SINDROME DI KLINEFELTER: ECCO PERCHE’ CI SI DEVE RIVOLGERE AI CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI

1 neonato su 660 è affetto da Sindrome di Klinefelter (cariotipo 47,XXY).   Nonostante l’alta frequenza, questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette.  Con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) , la Sindrome di Klinefelter è inserita tra le malattie croniche e non più tra quelle rare. Questo ha comportato un cambiamento della rimborsabilità dei farmaci più comunemente utilizzati.Il quadro clinico dopo l’adolescenza è caratterizzato da testicoli di piccole dimensioni, infertilità e ipogonadismo ipergonadotropo (testicoli di volume ridotto e alti livelli di gonadotropine LH ed FSH).   Altri segni e sintomi che possono associarsi in maniera variabile in età adulta sono: alta statura, adiposità addominale, ginecomastia, osteoporosi.  Le persone affette da Sindrome di Klinefelter devono aderire ad un percorso assistenziale che prevede un approccio multidisciplinare.Risulta pertanto fondamentale, in presenza di segni e sintomi che fanno sospettare tale condizione, che il pediatra di famiglia o il medico di medicina generale inviino tempestivamente il paziente ad un Centro di riferimento affinché l’equipe multidisciplinare approfondisca i vari aspetti per giungere ad una diagnosi e programmare i relativi interventi.

Obiettivo di questa scheda è quello di  coinvolgere i Pediatri e i Medici di Famiglia per elevare la percentuale di diagnosi ed evitare l’invio tardivo dei loro assistiti al Centro di riferimento.

La Sindrome di Klinefelter, come riconoscerla:

Epoca prenatale: durante la gravidanza, l’anomalia cromosomica viene diagnosticata con certezza con l’analisi citogenetica con il test del DNA fetale circolante nel plasma materno. La diagnosi citogenetica è inaspettata e, in quanto tale, suscita sempre forte preoccupazione. Richiede una presa in carico da parte di un’equipe multidisciplinare per garantire alla donna/coppia le informazioni corrette.

Età pediatrica e adolescenza:  nel caso in cui non ci sia stata una diagnosi prenatale, in età pediatrica il riconoscimento è sicuramente più difficile poiché i segni e i sintomi della sindrome sono ancora poco specifici. In alcuni casi è possibile osservare un ritardo nell’acquisizione delle prime tappe dello sviluppo motorio, mentre è di più comune riscontro un ritardo nell’acquisizione dei principali stadi dello sviluppo del linguaggio con una ridotta abilità linguistica ma buona comunicazione non verbale. In questi casi, è raccomandato un contatto con il Servizio di NPI (Neuropsichiatria Infantile) per una valutazione completa delle abilità del bambino e dei bisogni dei genitori.   Durante l’adolescenza, i segni e i sintomi della Sindrome di Klinefelter diventano più manifesti.  In particolare è fondamentale monitorare annualmente l’andamento dello sviluppo puberale ponendo particolare attenzione alle modifiche del volume testicolare.   In presenza di un sospetto clinico, è importante l’invio al Centro di riferimento.  In questo delicato e complesso periodo di crescita fisica e psicologica, possono manifestarsi difficoltà comportamentali o di relazione. In questo caso è opportuno contattare il Servizio di neuropsichiatria infantile.

Età adulta:  in età adulta, sebbene i segni e i sintomi siano più evidenti, può ancora accadere che la Sindrome di Klinefelter non venga riconosciuta. È fondamentale quindi ricercare i segni e i sintomi specifici ed inviare successivamente il paziente ad un Centro di riferimento per una presa in carico multidisciplinare. Dal punto di vista clinico, le due caratteristiche principali sono:

1-ipogonadismo ipergonadotropo (testicoli di volume ridotto e alti livelli di onadotropime FSH e LH)

2-infertilità (azoospermia)

I livelli di testosterone risultano inferiori alla norma nel 65-85% dei casi e lo specialista endocrinologo dovrà valutare se e quando prescrivere una terapia sostitutiva. Inoltre, dovrà monitorare le possibili comorbidità associate alla Sindrome (metaboliche, cardiovascolari, ossee, neoplastiche, autoimmuni). Nell’ambito della valutazione della fertilità, è prevista la consulenza andrologica e la consulenza genetica.

DOMANDE E RISPOSTE

  1.  Quando comunicare la diagnosi?Nei casi di diagnosi fetale o pediatrica, la comunicazione della diagnosi al ragazzo deve essere concordata con i genitori caso per caso. Non è possibile indicare un’età precisa, ma sicuramente è importante trattare l’argomento in modo graduale. Ruolo dell’équipe multidisciplinare del Centro di riferimento è anche quello di guidare ed affiancare i genitori in questo delicato compito.

2.  Quali sono le conseguenze della mancata diagnosi?  Se non adeguatamente affrontati, il ritardo dello sviluppo del linguaggio ed i disturbi del comportamento in età pediatrica e durante l’adolescenza, possono avere ripercussioni sia sulle relazioni che sul percorso scolastico.  In età adulta, i disturbi relazionali possono talora sfociare in episodi depressivi e/o d’ansia. Inoltre, la mancata diagnosi e terapia dell’ipogonadismo e delle altre comorbidità associate alla sindrome hanno un impatto fortemente negativo sulla salute e sulla qualità di vita della persona con Sindrome di Klinefelter.

3.  Perchè inviare una persona con sospetta o diagnosi di Sindrome di Klinefelter al Centro di riferimento?Perché l’invio al Centro di riferimento garantisce:

  • a – cure mediche specialistiche e un percorso protetto all’interno di un’équipe multidisciplinare
  • b – supporto nella comunicazione della diagnosi.
  • c – supporto psicologico: l’intervento psicologico rappresenta una risorsa fondamentale nel sostenere le coppie nel periodo prenatale e la persona affetta (in età pediatrica o adulta) e la sua famiglia, sin dalle prime indagini diagnostiche.
  • d – l’emissione dell’esenzione per “patologia cronica” (COD 066) secondo i nuovi LEA

Il Gruppo SVITATI 47 ringrazia il Gruppo XYZ (si tratta di un insieme multidisciplinare, riferito tra le varie aneuploidie XY, anche alla sindrome di Klinefelter) della  Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico – Via F. Sforza, 35 – 20122 Milano   per averci autorizzato a divulgare questo testo di indubbia utilità sia per i Pediatri (PLS) che per i Medici di famiglia (MMC), che per tutte le persone direttamente e/o indirettamente coinvolte dalla sindrome di Klinefelter.

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