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APPELLO DEL GRUPPO SVITATI 47
STIAMO CERCANDO UNA PERSONA DISPOSTA A COLLABORARE CON NOI NELLA GESTIONE E AGGIORNAMENTO PERIODICO DEL SITO WEB:
grupposvitati47.com
preferibilmente un genitore, un parente o un paziente adulto con variazione dei cromosomi XY Se interessato/a scrivi a: svitati47@gmail.com oppure contatta Franco Ionio 366 590 1520. Grazie.
notiziario Klinefelter e altre aneuploidie XY
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APPRENDIMENTO PRIMA DEI 18 MESI
Spesso ci contattano delle mamme con diagnosi precoce o prenatale chiedendoci cosa fare per potenziare le capacità di apprendimento dei propri figli per prevenire eventuali future problematiche scolastiche.Ci siamo chiesti cosa si potrebbe fare …Grazie alla Prof.ssa Loredana Alajmo abbiamo scoperto l‘importanza dell’acquisizione dei concetti: I CONCETTI COSTITUISCONO I PRE REQUISITI CON I QUALI I… Continua a leggere APPRENDIMENTO PRIMA DEI 18 MESI
TELEVISITA DI GENETICA MEDICA: UNA GRANDE OPPORTUNITÀ …
L’ emergenza COVID, tra le tante novità che ha comportato,ci ha dato modo di far conoscere la TELEVISITA, cioè la prestazione sanitaria da remoto realizzata mediante piattaforma dedicata..In particolare abbiamo avuto l’opportunità di conoscere da vicino la piattaforma di GENET (www.genet.care) che è costituita da una rete di genetisti, esperti nei diversi ambiti della genetica… Continua a leggere TELEVISITA DI GENETICA MEDICA: UNA GRANDE OPPORTUNITÀ …
.VACCINO COVID 19: SPECIALISTI AL FIANCO DEI PAZIENTI KLINEFELTER
Noi del Gruppo SVITATI47 ci siamo rivolti a inizio aprile di quest’anno sia ad alcune Associazioni di medici Endocrinologi, sia ad alcuni specialisti dei Centri di Riferimento per la sindrome di Klinefelter, affinché ci rilasciassero un “attestato”, da diffondere attraverso il nostro sito web e i nostri canali social, che desse la possibilità ai medici… Continua a leggere .VACCINO COVID 19: SPECIALISTI AL FIANCO DEI PAZIENTI KLINEFELTER
BASSA AUTOSTIMA: CAUSE, PREVENZIONE E RIMEDI.
Chi conosce la sindrome di Klinefelter e le sue varianti sa bene quanto importante e dibattuto sia il concetto di autostima. E’ un argomento che suscita tanti interrogativi perchè fortemente impattante nella vita di chi si confronta con noi. Per saperne di più ci siamo rivolti alla Dott.ssa Paola Santagostino autrice di: . “Come crescere… Continua a leggere BASSA AUTOSTIMA: CAUSE, PREVENZIONE E RIMEDI.
47,XYY = SINDROME DI JACOBS: UN CROMOSOMA Y IN PIÙ DA NON SOTTOVALUTARE !!
Non tutti i Pediatri, purtroppo, sanno che i bambini nati con la sindrome di Jacobs (da Patricia Jacobs la famosa genetista scozzese che la scoprì nel 1959), ovvero con cariotipo 47,XYY, dovrebbero essere esaminati già in tenera età, (1,5 – 2 anni) da una equipe di specialisti competenti per questa sindrome, quali il Neuropsichiatra infantile,… Continua a leggere 47,XYY = SINDROME DI JACOBS: UN CROMOSOMA Y IN PIÙ DA NON SOTTOVALUTARE !!
EH? COSA? SINDROME DI KLINEFELTER?? – MAI SENTITA NOMINARE!!
Certo!Certo che non l’hai mai sentita nominare perché se ne parla molto poco, a cominciare proprio dai diretti interessati, dalle famiglie e dagli adulti che ne sono affetti (circa 45’000 in Italia di cui si ritiene che solo 1/3 ne sia consapevole).Attorno alla sindrome di Klinefelter si tende a creare fin dal concepimento una barriera… Continua a leggere EH? COSA? SINDROME DI KLINEFELTER?? – MAI SENTITA NOMINARE!!
ACQUA: A QUANDO IL PRIMO INCONTRO?
Nell’articolo precedente, abbiamo parlato dell’importanza del movimento per tutti i bambini: a maggior ragione per i bimbi con probabili future difficoltà cognitive (se non lo hai letto ancora, clicca qui). Non appena i neonati riescono a contrastare la forza di gravità (che ricordiamo non conoscono ancora essendo cresciuti in ambiente acquoso), l’ambiente intorno a loro… Continua a leggere ACQUA: A QUANDO IL PRIMO INCONTRO?
IL MOVIMENTO: UNA PRIMA FORMA DI INTELLIGENZA, SIAMO PERCHÉ CI MUOVIAMO
Più volte il pregiudizio arriva prima dell’osservazione della realtà: ci blocca e non ci permette di vedere oltre. I bimbi con aneuploidie dei cromosomi sessuali possono riportare ritardi cognitivi più o meno seri, a seconda del numero di cromosomi aggiuntivi e di altre variabili. L’epigenetica (da “my-personaltrainer.it“: branca della genetica che può essere definita come… Continua a leggere IL MOVIMENTO: UNA PRIMA FORMA DI INTELLIGENZA, SIAMO PERCHÉ CI MUOVIAMO
CRIOCONSERVAZIONE: TUTTO CIÒ CHE DEVI SAPERE
La crioconservazione dei gameti maschili (spermatozoi) permette agli uomini con sindrome di Klinefelter di utilizzare i propri spermatozoi, recuperati nella maggior parte dei casi con intervento chirurgico (TESE o MicroTESE), per avere la possibilità di accedere successivamente, anche a distanza di anni, a tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA OMOLOGA).Ma in cosa consiste esattamente questa… Continua a leggere CRIOCONSERVAZIONE: TUTTO CIÒ CHE DEVI SAPERE
IL LATTE MATERNO: DOVE COME E QUANDO
Nutrire i nostri bambini è un aspetto fondamentale della maternità. Noi mamme ci preoccupiamo che mangino, come mangino e quanto, ci chiediamo spesso se sia sufficiente e se lo stiamo facendo nel modo corretto. Questo lo fanno tutte le mamme, a prescindere dal tipo di nutrimento che si è deciso per il proprio bambino. In… Continua a leggere IL LATTE MATERNO: DOVE COME E QUANDO
066 = CODICE DI ESENZIONE KLINEFELTER
Dal 2017 la sindrome di Klinefelter che in precedenza era già esente come malattia rara è stata trasferita nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti con il codice di esenzione dal pagamento del ticket: 066.758.7.In precedenza quando la sindrome di Klinefelter era ancora considerata una Malattia Rara il vecchio codice di esenzione era: RN0690.Abbiamo deciso di… Continua a leggere 066 = CODICE DI ESENZIONE KLINEFELTER
BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE SULLA SINDROME DI TURNER
La sindrome di Turner è una condizione genetica complessa che può essere diagnosticata in epoca prenatale o durante differenti fasi della vita, ha una prevalenza molto bassa (1:2000-2500) e si manifesta prevalentemente attorno ai 3 anni di vita. Fino a pochi anni fa i genitori erano oppressi dal senso di solitudine e sconforto perché considerati… Continua a leggere BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE SULLA SINDROME DI TURNER
“PROGETTO VMCS” RICERCA E AGGIORNAMENTO: FINALMENTE UNA POSSIBILITÀ CONCRETA
Il Gruppo SVITATI47 accoglie con vero piacere la richiesta di pubblicare una comunicazione congiunta da parte della Dott.ssa Faustina Lalatta, medico genetista e pediatra, della Dott.ssa Paola Vizziello, medico pediatra e neuropsichiatra infantile e della Dott.ssa Gaia Silibello, Psicoterapeuta, di fondamentale importanza per noi tutti, pazienti e famigliari di persone nate con un’anomalia del numero… Continua a leggere “PROGETTO VMCS” RICERCA E AGGIORNAMENTO: FINALMENTE UNA POSSIBILITÀ CONCRETA
SPOSTARE I LIMITI DEI NOSTRI BAMBINI: COME ?
