crediamo che tu abbia il diritto ad una informazione corretta che presentia ogni possibile sfaccettatura.

Se questa gravidanza è arrivata tardi per 1000 motivi, ormai non importa: il bimbo adesso c’è e devi decidere se lo vuoi ancora o no.. Se lo vuoi allora e un bene per lui che tu sappia già di cosa avrà bisogno e tu sarai più pronta a seguirlo e aiutarlo nel suo cammino anche se dovesse trovarsi nella condizione meno favorevole. Ricordati che nessun figlio che nasce ha una garanzia illimitata di buona salute.

Noi del Gruppo SVITATI47 siamo contrari all’informazione parziale, soggettiva o peggio buonista che abbia il solo obiettivo di scongiurare la perdita del figlio. Siamo per il sostegno all’informazione tempestiva, completa, neutrale, senza condizionamenti e dettata dalla volontà di dare alla madre ed al padre gli strumenti per decidere, per compiere un passo che è, in ogni caso, senza ritorno. Sia in un senso che nel senso opposto.

Alla base del servizio che svolgiamo ogni giorno c’è sempre il nostro motto e cioè fare e offrire  “BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE” con l’aiuto dei nostri volontari e con l’assistenza di Medici esperti che ci conoscono e ci stimano.