questo sito è la risposta a chi cerca corrette informazioni sulle sindromi causate dalla variazione di numero dei cromosomi XY
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ASSOCIAZIONE “A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS
La nascita di un bambino affetto da aneuploidie maggiori genera disorientamento e comprensibile sconforto, nelle famiglie colpite. L’ “Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare 48-49 x,y Onlus” , con sede legale a Canosa di Puglia, è stata costituita nel 2017 per dare voce alla richiesta di aiuto di queste famiglie.Le moltiplicazioni cromosomiche sono un’anomalia genetica…
EMANUELE FERRANTE: CAPIRE E SOSTENERE LA VALENZA DI UN CENTRO MULTIDISCIPLINARE
CONOSCIAMO EMANUELE FERRANTE: UNA FIGURA DI RIFERIMENTO PER L’ENDOCRINOLOGIA POST PEDIATRICA E DELL’ADULTO, DEL “GRUPPO XYZ”, CON SEDE PRESSO LA FONDAZIONE IRCCS CA’ GRANDA OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO DI MILANO. IL “GRUPPO XYZ”, COSTITUITO DA MEDICI GENETISTI, ENDOCRINOLOGI, NEUROPSICHIATRI INFANTILI, PSICHIATRI E PSICOLOGI IN RETE, RAPPRESENTA, A NOSTRO AVVISO, UNO DEI POCHI EFFETTIVI CENTRI MULTIDISCIPLINARI DI…
“SANITÀ INFORMAZIONE” + MAURIZIO VITTADINI = UNA SINERGIA POSITIVA PER LA NOSTRA “MISSION”.
FARE DEL BENE È FONTE DI GRANDE ENERGIA … CHE SI AMPLIFICA QUANDO SUL TUO CAMMINO FAI INCONTRI IMPREVEDIBILI Per farlo abbiamo creato un sito grupposvitati47.com e aperto “una finestra”sui principali social (LinkedIn, FB, Instagram, Twitter, YouTube); perché ormai la maggioranza delle persone viene informata quotidianamente ed in tempo reale dalla rete. Pur non essendo un’Associazione e…
SVITATI47: NEL NOSTRO NOME, LA NOSTRA FORZA
ANCORA OGGI QUALCUNO SI SCANDALIZZA DEL NOME “DA BATTAGLIA” CHE CI SIAMO DATI!! ADDIRITTURA ALL’INIZIO, NEL 2015, QUALCUNO, UN GENITORE, MINACCIÒ DI DENUNCIARCI: “SVITATI SARETE VOI! MIO FIGLIO CON LA SINDROME DI KLINEFELTER NON È AFFATTO UNO SVITATO!!” Siamo “SVITATI” non perché abbiamo la sindrome di Klinefelter o la sindrome di Jacobs, ma perché abbiamo…
L’INTELLIGENZA EMOTIVA
Ah, come è difficile la gestione delle emozioni… noi troviamo grossa difficoltà a volte, cadendo ciclicamente nella grande stanchezza mentale che deriva dal contenere le emozioni di mio figlio Sebastian.La grossa difficoltà principale in questo campo, credo sia l’enorme individualità che contraddistingue ognuno di noi in fatto emotivo. . Ma cosa sono le emozioni ?…
ALTOLÀ!! O LA PANCIA O LA VITA!!
È INDUBBIO CHE LA PRIMA CAUSA DI MORTE IN ITALIA E NEI PAESI “INDUSTRIALIZZATI” SIA DOVUTA A PROBLEMATICHE CARDIOVASCOLARI, CONSEGUENTI, NELLA MAGGIOR PARTE DEI CASI, AL SOVRAPPESO E ALL’OBESITÀ. Noi con la sindrome di Klinefelter ne siamo maggiormente esposti, rispetto alla popolazione generale maschile.XPer mille motivi, psicologici e sociali, tutti noi siamo a rischio di…
PERCHÈ IL POTENZIAMENTO COGNITIVO FA LA DIFFERENZA ?