LA SINDROME DI KLINEFELTER, COME ANCHE ALTRE ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI, PUÒ DETERMINARE ALCUNE ANOMALIE NELLO SVILUPPO DEL BAMBINO; LE TERAPIE MULTIDISCIPLINARI POSSONO INTERVENIRE, TRATTARE, RISOLVERE O ALLEVIARLE. TRA QUESTE, DUE VALIDE DISCIPLINE SONO: la psicomotricità, fondata sul concetto di relazione tra attività motoria e processi psichici, migliora molti aspetti dello sviluppo psico-motorio dei bambini;… Continua a leggere SPOSTARE I LIMITI DEI NOSTRI BAMBINI: COME ?
SINDROME DI TURNER – MONOSOMIA DELLA X
LA SINDROME DI TURNER (ST) È UNA SINDROME CROMOSOMICA, CARATTERIZZATA DA BASSA STATURA, DISGENESIA GONADICA IN ASSENZA DI AMBIGUITÀ DEI GENITALI (DIFETTI DELLO SVILUPPO DEI CARATTERI SESSUALI SECONDARI ED INFERTILITÀ), SEGNI CARATTERISTICI DEL FENOTIPO ESTERNO ED ANOMALIE DI ALCUNI ORGANI INTERNI. A cura della Prof.ssa Laura Mazzanti, Professoressa Alma Mater, Università degli Studi di Bologna… Continua a leggere SINDROME DI TURNER – MONOSOMIA DELLA X
VACCINO COVID E KLINEFELTER
MOLTI DI NOI STANNO VIVENDO IN UN CLIMA DI INCERTEZZA TRA IL DOVEROSO DESIDERIO DI VACCINARSI E IL TIMORE DEI POSSIBILI RISCHI DI EFFETTI TROMBOTICI CAUSATI, SEPPURE CON UN’INCIDENZA BASSISSIMA NELLA POPOLAZIONE GENERALE, DA ALCUNI NOTI VACCINI IN USO SOPRATTUTTO IN ITALIA E IN ALTRE NAZIONI EUROPEE. Lo scrupolo e il disorientamento, infatti, sono generati… Continua a leggere VACCINO COVID E KLINEFELTER
“ A.Fa.D.O.C. – ODV” SINDROME DI TURNER
. “ASSOCIAZIONE FAMIGLIE DI SOGGETTI CON DEFICIT DELL’ORMONE DELLA CRESCITA E ALTRE MALATTIE RARE” ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ANCHE ALLA SINDROME DI TURNER – SEDE LEGALE A VICENZA – SITO WEB: WWW.AFADOC.IT INDIRIZZO MAIL DEL PRESIDENTE CINZIA SACCHETTI: presidente@afadoc.it. IL PRESIDENTE: CINZIA SACCHETTI SI PRESENTA .Sono nata ad Arezzo il 08/09/1955, coniugata dal 1974,… Continua a leggere “ A.Fa.D.O.C. – ODV” SINDROME DI TURNER
ANNUNCIO CONGRESSO – HAI LA KLINEFELTER ? TUO FIGLIO HA LA KLINEFELTER ? VIENI AD ABANO TERME IL 10 SETTEMBRE
IL 10 SETTEMBRE AD ABANO TERME (PD) CI SARÀ UN CONGRESSO SULLA SINDROME DI KLINEFELTER – 47,XXY “IL PAZIENTE KLINEFELTER:DA UNA VARIANTE DI DISABILITÀ AD UNA VARIANTE DELLA NORMALITÀ” ECCO IL PRORAMMA: 9.00 APERTURA DEI LAVORI 9.15 – Lettura introduttivaModeratori: D. Pasquali (Napoli) Da una condizione di disabilità ad una variante della normalitàA. Garolla (Padova)… Continua a leggere ANNUNCIO CONGRESSO – HAI LA KLINEFELTER ? TUO FIGLIO HA LA KLINEFELTER ? VIENI AD ABANO TERME IL 10 SETTEMBRE
BABYWEARING? SI GRAZIE !
VI SARÀ CAPITATO IN MOMENTI NON SOSPETTI, DI VEDER PASSEGGIARE UNA MAMMA FELICE DI PORTARE IL SUO BAMBINO, PICCOLO, MENTRE DORMIVA BEATO, AVVOLTO IN UNA FASCIA CHE LE CONSENTIVA DI TENERLO SUL SUO CUORE. OPPURE UN PAPÀ CHE ORGOGLIOSO CAMMINAVA MOSTRANDO A TUTTI CHE LUI ERA UN PAPÀ-KOALA. E questo il babywearing! L’arte del “vestirsi… Continua a leggere BABYWEARING? SI GRAZIE !
“ASSOCIAZIONE CRESCERE ODV” SINDROME DI TURNER
. “ASSOCIAZIONE CRESCERE CON LA SINDROME DI TURNER E ALTRE MALATTIE RARE – ODV” ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI TURNER 45,X E ALTRE MALATTIE RARE– SEDE LEGALE A BOLOGNA – SITO WEB: https://associazionecrescere.info/ – INDIRIZZO MAIL DEL PRESIDENTE SONIA CIANCI: per.crescere@alice.it .IL PRESIDENTE: SONIA CIANCI SI PRESENTA .Mi chiamo Sonia Cianci e… Continua a leggere “ASSOCIAZIONE CRESCERE ODV” SINDROME DI TURNER
IGNORARE NON AIUTA TUO FIGLIO
SE TUO FIGLIO HA LA SINDROME DI KLINEFELTER O LA SINDROME DI JACOBS NON AVER VERGOGNA DI PORTARLO A TRE ANNI DAL NEUROPSICHIATRA INFANTILE. A volte succede che una persona, fin dalla più tenera età, sia privata delle terapie fisiche e psichiche, solo per l’incapacità dei genitori di accettare l’idea che il proprio figlio abbia… Continua a leggere IGNORARE NON AIUTA TUO FIGLIO
“APADEST ONLUS” SINDROME DI TURNER
. “ASSOCIAZIONE PIEMONTESE AMICI DELLA SINDROME DI TURNER” ASSOCIAZIONE REGIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI TURNER 45,X – SEDE LEGALE A TORINO – SITO WEB: http://www.apadest.it/ TELEFONO DEL PRESIDENTE SIMONA PAGLIANO 346 105 9663 – INDIRIZZO MAIL: info@apadest.it IL PRESIDENTE: SIMONA PAGLIANO SI PRESENTA Mi chiamo Simona Pagliano, ho 46 anni, sono sposata con… Continua a leggere “APADEST ONLUS” SINDROME DI TURNER
ANNUNCIO CONGRESSO KLINEFELTER 10.09.2021
IL 10 SETTEMBRE 2021 SI TERRÀ AD ABANO TERME (PADOVA) IL 3° CONGRESSO KING (KLINEFELTER ITALIAN GROUP) DELLA SOCIETÀ ITALIANA DI ANDROLOGIA E MEDICINA DELLA RIPRODUZIONE (SIAMS) ORGANIZZATO DAL PROF. ANDREA GAROLLA.NON SAPPIAMO ANCORA SE L’EVENTO SI SVOLGERÀ IN PRESENZA, VIA WEB O IN FORMA MISTA: LA MODALITÀ SARÀ COMUNICATA AL PIÙ PRESTO IN BASE… Continua a leggere ANNUNCIO CONGRESSO KLINEFELTER 10.09.2021
PMA OMOLOGA: ECCO TUTTA LA VERITA’
23 DOMANDE SULLA PMA. IN PARTICOLARE SULLA PMA OMOLOGA QUANDO RICHIESTA DALLE PERSONE CON SINDROME DI KLINEFELTER CHE DESIDERANO UN FIGLIO POSSIBILMENTE UTILIZZANDO I PROPRI SPERMATOZOI. NOI DEL GRUPPO SVITATI47, PIU’ CHE RIPORTARE I DATI DELLA LETTERATURA MEDICA INTERNAZIONALE, PREFERIAMO CHIEDERE LE INFORMAZIONI DIRETTAMENTE A CHI OPERA DA ANNI SUL CAMPO. CI RISPONDE EDGARDO SOMIGLIANA,… Continua a leggere PMA OMOLOGA: ECCO TUTTA LA VERITA’
COMPETENZA IN RETE
FABIO LANFRANCO. GRANDE ESPERIENZA AL SERVIZIO DEL TERRITORIO IN CUI OPERA, TORINO, IN SINERGIA CON LE STRUTTURE CITTADINE. GIÀ FIGURA DI RIFERIMENTO PER LA SINDROME DI TURNER, COLLABORA CON IL PROGETTO KING (KLINEFELTER ITALIAN GROUP) ALLA MIGLIOR CONOSCENZA DELLA SINDROME DI KLINEFELTER PER OFFRIRE AI PAZIENTI NUOVE E MIGLIORI OPPORTUNITÀ. Mi sono specializzato in Endocrinologia… Continua a leggere COMPETENZA IN RETE
