STIAMO PARLANDO DI UNA SINDROME CHE VIENE CITATA ANCHE NEI TESTI SCOLASTICI QUANDO SI STUDIA UN PO’ DI BIOLOGIA E UN PO’ DI GENETICA. E ALLORA LA SINDROME DI KLINEFELTER, SE NON È PIU’ UNA MALATTIA RARA, COME MAI C’E’ ANCORA TANTA IGNORANZA ??
Con i nuovi LEA 2017 la Sindrome di Klinefelter è slittata dall’elenco delle malattie rare a quello delle malattie croniche e invalidanti. E allora c’è da chiedersi, perchè se una condizione genetica non è poi cosi rara (dichiarati ufficialmente 1 bambino ogni 500/600 maschi nati vivi),perchè c’è ancora tanta ignoranza? Perchè noi e le Associazioni specifiche riceviamo appelli da genitori distrutti da una diagnosi prenatale comunicata male? Perchè spesso la diagnosi viene anticipata telefonicamente (generando panico e angosce) dagli Operatori dei laboratori di genetica, che spesso, non solo non sanno nulla della Klinefelter, ma quasi sempre si limitano a far presente che in questo caso si può accedere all’aborto terapeutico? E perchè questi genitori che proseguono la gravidanza,, dopo la nascita, spesso non vengono seguiti adeguatamente dalle strutture sanitarie? Perchè spesso, troppo spesso, il Pediatra non sa dire nulla, o peggio minimizza dall’alto della sua incompetenza? Perchè questi genitori non ricevono indicazioni precise su come va preso in carico il loro bimbo fin dai 3 anni di età per tenere tutto sotto controllo e poter efficacemente intervenire, quando il Neuropsichiatra infantile e/o il Pediatra Endocrinologo o Genetista coglie quei eventuali piccoli segnali utili per aiutare a superare eventuali problemi futuri di linguaggio, di apprendimento e di autostima di cui quasi tutti noi adulti con diagnosi tardiva, più o meno, soffriamo o abbiamo sofferto? Non si possono abbandonare le famiglie per tanti anni dandosi appuntamento alla pubertà!! Ecco perchè noi di SVITATI47 non ci stancheremo mai di consigliare a genitori, pediatri, medici di famiglia e quanti operano nel mondo delle anomalie genetiche, ad endocrinologi e genetisti, di informarsi, documentarsi, di partecipare ai congressi e ai corsi di formazione dedicati alla Klinefelter. La Sindrome di Klinefelter se ben seguita assicura alle famiglie una grande serenità. I bambini crescono bene e non hanno nulla da invidiare ai loro coetanei. Avranno le stesse difficoltà a cui tutti i bambini vanno incontro, ma avranno anche le stesse opportunità di cui tutti i bambini hanno diritto.
GRUPPO SVITATI47 
Discussione con i pazienti e interventi delle associazioni dei pazienti alle ore 18:00. Scusate ma sè gia in un convegno i medici relazionano oltre i tempi stabiliti. ma Noi Associazioni e Pazienti quando toccherà parlare
“Grazie Svitati ” vi seguo sempre”
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Purtroppo la maggior parte dei medici Italiani rifiutano di continuare a studiare e informarsi. Io per fortuna ho un medico che mi segue e che oltretutto é un Aiuto Primario presso l’ Istituto Auxologico di Milano, il 3 dicembre devo andare da lui per un iniezione di NEBID, lo sapete che da circa due anni praticamente non ho più i sintomi della Klinefelter, ad esempio il testosterone si è normalizzato, il Prof. Bonomi non si capacita, l’ultima iniezione l’ho fatta ai primi di giugno.
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