Di cosa hanno bisogno i nostri figli per affrontare serenamente la prima parte della loro vita in cui la scuola, lo studio, le lezioni, i compiti a casa, i compiti in classe le interrogazioni costituiscono la parte preminente della loro vita, uno step necessario, indispensabile per proiettarsi con successo verso la vita in piena autonomia?…
– SINDROME DI KLINEFELTER – LA PAROLA AGLI ESPERTI
Frequentando con assiduità i congressi e i seminari dedicati alla sindrome di Klinefelter, noi del Gruppo SVITATI47 abbiamo ricevuto informazioni che desideriamo condividere con tutte le persone che vogliono saperne di più. Nonostante sia tutt’altro che rara, (in Italia nasce 1 bimbo ogni 650 maschi) questa sindrome è ancora ampiamente sotto diagnosticata. Non tutte le…
NICOLETTA BOSCO: 5 DOMANDE SUL PROGRAMMA DI ARRICCHIMENTO PRE-STRUMENTALE (PAPS) A PARTIRE DAI 18 MESI
Il test prenatale viene effettuato per determinare anche se il feto presenta delle anomalie genetiche che predispongano alla disabilità intellettiva, tuttavia mancano poi le informazioni relative a interventi strutturati precoci nell’ambito di questa disabilità. Oggi sappiamo che il Programma di Arricchimento Pre-Strumentale (PAPS) rappresenta un percorso educativo ed abilitativo strutturato applicabile a bambini con disabilità cognitiva e disturbi dell’apprendimento…
APPRENDIMENTO PRIMA DEI 18 MESI
Spesso ci contattano delle mamme con diagnosi precoce o prenatale chiedendoci cosa fare per potenziare le capacità di apprendimento dei propri figli e prevenire eventuali future problematiche scolastiche. Forse non tutti sanno quanto è importante iniziare fin dai primi mesi a stimolare la mente dei propri bimbi e che esistono dei metodi per poterlo fare..Il…
ACQUA: A QUANDO IL PRIMO INCONTRO?
Nell’articolo precedente, abbiamo parlato dell’importanza del movimento per tutti i bambini: a maggior ragione per i bimbi con probabili future difficoltà cognitive (se non lo hai letto ancora, clicca qui).
IL MOVIMENTO: UNA PRIMA FORMA DI INTELLIGENZA, SIAMO PERCHÉ CI MUOVIAMO
Più volte il pregiudizio arriva prima dell’osservazione della realtà: ci blocca e non ci permette di vedere oltre. I bimbi con aneuploidie dei cromosomi sessuali possono riportare ritardi cognitivi più o meno seri, a seconda del numero di cromosomi aggiuntivi e di altre variabili. L’epigenetica (da “my-personaltrainer.it“: branca della genetica che può essere definita come…
IL LATTE MATERNO: DOVE COME E QUANDO
Nutrire i nostri bambini è un aspetto fondamentale della maternità. Noi mamme ci preoccupiamo che mangino, come mangino e quanto, ci chiediamo spesso se sia sufficiente e se lo stiamo facendo nel modo corretto. Questo lo fanno tutte le mamme, a prescindere dal tipo di nutrimento che si è deciso per il proprio bambino.
066 = CODICE DI ESENZIONE KLINEFELTER
Dal 2017 la sindrome di Klinefelter che in precedenza era già esente come malattia rara è stata trasferita nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti con il codice di esenzione dal pagamento del ticket: 066.758.7.In precedenza quando la sindrome di Klinefelter era ancora considerata una Malattia Rara il vecchio codice di esenzione era: RN0690.Abbiamo deciso di…
“PROGETTO VMCS” RICERCA E AGGIORNAMENTO: FINALMENTE UNA POSSIBILITÀ CONCRETA
Il Gruppo SVITATI47 accoglie con vero piacere la richiesta di pubblicare una comunicazione congiunta da parte della Dott.ssa Faustina Lalatta, medico genetista e pediatra, della Dott.ssa Paola Vizziello, medico pediatra e neuropsichiatra infantile e della Dott.ssa Gaia Silibello, Psicoterapeuta, di fondamentale importanza per noi tutti, pazienti e famigliari di persone nate con un’anomalia del numero…
SPOSTARE I LIMITI DEI NOSTRI BAMBINI: COME ?