ECCO GLI SVITATI47 !! EMANUELA CINA’
BENTROVATI!! IO SONO EMANUELA. A SETTE ANNI, DOPO VARIE LOTTE, HO FINALMENTE AVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI TURNER ED ESATTAMENTE UN MOSAICISMO 50% 45,X E 50% CARIOTIPO NORMALE CIOÈ 46,XX. ALLA NASCITA, AVVENUTA DOPO UNA GRAVIDANZA NORMALE, HO CONTRATTO UN’INFEZIONE GRAVE ALLE VIE RESPIRATORIE, IL CAMPANELLO DI ALLARME: IL MIO CUORE BATTEVA MOLTO VELOCEMENTE… Continua a leggere ECCO GLI SVITATI47 !! EMANUELA CINA’
SINDROME DI JACOBS – 47,XYY: ASPETTI CLINICI E PERCORSO ASSISTENZIALE
Definizione e principali caratteristichela sindrome di Jacobs (47,XYY) è determinata da un cromosoma Y soprannumerario nel patrimonio genetico di un soggetto di sesso maschile. È descritta in circa un uomo ogni 1000. L’alterazione cromosomica, di regola, è presente in tutte le cellule dell’organismo, oppure, meno frequentemente, solo in una percentuale (mosaicismo). Qual è la causa… Continua a leggere SINDROME DI JACOBS – 47,XYY: ASPETTI CLINICI E PERCORSO ASSISTENZIALE
.SINDROME DI JACOBS – 47,XYY FACCIAMO CHIAREZZA !
NEL MONDO DELLE ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI DOBBIAMO RILEVARE CHE LA SINDROME DI JACOBS – 47,XYY È QUELLA CHE HA SUBÌTO IN PASSATO E SUBISCE TUTT’ORA IL PEGGIOR TRATTAMENTO DAL PUNTO DI VISTA DELLA DISINFORMAZIONE SIA NEI SITI INTERNET PIÙ O MENO MEDICO-SCIENTIFICI ITALIANI, SIA PRESSO MOLTI GINECOLOGI E GENETISTI CHE NON PASSANO INFORMAZIONI CORRETTE… Continua a leggere .SINDROME DI JACOBS – 47,XYY FACCIAMO CHIAREZZA !
IL TOCCO CONSAPEVOLE – UNO “STRUMENTO”PER AMARE
CIAO MAMMA! CIAO PAPÀ! AVETE MAI SENTITO PARLARE DEL MASSAGGIO INFANTILE? E’ QUEL MASSAGGIO RISERVATO AI NEONATI (DI SOLITO AL DI SOTTO DEI 12 MESI), UNA PRATICA CHE AFFONDA LE RADICI IN TEMPI ANTICHI E CHE RENDE LA RELAZIONE TRA GENITORI E BIMBO PROFONDA E IMMEDIATA. UN MOMENTO OSEREI DIRE MAGICO… IN CUI IL TEMPO… Continua a leggere IL TOCCO CONSAPEVOLE – UNO “STRUMENTO”PER AMARE
ECCO GLI SVITATI47 !! NOEMI DI MODUGNO
ECCO LA PRIMA “NEW ENTRY 2021” DEL GRUPPO SVITATI47: VI PRESENTIAMO NOEMI DI MODUGNO CHE CI FARA’ CONOSCERE LE BUONE PRASSI DA UTILIZZARE FIN DA SUBITO CON I NOSTRI BAMBINI PER PREVENIRE EVENTUALI PROBLEMATICHE E POTENZIARE LE LORO CAPACITA’ IN QUANTO LA GENETICA DETERMINA SOLO IN PARTE LE CARATTERISTICHE INDIVIDUALI MENTRE SONO LE AZIONI E… Continua a leggere ECCO GLI SVITATI47 !! NOEMI DI MODUGNO
ECCO GLI SVITATI47 !! MONICA PEANO
Mi chiamo Monica e vivo a Milano. Nel 2008 ho avuto diagnosi prenatale per mio figlio di sindrome XYY (sindrome di Jacobs). Dopo un iniziale sconforto, mi sono rivolta a una equipe di specialisti che mi ha aiutato a comprendere la situazione e così ho deciso di mettere al mondo il mio bambino. Ora è… Continua a leggere ECCO GLI SVITATI47 !! MONICA PEANO
ECCO GLI SVITATI47 !! FRANCO IONIO
Il mio nome è Franco Ionio e sono il fondatore del Gruppo “SVITATI47”. Ho 66 anni, sono sposato da 30 e ho una figlia adottata di 29. Titolo di studio: diploma di perito elettrotecnico. Provengo da una famiglia di laureati, la mamma in scienze naturali, il babbo e mio fratello ingegneri e mia sorella neuropsichiatra.… Continua a leggere ECCO GLI SVITATI47 !! FRANCO IONIO
ECCO GLI SVITATI47 !! GIUSEPPINA CAPALBO
Sono la mamma di un giovane uomo con sindrome genetica rara 48,XXXY, caratterizzata dalla presenza di due cromosomi X in più e perciò afflitto da vari problemi di salute. Mio figlio, come accade a chiunque abbia una diagnosi tardiva, non ha mai potuto usufruire del giusto aiuto durante il suo percorso di crescita.Fin da piccolo… Continua a leggere ECCO GLI SVITATI47 !! GIUSEPPINA CAPALBO
ECCO GLI SVITATI47 !! MAURIZIO VITTADINI
Ciao sono Maurizio, ho 60 anni e sono un adulto con la sindrome di Klinefelter. Titolo di studio: Geometra. Quando sulla strada della vita si incontrano problemi, mai bisogna perdersi d’animo!Mai nascondersi o far finta di niente: è deprimente, porta angoscia e soprattutto … si ha la vita rovinata.Bisogna raccogliere le proprie forze e guardarsi… Continua a leggere ECCO GLI SVITATI47 !! MAURIZIO VITTADINI
VARIAZIONI DEI CROMOSOMI XY – DIRITTI ESIGIBILI
NOI ITALIANI ABBIAMO MOLTI DIRITTI GRAZIE ALLA COSTITUZIONE ITALIANA CHE GARANTISCE IL DIRITTO A MANTENIMENTO E ASSISTENZA SOCIALE «A TUTTI I CITTADINI INABILI AL LAVORO E SPROVVISTI DEI MEZZI NECESSARI PER VIVERE» (ART. 38). IN TAL MODO SI TUTELA LA DIGNITÀ UMANA NELLO SPIRITO DELLA SOLIDARIETÀ DI TUTTI I CITTADINI VERSO CHI, A CAUSA DI… Continua a leggere VARIAZIONI DEI CROMOSOMI XY – DIRITTI ESIGIBILI
PMA E SINDROME DI KLINEFELTER
PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA). SOTTO QUESTO ACRONIMO SI CELANO TANTISSIMI ASPETTI DI CUI I PAZIENTI CON SINDROME DI KLINEFELTER, DEVONO ESSERE CORRETTAMENTE INFORMATI E CONSAPEVOLI. La fecondazione assistita venne per la prima volta regolamentata con la Legge 40 del 19 febbraio 2004Questa normativa prevedeva il divieto assoluto di ricorrere all’utilizzo di spermatozoi da donatore e… Continua a leggere PMA E SINDROME DI KLINEFELTER
RAZZA DI UMANI
. LA VITA DI MAURIZIO VITTADINI È TOTALMENTE CAMBIATA DA QUANDO, A 48 ANNI APPRENDE DI ESSERE NATO CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, UNA PATOLOGIA GENETICA CRONICA E INVALIDANTE. QUESTO FATTO PERÒ NON LO HA ABBATTUTO, GRAZIE ALL’INCONTRO CON IL GRUPPO SVITATI 47 FONDATO DA FRANCO IONIO. SVITATI47 è un gruppo di Amici, di volontari… Continua a leggere RAZZA DI UMANI
KLINEFELTER MARZIANI? NO … SEMPLICEMENTE UMANI!
QUANDO CAPISCI CHE LA SOLITUDINE E IL SILENZIO PORTANO TRISTEZZA E ANGOSCIA, LA SOLUZIONE È SEMPRE STATA LÌ, VICINO A TE. .L’incontro di Maurizio Vittadini con due persone, Elena Inversetti e Fabio Ranfi , ideatori del format “MA CHE RAZZA DI UMANI” edito da Milano-AllNews che credono fortemente nella potenzialità dell’individuo, trasformano questa soluzione nella… Continua a leggere KLINEFELTER MARZIANI? NO … SEMPLICEMENTE UMANI!
“UNITASK ODV”
. “UNIONE ITALIANA SINDROME DI KLINEFELTER” – ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY – SEDE LEGALE A UDINE- SITO WEB: http://www.unitask.it – TELEFONO DEL PRESIDENTE MAURIZIO FORNASARI: 347 571 3651. IL PRESIDENTE: MAURIZIO FORNASARI SI PRESENTA Mi chiamo Maurizio Fornasari, sono nato 57 anni fa, sono sposato da 20 anni, mi… Continua a leggere “UNITASK ODV”
“NASCERE KLINEFELTER ODV”
ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY – SEDE LEGALE A RIMINI – SITO WEB: WWW.NASCEREKLINEFELTER.IT – TELEFONO: 334 866 6176 IL PRESIDENTE: MASSIMO CRESTI SI PRESENTA Mi chiamo Massimo Cresti. Sono nato nel 1970 a Casteldelci, un paesino in provincia di Rimini, alle pendici del Monte Fumaiolo e dal 1991 vivo… Continua a leggere “NASCERE KLINEFELTER ODV”
APPRENDIMENTO: BRAVI NON SI NASCE BRAVI SI DIVENTA
RICONOSCERE E USARE LE CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO È POSSIBILE ANCHE PER CHI NASCE CON POSSIBILITÀ TALI PER CUI SI VIENE CONSIDERATI PERSONE CON LIMITATE POSSIBILITÀ DI APPRENDIMENTO.TUTTI POSSONO SVILUPPARE LE PROPRIE CAPACITÀ COGNITIVE GRAZIE A METODI UTILIZZATI CON SUCCESSO NON SOLO CON I BAMBINI MA ANCHE CON GLI ANZIANI E ANCHE DA ADULTI CHE NON… Continua a leggere APPRENDIMENTO: BRAVI NON SI NASCE BRAVI SI DIVENTA
IL LEONE E IL SUO SEGRETO
NOI, CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, NON ABBIAMO NULLA DA INVIDIARE AGLI ALTRI, NOI NON LO SAPPIAMO, NON LO CAPIAMO PERCHÉ SPESSO CI SENTIAMO COSÌ INADEGUATI, MA IN REALTÀ NOI ABBIAMO UN POTENZIALE ENORME, UN LEONE INGABBIATO PER ANNI DENTRO DI NOI E CHE PRIMA O POI USCIRÀ FUORI. . Noi, che abbiamo 47 cromosomi… Continua a leggere IL LEONE E IL SUO SEGRETO
KLINEFELTER: QUALE ALIMENTAZIONE ?
. FINALMENTE RIVELATA LA FORMULA MAGICA CHE, PUR SFAMANDOCI, CI TRASFORMA IN CIÒ CHE VOGLIAMO ESSERE. IN QUESTA INTERVISTA TROVIAMO ANCHE TANTI CONSIGLI ALIMENTARI, PER AUMENTARE IL TESTOSTERONE IN MODO NATURALE. . Nella sindrome di Klinefelter la terapia sostitutiva viene indicata perché NORMALIZZA i livelli di testosterone nel sangue ma anche l’alimentazione ha un ruolo… Continua a leggere KLINEFELTER: QUALE ALIMENTAZIONE ?
RISPOSTE REALISTICHE MA NON TERRORISTICHE.
VI PRESENTIAMO PAOLA MANDICH, UNA PROFESSORESSA TENACE, DETERMINATA E RISOLUTA, CONVINTA CHE L’ AZIONE CONGIUNTA DI SPECIALISTI, ASSOCIAZIONI E PAZIENTI, POSSA INDIRIZZARE CHI GOVERNA LA SANITÀ A STRUTTURARE PERCORSI DI CURA SEMPRE PIÙ APPROPRIATI. Sono un medico specialista in Genetica Medica che si occupa prevalentemente di malattie neurodegenerative dell’adulto. Da circa 10 anni sono responsabile… Continua a leggere RISPOSTE REALISTICHE MA NON TERRORISTICHE.
EMOZIONI SPECIALI: AVERE FRATELLI STUPENDI !
NEL LONTANO OTTOBRE DEL 2017 HO INCONTRATO IL GRUPPO SVITATI 47 E FRANCO IONIO, IL SUO FONDATORE. Arrivavo da un periodo particolarmente impegnativo fatto di delusioni, problematiche lavorative, ma soprattutto con tanta angoscia dovuta ai miei problemi di salute: due patologie croniche e invalidanti ed una patologia genetica rara, la Sindrome di Klinefelter, che proprio… Continua a leggere EMOZIONI SPECIALI: AVERE FRATELLI STUPENDI !