LA SINDROME DI KLINEFELTER, COME ANCHE ALTRE ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI, PUÒ DETERMINARE ALCUNE ANOMALIE NELLO SVILUPPO DEL BAMBINO; LE TERAPIE MULTIDISCIPLINARI POSSONO INTERVENIRE, TRATTARE, RISOLVERE O ALLEVIARLE. TRA QUESTE, DUE VALIDE DISCIPLINE SONO:
SINDROME DI TURNER – MONOSOMIA DELLA X
LA SINDROME DI TURNER (ST) È UNA SINDROME CROMOSOMICA, CARATTERIZZATA DA BASSA STATURA, DISGENESIA GONADICA IN ASSENZA DI AMBIGUITÀ DEI GENITALI (DIFETTI DELLO SVILUPPO DEI CARATTERI SESSUALI SECONDARI ED INFERTILITÀ), SEGNI CARATTERISTICI DEL FENOTIPO ESTERNO ED ANOMALIE DI ALCUNI ORGANI INTERNI.
BABYWEARING? SI GRAZIE !
VI SARÀ CAPITATO IN MOMENTI NON SOSPETTI, DI VEDER PASSEGGIARE UNA MAMMA FELICE DI PORTARE IL SUO BAMBINO, PICCOLO, MENTRE DORMIVA BEATO, AVVOLTO IN UNA FASCIA CHE LE CONSENTIVA DI TENERLO SUL SUO CUORE. OPPURE UN PAPÀ CHE ORGOGLIOSO CAMMINAVA MOSTRANDO A TUTTI CHE LUI ERA UN PAPÀ-KOALA.
IGNORARE LA DIAGNOSI NON AIUTA TUO FIGLIO
SE TUO FIGLIO HA LA SINDROME DI KLINEFELTER O LA SINDROME DI JACOBS NON AVER VERGOGNA DI PORTARLO A TRE ANNI DAL NEUROPSICHIATRA INFANTILE. A volte succede che una persona, fin dalla più tenera età, sia privata delle terapie fisiche e psichiche, solo per l’incapacità dei genitori di accettare l’idea che il proprio figlio abbia…
SINDROME DI JACOBS – 47,XYY: ASPETTI CLINICI E PERCORSO ASSISTENZIALE
Definizione e principali caratteristichela sindrome di Jacobs (47,XYY) è determinata da un cromosoma Y soprannumerario nel patrimonio genetico di un soggetto di sesso maschile. È descritta in circa un uomo ogni 1000. L’alterazione cromosomica, di regola, è presente in tutte le cellule dell’organismo, oppure, meno frequentemente, solo in una percentuale (mosaicismo).
IL TOCCO CONSAPEVOLE – UNO “STRUMENTO”PER AMARE
CIAO MAMMA! CIAO PAPÀ! AVETE MAI SENTITO PARLARE DEL MASSAGGIO INFANTILE? E’ QUEL MASSAGGIO RISERVATO AI NEONATI (DI SOLITO AL DI SOTTO DEI 12 MESI), UNA PRATICA CHE AFFONDA LE RADICI IN TEMPI ANTICHI E CHE RENDE LA RELAZIONE TRA GENITORI E BIMBO PROFONDA E IMMEDIATA. UN MOMENTO OSEREI DIRE MAGICO… IN CUI IL TEMPO…
IL LEONE E IL SUO SEGRETO
NOI, CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, NON ABBIAMO NULLA DA INVIDIARE AGLI ALTRI, NOI NON LO SAPPIAMO, NON LO CAPIAMO PERCHÉ SPESSO CI SENTIAMO COSÌ INADEGUATI, MA IN REALTÀ NOI ABBIAMO UN POTENZIALE ENORME, UN LEONE INGABBIATO PER ANNI DENTRO DI NOI E CHE PRIMA O POI USCIRÀ FUORI. .
47,XXY: L’ HAI DETTO A TUO FIGLIO ?
SINDROME DI KLINEFELTER: COME E QUANDO COMUNICARE LA DIAGNOSI A TUO FIGLIO; LA STORIA DI PIETRO E LA SUA X IN PIÙ É STATA SCRITTA PROPRIO PER AIUTARTI Comunicare la diagnosi di sindrome di Klinefelter al proprio bambino è un momento fondamentale e complesso nel percorso di vita del bambino e della sua famiglia. Molto…
QUANTO È GRAVE AVERE LA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY ?
PRIMA DI TUTTO NON È GRAVE, MA SOPRATTUTTO NON ESISTE UNA RISPOSTA UNIVOCA VALIDA PER TUTTI.
GRUPPO SVITATI47 