ANCHE PER GLI STUDENTI KLINEFELTER, OGGI, LA SCUOLA PUO’ ESSERE UN SUCCESSO …
NON PER TUTTI, MA PER LA MAGGIOR PARTE DI NOI, NATI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, LA SCUOLA, DALLE ELEMENTARI ALLE SUPERIORI È STATA UN VERO SUPPLIZIO Franco Ionio, del Gruppo SVITATI 47, diagnosticato a 19 anni, conosce molto bene le problematiche scolastiche dei bambini e dei ragazzi con la sindrome di Klinefelter In classe… Continua a leggere ANCHE PER GLI STUDENTI KLINEFELTER, OGGI, LA SCUOLA PUO’ ESSERE UN SUCCESSO …
UHC: COPERTURA SANITARIA UNIVERSALE
. 193 STATI MEMBRI DELL’ONU DETERMINATI A MIGLIORARE LE INFRASTRUTTURE SANITARIE E LA CAPACITÀ DI ORGANIZZARE SISTEMI DI ASSISTENZA SANITARIA E SOCIALE INCLUSIVI ED EFFICACI PER LE PERSONE CHE VIVONO CON UNA MALATTIA RARA. MISSIONE POSSIBILE SOLO GRAZIE AL GRANDE IMPEGNO DELLE ASSOCIAZIONI La pandemia covid19, ha avuto ripercussioni rilevanti soprattutto per le fasce più deboli della popolazione.… Continua a leggere UHC: COPERTURA SANITARIA UNIVERSALE
DOP = DISTURBO OPPOSITIVO PROVOCATORIO. COME E PERCHè
PROFESSORSSA CINZIA GALASSO TOR VERGATA ROMA. UNA SPECIALISTA CHE CONOSCE A FONDO LE PROBLEMATICHE GENETICHE, FISIOLOGICHE E NEUROPSICHIATRICHE DEI BAMBINI CON ANOMALIE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY Se da più di 6 mesi noti in tuo figlio almeno 4 di questi 8 comportamenti, potrebbe essere affetto da DOP: spesso ha comportamenti collerici; spesso litiga con… Continua a leggere DOP = DISTURBO OPPOSITIVO PROVOCATORIO. COME E PERCHè
SVITATI … PERCHE’
GRUPPO SVITATI 47: CHI SONO GLI “SVITATI” E PERCHE’ SI CHIAMANO COSI’. Siamo persone da anni direttamente coinvolte dalle conseguenze di un’anomalia del numero dei cromosomi sessuali X e Y sia in qualità di pazienti sia come genitori di pazienti o amici di famiglie. Ognuno di noi, a suo modo, ha scoperto un mondo senza … Continua a leggere SVITATI … PERCHE’
UN ESPERTO, TANTE SOLUZIONI
MARCO BONOMI SPECIALISTA ENDOCRINOLOGO, SENSIBILE E ATTENTO, PROFONDO CONOSCITORE DELLE MOLTEPLICI DIFFICOLTA’ CHE VIVONO I PAZIENTI NEL PASSAGGIO DALLA FASE PEDIATRICA A QUELLA ADOLESCENZIALE E ADULTA. NON SOLO ESPERTO MA SOPRATTUTTO PROPOSITIVO PER “SOLUZIONARE” QUESTI ASPETTI. Inizio presentandomi. Sono Marco Bonomi e sono medico specialista endocrinologo e docente del Dipartimento di Scienze Cliniche e di… Continua a leggere UN ESPERTO, TANTE SOLUZIONI
RETI E SOSTEGNO
“COORDINAMENTO LOMBARDO VARIAZIONI XY”: UNA REALTA’ CONCRETA ED EFFICACE A SOSTEGNO DI TUTTE LE MALATTIE GENETICHE RARE E PATOLOGIE CRONICHE E INVALIDANTI LEGATE ALLE VARIAZIONI DEI CROMOSOMI XY. Nel 2011, grazie all’interesse e alla forte motivazione degli specialisti dell’Ospedale Policlinico di Milano, è nato il “Gruppo XYZ” con sede presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale… Continua a leggere RETI E SOSTEGNO
LEA E COSTITUZIONE
LA TUA SALUTE E LA TUA STESSA VITA DIPENDONO ANCORA OGGI DALLA COSTITUZIONE ITALIANA, GRAZIE ALLA QUALE ABBIAMO IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE E I LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA TI SEI MAI CHIESTO COSA SONO I LEA E PERCHE’ DOBBIAMO DIFENDERLI CON LE UNGHIE E CON I DENTI ? Siamo fortunati, molto fortunati poiché viviamo in… Continua a leggere LEA E COSTITUZIONE
RAGAZZI E IRRITABILITA’: PARLIAMONE
DA SENECA A SHAKESPEARE A OGGI L’ADOLESCENZA HA SPESSO FATTO RIMA CON IRA E AGGRESSIVITA’. IMPARIAMO A RICONOSCERE I SINTOMI, L’ORIGINE E LE CAUSE DÌ QUESTO COMPORTAMENTO Sappiamo che una certa dose di aggressività negli adolescenti è normale perché segna il passaggio tra l’infanzia, quando si è disciplinati dagli adulti (genitori, insegnanti ecc.) , a… Continua a leggere RAGAZZI E IRRITABILITA’: PARLIAMONE
LA KLINEFELTER A NAPOLI: UN APPROCCIO DI QUALITA’
DANIELA PASQUALI, UNA ECCELLENZA DEL SUD, IL CUI VALORE AGGIUNTO, E’ LA SINERGIA POSITIVA CON I REFERENTI DEI PAZIENTI La Prof.ssa Daniela Pasquali, impegnata da anni nello studio e nella gestione della sindrome di Klinefelter, è sicuramente, per noi, un riferimento molto importante per chi vive nel Sud Italia; lei si presenta così: sono specialista… Continua a leggere LA KLINEFELTER A NAPOLI: UN APPROCCIO DI QUALITA’
TESTOSTERONE E ANEUPLOIDIE RARE XY
DOTT. ANGELO ACQUAFREDDA PEDIATRA ENDOCRINOLOGO: IL PRIMO IN ITALIA AD ACCOGLIERE E APPLICARE CON SUCCESSO TRATTAMENTO CON TESTOSTERONE IN BAMBINI CON ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI SECONDO IL PROTOCOLLO DELLA DOTTORESSA AMERICANA CAROLE SAMANGO SPROUSE. Conosciamo da diversi anni il Dott. Angelo Acquafredda di cui apprezziamo la lungimiranza nel considerare la validità di una terapia che… Continua a leggere TESTOSTERONE E ANEUPLOIDIE RARE XY
L’ ATTIVITA’ ASSISTENZIALE E LA RICERCA
ALBERTO FERLIN: UN GIOVANE PROFESSORE ESPERTO DELLA SINDROME DI KLINEFELTER CHE CONIUGA L’ATTIVITA’ ASSISTENZIALE CON LA RICERCA CON SOCIETA’ SCIENTIFICHE NAZIONALI E INTERNAZIONALI Conosciamo il Prof. Alberto Ferlin come uno dei principali fautori del Gruppo KING – Klinefelter ItaliaN Group, costituito da clinici esperti su questa sindrome definita “silente. incompresa, curabile”. Il Prof. Ferlin si… Continua a leggere L’ ATTIVITA’ ASSISTENZIALE E LA RICERCA
CARIOTIPO 47,XXY ? NON PERDERE TEMPO
MOLTI ADULTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER NON CREDONO DI DOVERSI CURARE, MA … Alla base del rifiuto a curarsi c’è la difficoltà di capire e accettare di essere geneticamente diversi e che questa diversità riguarda anche la sfera sessuale. Forse, già da ragazzi, si era percepito che qualcosa non andava, poca barba, pochi peli,… Continua a leggere CARIOTIPO 47,XXY ? NON PERDERE TEMPO
CONDIVISIONE E COMPETENZA UN’ACCOPPIATA VINCENTE
PROF. LUIGI TARANI: UN PEDIATRA GENETISTA CHE CREDE FORTEMENTE NELL’ AZIONE CONDIVISA TRA PIU’ MEDICI. Conosciamo il Prof Luigi Tarani, un genetista pediatra universitario, con esperienza ospedaliera presso il Policlinico Umberto I di Roma che si occupa di bambini con diverse anomalie del numero dei cromosomi sessuali. Disponibile e gentile nel rispondere con chiarezza e… Continua a leggere CONDIVISIONE E COMPETENZA UN’ACCOPPIATA VINCENTE
KLINEFELTER: NON E’ SOLO UNA QUESTIONE DI ORMONI
DOTTORESSA ANNAPIA VERRI: LA PRIMA NEUROPSICHIATRA ITALIANA NOTA PER AVER APPROFONDITO GLI ASPETTI NEUROPSICOLOGICI DEI SOGGETTI CON SINDROME DI KLINEFELTER E VARIANTI Non capita spesso di conoscere una figura specialistica che abbia potuto seguire e continua a seguire tutt’oggi dei pazienti con la Sindrome di Klinefelter o varianti dall’infanzia all’ età adulta; avvalendosi anche della… Continua a leggere KLINEFELTER: NON E’ SOLO UNA QUESTIONE DI ORMONI
INCONTRI “FATALI” CON COPPIE …
DOTT.SSA FAUSTINA LALATTA: UNA GENETISTA CON ESPERIENZE SIGNIFICATIVE E INCONTRI “FATALI” CON COPPIE IN CERCA DI AIUTO. Inauguriamo questa nuova sezione con la Dott.ssa Faustina Lalatta, una Genetista e Pediatra di fama internazionale che ha lavorato per 40 anni presso la Clinica Mangiagalli di Milano. Noi del Gruppo SVITATI 47 la conosciamo da diversi anni… Continua a leggere INCONTRI “FATALI” CON COPPIE …
COME TI SOSTENIAMO
VOLONTARIATO: L’AIUTO PASSA ANCHE ATTRAVERSO LA NOSTRA PERSONALE ESPERIENZA A noi del Gruppo SVITATI 47 piace trattare argomenti riferiti non solo alla Sindrome di Klinefelter ma anche alle altre anomalie del numero dei cromosomi X-Y per un solo motivo e con un solo obiettivo: dare una testimonianza di vissuto personale per aiutare i genitori a… Continua a leggere COME TI SOSTENIAMO
SINDROME XYY: 10 REGOLE PER COMUNICARE
SINDROME XYY: COME E QUANDO PARLARE CON TUO FIGLIO DEI SUOI CROMOSOMI? ECCO 10 PARAGRAFI PER AIUTARTI. Molti genitori si chiedono come e quando dovrebbero comunicare al proprio figlio la diagnosi della sindrome XYY. Questa guida offre alcuni suggerimenti per parlare con tuo figlio della condizione XYY. All’interno di uno studio di ricerca, abbiamo chiesto… Continua a leggere SINDROME XYY: 10 REGOLE PER COMUNICARE
IL GRUPPO SVITATI 47 … RADDOPPIA !
Oggi è una giornata speciale per noi, del Gruppo SVITATI 47, e per il suo fondatore Franco Ionio! Oggi, dopo un anno frenetico cominciato a gennaio del 2019, il Gruppo SVITATI 47 tira le somme su tante attività intraprese, sui percorsi di conoscenza individuale e collettiva, su interazioni specifiche con Centri di riferimento specialistici e… Continua a leggere IL GRUPPO SVITATI 47 … RADDOPPIA !
CORONAVIRUS E BAMBINI
CORONAVIRUS E BAMBINI CON SINDROME DI KLINEFELTER – PROF. LUIGI TARANI – LA SAPIENZA ROMA Abbiamo ricevuto ieri dal caro Amico Prof. Luigi Tarani, (Pediatra Genetista che insegna alla Sapienza e svolge il suo prezioso lavoro presso il Policlinico Umberto I diRoma), questo video da lui autoprodotto, su richiesta di Massimo Cresti, Presidente della nota… Continua a leggere CORONAVIRUS E BAMBINI
IL GRUPPO SVITATI 47 E LE VARIAZIONI XY
IL GRUPPO SVITATI 47 SI OCCUPA non solo DELLA S. DI KLINEFELTER 47,XXY MA ANCHE DELLE ALTRE PRINCIPALI ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI XY Come già più volte affermato in diverse sedi, sia ai congressi che tramite i social più noti, noi volontari del Gruppo SVITATI 47 anche se nati con la Klinefelter, abbiamo intrapreso un percorso… Continua a leggere IL GRUPPO SVITATI 47 E LE VARIAZIONI XY
CORONAVIRUS E SINDROME DI KLINEFELTER
PROF. CARLO FORESTA – PADOVA: INFEZIONE DA CORONAVIRUS E SINDROME DI KLINEFELTER I pazienti affetti da Sindrome di Klinefelter (SK), malattia genetica che colpisce solo i maschi e caratterizzata da un cromosoma X soprannumerario, colpisce in Italia circa 60’000 persone. L’infezione da coronavirus, a causa del suo carattere epidemico, sta creando molta preoccupazione nella popolazione… Continua a leggere CORONAVIRUS E SINDROME DI KLINEFELTER
VARIAZIONI XY: LA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI PRENATALE
47,XYY 45,X 47,XXY 47,XXX SONO SINSROMI DOVUTE A UNA VARIAZIONE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY. DETERMINANTE E DI GRANDE RESPONSABILITA’ IL RUOLO DEL GENETISTA NELLO SPIEGARE LA DIAGNOSI. OLTRE ALL’ APPROFONDITA CONOSCENZA DI QUESTE ANEUPLOIDIE, ANCORA OGGI COSI’ POCO CONOSCIUTE, E’ RICHIESTA SENSIBILIA’ E CAPACITA’ DI FARSI CAPIRE . Dopo le indagini prenatali, alla consegna… Continua a leggere VARIAZIONI XY: LA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI PRENATALE
47,XXY: L’ HAI DETTO A TUO FIGLIO ?
SINDROME DI KLINEFELTER: COME E QUANDO COMUNICARE LA DIAGNOSI A TUO FIGLIO; LA STORIA DIPIETRO E LA SUA X IN PIU’ E’ STATA SCRITTA PROPRIO PER AIUTARTI Comunicare la diagnosi di sindrome di Klinefelter al proprio bambino è un momento fondamentale e complesso nel percorso di vita del bambino e della sua famiglia. Molto spesso… Continua a leggere 47,XXY: L’ HAI DETTO A TUO FIGLIO ?
ASSOCIAZIONI E GRUPPI DI VOLONTARIATO: UN VALIDO AIUTO PER AFFRONTARE LA SINDROME DI KLINEFELTER.
La maggior parte delle persone, con la Sindrome di Klinefelter è inviata ai Centri di riferimento tramite le ASSOCIAZIONI o GRUPPI di Pazienti, piuttosto che dai medici o dai pediatri di famiglia che spesso, ahimè, ne ignorano perfino l’esistenza. Infatti anche per la Klinefelter, l’approccio migliore è quello del Centro regionale di riferimento, presso le… Continua a leggere ASSOCIAZIONI E GRUPPI DI VOLONTARIATO: UN VALIDO AIUTO PER AFFRONTARE LA SINDROME DI KLINEFELTER.
SINDROME DI KLINEFELTER 47XXY = INTERSEX?? NO GRAZIE.
Noi Uomini nati con la Sindrome di Klinefelter 47,XXY, o con la Sindrome di Jacobs 47,XYY, o con aneuploidie più rare 48,XXXY, o 48,XXYY, o 49, XXXXY , (ad esclusione delle persone 46XY affette dalla Sindrome da Insensibilità agli Androgeni, AIS), abbiamo la piena consapevolezza di essere nati con almeno una Y nel Genotipo e… Continua a leggere SINDROME DI KLINEFELTER 47XXY = INTERSEX?? NO GRAZIE.
MAURIZIO VITTADINI: IL NUOVO REFERENTE DEL GRUPPO SVITATI 47
Ciao sono Maurizio, ho 60 anni e sono un adulto con la Sindrome di Klinefelter. Titolo di studio: Geometra. Quando sulla strada della vita si incontrano problemi, mai bisogna perdersi d’animo! Mai nascondersi o far finta di niente: è deprimente, porta angoscia e soprattutto … si ha la vita rovinata. Bisogna raccogliere le proprie forze… Continua a leggere MAURIZIO VITTADINI: IL NUOVO REFERENTE DEL GRUPPO SVITATI 47
ECCO PERCHÉ NOI DEL GRUPPO SVITATI 47 FACCIAMO VOLONTARIATO
Ci sono giorni in cui ci prende lo sconforto per tante cose che nella nostra vita personale non vanno come avremmo voluto. Non vanno come ci meriteremmo. Anche nella nostra voglia di fare volontariato, ci sono persone che ci attaccano perché non capiscono, non sopportano che noi facciamo tutto quello che facciamo nella totale gratuità,… Continua a leggere ECCO PERCHÉ NOI DEL GRUPPO SVITATI 47 FACCIAMO VOLONTARIATO
VOLONTARIATO COME SINONIMO DI ACCOGLIENZA E CORRETTA INFORMAZIONE
HAI APPENA RICEVUTO LA DIAGNOSI DI SINDROME DI KLINEFELTER E VUOI SAPERNE DI PIÙ? TELEFONACI SUBITO !! Franco Ionio 366 5901520 Maurizio Vittadini 342 7240657 per il Nord Italia. Riferendoci alla Sindrome di Klinefelter, perché una mamma in attesa o un adulto o dei genitori, tutti con una diagnosi da poco ricevuta, spesso ci mettono… Continua a leggere VOLONTARIATO COME SINONIMO DI ACCOGLIENZA E CORRETTA INFORMAZIONE
ECCO I VIDEO! MILANO 15 SETTEMBRE 2018
. CORSO DI FORMAZIONE E AGGIORNAMENTO PER I MEDICI E PEDIATRI DI FAMIGLIA SULLA SINDROME DI KLINEFELTER: DAI SINTOMI AL PDTA (PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE). Il GRUPPO SVITATI 47 era presente per filmare le presentazioni di Medici e altre figure professionali, che lavorano presso i Centri di riferimento di Milano secondo la propria competenza: Genetista,… Continua a leggere ECCO I VIDEO! MILANO 15 SETTEMBRE 2018
QUANTO È GRAVE AVERE LA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY ?
PRIMA DI TUTTO NON È GRAVE, MA SOPRATTUTTO NON ESISTE UNA RISPOSTA UNIVOCA VALIDA PER TUTTI. A volte si assiste ad un atteggiamento minimalista associato alla #Klinefelter. Anche in siti autorevoli si tende, a volte, ad edulcorare questa anomalia cromosomica con termini quali “condizione” o “caratteristica” genetica, oppure si dice sindrome “cronica” tralasciando la parola… Continua a leggere QUANTO È GRAVE AVERE LA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY ?
KLINEFELTER “CRONICA E INVALIDANTE”…?
IMPARIAMO A NON AVERE PAURA DI QUESTE 2 PAROLE!!! La sindrome di Klinefelter è una condizione patologica da curare con terapie collaudate e stile di vita … “CRONICA“: cioè da cui non si guarisce perché nessuna terapia potrà mai sradicare da ogni cellula del nostro corpo, quella X in più del nostro corredo… Continua a leggere KLINEFELTER “CRONICA E INVALIDANTE”…?
ASSOCIAZIONI: UN SALTO DI QUALITÀ NELL’AFFRONTARE LA KLINEFELTER
Noi del Gruppo SVITATI47 alle persone che ci interpellano, generalmente consigliamo di rivolgersi alle Associazioni di volontariato per la Klinefelter. Ma in realtà quando si parla di Associazioni, non tutti hanno le idee chiare di cosa si tratti. Rivolgersi ad un’Associazione, significa almeno inizialmente, entrare in contatto con pochissime persone, ovvero quelle più attive nel servizio… Continua a leggere ASSOCIAZIONI: UN SALTO DI QUALITÀ NELL’AFFRONTARE LA KLINEFELTER
KLINEFELTER: DIAGNOSI ESENZIONE TERAPIA
Ok. Hai scoperto di avere la #Klinefelter. Non te l’aspettavi eh? Una vita normale, gli amici, la compagna, il calcetto, il lavoro. Hai 35 anni volevate questo bebè e invece niente. Ora però non ignorare la tua condizione genetica. Questa piccola X in più in ogni cellula del tuo corpo anche se fino ad oggi… Continua a leggere KLINEFELTER: DIAGNOSI ESENZIONE TERAPIA
SINDROME DI KLINEFELTER: ASSOCIAZIONI BATTONO DISINFORMAZIONE 1 – 0
La Sindrome di Klinefelter è diffusa il doppio della sindrome di Down, eppure i Congressi, i Seminari, i Corsi ecm di formazione, i Centri di Riferimento Regionali, i Policlinici Universitari, i siti web divulgativi, il nostro stesso Blog SVITATI47 e i molti video postati su YouTube, a quanto pare non bastano ancora fare informazione su… Continua a leggere SINDROME DI KLINEFELTER: ASSOCIAZIONI BATTONO DISINFORMAZIONE 1 – 0
GAZZETTA UFFICIALE SERIE GENERALE b. 180 del 04/08/2018 DETERMINA DEL 30/07/2018
Buone notizie per le persone con Sindrome di Klinefelter in terapia con NEBID. A partire dal 31/07/2018 il TESTOSTERONE UNDECANOATO sarà disponibile a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento di pazienti con sindrome di Klinefelter. I Centri di Riferimento Regionali… Continua a leggere GAZZETTA UFFICIALE SERIE GENERALE b. 180 del 04/08/2018 DETERMINA DEL 30/07/2018
PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 ECCO LE VIDEORIPRESE DEL CONGRESSO
– 1° CONGRESSO NAZIONALE KING: LA SINDROME DI KLINEFELTER. DALLA GENETICA ALLA TERAPIA: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE Dei Congressi e dei Seminari che si sono svolti in Italia negli ultimi 15 anni c’è rimasto ben poco: qualche programma e scarni atti congressuali di alcuni di essi reperibili negli archivi di qualche storica Associazione di Pazienti, e… Continua a leggere PADOVA 16 SETTEMBRE 2017 ECCO LE VIDEORIPRESE DEL CONGRESSO
SINDROME DI KLINEFELTER: ECCO PERCHE’ CI SI DEVE RIVOLGERE AI CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI
1 neonato su 660 è affetto da Sindrome di Klinefelter (cariotipo 47,XXY). Nonostante l’alta frequenza, questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette. Con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) , la Sindrome di Klinefelter è
GRUPPO SVITATI47 – CELL. 366 590 1520 = UN PICCOLO AIUTO PER I PAZIENTI CON SINDROME 47XXY E PIÙ RARE 48X E 49X.
Nonostante i Congressi e le Associazioni, ancora oggi, sono moltissimi i Pazienti e le famiglie coinvolte dalla Klinefelter, che non hanno i riferimenti di medici competenti a cui rivolgersi per la terapia, le analisi e i controlli periodici come ecografie, MOC ecc. . Mal consigliati da parenti o medici di famiglia superficiali, spesso si rivolgono… Continua a leggere GRUPPO SVITATI47 – CELL. 366 590 1520 = UN PICCOLO AIUTO PER I PAZIENTI CON SINDROME 47XXY E PIÙ RARE 48X E 49X.
E’ LA SINDROME DI KLINEFELTER E NON UN MISTERIOSO GEROGLIFICO INDECIFRABILE !:
STIAMO PARLANDO DI UNA SINDROME CHE VIENE CITATA ANCHE NEI TESTI SCOLASTICI QUANDO SI STUDIA UN PO’ DI BIOLOGIA E UN PO’ DI GENETICA. E ALLORA LA SINDROME DI KLINEFELTER, SE NON E’ PIU’ UNA MALATTIA RARA, COME MAI C’E’ ANCORA TANTA IGNORANZA ?? Con i nuovi LEA 2017 la Sindrome di Klinefelter è slittata… Continua a leggere E’ LA SINDROME DI KLINEFELTER E NON UN MISTERIOSO GEROGLIFICO INDECIFRABILE !:
ECCO I VIDEO!!: MILANO 18 MARZO 2017
CLINICA MANGIAGALLI.“XYZ E DINTORNI – ANOMALIE DI NUMERO DEI CROMOSOMI SESSUALI” MILANO 18 MARZO 2017 – CLINICA MANGIAGALLI ECCO GLI ATTI CONGRESSUALI IN FORMATO VIDEO. Con la consapevolezza acquisita negli anni, delle difficoltà a reperire gli Atti Congressuali, noi di SVITATI47 abbiamo iniziato da qualche tempo, in sintonia con gli organizzatori, ad effettuare le riprese… Continua a leggere ECCO I VIDEO!!: MILANO 18 MARZO 2017
3 VIDEO DA NON PERDERE ! CANOSA 29 APRILE 2017 CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47X, 48X e 49X
Evento promosso dall’Associazione ALMA di Canosa «Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare 48-49 x,y ONLUS» . Come annunciato si è svolta a Canosa dal 27 al 30 Aprile 2017 la CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47X, 48X e 49X. Le giornate del 27, 28 e 30 aprile sono state dedicate alle consultazioni cliniche private, mentre il… Continua a leggere 3 VIDEO DA NON PERDERE ! CANOSA 29 APRILE 2017 CONFERENZA EUROPEA VARIAZIONI CROMOSOMICHE 47X, 48X e 49X
12 GENNAIO 2017 – APPROVATI I NUOVI LEA: COSA CAMBIA PER I PAZIENTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER ?
Si è concluso l’iter burocratico necessario per l’entrata in vigore del DPCM (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri) che contiene I nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) già approvati dalle Regioni, il 7 luglio 2016. Dopo la firma lo scorso 22 dicembre del Ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, è stato firmato anche dal Ministro… Continua a leggere 12 GENNAIO 2017 – APPROVATI I NUOVI LEA: COSA CAMBIA PER I PAZIENTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER ?
TUTTO INIZIA QUANDO TI CONSEGNANO IL TUO CARIOTIPO 47,XXY …
Che effetto ti ha fatto nel leggere il referto della tua analisi del cariotipo, con la fotografia di quel piccolo cromosoma X che non sapevi i avere? Quel piccolo intruso? Quel cromosoma X in più che attestava senza alcun dubbio, che sei nato con la sindrome di Klinefelter? . Cosa hai fatto quando ti hanno… Continua a leggere TUTTO INIZIA QUANDO TI CONSEGNANO IL TUO CARIOTIPO 47,XXY …
7 luglio 2016: DA OGGI LA SINDROME DI KLINEFELTER NON E’ PIU’ UNA MALATTIA RARA.
Dal 07/07/2016 con i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenzia) approvati anche dalle Regioni, la Sindrome di Klinefelter passa dall’elenco delle MALATTIE RARE (alleg. 7) a quello delle MALATTIE CRONICHE INVALIDANTI (alleg. 8). . In teoria non dovrebbe cambiare niente per i Pazienti con la Sindrome di Klinefelter e relative aneuploidie maggiori. Però leggendo l’articolo… Continua a leggere 7 luglio 2016: DA OGGI LA SINDROME DI KLINEFELTER NON E’ PIU’ UNA MALATTIA RARA.
ECCO I VIDEO! CORSO ECM SINDROME DI KLINEFELTER – ASL VITERBO – 10 MAGGIO 2016
Relatori: Prof. A.F. Radicioni e Collaboratori del Dipartimento di Medicina Sperimentale – Policlinico Umberto I di Roma . Il 3 marzo di quest’anno abbiamo pubblicato un articolo dal titolo: PARLIAMO DI INFORMAZIONE che potete trovare nel mese di Marzo 2016 dell’Archivio a fondo pagina. In questo articolo si sottolinea lo sforzo delle associazioni di pazienti… Continua a leggere ECCO I VIDEO! CORSO ECM SINDROME DI KLINEFELTER – ASL VITERBO – 10 MAGGIO 2016
IL DOTT. MARIO DE SIATI CI SPIEGA A COSA SERVE IL TESTOSTERONE
47 anni fa alla visita di leva fui riformato per ipogonadismo e un anno dopo imparai di avere la Sindrome di Klinefelter. Come molti altri adulti con questa sindrome non mi sono curato per … decenni perchè sfortunatamente ci siamo rivolti a medici superficiali o incompetenti. La Sindrome di Klinefelter, oltre ad averci privato della… Continua a leggere IL DOTT. MARIO DE SIATI CI SPIEGA A COSA SERVE IL TESTOSTERONE
PARLIAMO DI INFORMAZIONE: SVITATI 47 PROPONE L’EVOLUZIONE
Gli eventi informativi e divulgativi sulla sindrome di Klinefelter e altre patologie di qualsiasi genere, quado si rivolgono non solo ai Medici ma anche ai Pazienti, dovrebbero essere svolti in maniera ampiamente fruibile da TUTTI. Noi del Gruppo SVITATI47 proponiamo alcuni punti secondo noi inderogabili di cui gli organizzatori di congressi, seminari o conferenze dovrebbero… Continua a leggere PARLIAMO DI INFORMAZIONE: SVITATI 47 PROPONE L’EVOLUZIONE
29 GENNAIO 2016: TERMINA L’INCARICO DI FRANCO IONIO IN UNITASK
E’ TERMINATO OGGI, 29 GENNAIO 2016, CON LE DIMISSIONI DA VICEPRESIDENTE DI UNITASK, IL RAPPORTO COME ASSOCIATO ATTIVO. IN PIENA SINTONIA CON IL PRESIDENTE MAURIZIO FORNASARI, FRANCO IONIO LASCIA LA SUA ATTIVITA’ PRESSO QUESTA STORICA E PRESTIGIOSA ASSOCIAZIONE RIFERITA ALLA SINDROME DI KLINEFELTER PER INTRAPRENDERE, LIBERO DA QUALSIASI LEGAME, IL SUO NUOVO PERCORSO DI VOLONTARIATO… Continua a leggere 29 GENNAIO 2016: TERMINA L’INCARICO DI FRANCO IONIO IN UNITASK
8 SETTEMBRE 2015: E’ NATA, 2 MESI FA, IN EMILIA ROMAGNA, L’ASSOCIAZIONE ”NASCERE KLINEFELTER ONLUS”
Franco Ionio, Amministratore del “ Gruppo SVITATI47” saluta con piacere la nuova Associazione riferita alla Sindrome di Klinefelter, denominata “NASCERE KLINEFELTER ONLUS” dedicata all’informazione e al sostegno prevalentemente nelle fasi prenatale – pediatrico – adolescenziale, pur non tralasciando l’età adulta. L’Associazione è registrata all’Agenzia delle Entrate di Rimini (C.F. 91157180406) ed è iscritta al Registro delle… Continua a leggere 8 SETTEMBRE 2015: E’ NATA, 2 MESI FA, IN EMILIA ROMAGNA, L’ASSOCIAZIONE ”NASCERE KLINEFELTER ONLUS”
OGGI – 18 SETTEMBRE 2015 – SI E’ COSTITUITO IL “GRUPPO SVITATI 47”
. FRANCO IONIO, L ‘ATTUALE VICEPRESIDENTE DELL’ASSOCIAZIONE NAZIONALE “UNITASK ONLUS”, HA COSTITUITO ASSIEME AD ALCUNI AMICI, TUTTI CON LA SINDROME DI KLINEFELTER, QUESTO GRUPPO CON IL PRECISO IMPEGNO DI DIVULGARE A 360 °, LA BUONA E CORRETTA INFORMAZIONE SULLA SINDROME DI KLINEFELTER . PROPRIO PERCHE’ SIAMO DEGLI ADULTI MOLTO SERI E CONSAPEVOLI, ABBIAMO SCELTO VOLUTAMENTE DI… Continua a leggere OGGI – 18 SETTEMBRE 2015 – SI E’ COSTITUITO IL “GRUPPO SVITATI 47”
